Post Icon



Гемофилия тип мутации


Гемофилия А: исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8 ::MD-4443

Гемофилия А – это наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертываемости крови. Генетической причиной заболевания являются мутации в гене F8, который отвечает за синтез 8-го фактора коагуляции крови. Этот ген расположен на половой хромосоме X, поэтому наследование заболевания различается у женщин и мужчин (X-сцепленное наследование). При этом наличие хотя бы одной копии нормального, неповрежденного гена не приводит к развитию заболевания (рецессивный тип наследования), хотя у гетерозигот по мутации в этом гене наблюдается повышенный риск кровотечений, свойственных больным гемофилией А. Все это говорит о том, что в подавляющем большинстве случаев заболевание проявляется у мужчин, так как в их генотипе всего одна X-хромосома и если на ней располагается дефектный ген, то нет второй копии, так как нет гомологичной хромосомы, которая могла бы нивелировать эффект этой мутации. При этом мальчикам X-хромосома приходит от матери, которая может быть скрытым, гетерозиготным, носителем мутации в гене F8. Заболевание в среднем встречается у 1 из 5000 мальчиков. Теоретически женщины тоже могут болеть гемофилией, однако вследствие особенности работы X-хромосом, которых в генотипе каждой женщины 2, такие случаи встречаются крайне редко.

При мутации в гене F8 c него нарабатывается дефектный белок, который не может выполнять свою функцию. Это в свою очередь приводит к нарушению работы каскада свертывания крови. Такие нарушения проявляются у больного как частые и продолжительные кровотечения даже после незначительных травм или и вовсе в отсутствии травмирующих воздействий. При тяжелых формах гемофилии А нередко развиваются угрожающие жизни кровотечения.

Примерно 50 % случаев вызваны одной из двух мутаций в гене F8, которые являются крупными перестройками. Другие мутации выявляются с помощью секвенирования кодирующей последовательности гена F8. К крупным перестройкам относятся диагностируемые данным тестом мутации: инверсии интрона 22 и интрона 1 в гене F8, ответственные за 45% и 5% случаев тяжелой формы гемофилии А, соответственно.

Инверсия, затрагивающая 22 интрон, происходит из-за того, что между определенным участком 22 интрона (Int22h2) гена F8 и очень похожим на него участком ДНК в теломерной области Х-хромосомы (Int22h3 и Int22h4) может происходить взаимообмен на разных стадиях формирования клеток. Такая перестройка гена влечет за собой существенное нарушение синтеза белка-продукта гена F8.

При инверсии, затрагивающей 1-й интрон гена F8, не происходит считывания первых 9-ти экзонов гена, что приводит к формированию неполноценного белка, который не может выполнять свою функцию.

Для анализа наличия инверсии интрона 1 в лаборатории Genetico используется метод с использованием классической полимеразной цепной реакции (ПЦР). Для детекции инверсии 22 интрона – специально разработанная ПЦР длинных фрагментов, которая позволяет выявлять более крупные перестройки, чем обычная ПЦР, что необходимо при анализе инверсии 22 интрона гена F8.

Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м.

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций фактора IX при гемофилии B.

Тип наследования.

Х-сцепленный рецессивный. Гены, которые контролируют выработку FVIII или FIX , находятся в Х-хромосоме. Так как мужчины имеют только одну Х-хромосому, при мутациях соответствующего гена будет отсутствовать синтез FVIII или FIX. Мужчина, страдающий гемофилией, передает свою аномальную Х-хромосому всем своим дочерям, а свою здоровую Y-хромосому - своим сыновьям. Таким образом, все его сыновья будут здоровы, и уже не будут передавать аномальный ген своим детям, а все его дочери станут носителями аномального гена, и гемофилии, соответственно. Для женщин-носительниц гемофилии риск родить больного ребенка составляет 25%. Случаи рождения девочек, страдающих гемофилией, крайне редки. Носителей заболевания можно условно разделить на две группы - "облигатные" и "возможные". К группе "облигатных" относится та женщина, у которой отец болен гемофилией или у нее есть два или более сына больных гемофилией, к этой группе относятся также женщины, у которых есть один сын, а также родственник-мужчина по линии матери, страдающие гемофилией. К группе "возможных" носителей гемофилии относятся женщины, у которых в анамнезе один и более родственников, страдающих гемофилией по линии матери, а также те женщины, у которых гемофилией болен только один сын, а у других родственников-мужчин такой диагноз отсутствует. Уровень активности факторов свертываемости крови у носительниц гемофилии почти не отличается от нормы, и, таким образом, выявление носителя только по анализу крови, определяющего уровень активности факторов ее свертываемости, малоинформативно. Избежать рождения ребенка больного гемофилией возможно только при условии, что будут проведены достоверное выявление носителей гемофилии и консультации по вопросам пренатальной диагностики.

  

Гены, ответственные за развитие заболевания.

К гемофилии В приводят мутации в гене FIX (COAGULATION FACTOR IX), расположенном на Х-хромосоме в регионе Xq27.1. 

К гемофилии А приводят мутации в гене FVIII (COAGULATION FACTOR VIII), расположенном на Х-хромосоме в регионе Xq2s.

Определение заболевания.

Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Патогенез и клиническая картина.

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилии может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно!

Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией. Особенностью геморрагического синдрома при гемофилии является отсроченный, поздний характер кровотечений. Обычно они возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, иногда через 6-12 ч и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяжести гемофилии, так как первичная остановка кровотечения осуществляется тромбоцитами, количество которых при этом заболевании не изменено.

 

Частота встречаемости: 1: 5000 новорожденных мальчиков. Гемофилия В встречается примерно в 5 раз реже, чем гемофилия А.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Гемофилия

17 апреля 2018 года - Всемирный день гемофилии.

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.

Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B).

  • Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85% больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
  • Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичного коагуляционного сгустка.

Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Из истории. Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует. Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

 

Симптомы гемофилии.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента- тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях - приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

 

Диагностика

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

  • Увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови.
  • Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

Продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением.

Гемофилию дифференцируют с болезнью фон Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.

 

Лечение

Основной метод лечения - заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.

Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.

При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.

Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.

При легкой форме гемофилии А возможно применение десмопрессина.

С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.

Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.

Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

 

Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м. в Москве, сдать анализ в офисе Лек-Диагностик

Описание

Исследование мутаций фактора IX при гемофилии B.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный. Гены, которые контролируют выработку FVIII или FIX , находятся в Х-хромосоме. Так как мужчины имеют только одну Х-хромосому, при мутациях соответствующего гена будет отсутствовать синтез FVIII или FIX. Мужчина, страдающий гемофилией, передает свою аномальную Х-хромосому всем своим дочерям, а свою здоровую Y-хромосому - своим сыновьям. Таким образом, все его сыновья будут здоровы, и уже не будут передавать аномальный ген своим детям, а все его дочери станут носителями аномального гена, и гемофилии, соответственно. Для женщин-носительниц гемофилии риск родить больного ребенка составляет 25%. Случаи рождения девочек, страдающих гемофилией, крайне редки. Носителей заболевания можно условно разделить на две группы - "облигатные" и "возможные". К группе "облигатных" относится та женщина, у которой отец болен гемофилией или у нее есть два или более сына больных гемофилией, к этой группе относятся также женщины, у которых есть один сын, а также родственник-мужчина по линии матери, страдающие гемофилией. К группе "возможных" носителей гемофилии относятся женщины, у которых в анамнезе один и более родственников, страдающих гемофилией по линии матери, а также те женщины, у которых гемофилией болен только один сын, а у других родственников-мужчин такой диагноз отсутствует. Уровень активности факторов свертываемости крови у носительниц гемофилии почти не отличается от нормы, и, таким образом, выявление носителя только по анализу крови, определяющего уровень активности факторов ее свертываемости, малоинформативно. Избежать рождения ребенка больного гемофилией возможно только при условии, что будут проведены достоверное выявление носителей гемофилии и консультации по вопросам пренатальной диагностики.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
К гемофилии В приводят мутации в гене FIX (COAGULATION FACTOR IX), расположенном на Х-хромосоме в регионе Xq27.1.
К гемофилии А приводят мутации в гене FVIII (COAGULATION FACTOR VIII), расположенном на Х-хромосоме в регионе Xq2s.
Определение заболевания.
Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).
Патогенез и клиническая картина.
Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.
Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилии может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно!
Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией. Особенностью геморрагического синдрома при гемофилии является отсроченный, поздний характер кровотечений. Обычно они возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, иногда через 6-12 ч и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяжести гемофилии, так как первичная остановка кровотечения осуществляется тромбоцитами, количество которых при этом заболевании не изменено.

Частота встречаемости: 1: 5000 новорожденных мальчиков. Гемофилия В встречается примерно в 5 раз реже, чем гемофилия А.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
анкета генетического исследования *;
направительный бланк;
информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

Молекулярно - генетические исследования

Гемофилия А - геморрагическое заболевание, возникающее вследствие генетически обусловленного снижения активности фактора VIII. Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный. Поэтому подавляющее большинство больных гемофилией — мужчины, в редких случаях возможно заболевание у женщин. У женщин - носителей мутации гена фактора VIII  могут быть геморрагические проявления. В этом случае они должны рассматриваться, как больные гемофилией.
Основное проявление гемофилии - кровотечения и кровоизлияния, возникающие вследствие травм. Кровотечения развиваются сразу после травмы, но часто происходит первичная остановка с последующим рецидивом кровотечения спустя некоторое время. Это объясняется тем, что первичный гемостаз (образование тромбоцитарной пробки) у больных гемофилией  А не нарушен, но нет условий для образования стабильной вторичной фибриновой  гемостатической пробки из-за нарушения свертывания крови..
Кроме того, кровотечения при гемофилии могут возникать после небольшой травмы, не соответствующей по тяжести выраженности геморрагического проявления. Эти обстоятельства приводят к потере связи кровоизлияния и травмы, в этом случае говорят о «спонтанных» кровоизлияниях и кровотечениях.
При отсутствии адекватной помощи пациенты с тяжёлой и среднетяжёлой формой гемофилии могут погибнуть от кровопотери, кровоизлияния в жизненно важные органы. Эти дети страдают от выраженного болевого синдрома, возникающего в связи с кровоизлияниями. К 5 - 7 годам может развиться значимое нарушение функции суставов, гипотрофия мышц. Дети теряют подвижность, возможность обслуживать себя. Основная лечебная стратегия - проведение заместительной терапии препаратами, содержащими недостающие факторы свёртывания крови.
В системе свертывания белков, фактор свертывания VIII (F8) представляет крупное соединение, которое сопутствует стимуляции фактора IX (F9) и фактора Х (F X) во внутреннем метаболическом процессе. Фактор VIII циркулирует в крови, соединяясь с более крупным белком фактора фон Виллебранда (vWF) и  защищает первый от ферментативного расщепления. Количественные и качественные нарушения VIII (F8) ведут к возникновению гемофилии А, которая  встречается в пять раз чаще, чем гемофилия В. Проводится  поиск частых мутаций - инверсии интрона 1, инверсии интрона 22 и делеций экзонов1-26 гена F8, ответственного за развитие гемофилии тип A.

Показания к назначению:

  • диагностика и дифференциальная диагностика  гемофилии А
  • обследование ближайших родственников и определение риска развития гемофилии А
  • пренатальная диагностика в рамках программы ЭКО
     

Метод исследования: мультиплексный ПЦР-анализ

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.

Референсные значения: мутаций в гене F8 не выявлено

Причины, виды, признаки гемофилии. Существует ли ген гемофилии. Лечение

Признаки гемофилии. Существует ли ген гемофилии

Гемофилия – это наследственное нарушение свертывания крови. Можно услышать термин «гемофилия крови», но он не верный – название болезни уже подразумевает проблему со стороны крови. Первые описания характерных для гемофилии симптомов, которые наблюдались у мальчиков, относятся ко II веку до нашей эры. Современный термин появился в 1828 году, и уже на тот момент ученые задумывались, есть ли ген гемофилии.

Причины и типы заболевания

Основная причина гемофилии – мутация X-хромосомы, которая вызывает нарушение процессов свертывания крови. Результатом мутации является то, что при повреждении сосудов не формируется тромб, а это делает невозможным своевременную остановку кровотечения.

В зависимости от того, какие именно факторы свертывания крови нарушены, выделены следующие типы заболевания:

  1. Гемофилия А – характеризуется дефицитом антигемофильного глобулина, диагностируется в 80% всех случаев. Таким типом гемофилии страдают только особи мужского пола, а женщины являются носителями проблемной хромосомы. Исключения наблюдаются при условии, что мать дочери является носителем заболевания, а отец болеет этой патологией.
  2. Гемофилия В – развивается вследствие недостатка тромбопластина, клинически протекает, как и тип А, диагностируется в 20% случаев. Гемофилия, рецессивный признак которой (нарушение свертываемости крови) сцеплен с Х-хромосомой, также диагностируется только у мальчиков.
  3. Гемофилия С – возникает на фоне недостатка плазменного предшественника тромбопластина, диагностируется у 2 пациентов на 100 больных с гемофилией. Эта форма заболевания никак не связана с половой хромосомой и поэтому может развиваться и у женщин, и мужчин.

Признаки гемофилии

Гемофилия у детей проявляется с первых дней жизни, поэтому постановка диагноза не представляет трудностей. Малейшие ушибы и порезы характеризуются длительно не прекращающимся кровотечением и образованием обширных гематом. Подобные проблемы возникают при прорезывании или выпадении зубов.

Признаки гемофилии в более старшем возрасте появляются спонтанно либо после любых (даже незначительных) травм – это кровотечения или гемартрозы. Во втором случае речь идет о кровоизлиянии в сустав, после чего он становится отечным, болезненным, человек лишается возможности осуществлять движения в нем. Кровь может скапливаться не только в суставах, но и в других локациях (например, в тканях внутренних органов). Нередко кровь сдавливает нервные окончания, в таком случае больной испытывает сильные боли. Объем крови в гематомах может быть разный. Женщины, больные гемофилией, подвергаются опасности ежемесячно во время менструальных кровотечений.

Лечение гемофилии

При подозрении на рассматриваемое заболевание пациенту сначала проводят полноценное обследование – важно выяснить, присутствуют ли рецессивные гены гемофилии и какой именно фактор свертывания крови является дефицитным. Только после этого назначается терапия – она носит характер поддерживающей, так как заболевание является неизлечимым. Больные гемофилией должны регулярно получать в виде инъекций достаточное количество того фактора свертывания крови, недостаток которого был выявлен. Если же кровотечение уже началось, то пациенту проводят интенсивную терапию. В ее основе – следующие назначения:

  • постельный режим;
  • введение свежезамороженной плазмы;
  • введение гемостатиков;
  • местное применение гемостатической губки.

Любые хирургические вмешательства у таких больных проводятся одновременно с заместительной терапией – врачи должны быть готовы к тому, что на операционном столе у пациента возникнет кровотечение, которое нужно будет максимально быстро остановить.

Наследование гемофилии хорошо изучено, поэтому предугадать рождение ребенка с подобной проблемой можно с вероятностью до 90%. Пациенты с таким заболеванием могут жить полноценной жизнью, но для них вводятся некоторые ограничения активности.

Более подробно о генетических аспектах данного заболевания (например, связаны ли генетически между собой гемофилия и дальтонизм) можно узнать на страницах нашего сайта https://www.dobrobut.com/.

#нецарская_болезнь. 17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией.

Это заболевание из группы наследственных нарушений свертывания крови, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к кровоизлияниям и кровотечениям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. 

