Post Icon



Биопсия ворсин хориона результаты


Центр Молекулярной Генетики - Биопсия ворсин хориона

 

Данная брошюра содержит информацию о биопсии ворсин хориона (БВХ). В ней приводится информация о том, что такое БВХ, когда и как она проводится, какую информацию можно получить после проведения БВХ, какие есть преимущества у данного исследования и какие риски с ним связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

 
Что такое биопсия ворсин хориона?

Ворсины хориона являются частью развивающейся плаценты («детского места», или последа). При БВХ берут очень маленький кусочек этих ворсин для проведения генетического анализа во время беременности. Такое исследование Вам могут предложить по нескольким причинам.

  • Вы находитесь в группе риска в связи с Вашим возрастом.
  • У Вас или у вашего мужа (партнера) есть наследственное заболевание, которое может передаться Вашему ребенку.
  • В Вашей семье или в семье Вашего мужа (партнера) есть наследственное заболевание, и существует риск его передачи Вашему ребенку.
  • Ваш предыдущий ребенок родился с наследственным заболеванием.
  • Вам проводилось какие-либо другие исследования во время беременности (например, ультразвуковое исследование, измерение толщины воротникового пространства (шейной складки), «тройной тест» по анализу крови), результаты которых свидетельствуют о повышенном риске наличия генетической патологии у Вашего ребенка.
 
Когда проводится БВХ?

БВХ обычно проводится между 9 и 12  неделями беременности.

 
Как проводится БВХ?

При биопсии берется очень маленький кусочек ткани развивающейся плаценты, которая содержит те же гены, что и будущий ребенок. Сначала проводится ультразвуковое исследование для определения положения плода и плаценты, затем берется кусочек ткани. Есть два способа забора ткани. Врач выберет наиболее подходящий способ в зависимости от положения плаценты и ребенка. Чаще всего забор происходит через брюшную стенку (трансабдоминально).

 
Трансабдоминальный забор материала (через брюшную стенку)

Забор ткани осуществляется с помощью введения тонкой иглы через кожу живота в брюшную полость, через стенку матки в плаценту. Для того, чтобы ввести иглу в нужное место, доктор контролирует манипуляцию с помощью ультразвука. Небольшое количество ткани засасывается через иглу и отправляется в лабораторию для исследования.

 
Трансвагинальный забор материала (через шейку матки)

Через шейку матки вводятся тонкие щипцы. Ощущения при этом напоминают ощущения при взятии мазка. Введение щипцов осуществляется под контролем УЗИ. Небольшой кусочек из плаценты берется либо щипцами, либо с помощью тонкого аспирационного (отсасывающего) катетера, и отправляется в лабораторию для исследования.

 
Болезненная ли это процедура?

Большинство женщин описывают свои ощущения скорее как неприятные, чем болезненные. Они похожи на ощущения во время месячных. Женщины, которым проводилось трансабдоминальное исследование, отмечали ощущение давления и некоторой болезненности вокруг зоны введения иглы после процедуры. Женщины, которым проводилось трансвагинальная процедура, сравнивали ощущения с процедурой взятия мазка.

Процедура занимает примерно 15-20 минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте поднятия тяжестей и активных физических нагрузок.

Иногда после процедуры могут появиться кровянистые выделения. Если эти выделения обильные или усиливаются, Вам следует сообщить об этом врачу. Следует воздержаться от половых контактов до полного прекращения выделений.

 
Каковы риски БВХ? 

Примерно у 1-2 женщин из 100 (1-2%) происходит прерывание беременности после проведения БВХ. Точного объяснения, почему это происходит, пока нет. Однако, 98-99 из 100 беременностей (98-99%) развиваются нормально.

 
Насколько надежным тестом является БВХ?

Вам следует обсудить с врачом информативность и точность предстоящего генетического исследования, так как это зависит от изменения конкретного гена или хромосомы, анализ которого необходим в Вашем случае. В очень редких случаях результаты теста неинформативны, и необходимо проведение повторной процедуры.

 
Позволяет ли БВХ выявлять любые генетические нарушения?

Как правило, результаты теста представляют собой информацию о том генетическом заболевании, которое подозревалось в данном случае. В некоторых случаях исследование может выявить данные, относящиеся к другим состояниям. Не существует такого исследования, которое позволило бы выявить все возможные генетические заболевания.

 
Когда будут готовы результаты исследования?

Время, необходимое для проведения анализа, зависит от того, в отношении какого генетического заболевания проводится исследование. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2 недели. Если результат не готов в назначенные сроки, это еще не значит, что что-то не так, возможно, культура клеток, необходимая для проведения исследования, растет медленнее, чем обычно. Если в вашем случае проводится генетическое исследование в связи с каким-либо редким генетическим заболеванием, спросите врача, когда будут готовы результаты.

Когда результаты исследования будут готовы, Вас может вызвать врач для их обсуждения. Этот вопрос следует обсудить с врачом в день проведения процедуры.

 
Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?

Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.

 
ВИЧ-инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что БВХ станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения БВХ.

 
Принятие решения о проведении БВХ

Принятие решения о проведении БВХ во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение БВХ, если не хотите этого. Вам проведут БВХ, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться.

Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

  • Информацию об исследуемом заболевании.
  • Риск наличия у плода наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
  • Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
  • Достоверность исследования.
  • Эти и другие вопросы Вы должны решить для себя до того, как принять решение о проведении БВХ.
  • Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
  • Риск невынашивания беременности после БВХ (как при трансабдоминальном, так и трансвагинальном способе забора материала).
  • Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
  • Как Вы получите результаты исследования.
  • Ваши возможные действия в том случае, если у плода будет выявлена мутация, приводящая к наследственному заболеванию.
  • Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.

 

Публикации в СМИ

Для диагностики наследственной патологии в I триместре беременности применяют метод трансцервикальной биопсии или аспирации хориона. Пункцию ворсин хориона проводят на 9–11 нед беременности. Перед манипуляцией обязательно УЗИ. Процедуру применяют для определения генетического пола ребёнка, диагностики гемоглобинопатий (например, серповидноклеточной анемии и b-талассемии), а также проведения биохимического исследования для диагностики нарушений обмена.

Методика. Под контролем УЗИ полиэтиленовый катетер трансвагинально вводят в шейку матки или плаценту или пунктируют специальной иглой через переднюю брюшную стенку.

Исследования. Полученные при аспирации клетки ворсин хориона подвергают разностороннему исследованию • Хромосомный анализ • Исследование ферментов (если у плода имеется вероятность развития заболевания, связанного с недостаточностью конкретного фермента) • Исследование ДНК (если у плода имеется риск возникновения моногенного заболевания с известным генным дефектом) • Определение пола плода (при угрозе наследования заболевания, сцепленного с полом.

Преимущества. Значительное преимущество биопсии ворсин хориона — может быть использована уже на ранних этапах развития плода. Если выявлены какие-либо отклонения в развитии плода и родители принимают решение прервать беременность, то прерывание беременности на сроке 12 нед (срок проведения биопсии ворсин хориона) менее опасно, чем на 18–20 нед, когда становятся известны результаты амниоцентеза.

Недостатки • При биопсии ворсин хориона нельзя оценить уровень АФП, поскольку процедуру проводят на ранних сроках формирования плода и исследованию доступны лишь клетки • В некоторых случаях после биопсии ворсин хориона возникает необходимость дополнительного проведения амниоцентеза (например, при мозаицизме).

Противопоказания к проведению биопсии ворсин хориона: степень чистоты влагалищного содержимого более II, положительная реакция фон Вассермана, положительный экспресс-анализ на ВИЧ-инфекцию, изменения в анализе крови или мочи.

Осложнения. Риск возможных осложнений (кровотечение из пунктированного участка, нарушение целостности плодных оболочек, инфицирование) велик — 1–1,5%. По сравнению с амниоцентезом угроза прерывания беременности или внутриутробного инфицирования (хориоамнионит) значительно выше. Частота спонтанного аборта, вызванного процедурой, составляет 1–3%.

