Post Icon



Хромосомы одной пары это


46 — норма? Считаем хромосомы: сколько человеку для счастья нужно

Прожиточный оптимум

Сначала договоримся о терминологии. Окончательно человеческие хромосомы посчитали чуть больше полувека назад — в 1956 году. С тех пор мы знаем, что в соматических, то есть не половых клетках, их обычно 46 штук — 23 пары.

Хромосомы в паре (одна получена от отца, другая — от матери) называют гомологичными. На них расположены гены, выполняющие одинаковые функции, однако нередко различающиеся по строению. Исключение составляют половые хромосомы — Х и Y, генный состав которых совпадает не полностью. Все остальные хромосомы, кроме половых, называют аутосомами.

Количество наборов гомологичных хромосом — плоидность  — в половых клетках равно одному, а в соматических, как правило, двум.

 

 

 

Интересно, что не у всех видов млекопитающих число хромосом постоянно. Например, у некоторых представителей грызунов, собак и оленей обнаружили так называемые В-хромосомы. Это небольшие дополнительные хромосомы, в которых практически нет участков, кодирующих белки, а делятся и наследуются они вместе с основным набором и, как правило, не влияют на работу организма. Полагают, что В-хромосомы — это просто удвоенные фрагменты ДНК, «паразитирующие» на основном геноме.

У человека до сих пор В-хромосомы обнаружены не были. Зато иногда в клетках возникает дополнительный набор хромосом — тогда говорят о полиплоидии, а если их число не кратно 23 — об анеуплоидии. Полиплоидия встречается у отдельных типов клеток и способствует их усиленной работе, в то время как анеуплоидия обычно свидетельствует о нарушениях в работе клетки и нередко приводит к ее гибели.

Делиться надо честно

Чаще всего неправильное количество хромосом является следствием неудачного деления клеток. В соматических клетках после удвоения ДНК материнская хромосома и ее копия оказываются сцеплены вместе белками когезинами. Потом на их центральные части садятся белковые комплексы кинетохоры, к которым позже прикрепляются микротрубочки. При делении по микротрубочкам кинетохоры разъезжаются к разным полюсам клетки и тянут за собой хромосомы. Если сшивки между копиями хромосомы разрушатся раньше времени, то к ним могут прикрепиться микротрубочки от одного и того же полюса, и тогда одна из дочерних клеток получит лишнюю хромосому, а вторая останется обделенной.

 

Деление при образовании половых клеток (мейоз) устроено более сложно. После удвоения ДНК каждая хромосома и ее копия, как обычно, сшиты когезинами. Затем гомологичные хромосомы (полученные от отца и матери), а точнее их пары, тоже сцепляются друг с другом, и получается так называемая тетрада, или четверка. А дальше клетке предстоит поделиться два раза. В ходе первого деления расходятся гомологичные хромосомы, то есть дочерние клетки содержат пары одинаковых хромосом. А во втором делении эти пары расходятся, и в результате половые клетки несут одинарный набор хромосом.

Мейоз тоже нередко проходит с ошибками. Проблема в том, что конструкция из сцепленных двух пар гомологичных хромосом может перекручиваться в пространстве или разделяться в неположенных местах. Результатом снова будет неравномерное распределение хромосом. Иногда половой клетке удается это отследить, чтобы не передавать дефект по наследству. Лишние хромосомы часто неправильно уложены или разорваны, что запускает программу гибели. Например, среди сперматозоидов действует такой отбор по качеству. А вот яйцеклеткам повезло меньше. Все они у человека образуются еще до рождения, готовятся к делению, а потом замирают. Хромосомы уже удвоены, тетрады образованы, а деление отложено. В таком виде они живут до репродуктивного периода. Дальше яйцеклетки по очереди созревают, делятся первый раз и снова замирают. Второе деление происходит уже сразу после оплодотворения. И на этом этапе проконтролировать качество деления уже сложно. А риски больше, ведь четыре хромосомы в яйцеклетке остаются сшитыми в течение десятков лет. За это время в когезинах накапливаются поломки, и хромосомы могут спонтанно разделяться. Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке.

 

Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами (или наоборот) число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития. В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу. Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки. И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось. Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток.

Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным — разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам. Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша (на той стадии, когда это не должно представлять опасности) и считают в них хромосомы. Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным.

Третий лишний

Все случаи анеуплоидии логично делятся на две группы: недостаток и избыток хромосом. Проблемы, возникающие при недостатке, вполне ожидаемы: минус одна хромосома означает минус сотни генов.

 

Расположение хромосом в ядре клетки человека (хромосомные территории). Изображение: Bolzer et al., 2005 / Wikimedia Commons / CC BY 2.5

Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем.

В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь — увы — больше не значит лучше.

Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации.

Ученые обнаружили, что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех.

Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал. И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова. Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды.

Жить будете

Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым (то есть лишняя, третья хромосома в клетках) как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса) хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет.

Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки (несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом) можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление.

Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами (тетраплоиды) появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном. Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми. В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет.

Гендерные несправедливости

Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы. Причиной тому — гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции (девочек) Х-хромосом в два раза больше, чем у других (мальчиков). При этом Х-хромосомы служат не только для определения пола, но и несут более 800 генов (то есть в два раза больше, чем лишняя 21-я хромосома, доставляющая немало хлопот организму). Но девочкам приходит на помощь естественный механизм устранения неравенства: одна из Х-хромосом инактивируется, скручивается и превращается в тельце Барра. В большинстве случаев выбор происходит случайно, и в ряде клеток в результате активна материнская Х-хромосома, а в других — отцовская. Таким образом, все девочки оказываются мозаичными, потому что в разных клетках работают разные копии генов. Классическим примером такой мозаичности являются черепаховые кошки: на их Х-хромосоме находится ген, отвечающий за меланин (пигмент, определяющий, среди прочего, цвет шерсти). В разных клетках работают разные копии, поэтому окраска получается пятнистой и не передается по наследству, так как инактивация происходит случайным образом.

 

Кошка черепахового окраса. Фото: Lisa Ann Yount / Flickr / Public domain

В результате инактивации в клетках человека всегда работает только одна Х-хромосома. Этот механизм позволяет избежать серьезных неприятностей при Х-трисомии (девочки ХХХ) и синдромах Шерешевского — Тернера (девочки ХО) или Клайнфельтера (мальчики ХХY). Таким рождается примерно один из 400 детей, но жизненные функции в этих случаях обычно не нарушены существенно, и даже бесплодие возникает не всегда. Сложнее бывает тем, у кого хромосом больше трех. Обычно это значит, что хромосомы не разошлись дважды при образовании половых клеток. Случаи тетрасомии (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) и пентасомии (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) встречаются редко, некоторые из них описаны всего несколько раз за всю историю медицины. Все эти варианты совместимы с жизнью, и люди часто доживают до преклонных лет, при этом отклонения проявляются в аномальном развитии скелета, дефектах половых органов и снижении умственных способностей. Что характерно, дополнительная Y-хромосома сама по себе влияет на работу организма несильно. Многие мужчины c генотипом XYY даже не узнают о своей особенности. Это связано с тем, что Y-хромосома сильно меньше Х и почти не несет генов, влияющих на жизнеспособность.