Заболевание возникает из-за мутации гена в Х-хромосоме и наследуется по рецессивному признаку. Женщины заболевают крайне редко. Но часто выступают носителями – при мутации в Х-хромосоме, вероятность рождения больного сына или дочери-носительницы гена составит 50%.

Наследственные формы гемофилии составляют примерно 70% случаев. Однако, спонтанные мутации ДНК человека происходят постоянно. И поэтому возможно возникновение гемофилии в семье, где никто и никогда не страдал от этого заболевания — так называемая спорадическая гемофилия. Она встречается не так уж и редко — в трети всех случаев заболевания. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Выделяют несколько типов заболевания в зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови:

  • Гемофилия типа А (классическая гемофилия), вызванная недостатком фактора свертывания крови VIII. Это самый распространенный тип гемофилии, встречается у 1из 10000 лиц мужского пола  и  составляет 80-85% случаев гемофилии.
  • Гемофилия типа В (болезнь Кристмаса), вызванная недостатком фактора свертывания крови IX. Частота заболеваемости данным типом гемофилии в 4-5 раз ниже: 1 на 30000-50000 лиц мужского пола  .
  • Гемофилия С встречается очень редко -  1-2% случаев и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови.
  •  На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности активности плазменных факторов свертывания крови: менее 1% активности – тяжелая, 1-5% - среднетяжелая, более 5% - легкая форма.


Возраст проявления симптомов гемофилии и степень их выраженности зависят от тяжести заболевания. Пациенты с легкой формой могут узнать о том, что больны, будучи совсем взрослыми людьми, столкнувшись с хирургическим вмешательством.

В младенческом и раннем детском возрасте признаки гемофилии выявляются только при тяжелой форме гемофилии. У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные кровоизлияния. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, острые края молочных зубов могут стать причиной прикусыванием языка, губ, щек, оперативных вмешательствах.

Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций,  вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные небольшие геморрагии.

 Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить и в подростковом возрасте.

По частоте кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: кровоизлияния в суставы (70—80%), гематомы мягких тканей(10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Диагностика гемофилии: Диагностика гемофилии проводится при участии неонатолога, педиатра, гематолога, генетика, гематолога.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований свертывающей системы крови. 


Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Люди, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гематологического центра.

Лечение: При гемофилии полное избавление от заболевания в настоящее время невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В Воронежской области на учете у детского и взрослого гематологов состоят 79 человек с диагнозом гемофилия. Все пациенты, нуждающиеся в обеспечении препаратами  факторов свертывания крови, получают их бесплатно по Федеральной программе «14ВЗН».

Гемофилия - причины, симптомы, лечение | Гематология

Что такое гемофилия и каковы ее причины?

Гемофилия — это генетическое заболевание крови, относящееся к группе нарушений свертываемости крови. Суть заболевания заключается во врожденном недостатке или недостатке факторов свертывания крови. При повреждении кровеносного сосуда (вены, артерии, капилляра) у здорового человека компоненты крови, тромбоциты (тромбоциты) и факторы свертывания образуют тромб и предотвращают длительное кровотечение.У людей с гемофилией образование сгустка затруднено из-за отсутствия или дефицита факторов свертывания крови, поэтому вызывает увеличение времени кровотечения (наружного, например, из носа, или внутреннего, например, в суставы).

В зависимости от того, какой фактор отсутствует, мы можем различать гемофилию А (дефицит фактора VIII), гемофилию В (дефицит фактора IX) или гемофилию С (дефицит фактора XI).

Читайте также: Как свертывается кровь?

Гемофилия — это рецессивно наследуемое генетическое заболевание, связанное с полом.Гены, затронутые мутацией, связаны с Х-хромосомой, это означает, что болеют только мужчины, а женщины являются бессимптомными носителями. При гемофилии С наследование различно, заболевание поражает как мужчин, так и женщин. Однако это очень редкий тип гемофилии.

Две трети случаев гемофилии имеют типичный семейный анамнез. Оставшаяся 1/3 — это спорадические заболевания из-за новой мутации у человека без семейных отягощений.

Читайте также: Носовое кровотечение

Насколько распространена гемофилия?

Гемофилия А встречается в Польше с частотой 7/100 тыс.человек и является наиболее распространенным типом гемофилии. Гемофилия В встречается только у 1/100 тыс. человек, а гемофилия С значительно реже.

Различают 3 степени тяжести гемофилии в зависимости от концентрации факторов свертывания крови:

  • легкая форма гемофилии с концентрацией фактора VIII или IX выше 5% от нормы
  • гемофилия средней степени тяжести с концентрацией фактора VIII или IX в пределах 1-5% от нормы
  • Тяжелая форма гемофилии (примерно 50% случаев гемофилии) с уровнем фактора VIII или IX ниже 1%.

Как проявляется гемофилия?

Гемофилия А и В имеют сходную клиническую картину. Тяжесть симптомов зависит от тяжести дефицита фактора свертывания крови. Первые симптомы могут появиться в самом раннем детстве, но обычно появляются в возрасте от 1 до 2 лет.

Основным симптомом гемофилии является кровотечение. Может появиться в любом месте на теле, может быть видимым (внешним) или невидимым (внутренним, в полостях тела).Кровотечение у больных гемофилией может возникать после травмы (при умеренной или легкой гемофилии) или без значимой причины — спонтанно (чаще всего при тяжелой форме гемофилии). Обычно кровотечение локализуется в суставах и мышцах.


Обыкновенные носовые кровотечения могут быть одним из симптомов гемофилии.

Больной гемофилией с кровоизлиянием в сустав может испытывать боль, ощущение тепла и покалывания в пораженном суставе, припухлость сустава и ограничение подвижности.Кровоизлияние в крупные суставы (колено, локоть, голеностопный сустав) является наиболее частым. В результате частых внутрисуставных кровотечений они повреждаются, окостеневают и даже обездвиживаются. Этот процесс называется гемофилической артропатией.

Внутримышечное кровотечение характеризуется болью, отеком, повышением температуры тела и скованностью мышц. Если кровотечение глубокое, оно может оказывать давление на нервы или артерии, вызывая покалывание и онемение. В результате частых внутримышечных кровотечений может возникнуть потеря подвижности в данной мышце, потеря чувствительности и мышечный паралич.Наиболее частыми кровоизлияниями являются нижние конечности (икры, бедра и бицепсы). Кровоизлияние может затрагивать подвздошно-поясничную мышцу справа, ошибочно предполагая аппендицит.

Как внутрисуставное, так и внутримышечное кровотечение может привести к тяжелой инвалидности.

Большое кровотечение включает внутричерепное кровотечение , которое является ведущей причиной смерти у людей с гемофилией. Кровотечение в заднюю часть горла и дно рта также является серьезным заболеванием, поскольку оно может затруднить дыхание.

Другие распространенные кровотечения при гемофилии включают синяки, носовое кровотечение, желудочно-кишечные кровотечения (чаще всего язвы желудка и двенадцатиперстной кишки) и гематурию .

Что делать, если у меня появятся симптомы гемофилии?

Дети с семейным анамнезом гемофилии (т. е. отец или братья и сестры больны гемофилией или семейный анамнез гемофилии) должны находиться под наблюдением специалиста-гематолога.Дети и взрослые, у которых в семейном анамнезе не было гемофилии и у которых были аномальные кровотечения (особенно кровотечения в суставы) или у которых было удлиненное время кровотечения, должны немедленно обратиться к врачу общей практики, который при необходимости направит пациента после выполнения основных тестов к гематологу. .

Читайте также ответ на вопрос: Рекомендации по вакцинации детей от гемофилии

У пациентов с гемофилией раннее профилактическое лечение может предотвратить тяжелую инвалидность из-за внутрисуставного и внутримышечного кровотечения и может сократить продолжительность симптомов.

Как врач ставит диагноз гемофилии?

Врач проведет тщательный семейный анамнез гемофилии, особенно матери пациента. Он может назначить скрининговые исследования: анализ периферической крови с подсчетом тромбоцитов, протромбиновое время, активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Если есть какие-либо аномальные результаты, которые могут указывать на гемофилию, ваш врач направит вас к гематологу для проведения специальных анализов, включающих уровни факторов VIII, IX и XI, а также для генетического тестирования.

Подробнее о диагностике: Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)

Диагноз гемофилии А, В или С основывается на определении сниженной активности ответственного фактора свертывания крови. Генетическое тестирование может выявить носительство гемофилии.

Какие существуют методы лечения гемофилии?

Лечения гемофилии не существует. Можно использовать только симптоматическое лечение, заключающееся в замещении отсутствующих факторов свертывания крови.

Лекарственные средства, применяемые при гемофилии, включают:

  • Концентраты факторов свертывания крови (VIII, IX или XI). Их можно вводить только внутривенно. После того, как пациент прошел тщательную подготовку, пациент может самостоятельно вводить препараты в домашних условиях. В зависимости от ситуации факторы дозируются в разном количестве. Их можно вводить по запросу, например, в случае кровотечения, перед запланированной физической нагрузкой (которая может привести к травме) и профилактически. Профилактика гемофилии – это постоянное регулярное лечение, направленное на предупреждение осложнений, вызванных внутрисуставными и внутримышечными кровоизлияниями.Чаще всего препараты факторов свертывания вводят 2-3 раза в неделю в течение многих лет.
  • Подробнее о лечении: Концентраты фактора свертывания крови

  • Десмопрессин применяют только при гемофилии А, чаще всего легкой и средней степени тяжести.
  • Антифибринолитики используются при кровотечениях во рту или носу. В случае удаления зуба, например, транексамовую кислоту можно вводить со дня удаления в течение следующих 7-10 дней каждые 8 ​​часов. Эти препараты противопоказаны при наличии гематурии из-за риска образования тромбов в мочевыводящих путях.

Общие рекомендации для больных гемофилией

Чего нельзя делать?

Людям с гемофилией нельзя принимать некоторые лекарства, например ацетилсалициловую кислоту, индометацин, фенилбутазон и другие нестероидные противовоспалительные препараты, которые ингибируют функцию тромбоцитов (обладают противосвертывающим действием).

Не следует использовать внутримышечные инъекции.

Что мне делать?

Каждый человек с гемофилией или родитель ребенка с гемофилией должен:

  • узнать о болезни
  • позаботьтесь о физической активности, так как она снижает риск ожирения; тучные люди больше нагружают суставы, а больным гемофилией следует избегать этого
  • сделать прививку от гепатита В
  • в случае внутрисуставных или внутримышечных кровоизлияний реабилитировать пораженный сустав или мышцу под наблюдением физиотерапевта, который поможет растянуть пораженный участок тела, восстановить подвижность сустава и проинструктирует, как защитить себя от травмы
  • находиться под постоянным стоматологическим наблюдением (самое главное – регулярно чистить зубы и посещать стоматолога для контрольных осмотров).

Какие осложнения могут возникнуть у больных гемофилией?

Основным осложнением гемофилии является гемофилическая артропатия. Кроме того, могут быть осложнения от лечения самого заболевания. К ним относятся: аллергические реакции, иммунные нарушения, выработка антител к вводимым факторам свертывания крови, инфицирование вирусами гепатита В или С, ВИЧ-инфекция.

Большой проблемой при терапии факторами свертывания крови является образование так называемыхингибиторы факторов свертывания крови, т.е. антитела к фактору VIII (возникают у 15-30% больных с тяжелой формой гемофилии А) и к фактору IX (значительно реже, поражают менее 5% больных с тяжелой формой гемофилии В). Организм человека вырабатывает ингибиторы (антитела, белки) против введенного фактора свертывания крови. Он считает его «чужим» и пытается уничтожить. Антитела нейтрализуют действие данного фактора, делая лечение кровотечения менее или вовсе неэффективным. Наличие ингибитора фактора свертывания следует заподозрить, когда, несмотря на введение факторов свертывания крови, кровотечение не останавливается.Затем необходимо взять кровь для проверки на наличие ингибиторов.

В зависимости от ситуации (экстренная подготовка к операции, длительная профилактика) и концентрации ингибиторов факторов свертывания крови можно использовать более высокие дозы концентрата фактора, концентрата активированного протромбинового комплекса или рекомбинантного фактора VIIa. Такое лечение относительно дорого, поэтому его доступность все еще ограничена.

Можно ли вылечить гемофилию?

Гемофилию нельзя вылечить полностью.Можно только контролировать его течение и не допускать осложнений. Правильно проведенное профилактическое лечение соответствующим фактором свертывания помогает избежать или свести к минимуму осложнения гемофилии, в частности гемофильную артропатию и большие кровотечения.

Гемофилия: Найти гематолога в вашем районе

.90 000 Гемофилия в вопросах и ответах. Руководство для пациентов и их семей.

Введение

Рождение ребенка с гемофилией полностью меняет жизнь семьи. Возникает много проблем и вопросов, на которые трудно дать правильный ответ. Это руководство, предназначенное для опекунов и родителей больных детей, описывает гемофилию, знакомит с проблемами повседневной жизни, отвечает на основные вопросы о симптомах гемофилии и вариантах лечения, но, прежде всего, дает советы о том, что делать, чтобы защитить вашего ребенка от опасности.

Региональные и местные центры лечения гемофилии созданы по всей Польше, и именно туда каждый родитель больного ребенка должен обратиться за профессиональной помощью. Информацию обо всех центрах лечения гемофилии можно найти на веб-сайте Национального центра крови.

Когда в семье рождается ребенок с гемофилией, поддержка, которую можно получить от других пациентов и их семей, имеет решающее значение. Организуя многочисленные встречи, Польская ассоциация пациентов с гемофилией обеспечивает такой контакт.

Веб-сайт Ассоциации содержит множество полезной информации и публикаций о гемофилии.

Часть первая

Основные вопросы и ответы

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это заболевание, при котором наблюдается дефицит или полное отсутствие одного из факторов свертывания крови VIII или IX, белка, необходимого для правильного свертывания крови.

Гемофилия обычно является наследственным заболеванием и встречается в генетически предрасположенных семьях.Однако у части больных гемофилия является результатом новой генетической мутации и появляется в семье впервые.

Наиболее распространенной формой гемофилии является гемофилия А, также называемая классической гемофилией, которая связана с дефицитом или недостатком фактора VIII; менее распространенный тип гемофилии — гемофилия В, также известная как болезнь Кристмаса (названа в честь первого пациента с диагнозом дефицит фактора IX).

Каковы симптомы гемофилии?

Наиболее частыми симптомами гемофилии являются кровотечения, особенно в суставах и мышцах.Если ребенок с гемофилией ранит себя, то кровотечение не более интенсивное, чем у здорового ребенка, но продолжается гораздо дольше. У человека с гемофилией кровотечение может появиться только через несколько дней после травмы. Небольшие раны и поверхностные синяки обычно не представляют проблемы, но более глубокие порезы могут вызвать сильное кровотечение и, если их не лечить должным образом, могут привести к серьезным осложнениям.

У всех младенцев одинаковое кровотечение?

Симптомы кровотечения у детей с гемофилией зависят от места кровотечения и возраста ребенка.

Кровотечение у новорожденных происходит при отпадении культи пуповины, у младенцев очень часто кровотечение возникает при прорезывании молочных зубов, но также часто кровотечение возникает, если ребенок травмирует язык или рот твердым предметом или игрушкой. Если детям с невыявленной гемофилией вакцинировать внутримышечно, очень часто в мышцах появляются массивные гематомы, что должно беспокоить и родителя, и врача.

У детей дошкольного и старшего возраста наиболее часто наблюдаются кровоизлияния в мышцы и суставы – обычно это связано с повышенной физической активностью.