МКБ-10 • Z36 Дородовое обследование с целью выявления патологии у плода [антенатальный скрининг]

Биопсия ворсин хориона (БВХ)

Перед исследованием женщину попросят наполнить мочевой пузырь. Процедура проходит под контролем УЗ-аппарата, с помощью которого определяется срок беременности и место расположения плаценты. В зависимости от этих двух показателей врач может выбрать один из нескольких методов. Трансцервикальную БВХ обычно проводят между 11 и 13 неделями беременности через шейку матки, в которую осторожно вводится тонкий катетр.Трансабдоминальная БВХ применяется обычно после 11-й недели, ее делают через брюшную стенку. Перед введением иглы участок передней брюшной стенки обезболивают с помощью местной анестезии.

В любом случае, инструмент вводится под постоянным ультразвуковым контролем. Затем врач извлекает фрагмент хориальных ворсин – это тонкие пальцеобразные жгутики. Клетки плаценты содержат обширную генетическую информацию, анализ которой позволяет определить внешнее строение, количество хромосом и пол ребенка.

По завершении процедуры врач проведет ультразвуковое исследование ребенка. Если у женщины отрицательный резус, ей предложат сделать инъекцию антит-резус иммуноглобулина, чтобы предотвратить возможные осложнения в случае, если резус крови ребенка окажется положительным.

Многие женщины отмечают скорее дискомфорт, нежели болезненность во время процедуры, и описывают свои ощущения как пульсирующие боли. Вся процедура занимает не более получаса, хотя собственно биопсия – дело нескольких минут. В течение 24 часов после обследования могут сохраняться легкие боли в животе, возможно также небольшое маточное кровотечение. Эти явления почти всегда являются нормальными побочными эффектами процедуры, и все же, о них нужно обязательно сообщить врачу. С появлением маточного кровотечения, схваток, или отхождением околоплодных вод, повышением температуры, возникновением озноба (как при гриппе), нужно немедленно обратиться к врачу.

Главное преимущество БВХ по сравнению с амниоцентезом состоит в том, что его можно провести раньше – обычно между 11-й и 13-й неделями беременности. БВХ обычно рекомендуется женщинам в ситуациях, когда результаты анализа крови и/или измерения толщины воротникового пространства демонстрируют высокий риск рождения ребенка с определенными хромосомными отклонениями; если будущей маме больше 35 лет, и она не прошла скрининговый тест; когда кто-то из родственников родителей ребенка имеют те или иные генетические отклонения; если существует риск появления на свет ребенка с наследственным заболеванием; во время предыдущей беременности у плода была диагностирована генетическая болезнь.

Вероятность прерывания беременности после БВХ невелика: 1-2 случая на 100 женщин, тогда как в ситуации проведения амниоцентеза этот показатель равен 1:100 – 1:200.

Для ВИЧ-положительных пациенток БВХ связана с повышенным риском передачи вируса ребенку. Поэтому в таких случаях ее лучше избегать. Если провести БВХ необходимо, несмотря на наличие ВИЧ-положительной реакции, во время процедуры женщине нужно будет пройти курс высокоактивной антиретровирусной терапии, чтобы снизить риск передачи вируса ребенку. Гепатит В или C не является противопоказанием к назначению процедуры, поскольку нет никаких данных, указывающих на то, что БВХ увеличивает риск передачи этих заболеваний ребенку.

Биопсия хориона в Москве - цены

Биопсия хориона представляет собой инвазивный метод дородовой диагностики, который заключается в заборе ворсин зародышевой оболочки плода с дальнейшим их исследованием на предмет врожденных патологий развития и наследственных заболеваний плода. Выполняется процедура на ранних сроках беременности и обязательно под контролем УЗИ.

Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

  • подозрения на хромосомную патологию у плода после проведения УЗИ или биохимических тестов;
  • наличие в семье детей, у которых когда-либо были выявлены генетическая патология или хромосомные заболевания;
  • носительство хромосомной перестройки одним из родителей;
  • возраст женщины;
  • наличие в семейном анамнезе заболеваний, передающихся по наследству и сцепленных с полом (к примеру, гемофилии).

При выявлении тяжелых генетических или хромосомных патологий плода женщине рекомендуется прервать беременность. При помощи биопсии хориона также можно определить пол будущего ребенка и установить отцовство.

Противопоказаниями к проведению диагностики являются острые или хронические заболевания в период обострения, явные признаки прерывания беременности (несостоятельность шейки матки, кровянистые выделения), наличие миомы больших размеров, а также недоступность ткани хориона.

Биопсия хориона обычно назначается врачом-генетиком. Он обязан предварительно проинформировать пациентку о возможном риске данной процедуры, а пациентка должна заручиться письменным согласием на ее проведение. Несмотря на все показания и возможные патологии у плода, женщина должна принять решение о проведении исследования самостоятельно.

Важно помнить, что для проведения такой процедуры сроки имеют важное значение. Женщина имеет полное право отказаться от проведения процедуры, если, по ее мнению, риск для плода слишком велик.

Проведение биопсии хориона

Оптимальным сроком для того, чтобы провести биопсию , считают 9.5-12 недель. Перед диагностикой беременной назначается УЗИ, оно позволяет определить:

  • срок беременности;
  • месторасположение хориона;
  • состояние тонуса матки;
  • сердцебиение плода;
  • длину цервикального канала.

Диагностика проводится в амбулаторных условиях. В зависимости от техники доступа существует два способа проведения процедуры: через шейку матки (трансцервикальный доступ) и через брюшную стенку (трансабдоминальный доступ). Выбор варианта зависит от того, как расположен хорион в матке. Чаще всего процедура выполняется под местным обезболиванием либо без анестезии.

Трансцервикальная биопсия выполняется в том случае, если хорион расположен на задней стенке матки. В канал шейки матки под контролем УЗИ вводится эластичный катетер параллельно хориальной оболочке. Его продвигают внутрь матки до тех пор, пока он не соприкоснется с ворсинами хориона. Забор ткани ворсин выполняется при помощи шприца.

Биопсия, проводимая трансабдоминальным доступом, заключается в пункции передней брюшной стенки, стенки матки, ткани ворсин хориона. Пункция брюшной стенки и матки может выполняться с помощью стандартной иглы либо двухигольным способом (проводниковая игла плюс игла меньшего диаметра для забора материала).

Безопасное место для пункции определяют под контролем УЗИ. Кожу обрабатывают антисептиком и местно обезболивают, затем иглу вводят в ткань и производят аспирацию материала. Чтобы провести генетические исследования, потребуется не меньше 5 мг биоматериала.

Результат биопсии хориона, как правило, можно получить через несколько дней после забора материала. Именно быстрое получение результатов исследования и ранние сроки диагностики являются бесспорными достоинствами методики. По результатам пациентке назначается терапия, цель которой сохранить беременность и избежать инфекционных осложнений. Дальнейшее ведение беременности осуществляет врач гинеколог.

Возможные осложнения

Вероятность того, что после проведения биопсии могут возникнуть осложнения, невелика (около 2%), но все же она существует. Поэтому процедуру проводят только в тех случаях, когда существует риск развития тяжелой патологии у плода, и этот риск сопоставим с риском прерывания беременности после проведения процедуры.

Проведение исследования может спровоцировать самопроизвольный выкидыш, повреждение плодных оболочек и инфицирование плода, появление кровянистых выделений из половых путей (чаще при трансцервикальном доступе) и неблагоприятное влияние на плод при резус-конфликте.

Инвазивная пренатальная диагностика в СПб

Инвазивная диагностика

Золотым стандартом диагностики хромосомных нарушений у плода считаются инвазивные тесты, такие как биопсия ворсин хориона и плацентоцентез. Их точность составляет 99%.

В каких случаях назначается инвазивная диагностика?

Результаты скрининга (УЗИ и биохимический анализ крови) в первом триместре беременности могут показать повышенный риск нарушений в развитии плода: более 1%. Это ни в коем случае не означает, что ребенок родится больным, но дает врачу основания направить будущую маму на дополнительное обследование.

