Post Icon



Гиперплазия надпочечников у взрослых женщин как лечить


17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ)

Общая информация об исследовании

Анализ определяет количество 17-гидроксипрогестерона (17-ОПГ) в крови. 17-гидроксипрогестерон является предшественником кортизола и используется организмом для его производства.

Кортизол – это гормон, вырабатывающийся надпочечниками, он участвует в расщеплении белков, глюкозы и жиров, в поддержании нормального кровяного давления и регулировании активности иммунной системы. Образование кортизола стимулируется адренокортикотропным гормоном (АКТГ), который производится гипофизом. Концентрация кортизола обычно колеблется в течение дня, при этом наблюдается пик уровня гормона в 8 утра с последующим понижением к вечеру. Кроме того, содержание кортизола в крови повышается при болезнях и стрессе.

Для образования кортизола требуется несколько специальных ферментов. При нехватке одного или нескольких из них или нарушении их функции образуется ненормальное количество кортизола и его предшественников, из-за чего 17-гидроксипрогестерон накапливается в крови. Надпочечники используют избыточное количество 17-гидроксипрогестерона, производя при этом много андрогенов. Избыточные андрогены, в свою очередь, могут вызывать маскулинизацию, способствовать развитию мужских половых признаков не только у мужчин, но и у женщин.

Итак, наследственный дефицит специальных ферментов и, как результат, чрезмерное количество андрогенов приводят к целой группе функциональных нарушений в организме, известных под общим названием "гиперплазия надпочечников". Чаще всего она вызвана недостатком фермента 21-гидроксилазы, что является причиной заболевания в 90 % случаев. Гиперплазия надпочечников передается по наследству в легкой либо в тяжелой форме.

В более серьезных случаях врождённой гиперплазии надпочечников дефицит 21-гидроксилазы и избыточное количество андрогенов могут привести к тому, что ребенок женского пола появится на свет с невыраженными гениталиями – это затруднит определение пола у младенца. Мальчики же при таком заболевании выглядят нормальными при рождении, однако впоследствии половые признаки у них начинают развиваться преждевременно. У девочек вероятен гирсутизм сначала в детском возрасте и далее в период полового созревания, затем возникают нерегулярные менструации и появляются признаки маскулинизации. Почти у 75 % пациентов обоих полов, подверженных дефициту 21-гидроксилазы при врождённой гиперплазии надпочечников, производится меньше альдостерона – гормона, который регулирует удержание солей. Новорождённых детей обоих полов это может привести к угрожающему жизни "кризису потери солей": у них в организме накапливается слишком много жидкости и поэтому слишком большое количество соли выводится с мочой. Бывает, что у пациентов с этими симптомами может быть пониженный уровень натрия в крови (гипонатриемия), повышенный уровень калия (гиперкалиемия), понижение альдостерона и повышенная активность ренина. Такая тяжелая, хотя и реже встречающаяся, форма заболевания часто обнаруживается при профилактическом медицинском осмотре новорождённых.

При более мягкой, наиболее распространенной, форме заболевания может наблюдаться только частичная недостаточность фермента. Иногда эта форма называется поздней, или неклассической, врождённой гиперплазией надпочечников – ее симптомы способны проявиться в любое время в детском возрасте, в период полового созревания либо у взрослых. При этом они могут быть слабовыраженными, возможно их медленное развитие со временем. И хотя такая форма гиперплазии надпочечников не представляет угрозу для жизни, она все же опасна проблемами с ростом, c развитием организма, а также аномальным половым созреванием у детей, что может стать причиной дальнейшего бесплодия.

У 75 % новорождённых с дефицитом 21-гидроксилазы, вызванным гиперплазией надпочечников, также производится меньше альдостерона – гормона, который регулирует удержание соли в клетках. Потеря слишком большого количества жидкости и солей вместе с мочой грозит острой недостаточностью функции коры надпочечников и так называемым кризисом потери солей.

Для чего используется исследование?

  • Для профилактического медицинского осмотра новорождённых детей – с целью узнать, нет ли у младенца врождённой гиперплазии надпочечников или какой-либо наследственной болезни, которая вызвана специфическими мутациями генов, связанными с дефицитом ферментов, вовлеченных в образование кортизола. Причиной почти 90 % случаев врождённой гиперплазии надпочечников являются мутации гена CYP21A2, что приводит к дефициту 21-гидроксилазы и накоплению в крови 17-гидроксипрогестерона.
  • Для скрининга на врождённую недостаточность надпочечников до появления ее симптомов либо для подтверждения гиперплазии надпочечников в случае, если симптомы болезни уже есть.
  • Для диагностики врождённой гиперплазии надпочечников у детей старшего возраста и у взрослых, у которых наблюдается более легкая форма "поздней" гиперплазии. В случае постановки диагноза "недостаточность фермента 21-гидроксилазы" назначается лечение, связанное с подавлением производства адренокортикотропного гормона и замещением дефицитного кортизола глюкокортикоидными гормонами. При этом анализ на 17-гидроксипрогестерон может быть периодически необходим для мониторинга эффективности лечения.
  • Вместе с анализами на другие гормоны – для исключения гиперплазии надпочечников у пациентов с такими симптомами, как гирсутизм и нарушение регулярности менструального цикла.
  • Для контроля состояния женщин, страдающих от синдрома поликистозных яичников, бесплодия, и изредка для контроля состояния пациентов с подозрением на рак надпочечников либо яичников.

Когда назначается исследование?

  • При профилактическом медицинском обследовании новорождённых. При получении повышенных показателей его проводят повторно для подтверждения первоначального результата. Он может быть назначен, если у ребенка выявлены симптомы недостаточности надпочечников либо расстройства, связанные с потерей солей организмом. Признаки заболевания могут включать в себя вялость, слабость, отсутствие аппетита, обезвоживание, низкое кровяное давление.
  • При подозрении на врождённую гиперплазию надпочечников у ребенка (нечетко выраженные гениталии, признаки маскулинизации, угри и ранний рост волос на лобке). Иногда – при подозрении на более легкую (позднюю) форму врождённой гиперплазии надпочечников у детей старшего возраста либо у взрослых пациентов.
  • Девочкам и женщинам при гирсутизме, нарушении регулярности менструального цикла, маскулинизации или бесплодии (эти симптомы очень схожи с симптомами синдрома поликистозных яичников).
  • Периодически при недостаточности фермента 21-гидроксилазы (для мониторинга эффективности лечения).

лечение, диагностика, операция по удалению аденомы надпочечника

Часто опухоли надпочечников выявляют случайно. Тогда она называется «инсиденталомой» (от слова incidental – случайный). Согласно мировой статистике, инсиденталомы встречаются у каждого десятого человека на Земле. Существует  много разновидностей инсиденталом в зависимости от их  строения. Однако, уточнить какая это опухоль - собственно аденома, феохромоцитома, липома, киста, гемангиома, тератома, нейрофиброма, саркома, рак надпочечника или другое возможно только при детальном полноценном обследовании. Производить такое обследование целесообразно в эндокринологическом центре, где имеется соответствующее оборудование и опытные врачи.

Если при обследовании признаков злокачественности опухоли не обнаружено, тогда правомерно называть такую опухоль аденомой надпочечников. Гормонально аденомы могут быть активные (они встречаются реже) и  неактивные (их 98%). Одни из них вырабатывают кортизол - их называют кортикостеромами, другие производят альдостерон - это альдостеромы; а некоторые продуцируют мужские половые гормоны андрогены - это андростеромы.

Симптоматика аденомы

Наблюдается довольно большое распространение опухолей надпочечников в человеческой популяции. И зачастую, случайное их обнаружение, свидетельствует о том, что  определённой симптоматикой это заболевание проявляется редко. Как правило, размеры опухолей надпочечников не велики, а для того, чтобы влиять на окружающие ткани, сдавливая их, размер опухоли должен превышать 10 см, что встречается крайне редко. Кроме того, разнообразную симптоматику имеют только гормонально активные аденомы, а их всего 2 %. В то время, как гормонально неактивные - клинически себя не проявляют и обнаруживаются на УЗИ или КТ - исследованиях неожиданно.

Разберем симптоматику гормонально-активных опухолей. В зависимости от того, какой гормон вырабатывает опухоль, появляется соответствующая симптоматика.

Клиника кортикостером

Такой вариант аденомы чаще встречается у женщин 20-40 лет. Значительная выработка кортизола опухолью (гиперкортицизм) приводит к развитию у пациента «синдрома Иценко-Кушинга». Гиперкортицизм у большинства пациентов проявляется ожирением, которое имеет специфические черты: жир откладывается  на лице, шее, груди. Характерно округлое лицо, кожа истончается, а на тыле кисти наблюдается исчезновение подкожного жира. Мышцы ягодиц, плечи, ноги становятся слабыми, так как атрофируются мышцы. Человеку трудно двигаться, вставать.  Возможно появление грыж, так как происходит и атрофия мышц брюшной стенки;  отмечается «лягушачий живот». На коже живота, молочных желез, бедрах и плечах появляются характерные растяжения багрово-красного цвета, которые называются "стрии". Формируется остеопороз из-за того, что кости теряют из своей структуры минеральные соли, наблюдаются переломы и снижение высоты тел позвонков. Бывают переломы шейки бедра. Стероидный сахарный диабет встречается у одного из 10 пациентов. Такой диабет обычно компенсируется диетой и противодиабетическими средствами в таблетках. У женщин появляется избыточный рост волос, нарушается менструальный цикл. Страдает психика пациентов - возникают депрессивные реакции.

Симптомы альдостеромы

Так как эта опухоль вырабатывает альдостерон, то развивается состояние, имеющее название "первичный гиперальдостеронизм", другое название - "синдром Конна".