При кровотечении в сустав отмечаются не только боль, припухлость и ограничение подвижности в суставе, но и затруднение движения пораженной конечностью.

При кровоизлиянии в сустав обычно не видно синяков на коже, что указывает на то, что опухоль и боль вызваны кровотечением внутри сустава.

У всех детей с гемофилией очень часто появляются кровоподтеки всех форм и размеров по всему телу, появляющиеся с малой или неизвестной частотой, и могут быть связаны или не связаны с травмой.

Другие симптомы гемофилии включают длительные кровотечения из носа и редко возникающие желудочно-кишечные кровотечения, характеризующиеся рвотой кровью или кровью в стуле.

Родитель не всегда может распознать начавшееся кровотечение у ребенка. Следует обратить пристальное внимание на появление боли, припухлости, малой активности нормально подвижного малыша, ограничение или отсутствие подвижности конечности в суставе или изменение поведения ребенка. Если у вас есть какие-либо сомнения, как можно скорее обратитесь к врачу в Центре гемофилии.

Гемофилия подразделяется на тяжелую, среднюю и легкую в зависимости от активности дефицитного фактора свертывания крови и клинического течения. У пациентов с легкой формой гемофилии (уровень фактора VIII или IX от 6 до 49%) кровотечение обычно возникает только после серьезной травмы или хирургического вмешательства.

Во многих случаях легкая форма гемофилии не распознается до серьезной травмы, хирургического вмешательства или удаления зуба. Бывает, что первое сильное кровотечение возникает в зрелом возрасте и является большой неожиданностью для больного и его семьи.

Пациенты со среднетяжелым течением заболевания (уровни фактора VIII или IX от 1 до 5% от нормы) склонны к кровотечениям после травм, обширных травм и хирургических вмешательств. У них также могут возникать случайные кровотечения без конкретной причины, называемые спонтанными или спонтанными кровотечениями.

Пациенты с тяжелым заболеванием (уровень фактора VIII или IX менее 1% от нормы) имеют кровотечение из-за незначительных травм и очень часто имеют спонтанные кровотечения в мышцы и суставы.

Может ли тяжесть течения гемофилии меняться в течение жизни?

К сожалению, форма заболевания не меняется на протяжении всей жизни. Это связано с активностью дефицитного фактора свертывания крови, который определяется типом генной мутации у больного. Таким образом, если ребенок рождается с мутацией, препятствующей выработке фактора свертывания крови, это состояние сохраняется на всю жизнь.

Единственным исключением является особый тип гемофилии B, известный как гемофилия B Leiden.В детстве активность фактора IX низкая и возникают кровотечения, а со временем активность фактора IX повышается и во взрослом возрасте нормализуется и кровотечения прекращаются. Интересно, что такой больной передает ген гемофилии дочери, которая становится носительницей.

Если гемофилия передается по наследству, члены одной семьи имеют одинаковую генную мутацию, один и тот же тип гемофилии и одинаковую активность фактора свертывания крови.

Насколько распространена гемофилия?

Гемофилией страдает примерно 1 из 5000 рожденных мальчиков.Частота возникновения одинакова и не зависит от расы или экономического положения.

Что вызывает гемофилию?

Гемофилия вызывается мутацией или повреждением гена фактора свертывания крови на хромосоме Х. Каждый ребенок наследует две половые хромосомы от своих родителей. Девочка получает одну Х-хромосому от мамы, а другую Х - от папы, мальчик получает Х-хромосому от мамы, а Y - от папы. Ген гемофилии расположен на Х-хромосоме (X h ).

Носительница гемофилии – женщина, передающая своим детям поврежденный ген. У нее может быть легкая форма гемофилии, если у нее низкая активность фактора свертывания крови.

Мать-носитель может передать своему потомству как здоровую, так и дефектную Х-хромосому.Помните, что риск передачи всегда одинаков, независимо от количества беременностей.

Если мать не является носителем заболевания, а отец болеет гемофилией, каждая дочь будет носителем, поскольку каждая получит дефектную Х-хромосому h с геном гемофилии, а все сыновья будут здоровы, поскольку получат только Y-хромосома от отца.

Очень редко девочка рождается с гемофилией (X h X h ), но это может случиться, если отец болен гемофилией (X h Y), а мать является носителем гемофилии (X h Х)

Крайне редко рождается девочка с гемофилией, если мать является носителем, а отец здоров. В этом случае причиной гемофилии является Х-хромосома h с геном гемофилии от матери и поврежденная или неактивная вторая хромосома от отца (напр.при синдроме Тернера).

Каков риск того, что у другого ребенка будет гемофилия, если у нас уже есть один ребенок с гемофилией?

Все зависит от того, является ли гемофилия семейным заболеванием и является ли мать носителем. Женщину, родившую мальчика с гемофилией и имеющую родственников с гемофилией, называют носителем - речь идет о семейной гемофилии .

Если мать является носителем, а отец здоров, варианты всегда одинаковы для всех беременностей:

Иногда в семье, теоретически благополучной по гемофилии, может родиться ребенок.Бывает, что ген гемофилии передается из поколения в поколение неосознанными носителями до тех пор, пока болезнь не выявится у мальчика.

Иногда на Х-хромосоме появляются спонтанных мутаций гена . На эти мутации приходится примерно новых случаев гемофилии. Таким образом, когда в семье впервые рождается ребенок с гемофилией, мать может быть или не быть носителем гемофилии.

Как узнать, что у меня гемофилия?

Во-первых, вы должны внимательно изучить свое генеалогическое древо.Если у женщины есть сын, больной гемофилией, и в семье есть другие больные (например, еще один сын, брат, отец, дядя, дедушка или другие двоюродные братья), то женщину относят к какому-то носителю .

Во-вторых, если в семье есть гемофилия, может быть полезно провести анализ фактора свертывания крови у женщины. Если активность ниже 50% от нормы, женщина может быть , вероятным носителем , и у нее могут быть симптомы легкой гемофилии. Однако, если активность фактора VIII выше 50% от нормы, нельзя исключать носительство заболевания.

Третий метод заключается в генетическом тестировании ДНК на наличие генной мутации, вызывающей гемофилию. Для проведения такого теста необходимо взять образец крови у матери, ребенка или других родственников, больных гемофилией, чтобы определить тип генной мутации. Сначала определяют тип генной мутации у больного члена семьи, а затем у потенциальной женщины-носителя и сравнивают, имеют ли оба человека одинаковую генную мутацию на Х-хромосоме. считается переносчиком гемофилии.

Могу ли я пройти пренатальную диагностику?

Пренатальная диагностика доступна во многих странах. Некоторые семьи с гемофилией хотят знать, родится ли мальчик больным, и должным образом подготовиться к родам. Для этого необходимо обследовать плод на ранних сроках беременности и для сравнения обследовать родственницу с гемофилией.

Если пренатальное тестирование не проводится, гемофилия диагностируется при рождении. Затем необходимо провести базовое исследование свертывающей системы из пуповинной крови или из венозной крови, взятой у новорожденного.Также необходимо отложить хирургические процедуры — например, прививки — до тех пор, пока не будет установлено, здоров ли ребенок или болен.

Если вы беременны и думаете, что можете быть носителем гемофилии, или если вы уже родили одного сына с гемофилией и ждете еще одного ребенка, обязательно сообщите об этом своему акушеру/акушеру, чтобы он/она знали вас рискуют родить ребенка с гемофилией.

Если вы являетесь носителем гемофилии и у вас низкий уровень факторов свертывания крови, ваш акушер должен обсудить с гематологом план родов, безопасный для вас и вашего ребенка.

В некоторых центрах лечения гемофилии есть генетическое тестирование и генетическое тестирование для планирования семьи и пренатальное тестирование, если женщина беременна.

Как долго живут больные гемофилией?

В настоящее время, когда доступно надлежащее лечение, больные гемофилией живут столько же, сколько и их здоровые сверстники. До начала 1990-х годов это было невозможно из-за плохого доступа к лечению и отсутствия достаточного количества лекарств.В настоящее время, когда у пациентов есть доступ к рекомбинантным факторам свертывания крови, а в перспективе нескольких, а может и нескольких лет - к генной терапии, мальчики с гемофилией теперь имеют шанс дожить до 70–80 лет и радовать своих внуков. .

Можно ли вылечить гемофилию?

Пока нет, но есть шанс, что через 5-10 лет новые научные открытия сделают это возможным.

Излечение от гемофилии было бы возможно, если бы у пациента была пересадка печени.Технически это возможно, но риски, связанные с трансплантацией печени, и необходимость постоянного приема иммунодепрессантов для подавления отторжения трансплантата намного превышают преимущества такой терапии.

Исследователи в настоящее время работают над генной терапией, которая включает введение в тело больного тела правильных генов фактора VIII или IX для производства отсутствующих факторов свертывания крови.

Пациенты, получающие генную терапию, имеют меньше кровотечений, а терапия сама по себе облегчает тяжесть заболевания.Важнейшей целью генной терапии является повышение активности отсутствующего фактора свертывания крови

.

до уровня, позволяющего снизить частоту и тяжесть кровотечений и предотвратить кровотечения. Пока что эффекты генной терапии не вполне удовлетворительны. Их необходимо повторять, так как активность фактора свертывания со временем снижается.

Генная терапия не удаляет дефектный ген у мужчин на Х-хромосоме, который передается следующему поколению, и все дочери больных гемофилией, прошедших курс генной терапии, являются носителями гемофилии.Генная терапия в настоящее время проходит клинические испытания и недоступна для многих пациентов.

Недавно для лечения пациентов с гемофилией А был одобрен новый препарат, который не является фактором свертывания крови, а имитирует фактор VIII. Это моноклональное антитело не излечивает гемофилию, но вызывает у пациента легкую форму болезни, как при легкой форме гемофилии. Этот препарат вводят пациентам под кожу один раз в неделю, один раз в 2 недели или один раз в 4 недели.

В настоящее время в Польше этим препаратом можно лечить только пациентов с тяжелой формой гемофилии А, осложненной ингибитором фактора VIII, после безуспешной попытки вызвать иммунологическую толерантность. Производители факторов свертывания постоянно обновляют свои препараты. Факторы свертывания крови с длительным периодом полувыведения уже доступны в мире. С их помощью можно уменьшить частоту внутривенных инъекций при сохранении прежнего лечебного эффекта. В Польше факторы свертывания крови с длительным периодом полувыведения еще не получили широкого распространения.Ни один из препаратов, применяемых в настоящее время при гемофилии, не излечивает это состояние, но может уменьшить его течение.

При использовании в качестве профилактической меры факторы свертывания крови изменяются от тяжелого до умеренного заболевания и обеспечивают нормальное функционирование.

Лечение

Как лечить кровотечение при гемофилии?

Небольшие ранки и царапины обработайте так, как если бы это был здоровый ребенок: продезинфицируйте рану, наложите пластырь или повязку и прижмите.Глубокие раны или внутренние кровотечения, такие как кровотечения в суставы или мышцы, требуют использования концентратов фактора свертывания крови.

При лечении кровотечения очень важно ввести достаточно высокую дозу отсутствующего фактора свертывания крови (VIII или IX) для достижения соответствующей, почти нормальной активности, которая позволит сформировать стабильный сгусток и остановить кровотечение. кровотечение.

Что такое концентраты факторов свертывания крови?

Концентрат фактора свертывания крови, обычно называемый «фактором», представляет собой сухой, лиофилизированный, порошкообразный препарат с дефицитом фактора свертывания крови, который растворяют в воде для инъекций, а полученную жидкость вводят внутривенно.

Факторы свертывания крови, полученные из плазмы людей, сдающих кровь, называются факторами, полученными из плазмы. Другим типом фактора свертывания крови являются рекомбинантные факторы, которые производятся в лабораториях.

Рекомбинантные факторы свертывания не содержат белков человека и не передают инфекционные агенты от доноров крови, более безопасны, чем факторы, полученные из плазмы, и поэтому рекомендуются для использования у детей раннего возраста. Ваш врач в центре лечения гемофилии предложит лечение для вашего ребенка

Как вводят факторы свертывания крови?

Все факторы свертывания крови, как плазменные, так и рекомбинантные, вводятся внутривенно.

Из соображений безопасности первые инфузии фактора свертывания всегда проводятся в центре лечения гемофилии, в условиях стационара. Последующие аппликации можно делать дома (так называемое домашнее лечение) при условии, что родитель или опекун знает, как делать внутривенные инъекции, и прошел тщательную подготовку по безопасному введению препарата в домашних условиях.

Друг медсестры или медсестра, работающая в поликлинике общей практики, всегда может помочь вам дать лекарство.У некоторых детей очень слабые периферические вены и введение препарата становится практически невозможным. В этом случае врач из диспансера лечения гемофилии предложит ребенку центральный доступ - так называемый васкупорт, в просторечии известный как порт.

Порт вставлен во время хирургической процедуры. Небольшой резервуар размещают под кожей на груди, соединяя с катетером, вставленным в центральную вену. Если родитель научится правильно пользоваться портом, он или она сможет самостоятельно вводить фактор свертывания крови ребенку дома.

Что происходит после введения фактора свертывания крови?

Сразу после введения в кровь начинает циркулировать фактор свертывания крови, и организм может использовать его для образования правильного сгустка. Если образуется нормальный сгусток, кровотечение остановится, и кровь, которая попала в ткани и суставы, будет всосана.

Если вашего ребенка не лечить должным образом, в суставах и тканях появится избыточное количество крови, что вызовет боль и долговременный отек.

Повторяющееся кровотечение в суставы вызывает синовит и повреждения. Если ребенок получает фактор свертывания крови сразу после начала кровотечения, кровотечение очень быстро останавливается, меньше крови выходит из сосудов, и ребенок быстрее выздоравливает. Раннее и своевременное лечение значительно снижает риск повреждения суставов.

Если вы сомневаетесь, нуждается ли ваш ребенок в лечении, не забывайте всегда вводить фактор свертывания крови.

Факторы свертывания используются в разных дозах и с разными интервалами, по-разному при гемофилии А и В.Период полураспада фактора VIII короче, чем у фактора IX. Лекарство может потребоваться повторно, если кровотечение у ребенка очень сильное и не останавливается после одной дозы. Если боль или другие признаки кровотечения продолжаются в течение 12-24 часов после введения, лечение следует продолжить. Очень часто рекомендуется введение дополнительной дозы препарата для предотвращения повторного кровотечения.

Как скоро после травмы я должен начать лечение моего ребенка?

После травмы необходимо как можно быстрее начать лечение ребенка.Более быстрое введение фактора свертывания приведет к более быстрому образованию нормального сгустка, и меньше крови придется поглощать. Согласуйте с лечащим врачом Центра лечения гемофилии «план действий» на случай травмы.

Например, вы можете отправить доктору фотографию. Если травма больше, врач обязательно захочет лично оценить состояние ребенка и реакцию на лечение. Иногда травма требует дополнительной помощи, и вам может потребоваться обратиться в отделение неотложной помощи больницы.

Где должен проходить лечение мой ребенок с гемофилией?

Центры лечения гемофилии — это центры, в которых лечат всех пациентов с нарушениями свертываемости крови. Основной задачей сотрудников, работающих в этих центрах, является лечение и обучение пациентов и их семей. Каждый Центр лечения гемофилии осуществляет надзор за лечением на дому, поддерживает постоянный контакт с врачом общей практики пациента и обеспечивает специализированное лечение.