Пациентка может получить направление на инвазивную диагностику и в том случае, если скрининг показал хорошие результаты. Это означает, что у нее есть другие показания для такого обследования.

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики:

  • В семье уже рождались дети с хромосомными или иными пороками развития
  • У одного из родителей диагностирована сбалансированная хромосомная перестройка (то есть в структуре хромосом есть что-то необычное, но к нарушениям развития это не привело)
  • Во время скрининга обнаружены УЗИ-маркеры хромосомных отклонений
  • Биохимический скрининг показал повышенный риск рождения ребенка с хромосомной болезнью, например, с синдромом Дауна.

Почему важно выявить хромосомные болезни как можно раньше?

Хромосомные пороки нельзя вылечить. Влияние, которое они оказывают на развитие плода, необратимо. В пример можно привести известный всем синдром Дауна. Но есть и еще более тяжелые хромосомные нарушения.

Своевременная диагностика пороков развития плода позволяет узнать о вероятности появления нездорового потомства и понять будущим родителям, следует ли сохранять беременность дальше. Инвазивная диагностика проводится по назначению врача.

Как выполняется инвазивная диагностика?

Согласно современным стандартам пренатальной диагностики, оно проводится инвазивными методами, то есть требует вмешательства в организм женщины.

Инвазивная диагностика проводится в лабораторных условиях. Врач под контролем УЗИ делает прокол в передней брюшной стенке и извлекает несколько ворсинок хориона (или крошечную частичку плаценты, если используется метод плацентоцентеза).

Полученный материал изучают в лаборатории, подсчитывая количество хромосом в клетках. Поскольку клетки хориона идентичны клеткам плода, после подсчета врач может точно сказать, все ли у ребенка в порядке с хромосомами.

Во время выполнения тестов используются стерильные инструменты, одноразовые иглы и перчатки. Поэтому риск занести инфекцию практически исключен.

Вероятность осложнений после инвазивной диагностики

Как и во время выполнения любой другой инвазивной процедуры, осложнения могут произойти.

В их числе повышение тонуса матки и преждевременные роды.

Риск осложнений составляет от 0,3 до 1%. Надо также отметить, что в современных клиниках врачи делают все, чтобы избежать всякой вероятности осложнений. Кроме того, из предосторожности инвазивная диагностика плода проводится только по показаниям.

Где сделать инвазивную диагностику?

В Центре Медицины Плода в Санкт-Петербурге инвазивная диагностика выполняется методами биопсии ворсин хориона, плацентобиопсии, амниоцентеза и кордоцентеза. Исследования проводят врачи высокой квалификации. Все они имеют международные сертификаты в сфере фетальной медицины и подтверждают их ежегодно.

Инвазивные методы диагностики применяют под контролем УЗИ-оборудования экспертного класса. Все это позволяет свести неприятные ощущения и риски к минимуму, проводить диагностику оперативно и с высокой точностью.

Филиалы Центра Медицины Плода в Санкт-Петербурге - это 10 клиник в разных районах города, удобно расположенные недалеко от станций метро.

Приходите в любую из наших клиник, мы будем вам рады!

Возможные дополнительные исследования:

  • Неинвазивный пренатальный тест.

Инвазивная пренатальная диагностика - Институт медицинской генетики

Цель инвазивных тестов состоит в получении биологического материала плода для последующего анализа его ДНК. В ходе этих тестов проверяют хромосомы плода, чтобы исключить, кроме прочего, наличие хромосомных проблем, таких как синдром Дауна.
  Имеется три инвазивных теста, которые выполняются на разных стадиях беременности:

  1. Биопсия ворсин хориона – в первом триместре беременности (10-13 недели) исследование клеток хориона, содержащих тот же генетический материал, что и плод. Риск выкидыша после проведения этого теста составляет 1%.

  2. Амниоцентез – забор околоплодных вод. На 17-ой неделе беременности берут амниотическую жидкость, содержащую в себе клетки плода. Риск выкидыша после проведения этого теста составляет 0,5%. Амниоцентез исследует также уровень белка АФП (альфа-фетопротеина), высокий уровень которого может указывать на наличие открытого дефекта нервной трубки.

  3. Взятие пробы пуповинной крови – берется анализ крови из пуповины плода.

С помощью биопсии ворсин хориона или околоплодных вод, проведенных молекулярным или биохимическим методом, можно также идентифицировать другие заболевания. В таком случае обследование проводится при подозрении на конкретное заболевание у плода или когда уже известно о носителе генетического заболевания в семье.
Перед проведением биопсии женщине нужно пройти генетическое консультирование.
 
Право на тестирование имеет женщина, данные которой соответствуют одному или более из следующих критериев:
• возраст в начале беременности по крайней мере 35 лет
• скрининговое исследование в первом и / или втором триместре беременности выявило повышенный риск синдромом Дауна
• уровни белка плода выше порогового значения или уровень эстриола ниже порогового значения
• патологические отклонения у плода, выявленные УЗИ
• во время предыдущей беременности имелись хромосомные проблемы
• у женщины или у ее мужа обнаружен ген с мутацией, вызывающей генетическое заболевание (например, кистозный фиброз) или хромосомная транслокация
• женщина инфицирована вирусом, который может угрожает жизни плода (например, цитомегаловирус  или токсоплазмоз)
 
Перед инвазивной пренатальной диагностикой необходимо пройти генетическое консультирование!
Можно дополнить диагностическое исследование околоплодных вод / ворсинок хориона хромосомным микроматричным анализом (CMA - Chromosomal Microarray Analysis).  CMA предназначен для выявления у плода небольших хромосомных изменений (делеция – утрата участка хромосомы или дупликация – повторение участка хромосомы). Эта технология может идентифицировать сотни синдромов, вызывающих умственную отсталость и другие заболевания. Проведение расширенного обследования в основном рекомендуется, когда есть патологические результаты УЗИ. В медицинском центре «Шаарей Цедек» бесплатно делают хромосомный микроматричный анализ всем женщинам, которым выполняется пункция.
За дополнительную плату можно сделать молекулярный тест QF-PCR (количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция). Этот экспресс-анализ проверяет только 5 хромосом (13, 18, 21, X, Y). Результаты готовы в течение трех рабочих дней.
 
В день пункции нужно принести дородовую карту или документ, подтверждающий группу крови женщины, результаты всех анализов, проведенных во время беременности. Желательно принести результаты генетических скрининговых тестов, проведенных до беременности или в начале (в том числе проведенных во время предыдущих беременностей). Супружеская пара проходит генетическое консультирование у консультанта Института. Во время консультации им дается подробная информация о характере и значении тестов, супруги заполняют необходимые анкеты, и женщина подписывает документ об информированном согласии. Следует отметить, что консультирование касается только пункции и не заменяет собой генетическое консультирование по поводу аномальных результатов анализа во время беременности.
Пункция проводится гинекологом в отделении ультразвукового исследования.
 
Результаты анализов
Результаты готовы через 2-4 недели. Результаты анализов передаются по телефону консультантом-генетиком, и, если результат патологический или требует дальнейшего уточнения, пара приглашается на повторную генетическую консультацию.

Биопсия хориона — цены от 500 руб. в Санкт-Петербурге, 34 адреса

Стоимость биопсии хориона в Санкт-Петербурге

  • забор ворсин хориона ~ 10 100р.6 цен
  • определение пола ~ 25 100р.2 цены
  • цитогенетика ~ 11 678р.31 цена

Биопсия хориона под контролем УЗИ - инвазивный метод дородовой диагностики, позволяющий провести забор ворсин зародышевой оболочки плода и их исследование на наличие наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Биопсия хориона выполняется на ранних сроках беременности трансцервикальным или трансабдоминальным доступом под контролем ультразвукового аппарата. Показания к биопсии хориона: выявление по результатам УЗИ или биохимических тестов данных за хромосомную патологию у плода, наличие в семье ребенка с генетической патологией, носительство одним из родителей хромосомной перестройки.