У половых хромосом есть и еще одна интересная особенность. Многие мутации генов, расположенных на аутосомах, приводят к отклонениям в работе многих тканей и органов. В то же время большинство мутаций генов на половых хромосомах проявляется только в нарушении умственной деятельности. Получается, что в существенной степени половые хромосомы контролируют развитие мозга. На основании этого некоторые ученые высказывают гипотезу, что именно на них лежит ответственность за различия (впрочем, не до конца подтвержденные) между умственными способностями мужчин и женщин.

Кому выгодно быть неправильным

Несмотря на то что медицина знакома с хромосомными аномалиями давно, в последнее время анеуплоидия продолжает привлекать внимание ученых. Оказалось, что более 80% клеток опухолей содержат необычное количество хромосом. С одной стороны, причиной этому может служить тот факт, что белки, контролирующие качество деления, способны его затормозить. В опухолевых клетках часто мутируют эти самые белки-контролеры, поэтому снимаются ограничения на деление и не работает проверка хромосом. С другой стороны, ученые полагают, что это может служить фактором отбора опухолей на выживаемость. Согласно такой модели, клетки опухоли сначала становятся полиплоидными, а дальше в результате ошибок деления теряют разные хромосомы или их части. Получается целая популяция клеток с большим разнообразием хромосомных аномалий. Большинство из них нежизнеспособны, но некоторые могут случайно оказаться успешными, например если случайно получат дополнительные копии генов, запускающих деление, или потеряют гены, его подавляющие. Однако если дополнительно стимулировать накопление ошибок при делении, то клетки выживать не будут. На этом принципе основано действие таксола — распространенного лекарства от рака: он вызывает системное нерасхождение хромосом в клетках опухоли, которое должно запускать их программируемую гибель.

Получается, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом, по крайней мере в отдельных клетках. Однако современная наука продолжает разрабатывать стратегии борьбы с этими нежеланными пассажирами. Одна из них предлагает использовать белки, отвечающие за Х-хромосому, и натравить, например, на лишнюю 21-ю хромосому людей с синдромом Дауна. Сообщается, что на клеточных культурах этот механизм удалось привести в действие. Так что, возможно, в обозримом будущем опасные лишние хромосомы окажутся укрощены и обезврежены.

Хромосомные нарушения

Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, то есть избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме.
В норме у человека число хромосом равно 46, из которых 23 ребенок получает от матери и 23 аналогичные хромосомы от отца. В этом наборе гентического материала есть 2 особые хромосомы, которые были названы «половыми». Они определяют пол ребенка и ряд других важных признаков.

  Таким образом, изменения числа хромосом (больше или меньше 46), а также изменение структуры хромосом (например, выпадение или удвоение даже небольшого кусочка хромосомы) получили название «хромосомные мутации».
  Наиболее часто из них встречаются изменения модального числа хромосом — это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хромосомы (моносомия) или появление добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия и т.д.).
  Число возможных изменений структуры хромосомы неисчислимое множество. К примеру, транслокации (обмен сегментами между разными хромосомами), делеции (выпадение участка хромосомы), дупликации (удвоение части хромосомы), инверсии (переворот сегмента хромосомы на 180 градусов) и т.д.
  Хромосомные мутации, возникшие в половых клетках (сперматозоидах или яйцеклетках) или на первых этапах деления клеток зародыша, как правило, передаются большинству клеток развивающегося организма, вызывая множественные аномалии развития, а многие хромосомные изменения плода могут стать причиной спонтанных абортов и выкидышей, что важно учитывать в семьях, воспитывающих детей с задержками развития.
  К факторам риска, способствующим их возникновению, относят ионизирующую радиацию, инфекции и интоксикации матери, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда лекарственных препаратов и некоторых физиотерапевтических методов лечения.
  Наиболее точно установлено, что причиной появления ребенка с хромосомными мутациями является не молодой возраст матерей (свыше 40 лет).
  В последнее время очень большое значение придается факту скрытого носительства хромосомных нарушений у родителей родившегося ребенка (сбалансированные транслокации, мозаицизм). Изучение данного вопроса позволяет предотвратить риск повторного рождения ребенка с аналогичной формой заболевания.
  Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом).

Основными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии (неправильное развитие), врожденные пороки развития (аномалии) и умственная отсталость различной степени тяжести. К врожденным порокам можно отнести: аномалии развития сердца, удвоение почки, расщелина неба, особенности строения кистей и стоп и многие другие. При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков, также с  симптомами задержки психо-речевого развития.
Различные хромосомные синдромы встречаются с разной частотой. По сводным данным многих исследований, распространенность наиболее частых из них среди новорожденных следующая:

трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна)  1:500

XXX (трисомия-Х) 1:1000 (девочек)

ХYY (синдром дубль-Y) 1:1000 (мальчиков)

ХХY (синдром Клайнфелтера) 1:1400 (мальчиков)

Х0 (синдром Шерешевского-Тернера) 1:3300 (девочек)

46,5р del (синдром «кошачьего крика») 1:4000

трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) 1: 6800

трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау) 1:7600

  Не смотря на казалось бы не частую встречемость каждого отдельного синдрома, в целом хромосомные болезни у новорожденных наблюдаются не редко - с частотой около 1 : 100. Ежегодно в России рождается свыше 30 тыс. детей с хромосомной патологией. Спонтанные выкидыши являются результатом хромосомной патологии в более чем 50%.
   Рассмотрим основные клинические проявления отдельных хромосомных синдромов, сопровождающихся умственной отсталостью и задержками психо-речевого развития.

Синдром Дауна - врожденное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и рядом признаков эндокринной недостаточности.

Синдром впервые описан английским врачом Дауном в 1866 г. Встречается с частотой 1 на 500 новорожденных. Частота встречаемсоти у мальчиков и девочек одинакова. В основе заболевания лежит аномалия хромосомного набора (47 вместо 46). Лишняя хромосома обнаруживается в 21 паре, в связи с чем этот синдром иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47, 21+). Выявлена связь частоты рождения больных с увеличением возраста матери. Приблизительно в 3—4% случаев отмечаются транслокационные формы синдрома Дауна, при которых общее число хромосом в кариотипе нормальное - 46, а дополнительная 21-я хромосома транслоцирована (присоединена) на другую аутосому. Это является результатом того, что один из фенотипически здоровых родителей является скрытым носителем сбалансированной транслокации. Именно за счет этих форм повышается риск повторного рождения больного ребенка у молодых матерей. Еще 3-4% случаев синдрома Дауна составляют мозаичные варианты, при которых в организме одновременно обнаруживают и трисомные, и нормальные клетки. Порой, при небольшом проценте трисомных клеток ребенок с ЗПРР внешне может выглядеть абсолютно нормальным.