90 250

В бригаду, лечащую ребенка с гемофилией, должны входить:

Гематолог

специалист по крови

Педиатр

врач, который лечит ребенка от рождения до совершеннолетия; гематолог и педиатр могут быть одним и тем же лицом, если они являются специалистом в области детской гематологии

Медсестра

специалист с опытом ухода за больными гемофилией, медсестра очень часто координирует лечение пациента и родители должны часто к ней обращаться

Социальный работник

человек, который знает окружение ребенка и поддерживает семью

Физиотерапевт

специалист, занимающийся физической активностью ребенка, занятиями с ребенком и при необходимости обеспечивающий реабилитацию

Ортопед

Врач, специализирующийся на заболеваниях костей и суставов

Стоматолог

специалист по стоматологии и деснам; стоматолог, работающий в центре лечения гемофилии, должен быть специалистом по лечению больных детей с нарушением свертываемости крови)

Родители или опекуны и больной ребенок также являются членами команды, потому что болезнь больше всего затрагивает семью, и каждый должен научиться справляться с новой ситуацией.Сотрудникам центра необходимо ваше время и приверженность для разработки и реализации плана лечения.

Придется ли моему ребенку всегда ездить в центр лечения гемофилии, чтобы получить факторы свертывания ?

В начале лечения потребуются частые визиты в центр. Ваш врач оценит развитие вашего ребенка и кровотечение и решит, когда лучше всего начать профилактическое лечение.

У новорожденных и младенцев риск кровотечения невелик, но ребенок быстро растет и развивается, пытается играть, сидеть, вставать и ходить.С возрастом активность ребенка увеличивается и увеличивается риск кровотечений.

Во время первого визита гематолог предоставит вам информацию о заболевании, а также о лечении и возможностях для вашего ребенка. У вашего ребенка будут взяты анализы для подтверждения диагноза гемофилии. Врач выдаст ребенку больничный лист, в котором будут указаны данные ребенка и диагноз, и карту для обработки рекомендаций на следующий год (процедурная карта выдается каждый год, в ней указаны все сведения и рекомендации по текущему лечению).Если вашему ребенку требуется лечение фактором свертывания крови из-за кровотечения, медсестра введет его в вену. С первого визита сотрудники центра научат вас делать внутривенные инъекции.

Если ваш врач считает, что пришло время начать домашнее лечение, вам дадут фактор свертывания для домашнего использования на случай кровотечения. Внутривенные инъекции у детей раннего возраста довольно сложны, и лучше всего иметь по месту жительства знакомую медсестру, которая при необходимости введет препарат.Если у ребенка сильное кровотечение, родители должны научиться делать инъекции себе в вену, чтобы они могли стать независимыми от медицинских работников.

Независимо от того, проходил ли ваш ребенок лечение кровотечения (так называемое лечение по требованию) или нет, вы всегда должны иметь дома фактор свертывания крови. Вы должны иметь его при себе, когда приносите ребенка в отделение неотложной помощи больницы, даже с легкой травмой.

Если вы собираетесь в дальнюю поездку, вам следует договориться об этом со своим врачом в центре.Ваш врач поможет вам найти ближайший к вам центр лечения гемофилии на случай, если вам понадобится лечение.

Факторы свертывания

необходимо транспортировать и хранить при правильной температуре, поэтому, придя в центр за препаратом, вам понадобится изотермический пакет или специальный холодильник.

Как часто мой ребенок будет нуждаться в лечении?

Сначала вашему ребенку может потребоваться лечение от случая к случаю и только в случае кровотечения.С возрастом ребенок становится более активным и кровотечения обычно усиливаются.

Если кровотечение усилилось, врач попросит вас начать так называемую профилактическое лечение с регулярным введением фактора свертывания крови.

Можно ли предотвратить кровотечение?

Если у вас тяжелая форма гемофилии, врач назначит профилактическое использование факторов свертывания крови. Регулярное профилактическое введение факторов свертывания крови несколько раз в неделю предотвратит большинство кровотечений.

Профилактика кровотечений в настоящее время считается наиболее оптимальным видом терапии тяжелой гемофилии. Регулярная профилактика значительно снижает количество кровотечений и обеспечивает нормальное функционирование в обществе.

Одинакова ли профилактика кровотечений у всех детей с гемофилией?

Каждый ребенок индивидуален и к каждому нужен индивидуальный подход в профилактике.

Если у ребенка нет кровотечения, фактор свертывания крови можно вводить 2 раза в неделю, при появлении кровотечения необходимо вводить фактор чаще, 3 раза в неделю или даже через день.Если Ваш ребенок очень активен, интенсивно занимается на уроках физкультуры, занимается безопасным спортом, любит бегать, кататься на велосипеде, самокатах, значит, для предотвращения кровотечений ему потребуются более высокие дозы фактора свертывания крови. Если ребенок малоподвижен, много времени проводит перед телевизором или компьютером, не любит физические нагрузки, то высокий уровень фактора свертывания крови ему не нужен. Правильный подбор профилактической программы к потребностям каждого ребенка – это так называемая персонифицированная профилактика.Прежде чем врач Центра лечения гемофилии сможет решить, как следует лечить вашего ребенка, он или она должны тщательно оценить его потребности. Будьте готовы, что во время визита врач задаст вам много вопросов об образе жизни и активности вашего ребенка, а также предложит вам провести фармакокинетику фактора свертывания крови.

Может ли у моего ребенка развиться резистентность к лечению факторами свертывания крови?

Примерно у 20–30% пациентов вырабатывается ингибитор фактора свертывания крови.Ингибитор — это белок, который связывается с фактором свертывания крови и препятствует образованию нормального сгустка. Лечение факторами свертывания становится неэффективным, поскольку оно не останавливает кровотечение. Ингибитор чаще всего появляется в начале лечения, после нескольких-десятка инъекций препарата, чаще всего в возрасте 2-5 лет.

Немедленно сообщите своему врачу, если заметите, что ваш фактор свертывания крови не работает в рекомендуемых дозах. Потребуется срочный визит в Центр лечения гемофилии для проверки наличия ингибитора.Если анализы подтвердят наличие у вашего ребенка ингибитора, врач центра определит, как действовать, какие препараты использовать при кровотечении и, самое главное, как избавиться от ингибитора.

Другие виды обработки

Больно ли от кровотечения?

Да, кровотечение может причинить боль. Небольшой дискомфорт, возникающий в начале кровотечения, может превратиться в острую длительную боль, если не проводится терапия факторами свертывания крови.Обезболивающие, такие как парацетамол, могут помочь уменьшить тяжесть боли до тех пор, пока фактор свертывания крови не начнет работать.

Могу ли я давать ребенку безрецептурные лекарства в случае боли?

90 250

Парацетамол (ацетаминофен)

Безопасен для детей с гемофилией. Это дается в соответствии с инструкциями в листке-вкладыше, прилагаемом к лекарству.Не забудьте дать ребенку дозу, соответствующую его возрасту и весу.

Нельзя превышать максимальные дозы препарата, так как это может серьезно отравить препарат

Никогда не давайте ребенку с гемофилией препараты, содержащие аспирин (ацетилсалициловую кислоту)

Аспирин

Повреждая тромбоциты, уменьшает образование тромбов и может вызвать сильное кровотечение.Многие препараты содержат аспирин, поэтому при покупке препарата для ребенка в аптеке всегда спрашивайте об этом фармацевта или внимательно читайте состав препарата на листке-вкладыше.

Ибупрофен

Он также может препятствовать образованию тромбов и не должен использоваться у детей с гемофилией.

Свяжитесь с врачом или медсестрой в центре лечения гемофилии, если вы сомневаетесь, можно ли использовать обезболивающее.

Помните, что если у вашего ребенка травма головы или симптомы кровотечения в голову (головная боль, тошнота, рвота), не давайте ему или ей никаких обезболивающих, пока ваш врач не скажет вам их использовать. Обезболивающие препараты могут маскировать симптомы кровотечения, , и вашему врачу может быть очень трудно поставить точный диагноз и оценить степень кровотечения. 90 485

Что еще я могу сделать, чтобы ребенку стало лучше до того, как будет дан фактор?

Если вам нужен фактор свертывания крови, помните, что это нельзя откладывать.

Укажите фактор как можно скорее. Если по каким-либо причинам введение фактора задерживается, можно приложить к больному месту пакеты со льдом, чтобы сузить поврежденные сосуды и уменьшить отток крови. Это уменьшит количество крови в суставе или других тканях и предотвратит превращение небольшого кровотечения в большой инсульт.

Во избежание обморожения кожи положите чистую ткань или подгузник между кожей и льдом.Пакеты со льдом можно приготовить дома самостоятельно. Просто возьмите большое влажное полотенце, положите его в полиэтиленовый пакет и заморозьте. Готовые многоразовые обертывания также можно приобрести в аптеке или магазине.

Хотя холодные компрессы замедляют кровотечение, держать их дольше может быть очень проблематично, так как ребенок испытывает сильный дискомфорт. Помните, что пакеты со льдом — это только первая помощь при кровотечении до того, как вам введут фактор свертывания крови.

Потребуется ли моему ребенку дальнейшее лечение после введения фактора во время инсульта?

Кровоизлияние в суставы требует: покоя, холодных компрессов, давления и приподнятия конечности.Если есть кровотечение в коленном или голеностопном суставах, могут потребоваться костыли, чтобы ребенок мог ходить. Если у вашего ребенка кровотечение в мышцах локтя, запястья или предплечья, может быть полезна повязка. В зависимости от вида и локализации кровотечения необходимо ограничить активность ребенка хотя бы на несколько дней, чтобы кровь рассосалась.

Как я могу помочь своему ребенку во время лечения?

Для родителей страдания ребенка – это всегда большое переживание.Нелегко наблюдать, как ребенок страдает от боли при кровотечении и плачет, когда требуется внутривенная инъекция препарата. Дети боятся иголок, потому что они причиняют дополнительную боль.

Помните, что для ребенка важнее всего ваше присутствие и ваше душевное спокойствие. Если ваш ребенок плачет, обнимите его и успокойте.

Что можно сделать, чтобы помочь моему ребенку?

1. Сохраняйте спокойствие. Если вы будете сохранять спокойствие, есть большая вероятность, что ваш ребенок тоже будет спокойным.

2. Если вашего ребенка необходимо держать на руках во время введения лекарства, позвольте медицинскому работнику держать руку с иглой, пока вы мягко разговариваете с ребенком и объясняете, что после введения лекарства он почувствует себя намного лучше.

3. Напомните ребенку, что боль от укола вены иглой длится всего минуту и ​​что введенное средство должно остановить кровотечение. Если вашему ребенку не нравится внутривенная пункция, ему можно помочь, применяя кремы с местной анестезией (например,EMLA), что облегчит боль. К сожалению, чтобы обезболивающие мази подействовали, их следует наносить на кожу на 1-2 часа раньше, что не всегда возможно. Лечение не следует откладывать при остром кровотечении, а препарат следует вводить как можно скорее. Кроме того, после нанесения крема ЭМЛА вены становятся твердыми, что может затруднить пунктирование. Помните, что нельзя делать вашего ребенка зависимым от длительного использования анестетиков.

4. Пусть ваш ребенок плачет и кричит, когда медсестра вводит иглу.Не смущайте ребенка, если он расстроен. Скажи ему, что медсестра делает свою работу.

5. Если ваша медсестра с трудом вводит препарат в вену и не может ввести препарат после 2 или 3 попыток, попросите своего врача или другую медсестру дать вам лекарство. Помните, что вы правы, будьте настойчивы и настаивайте на своем.

6. Во время лечения дайте ребенку что-нибудь, что будет отвлекать его от инъекции. Пусть возьмет с собой любимую игрушку, споет любимую песенку или прочтет интересную сказку.

7. Похвалите ребенка, вознаградите его или ее после того, как лекарство закончится.

8. Когда ваш ребенок немного подрастет, привлекайте его к приему препарата. Пусть распаковывает комплект, растворяет фактор и вместе ищет подходящую вену.

Существуют ли какие-либо витамины или специальные продукты, которые можно использовать для лечения гемофилии?

К сожалению, ни витамины, ни специальные продукты не уменьшают и не излечивают гемофилию.Гемофилия – врожденное заболевание, мутировавший ген присутствует в тканях больного на протяжении всей его жизни. Некоторые люди считают, что прием витамина К может уменьшить склонность к кровотечениям. Действительно, у людей с дефицитом витамина К кровотечения более часты и могут быть остановлены введением витамина К. К сожалению, дефицит витамина К не вызывает гемофилию, и введение витамина К не остановит кровотечение

Другие проблемы

Может ли мой ребенок заболеть желтухой или СПИДом, если он использует факторы свертывания крови?

Факторы свертывания крови безопасны, если они изготовлены из плазмы человека.В прошлом имели место заражения вирусами гепатита В и С и ВИЧ, но при их производстве не применялись действующие стандарты.

В целях сведения к минимуму риска передачи инфекции от доноров крови пациентам введен ряд очень ограничительных процедур и рекомендаций, обязательных для исполнения во всем мире.

К ним относятся, но не ограничиваются:

Скрининг всех доноров крови на наличие вирусов гепатита В и С, ВИЧ и сифилиса.

Современные методы очистки плазмы и инактивации вирусов в производственном цикле

Быстрая разработка концентратов рекомбинантных факторов свертывания крови, содержащих мало или совсем не содержащих человеческий белок.

Для дальнейшего повышения безопасности используемых факторов свертывания рекомендуется вакцинировать детей с гемофилией против гепатита А и В. К сожалению, вакцины против ВИЧ и гепатита С недоступны.

Кто оплачивает факторы свертывания крови?

Каждый польский ребенок имеет право на бесплатное медицинское обслуживание. Согласно действующему законодательству единственными формальными условиями для доступа ребенка к пособиям, возмещаемым при отсутствии страховки, являются: польское гражданство, место жительства на территории Республики Польша и возраст до 18 лет.

Факторы свертывания крови в Польше финансируются двумя способами. Одну часть закупает Национальный центр крови, после чего пациенты получают

процедур.

в рамках Национальной программы лечения гемофилии и связанных с ней геморрагических заболеваний, а другая часть, необходимая для лекарственных программ для детей, закупается Центрами лечения гемофилии, а затем возмещается Национальным фондом здравоохранения.

Пациенты с гемофилией бесплатно получают факторы свертывания крови.

Может ли мой ребенок заниматься физическими упражнениями и спортом?

Конечно, может. Ваш ребенок нуждается в физических упражнениях и должен делать много разных упражнений. Физическая активность развивает мышцы, предотвращает ожирение и защищает суставы от кровоточивости. Регулярные упражнения на растяжку мышц снижают риск спонтанного кровотечения в суставы.

Детям с гемофилией рекомендуются: плавание, езда на велосипеде (конечно, в шлеме), ходьба, бег трусцой, настольный теннис, игра в гольф, танцы, рыбалка, парусный спорт, боулинг.

Большинство экспертов считают, что больным гемофилией следует избегать контактных видов спорта из-за высокого риска травм головы и живота. Им не рекомендуется заниматься футболом, хоккеем, боксом и борьбой.

Вам и вашему ребенку нужно попробовать себя в разных видах спорта и найти тот вид физической активности, который подходит именно вам. Если есть сомнения, спросите мнение врача в центре лечения гемофилии.

Вашему ребенку обязательно захочется заняться спортом, которым занимаются здоровые сверстники.Однако, если вы заметили, что у вашего ребенка кровотечение, вы должны действовать быстро и изменить вид физической активности на тот, который не вызывает кровотечения

Пойдет ли мой ребенок в специальную школу?