Альдостерома - доброкачественная опухоль, размером не более 3 см. Наиболее типичным симптомом для этого заболевания является повышение артериального давления. Патогенетический механизм связан с тем, что избыток альдостерона, влияя на клетки дистальных канальцев почек, усиливает реабсорбцию ионов натрия, таким образом увеличивая его количество в организме больного. Избыточное количество натрия приводит к задержке жидкости, а следствием этого является увеличение объема циркулирующей крови и соответственно - артериального давления. Натриево-калиевый обмен тонко регулируется на уровне почечных канальцев: альдостерон, активируя реабсорбцию натрия в почках, в обмен на это усиливает выведение калия с мочой.  Таким образом, другим важным симптомом этой  гормонально-активной опухоли является гипокалиемия (снижение калия в крови). Это приводит к слабости, ухудшению работоспособности, к судорогам и болям в мышцах.

Если опухоль вырабатывает андростерон - мужской половой гормон, она называется андростерома. У мужчин эта опухоль обнаруживается поздно, так как симптомы её не заметны. У женщин наблюдаются симптомы вирилизации – грубеет голос,  начинают расти  волосы на лице и подбородке, нарастает мышечная масса; молочные железы, наоборот, уменьшаются, но увеличивается клитор. Цикл менструаций нарушается.

Алгоритм для диагностики аденомы надпочечника

  • Если обнаружена опухоль надпочечника, то первый вопрос, на который следует получить ответ, - «это  доброкачественная аденома или адренокортикальный рак?»

  • Второй вопрос: «имеется или нет гормональная активность?»

Здесь на помощь приходит компьютерный томограф. Важно использовать  мультиспиральный томограф, который делает не менее 64 срезов. Исследование надпочечников выполняется с проведением внутривенного контрастирования. В результате  исследования необходимо получить размеры опухоли, определить её плотность. Незлокачественная аденома имеет небольшую плотность, контуры четко прослеживаются, размер не велик - чаще около 3 см, иногда крупнее. На втором этапе после введения контрастного вещества производится исследование опухоли в венозную или артериальную фазу для определения скорости накопления и вымывания контраста, что  в доброкачественной опухоли происходит быстро и полностью.

  • Иногда, для уточнения  диагностических вопросов может применяться МРТ, но реже, чем КТ.

  • Если стоит задача выяснить, не поражен ли надпочечник метастазом опухоли, которая развилась из другого органа, делают  биопсию надпочечника. Однако, метод травматичный, и прибегают к нему редко.

  • Важное диагностическое значение для гормонально активных опухолей имеют лабораторные исследования. Уровень кортизола, а также адрено-кортикотропного гормона (АКТГ) в крови в течение дня колеблется, по нему нельзя однозначно определить, как работают надпочечники. Но определение в суточной моче кортизола дает представление об их базовой  функции.

  • Малая дексаметазоновая проба выявляет даже неотчетливые проявления гормональных нарушений при синдроме Иценко-Кушинга. Проба проводится в течение одних суток. Вначале определяется уровень кортизола в крови пациента.  В 24 часа в этот же день проводится прием 1 мг дексаметазона. На следующее утро вновь определяется кортизол в крови. Нормальный показатель (положительная проба) - это снижение кортизола в 2 и более раз. Если этого не происходит (отрицательная проба), значит опухоль  вырабатывает кортизол самостоятельно, и этот процесс не контролируется организмом.

  • Важное значение в дифференциальной диагностике между синдромом и болезнью Иценко-Кушинга имеет большая дексаметазоновая проба. Она проводится по такой же схеме, что и малая, однако доза дексаметазона не 1 мг, а 8 мг. При наличии продуцирующей кортизол опухоли надпочечников проба будет отрицательной, а при болезни Иценко-Кушинга (аденома гипофиза) положительной - кортизол снизится в 2 и более раза.

  • Пациентам с аденомой надпочечников необходимо также исследовать в крови хромогранин А, кальцитонин, паратгормон, ионы крови, адрено-кортикотропный гормон,  альдостерон и ренин.

Как лечить аденому надпочечников ?

Негормональную и доброкачественную аденому небольшого размера надо наблюдать не реже 1 раза в год. Врач контролирует размер опухоли по данным КТ без контрастного усиления, кортизол и некоторые другие показатели крови. Если динамики нет, то лечение не нужно. Этот вариант аденомы встречается наиболее часто.

Показания к удалению аденомы

  1. 1. Размер опухоли более 4 см.

  2. 2. Установленная гормональная активность опухоли.

Удаление опухоли надпочечников в настоящее время возможно щадящими и малотравматичными методами. Такой подход возможен только в специализированном учреждении, где подобные операции проводятся на потоке. Современное представление о хирургии свидетельствует о том, что хирург мастерски  овладевает технологией проведения определенного вида операции в том случае, когда проводит не менее 100 операций в год данного профиля.  Именно опыт обеспечивает высокое качество работы хирурга.

Еще несколько лет назад  открытый способ операции на надпочечниках был единственным методом оперативного лечения и является и сейчас  привычным для многих хирургов.  При этом проводится большой разрез 20-30 см, пересекаются мышцы брюшной стенки, грудной стенки и диафрагмы. Высокая травматичность, длительный период реабилитации, ряд осложнений характерны для такого доступа к надпочечнику. 

Позже появился лапароскопический метод операции на надпочечниках, являющийся малотравматичным.  Доступ  осуществляется через брюшную стенку через 2-3 прокола. При этом методе травмируется брюшина, что может приводить к развитию спаек в ней. Кроме того, нагнетается углекислый газ, необходимый для создания пространства с целью  формирования доступа к надпочечнику через  брюшную полость.  Вследствие этого объем грудной полости  может уменьшаться за счет поднятия диафрагмы и снижать жизненную емкость легких, что тяжело переносится пациентами с сердечно-сосудистой и легочной патологией. Лапароскопический метод  противопоказан тем, у кого были оперативные вмешательства в брюшной полости, и существует риск наличия спаек.

В нашей Клинике применяется третий из существующих доступов - поясничный. Следует отметить, что почки с надпочечниками расположены за брюшиной, поэтому подход к ним со стороны спины - более удобен и менее травматичен. Такой доступ называется ретроперитонеоскопический - забрюшинный.  При этой операции  не задействована брюшина, практически отсутствует  риск повреждения органов в брюшной полости, человек  удобно лежит на животе, что исключает проблемы с позвоночным столбом после операции. Зачастую достаточно одного разреза около 2 см, оперируемая зона визуализируется на видеомониторе. Пациенты хорошо переносят такую операцию и могут быть выписаны на 2 день после операции.

Функциональное подразделение нашей клиники - Северо-Западный эндокринологический центр по количеству операций на надпочечниках уже несколько лет занимает первое место в России. В год выполняется более 200 вмешательств, как правило,  поясничным доступом.  Пребывание в стационаре не превышает 3-4 суток.

Большинство оперативных вмешательств на надпочечниках жителям России  проводятся по федеральным квотам (бесплатно для пациента). Желающим и жителям других стран операции могут выполняться платно .

Для того, чтобы лечиться в Клинике, необходимо получить консультацию нашего хирурга - эндокринного отделения. При наличии направления из поликлиники по месту жительства консультация осуществляется бесплатно (по ОМС). Явиться на консультацию пациенту нужно со всеми имеющимися медицинскими обследованиями. 


Важно

В случае необходимости углубленного обследования врач на консультации может предложить пациенту госпитализацию на 2-4 дня для уточнения диагноза и определения показаний к оперативному лечению. В таком случае обследование проводится в рамках ОМС (бесплатно для пациента). Иногородние пациенты, имеющие вопросы, или для госпитализации могут отправить копию паспорта, полиса ОМС, СНИЛС, результаты обследования по адресу: [email protected] или [email protected]

Публикации в СМИ

Адреногенитальный синдром — врождённое патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников с чрезмерной секрецией андрогенов и проявляющееся признаками вирилизации.

Этиология и патогенез. Синдром обусловлен недостаточностью одного из ферментов, необходимых для синтеза кортизола. Дефицит кортизола стимулирует выработку АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников и избыточной продукции АКТГ-зависимых стероидов, синтез которых при данной недостаточности фермента не нарушен (в основном, надпочечниковых андрогенов — дегидроэпиандростерона, андростендиона и тестостерона).

Генетические аспекты

• Недостаточность 21-гидроксилазы (*201910, КФ 1.14.99.10, 6p21.3, мутации генов CYP21, CA2, CYP21P, r) наблюдают в 95% случаев адреногенитального синдрома •• При умеренном дефиците фермента развивается вирильная (неосложнённая) форма синдрома, при которой придают значение исключительно симптомам избытка андрогенов (глюкокортикоидная и минералокортикоидная недостаточность не проявляется) •• При полном блоке фермента развивается сольтеряющая (тяжёлая) форма (синдром Дебре–Фибигера). Наряду с уменьшением синтеза кортизола снижена продукция альдостерона; дефицит минералокортикоидов приводит к гипонатриемии, гиперкалиемии, дегидратации и артериальной гипотензии. Эта форма проявляется в первые месяцы жизни, чаще у мальчиков. Без лечения, как правило, заканчивается летально. Сольтеряющая форма может развиваться в результате недостаточности и других ферментов.