Биопсия хориона под контролем УЗИ - инвазивный метод дородовой диагностики, позволяющий провести забор ворсин зародышевой оболочки плода и их исследование на наличие наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Биопсия хориона выполняется на ранних сроках беременности трансцервикальным или трансабдоминальным доступом под контролем ультразвукового аппарата

Биопсия хориона показана при высоком риске развития тяжелой патологии плода у беременных старше 35 лет, при выявлении ультразвуковых и биохимических маркеров хромосомной патологии плода, в случае носительства одним из супругов хромосомных перестроек, при наличии в семье ребенка с хромосомным заболеванием (синдромом Дауна, Эдвардса, Патау) или генной патологией (муковисцидозом, серповидно-клеточной анемией, фенилкетонурией), а также при наличии в семейном анамнезе наследственных заболеваний, сцепленных с полом (гемофилия). При выявлении тяжелой хромосомной или генетической патологии плода женщине рекомендуется прерывание беременности. С помощью биопсии хориона можно определить пол плода, а также установить отцовство.

Противопоказаниями к биопсии хориона являются острые лихорадочные состояния и хронические заболевания в стадии обострения, выраженные признаки угрожающего прерывания беременности (кровянистые выделения из половых путей, несостоятельность шейки матки), наличие миомы матки большого размера и спаечного процесса в малом тазу, недоступность ткани хориона.

На биопсию хориона обычно направляет врач-генетик, предварительно информируя о возможном риске процедуры и получив письменное согласие пациентки на ее проведение. Не смотря на то, что гинекология сегодня четко определяет показания к биопсии хориона, женщина должна самостоятельно принять решение о проведении данной процедуры и имеет право отказаться от нее.

Проведение биопсии хориона

Перед биопсией хориона выполняется УЗИ с целью определения срока беременности, местоположения хориона, сердцебиения плода, состояния тонуса матки, длины цервикального канала.

Биопсия хориона проводится на сроке 10 – 11 недель беременности в амбулаторных условиях. По технике доступа существует два варианта проведения биопсии хориона - трансабдоминально (через брюшную стенку) и трансцервикально (через шейку матки). Выбор методики зависит от расположения хориона в матке. Процедуру выполняют в большинстве случаев без анестезии или под местным обезболиванием.

Трансцервикальная биопсия выполняется при расположении хориона на задней стенке матки. Под контролем УЗИ в канал шейки матки вводят эластичный катетер, располагая его параллельно хориональной оболочке. Катетер продвигают внутрь матки до соприкосновения с ворсинами хориона. Аспирацию ткани ворсин хориона выполняют шприцем, отслеживая все манипуляции на УЗИ-мониторе.

Биопсия хориона через брюшную стенку (трансабдоминальным доступом) представляет последовательную пункцию передней брюшной стенки, стенки матки, ткани ворсин хориона, которая может выполняться двумя способами: одноигольным - с помощью стандартной иглы, двухигольным - с использованием проводниковой иглы и внутренней иглы меньшего диаметра для биопсии.

Место операции обрабатывается антисептиком и местно обезболивается. Под контролем УЗИ определяют безопасное место для пункции, вводят иглу в ткань хориона и проводят аспирацию материала. Для проведения генетических исследований необходимо взять не менее 5 мг ткани хориона.

Результаты биопсии хориона можно получить через 3 – 4 дня после забора материала. К достоинствам методики относятся ранний срок диагностики и быстрое получение результатов исследования. В послеоперационный период проводят терапию, направленную на сохранение беременности и профилактику инфекционных осложнений. Последующее ведение беременности осуществляется женской консультацией, в которой беременная стоит на учете.

Осложнения биопсии хориона

Вероятность осложнений после биопсии хориона достаточно низкая (не более 2%), однако она существует, поэтому процедура проводится в тех случаях, когда риск развития тяжелой патологии у плода сравним с риском выкидыша после биопсии.

Биопсия хориона может спровоцировать самопроизвольный выкидыш в 2 -3 %, появление кровянистых выделений из половых путей (чаще при трансцервикальном доступе), инфицирование плода и повреждение плодных оболочек, неблагоприятное влияние на плод при резус-конфликте (в этом случае рекомендуется профилактическое введение антирезусного иммуноглобулина).

Стоимость биопсии хориона в Санкт-Петербурге

Цена биопсии хориона в Санкт-Петербурге определяется целым рядом факторов, в том числе – формой собственности лечебно-диагностического учреждения, порядком проведения манипуляции, видом процедуры (трансцервикальная, трансабдоминальная) и комплексом лабораторных тестов, применяемых для исследования образца ткани хориона. В государственных клиниках биопсия хориона, как правило, стоит дешевле, чем в частных центрах, экстренная манипуляция обходится дороже плановой. Дорогостоящие лабораторные исследования (например, некоторые генетические тесты) повышают общую стоимость биопсии хориона в Санкт-Петербурге. Кроме того, цена процедуры может варьироваться в зависимости от квалификации врача и наличия дополнительных услуг.

Скандинавия на Ильюшина

ул. Ильюшина, д. 4/1

ул. Ильюшина, д. 4/1

Кариотипирование клеток ворсинчатого хориона, плаценты, лимфоцитов пуповинной крови плода

5990 р.
Энергия Здоровья на проспекте Энгельса

пр-т Энгельса, д. 33/1

пр-т Энгельса, д. 33/1

Исследование кариотипа абортивного материала молекулярными методами с исследованием микроструктурных аномалий хромосом

4000 р.
Центр медицины плода на 14-й линии В.О.

14-я линия В.О., д. 7

14-я линия В.О., д. 7

Молекулярное кариотипирование абортивного материала ОПТИМА

18500 р.
Скандинавия Ава-Петер на Ильюшина

ул. Ильюшина, д. 4, корп. 2

ул. Ильюшина, д. 4, корп. 2

Кариотипирование клеток ворсинчатого хориона, плаценты, лимфоцитов пуповинной крови плода

7900 р.
Ай-Клиник Северо-Запад на Корпусной

ул. Корпусная, д. 9, лит. А

ул. Корпусная, д. 9, лит. А

Исследование кариотипа абортивного материала молекулярными методами с исследованием микроструктурных аномалий хромосом

15000 р.
ЛИЦ на 2-ой Советской

ул. 2-я Советская, д. 4

ул. 2-я Советская, д. 4

Молекулярное кариотипирование абортивного материала, ОПТИМА

27000 р.
ЛИЦ на Московском проспекте

Московский пр-т, д. 176

Московский пр-т, д. 176

Молекулярное кариотипирование абортивного материала, ОПТИМА

27000 р.
Мать и Дитя на Среднем проспекте В.О.

Средний пр-т В.О., д. 88

Средний пр-т В.О., д. 88

Молекулярно-цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности на наиболее частые анеуплоидии

11986 р.
Лека-Фарм в Сестрорецке

Сестрорецк, Приморское шоссе, д. 271

Сестрорецк, Приморское шоссе, д. 271

Молекулярное кариотипирование абортивного материала, ОПТИМА (2)

40000 р.
Next Generation Clinic (NGC)

13-я линия В.О., д. 10А

13-я линия В.О., д. 10А

Кариотипирование клеток ворсинчатого хориона плаценты, лимфоцитов пуповинной крови плода

500 р.
Медицинский пренатальный центр на Балканской площади

Балканская пл., д. 5, лит. Д

Балканская пл., д. 5, лит. Д

Получение эмбрионального материала (хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез)

6200 р.

Исследование хромосомного аппарата (кариотип) плода: биопсия хориона (плаценты) , исследование ворсин хориона (с определением пола плода) 8, 9, 10

22000 р.