Абсолютно нет. Ваш ребенок пойдет в обычную школу со здоровыми детьми. Иногда у детей с гемофилией возникают трудности с обучением из-за кровотечений в центральной нервной системе в раннем детстве, и в этом случае лучшим выбором может быть специальная школа.

Прежде чем записать ребенка в школу, вам следует встретиться с директором школы и поговорить с ним или с ней о болезни вашего ребенка, чтобы объяснить, что это такое. Многие учителя ничего не знают о гемофилии и могут быть обеспокоены больным ребенком в своем классе. Вы также можете попросить врача Центра лечения гемофилии организовать встречу координатора центра с учителями, которые научат вашего ребенка говорить с ними в доступной форме о гемофилии и особенно об особых потребностях вашего ребенка.

Ваш ребенок может участвовать во всех школьных мероприятиях, включая физкультуру. Однако необходимо адаптировать тип упражнений к возможностям ребенка. В случае кровотечения учитель должен проконсультироваться с врачом или физиотерапевтом с измененной программой упражнений, безопасной для ребенка.

Если ваш ребенок участвует в программе профилактики и регулярно получает факторы свертывания крови, риск спонтанного кровотечения в школе очень мал.

Помните, что школа должна быть в постоянном контакте с вами на случай неожиданного ранения или кровотечения. Предоставьте школе контактные данные врача в центре лечения гемофилии. Попросите врача центра предоставить вам публикации, которые вы можете взять с собой в школу.

Кто должен знать, если у моего ребенка гемофилия?

О том, что он болен, должны знать все, кто ухаживает за вашим ребенком - это может быть няня, воспитатель детского сада, воспитатель, школьный учитель, тренер, родственники и даже родители друзей, если ребенок находится под их присмотром.Каждый из них должен знать, что такое гемофилия и как оказать первую помощь ребенку. Вы должны убедиться, что у всех людей, ухаживающих за вашим ребенком, есть ваш номер телефона, и они могут связаться с вами в любое время.

Если вы идете к врачу или стоматологу со своим ребенком, вы всегда должны сообщить им, что у ребенка гемофилия. Больным детям рекомендуется носить браслет или ожерелье с гравировкой с указанием заболевания. Если ваш ребенок попал в аварию и попал в отделение неотложной помощи больницы, эта информация может быть очень полезна для медицинских работников.

Если вы открыто скажете, что у вашего ребенка гемофилия, вы можете ожидать от людей совсем другой реакции. Одни будут вас жалеть, другие опасаться, что ребенок истечет кровью из маленькой ранки и умрет, а третьи будут думать, что гемофилия — это болезнь, которой можно заразиться. Вы и ваш ребенок должны помочь людям понять, что такое гемофилия.

Помните, что ваш ребенок тоже должен знать, что у него гемофилия, и что он должен быть в состоянии справиться с кровотечением.Она не может стыдиться своей болезни. Должен быть в состоянии попросить других о помощи.

В каждой стране люди с гемофилией создают ассоциации, которые не только борются за свои права, но и объединяют все сообщество больных, облегчая их жизнь.

Симптомы и лечение кровотечения

В этом разделе руководства описаны наиболее распространенные симптомы кровотечения.

Вы и ваш ребенок скоро станете экспертами в быстром распознавании и лечении кровотечений, но перед этим не стесняйтесь обращаться за помощью к врачу в вашем центре лечения гемофилии.

Если у вас есть сомнения, срочно обратитесь к врачу, помните, что номер телефона вы всегда найдете в листе процедур.

Травмы с сильным кровотечением и травмы, требующие неотложной медицинской помощи

Травмы головы

Из-за возможности кровоизлияния в мозг к любой травме головы у больного гемофилией следует относиться очень серьезно, например, при падении с высоты, ударе головой о твердую плоскую поверхность или что-то в этом роде.

Если у вашего ребенка травма головы, ему следует немедленно ввести фактор свертывания крови. Крайне важно, чтобы вы позвонили своему врачу в центр лечения гемофилии, даже если у вашего ребенка нет синяков или гематом, и обсудили, что делать дальше. Врач спросит о симптомах вашего ребенка и оценит, правильно ли вы поступили; он, вероятно, также порекомендует пойти в больницу. Не забудьте хорошо подготовиться к интервью.

Симптомы кровоизлияния в мозг могут быть похожи на грипп.Появляются головная боль, тошнота и рвота. Они могут возникнуть через 12-24 часа после травмы. Эти симптомы обязательно требуют введения фактора свертывания крови и должны быть осмотрены врачом, имеющим опыт лечения гемофилии.

Если у вашего ребенка травма головы, вы должны внимательно наблюдать за ним и немедленно обратиться к врачу центра гемофилии при появлении любого из симптомов, описанных ниже:

1. головная боль

2. дезориентация

3. головокружение

4. раздражительность (плаксивость, тревога, возбуждение, плаксивость)

5. тошнота и/или рвота

6. Необычная сонливость

7. вялость (затрудненное пробуждение, апатия, вялость)

8. расширенные или неравные зрачки

9. судороги

10. ребенок без сознания.

Эти симптомы легче распознать у детей старшего возраста, чем у детей младшего возраста.

Старший ребенок говорит вам, что ударился головой и плохо себя чувствует. Маленький ребенок требует очень внимательного наблюдения. Она не сможет объяснить, что с тобой случилось, не скажет, что у нее что-то болит, а заплачет.

Вы знаете своего ребенка лучше, чем кто-либо другой. Всегда обращайтесь к врачу центра гемофилии, если у вас есть какие-либо сомнения.

Кровоизлияние в мозг может произойти даже при отсутствии видимых кровоподтеков на голове, поэтому важно, чтобы пострадавший ребенок был тщательно осмотрен врачом.Ваш врач может назначить специальные тесты, такие как компьютерная томография или магнитно-резонансная томография, чтобы проверить наличие кровотечения; он также может принять решение о госпитализации ребенка, проведении интенсивного лечения факторами свертывания крови или наблюдении за ним в течение нескольких дней в условиях стационара. Если визуализирующие исследования подтвердят наличие кровоизлияния в головной мозг, вашему ребенку потребуется очень интенсивное и длительное лечение факторами свертывания крови в больнице.

Кровоизлияние в глазное яблоко

Как можно скорее обратитесь за медицинской помощью в центр лечения гемофилии, если ваш ребенок повредил глаз или если вы заметили, что он опух или изменил цвет.Вполне вероятно, что вашему ребенку потребуется лечение факторами свертывания крови и консультация офтальмолога. Невылеченное кровотечение в глазное яблоко может привести к слепоте.

Кровотечение из горла, рта или шеи 9000 5

Кровотечение из горла и шеи встречается редко, но очень опасно, так как может вызвать затруднение дыхания и глотания. Если вы видите, что у вашего малыша опухла и болит шея, гиперчувствительно и опухло горло, нужно действовать очень быстро, так как состояние вашего малыша может внезапно ухудшиться.Если у ребенка идет кровь изо рта или горла, он, скорее всего, проглотит кровь, которая раздражает желудок и вызывает рвоту. Если у ребенка нет носового или ротового кровотечения и рвота свежей и гемолизированной кровью, похожей на кофейную гущу, всегда следует подозревать горловое кровотечение.

Если вы подозреваете кровотечение из горла или шеи, как можно скорее введите ребенку фактор свертывания крови, срочно обратитесь к врачу и обратитесь с ребенком в больницу.

Желудочно-кишечные кровотечения

Симптомы желудочно-кишечного кровотечения очень характерны.Ребенок жалуется на боли в животе, тошноту, кашель, рвоту свежей или гемолизованной кровью. В стуле также обнаруживается свежая и гемолизированная кровь, которая может быть черного цвета (дегтеобразный стул). Ребенок может быть бледным и очень слабым. Если вы заметили какие-либо симптомы желудочно-кишечного кровотечения или подозреваете, что ваш ребенок что-то проглотил, немедленно дайте ему фактор свертывания крови, обратитесь к врачу и отправляйтесь в больницу с ребенком.

Кровотечение из мочевыводящих путей

Кровотечение из мочевыводящих путей и мочевого пузыря проявляется красной или розовой мочой, болями в спине, частым и болезненным мочеиспусканием.Кровотечения из почек чаще всего бывают спонтанными и возникают у детей с тяжелой формой гемофилии. У детей с умеренной или легкой гемофилией кровотечение из почек происходит после серьезной травмы, такой как падение на спину или удар по пояснице.

Кровотечение из мочевыводящих путей бывает легким, если оно не вызвано травмой и болью, но всегда требует специального лечения. Если вы заметили, что у вашего ребенка идет кровотечение из мочевыводящих путей, обязательно обратитесь к врачу и обратитесь в центр лечения гемофилии.

Помните, что если у вашего ребенка кровотечение из мочевыводящих путей, ему или ей нельзя давать Е-аминокапроновую кислоту, так как этот препарат может серьезно повредить почки.

Перелом кости

Сломанная кость у ребенка с гемофилией может повредить окружающие ткани и вызвать массивное кровотечение. Если перелом открытый, кровь будет просачиваться наружу, но при закрытом переломе в небольшом пространстве скапливается огромное количество крови, что может оказывать давление на нервы и кровеносные сосуды.

Если ребенок сломал конечность, необходимо как можно скорее ввести фактор свертывания крови, чтобы остановить кровотечение, и обратиться в больницу, чтобы врач стабилизировал кость и наложил гипсовую повязку. Если ребенок сломает конечность, необходимо будет вводить факторы свертывания крови до тех пор, пока кость не заживет.

Спросите у врача в центре лечения гемофилии, как долго и в каких дозах вы должны давать вашему ребенку фактор свертывания крови.

Другие кровотечения и травмы

Другие кровотечения и травмы обычно не требуют стационарного лечения.Если у вас дома есть фактор свертывания крови для вашего ребенка, у вас все будет хорошо.

Если вы сомневаетесь, что не будете знать, какую дозу фактора и как часто нужно вводить, обязательно обратитесь к врачу, который решит, как лечить вашего ребенка в домашних условиях.

Синяки

Каждый ребенок очень активен. Маленький ребенок интересуется миром, учится сидеть и ползать, затем встает, начинает ходить и бегать.Подвижность ребенка способствует образованию синяков. Многие родители стараются защитить даже здорового ребенка от травм, надев шлем, наколенники и налокотники.

Однако это не лучший метод, так как ребенок со слишком сильной защитой не сможет нормально функционировать. Лучшее решение — вшить в шорты и толстовки мягкие вставки из губки и позволить ребенку исследовать реальный мир.

Подкожные кровотечения, очень часто встречающиеся у детей, обычно не слишком серьезны.Поверхностные синяки обычно не требуют никакого лечения. Если ваш ребенок испытывает сильную боль и вы чувствуете твердую шишку под синяком, может потребоваться фактор свертывания крови. В случае сомнений следует обратиться к врачу.

Незнакомцы могут по-разному реагировать на ребенка с синяками. Они также могут заподозрить вас в жестоком обращении со стороны ребенка и даже сообщить об этом в соответствующие органы.

Объясните взрослым, ухаживающим за вашим ребенком, что больные гемофилией чаще имеют синяки, чем здоровые люди.Или вы можете попросить медицинских работников в центре лечения гемофилии поговорить с теми, кто заботится о вашем ребенке.

Внутрисуставное кровотечение

Первые признаки кровоизлияния в сустав могут быть совершенно незаметны родителю. Маленький ребенок не скажет родителям, что чувствует легкое покалывание и онемение в суставе. Если кровотечение усиливается, ребенок становится беспокойным, плачет и защищает пораженный сустав.

Может избегать использования конечности с больным суставом, есть другой рукой, чем обычно, или неправильно ставить ногу при ходьбе, чтобы уменьшить боль.Незначительное кровотечение в периартикулярную ткань и в сустав может не проявляться какими-либо явными симптомами.

Дети, уже перенесшие кровотечение, знают, когда начинается инсульт, но бывает, что скрывают это от родителей, опасаясь внутривенной инъекции.

Если ребенок не получит фактор свертывания в начале лечения, кровь заполнит полость сустава, возникнет сильная боль, сустав будет опухшим и теплым.

Часто первые суставные кровотечения распознаются родителями очень поздно, когда уже видны большие отеки и асимметрия суставов, а ребенок не может согнуть или разогнуть конечность или поставить ее в такое положение, чтобы избежать боли.

Необработанное кровотечение в сустав вызывает сильную боль и отек. Собранная избыточная кровь всасывается очень медленно, вызывая воспаление синовиальной оболочки. Каждое последующее кровотечение в один и тот же сустав повреждает его структуру и приводит к изменению характера гемофильной артропатии.

Чем раньше вы распознаете кровотечение в сустав и назначите ребенку препарат, тем короче будет время лечения и тем меньше будет кровотечений.Если вы подозреваете, что у вашего ребенка кровотечение в сустав, не ждите.Дайте ребенку фактор как можно скорее. Записывайте все внутрисуставные кровотечения в бумажном или электронном дневнике. Если кровотечение повторится, обратитесь к врачу, который составит новый план лечения для вашего ребенка.

Если ваш ребенок участвует в программе профилактики кровотечений, но у вас все еще есть внутрисуставное кровотечение, вам, скорее всего, необходимо изменить дозировку фактора свертывания крови и проверить наличие ингибитора. Срочно обратитесь к врачу и как можно скорее отведите ребенка в центр лечения гемофилии.

Оральное кровотечение

Оральное кровотечение является наиболее частым кровотечением у детей младшего возраста с гемофилией. Незначительные кровотечения при прорезывании молочных зубов из-за большого количества слюны и малого количества крови могут казаться больше, чем есть на самом деле. Обычно кровотечение во время прорезывания зубов не является серьезным, но если оно носит продолжительный характер, следует рассмотреть вопрос о введении фактора свертывания крови.

Оральные травмы более опасны.Порез или укус губы, щеки, языка или разрыв уздечки во рту может вызвать массивное кровотечение, требующее хирургического лечения и срочного введения фактора свертывания крови.

Если у вашего ребенка идет кровотечение изо рта, постарайтесь не глотать кровь, так как позже его может вырвать, прополощите рот чистой водой, попытайтесь найти место кровотечения и, при необходимости, местно приложите тампон, смоченный э-капроновой кислотой. Кровотечение из полости рта, вызванное изгнанием молочного зуба, обычно проходит довольно быстро и не требует лечения.Тем не менее, обязательно проверяйте рот ребенка во время прорезывания зубов. Если вы заметили, что небольшой сгусток значительно увеличивается, срочно обратитесь к врачу, чтобы узнать, нужен ли вам фактор свертывания крови.

Незначительное кровотечение во рту, длящееся много дней, может стать серьезной проблемой, так как вызывает значительную кровопотерю и тяжелую анемию. Если кровотечение продолжается более нескольких часов, обратитесь к врачу, чтобы узнать, нуждается ли ваш ребенок в лечении факторами свертывания крови.

Если у вашего ребенка идет кровь изо рта, необходимо не забыть ввести специальную диету. Питание должно быть однородным, смешанным и прохладным. Можно подать сыр, йогурт и различные пюре.

Следует избегать использования пустышек, прорезывателей для зубов, пластиковых накладок для груди, замороженного геля или пластиковых игрушек для прорезывания зубов, так как они могут вызвать отделение сгустка крови и повторное кровотечение.

Если у вас во рту образовался сгусток, вы можете дать ребенку перорально Е-аминокапроновую кислоту, чтобы он не растворялся слишком быстро.Обратитесь к врачу центра гемофилии, чтобы определить правильную дозу е-аминокапроновой кислоты для вас.