• Недостаточность 3 b-дегидрогеназы (*201810, КФ 1.1.1.210, 1p13.1, мутации генов HSD3B1, HSD3B2, r) приводит к нарушению синтеза кортизола и альдостерона на ранних стадиях их образования. У больных развивается сольтеряющая форма заболевания. За счёт наличия других источников образования эстрогенов вирилизация у девочек выражена слабо. У мальчиков наблюдают не только признаки гермафродитизма, но и гипоспадию и крипторхизм, что свидетельствует о нарушении синтеза ферментов не только в надпочечниках, но и в яичках. Летальность высока •• Синонимы: 3-b-гидроксистероид дегидрогеназа, 20-a-гидроксистероид дегидрогеназа, прогестерон редуктаза •• Катализируемая реакция: 5-a-андростан-3-b,17-b-диол + NADP+ = 17-b-гидрокси-5-a-андростан-3-он + NADPH (также катализирует превращение 20-a-гидроксистероидов.

• Недостаточность 18-оксидазы (*124080, кортикостерон метил оксидаза I, r) проявляется изолированным нарушением синтеза альдостерона с развитием сольтеряющей формы заболевания. Больные умирают в раннем детстве.

• Недостаточность 11-b-гидроксилазы (*202010, КФ 1.14.15.4, 8q21, мутации генов CYP11B1 и CYP11B2, r) вызывает гиперпродукцию минералокортикоида дезоксикортикостерона, а также надпочечниковых андрогенов (гипертензивная форма адреногенитального синдрома) •• Синонимы: стероидов 11-b-монооксигеназа, стероидов 11-b/18-гидроксилаза, 18-гидроксистероид дегидрогеназа, 18-гидроксилаза) •• Биохимия: 11-b-гидроксилазная система в пучковой и клубочковой зонах коры надпочечника функционирует раздельно. Более того, 11-b- и 18-гидроксилирующие активности в пучковой зоне также функционируют раздельно в рамках общего каталитического центра. 11-b- и 18-гидроксилазная активности дефектны в пучковой, но интактны в клубочковой зоне. 18 гидроксилаза, катализирующая превращение кортикостерона в особый металлоферментный комплекс, именуется также «кортикостерон метил оксидаза типа I», а 18-гидроксистероид дегидрогеназа, катализирующая дальнейшее превращение комплекса в альдостерон, — «кортикостерон метил оксидаза типа II».

• Недостаточность 20,22-десмолазы (*201710, r) проявляется нарушением синтеза кортизола, альдостерона и андрогенов. Это приводит к потере солей, глюкокортикоидной недостаточности и задержке полового маскулинизирующего развития у плодов мужского пола. Развивается так называемая врождённая липоидная гиперплазия коры надпочечников. Больные погибают в раннем детстве.

• Другие формы (например, недостаточность 17-a-гидроксилазы) наблюдают значительно реже.

Клиническая картина

• Вирильная форма проявляется главным образом избытком андрогенов •• У девочек часто наблюдают врождённые изменения наружных половых органов (пенисообразный клитор, урогенитальный синус, мошонкообразные большие половые губы). В постнатальном периоде вирилизация продолжается (рост мышечной массы по мужскому типу, грубый голос, гирсутизм, аменорея, атрофия грудных желёз) •• У младенцев мужского пола следствие избытка андрогенов во время развития плода — макрогенитосомия. В постнатальном периоде наступает преждевременное половое созревание на фоне недоразвития яичек (сперматогенез отсутствует).

• Сольтеряющая форма наблюдается обычно у новорождённых и детей первого года жизни. Проявляется срыгиванием, рвотой, диареей, похуданием, артериальной гипотензией и судорогами. Дефицит кортизола обычно не имеет значительных клинических проявлений, т.к. несмотря на недостаточность конкретного фермента, стимуляция АКТГ и гиперплазия надпочечников поддерживают уровень кортизола на нижней границе нормы.

• Гипертензивная форма. Наряду с вирилизацией у девочек и макрогенитосомией у мальчиков отмечается стойкая артериальная гипертензия.

Диагностика • В крови и моче повышены концентрации надпочечниковых андрогенов (тестостерон, андростендион, дегидроэпиандростерон) и предшественников кортизола (17-гидроксипрогестерон) • В моче повышены концентрации 17-оксикортикостероидов (17-ОКС) и прегнанетриола (метаболит 17-гидроксипрогестерона) • Проба с дексаметазоном. Приём дексаметазона в дозе 2 мг 4 р/сут в течение 2 дней подавляет продукцию АКТГ и приводит к снижению суточной экскреции 17-ОКС на 50% и более. При опухолях (андростеромы, адренобластомы) такого снижения не наблюдают • При сольтеряющей форме определяют повышенное содержание К+, сниженное содержание Na+ • ЭКГ: признаки гиперкалиемии • Декомпенсированные метаболический ацидоз.

Дифференциальная диагностика. Её проводят с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андроген-продуцирующей опухолью надпочечников. Сольтеряющую форму следует также дифференцировать с пилоростенозом, кишечными инфекциями и интоксикациями.

ЛЕЧЕНИЕ

Лекарственная терапия. ГК пожизненно (подавляют гиперпродукцию АКТГ, а также надпочечниковых андрогенов). При натрий-дефицитной форме может оказаться необходимой заместительная терапия минералокортикоидами (флудрокортизон). Симптоматическое лечение (восстановление концентрации хлорида натрия).

Хирургическое лечение. В первые несколько лет жизни проводят реконструктивную операцию на наружных половых органах девочек.

Синонимы • Врождённая дисфункция коры надпочечников • Синдром Апера–Галле • Синдром Крука–Апера–Галле.

Сокращение. 17-ОКС — 17-оксикортикостероиды.

Приложение. Недостаточность 17-a-гидроксилазы. Биохимия и генетика. P450C17, или стероидов 17-a-монооксигеназа (*202110, КФ 1.14.99.9, 10q24.3, известно не менее 14 мутаций гена CYP17 [относится к семейству генов P450], r) катализирует как 17-a-гидроксилирование прегненолона и прогестерона, так и 17,20-лигирование 17-a-гидроксипрегненолона и 17-a-гидроксипрогестерона (поэтому продукт экспрессии гена CYP17 известен и как 17a-гидроксилаза, и как 17,20-лиаза). Этиология, патогенез, клиническая картина • Адреногенитальный синдром • Избыточное образование кортикостерона и дезоксикортикостерона — артериальная гипертензия и гипокалиемический алкалоз • Альдостерон, тестостерон, эстрогены практически не образуются • Избыточное содержание АКТГ (гиперплазия коры надпочечников) и ФСГ • Первичная аменорея, отсутствие полового созревания вследствие дефицита эстрогенов • У мальчиков слабо выражена вирилизация, мужской псевдогермафродитизм • Половой фенотип у девочек нормальный, но не формируются вторичные половые признаки. Лечение • Дексаметазон (снижение АД) • Эстрогены (феминизация). МКБ-10. E25.0 Врождённые адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов

УЗИ надпочечников

Мало кто знает, что даже головная боль и общее ухудшение самочувствия может быть связано с патологическими процессами надпочечников. Выявить скрытые заболевания поможет ультразвуковая диагностика. Эта манипуляция совершенно безопасна для организма и не вызывает дискомфорта.

Показания к ультразвуковому исследованию надпочечников

В большинстве случаев обследование надпочечников осуществляют одновременно с диагностикой почек.

Доктор назначает ультразвуковое исследование в таких случаях:

  • Если есть подозрение на онкологическое заболевание;
  • Если наблюдаются резкие скачки артериального давления;
  • При потере работоспособности и упадке сил;
  • При резком наборе веса;
  • После травмы почек;
  • При подозрении на бесплодие;
  • Если есть жалобы на частые головные боли;
  • При болях в области поясницы;
  • Если возникают проблемы с мочеиспусканием и наблюдается изменение цвета мочи.
  • Особенно опасно, если хотя бы один из вышеперечисленных симптомов сопровождается высокой температурой.
  • Также обследование иногда назначается для контроля за тем, как протекает лечение или в ходе предоперационной диагностики.

УЗИ надпочечников: преимущества и недостатки метода

Пациенты и сами врачи утверждают, что преимуществ у методики больше, чем недостатков. Все отмечают полную безопасность для организма и доступность диагностического метода, а также отсутствие противопоказаний. УЗИ надпочечников не требует сложной подготовки и не занимает много времени - длительность приема обычно не превышает 20 минут.

Из минусов можно отметить трудность визуализации надпочечников из-за того, что они расположены под слоем кожи и подкожной жировой клетчатки и под несколькими слоями мышц. По этой причине пациентам с лишним весом иногда отказывают в манипуляции – врач не всегда может провести информативное обследование в таких условиях.

Подготовка к проведению исследования

Очень важно осуществить правильную подготовку перед исследованием. Так можно достичь максимальной информативности и лучше разглядеть малодоступные зоны надпочечников. Подготовка к исследованию может несколько отличаться в каждом отдельном случае, но в целом она обычно проходит по такой схеме.

Ультразвуковое исследование должно осуществляться натощак, поэтому с утра в день назначенного исследования нельзя употреблять пищу, а накануне исследования стоит воздержаться от излишне плотного ужина. Если манипуляция назначена на вечернее время, с утра можно попить сладкий чай.

Необходимо подготовить желудочно-кишечный тракт. Нужно предотвратить возникновение метеоризма и повышенного газообразования, которые могут помешать процедуре. Для этой цели врачи рекомендуют принимать ветрогонные аппараты, рекомендованные врачом.

За двое суток до ультразвукового исследования требуется соблюдать диетический рацион, который подразумевает отказ от жирной и копченой пищи. Также нужно ограничить прием свежих овощей и фруктов, хлебобулочных изделий и консервированных продуктов, чтобы не допустить вздутия живота. Алкогольные напитки следует полностью исключить за 3 дня до процедуры.