Установлено, что для синдрома Дауна характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, а также аномалии развития мозга и мозговых сосудов. Отмечаются также структурные изменения в железах внутренней секреции, печени и сердце. Клиническая картина синдрома Дауна характеризуется проявлениями симптомов умственной отсталости. Характерен также и внешний вид таких больных: косо расположенные глазные щели, широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз, высокое стояние твердого неба (признаки эмбриональной задержки в развитии лицевого скелета), полуоткрытый рот, увеличенный высунутый язык с выраженными сосочками и глубокими бороздами (признаки дисфункции щитовидной железы), выпадение волос (дисфункция надпочечников), низкий рост, короткая шея, укороченные кисти и стопы, искривление мизинца, на ладонях имеется поперечная складка, на стопах увеличен промежуток между 1 и 2 пальцами, выражены внешние проявления гипогенитализма.

Такие дети с рождения отстают в росте, начинают поздно держать голову, сидеть и ходить. Речь, как правило, невнятная, словарный запас беден, произношение с дефектами в связи с недоразвитием высших мозговых функций, с одной стороны, и анатомическими аномалиями ротовой полости - с другой.

В клинической картине заболевания доминируют симптомы неврологической патологии, диффузная мышечная гипотония (снижение мышечного тонуса), благодаря чему больные гибки и иногда могут складываться как «перочинный ножик», расстройства координации движений, косоглазие, выраженные вегетососудистые нарушения.

Особенностью психического дефекта является относительная сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Так, больные ласковы, добродушны, послушны. Характерной особенностью таких детей является повышенная внушаемость, что является положительным фактором при проведении коррекционной работы и отрицательным при их развитии.

Уровень социального развития больных с синдромом Дауна зависит от степени и формы заболевания. Так, дети с более легкими формами умственной отсталости, хотя и медленно, но развиваютя, приобретая определенные навыки, знания, осваивая программу нескольких классов вспомогательной школы. Однако, как правило, большинство из них не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания. Особенностью возрастной динамики синдрома Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (25—30 лет). Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины могут давать потомство, половина которого также страдает синдромом Дауна.

Синдром Шерешевского—Тернера - симптомокомплекс проявлений врожденного, наследственно обусловленного недоразвития половых желез и передней доли гипофиза в сочетании с аномалиями соматического развития.

Впервые заболевание описано отечественным эндокринологом Н.А. Шерешевским (1925), а более подробно — американским эндокринологом Н. Тернером (N.H. Terner) л 1938 г. В основе заболевания лежит отсутствие одной хромосомы (половой Х-хромосомы) (45 вместо 46).

Клиническая картина синдрома характеризуется разной степенью умственной отсталости и ЗПРР, низким конечным ростом (135—145 см), замедлением полового развития, недоразвитием половых желез, аменореей, бесплодием и отсутствием грудных желез.  Диспластические расстройства проявляются в виде короткой шеи и особых кожных складок, идущих от затылка к надплечью, укорочением 4 пальцев на руках и искривлением мизинцев, выраженной деформацией ушных раковин, наличием множественных пигментных родинок. Преимущественно данным синдромом страдают лица женского пола.

Синдром Клайнфелтера - заболевание, обусловленное нарушением числа половых хромосом (добавочные Х-хромосомы) (от 47 до 49), характеризующееся умственной отсталостью, нарушением смерматогенеза, недоразвитием яичек и вторичных половых признаков, а также нарушением пропорций тела. Впервые синдром описан американским эндокринологом Клайнфелтером (H.F. Klinfelter) в 1942 г. Его частота, по сводным данным, составляет до 2% среди умственно отсталых и до 0,5% (кадждый двухсотый мужчина) в среднем в мужской популяции.

Клинические проявления синдрома Клайнфельтера варьируют от внешне нормального и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и умеренной умственной отсталости. Однако в ряде случаев уже в раннем возрасте у больных отмечаются характерные своеобразные симптомы физического развития: низкий и узкий лоб, густые и жесткие волосы, высокое стояние таза, короткая, плоская и узкая грудная клетка, недоразвитие половых органов. Более отчетливо вышеперечисленные симптомы начинают обнаруживаться в подростковом, пубертатном возрасте. Характерен внешний вид взрослого больного с синдромом Клайнфельтера: высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, широкий таз, удлиненные конечности, слаборазвитая мускулатура, скудная растительность на лице и в подмышечных впадинах, ожирение и оволосение по женскому типу, сутулость, выраженные евнухоидные пропорции и гинекомастия (набухание грудных желез). Постоянными признаками синдрома Клайнфельтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие.

Степень интеллектуального недоразвития у больных выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом обнаруживается в кариотипе (46 или 49). Так, умеренная умственная отсталость зачастую приближается к психическому инфантилизму, что клинически проявляется недостаточностью внимания, восприятия, памяти, абстрактного мышления, чрезмерной внушаемостью, подражательностью, подчиняемостью, несамостоятельностью, чрезмерной привязанностью к близким, нередко с элементом назойливости. Глубокая незрелость эмоционально-волевой сферы проявляется в виде повышенного настроения, с эйфорическим оттенком, склонностью к эксплозивным аффективным вспышкам, неспособностью к длительному волевому усилию и напряженной деятельности. У больных, как правило, отсутствуют чувство долга и ответственности. При легких формах заболевания больные осознают свою неполноценность, что приводит к внутреннему конфликту и возникновению у них невротических реакций. Данным синдромом страдают лица мужского пола.

Синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X syndrome, FraХ).  Начиная с 1980 года большое значение придают синдрому ломкой Х-хромосомы (Хq27.3) – именно с ним связывают развитие более чем 50 наследственных расстройств, включая ранний детский аутизм и 30% случаев умственной отсталости у мальчиков. Хрупкий участок Х-хромосомы впервые обнаружил Labs (1969).

Полная мутация в Х-хромосоме возникает только у женщин, и происходит это в процессе гаметогенеза, поэтому почти всегда страдают мальчики, получившие единственную Х-хромосому от матери. У девочек, получивших вторую Х-хромосому от отца, также могут быть нарушения развития, но они менее выражены, а тяжелые патологии встречаются много реже, чем у мальчиков. В отдельных случаях девочки могут получить обе ломкие хромосомы от матери, в этом случае частота и тяжесть патологии будет одинаковой с мальчиками.