Никогда не давайте э-аминокапроновую кислоту, если вы заметили кровь в моче вашего ребенка.

Внутримышечное кровотечение

Внутримышечное кровотечение довольно часто встречается у детей с тяжелой формой гемофилии и всегда требует терапии факторами свертывания крови.

Если ваш ребенок плачет и капризничает без видимой причины, неохотно двигает рукой или ногой, у него может быть глубокое мышечное кровотечение.Очень внимательно осмотрите конечность ребенка. Не заставляйте его, если ваш ребенок сопротивляется. Может помочь точное сравнение обеих конечностей. Вы можете заметить разницу в окружности конечностей, отек, высокую температуру и ограничение подвижности. Если вы не уверены, есть ли у вашего ребенка кровотечение в мышцы, проконсультируйтесь с врачом.

Ребенок старшего возраста может самостоятельно распознать глубокое мышечное кровотечение и сообщит вам, если ему или ей неудобно. Иногда дети жалуются на сильную боль, напоминающую мышечный спазм.Тогда трудно сказать, есть ли у ребенка мышечное напряжение или кровотечение. Если вы сомневаетесь, всегда указывайте фактор свертывания крови.

Даже небольшое кровотечение в мышцы, находящиеся в ограниченном фасцией небольшом пространстве, может привести к серьезным осложнениям. Экстравазированная кровь, сдавливая сосуды и нервы, может вызвать ишемию конечностей и паралич нервов.

Кровоизлияние в подвздошно-поясничную мышцу очень опасно. Это мышца, сгибающая тазобедренный сустав.Если вы подозреваете, что у вашего ребенка кровотечение в подвздошно-поясничную мышцу, обязательно дайте ему или ей средство как можно скорее и оставьте его в постели, по крайней мере, на несколько дней.

Кровоизлияние в крупные мышцы, такие как мышцы бедра, также может быть очень опасным, поскольку из поврежденного сосуда может вытечь большое количество крови до того, как он станет болезненным и опухшим. Невылеченное внутримышечное кровотечение может вызвать хроническую анемию. Если вы заметили первые признаки мышечного кровотечения, обязательно дайте ребенку средство как можно скорее.

До тех пор, пока вы не приобретете опыт диагностики и лечения кровотечений, всегда консультируйтесь с врачом.

Глубокое мышечное кровотечение очень часто требует длительного введения факторов свертывания, иммобилизации повязкой или шиной и отдыха.

Носовое кровотечение

Носовое кровотечение, хотя и довольно часто, редко бывает серьезным. Помните, что ваш ребенок не должен глотать кровь во время кровотечения. Наклоните голову ребенка вперед и плотно прижмите крылья к перегородке носа не менее чем на 15 минут.Если кровотечение остановилось, дайте ребенку перорально аминокапроновую кислоту, чтобы стабилизировать сгусток. Если кровотечение продолжается, повторите эти шаги дважды. Если кровотечение у ребенка все еще продолжается или кровотечение возобновляется в тот же день, может потребоваться введение фактора свертывания крови. Если кровотечение продолжается, обратитесь к врачу.

Горячий, сухой воздух, ветреная погода, кондиционирование воздуха и центральное отопление высушивают слизистую оболочку и могут увеличить частоту носовых кровотечений у восприимчивых детей.Может быть полезно включать увлажнители воздуха в комнате ребенка на ночь. Также может помочь небольшое количество вазелиновой мази, нанесенной на ноздри ребенка, или физиологический раствор в виде назального спрея.

Консультации для младенцев и детей ясельного возраста с гемофилией

Прививки

Ваш ребенок должен быть привит в соответствии с календарем прививок рекомендуемыми вакцинами. Все вакцины следует вводить подкожно тонкими иглами, чтобы избежать кровотечения и синяков.Если у вас есть какие-либо сомнения, обратитесь к врачу в центре лечения гемофилии.

Питание

Лишний вес вреден для суставов. Помогите своему малышу оставаться стройным. Используйте сбалансированное питание, соответствующее возрасту, ограничьте потребление углеводов и «вредной пищи».

Стоматологическая помощь

Ребенок с гемофилией должен уделять особое внимание гигиене полости рта, чтобы предотвратить кровоточивость десен и избежать необходимости интенсивного лечения зубов.Научите ребенка регулярно чистить зубы мягкой зубной щеткой и зубной нитью. Нить может вызвать небольшое кровотечение при первом использовании, но со временем ваш ребенок научится пользоваться ею правильно, и его десны станут крепче.

Когда вашему ребенку исполнится 3 года, начните с ним регулярные осмотры у стоматолога. Сообщите стоматологу, что у ребенка гемофилия.

Убедитесь, что стоматолог достаточно хорошо осведомлен о гемофилии. Упростите для них возможность связаться с врачом в центре лечения гемофилии, если им понадобится помощь специалиста.Перед каждой запланированной стоматологической процедурой связывайтесь с врачом центра для составления плана лечения. Если у вашего ребенка тяжелая форма гемофилии, врач порекомендует введение фактора свертывания крови перед стоматологической процедурой, а в случае удаления зуба дополнительно е-аминокапроновую кислоту в течение нескольких дней после процедуры.

Иногда ребенку требуется интенсивное лечение зубов под наркозом. Однако такая процедура требует госпитализации и правильной подготовки ребенка к процедуре.

90 250

Правила безопасности

Защитите края мебели и столов силиконовыми или губчатыми чехлами и желательно уберите из комнаты все низкие столики, если ребенок учится ходить

Не используйте ходунки

Если в вашем доме есть лестница, купите запирающиеся ворота и установите их

Закрепите кроватку, чтобы ребенок не выпал; если ребенок залезает и пытается выбраться из кроватки, хорошим решением может стать матрас на полу

Прикрепите противоскользящие полоски к душевому поддону и ванне, помогайте ребенку садиться и выходить из ванны или детского бассейна, пока он не станет достаточно большим, чтобы справиться с собой

Пришейте губчатые прокладки к коленям детских шортиков и наденьте на ребенка дополнительный подгузник, чтобы уменьшить силу удара в случае падения

Купите ребенку удобную обувь хорошего качества выше щиколотки для защиты голеностопных суставов от кровотечения

Используйте наколенники и налокотники для защиты коленных и локтевых суставов от кровотечения в случае падения

Купите ребенку трехколесный велосипед с большими тренировочными колесами, он более устойчив и прочнее прилегает к земле, чем обычный велосипед.

Если ваш ребенок катается на велосипеде, самокате или роликовых коньках, всегда надевайте шлем

Никогда не применяйте физическое насилие к ребенку

Эмоциональное развитие

В этом разделе руководства описаны наиболее распространенные симптомы кровотечения. Вы и ваш ребенок скоро станете экспертами в быстром распознавании и лечении кровотечений, но перед этим не стесняйтесь обратиться за помощью к врачу в вашем центре лечения гемофилии.

Если у вас есть сомнения, срочно обратитесь к врачу, помните, что номер телефона вы всегда найдете в листе процедур.

Детство.

Плач – это способ общения вашего ребенка. Плачом ребенок сигнализирует о своих потребностях. Вам нужно научиться различать, когда ваш ребенок голоден, спит, мокрый, нездоровый или испытывает боль. Спонтанное кровотечение у младенцев встречается редко, но когда оно возникает, вызывает сильный дискомфорт.Если она кровоточит, ребенок раздражителен, плаксив, беспокоен и защищает место кровотечения. Если вы подозреваете, что у вашего ребенка кровотечение, обязательно обратитесь к врачу.

В младенчестве ребенок уверен в мире и людях. Когда она голодна, ее едят, она мокрая, ее одевают, когда она плачет, ее обнимают и успокаивают. Все его родственники в его любой команде. Когда ваш ребенок плачет, вы заботитесь о нем и даете ему то, что он хочет, учите его тому, что мир дружелюбен к нему.

Дошкольный период.

Дошкольники эгоцентричны, им кажется, что все, что происходит вокруг них, связано с ними. Они могут использовать лечение фактором свертывания крови в качестве наказания за грубость или гнев. Они могут полностью игнорировать симптомы кровотечения, думая, что боль волшебным образом уйдет. В это время очень важно внимательно наблюдать за ребенком, чтобы быстро заметить любые признаки кровотечения. Вам нужно поговорить с ребенком и объяснить ему, что он болен и поэтому истекает кровью, а лечение факторами свертывания крови поможет остановить ее и тогда ему станет лучше.Объясните, что лечение избавит его от боли и что он сможет продолжать играть.

Не пугайте ребенка уколом, врачом или медсестрой. Никогда не говорите, что если он будет груб, то сделает что-нибудь с собой и ему придется принимать лекарства. Постарайтесь помочь ребенку понять, что некоторые виды деятельности делают его более подверженным кровотечению, чем другие. Старайтесь подбирать слова так, чтобы у ребенка не было стресса. Вместо того, чтобы говорить: «Мы должны пойти к врачу по поводу фактора», скажите: «Мы пойдем к врачу, чтобы остановить кровотечение, и тогда вам станет лучше.Какую игрушку ты хочешь сегодня взять с собой?»

Школьный период.

К моменту достижения школьного возраста дети, как правило, не обладают хорошо развитыми навыками логического мышления и не могут связать причину со следствием. В школьном возрасте ребенок умеет распознавать симптомы кровотечения, знает, что одни виды деятельности вызывают кровотечение чаще, чем другие, и может выбрать для себя подходящие. Дети с гемофилией тесно связаны со своими родителями, у них одинаковые чувства и потребности.Если ваш ребенок увидит, что вы гневно или раздраженно реагируете на кровотечение, он или она не признает травму, чтобы не расстраивать вас, даже если кровотечение сильное и болезненное. Вы должны уметь разговаривать с ребенком, не нервничать и не кричать. Например, можно сказать: «Мне жаль, что ты ударил себя, но я горжусь тобой за то, что ты мне это сказал. Пойдем, сложим фактор, тогда тебе полегчает».

Когда ребенок находится в школьном возрасте, родитель может очень легко переступить определенные рамки, быть слишком заботливым или слишком терпимым.Любая крайность плоха. Детям школьного возраста нужны строго определенные правила, но и свобода, позволяющая им правильно развиваться.

Составьте определенные правила и познакомьте с ними ребенка. Определите, что ваш ребенок может и не должен делать. Но пусть иногда экспериментирует.

Дети ходят в школу со здоровыми сверстниками и не хотят чувствовать себя другими, неполноценными или отверженными. Пусть ваш ребенок под присмотром участвует в жизни класса, участвует в школьных экскурсиях или летних лагерях.Если возможно, отправьте ребенка в лагерь для детей с гемофилией, чтобы он мог встретиться со своими сверстниками и посмотреть, как они справляются с заболеванием.

Период созревания.

Когда ваш ребенок станет подростком, он будет знать о гемофилии почти столько же, сколько и вы. Он научится вводить факторы свертывания крови самостоятельно и захочет решать сам. Вы можете поговорить с врачом наедине. Пусть он это сделает.

Большинство подростков принимают рискованные решения, зная, что они в безопасности.Если вам кажется, что ваш ребенок ведет себя неразумно и безрассудно, подвергая опасности себя и других, поговорите с ним или с ней. Не кричите, не расстраивайтесь, что ребенок вас не слушает, аргументируйте фактами. Работайте над ребенком, пока не найдете компромисс. Если компромисс окажется невозможным, то придется принять решение и строго запретить ребенку рискованное поведение, установив безопасные рамки.

Пусть ваш ребенок говорит, слушайте его без лишних комментариев и замечаний.Если вы теряете контакт с ребенком, видите, что его поведение меняется, он становится вялым, сонливым или агрессивным, подвергает опасности себя или других, обратитесь за помощью к специалисту. Поговорите с врачом в Центре лечения гемофилии и попросите о помощи. И вам, и вашему ребенку может понадобиться помощь психолога для общения друг с другом. В подростковом возрасте многие подростки страдают юношеской депрессией, требующей специализированного лечения.

Половое созревание у больного ребенка и его родителей протекает очень тяжело.Ваш, еще недавно маленький ребенок, постепенно становится взрослым, взрослея физически и эмоционально. Он принимает решения, которые повлияют на всю его жизнь. Помоги ему. В конце концов, начните относиться к своему подростку как к взрослому

все равно скоро достигнет совершеннолетия. Внимательно следите за решениями вашего ребенка. Не критикуйте, а говорите и поддерживайте. Незаметно контролируйте компанию, с которой он встречается. Не запрещайте ему встречаться с друзьями. В подростковом возрасте мнение сверстников так же важно для ребенка, как и ваше.Родитель перестает быть авторитетом. Молодой человек взрослеет и хочет принимать собственные решения. Позвольте ему это сделать, но не забывайте незаметно контролировать это.

Пусть ваш ребенок-подросток активно участвует в собраниях Общества гемофилии, где он может встречаться и общаться со взрослыми пациентами.

Воспитание ребенка с гемофилией – огромная проблема для родителей. Вам предоставляется удобное руководство, в котором вы найдете ответы на часто задаваемые вопросы о гемофилии, о том, как определить кровотечение и как ухаживать за ребенком.

Если вам нужна дополнительная информация, обратитесь в центр лечения гемофилии или на веб-сайт Польской ассоциации гемофилии.

Брошюру можно скачать здесь.

Copyright © 2020 by onkologia-dziecieca.pl
Все права защищены. Книга защищена авторским правом. Перепечатка или воспроизведение в любой форме, полностью или частично, книги без письменного согласия издателя запрещены.


Процедуры и методы, изложенные в этой книге, следует соблюдать в соответствии с правилами и стандартами, применимыми к конкретной ситуации.Были предприняты все усилия, чтобы подтвердить точность информации, содержащейся в настоящем документе, и объективно представить общепринятые принципы клинической практики. Ни автор, ни издатель не несут ответственности за какие-либо упущения, недосмотры или использование представленных здесь материалов. Эта книга не дает никаких гарантий относительно возможного использования содержащейся в ней информации.

.

Гемофилия – нарушение свертываемости крови, с которым можно нормально жить! Посмотрите, что это за болезнь и как ее лечить. Гемофилия поражает только мужчин?

Геморрагическое заболевание, которое может передаваться по наследству или возникать в результате спонтанной мутации гена, кодирующего фактор свертывания крови. Он характеризуется отсутствием достаточного количества факторов свертывания крови. Это проявляется появлением больших кровоподтеков, самопроизвольными кровотечениями в суставы и мышцы, длительными, трудно останавливаемыми кровотечениями после травмы.Различают два основных типа гемофилии: А и В, и три типа: легкую, среднюю и тяжелую. Посмотрите, кто подвержен риску геморрагического диатеза и как его лечат.

Гемофилия – это заболевание с очень длинной историей задокументированных случаев. Первые упоминания об этом геморрагическом дефекте появляются в Ветхом Завете. В течение многих лет гемофилию называли «болезнью королей» . Это связано с тем, что королева Виктория была носителем генетической мутации, ответственной за это заболевание.Она передала дефектные гены своему сыну Леопольду и дочерям Алисии и Беатрис, что положило начало эре гемофилии в королевской семье.

Геморрагическая болезнь, которая в большинстве случаев обусловлена ​​генетически. Обычно от него страдают люди, чьи родители несут дефектный ген. Важно отметить, что гемофилия тесно связана с полом, поскольку вызывается мутацией Х-хромосомы — женской половой хромосомы . На практике это означает, что не сыновья больного гемофилией унаследуют дефектный ген, а его дочери.С другой стороны, когда у женщины есть мутация гемофилии, ее 50%. риск того, что ее унаследуют ее сыновья и 50% что - дочери.