Методика проведения УЗИ надпочечников

Сначала диагностика выполняется на полный мочевой пузырь, поэтому перед процедурой пациент должен выпить как минимум литр чистой воды. При необходимости во время манипуляции доктор может попросить опорожнить мочевой пузырь.

Перед процедурой обследуемый должен снять верхнюю одежду выше пояса и лечь на кушетку. Перед началом диагностики на нужную область наносится специальный гель, который улучшает контакт датчика с кожей. Как правило, для оценки состояния надпочечников пациент располагается на кушетке в позе лежа на боку.

На экране монитора четко визуализируется изображение необходимого органа. Специалист оценивает и записывает важные параметры, при необходимости делает снимки.

Что можно обнаружить на УЗИ надпочечников

Если у вас есть какой-то лишний вес, диагностика может оказаться не информативной, у врача может не быть возможности изучить структуру и очертания надпочечников.

В ходе УЗИ чаще всего выявляют следующее:

  • Наличие гематом. В большинстве случаев такой недуг возникает из-за травм, падения или удара в области почек.
  • Воспалительные процессы в надпочечнике. При наличии воспаления изменяется размер и структуры органа. Опытный специалист сразу заметит наличие недуга.
  • Доброкачественные новообразования. Чаще всего диагностируется аденома, которая может развиваться в организме длительное время без каких-либо тревожащих признаков. Она обычно обнаруживается после того, как размер образования достигнет два сантиметра и более.
  • Эндокринные расстройства. Гормональные нарушения могут проявляться низким ростом, недоразвитием половой системы, поздним половым созреванием, сбоями цикла. Для диагностики, помимо УЗИ надпочечников, необходимы и другие исследования.

Норма надпочечников по УЗИ

Если ультразвуковая диагностика не выявила патологических процессов и нарушения функций надпочечников, наблюдается следующая особенность: правый надпочечник виден практически всегда, а вот увидеть левый удается не во всех случаях. Это объясняется тем, что размеры желез существенно различаются, и меньший из них не всегда поддается визуализации посредством ультразвука.

Для взрослых пациентов длина правого надпочечника без патологий должна варьироваться в пределах от 1 до 2 сантиметров, при этом ширина не должна превышать 1,5 см, а высота - 1-2 см. А вот левый надпочечник, который находится около левой почки и аорты, имеет немного иные параметры. Его ширина — 0,9-1,7 см, длина и высота 1,4 - 2,6 см.

Любые отклонения от этих параметров говорят о сбоях в работе органа. Однако при обследовании подростков нужно учитывать, что изменения могут быть связаны и с началом полового созревания.

Ни в коем случае не стоит расстраиваться и опускать руки, если значения, указанные в вашем заключении, не совпадают с нормой. В этом случае врач подробно расскажет вам, с чем связаны изменения.

Если специалист рекомендует пройти УЗИ надпочечников – ни в коем случае не отказывайтесь. Простая и в то же время информативная процедура может выявить патологии даже на ранних стадиях.

Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Адреногенитальный синдром - Красноярский краевой медико-генетический центр

Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Адреногенитальный синдром (сокращенно АГС) является наследственным заболеванием, которое вызывается нарушением (мутацией) в определенном гене. Такой ген называется мутантным. Синонимами АГС являются врожденная гиперплазия коры надпочечников и недостаточность 21-гидроксилазы. Скрининг новорожденных на АГС в России только начинается и поэтому его частота пока неизвестна. В других странах она колеблется от 1:10000 до 1:20000 новорожденных.

ПОЧЕМУ РЕБЕНОК МОЖЕТ ЗАБОЛЕТЬ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫМ СИНДРОМОМ?

При АГС нарушается функция надпочечников. Надпочечники это железы внутренней секреции, т.е. железы, вырабатывающие гормоны, они расположены рядом с почками. Надпочечники вырабатывают различные гормоны, абсолютно необходимые для нормального развития и функционирования организма. Среди гормонов надпочечников, синтез или превращения которых оказываются нарушенными при АГС, наиболее важными являются следующие: кортизол - гормон, необходимый для того, чтобы организм нормально отвечал на стресс или проникновение инфекции; альдостерон - гормон, необходимый для поддержания нормального кровяного давления и нормальной функции почек; андрогены - гормоны, которые нужны для нормального роста и правильного формирования половых органов мужских и женских. У людей с АГС чаще всего наблюдается недостаточность фермента, который называется 21-гидроксилаза. В результате этого нарушается превращение холестерола в кортизол и альдостерон, которое контролируется этим ферментом. Одновременно происходит накопление предшественников кортизола и альдостерона, которые в норме превращаются в мужские половые гормоны - андрогены. Поскольку при АГС предшественников кортизола и альдостерона накапливается много, то образуется значительно больше, чем в норме, андрогенов, что является основной причиной возникновения клинической картины АГС.

КАКИЕ НАРУШЕНИЯ В ОРГАНИЗМЕ МОЖЕТ ВЫЗЫВАТЬ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Существует несколько форм АГС, но примерно в 90% случаев он обусловлен недостаточностью фермента 21-гидроксилазы. В свою очередь, клинически различают три формы недостаточности 21-гидроксилазы. Две из них называют классическими. Одна известна как простая вирилизирующая форма, которая обусловлена избытком андрогенов, что ведет к избыточной маскулинизации, т.е. к чрезмерному проявлению мужских половых признаков. Это больше всего заметно у девочек по избыточному развитию наружных половых органов сразу после рождения. В то же время развитие внутренних половых органов (матки и яичников) у таких девочек происходит нормально. Вторая классическая форма называется соль-теряющей. Она связана с недостаточным синтезом альдостерона - гормона, необходимого для возвращения соли через почки в кровоток. При третьей форме недостаточности 21-гидроксилазы, которую называют не классической, признаки избыточной маскулинизации проявляются у девочек и мальчиков после рождения.

Самой опасной для жизни и самой частой является соль-теряющая форма АГС. Если лечение не будет назначено во время, ребенок может умереть. При других формах АГС дети быстро растут и у них очень рано появляются вторичные половые признаки, в частности, рост волос на лобке.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Адреногенитальный синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. больные в семье накапливаются в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родился ребенок с АГС. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины - кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома из 23 пар, имеющихся у человека. Эта хромосома содержит нормальный или мутантный ген адреногенитального синдрома, последний помечен черной точкой.

На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, мутации в котором вызывают АГС. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген, и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди называются носителями мутантного гена. У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена.

На представленном рисунке видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4, или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%, Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%. Вероятность рождения детей, у которых имеется один нормальный и один мутантный ген, т.е. здоровых носителей, составляет 50% . Многие родители больных детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. И только подробное и в доступной форме объяснение, что правила наследования бывают разные, позволяют родителям понять с какой ситуацией они столкнулись.

ЧТО ТАКОЕ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НА АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Чтобы избежать развития таких тяжелых клинических проявлений адреногенитального синдрома надо, чтобы новорожденный был тестирован на этот синдром в первые дни после рождения. Для этого существуют программы скрининга новорожденных. Скрининг начинается с того, что у новорожденного на 4 - 5 день жизни перед выпиской из родильного дома берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальную фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных, у которых есть подозрение на АГС. В этом случае лаборатория запрашивает теперь уже в педиатрической службе, так как новорожденный выписан из родильного дома, повторное взятие крови. Обычно в это время родители узнают от педиатра, что первый тест на адреногенитальный синдром у их ребенка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Повторное тестирование образца крови у младенца является решающим. В ряде случаев при повторном исследовании уровень фермента 21-гидроксилазы оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть связаны как с состоянием младенца, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет АГС, сразу сообщается родителям, и они могут успокоиться.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ДИАГНОЗ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА НА СКРИНИНГЕ ПОДТВЕРДИЛСЯ?

Если и при втором тестировании уровень фермента 21 гидроксилазы в крови остается низким, то это означает, что ребенок болен адреногенитальным синдромом, и семья немедленно приглашается в медико-генетическую консультацию. Здесь родителям объясняют, что собой представляет это заболевание, и направляют ребенка к квалифицированному эндокринологу, который назначает лечение и наблюдает за ребенком в дальнейшем. АГС лечится ежедневным приемом кортизола и иногда альдостерона. Если лечение начато рано, то клинические симптомы АГС у ребенка не проявятся, и он будет расти здоровым, не отличаясь от сверстников. Периодически семья должна будет посещать эндокринолога, особенно при возникновении у ребенка любого заболевания, травмы и т.д., так как это все стрессовые ситуации, и, возможно, потребуется увеличение дозы кортизола, который является гормоном стресса.

МОЖНО ЛИ ПОМОЧЬ СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ПОЯВИЛСЯ БОЛЬНОЙ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫМ СИНДРОМОМ, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Да, и довольно успешно. Для АГС возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике. В каждом конкретном случае решается вопрос о необходимости молекулярно-генетического обследования больного ребенка или родителей, а затем плода. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода, находящихся в околоплодной жидкости, плодных оболочках или крови плода, и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную генетическую диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за АГС. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

Надпочечники: кто виноват в усталости и страхе?