показать еще 1 цену

Лека-Фарм на Тамбасова

ул. Тамбасова, д. 4

ул. Тамбасова, д. 4

Молекулярное кариотипирование абортивного материала, ОПТИМА (2)

40000 р.
Лека-Фарм на Савушкина

ул. Савушкина, д. 128, корп. 1

ул. Савушкина, д. 128, корп. 1

Молекулярное кариотипирование абортивного материала, ОПТИМА (2)

40000 р.
Лека-Фарм на Приморском шоссе

Приморское шоссе, д. 271

Приморское шоссе, д. 271

Молекулярное кариотипирование абортивного материала, ОПТИМА (2)

40000 р.
Петроклиника на Фурштатской

ул. Фурштатская, д. 47/11

ул. Фурштатская, д. 47/11

Исследование кариотипа абортивного материала молекулярными методами с исследованием микроструктурных аномалий хромосом

16050 р.
МЦ ЛИЦ на Нарвском проспекте

Нарвский пр-т, д. 18

Нарвский пр-т, д. 18

Молекулярное кариотипирование абортивного материала, ОПТИМА

27000 р.
Медикейр Клиник на Комендантском проспекте

Комендантский пр-т, д. 58, корп. 1, стр. 1

Комендантский пр-т, д. 58, корп. 1, стр. 1

Исследование кариотипа абортивного материала молекулярными методами с исследованием микроструктурных аномалий хромосом

3236 р.
Аймед на Стахановцев

ул. Стахановцев, д. 13

ул. Стахановцев, д. 13

Комплексное гистологическое исследование абортуса кариотип плода

9000 р.
ЛабКвест на Богатырском проспекте

Богатырский пр-т, д. 49, корп. 1

Богатырский пр-т, д. 49, корп. 1

Цитогенетическое исследование расширенное (кариотип с выявлением аберраций - 100 метафаз) , с фотографией хромосом

7700 р.
ЛабКвест на Комендантском проспекте 51

Комендантский пр-т, д. 51, корп. 1

Комендантский пр-т, д. 51, корп. 1

Цитогенетическое исследование расширенное (кариотип с выявлением аберраций - 100 метафаз) , с фотографией хромосом

7700 р.
ЛабКвест на Комендантском проспекте 62

Комендантский пр-т, д. 62

Комендантский пр-т, д. 62

Цитогенетическое исследование расширенное (кариотип с выявлением аберраций - 100 метафаз) , с фотографией хромосом

7700 р.
ЛабКвест на Туристской

ул. Туристская, д. 30, корп. 2А

ул. Туристская, д. 30, корп. 2А

Цитогенетическое исследование расширенное (кариотип с выявлением аберраций - 100 метафаз) , с фотографией хромосом

7700 р.
Клиника Здоровья Семьи на Декабристов

ул. Декабристов, д. 51

ул. Декабристов, д. 51

Кариотипирование абортивного материала

6050 р.
Геномед на Лиговском проспекте

Лиговский пр-т, д. 110

Лиговский пр-т, д. 110

Забор материала для инвазивной пренатальной диагностики (Хорионбиопсия, Амниоцентез, Кордоцентез)

10000 р.

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима»

12500 р.
Сербалаб на Большом проспекте В.О.

Большой пр-т В.О., д. 90, корп. 2

Большой пр-т В.О., д. 90, корп. 2

Кариотипирование абортивного материала СРОЧНО (900 руб невозвратная сумма при невозможности провести анализ - некачественно взятый материал)

5900 р.
Медиус во Всеволожске на Социалистической

г. Всеволожск (Ленинградская область), ул. Социалистическая, д. 107

г. Всеволожск (Ленинградская область), ул. Социалистическая, д. 107

Исследование кариотипа абортивного материала молекулярными методами с исследованием микроструктурных аномалий хромосом

14000 р.
Медиус Южный во Всеволожске на Центральной

г. Всеволожск (Ленинградская область), ул. Центральная, д. 6

г. Всеволожск (Ленинградская область), ул. Центральная, д. 6

Исследование кариотипа абортивного материала молекулярными методами с исследованием микроструктурных аномалий хромосом

14000 р.
Медиус в Янино

пос. Янино-1 (Ленинградская область), ул. Новая, д. 14А, корп. 2

пос. Янино-1 (Ленинградская область), ул. Новая, д. 14А, корп. 2

Исследование кариотипа абортивного материала молекулярными методами с исследованием микроструктурных аномалий хромосом

14000 р.
Первая Невская Клиника в Кудрово

г. Кудрово (Ленинградская область), Европейский пр-т, д. 8

г. Кудрово (Ленинградская область), Европейский пр-т, д. 8

Исследование кариотипа абортивного материала молекулярными методами с исследованием микроструктурных аномалий хромосом

4200 р.
Петроклиника в Кудрово

д. Кудрово (Ленинградская область), ул. Ленинградская, д. 9/8

д. Кудрово (Ленинградская область), ул. Ленинградская, д. 9/8

Исследование кариотипа абортивного материала молекулярными методами с исследованием микроструктурных аномалий хромосом

16050 р.

Инвазивное пренатальное тестирование: забор ворсин хориона

Что такое забор ворсин хориона?

Инвазивное исследование, заключающееся в прокалывании брюшной стенки беременной под контролем УЗИ и сборе ворсинок плаценты в сроке 11-13 недель беременности.

Процедура проводится после местной, инфильтрационной анестезии. Риск осложнений (небольшое кровотечение, самопроизвольный выкидыш) после процедуры оценивается в 0,5-1,0% Перед процедурой рекомендуется генетическое консультирование.

Кому следует пройти этот тест и почему?

Женщины, которые обращаются в первые недели беременности (11-13 недель) для проведения УЗИ плода и имеют:

  • аномальное ультразвуковое изображение
  • высокий риск генетических дефектовСиндром Дауна, рассчитанный на основе маркеров УЗИ плода и теста PAPPA и βhCG
  • отягощенный генетический анамнез (генетические заболевания у ближайших родственников, например, СМА, мышечная дистрофия, гемофилия, муковисцидоз)

Исследование ворсин хориона позволяет раннее выявление генетических дефектов или генетических заболеваний у плода.

Предварительный результат биопсии ворсин хориона определяет правильность числа хромосом плода (до 5 рабочих дней с момента сбора). Мы получаем полный кариотип плода с указанием количества и структуры хромосом в течение 3 недель.

Срок ожидания результатов молекулярного теста на моногенное заболевание от 2-3 недель.

Что такое амниоцентез?

Инвазивный тест, включающий пункцию под контролем УЗИ брюшной стенки и забор амниотической жидкости с 16-й недели беременности.

Процедура не требует местной анестезии (не больнее пункции для забора крови из вены). Риск осложнений после операции (выкидыша) оценивается в 0,5-1,0%.

Для кого и почему следует проводить этот тест?

Беременные с диагнозом:

  • аномалии плода при УЗИ
  • аномалии результатов теста PAPPA и βhCG
  • возраст старше 35 лет
  • рождение ребенка с дефектами ранее генетических дефектов или генетических заболеваний у близких родственников, например.СМА, мышечная дистрофия, гемофилия, муковисцидоз)

Решение о процедуре принимает пациент после генетической консультации.

Результат теста позволяет исключить или подтвердить группу генетических дефектов, связанных с аномальным числом или структурой хромосом (например, синдром Дауна, трисомия 18 и 13) или генетическое заболевание плода.

Рекомендации после амниоцентеза и биопсии ворсин хориона:

После процедуры пациент должен оставаться на L4 и первые двое суток рекомендуется лежать.До 10 дней нельзя: вступать в половую связь, поднимать и растягиваться (поднимать руки вверх, потягиваться). При появлении болей в животе, мажущих кровянистых выделений или просачивании околоплодных вод пациенту следует обратиться в больницу.

Что делать, если результат теста не соответствует норме?

При наличии у плода генетических дефектов рекомендуется срочно обратиться в генетическую клинику для получения информации о заболевании, прогнозе и дальнейшем лечении.

Расходы на анализы возмещаются Национальным фондом здравоохранения для программы пренатального тестирования и отдельно оплачиваемых услуг.

Информация о правилах возмещения пособий предоставляется при регистрации.

.

Биопсия ворсин хориона (БХХ) - показания, течение, осложнения, которые можно выявить с помощью

Проба ворсин хориона (CVS) — это один из инвазивных пренатальных тестов, который может выявить возможные генетические дефекты у плода. Биопсия проводится по особым показаниям, так как связана с риском осложнений и невынашивания беременности. Что нужно знать о биопсии ворсин хориона?