Почему гемофилия считается болезнью только мужчин? Это связано с тем, что в большинстве случаев симптомы проявляются только у представителей мужского пола. Женщин, унаследовавших мутацию в гене болезни, называют носителями, потому что у них обычно нет никаких симптомов.Единственная возможность возникновения наследственных симптомов гемофилии у женщины состоит в том, что и мать, и отец имеют дефектный ген.

В большинстве случаев гемофилия является наследственным нарушением свертываемости крови. Однако иногда можно говорить о приобретенной гемофилии, которая обычно связана с аутоиммунными заболеваниями.

Гемофилия – геморрагический диатез, связанный с недостаточным количеством факторов, ответственных за процесс свертывания крови.С учетом механизма ее возникновения можно выделить:

  • гемофилия А , называемая также классической гемофилией, которая обусловлена ​​генетической мутацией, приводящей к дефициту восьмого фактора свертывания крови;
  • гемофилия B , вызванная генетической мутацией, приводящей к дефициту девятого фактора свертывания крови;
  • гемофилия С , вызванная генетической мутацией, приводящей к дефициту фактора свертывания крови 11; это, безусловно, самый редкий тип наследственной гемофилии, встречающийся почти исключительно у евреев, живущих в Северной Европе;
  • приобретенная гемофилия , относительно редкое заболевание, часто неизвестного происхождения; он может сопровождать аутоиммунные заболевания.

Кроме того, с учетом течения заболевания можно выделить три клинические формы гемофилии. К ним относятся:

  • Легкая гемофилия (5–30% нормальной активности фактора свертывания крови), при которой продолжительное кровотечение возникает почти исключительно после операций и серьезных травм. Обычно никогда не бывает спонтанных кровотечений.
  • Умеренная форма гемофилии (1-5% от нормальной активности фактора свертывания крови), при которой могут возникать продолжительные кровотечения после операций, серьезных травм и во время стоматологических процедур.Очень редко кровотечение возникает без видимой причины.
  • Тяжелая гемофилия (менее 1% от нормальной активности фактора свертывания крови) с частыми кровотечениями в мышцы. Дополнительно могут быть спонтанные кровотечения - с частотой 1-2 раза в неделю.

Факторы свертывания крови представляют собой группу из примерно 20 веществ, обнаруженных в плазме. Однако 12 из них имеют ключевое значение для правильного свертывания крови.Им были присвоены римские номера (от I до XIII, т.к. фактор VI не подтвержден и зачеркнут) и индивидуальные названия:

  • фактор I - фибриноген,
  • фактор II - протромбин,
  • фактор III - тканевой тромбопластин, тканевой фактор,
  • фактор IV - ионы кальция,
  • фактор V - проакцелерин,
  • фактор VII - проконвертин,
  • фактор VIII - антигемофильный фактор А, тромбоцитарный фактор I,
  • фактор IX - антигемофильный фактор В, фактор Кристмаса,
  • фактор X - фактор Стюарта-Пруэра,
  • фактор XI - антигемофильный фактор С,
  • фактор XII - фактор контакта,
  • фактор XI - фибринстабилизирующий фактор, фактор Лаки-Лорана.

Наиболее характерным симптомом гемофилии является длительное кровотечение , чаще всего вследствие травм, хирургических и стоматологических процедур. Кроме того, при тяжелой гемофилии могут возникать спонтанные кровотечения.

Также стоит прочитать:

Общими симптомами для всех типов гемофилии являются :

  • частые и большие кровоподтеки на теле,
  • Кровоизлияние в коленный, голеностопный и локтевой суставы с отеком, болью и скованностью движений, а также нарушениями подвижности.
  • длительное травматическое кровотечение,
  • длительное кровотечение после стоматологических процедур (например, удаления зуба).
  • гематурия.

Сегодня гемофилия поддается контролю, поэтому больные могут жить так же долго, как и здоровые люди.
Основой лечения гемофилии является восполнение отсутствующего фактора свертывания крови. Его вводят непосредственно в кровь путем инъекции. В случае частых спонтанных кровотечений препарат следует вводить постоянно, что может быть несколько проблематично и требует от пациента обучения самостоятельному введению препарата для улучшения качества жизни. Гемофилия как легкой, так и средней степени тяжести не требует постоянного приема препаратов, улучшающих свертываемость крови . Однако необходимо постоянное наблюдение гематолога и неотложная помощь, особенно в случае:

90 022 90 023 кровотечения в сустав, 90 026 90 023 мышечных кровотечений
  • травмы шеи, лица, рта и глаз, 90 026 90 023 кровотечение в области головы,
  • длительное кровотечение,
  • Хирургия,
  • плановое стоматологическое лечение,
  • физическая активность, которая может привести к травме (как часть профилактики).
  • Лечение гемофилии включает, среди прочего, при приеме препаратов с фактором свертывания крови. 123rf.com

    Гемофилия – это заболевание, которое при правильном лечении не должно значительно ухудшать качество жизни. Люди, которые борются с этим, должны помнить о соблюдении нескольких очень важных правил. Кроме того, важно, чтобы они находились под наблюдением гематолога.

    Рекомендации для больных гемофилией:

    1. При кровотечении использовать антифибринолитический препарат (препарат, поддерживающий процесс свертывания крови).
    2. Будь в форме. Это важно, потому что адекватная мышечная масса может предотвратить спонтанное кровотечение.
    3. Не принимайте аспирин и другие препараты на основе ацетилсалициловой кислоты.
    4. Избегайте внутримышечных инъекций наркотиков . Кроме того, человек с гемофилией не должен получать вакцины внутримышечно.
    5. Берегите зубы . Это важная рекомендация в контексте возможных инъекций и кровотечений изо рта.
    6. Получить идентификационную карту гемофилии . Это инициатива Всемирной организации гемофилии.

    Гемофилия – одно из тех заболеваний, вокруг которых возникло множество мифов и легенд. Иногда они могут стигматизировать больных. К наиболее часто распространяемым ложным сведениям о гемофилии относятся:

    90 022 90 023 Занятия спортом . Многие считают, что больным гемофилией следует избегать физической активности.Верно и обратное — наращивание мышечной ткани может уменьшить количество спонтанных кровотечений. Однако занятия спортом с высокой контузией, которые могут закончиться травмой, нежелательны. Речь идет в основном о контактных и экстремальных видах спорта.
  • Заразные . В подавляющем большинстве случаев гемофилия является наследственным заболеванием. Это ни в коем случае не заразно.
  • Риск кровотечения . Многие люди связывают гемофилию с риском кровотечения даже при небольшой ране.Это миф, потому что основным признаком этого заболевания является внутреннее кровотечение.
  • видео

    .

    Глоссарий генетических терминов

    Хромосомная аберрация - изменение генетического материала, приводящее к изменению числа или структуры хромосом, видимое в световой микроскоп

    Аллели - формы данного гена, занимающие одно и то же место (локус) в хромосоме пара

    Аутосома - каждая из хромосом индивидуума, кроме половых хромосом

    Генетический тест - тест для определения того, имеет ли ген или хромосома генетическое изменение

    Цитогенетический тест - тест, заключающийся в оценке строение и количество хромосом, полученных из клеточных ядер.Метод, который требует культивирования клеток, которые ранее были собраны из определенных тканей тела испытуемого (кровь или эпителий).

    Молекулярное тестирование — Область исследований, требующая выделения ДНК. Эти тесты включают, среди прочего, ПЦР, ПЦР в реальном времени, MLPA и исследование микрочипов.

    Пренатальный тест - тест, проводимый во время беременности для определения отсутствия или наличия генетического заболевания у плода

    Наследственное заболевание - заболевание, передающееся из поколения в поколение вызванное аномалией хромосомы или гена

    Х-сцепленное заболевание/сцепленное с полом заболевание - генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене, расположенном на Х-хромосоме (например,дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна, гемофилия, синдром ломкой Х-хромосомы).

    Аутосомное заболевание - заболевание, возникающее в результате мутации в гене на одной из 22 аутосомных хромосом

    Аутосомно-доминантное заболевание - заболевание, при котором возникновения мутации в одной копии гена достаточно для у человека может развиться заболевание

    Аутосомно-рецессивное заболевание - Заболевание, при котором обе копии гена должны мутировать, чтобы у человека развилось заболевание, наследуемое таким образом.Человек с мутацией в одной копии гена становится носителем, в большинстве случаев бессимптомным.

    Редкое заболевание - Болезнь, поражающая небольшое число людей по сравнению с населением в целом. В Европе заболевание считается редким, если им страдает менее 1 человека в 2000 году.

    Хромосомы - форма организации генетического материала в ядре клетки. Нитевидные структуры видны только под микроскопом. В хромосомах есть гены.Нормальное число хромосом человека - 46.

    Половые хромосомы (гетерохромосомы, аллосомы) - Х-хромосома и Y-хромосома, обе определяющие пол человека. У самок две Х-хромосомы, у самцов одна Х-хромосома и одна Y-хромосома

    Делеция - Один из типов спонтанной генной мутации, связанный с изменением состава ДНК, при котором одна или несколько пар нуклеотидов теряются из ДНК. Термин может использоваться для описания аномальной области гена, а также хромосомы.

    ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - химическое соединение, выступающее носителем генетической информации индивидуума в генной ДНК. Термин может использоваться для описания аномальной области гена, а также хромосомы.

    Наследование - передача признаков потомству

    Фенотип - совокупность внешних признаков данной особи, выработанных в ходе его индивидуального развития и зависящих от генотипа и воздействующих на него факторов среды

    Поколение - основная единица генетической информации, линейный набор последовательностей ДНК

    Генотип - вся генетическая информация данной особи, находящаяся в генах

    Геном - вся генетическая информация, содержащаяся в одном (гаплоидном) хромосомном комплексе данной особи

    Клинический генетик - специалист в области наследственности и исследования изменчивости организмов.Она наблюдает за процессом генетической диагностики, дает генетические консультации и поддерживает людей, страдающих заболеванием, которое может иметь генетическую основу.

    Вставка - тип мутации, связанный с введением дополнительного генетического материала в ген или хромосому.

    Инверсия - тип мутации, при которой хромосома разрывается в двух местах, а полученный фрагмент перед реинтеграцией в хромосому инвертируется на 180 градусов

    Кариотип - морфологическое изображение хромосомного набора данной особи, наблюдаемые в световой микроскоп после их окрашивания

    Клетка хориона - плодная оболочка, окружающая зародыш, и другие плодные оболочки (амниотическая и аллантоисная)

    Плацента - орган, соединяющий зародыш со стенкой матки матери в эмбриональном развитии

    Мутация - стойкое изменение организма, стойкое изменение, обычно патогенное

    Рак - ткань, происходящая из нормальных тканей организма, но бесконтрольно разрастающаяся в результате стойких патологических признаков

    Носитель - человек, не пораженный болезнью в данное время, но имеет один поврежденный экземпляр ген.При рецессивных заболеваниях человек обычно не болеет.

    Выкидыш - преждевременное прерывание беременности (до 22 недель беременности) до того, как ребенок сможет выжить вне организма матери

    Рак - злокачественная опухоль, развивающаяся из нормальной эпителиальной ткани список, включающий предков данного лица мужского и женского пола, чаще всего в виде графической схемы, т. н. генеалогического древа

    Тератоген - фактор окружающей среды, вызывающий пороки развития

    Генетический тест - тестирование для выявления изменений в генетическом материале, которые влияют на появление симптомов заболевания или на риск его возникновения, например.злокачественная опухоль. Исследуется генетический материал, полученный, например, из клеток крови - лимфоцитов или из других тканей организма (фрагменты эпителия, кожи, волос).

    Транслокация - мутация, заключающаяся в смещении фрагмента хромосомы на другое место той же или другой хромосомы

    Триплоидия - ситуация, при которой клетка или организм имеет три гаплоидных набора хромосом присутствует с рождения

    Зигота - оплодотворенная яйцеклетка

    .

    Гемофилия - болезнь королей, что это такое и каковы ее причины? Симптомы и лечение гемофилии - MedoVita.pl

    Гемофилия относится к группе заболеваний, известных как нарушения свертываемости крови, которые встречаются в основном у мужчин. Передающееся из поколения в поколение, оно приводит к возникновению обильных кровотечений, которые при тяжелой форме заболевания могут угрожать здоровью и даже жизни больного.

    Что такое гемофилия?

    Гемофилия - довольно редкое генетическое заболевание, то есть такое, с которым мы рождаемся .Это заболевание является одним из врожденных нарушений свертываемости крови, причиной которого является снижение активности некоторых факторов свертывания крови, необходимых для правильного процесса свертывания крови. Снижение активности факторов свертывания крови приводит к нарушению процесса свертывания крови, что приводит к обильным кровотечениям.

    Различают три вида гемофилии:

    • Гемофилия А (наиболее распространенная форма) – возникает в результате снижения активности фактора свертывания крови VIII, встречается в основном у мужчин
    • Гемофилия В – возникает в результате снижения активности фактора IX, встречается в основном у мужчин
    • Гемофилия С (очень редкая форма в Польше) - возникает в результате дефицита фактора XI, встречается у женщин и мужчин, преимущественно у евреев-ашкенази.

    Тяжесть симптомов заболевания зависит от выраженности дефицита конкретного фактора свертывания крови, поэтому различают три вида гемофилии:

    • легкая форма гемофилии - активность фактора на уровне 5 - 50% от нормы активность
    • гемофилия средней тяжести - активность фактора на уровне 1 - 5% от нормальной активности
    • тяжелая форма гемофилии - активность фактора ниже 1% от нормальной активности.
    Помните:

    Гемофилия – это наследственное заболевание, которым нельзя заразиться от других пациентов.

    Причины гемофилии

    Причиной гемофилии является мутация генов, ответственных за синтез соответствующих факторов свертывания, приводящая к снижению или неправильному синтезу этих факторов, а иногда и к полному отсутствию соответствующего фактора свертывания крови . Эти мутации могут передаваться из поколения в поколение или возникать совершенно спонтанно (семейный анамнез не свидетельствует о наличии заболевания в предыдущих поколениях).

    Гены, отвечающие за синтез фактора VIII и IX, расположены на Х-хромосоме - половой хромосоме, которая, будучи в двух экземплярах, определяет женский пол. Каждая женщина имеет в своих клетках две Х (ХХ) хромосомы, а мужчина - по одной Х и Y хромосоме (XY - Y хромосома определяет мужской пол). Следовательно, чтобы получившийся эмбрион был женского пола - одна Х-хромосома передается от матери, а другая Х-хромосома - от отца. У мужского пола одна Х-хромосома всегда исходит от матери, а Y-хромосома – только от отца.

    Симптомы гемофилии

    В связи с тем, что гемофилия передается по наследству, симптомы могут проявляться в раннем детстве. Симптомы обоих типов гемофилии, встречающихся в основном у польской популяции (А и В), имеют одинаковую клиническую форму. Однако выраженность этих симптомов зависит от степени дефицита фактора свертывания крови, то есть его активности.

    Спонтанное кровотечение в органы и полости тела (напр.внутричерепные кровоизлияния, забрюшинные гематомы, желудочно-кишечные кровотечения), возникающие при тяжелой гемофилии.