Лишний вес всегда связывают с огрехами питания и обжорством, а усталость — с напряженным ритмом жизни. Приступы необъяснимых страхов списывают на модные ныне панические атаки и вегето-сосудистую дистонию или же на психологические проблемы. Все это может быть правдой, а может быть признаком нарушения гормонального фона. И виной оказываются надпочечники. А что мы знаем о них и их роли в нашем психическом состоянии? И куда идти, если невролог и психолог не помогают?
МАЛ ЗОЛОТНИК
Мал золотник, да дорог — это про надпочечники. Мало кто знает, где они расположены и чем в принципе занимаются. Между тем они крайне важны — на нашем сайте news.ru мы уже писали о разных эндокринных железах. Пришла очередь надпочечников.
Надпочечники — парный орган, расположенный, как и следует из названия, над почками. Надпочечники объединены с почками и имеют размер всего лишь от 35 до 70 мм. Весят надпочечники 14 грамм и в основном состоят из коркового слоя. Мозговое вещество занимает всего 10% органов. Один из них не похож на другой, в отличие от иных парных органов: правый надпочечник напоминает треугольник, а левый — месяц.
В корковом и мозговом слоях вырабатываются гормоны. Причем их выработка связана еще и с деятельностью гипофиза. В мозговом веществе идет выработка адреналина. В коре же вырабатываются различные стероидные гормоны, которые отвечают за половые признаки.
Небольшого отклонения в работе надпочечников достаточно для того, чтобы у человека начали отмечаться вегетативные кризы с необъяснимыми перепадами давления от высоких до низких цифр, паническими атаками и приступами беспокойства. А также для того, чтобы цветущая женщина потеряла признаки женственности и приобрела мужеподобные черты.
ОБЯЗАННОСТИ ОРГАНОВ
У надпочечников много ролей и функций в организме. Именно они отвечают за нашу стрессоустойчивость и за нашу реакцию на внешние раздражители. Без них было бы невозможно вовремя и правильно отреагировать на опасность и спастись бегством или принять бой, ибо и гормоны, отвечающие за воинственность, и гормоны страха продуцируются здесь.
Надпочечники отвечают и за восстановление нервной системы после стресса или нервного напряжения и срыва. Если бы они вышли из строя и перестали вырабатывать гормоны в принципе, то нервная система пришла бы в полный дисбаланс, что, скорее всего, привело бы к печальным последствиям.
Именно надпочечники отвечают за наше второе дыхание и способность мобилизовать силы в критических ситуациях. Благодаря им человек не чувствует усталости во время срочной работы или тогда, когда надо совершить рывок. В это время надпочечники выбрасывают в кровь огромное количество гормонов, включая адреналин, который и позволяет нам справляться со стрессом и опасностями.
Но в норме такой стресс должен быть кратковременным. Надпочечники должны помочь собрать силы в кулак, ответить на раздражитель и спастись. После этого предполагается, что человек должен оказаться в безопасности и надпочечники могут восстановить себя. Здесь и кроется проблема. Если стрессы оказываются затяжными, то надпочечники начинают работать в интенсивном режиме и не успевают восстанавливаться. Постоянный выброс в кровь гормонов расшатывает нервную систему, а сами надпочечники истощаются. И это может привести к болезням, ведь даже в идеале последствия стресса ликвидируются в организме спустя пару дней. Если же идет накопительный эффект, то организм быстро изнашивается. При этом сначала размеры надпочечников увеличиваются, а потом уже истощаются.
Надпочечники помогают справиться не только с физическими и эмоциональными нагрузками, но и с химическими стрессами. Это касается воздействия всяческих химических веществ, лекарств, аллергенов.
КАКИЕ ГОРМОНЫ КУЮТСЯ
Какие же гормоны вырабатывают надпочечники? Они работают в единой связке вместе с гипофизом, гипоталамусом.
В ответ на стресс производятся адреналин и кортизол. Адреналин отвечает за кратковременную реакцию — собраться и убежать или броситься в бой. Кортизол же отвечает за устойчивость к стрессу и приспособление к обстоятельствам. Одновременно он же снижает количество холестерина в крови, угнетает иммунитет, влияет на состав крови, увеличивает сахар в крови. В норме в организме кортизол больше всего вырабатывается с утра, а меньше всего — ночью. При появлении стрессирующего обстоятельства выброс кортизола увеличивается. Но если человек живет в состоянии стресса постоянно, то постепенно выработка кортизола снижается. Это признак истощения надпочечников.
Также именно надпочечники производят гормон альдестерон, отвечающий за регуляцию давления крови и водный баланс организма и DHЕА-S, из которого потом строятся эстроген и тестостерон. В результате гипотиреоза, нарушения работы щитовидной железы, надпочечники тоже могут дать сбой и начать вырабатывать мало альдестерона.
ПОЧЕМУ ОНИ СТРАДАЮТ
Из всего вышесказанного становится понятно: надпочечники страдают из-за того, что мы много и постоянно нервничаем. Кратковременный стресс им не страшен — они и созданы для того, чтобы справляться с ним.
А вот многолетний, хронический стресс, постоянное нервное напряжение или работа на износ влияют на надпочечники катастрофически. И самое опасное заключается в том, что мы это замечаем далеко не сразу.
В результате многолетнего нервного напряжения надпочечники начинают истощаться, и образуется слабость надпочечников. На первых порах это проявляется чувством непреходящей усталости, которая не проходит даже после сна. Кстати, считается, что распространенный ныне модный диагноз "синдром хронической усталости" является не чем иным, как ослаблением функций надпочечников.
Недостаточное питание, постоянные диеты, ограничение поступления в организм в нужном количестве белков, жиров, углеводов, витаминов и минералов тоже могут плохо повлиять на способность надпочечников справляться с выработкой гормонов.
У женщин надпочечники могут страдать из-за приема оральных контрацептивов. По крайней мере, так считают некоторые исследователи, предполагающие, что вмешательство в гормональную сферу яичников приводит и к сбою в работе надпочечников впоследствии. Синтетические гормоны — явление малопроверенное. До конца их воздействие на организм не выяснено. Оральные контрацептивы подавляют работу репродуктивной системы. Это ведет к некой разбалансировке эндокринной системы. В результате может в конце концов наступить ослабление надпочечников.
Вызвать нарушение их работы могут инфекционные заболевания, сильные стрессы. При этом если наблюдается врожденная слабость надпочечников, то внешние воздействия гораздо быстрее подействуют на них.
Хорошей новостью является то, что надпочечники на самом деле долго сопротивляются стрессам и обладают большими компенсационными возможностями. Поэтому мы и способны жить в затяжном стрессе годами. Однако расплата будет неминуема, если не остановиться вовремя и не начать осознавать, что постоянные авралы, беспокойство, ярость, страх, ненависть и зависть в первую очередь ударяют по надпочечникам.
ПРИЗНАКИ ПРОБЛЕМ
Первыми признаками истощения надпочечников являются слабость, чувство усталости, апатия, раздражительность, сниженный иммунитет и «цепляние всех простуд и гриппов».
О том, что надпочечники работают с перегрузкой, говорят следующие симптомы: частая тревожность без повода, нервозность и неспособность справляться со стрессом; раздражительность, дрожь в руках, головокружение, сердцебиение, головные боли, просыпание по ночам, тошнота во врем стресса, беспричинное потоотделение, слабость, тяга к соленому и сладкому, периодически случающиеся панические атаки, неспособность сосредоточиться, приступы гнева, неадекватная эмоциональная чувствительность. Выражается это в том, что любые события принимаются близко к сердцу и возводятся в катастрофические и в том, что становится все труднее и труднее находить общий язык с окружающими людьми. Выдержка равна нулю, и любое событие переживается долго.
При этом образуется замкнутый круг: человек, склонный «пережевывать» события и переживать по каждому пустяку, истощает свои надпочечники нахождением в постоянном стрессе, а затем истощенные надпочечники провоцируют точно такие же реакции.
При проблемах с надпочечниками может наблюдаться гипотиреоз, изменение массы тела, падение глюкозы в крови, немотивированные боли в теле, боль в коже головы, неуклюжесть, одышка, частое мочеиспускание, мышечная слабость, боли в пояснице.
Истощение надпочечников может привести к их заболеваниям. О том, что уже развились серьезные болезни, может говорить неконтролируемый подъем артериального давления, который сложно поддается купированию, и резкое изменение массы тела. Монтаж систем охраны периметра в Москве При определенных видах болезней надпочечников растет масса тела, а жировые подушки формируются в области плеч, талии, лица. Снизить вес при этом крайне сложно. Иногда нарушения работы надпочечников, напротив, могут привести к потере веса. Изменение цвета кожи тоже говорит уже о появившихся болезнях. Появляющиеся пигментные пятна часто называют бронзовой болезнью.
НА ЧТО ОБРАТИТЬ ВНИМАНИЕ
Если человек постоянно чувствует слабость и вялость, то стоит проверить надпочечники. Даже в преклонном возрасте такое состояние не является нормальным. Если же слабость испытывает человек в активном трудоспособном возрасте, то это не лень, а признак болезни.
В некоторых случаях человек может вести сколь-нибудь активную деятельность всего несколько часов. Если слабость сочетается с нервозностью, нервными срывами, раздражительностью и головными болями, то проверить кровь на гормоны стоит обязательно.
ЧТО ДЕЛАТЬ, ЧТОБЫ ЗАЩИТИТЬ НАДПОЧЕЧНИКИ
В первую очередь надо пересмотреть свое отношение к жизни в целом. Жизнь в постоянном аврале и стрессах приводит к болезни органов. И какие бы меры при этом ни принимались, при жизни в цейтноте укрепить надпочечники не удастся.
Также стоит пересмотреть ценности. Зависть, страхи, обиды истощают силы организма и заставляют его жить в постоянном стрессе и тревоге.
Для поддержки надпочечников можно начать пить травы-адаптогены. К ним относятся зверобой, родиола розовая, элеутерококк, солодка, гинкго билоба, лакричник, имбирь.
Здоровье надпочечников поддерживают рыбий жир, омега-3 жирные кислоты, витамины, особенно группы В и С, магний, цинк, калий. Все продукты, богатые этими микроэлементами и витаминами, полезны для надпочечников. К ним относятся орехи, авокадо, семечки, особенно тыквенные, зелень, помидоры, рыба, птица, яйца, цветная капуста. Правильное питание — залог устойчивости к стрессам и здоровья надпочечников
Надпочечники — тихие и молчаливые труженики. Поэтому стоит помочь им, ведь, кроме них, никто не поможет нам справиться со стрессами нашего мира и жить счастливо.
⇒Уважаемые пациенты и родственники пациентов инфекционного отделения COVID-19!