Клиническую триаду синдрома ломкой Х-хромосомы образуют:

1) умеренная до степени тяжелой умственная отсталость. Лишь 30% лиц мужского пола имеют интеллект, стремящийся к нижней границе нормы, а среди женщин – носительниц такой хромосомной патологии примерно у 30% обнаруживаются признаки умственного недоразвития;

2) характерные особенности строения лица и черепа: выдающийся вперед высокий лоб, прогнатизм и удлиненные уши;

3) мальчики имеют увеличенные в размерах тестикулы (макроорхидизм).

Наблюдаются, кроме того, эпилептические припадки, синдром гиперактивности с дефицитом внимания, у более чем половины мальчиков аутизм и подобные аутизму расстройства, различные нарушения развития речи, персеверации, эхолалия, другие отклонения.
Женщины, унаследовавшие ломкую Х-хромосому с полной мутацией от своих матерей, могут быть склонны к развитию атипической депрессии, а также шизофреноподобного заболевания.

Синдром «кошачьего крика» - заболевание, обусловленное структурной аномалией 5-й пары хромосом (выпадение участка - делеция). Встречается преимущественно у девочек и характеризуется развитием умеренной или тяжелой умственной отсталости, задержкой физического развития и рядом диспластических признаков («антимонголоидный» разрез глаз, гипертелоризм, низкое расположение ушных раковин, поперечная складка ладоней и др.) Основным симптомом является своеобразный мяукающий тембр плача ребенка, связанный с аномалией строения гортани.


Синдром Вольфа—Хиршхорна.
В основе синдрома лежит изменение длины хромосомы из четвертой пары. Основные признаки заболевания у новорожденных: большое туловище, клювовидный нос и выступающее надпереносье, деформированные ушные раковины со складками, пучеглазие и колобома радужной оболочки (ее частичное отсутствие), общее недоразвитие во время беременности. Отмечается наличие четырех сгибательных складок на пальцах верхних конечностей.

Синдром Патау - комплекс врожденных пороков развития черепа, лица, нервной системы, органов слуха, зрения, внутренних органов. В основе заболевания лежит наличие добавочной хромосомы в 13-й паре. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Патау (К. Patau).

Клиническая картина характеризуется микроцефалией, расщелиной лица, двусторонним расщеплением верхней губы, полным расщеплением неба, маленькими глазными яблоками либо полным их отсутствием, короткой шеей, маленькими деформированными низко расположенными ушами, полидактилией, дистрофическими изменениями ногтей и костного скелета. Отмечаются также пороки развития сердца, желудка, кишечника и других органов.

Синдром трисомии-Х впервые описан в 1959 г. Частота данной патологии составляет среди новорожденных 0,1%, а среди умственно отсталых — 0,6%. Большинство лиц женского пола с трисомией-Х выявляется среди больных психиатрических лечебниц. Клиническая картина характеризуется аномалиями развития скелета, внутренних органов, различными психическими проявлениями и интеллектуальной недостаточностью. Среди полиморфизма признаков трисомии-Х наиболее характерными являются: низкий рост, аномалии ушей, прикуса, высокое стояние твердого неба, короткие пальцы, искривленный мизинец, широкий промежуток между 1 и 2 пальцами на стопах, синдактилия, недоразвитие половых функций.

Умственная отсталость проявляется в виде легкой или умеренной степени. Характерны эмоциональные расстройства (вспыльчивость, агрессивность, неустойчивость настроения и немотивированные поступки). Девочки с синдромом трисомии-Х с трудом, но в большинстве случаев (легкая степень умственной отсталости) обучаются в массовых школах.

Синдром Эдвардса - наследственное заболевание, обусловленное, как правило, трисомией 18-й хромосомы и проявляющееся множественными пороками развития органов и систем. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Эдвардсом (J. Edwards).
Клиническая картина заболевания характеризуется задержкой психического развития, множественными аномалиями лица, костно-мышечной системы, черепа и головного мозга.

К хромосомным синдромам, помимо вышеописанных, относится большая группа так называемых семейных форм умственной отсталости, когда совершенно точно доказано наличие данной патологии у близких родственников.
Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия) — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, экзофтальмом, деформацией зубов и синдактилиями. Синдром описан французским педиатром Апертом (Е. Apert) в 1906 г.

Синдром Крузона — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, преждевременным срастанием швов черепа, уменьшением мозгового вещества, экзофтальмом, вторичной атрофией зрительных нервов, прямоугольным расположением большого пальца к кисти. Впервые синдром описан французским врачом Крузоном (О. Crouson) в 1912 г.

Синдром Сьегрена—Ларссона - наследственное заболевание, которое сопровождается умственной отсталостью, парезами (снижением силы) конечностей и ухудшением зрения.

Синдром Берьесона—Форсмана—Лемана — синдром характеризующийся умственной отсталостью в сочетании с избыточным весом. Впервые описан американскими врачами Берьесоном (М. Berjeson) Форсманом (Н. Foreman) и Леманом (О. Lehman) в 1963 г. Клиническая картина заболевания проявляется выраженным ожирением и прогрессирующей умственной отсталостью. Ожирение носит не равномерный характер. Жир откладывается преимущественно на бедрах, груди и лице, что придает своеобразный вид такому больному (бочкообразная карликовая фигура с заплывшим лицом, большими ушами и узкими разрезами глаз). У больных часто отмечаются эпилептические припадки. Умственная отсталость колеблется от умеренной до тяжелой степени. Данная патология встречается только у лиц мужского пола, но носителями патологического гена являются женщины.

Синдром Прадера—Вилли — наследственное заболевание, характеризующееся глубокой умственной отсталостью, низким ростом, гипогенитализмом, ожирением, резко выраженной мышечной гипотонией.

Синдром Книппеля—Фейля (синдром короткой шеи) — наследственное семейное заболевание, обусловленное врожденными аномалиями развития скелета и внутренних органов в сочетании с тяжелой степенью умственной отсталости. Клиника синдрома подробно описана французскими врачами Клиппелем Фейлем в 1912 г.

Аномалия развития характеризуется следующими проявлениями: короткой шеей как результат количественного уменьшения шейных позвонков,  ограничением подвижности головы, расщеплением твердого неба, бочкообразной грудной клеткой, врожденными пороками сердца, добавочными долями или отсутствием отдельных долей легких, синдактилиями (сращение пальцев конечностей),  глухотой вследствие заращения наружных слуховых проходов, сужением анального отверстия и многими другими симптомами. Интеллектуальная недостаточность является результатом тяжелой умственной отсталости

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии - биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь.
Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер.
В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении.  С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного  лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки - метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.
 

Хромосомный анализ (хромосом) в Киеве от ИГР

ХРОМОСОМНЫЙ АНАЛИЗ: какую ценную информацию предоставляет кариотип?

Что означает слово «кариотип»?