    Наследование гемофилии

    Поскольку гены, ответственные за синтез факторов свертывания крови, находятся на Х-хромосоме, мутации этих генов могут передаваться от обоих родителей женскому эмбриону (ХХ) или исключительно от матери в случае эмбрион мужского пола (XY). Для развития заболевания мутантный ген должен быть полностью выражен:

    - в случае женщины обе Х-хромосомы должны были бы иметь дефектные гены - это крайне редкая ситуация (в данном случае отец девочки должна была бы быть гемофилия, а мать как минимум была бы носительницей этого самого аномального гена).

    - в случае мужчины перенос матерью мутировавшего гена, расположенного на Х-хромосоме, приводит к развитию заболевания (мужчины имеют только одну Х-хромосому, следовательно, заболевание уже развивается).

    Следовательно, больной человек не передаст "болезнь" своим детям - потому что он передаст только Y-хромосому своему сыну, но если я передам X-хромосому его сыну с дефектным геном, она передаст только быть носителем аномального гена, поскольку вторая Х-хромосома от матери имеет правильный ответственный ген за синтез факторов свертывания крови (следовательно, у носителей отсутствуют симптомы заболевания).С другой стороны, женщина, у которой только одна Х-хромосома с аномальным геном, а другая Х-хромосома нормальная, — носительница мутации, которая может передаться следующему поколению — дочери или сыну.

    Знаете ли вы:

    Знаете ли вы, что многие члены европейских королевских семей мужского пола страдали гемофилией (в том числе сын царя России - Николай II)? Скорее всего, носительницей дефектного гена была британская королева Виктория, которая, передав его некоторым своим детям, запустила «эпидемию» среди многих членов европейских королевских семей.

    Лечение гемофилии

    Сегодня лечение гемофилии чрезвычайно эффективно, поэтому пациенты могут вести нормальный образ жизни . Однако вылечить больного невозможно – можно только устранить симптомы болезни. Целью лечения пациента с тяжелой гемофилией является предотвращение спонтанного кровотечения (в мышцы и суставы), их защита во время операции и прекращение возникновения сильного кровотечения за счет повышения активности отсутствующего фактора свертывания крови в организме.

    Пациентам с гемофилией внутривенно вводят концентраты факторов свертывания крови, полученные из плазмы человека (доноры крови) или концентраты рекомбинантных факторов свертывания крови (полученные из клеточной культуры). Частота введения препарата и их доза зависят от времени распада данного фактора, массы тела больного и причин его возникновения (например, кровотечение, необходимость оперативного вмешательства или профилактического мероприятия).

    При лечении пациентов с легкой формой гемофилии А десмопрессин (вызывает кратковременное повышение активности фактора VIII) применяют в виде инфузии в вену или в виде аэрозоля. Торможение кровотечения в пределах слизистой оболочки (например, во рту, желудочно-кишечном тракте, носу) также возможно с применением антифибринолитиков, которые ингибируют процесс растворения сгустка, т.е. уменьшают кровотечение. Лечение может проводиться как в условиях стационара, так и на дому у больного.

    Хотя гемофилия — очень редкое заболевание, поражающее в основном мужчин, важно знать, как оно возникает. Помните, что не все склонности к кровотечениям являются гемофилией. Существует множество различных причин нарушений свертываемости крови, поэтому при любых отклонениях следует проконсультироваться с врачом, чтобы поставить соответствующий диагноз и установить причину нарушения.

    .

    Значение мутации гена FLT 3 у больных острым лейкозом - обзорная статья • Postępy Nauk Medycznych 7-8 / 2007 • Читальный зал Medyczna BORGIS

    Мутация FLT3 обнаружена также у 3-5% больных с миелодиспластическими синдромами (МДС). У пациентов с МДС без мутации FLT3 на момент постановки диагноза эта аберрация может появиться при трансформации в острый лейкоз (21).

    Следует отметить, что мутационная активация рецептора FLT3 одновременно вызывает прямое или косвенное фосфорилирование и активацию других эффекторных белков: PI-3/AKT, RAS/MAPK и JAK/STAT5 и регулирует многие внутриклеточные процессы ( 1, 2).


    Выше мы опубликовали отрывок из статьи, к которой у вас есть полный доступ.

    1. Малый Д.: Мутации FLT3: Биология и лечение. Гематология 2006; 178-184.

    2. Коттаридис П.Д. и др.: Мутации FLT3 и обзор лейкемии. бр. Дж. Гематология 2003; 122: 523-538.

    3. Гиллиланд О.Г., Гриффин Дж.О.: Роли FLT3 в гемопоэзе и лейкемии. Кровь. 2002 г.; 100: 1532-1542.

    4.Stirewalt D.L., Radich J.P.: Роль FLT3 в гемопоэтических злокачественных новообразованиях. Нац. преп. Рак., 2003; 3: 650-665.

    5. Армстронг С.А. и др.: Мутации FLT3 при остром лимфобластном лейкозе у детей. Кровь. 2004 г.; 1 03: 3544-3546.

    6. Zheng R., et al .: Лиганд FLT3 вызывает аутокринную передачу сигналов в клетках острого миелоидного лейкоза. Кровь. 2004 г.; 103: 267-274.

    7. Griffith J., et al.: Структурная основа аутоингибирования FLT3 околомембранным доменом. мотылек Клетка., 2004; 13: 169-178.

    8. Libura M., et al .: Внутригенные аномалии FLT3 и MLL при ОМЛ отражают общую категорию генотоксического стресса. Кровь 2003; 102: 2198-2204.

    9. Озеки К. и др.: Биологическое и клиническое значение уровня транскрипта FLT3 при остром миелоидном лейкозе. Кровь 2004; 103: 1901-1908.

    10. Stendel C., et al.: Сравнительный анализ частичной тандемной дупликации MLL и мутаций внутренней тандемной дупликации FLT3 у 956 взрослых пациентов с ОМЛ.Гены Хромосомы Рак 2003; 37: 237-51.

    11. Yamamoto Y., et al.: Активирующая мутация D835 в петле активации FLT3 при гематологических злокачественных новообразованиях человека. Кровь. 2001 г.; 97: 2434-2439.

    12. Schnittger S. и др.: Анализ мутаций длины FLT3 у 1003 пациентов с острым миелоидным лейкозом: корреляция с цитогенетикой, подтипом FAB и прогнозом в исследовании AMLCG и полезность в качестве маркера для обнаружения минимальной остаточной болезни. Кровь 2002; 100: 59-66.

    13. Коттаридис Д.П. и др.: Наличие тандемной дупликации FLT3 у пациентов с острым миелоидным лейкозом (ОМЛ) добавляет важную прогностическую информацию к группе цитогенетического риска и реакции на первый цикл химиотерапии: анализ 854 пациентов из Соединенного Королевства Медицинский совет AML 10 и 12 испытаний. Кровь 2001; 98: 1752-1761.

    14. Тиеде С. и др.: Анализ FLT3-активирующих мутаций у 979 пациентов с острым миелогенным лейкозом: связь с подтипами FAB и выявление подгрупп с плохим прогнозом.Кровь 2002; 99: 4326-35.

    15. Хасан С.К. и др.: Воздействие внутренней тандемной дупликации FLT3 на пациентов с острым промиелоцитарным лейкозом в Индии: прогностические последствия. Гематология 2007; 12: 99-101.

    16. Гейл Р.Э. и др.: Взаимосвязь между статусом мутаций FLT3, биологическими характеристиками и реакцией на таргетную терапию при остром промиелоцитарном лейкозе. Кровь 2005; 106: 3768-76.

    17. Callens C., et al .: Прогностическое значение мутаций гена FLT3 и Ras у пациентов с острым промиелоцитарным лейкозом (APL): ретроспективное исследование Европейской группы APL.лейкемия 2005; 19: 1153-60.

    18. Мешинехи С. и др.: Распространенность и прогностическое значение внутреннего тандемного дублирования Flt3 при остром миелоидном лейкозе у детей. Кровь. 2001 г.; 97: 89-94.

    19. Ших Л.В. и др.: Внутренняя тандемная дупликация FLT3 при рецидиве острого миелоидного лейкоза: сравнительный анализ образцов костного мозга 108 взрослых пациентов при постановке диагноза и при рецидиве. Кровь. 2002 г.; 100: 2387-2392.

    20. Ших Л.В. и др.: Гетерогенные модели мутаций FLT3 Asp (835) при рецидиве острого миелоидного лейкоза de novo: сравнительный анализ 120 парных диагностических и рецидивирующих образцов костного мозга.клин. Рак Res., 2004; 10: 1326-1332.

    21. Ши Л.В. и др.: Приобретение мутаций FLT3 или N-ras часто связано с прогрессированием миелодиспластического синдрома в острый миелоидный лейкоз. Лейкемия. 2004 г.; 18: 466-475.

    22. Baldus C.D., et al.: Клинический исход пациентов с острым миелоидным лейкозом de novo с нормальной цитогенетикой зависит от молекулярно-генетических изменений: краткий обзор. бр. J. Гематология 2007; 137: 387-400.

    23. Marzac C., et al.: Внутренняя тандемная дупликация Flt3 и функциональность P-гликопротеина у 171 пациента с острым миелоидным лейкозом. клин. Рак Res., 2006; 12: 7018-24.

    24. Доубек М. и др.: Является ли внутренняя тандемная дупликация FLT3 важным показанием для аллогенной трансплантации при остром миелоидном лейкозе? Анализ пациентов из Чешского клинического регистра острых лейкозов (ALERT). Новообразование 2007 г.; 54: 89-95.

    25. Gale R.E., et al.: Нет доказательств того, что статус FLT3 следует рассматривать как показатель для трансплантации при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ): анализ 1135 пациентов, исключая острый промиелоцитарный лейкоз, из UK MRC AML 10 и 12 испытания.Кровь 2005; 106: 3658-3665.

    26. Schlenk R.F. и др.: Постремисионная терапия с аллогенной трансплантацией от HLA-совместимого семейного донора, по-видимому, преодолевает негативное прогностическое влияние FLT3-ITD у более молодых пациентов с острым миелоидным лейкозом с нормальным караотипом (аннотация). Кровь 2005; 106: 662а.

    27. Levis M., et al.: Ингибитор тирозинкиназы FLT3 избирательно цитотоксичен для бластов острого миелоидного лейкоза, несущих мутации внутренней тандемной дупликации FLT3.Кровь. 2001 г.; 98: 885-887.

    28. Шанкар Д.Б. и др.: ABT-869 многоцелевой ингибитор тирозинкиназы рецепторов: ингибирование фосфорилирования FLT3 и передачи сигналов при остром миелоидном лейкозе. Blood 2007 (Epub перед печатью).

    29. Lierman E., et al .: Способность сорафениба ингибировать онкогенные мутанты PDGFRбета и FLT3 и преодолевать устойчивость к низкомолекулярным ингибиторам Ротера. Гематология 2007; 92: 27-34.

    30. Auclair D., et al.: Противоопухолевая активность сорафениба в лейкозных клетках, управляемых FLT3.лейкемия 2007; 21: 439-45.

    31. Чоу Л.К., Экхардт С.Г.: Сунитиниб: от рационального дизайна к клинической эффективности. Дж. Клин. Онкол., 2007; 25: 884-96.

    32. Griessinger E., et al.: AS602868, двойной ингибитор IKK2 и FLT3 для клеток-мишеней AML. Leukemia 2007 (Epub перед печатью).

    33. Левис М., Смали О.: Ингибиторы тирозинкиназы FLT3. Международный журнал Hematol., 2005; 82: 100-107.

    34. Левис М. и др.: Ингибитор тирозинкиназы, нацеленный на FLT3, цитотоксичен для клеток лейкемии in vitro и in vivo.Кровь. 2002 г.; 99: 3885-3891.

    35. Weisberg E., et al .: Ингибирование мутантных рецепторов FLT3 в клетках лейкемии с помощью ингибитора малой молекулы тирозинкиназы PKC412. Раковая клетка., 2002; 1: 433-443.

    36. Келли Л.М. и др.: CT53518, новый селективный антагонист FLT3 для лечения острого миелогенного лейкоза (ОМЛ). Рак Сел. I., 2002; 1: 421-432.

    37. О и острый Farrell A.M., et al.: SU11248 представляет собой новый ингибитор тирозинкиназы FLT3 с мощной активностью in vitro и in vivo.Кровь. 2003 г.; 101: 3597-3605.

    38. Brown P., et al.: Ингибирование FLT3 избирательно убивает клетки острого лимфобластного лейкоза у детей с высоким уровнем экспрессии FLT3. Кровь. 2005 г.; 105: 812-820.

    39. Piloto O., et al.: Ингибирующие антитела против FLT3 способны опосредовать антителозависимую клеточно-опосредованную цитотоксичность и уменьшать приживление бластов острого миелогенного лейкоза у мышей с диабетом без ожирения / тяжелым комбинированным иммунодефицитом. Рак Res., 2005; 65: 1514-1522.

    40. Piloto O., et al.: IMC-EB10, моноклональное антитело против FLT3, продлевает выживаемость и уменьшает диабетическое/тяжелое комбинированное иммунодефицитное приживление без ожирения некоторых клеточных линий острого лимфобластного лейкоза и первичных лейкозных образцов. Рак Res., 2006; 66: 4843-4851.

    41. Смит Б.О. и др.: Моноагент CEP-701, новый ингибитор FLT3, проявляет биологическую и клиническую активность у пациентов с рецидивирующим или рефрактерным острым миелоидным лейкозом. Кровь. 2004 г.; 103: 3669-3676.

    42.Stone R.M. и др.: Пациенты с острым миелоидным лейкозом и активирующей мутацией в FLT3 реагируют на низкомолекулярный ингибитор тирозинкиназы FLT3, PKC412. Кровь. 2005 г.; 105: 54-60.

    43. Smith B.O., et al.: Моноагент CEP-701, новый ингибитор FLT3, проявляет биологическую и клиническую активность у пациентов с рецидивирующим или рефрактерным острым миелоидным лейкозом. Кровь. 2004 г.; 103: 3669-3676.

    44. Стоун Р.М. и др.: Пациенты с острым миелоидным лейкозом и активирующей мутацией в FLT3 реагируют на низкомолекулярный ингибитор тирозинкиназы FLT3, PKC412.Кровь. 2005 г.; 105: 54-60.

    45. Фидлер В. и др.: Фаза 1 исследования SU11248 при лечении пациентов с рефрактерным или резистентным острым миелоидным лейкозом (ОМЛ) или не поддающихся обычной терапии заболевания. Кровь. 2005 г.; 105: 986-993.

    46. Левис М. и др.: In vitro исследования ингибитора FLT3 в сочетании с химиотерапией: последовательность введения важна для достижения синергетического цитотоксического эффекта. Кровь. 2004 г.; 104: 1145-1150.

    47. Левис М. и соавт.: рандомизированное открытое исследование лестауртиниба (CEP-701), перорального ингибитора FLT3, вводимого последовательно с химиотерапией у пациентов с рецидивом ОМЛ, содержащим мутации, активирующие FLT3: клинический ответ коррелирует с успешным ингибированием FLT3. Кровь. 2005 г.; 106: 121а.

    48. Стоун Р. и др.: Фаза IB исследования PKC412, перорального ингибитора киназы FLT3, в последовательных и одновременных комбинациях с даунорубицином и индукцией цитарабина (DA) и консолидацией высоких доз цитарабина у впервые диагностированных пациентов с ОМЛ.Кровь. 2005 г.; 1 06: 121 а.

    49. Heidel F., et al .: Клиническая устойчивость к ингибитору киназы PKC412 при остром миелоидном лейкозе путем мутации Asn-676 в домене тирозинкиназы FLT3. Кровь. 2006 г.; 107: 293-300.

    .

    Смотрите также