Адреногенитальный синдром - симптомы и лечение у взрослых. МЦ «Здоровье» в Москве ЮАО (Варшавская и Аннино), ЦАО (Краснопресненская и Рижская).

Причины

Основной причиной адреногенитального синдрома является врожденная аномалия, которая сопровождается гиперплазией надпочечников и сопровождается увеличением количества андрогенных гормонов в организме, отвечающих за проявление мужских вторичных половых признаков, в том числе — у женщин и девочек. Адреногенитальный синдром может также быть приобретенным — в случаях появления опухоли коры надпочечников, которая производит андрогенные гормоны.

Симптомы

Очень часто симптомы адреногенитального синдрома проявляются сразу после рождения. Такие дети имеют большой рост и массу при рождении, у девочек может проявляться гипертрофия клитора (псевдогермафродитизм) и уретра может открываться на вершине клитора. У девочек проявляются вторичные мужские половые признаки, во взрослом состоянии появляются нарушения цикла или менструация не наступает вовсе, при приобретенной форме возникает привычное невынашивание беременности или бесплодие.

При гипертонической форме адреногенитального синдрома характерно стойкое повышение артериального давления, которое может приводить к таким осложнениям, как кровоизлияние в мозг, почечная недостаточность.

При сольтеряющей форме нарушается водно-минеральный баланс организма, возникает фонтанообразная рвота, несвязанная с приемом пищи, тяжелая почечная недостаточность, сердечная недостаточность, диарея. Без врачебного вмешательства можно погибнуть. Чаще всего такая форма встречается у детей.

Диагностика

Для диагностики заболевания необходим осмотр специалиста (эндокринолога, неонатолога, гинеколога), проведение УЗИ надпочечников, рентгенологическое обследование и оценка уровня гормонов в крови. Все диагностические процедуры и назначение грамотного лечения — залог успешного лечения.

Где лечить андрогенитальный синдром?

В МЦ «Здоровье» вы можете получить квалифицированную помощь опытных специалистов. Стоит учитывать, что лечение этого заболевания порой предусматривает комплексное применение гормональных препаратов и хирургического вмешательства. Мы готовы сделать все возможное, чтоб ваша жизнь стала комфортной и приятной.

>

Врожденная гиперплазия надпочечников | Эндокринология

Что такое врожденная гиперплазия надпочечников и каковы ее причины?

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) относится к группе заболеваний, обусловленных генетическими нарушениями, которые приводят к нарушению функции надпочечников. Надпочечники относятся к железам внутренней секреции. Они вырабатывают гормоны, отвечающие за правильное функционирование организма (кортизол, альдостерон, андрогены). Они располагаются с обеих сторон, над почками.Они состоят из внешней коры и внутреннего ядра. У людей с врожденной гиперплазией надпочечников отсутствуют вещества, необходимые для правильного функционирования надпочечников (фермент, определяющий химические изменения — чаще всего это 21-гидроксилаза). Это приводит к недостаточной выработке таких гормонов, как:

  • кортизол (чаще всего) отвечает за нормальное кровяное давление, концентрацию глюкозы и отвечает за правильную реакцию организма в стрессовых ситуациях (например,инфекция)
  • альдостерон (не всегда), что может привести к падению кровяного давления и электролитным нарушениям (низкий уровень натрия и высокий уровень калия), которые могут, например, приводят к нарушениям нейротрансмиссии и нарушению мышечной функции, избыточной продукции мужских половых гормонов - андрогенов, что может привести к низкому конечному росту и раннему половому созреванию у мальчиков, а у девочек - аномальному развитию наружных половых органов и низкому конечному росту.

Существует два типа врожденной гиперплазии надпочечников:

  • Классическая опасная для жизни классическая врожденная гиперплазия надпочечников, обычно диагностируемая у новорожденных.
    Может быть связано с потерей соли (это означает, что в результате недостаточной выработки гормонов кортизола и альдостерона в организме возникают проблемы с поддержанием правильного уровня натрия в организме). Если его не диагностировать на ранней стадии, это может привести к шоку, коме и даже смерти.
    При классической форме врожденной гиперплазии надпочечников без потери солей надпочечники не производят достаточное количество кортизола и нужное количество альдостерона. Тогда симптомы менее выражены.
  • Неклассическая форма врожденной гиперплазии надпочечников, легкая, не угрожающая жизни. В детском и взрослом возрасте симптомы могут отсутствовать или быть слабо выраженными.

Хотя врожденная гиперплазия надпочечников может быть опасным для жизни заболеванием, большинство пациентов могут нормально функционировать при правильном лечении.

Насколько распространена врожденная гиперплазия надпочечников?

Врожденная гиперплазия надпочечников встречается как у мужчин, так и у женщин. Частота классической врожденной гиперплазии коры надпочечников составляет 1 случай на 14 000 рождений, из которых около 75% — с потерей солевого раствора. Заболеваемость неклассической формой намного выше и достигает 1:1000. Это еще более распространено в некоторых этнических группах, особенно среди евреев-ашкенази.Повышенная заболеваемость врожденной гиперплазией коры надпочечников наблюдается также у испанцев и жителей Балканского полуострова.

Как проявляется врожденная гиперплазия надпочечников?

Симптомы классической формы врожденной гиперплазии надпочечников

Во многих случаях диагноз врожденной гиперплазии надпочечников у новорожденных девочек ставится вскоре после рождения из-за аномального внешнего вида наружных половых органов, но внутренние репродуктивные органы (матка, яичники) в норме.

Увеличенный половой член иногда наблюдается у новорожденных мужского пола с аномалиями половых органов. Позднее у мальчиков наблюдается ускоренный рост и созревание.

Если диагноз не установлен в перинатальном периоде, могут наблюдаться: недостаточная прибавка или потеря массы тела, дегидратация, диарея, частая рвота, аритмии.

У плохо леченных детей старшего возраста и взрослых с врожденной гиперплазией коры надпочечников наблюдают:

  • раннее развитие лобковых и подмышечных волос,
  • иногда преждевременное половое созревание у мальчиков,
  • ускоренный рост в детстве с низким конечным ростом,
  • нерегулярные менструации у женщин,
  • бесплодие у женщин и мужчин.
  • Симптомы неклассической формы врожденной гиперплазии надпочечников

    Эта форма врожденной гиперплазии надпочечников протекает легче и обычно диагностируется в более позднем детстве или у молодых людей. И мужчины, и женщины могут испытывать:

    • Раннее появление волос в подмышках и на лобке,
    • быстрый рост в детстве,
    • ранние и тяжелые формы акне,
    • бесплодие или снижение фертильности,
    • ожирение.

    С другой стороны, девочки-подростки и женщины также наблюдают:

    • нарушения менструального цикла (нерегулярные месячные или их отсутствие),
    • мужских черт, таких как растительность на лице, гирсутизм по всему телу, низкий голос.

    У людей с классической формой врожденной гиперплазии надпочечников из-за недостаточной выработки кортизола существует риск адреналового криза, опасного для жизни состояния, требующего немедленной медицинской помощи.Надпочечниковый криз не возникает у людей с неклассической формой врожденной гиперплазии коры надпочечников.

    Что делать, если у меня симптомы врожденной гиперплазии коры надпочечников?

    При появлении вышеперечисленных симптомов у ребенка или взрослого целесообразно срочно обратиться к участковому терапевту или педиатру. У подростков и молодых женщин с неклассической формой врожденной гиперплазии коры надпочечников нарушения менструального цикла или проблемы с зачатием обычно требуют обращения к гинекологу.После сбора анамнеза и осмотра пациента врач направляет пациента к эндокринологу для дальнейшей специализированной диагностики при наличии каких-либо отклонений и подозрении на врожденную гиперплазию коры надпочечников. Также повышенный риск врожденной гиперплазии коры надпочечников у беременной (вследствие семейного анамнеза или этнического происхождения) должен стать поводом для консультации специалиста, так как возможно начало лечения во время беременности.

    При разговоре с врачом стоит уточнить:

    • Как долго присутствуют симптомы?
    • Ваш ребенок чувствует усталость или слабость?
    • Ваш ребенок плохо себя чувствует?
    • Есть ли у ребенка признаки преждевременного полового созревания?
    • У какого ребенка были заболевания?
    • Принимает ли он какие-либо лекарства и какие?
    • У кого-нибудь в вашей семье диагностировали врожденную гиперплазию коры надпочечников?
    • Женщина планирует забеременеть?

    Как врач диагностирует врожденную гиперплазию надпочечников?

    После тщательного сбора анамнеза и осмотра пациента ваш врач решит, нужны ли вам лабораторные анализы крови и мочи.Анализы крови определяют уровень ваших гормонов. В сыворотке обнаруживается повышенная концентрация 17-гидроксипрогестерона (17-ОНР), а в моче — повышенная экскреция его метаболитов. Из-за характерных симптомов, особенно у новорожденных девочек, диагноз обычно ставится сразу после рождения. В некоторых странах (например, в США) скрининг на врожденную гиперплазию надпочечников проводят всем новорожденным (исследуется кровь, взятая из пятки).

    Диагноз неклассической врожденной гиперплазии надпочечников касается в основном девочек и женщин с симптомами избытка мужских половых гормонов, а также включает оценку 17-ОНР в сыворотке крови или его метаболитов в моче.