Кариотип (от греч. karyon - орех и  typos  - отпечаток, форма) – это совокупность характеристик хромосом по количеству, строению, форме и т.п.. У разных видов разное количество хромосом. Как известно, у человека 46 хромосом: 44 аутосомы (не определяющие пол) и 2 хромосомы половые. Соответственно, нормальный кариотип мужчины обозначается как 46,XY, а женщины – 46,ХХ.

46,XY- нормальный мужской кариотип, анализ проведен с применением стандартных методов цитогенетики

 

 NOR - хромосомный анализ с применением молекулярно-цитогенетического метода FISH

1025 Исследование кариотипа одного человека 1550 Грн.
1026 Исследование кариотипа одного человека срочно 2090 Грн.
1068 Пакет: Кариотип одного человека +скрининг микроделеционных синдромов репродуктивной панели (3 патологии) 3200 Грн.

Телефон для справок: (044) 220-00-03, (093) 220-00-03, (095) 220-00-03.

Что такое хромосома?

Хромосома (от греч. chroma - цвет  и  soma -  тело) – комплекс молекулы ДНК с белками. Человеческая ДНК, если растянуть нить, достигает в длину около двух метров. Для того чтобы сжать в размерах наследственный материал, природой предусмотрена компактизация молекулы ДНК в несколько этапов. В итоге  типичное ядро клетки человека, наблюдаемое только при помощи микроскопа, занимает объём около 110 мкм³, а хромосома человека в среднем не превышает 5 – 6 мкм. В каждой хромосоме компактно упакована одна молекула ДНК с уникальной последовательностью. Такая организация генетического материала необходима для того, чтобы разделение ДНК было равноценно между клетками организма или  половыми клетками, которые формируются для зачатия.

Почему анализ кариотипа очень важен?

Набор хромосом в норме соответствует определенным количественным и структурным критериям, которые оценивают специалисты. У человека, как упоминалось ранее, нормальному количеству соответствует 46 хромосом. Но при этом возможны структурные нарушения в строении хромосом. Если это сбалансированные перестройки - транслокации (обмен участками разных хромосом) или инверсии (перестройки внутри одной хромосомы), то на здоровье носителя это не отразится. В то же время, если в семейной паре кто-то из супругов является носителем перестройки, то часто возникают случаи самопроизвольных выкидышей или рождения детей с пороками развития. Другие особенности хромосом, которые считаются вариантами нормы, могут вызывать неправильное количественное распределение хромосом в половых клетках, а это проводит к формированию эмбриона с недостатком хромосомы (например, моносомия Х – синдром Шеришевского - Тернера) или с лишней хромосомой (например, трисомия 21 – синдром Дауна).

Если у человека 46 хромосом, то как их можно различить?

Все хромосомы различаются по размеру, строению и форме. Каждая хромосома имеет свою пару, так как одну хромосому из пары мы получаем материнскую из яйцеклетки, а вторую аналогичную отцовскую – из сперматозоида.

В зависимости от размера, ученые пронумеровали каждую пару хромосом от больших к меньшим. Также каждая пара хромосом имеет свою индивидуальную последовательность активных и неактивных зон. Для того, чтобы увидеть эту исчерченность, работники цитогенетических лабораторий выполняют различные манипуляции и применяют разные методы окраски препаратов.

Что нужно для того, чтобы узнать свой кариотип?

Хромосомный анализ можно провести с использованием различного биологического материала: лимфоциты крови, костный мозг, абортивный материал, клетки из околоплодных вод, плаценты и даже клетки ранних эмбрионов до переноса их в полость матки. Какой материал будет взят на исследование, зависит от задач и причин, по которым проводится анализ. Чаще всего кариотип человека устанавливается путем культивирования лимфатических клеток венозной крови. При этом небольшой объем крови помещается в питательную среду на 72 часа при температуре 37˚С. Так как хромосомы можно увидеть только на определенном этапе деления клетке (стадия метафазы), в культуру клеток добавляется специальный реактив, который останавливает процесс деления именно во время метафазы. Далее культура клеток подвергается процессу фиксации, после чего идет подготовка препарата к анализу. С момента получения крови до получения готового препарата, пригодного к исследованию, в среднем, проходит две недели, а результат анализа пациент получает через месяц.

Как проводится анализ препаратов?

Как только препараты прошли все необходимые этапы подготовки, они поступают на анализ к специалисту цитогенетику. С помощью специальной программы специалист расставляет все хромосомы в соответствии с их номерами, а затем сверяет каждую полосу на каждой хромосоме с общепринятой схемой, называемой идеограммой. При этом анализируется 15-20 клеток. Поэтому на исследование каждого пациента уходит около 6 часов.

В чем особенность анализа кариотипа в Медицинском Центре ИГР?

Диагностическая лаборатория для своей работы использует только качественные реактивы европейского и американского производства. Качество препаратов отвечает требованиям Европейской Ассоциации Цитогенетиков (E.C.A.), а  исследование выполняется в соответствии с международной номенклатурой ISCN (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature). Для анализа препаратов каждого пациента применяются не только стандартные методы цитогенетики (например, окраска препаратов G -и C- методами), а также молекулярно-цитогенетические методы диагностики (FISH - флуоресцентная гибридизация in situ). Такой комплексный подход позволяет точно установить все возможные варианты и особенности кариотипа.

Как готовится перед сдачей крови на кариотип?

Забор крови производится из вены.

Не натощак!  Желательным условием является отсутствие антибиотикотерапии, недавних рентгенологических исследований,  употребления накануне алкогольных напитков и повышенной температуры тела. Данные факторы негативно отражаются на росте культуры клеток, вследствие чего может возникнуть потребность повторного забора материала.

Исследования выполняются на протяжении 4 недель.

Результаты Вы можете получить на рецепции медицинского центра.

Каким бы не был результат кариотипа,  доктора нашего центра проведут квалифицированную консультацию и предложат все возможные варианты, чтобы в Вашу семью пришло счастье.

Ученые смогли нейтрализовать лишнюю хромосому, которая вызывает синдром Дауна

Впервые удалось заставить замолчать лишнюю хромосому, которая является причиной синдрома Дауна. Это не только шаг к поиску путей лечения заболевания, но и начало новой концепции — хромосомной терапии.

Синдром Дауна — тяжелая и неизлечимая болезнь, вызванная присутствием в геноме человека лишней хромосомы. В нормальном человеческом геноме 23 пары хромосом, одну хромосому из пары мы получаем от матери, другую — от отца. Синдром Дауна возникает, когда из-за сбоя в аппарате деления в клетке оказывается не две 21-х хромосомы, а три. Научное название этого заболевания – трисомия по 21-й хромосоме. У больных с синдромом Дауна тяжелые нарушения эндокринной и иммунной систем, интеллектуального развития, нарушение работы сердца и раннее развитие болезни Альцгеймера. Лечения от этой болезни не существует, пока что медики лишь совершенствуют пренатальную диагностику, чтобы выявить синдром Дауна еще до рождения ребенка, причем по возможности неинвазивными методами.