1. Что такое забор ворсин хориона?

Отбор проб ворсин хориона ( CVS ) — это инвазивный пренатальный тест , который включает взятие среза амниотической оболочки (хорион).Процедуру проводят трансвагинально или трансабдоминально под местной анестезией под контролем УЗИ.

Смотрите видео: "Витамины при беременности"

Инвазивные тесты имеют высокую диагностическую ценность при диагностике многих заболеваний. В то же время они связаны с риском осложнений или невынашивания беременности, риск биопсии ворсин хориона составляет 2-3%.

2. Показания к биопсии ворсин хориона

  • патологическое изображение плода при УЗИ,
  • положительный для скрининга,
  • беременность у женщины старше 35 летлет,
  • генетическая болезнь у детей,
  • подозрение на генетический дефект у плода.

Тест CVS проводится между 8 и 11 неделями беременности и может быть выполнен не позднее 14 недель. При более поздних подозрениях на пороки развития плода пациентку направят на амниоцентез (до 18 недели) или кордоцентез (до 23 недели беременности).

3. Курс биопсии ворсин хориона

Забор ворсин хориона проводится по направлению лечащего врача, женщина также должна иметь при себе медицинские документы.Подтвержденная группа крови матери очень важна, при наличии резус-фактора необходимо измерить пробу Кумбса (за два дня до исследования).

Перед биопсией сходите в туалет и опорожните мочевой пузырь, после чего специалист сделает вам местную анестезию. CVS выполняется двумя способами: путем введения иглы через брюшную полость или с помощью катетера или щипцов, вводимых через шейку матки. Продолжительность теста для взятия проб ворсин хориона составляет в среднем 15-20 минут.Собранный образец подвергают цитогенетическому тесту или молекулярному тесту .

4. Что обнаруживает CVS?

  • Синдром Дауна,
  • Синдром Тернера,
  • Синдром Эдвардса,
  • Полоса Патау,
  • Команда Дюшенна,
  • Синдром Тея-Сакса,
  • кистозный фиброз,
  • кистозный фиброз,
  • гемофилия,
  • серповидноклеточная анемия,
  • алкаптонурия.

5.Осложнения после биопсии ворсин хориона

  • незначительное кровотечение,
  • подтекание околоплодных вод,
  • возникновение внутриутробной инфекции,
  • внутриутробное развитие косолапости,
  • у резус-отрицательных женщин можно прививать,
  • 90 019 самопроизвольных выкидышей (2-3% случаев).

6. Сколько времени занимает результат биопсии ворсин хориона?

Время ожидания зависит от заболевания, на которое проводится тест.В некоторых случаях результат будет доступен в течение 10 дней, в других случаях только через 3 недели.

Отсутствие результатов в течение длительного времени не является плохой новостью, обычно это связано с медленным ростом клеток. Чаще всего результаты CVS обсуждаются на приеме у врача-генетика .

Не ждите приема у врача. Воспользуйтесь консультациями со специалистами со всей Польши сегодня на abcZdrowie Найдите врача.

.

Биопсия ворсин хориона - показания, течение, осложнения

Пренатальные тесты - инвазивные и неинвазивные

Проба ворсин хориона (CVS) относится к группе инвазивных пренатальных тестов. Он заключается в заборе фрагмента амниотической оболочки, т. е. хориона, трансвагинальным или трансабдоминальным путем под местной анестезией. Процедура требует постоянного ультразвукового контроля.

Инвазивные тесты, проводимые в пренатальном периоде, являются наиболее надежной формой диагностики и поэтому могут быть основанием для постановки диагноза.Однако они связаны с большим вмешательством в организм беременной, а также с риском выкидыша. В случае биопсии ворсин хориона вероятность осложнений составляет 2–3%. Несмотря на риск, именно инвазивные тесты дают практически стопроцентную уверенность в точности результата. Другими инвазивными и инвазивными пренатальными тестами являются амниоцентез и кордоцентез.

Пренатальная диагностика включает в себя не только рискованные тесты, но и полностью безопасные неинвазивные тесты, в том числе УЗИ беременных, а также тесты PAPP-A, Harmony и SANCO.Именно эти методы лучше всего использовать в первую очередь в диагностических целях. УЗИ совершенно безопасно для беременной и плода, как и забор крови у будущей мамы. Если результаты указывают на высокий риск пороков развития плода, врач должен назначить более инвазивные исследования.

  1. Узнайте больше о неинвазивном пренатальном тестировании SANCO и Harmony.

Какие аномалии обнаруживает CVS?

Хорион — это плодная оболочка, образующая плаценту.Во время биопсии берется фрагмент, и анализ позволяет выявить такие аномалии, как синдромы Дауна, Тернера, Эдвардса, Патау, Дюшенна или Тея-Сакса. Тест используется для диагностики муковисцидоза, муковисцидоза, гемофилии, серповидно-клеточной анемии и алкаптонурии.

Чтобы диагностировать конкретное заболевание, необходимо надлежащим образом исследовать образец. Правильная направленность процедуры позволяет сравнить тест CVS с семейным анамнезом и другими результатами тестов плода.

Противопоказания к биопсии ворсин хориона

Процедура биопсии ворсин хориона не проводится у женщин до 8-й недели беременности, а в случае проведения процедур до 10-й недели существует более высокий риск анатомических дефектов у развивающегося ребенка. CVS не проводится при обнаружении материнских анти-Rh-антител.

Беременные женщины с положительным результатом теста на ВИЧ также являются особым случаем.Во время забора ворсин хориона существует риск заражения ребенка вирусом, поэтому возможность проведения этого пренатального теста следует обсудить с лечащим врачом.

Другие представляющие интерес пренатальные тесты:

  1. Тест NIFTY - показания, результаты и цена теста
  2. Тест РАРР-А - что это такое и сколько стоит?

Биопсия ворсин хориона - показания

В связи с возможными осложнениями биопсия ворсин хориона проводится при наличии медицинских показаний.Чаще всего они могут быть связаны с аномальным изображением плода, полученным при УЗИ, или положительными результатами скрининговых тестов, таких как тест САНКО. Обязательным условием для биопсии ворсин хориона является беременность у женщины старше 35 лет или выявление генетического заболевания у ребенка, рожденного ранее.

Ваш врач может порекомендовать биопсию ворсин хориона, если есть основания подозревать генетический дефект у плода. Однако тестирование ССС проводится в течение первого триместра беременности, чаще всего между 8-м и последним месяцами беременности.в неделю 11. Самое позднее биопсия ворсин хориона может быть выполнена на 14-й неделе беременности. Если подозрение на аномалии появляется позже, мы можем выбирать между амниоцентезом (до 18-й недели) и кордоцентезом (обычно до 23-й недели беременности).

Как проводится забор ворсин хориона?

Собираемся на плановую процедуру забора ворсин хориона с направлением и медицинской документацией. Самое главное – подтвержденный результат группы крови матери, а в случае наличия резус-фактора еще и пробы Кумбса, измеренной за две недели до биопсии.

Перед забором проб ворсин хориона необходимо опорожнить мочевой пузырь. Врач также даст вам соответствующие фармакологические средства и местную анестезию. Исследование проводится под контролем УЗИ одним из двух способов. Первый — это трансабдоминальная биопсия , при которой игла вводится через брюшную стенку. Второй – трансвагинальная биопсия , во время которой врач вводит катетер или специальные щипцы через шейку матки.

Продолжительность процедуры в среднем 15–20 минут.Образец, взятый при заборе ворсин хориона, подвергают цитогенетическому или более сложному молекулярному исследованию. Ждем результатов от нескольких дней до трех недель.

Осложнения после биопсии ворсин хориона

Основные побочные эффекты биопсии ворсин хориона у беременной женщины включают:

  1. небольшое кровотечение;
  2. подтекание околоплодных вод;
  3. возникновение внутриутробной инфекции;
  4. развитие косолапости у плода;
  5. у резус-отрицательных женщин может произойти иммунизация;
  6. самопроизвольные выкидыши, которые происходят чуть более чем в 2-3%случаи.