    Окончательный диагноз ВГП возможен после генетического тестирования и выявления мутации, характерной для наследственной гиперплазии надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы.

    Беременным женщинам с факторами риска врожденной гиперплазии коры надпочечников может быть рекомендована пренатальная диагностика. Если у ребенка установлен диагноз врожденной гиперплазии надпочечников, лечение можно начинать во время беременности, что уменьшает аномалии развития наружных половых органов у девочек.

    Какие существуют методы лечения врожденной гиперплазии надпочечников?

    Целью лечения врожденной гиперплазии надпочечников является восполнение дефицита гормонов и снижение уровня мужских половых гормонов. Используется добавка глюкокортикостероидов (чаще всего гидрокортизона), а в виде солей также и флудрокортизона. В особых случаях (например, инфекция, хирургическое вмешательство) дозу гидрокортизона следует увеличить. Правильно проведенная терапия определяет правильный рост и развитие ребенка.

    Длительная терапия глюкокортикоидами может привести к побочным эффектам (в т.ч. к развитию синдрома Кушинга), поэтому необходимо контролировать уровень гормонов. Также желательно проходить постоянную медицинскую помощь и регулярно измерять рост, вес и артериальное давление.

    Девочки с аномалиями наружных половых органов подвергаются хирургическому вмешательству для исправления этих аномалий, обычно в возрасте от 2 до 6 месяцев.

    При диагностировании врожденной гиперплазии надпочечников у плода лечение начинают пренатально, до рождения ребенка.Затем беременной женщине вводят глюкокортикостероиды, которые, проходя через плаценту, подавляют гиперплазию надпочечников плода и обусловливают правильное развитие половых органов и редукцию мужских черт у плодов женского пола.

    У людей с неклассической формой ХАГ решение о лечении принимается в зависимости от тяжести симптомов. Большинству мужчин лечение не требуется.

    Можно ли вылечить врожденную гиперплазию надпочечников?

    Врожденная гиперплазия надпочечников классифицируется как хроническое заболевание, требующее постоянного приема лекарств.Большинство пациентов с врожденной гиперплазией надпочечников могут нормально функционировать и достигать ожидаемой продолжительности жизни своих сверстников, если они будут следовать рекомендациям врача и проходить рекомендуемые последующие обследования. Дети с врожденной гиперплазией коры надпочечников вырастают, и, хотя они иногда ниже своих родителей, их развитие остается ненарушенным. Однако как у мужчин, так и у женщин могут развиться долгосрочные последствия врожденной гиперплазии надпочечников, включая проблемы с фертильностью во взрослом возрасте.У женщин часто развивается поликистоз яичников и метаболический синдром, у мужчин — опухоли яичек, у обоих полов могут быть опухоли надпочечников.

    Что делать после лечения врожденной гиперплазии надпочечников?

    Девочкам, перенесшим хирургическую коррекцию наружных половых органов, по мере взросления могут потребоваться дополнительные процедуры коррекции. После сексуальной активности эти женщины чаще испытывают такие проблемы, как боль или кровотечение во время полового акта.Этим девушкам иногда трудно принять свою болезнь. Поэтому необходима ранняя и постоянная поддержка со стороны семьи и здравоохранения. Это может помочь девочкам повысить самооценку и добиться полноценной социальной жизни. В некоторых случаях рекомендуется помощь междисциплинарной команды: опытного эндокринолога, пластического хирурга, сексолога и психолога.

    Всем пациентам с врожденной гиперплазией коры надпочечников показаны непрерывная эндокринная терапия и регулярное наблюдение.

    Что делать, чтобы избежать врожденной гиперплазии надпочечников?

    Поскольку врожденная гиперплазия надпочечников является генетически обусловленным заболеванием, людям с врожденной гиперплазией надпочечников и их партнерам рекомендуется генетическое тестирование. Это позволяет проводить очень раннюю диагностику заболевания у потомства родителей-носителей мутированного гена и возможное осуществление лечения в начале беременности в случае плода женского пола.

    .

    Гиперплазия надпочечников - причины, симптомы, диагностика

    Что такое гиперплазия надпочечников?

    Надпочечники – это железы, которые важны для правильного функционирования эндокринной системы в нашем организме. Они находятся в области живота чуть выше наших почек. Когда происходит их разрастание , то мы имеем дело с повышенной гиперфункцией этой железы.

    Разрастание может иметь две причины.Во-первых, это может быть обусловлено генетически; то это связано с врожденной блокадой выработки соответствующих гормонов. В такой ситуации организм, желая стимулировать работу надпочечников, стимулирует их чрезмерный рост, вырабатывая адренокортикотропный гормон, называемый АКТГ. Он отвечает за активацию гиперплазии надпочечников .

    Во-вторых, следует выделить группу не врожденных проблем с гиперплазией надпочечников , в которую входят: болезнь Кушинга, эктопическая продукция АКТГ (т.е. секреция этого гормона: легкими, кишечником, половыми органами, поджелудочной железой, раком бронхов и др. ).

    Врожденная гиперплазия надпочечников

    Откуда вы знаете, что имеете дело с Врожденной гиперплазией надпочечников ? Существует несколько групп симптомов .

    Во-первых, есть симптомов, сосредоточены вокруг гениталий. Что касается девочек, то они рождаются с двойными половыми органами. У мальчиков врожденная гиперплазия надпочечников у проявляется поражением кожи в области гениталий - их чрезмерной пигментацией, четко отличающей более темные гениталии от окружающей их более светлой кожи.Половые органы девочек и мальчиков с врожденной гиперплазией надпочечников раньше покрываются лобковым оволосением.

    Дерматологические симптомы также распространены. Сюда относятся в основном гиперразвитые угри, в том числе юношеские, и специфический неприятный запах под мышками. В случае женщин он также включает гирсутизм - факт наличия оволосистых фрагментов кожи в нетипичных местах.

    Скорость роста тела также является симптомом врожденной гиперплазии надпочечников . . У людей с этим заболеванием наблюдается быстрый рост в детстве, который тормозится на более позднем этапе. В то же время костный возраст больных врожденной гиперплазией коры надпочечников старше, чем у их сверстников.

    У женщин с этим заболеванием также наблюдается изменение менструальных выделений.Они редки или могут отсутствовать вовсе. Иногда у них также наблюдается сосуществование другого недуга – синдрома поликистозных яичников. К сожалению, эти симптомы добавляются к другому важному симптому и последствию врожденной гиперплазии надпочечников у женщин, а именно к бесплодию.

    Можно ли вылечить врожденную гиперплазию надпочечников?

    Молодые мамы часто спрашивают, можно ли вылечить Врожденную гиперплазию надпочечников .Во-первых, следует отметить, что врожденная гиперплазия надпочечников может присутствовать уже у новорожденного. В такой ситуации течение этого заболевания очень быстрое и может представлять угрозу для жизни наших детей. Более легкая форма врожденной гиперплазии надпочечников не проявляется до подросткового возраста. Затем это проявляется маскулинизацией черт лица у женщин и различными кожными изменениями у представителей обоих полов. Лечение основано на восполнении дефицита кортизола синтетическими соединениями с аналогичным эффектом.Соответствующие лекарства принимаются через регулярные промежутки времени, установленные врачом. С последствиями врожденной гиперплазии надпочечников борются антиандрогенными препаратами, а в случае более серьезных дерматологических или генитальных осложнений - косметическими процедурами и операциями. Также используются различные формы лечения бесплодия.

    Симптомы гиперплазии надпочечников различной этиологии

    Когда гиперплазия надпочечников не является врожденной, набор симптомов совершенно другой.Их основным источником является избыток гормона - кортизола. К наиболее распространенным симптомам относятся: проблемы с гипертонией, абдоминальное ожирение, снижение мышечной силы или атрофия, диабет, психические и эмоциональные расстройства, остеопороз, низкий иммунитет, бесплодие, явные изменения кожи (например, появление растяжек со специфическими, красными изменение цвета, а также частые синяки и кровотечения).

    Диагностика проблем с гиперплазией надпочечников чаще всего основывается на нескольких исследовательских процессах.Во-первых, в дополнение к выявлению общих симптомов используется семейный анамнез. Методы гормональной диагностики применяются также для выявления нарушений гормонального баланса детского организма. Скрининговые тесты новорожденных проводятся во многих странах для выявления врожденной версии заболевания, несмотря на отсутствие ранних симптомов. Также используется молекулярная диагностика , позволяющая исследовать наличие мутаций в определенных участках цепи ДНК.

    • Надпочечники - характеристика, строение, функции и заболевания [ОБЪЯСНЕНИЕ]

      Надпочечники, как следует из названия, представляют собой органы, расположенные над почками. Наиболее важная роль надпочечников заключается в выработке гормонов, обеспечивающих работу организма...

      Моника Василонек
    • Омник - действие, показания, дозировка, побочные эффекты.Лечение увеличенной предстательной железы

      Омник — это лекарство, отпускаемое только по рецепту для мужчин. Он используется для лечения увеличенной предстательной железы. Узнайте об операции, показаниях и ...

      Анна Кржпит
    • Аденотомия

      Аденотомия стала рутинной процедурой.Чаще всего проводится у детей с гипертрофией аденоидов, хотя не всегда необходима...

    • Заболевания надпочечников

      У беременных наблюдается состояние физиологической гиперкортизолемии - концентрация кортизола в крови увеличивается примерно в 2-3 раза.Альдостерон крови повышается... 9000 7

    • Гипофункция и гиперфункция коры надпочечников

      Гипотиреоз и гиперфункция коры надпочечников относятся к заболеваниям коры надпочечников.Один из них проявляется в снижении секреции стероидных гормонов надпочечниками, а ...

    • Препарат, устраняющий гипертрофию сердечной мышцы.