Наука уже довольно далеко продвинулась в исследовании генетически обусловленных заболеваний, и некоторые из них удается лечить, корректируя работу дефектного гена.

Но синдром Дауна — это хромосомное нарушение, лишняя хромосома содержит сотни генов, и скорректировать эту патологию пока не представлялось возможным.

Впервые такую возможность продемонстрировали ученые из Школы медицины Массачусетского университета, правда, пока не в живом организме, а in vitro, в клеточной культуре. Статья, опубликованная 18 июля в журнале Nature, — это настоящий прорыв в биомедицинских технологиях. «Мы надеемся, что наша работа откроет принципиальную возможность терапии больных с синдромом Дауна и приведет в будущем к созданию новой концепции — хромосомной терапии», — сказала профессор Джоанна Лоуренс, ведущий автор исследования.

Ученые нейтрализовали работу лишней 21-й хромосомы, используя естественный механизм подавления, работающий в каждой клетке женского организма. В хромосомном наборе женщин две половые Х-хромосомы, у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Но Х-хромосома содержит обычные гены, которые нужны как женщинам, так и мужчинам, и совершенно не нужно, чтобы у женщин этих генов было вдвое больше.

Но Х-хромосома сама об этом позаботилась: у нее есть свой собственный механизм подавления. В ее состав входит ген XIST, который начинает работать в раннем эмбриональном развитии. РНК с этого гена помечает одну Х-хромосому и модифицирует ее структуру так, чтобы она была неактивна, чтобы находящиеся на ней гены не экспрессировались. Для этого служат эпигенетические механизмы — химические модификации ДНК и белков, не изменяющие последовательности генов, но блокирующие их работу.

Лоуренс и ее коллега Лиза Холл реши позаимствовать эту идею у Х-хромосомы, чтобы использовать этот механизм для подавления ненужной третьей 21-й хромосомы в хромосомном наборе больного с синдромом Дауна. Они взяли клетки-фибробласты пациентки с синдромом Дауна и сначала получили из них индуцированные плюрипотентные клетки.

Затем они приступили к генной инженерии, чтобы вставить в лишнюю 21-ю хромосому ген-выключатель XIST из Х-хромосомы.

Для вырезания и вставки ученые использовали технологию так называемых цинковых пальцев: содержащий цинк фермент-нуклеаза «вырезает» нужный фрагмент и вставляет его в нужное место. Эксперимент оказался удачным — ген XIST, вставленный «цинковыми пальцами» в лишнюю 21-ю хромосому, заработал, и синтезирующаяся с него РНК подавила активность генов на этой самой хромосоме.

В итоге в хромосомном наборе больной клетки осталось две функционирующие 21-е хромосомы, как и в нормальной клетке.

Находящиеся на них гены стали работать на уровне нормы, а не с избытком, который и приводит к тяжелой патологии.

Сами клетки тоже изменились. У стволовых клеток больных синдромом Дауна нарушено нормальное деление и дифференцировка в клетки нервной системы, что и наблюдали исследователи в своем эксперименте. Но когда они «приструнили» лишнюю хромосому, эти клеточные дефекты удалось повернуть вспять.

Впервые в мире злополучную лишнюю хромосому удалось заставить замолчать. Конечно, от этого открытия, сделанного «в пробирке», еще очень далеко до реальной терапии больных с синдромом Дауна. Но ученые хотя бы показали теоретическую возможность исправления хромосомного дефекта.

Это открывает совершенно новые пути для поиска методов лечения синдрома Дауна и других хромосомных болезней.

Рождается совершенно новый подход, который исследователи называют хромосомной терапией (в отличие от генной терапии). «Она использует эпигенетическую стратегию для регуляции работы хромосом, — объясняет Лоуренс. — Мы показали, что это в принципе возможно. Это надежда для миллионов пациентов и их семей во всем мире».

Центр Молекулярной Генетики - Хромосомные транслокации

 

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое хромосомные транслокации, как они могут наследоваться и какие проблемы они могут вызывать. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь Вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

Что такое хромосомные транслокации?

Для того, чтобы понять, что такое хромосомные транслокации, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. Как правило, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома - от отца. Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Правильный хромосомный набор является очень важным для нормального развития человека. Это связано с тем, что гены, которые дают «инструкции к действиям» клеткам нашего организма, находятся на хромосомах. Любое изменение количества, размера или структуры наших хромосом может привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Что такое транслокация?

Транслокация означает, что существует какая-либо необычная структура хромосом. Причины для этого могут быть разные:

  • А) перестройка возникла во время созревания яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении
  • Б) перестройка хромосомы была унаследована от матери или отца

Существует два основных типа транслокаций: реципрокная транслокация и робертсоновская траслокация.

Реципрокные транслокации

Реципрокные транслокации возникают в том случае, если два фрагмента из двух разных хромосом отрываются и меняются местами

 

Рисунок 3: Как возникает реципрокная транслокация

две нормальные хромосом из пары     части двух хромосом отрываются    и снова прикрепляются к другим хромосомах

Робертсоновские транслокации

Робертсоновские транслокации возникают в том случае, когда одна хромосома соединяется с другой. На Рисунке 4 показана робертсоновская транслокация, в которую вовлечены две хромосомы

Рисунок 4: Как возникает робертсоновская транслокация

две нормальные хромосом из пары     Робертсоновская транслокация: хромосома одной пары оказываются прикрепленной к хромосоме из другой пары

Почему возникают транслокации?

Несмотря на то, что транслокации встречаются довольно часто (примерно у 1 человека из 500), причины их возникновения остаются неясными. Мы знаем, что хромосомы, по-видимому, могут разрываться и восстанавливаться во время процесса созревания сперматозоида или яйцеклетки, или при оплодотворении, и лишь в некоторых случаях это приводит к проблемам. Мы не можем контролировать эти изменения.

Когда это может приводить к проблемам?

В обоих рассмотренных нами примерах хромосомные перестройки происходили таким образом, что общее количество хромосомного материала не менялось. Такие перестройки называются сбалансированными транслокациями.

Как правило, человек, имеющий сбалансированную транслокацию, не страдает от этого, и часто даже не подозревает, что в его (ее) хромосомах есть перестройка. И важным это может оказаться только в случае, когда у него (или у нее) появляется ребенок. Это связано с тем, что у ребенка может возникнуть несбалансированная транслокация.

Несбалансированные транслокации

Если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, существует вероятность, что у ребенка возникнет несбалансированная транслокация, при которой присутствует лишний фрагмент одной хромосомы и/или потеря части материала другой хромосомы.