Содержание веб-сайта medonet.pl предназначено для улучшения, а не для замены контакта между Пользователем веб-сайта и его врачом. Сайт предназначен только для информационных и образовательных целей. Прежде чем следовать специальным знаниям, в частности медицинским советам, содержащимся на нашем Веб-сайте, вы должны проконсультироваться с врачом. Администратор не несет никаких последствий, вытекающих из использования информации, содержащейся на Сайте.

  • Как делается биопсия простаты?

    Что такое биопсия простаты? Какие показания к обследованию? Болезненно ли обследование? Как следует подготовиться к тесту? Что нужно знать перед биопсией...

    Лук. Павел Жмуда-Тшебятовский
  • Ворсинка хориона - функции, отслойка

    Что такое хорион? Это наружная плодная оболочка, на ее поверхности образуются ворсинки, задачей которых является увеличение функциональной поверхности....

    Магдалена Вавщак
  • Биопсия печени

    Биопсия печени является важным элементом диагностики заболеваний печени.Эта процедура заключается в взятии фрагмента паренхимы печени для исследования ткани в ...

  • Биопсия щитовидной железы – когда делать и как делать? [ОБЪЯСНЯЕМ]

    Биопсия щитовидной железы является специализированным инвазивным тестом.Этот вид диагностики необходим, прежде всего, при обнаружении узла щитовидной железы ...

    Марлена Костыньска
  • Телемедицина - что такое электронный визит? Кто может использовать телепортацию? [ОБЪЯСНЯЕМ]

    Телемедицина, е-визит, телепортация - это термины, которые связаны с будущим, но нет ничего более неправильного.Электронный визит – это форма контакта с врачом, которая ...

    Татьяна Наклицкая
  • Телемедицина - часто задаваемые вопросы и ответы [ОБЪЯСНЕНИЕ]

    Телемедицина – все более популярная форма контакта между пациентом и врачом, которая не только экономит время, но и позволяет совершить визит...

    Татьяна Наклицкая
  • Что означают постменструальные кровянистые выделения? Узнайте о наиболее частых причинах появления кровянистых выделений

    Послеменструальные кровянистые выделения беспокоят многих женщин.Вы беспокоитесь о своем здоровье или возможной беременности. Наиболее распространенными причинами послеменструальных кровянистых выделений являются...

    Моника Василонек
  • Детектор сердечного ритма плода — что нужно знать об этом приборе?

    Каждая женщина очень озабочена своей будущей ролью матери.Они часто ищут в Интернете дополнительную информацию, которая поможет им извлечь максимальную пользу из ...

  • Полупрозрачность шеи - эффективность, показания, курс

    Полупрозрачность шеи – важный тест, который проводится каждой будущей маме.Это исследование проводится во время обязательных ультразвуковых исследований. Получается...

    Марта Павляк | Онет.
  • Фетальные воды

    Период беременности – это другое состояние организма, и различные сигналы, связанные с ним, часто удивляют женщин.Дамы ищут информацию об изменениях, происходящих в их организме...

.

Забор проб ворсин хориона | WP воспитание

Биопсия ворсин хориона (CVS) - может быть выполнена намного раньше, чем амниоцентез, уже между 10-й и 13-й неделями беременности (в Польше даже между 8-й и 10-й неделями). CVS также используется, если амниоцентез невозможен из-за слишком малого количества амниотической жидкости (маловодие). Таким образом, биопсия ворсин хориона позволяет выявить, среди прочего,Синдром Тея-Сакса, серповидноклеточная анемия, все виды муковисцидоза, талассемия и синдром Дауна.

Смотрите видео: "Нормальная прибавка веса при беременности"

содержание
  • 1. Что такое биопсия ворсин хориона?
  • 2 Осложнения биопсии ворсин хориона

1.Что такое биопсия ворсин хориона?

Тест заключается в заборе небольшого фрагмента хориона одной из плодных оболочек через брюшную стенку или со стороны влагалища и шейки матки. Показания к биопсии и ее чувствительность аналогичны таковым для амниоцентеза, за одним исключением - пороков развития нервной трубки не обнаруживаются с помощью этого теста. Он также не используется для оценки зрелости легких плода. Преимущество ЦВХ в том, что ее можно проводить на ранних сроках беременности, которая может быть прервана по медицинским показаниям.

Собранный материал отправляется в лабораторию для точного и детального анализа. Прямой анализ хромосом плода можно проводить в течение первых 24 часов после забора ткани. С другой стороны, более точная проверка проводится при исследовании клеток, полученных из примерно двухнедельной культуры, а молекулярные тесты или тесты на ферменты могут быть выполнены в течение двух недель после сбора материала. Обследование проводится в центральных медицинских центрах.Как трансцервикальная, так и трансабдоминальная биопсия не являются полностью безболезненными, и болевые ощущения варьируются от очень легких до сильных.

При трансцервикальной хирургии беременная женщина ложится на операционный стол и через влагалище в матку вводится длинная тонкая трубка. С помощью УЗИ врач помещает ее между слизистой оболочкой и хорионом матки. Затем образцы ворсинок вырезают или аспирируют и отправляют на дальнейшие диагностические тесты.

При трансабдоминальной биопсии ультразвуковое сканирование используется для обнаружения плаценты и осмотра стенок матки.Под контролем УЗИ иглу вводят через брюшную полость и стенку матки в край плаценты, а затем в иглу-проводник вводят более узкую иглу, которая используется для отведения тканей. Он перемещается вперед и назад около 20 раз и извлекает клетки для дальнейшего исследования.

2. Осложнения биопсии ворсин хориона

Эта процедура относительно безопасна. Ворсинки, из которых берется материал для исследования, исчезают по мере развития плода. Процедура увеличивает риск выкидыша примерно на 1-2%, т.е. вдвое больше, чем в случае амниоцентеза.Существует также опасность прерывания беременности на основании ошибочной информации, что бывает при заболевании, называемом мозаицизмом, который хотя и не присутствует у плода, но может обнаруживаться в ворсинках. Если пациентка хочет быть уверенной, ей следует пройти амниоцентез.
Возможные осложнения после биопсии включают:

  • вагинальное кровотечение,
  • риск заражения,
  • деформаций или отсутствующих пальцев рук или ног - риск этого дефекта составляет 1 на 3000 рождений.Этот риск в основном относится к процедурам, выполненным до 10-й недели беременности.

Как в случае амниоцентеза, так и в случае биопсии ворсин хориона риск выкидыша во многом зависит от опыта и квалификации врача, выполняющего эту процедуру.

.

Безопасен ли забор проб ворсин хориона?

Безопасен ли забор проб ворсин хориона? Этот вопрос беспокоит многих будущих родителей, которым врач предложил пройти это обследование. Угрожает ли это здоровью и жизни ребенка? А может опасения перед биопсией совершенно беспочвенны? Ответы на эти и другие вопросы вы найдете в статье.

Безопасна ли биопсия хориона? Этот вопрос беспокоит многих будущих родителей, которым врач предложил пройти это обследование.Угрожает ли это здоровью и жизни ребенка? А может опасения перед биопсией совершенно беспочвенны? Ответы на эти и другие вопросы вы найдете в статье.

Тест позволяет диагностировать генетические дефекты плода

Забор ворсин хориона (трофобласт), как и амниоцентез, проводится, когда скрининговые тесты в первом триместре указывают на повышенный риск генетического заболевания. Так же, как амниоцентез со 100% уверенностью определяет, есть ли у ребенка конкретный генетический дефект или нет.Биопсия ворсин хориона отличается от амниоцентеза тем, что ее проводят раньше, не на 15-й, а уже на 11-й неделе беременности. Родители, таким образом, гораздо раньше получают информацию о здоровье своего ребенка, что является огромным преимуществом данного исследования по вышеупомянутому амниоцентезу.

Материал, который идет на генетический анализ, тоже разный. В случае амниоцентеза это амниотическая жидкость с присутствующими в ней клетками плода, а в случае забора ворсин хориона - ворсинки, т.е. элементы, из которых построен хорион, т.е. структура, из которой образована плацента.