      Многообещающее лекарство от рака, также останавливает (у мышей) чрезмерное разрастание миокарда, которое угрожает сердечной недостаточностью

    • Надпочечники

      Надпочечники — это две небольшие эндокринные железы, расположенные непосредственно над почками, отвечающие за правильный гормональный баланс в организме...

    • Гипертрофия рубца после операции

      У меня была порезанная родинка на спине, вместо небольшого шрама у меня болезненное, твердое, зудящее синюшное образование в этой области, которое больше, чем было в начале после...

    • Гиперактивная часть мозгового вещества надпочечников

      Синдром пароксизмальной гипертензии возникает, когда специфический тип железистой ткани разрастается в узелки в области мозгового вещества надпочечника...

      Казимеж Яницкий
    • Эти необычные симптомы могут указывать на рак.Растяжки в списке

      Болезнь Кушинга встречается относительно редко, но чаще поражает женщин, чем мужчин. Его нетипичность и различные симптомы могут указывать на другое заболевание в течение длительного времени...

      Малгожата Краевска
    .

    Врожденная гиперплазия надпочечников | WP воспитание

    Врожденная гиперплазия надпочечников может проявляться как у мужчин, так и у женщин. Врожденная гиперплазия надпочечников определяется генетическими дефектами, которые приводят к перепроизводству в организме надпочечниковых андрогенов. Некоторые формы расстройства могут появиться сразу после рождения из-за потери соли из организма.

    Посмотреть фильм: "Лучшее время для беременности"

    содержание
    • 1. Симптомы гиперплазии надпочечников
    • 2 Как лечить врожденную гиперплазию коры надпочечников?

    1. Симптомы гиперплазии надпочечников

    У девочек гиперплазия коры надпочечников проявляется аномалиями, связанными с менструацией или полным отсутствием менструации, низким голосом, ранним появлением волос на лобке и в подмышечных впадинах, растительностью на лице.При этом расстройстве также встречается псевдоандрогинизм, что означает наличие в организме гениталий, которые напоминают как мужские, так и женские гениталии. Эти органы чаще выглядят как женские половые органы при гиперплазии надпочечников.

    Гиперплазия надпочечников у мальчиков также проявляется ранним появлением оволосения подмышек и лобка, низким голосом. У мальчиков с этим заболеванием рано развиваются мужские половые признаки, половой член больше, чем обычно, а яички меньше.Обычно их мускулатура развивается быстро.

    И девочки, и мальчики в детстве выше своих сверстников, а во взрослом возрасте они невысокие.

    Неонатальная врожденная гиперплазия надпочечников проявляется одной из форм нарушения, вызывающей полное отсутствие солей в организме и другие нарушения электролитного баланса. Симптомы этого опасного для жизни состояния:

    • аритмии,
    • обезвоживание (или гипергидратация),
    • рвота,
    • диарея,
    • метаболический ацидоз - снижение рН крови за счет снижения количества щелочных веществ в крови,
    • гиперкалиемия (или гипокалиемия) - то есть избыток или недостаток ионов калия в сыворотке крови,
    • гипонатриемия — низкий уровень натрия в крови,
    • шок.

    Если это состояние не лечить, оно может убить ребенка в течение шести недель жизни.

    Кроме того, тесты могут обнаруживать:

    • более быстрое старение костей (рентгенологическое исследование показывает, например, преждевременную минерализацию хряща),
    • высокий прогестерон,
    • низкий кортизол,
    • электролитные нарушения в крови и моче,
    • низкий уровень альдостерона.

    2. Что такое лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников?

    Целью лечения является сбалансировать уровень гормонов в организме. Ежедневно дается одна форма кортизола, но доза меняется в зависимости от состояния пациента. Дозу увеличивают при тяжелых заболеваниях и операциях. Самостоятельно изменять дозу или прекращать прием нельзя, так как это может негативно сказаться на здоровье пациента. Кортизол нужно принимать пожизненно. Даже при терапии взрослые имеют невысокий рост.

    Если у вашего ребенка развиваются гермафродитные гениталии , врач определит пол ребенка, исследуя его кариотип. Примерно на первом-третьем месяце жизни проводят операцию по нормализации внешнего вида половых органов.

    Фертильность лиц с врожденной гиперплазией надпочечников может быть снижена в результате нарушения менструального цикла у женщин и олиго- и азооспермии у мужчин.

    .

    Врожденная гиперплазия надпочечников - симптомы, диагностика

    Врожденная гиперплазия надпочечников, как следует из названия, является врожденным генетическим дефектом, который может проявляться как у женщин, так и у мужчин. Характерным признаком врожденной гиперплазии надпочечников является специфический вид половых органов, распознаваемый вскоре после рождения ребенка.

    Наши тексты всегда консультируются с лучшими специалистами

    Врожденная гиперплазия коры надпочечников – это заболевание, которое может угрожать здоровью ребенка.Кроме того, следствием этого заболевания могут быть проблемы с фертильностью, невозможность забеременеть. Во многих случаях симптомы врожденной гиперплазии надпочечников видны уже у новорожденного.

    Виды и причины врожденной гиперплазии надпочечников

    Для начала следует отметить, что выделяют два основных типа врожденной гиперплазии надпочечников, т.е. классическую и неклассическую формы. Первый тип распознается у новорожденных и представляет собой серьезную проблему с поддержанием в организме адекватного уровня натрия.Это связано с недостаточной выработкой двух гормонов, то есть кортизола и альдостерона, которые вырабатываются надпочечниками. Если классическую форму диагностировать недостаточно быстро, у ребенка может развиться кома, шок, иногда даже приводящий к летальному исходу.

    Неклассическая форма врожденной гиперплазии надпочечников считается легкой и не опасной для жизни. Симптомы проявляются как у детей, так и у взрослых. Неклассическая врожденная гиперплазия надпочечников обычно диагностируется в более позднем возрасте.Можно сделать вывод, что классическая форма заболевания встречается у 1 из 14 тысяч новорожденных, а неклассическая – у 1 из 1000 детей. Врожденная гиперплазия надпочечников обычно возникает в результате наследственности, связанной с отсутствием или дефицитом фермента 21-гидроксилазы.

    В разделе HelloZdrowie вы найдете продукты, рекомендованные нашей редакцией:

    Интимное здоровье и секс, Иммунитет, Хорошее старение, Энергия, Красота

    Набор для хорошего секса Wimin, 30 пакетиков

    139,00 зл.

    Иммунитет

    2 Bloxin Oral spray gel, 20 ml

    PLN 25.99

    Intimate health and sex, Immunity, Good Aging, Energy, Beauty

    Wimin Set with SOS PMS, 30 sachets

    PLN 139.00

    Immunity

    Naturell Garlic Max Unscented, 90 капсул

    PLN 17,39

    Иммунитет

    Naturell Ester-C® плюс 100 Таблетки

    PLN 57,00

    Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников

    Симптомы врожденной надпочечной гиперплазии немного в девятизации на природе. При классической форме к основным симптомам относятся:

    • недостаток солей в организме, электролитные нарушения у новорожденного,
    • нарушения сердечного ритма,
    • рвота и диарея,
    • аномальный вид наружных половых органов,
    • у новорожденных мужского пола может появиться увеличенный половой член,
    • раннее оволосение лобка,
    • нерегулярные менструации у женщин,
    • возможно бесплодие (как у женщин, так и у мужчин).

    Наиболее важными симптомами неклассической формы врожденной гиперплазии надпочечников являются:

    • раннее развитие волос,
    • акне,
    • бесплодие или снижение фертильности,
    • ожирение,
    • нарушения менструального цикла.

    Когда дело доходит до беременности с врожденной гиперплазией надпочечников, считается, что это заболевание может вызвать серьезные проблемы с фертильностью. Тем не менее, беременность возможна.Все зависит от тяжести заболевания и вида.

    Диагностика и лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников

    При диагностике врожденной гиперплазии коры надпочечников врач обычно опрашивает пациента, страдающего заболеванием, или родителей ребенка. Он также собирает результаты анализов крови и мочи. Если у больного новорожденного гермафродитные половые органы, пол определяет врач. Позже возможно проведение операции, которая позволит подогнать внешний вид половых органов к полу. Общей целью лечения врожденного надпочечникового синдрома является коррекция гормональной недостаточности, а также обеспечение баланса электролитов. Кроме того, дети с этим заболеванием должны получать соль в виде пищевой добавки. Врожденная гиперплазия надпочечников у взрослых может быть связана с отсутствием фертильности, поэтому часто лечение включает посещение гинеколога или клиники по лечению бесплодия. В некоторых случаях синдрома врожденного надпочечника требуется междисциплинарная помощь большого числа специалистов, т.е.эндокринолог, сексолог или хирург.

    Дополнительное лечение также может применяться на любом этапе жизни пациента. Врожденная гиперплазия надпочечников является хроническим заболеванием, но люди с ней могут нормально функционировать, если принимают лекарства и проходят обследование. Это расстройство является генетическим заболеванием, поэтому его очень трудно предотвратить, но пациенты могут пройти генетическое тестирование. Благодаря этому врач может диагностировать расстройство у потомства больных людей на самой ранней стадии.При правильном выборе терапии глюкокортикоидами можно будет ингибировать маскулинизацию и избыточный синтез андрогенов. Можно сделать вывод, что лечение человека с врожденной гиперплазией надпочечников должно быть комплексным и охватывать разные направления.

    Последние новости на нашем веб-сайте

    Содержание веб-сайта предназначено только для информационных целей и не является медицинской консультацией. Помните, что при любых проблемах со здоровьем обязательно нужно обратиться к врачу.

    .

    Смотрите также