Часто бывает так, что ребенок рождается с транслокацией, несмотря на то, что у обоих родителей нормальные хромосомы. Это называется «вновь возникшей» перестройкой, или перестройкой «de novo» (от латинского слова). В этом случае вероятность повторного рождения ребенка с транслокацией у этих родителей крайне мала.

Ребенок, имеющий несбалансированную транслокацию, может иметь трудности в обучении, задержку развития и другие проблемы со здоровьем. Выраженность проявлений зависит от того, какие участки хромосомы оказались вовлеченными в перестройку, и какой материал хромосомы присутствует в избытке, или отсутствует, так как некоторые районы хромосомы важнее других.

Если у родителя есть сбалансированная транслокация, всегда ли она передается ребенку?

  • Необязательно, возможны несколько исходов каждой беременности:
  • Ребенок может получить совершенно нормальный набор хромосом.
  • Ребенок может унаследовать такую же сбалансированную транслокацию, которая есть у родителя. В большинстве таких случаев транслокация не будет иметь последствий для ребенка.
  • Ребенок может унаследовать несбалансированную транслокацию, и тогда после рождения он может иметь трудности в обучении, задержка развития или другие проблемы со здоровьем.
  • Возможно самопроизвольное прерывание беременности.

Таким образом, у носителя сбалансированной транслокации могут рождаться здоровые дети, и во многих случаях происходит именно так. Однако, для носителя сбалансированной транслокации существует повышенный риск рождения ребенка с определенной степенью задержки развития, при этом тяжесть проявлений зависит от конкретного типа транслокации.

Диагностика хромосомных транслокаций

Возможно проведение генетического анализа для выявления носительства транслокации. Берется образец крови, и клетки крови исследуют в специализированной лаборатории для выявления хромосомных транслокаций. Такой анализ называется кариотипированием. Также возможно проведение теста во время беременности для выявления хромосомных транслокаций. Это называется пренатальной диагностикой, и этот вопрос следует обсудить с врачом-генетиком. Более подробная информация на эту тему представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез».

Какое отношение это имеет к другим членам семьи?

Если у одного из членов семьи обнаружена транслокация, возможно, Вы захотите обсудить этот вопрос с другими членами семьи. Это даст возможность другим родственникам, при желании, пройти обследование (анализ хромосом в клетках крови) для определения носительства транслокации. Это может быть особенно важно для родственников, уже имеющих детей или планирующих беременность. Если они не являются носителями транслокации, они не могут передать ее своим детям. Если же они являются носителями, то им могут предложить пройти обследование во время беременности для анализа хромосом плода.

Некоторым людям сложно обсуждать проблемы, связанные с хромосомной перестройкой, с членами семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Что важно помнить

  • Люди, являющиеся носителями сбалансированной транслокации, как правило, здоровы. Проблемы могут возникнуть на этапе деторождения.
  • Транслокация может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения.
  • Транслокацию нельзя исправить – она остается на всю жизнь.
  • Транслокация не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.
  • Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как транслокация. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.

 

Хромосома гомологичные

Гомологичные хромосомы другой пары таким же образом определяют развитие другого ряда признаков, третьей пары—третьего ряда и т. д. Хотя отцовский и материнский организмы относятся к одному виду, но наследственные свойства их не тождественны — у них имеются и индивидуальные отличия. Поэтому некоторые гены одной гомологичной хромосомы не тождественны соответствующим генам второй.[ ...]

В позднем диакинезе гомологичные хромосомы соединены между собой только в нескольких постоянных точках. Форма ■бивалентов, определяемая длиной хромосом и числом хиазм, ■сильно варьирует в пределах одного ядра.[ ...]

У Ilaplopappus легко опознать гомологичные хромосомы (хромосомы одной из пар имеют вид дуг; хромосомы другой пары несут на конце по каплевидному образованию, соединенному перемычкой с остальной частью хромосомы, — ото так называемый спутник).[ ...]

В диплоидиом наборе две хромосомы каждой пары одинаковы по форме, внутреннему строению, содержат гены, управляющие появлением однородных признаков (рис. 36). Они называются гомологичными хромосомами. Одна из них происходит из гаплоидного набора отцовской гаметы, другая — материнской. Поэтому у раздельнополых организмов одна из них несет гены, определяющие развитие подведомственных ей признаков по отцовскому типу, вторая — по материнскому.[ ...]

Совокупность генов, локализованных в хромосомах гаплоидного набора, называют геномом, нередко этим термином обозначают комплекс ядерно-генетических свойств клетки (организма). Число геномов, состоящих из различающихся по форме и величине гомологичных хромосом, можно определять по морфологическим признакам последних. Число хромосом — один из наиболее постоянных признаков при определении таксономического положения видов растений и животных. Закон специфичности числа хромосом был сформулирован впервые Т. Бовери в 1909 г. Начиная с этого времени морфологию хромосом стали использовать наряду с другими признаками в систематике. В некоторых случаях этим методом удавалось разрешить сложные таксономические проблемы.[ ...]

Телофаза I наступает с того момента, когда все гомологичные хромосомы разойдутся к противоположным полюсам. Наступает короткая интерфаза. В некоторых случаях после первого деления мейоза наступает длительная интерфаза, при которой хромосомы деспирализуются и образуется два ядра, разделенных клеточной стенкой; они представляют собой диаду клеток. Паузу между двумя делениями мейоза иначе еще называют интер-кинезом.[ ...]

На стадии зигонемы характерно установление синапсов Между гомологичными хромосомами, в результате чего образуются спаренные хромосомы (биваленты). Хромосомы X и У ведут себя по сравнению с аутосомами несколько по-другому. Они конденсируются в темноокрапшваемые гетерохроматиновые тела, спариваемые в результате наличия гомологичных районов на их концах.[ ...]

Аллель — альтернативная форма одного и того же генного локуса гомологичной хромосомы, или один из пары генов, занимающих определенную позицию (локус) на гомологичной хромосоме и детерминирующий альтернативный признак.[ ...]

На рисунке 84 изображены нормальная пара хромосом и трисомная группа, лишняя хромосома которой возникла вследствие реципрокной транслокации. Интересно, что в природе также были обнаружены тетрасомики дурмана с хромосомной формулой (2п + 2). Лишние хромосомы у них могли возникнуть либо из одной и той же пары гомологичных хромосом, либо из двух различных пар — двойной диплоидный трисомик с хромосомной формулой (2п+ 1 +1). кроме дурмана, случаи тетрасомии отмечены у ржи с формулой 2/1=16 вместо 2/г= 14 (рис. 85).[ ...]

Хромосомы четвертого генома являюто пырейными. Иногда одна из хромосом этого генома присоедини ется к пшеничному биваленту, образуя тривалент.[ ...]