Этот тест определяет кариотип ребенка, то есть полный набор всех хромосом в клетках организма. Лабораторные диагносты пытаются выявить в нем хромосомные аберрации, т.е. нарушения числа и/или структуры хромосом.

Что диагностирует тест ворсин хориона?

Благодаря тесту можно выявить такие генетические заболевания, как: синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Эдвардса, синдром Патау, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз, гемофилию и многие-многие другие.

Почему важно выявить дефект до рождения ребенка?

Выявление генетического дефекта на внутриутробном этапе позволяет провести быстрое медицинское вмешательство после рождения ребенка. Сами роды могут пройти в специальном центре, и врачи выиграют время, чтобы лучше к ним подготовиться. Нет! Некоторые заболевания, обнаруженные с помощью пренатальных диагностических тестов, таких как биопсия ворсин хориона, можно лечить, пока ребенок еще находится в утробе матери, что дает ему более благоприятный старт.Наконец, информация о состоянии ребенка на ранних сроках беременности дает родителям время подготовиться к его рождению. Они могут узнать, от чего будет страдать малыш, на какие формы помощи они могут рассчитывать и где ее искать.

Есть ли чего бояться?

Взятие проб ворсин хориона, как и любой инвазивный пренатальный тест, сопряжено с определенным риском осложнений, включая выкидыш. Однако он невелик и составляет ок.1%. Помимо потери беременности, этот тест может вызвать подтекание амниотической жидкости, кровотечение, внутриутробные инфекции и необходимость иммунизации, если у матери резус-фактор. Однако стоит помнить, что биопсию ворсин хориона всегда проводит под контролем УЗИ опытный врач, что повышает ее безопасность и минимизирует риск осложнений.

Больно ли делать биопсию ворсин хориона?

К сожалению, этот тест немного более болезненный, чем амниоцентез. В основном потому, что для этого требуется использование чуть более толстых игл.Само место инъекции также более чувствительно. Однако использование анестезии позволяет облегчить неприятную боль. Сама процедура занимает всего несколько минут, проводится в амбулаторных условиях, и пациент может сразу покинуть клинику.

Таким образом, биопсия ворсин хориона в качестве диагностического теста дает 100% уверенность в наличии генетических дефектов у плода. Хотя это связано с небольшим риском осложнений, его стоит выбирать, когда результаты скринингового теста не соответствуют норме.Раннее выявление генетического дефекта у плода – шанс на лучшую подготовку к родам и уход за больным новорожденным.

Хотите записаться на пренатальный тест?
Телефон: 32 506 57 77
Пишите: [email protected]

.

Каковы показания для биопсии ворсин хориона при беременности?

Каждая будущая мама с первых недель беременности беспокоится о здоровье своего будущего ребенка. Одного УЗИ иногда недостаточно, чтобы убедиться, что плод развивается правильно. По этой причине гинекологи назначают неинвазивные или инвазивные пренатальные обследования. На их основании можно диагностировать возможные аномалии развития плода и своевременно начать лечение. Среди тестов, проведенных на ранних сроках беременности , можно упомянуть биопсию ворсин хориона.Что это за исследование? Узнайте цель его реализации и выясните, когда это целесообразно сделать.

Что такое забор ворсин хориона и для чего он нужен?

Взятие проб ворсин хориона — это тип инвазивного пренатального теста для раннего выявления пороков развития плода. Заключается в заборе фрагмента наружной оболочки, окружающей зародыш, т.е. хорионические деревни. Биопсия проводится двумя способами. Фрагмент хориона можно получить, проколов брюшную стенку или введя катетер через шейку матки в матку.Обследование проводится под местной анестезией. Затем собранный материал отправляется в лабораторию, где подвергается гистопатологическому исследованию. На основании полученных результатов можно обнаружить у ребенка в том числе:

  • Синдром Дауна,
  • Синдром Тернера,
  • Синдром Эдвардса,
  • Синдром Тея-Сакса,
  • Команда Дюшенна,
  • гемофилия,
  • кистозный фиброз,
  • Муковисцидоз.

Каковы показания для взятия проб ворсин хориона?

Пренатальные тесты, включая биопсию ворсин хориона, назначаются при подозрении на неправильное развитие плода.Биопсия проводится в первом триместре беременности, обычно между 8 и 11 неделями беременности. Врач может назначить ее проведение при выявлении при ультразвуковом исследовании определенных аномалий развития плода или при получении беременной положительного результата скрининговых анализов. Среди других показаний к биопсии ворсин хориона высокий риск генетических заболеваний плода или возникновения таких заболеваний у уже существующих детей. На такое обследование также часто направляют беременных женщин старше 35 лет.возраст.

.

Взятие проб ворсин хориона – показания и курс

Взятие проб ворсин хориона – это тест, предлагаемый беременным женщинам для проверки наличия у ребенка генетического или хромосомного заболевания. Он включает в себя взятие и тестирование образца клеток плаценты, органа, соединяющего мать и ребенка.

Что такое забор ворсин хориона?

Взятие проб ворсин хориона (CVS) — это тип инвазивного пренатального теста. Обнаруживает генетических аномалий, таких как синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Дауна.В данном исследовании используется цитогенетический, молекулярный и биохимический анализ собранного материала. Этот метод позволяет определить аномалии уже в первом триместре беременности и обычно предлагается в этот период женщинам с повышенным риском развития генетического заболевания у плода.

Когда делают биопсию ворсин хориона?

Взятие проб ворсин хориона — это тип инвазивного пренатального теста, который является единственным, который можно использовать в первом триместре беременности. Обследование назначается врачом на основании соответствующих предпосылок и согласия пациента. Забор ворсин хориона выполняется под контролем аппарата УЗИ с помощью иглы, вводимой через брюшную полость или через шейку матки с помощью инструментов. Вы ждете результат теста несколько дней, и он может помочь вам решить, что делать во время беременности.

Взятие проб ворсин хориона в качестве одного из видов инвазивного пренатального теста может быть предложено, если существует высокий риск генетического заболевания у вашего ребенка. Это касается женщин, у которых:

  • ребенок от предыдущей беременности имел множественные пороки развития или хромосомную аберрацию;
  • в семье имеются заболевания и генетические дефекты;
  • обнаружены некорректные результаты неинвазивных тестов;
  • вы забеременеете в возрасте старше 35 лет.возраст.

Направление на биопсию ворсин хориона выдает гинеколог-акушер или перинатолог.

Тест не является обязательным. После того, как врач представит преимущества и недостатки обследования, окончательное решение о его проведении остается за пациентом.

Что такое забор ворсин хориона?

Забор ворсин хориона проводится между 9 и 12 неделями беременности. Процедура включает взятие небольшого образца клеток из плаценты.Существует два метода забора материала для исследования:

  • трансабдоминальная биопсия - игла вводится через брюшную стенку;
  • биопсия с введением катетера или щипцов через шейку матки.

Тест занимает около 10 минут и может быть неудобным.

Риск осложнений

Взятие пробы ворсин хориона является инвазивным и, как любой инвазивный метод, сопряжено с риском выкидыша. В настоящее время риск выкидыша после биопсии составляет примерно 1%.

Преимущества и недостатки биопсии ворсин хориона

Основным преимуществом биопсии ворсин хориона является возможность ее проведения в первом триместре беременности. Это сокращает время беспокойства родителей в ожидании обследования и позволяет обеспечить адекватную медицинскую помощь во время беременности и после родов, а также возможное прерывание беременности, что несет меньший риск осложнений для пациентки.Забор ворсин хориона также можно проводить, когда амниоцентез невозможен (например, при маловодии, безводности).

Недостатком этого метода является более сложный анализ результата и повышенный риск неправильной интерпретации. Иногда биоптат может содержать, помимо клеток ребенка, также клетки матери, что может привести к несовместимости кариотипа плода. В таких случаях необходимо провести амниоцентез.

Читайте также:
Генетическое тестирование при беременности - что нужно знать?

.

Смотрите также