Изучение политенных хромосом и явления полиплоидии тесно связано с исследованиями эндомитоза. Однако в тех случаях, когда самовоспроизведение хроматид идет интенсивно,.гомологичные хромосомы не спирализуются, а спариваются между собой, сохраняя вытянутую форму. Таким путем образуются пучки хроматид, причем число хроматид в одном пучке всегда соответствует диплоидному набору хромосом изучаемого объекта.[ ...]

Основная разница между митозом и мейозом наблюдается при первом делении. При мейозе, как и при митозе, хромосомы явно удваиваются, но это последнее деление хромосом, хотя клетки будут делиться еще раз. В отличие от митоза две гомологичные хромосомы, теперь явно удвоенные, спариваются (синапсис) по всей своей длине. Притяжение между удвоенными хромосомами сменяется отталкиванием, и каждая удвоенная хромосома пары передвигается к противоположному полюсу. В результате на каждом конце клетки сосредоточивается половина от «целого» числа хромосом.[ ...]

Очевидно, при слиянии хромосом при первом делении происходит фактический обмен сегментов (кроссоверы) между гомологичными хромосомами (обмен включает в себя хроматиды — половинки хромосом). Точный механизм обмена хромосомного материала до сих пор полностью не раскрыт. Следовательно, общим результатом первого деления является не только уменьшение числа хромосом, но и перестройка сегментов между гомологичными хромосомами. Второе деление хромосом, следующее сразу за первым, протекает подобно митотическому делению, но два обособившихся дочерних ядра из-за кроссоверов не могут быть тождественными.[ ...]

Геномные мутации (изменение количества хромосом в ка-риотипе), как правило, связаны с нарушением расхождения всех или отдельных пар гомологичных хромосом при делении клеток вследствие повреждения или полного разрушения веретена деления под действием мутагенных факторов. Зигота, в которой число хромосом меньше диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда имеют такую способность. Однако из них в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями. Одна из наиболее часто встречающихся хромосомных мутаций, возникающих у человека в результате нерасхождения, — трисомия по 21-й паре хромосом, или синдром Дауна (2 п=47). Эта аномалия названа по имени английского врача, впервые описавшего ее в 1866 г. К числу ее симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врожденные сердечные дефекты, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создает внешнее сходство с представителями монголоидной расы. Синдром Дауна и другие аналогичные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рожденных немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.[ ...]

В анафазе I начинается движение противоположных центромер к противоположным полюсам клетки. В результате этого происходит разделение гомологичных хромосом. Каждая хромосома состоит теперь из двух хроматид, удерживаемых центромерой, которая не делится и остается интактной. Этим анафаза I мейоза отличается от анафазы митоза, при котором центромера подвергается разделению. Важно заметить, что благодаря кроссинговеру каждая хро-матида является генетически различной.[ ...]

Как мы уже отмечали, в соответствии с заключением Т. Моргана гены сцеплены тогда, когда локализованы на одной хромосомной паре. Допуская, что хромосомы остаются интактными при вступлении их в гаметы, локализованные на них гены всегда наследуются вместе. В этом случае можно говорить об их полном сцеплении. Однако, рассматривая сцепление генов у кукурузы, мы видели, что полного сцепления генов не бывает, поскольку происходит формирование гамет не только двух родительских типов, но и гамет рекомбинантных типов (вследствие рекомбинации генов). Об отсутствии полного сцепления свидетельствуют также данные, полученные при изучении других организмов, механизм этого явления заключается в том, что в процессе гаметогенеза хромосомы клеток могут подвергаться разрывам в одном или нескольких местах, а сегменты, образующиеся в результате разрыва одной хромосомы, могут смыкаться с сегментами гомологичной хромосомы при условии, что в последней тоже были разрывы, причем в аналогичных местах. Как мы видели, гены С и в у кукурузы в 97% случаев (гамет) остаются сцепленными в родительских комбинациях и примерно в 3% случаев (гамет) они не связаны между собой и находятся в рекомбинантных сочетаниях. Обмен между хромосомными сегментами гомологичных хромосом, сопровождаемый рекомбинацией сцепленных генов, получил название кроссинговера (Т. Морган), а явление, обусловленное этим механизмом, называют генетической рекомбинацией. В результате рекомбинации из двух исходных комбинаций генов создается новая комбинация. Возвращаясь к случаю рекомбинации генов у кукурузы, можно сказать, что кроссинговер произошел в сегменте хромосомы между локуса-ми (местами), занимаемыми генами Сив, вследствие двух разрывов в этих участках хромосомы у отдельных клеток.[ ...]

В метафазе I биваленты располагаются в экваториальной плоскости веретена; к этому времени митотический аппарат бывает уже сформирован. Пары гомологичных хромосом ориентированы таким образом, что центромера одной из них направлена к одному полюсу, а центромера другой—к противоположному. Центромеры гомологичных хромосом активно отталкиваются друг от друга. В тех случаях, когда хромосомы ■обладают достаточной длиной, между хиазмами можно обнаружить ряд круглых отверстий в виде колец; ориентация соседних колец происходит во взаимно перпендикулярных плоскостях. Короткие хромосомы имеют лишь одно кольцо.[ ...]

Гаплоидный набор у дурмана состоит из 12 хромосом. На основе этого Блексли выделили 12 первичных мутантов, отличающихся между собой как по одной лишней хромосоме, так и по некоторым морфологическим признакам, вполне согласующимся с индивидуальными особенностями каждой из 12 хромосом.[ ...]

Пахинема отличается большей спирализацией хромосом, что проявляется в их укорочении и утолщении. Каждый бивалент образован двумя продольно соединенными гомологичными хромосомами, а те, в свою очередь, состоят из двух сестринских хро-матид. Следовательно, всего хроматид четыре. Поскольку каждая из участвующих в конъюгации гомологичных хромосом обладает своей центромерой, в биваленте их две. На стадии пахи-немы происходит продольное разъединение гомологичных хромосом перпендикулярно плоскости конъюгации. Одновременно с этим может возникнуть также и поперечный разрыв двух гомологичных хроматид на одном уровне, а также обмен участками (сегментами) между гомологичными хроматидами — весьма важное событие для мейоза — кроссинговер (рис. 62). Взаимный обмен между гомологичными хроматидами заключается в разрыве, перемещении и слиянии сегментов. Обмен участками хроматид ведет к глубокому преобразованию хромосом; таким путем создаются условия для возникновения разнообразия генетического материала в потомстве.[ ...]

Второе мейотическое деление осуществляется в течение нескольких фаз (профаза II, метафаза II, анафаза II, телофаза II) и сходно с митотическим делением. В профазе II хромосомы вторичных спер-матоцитов остаются у полюсов. В метафазе II центромера каждой из двойных хромосом делится, обеспечивая каждую новую хромосому собственной центромерой. В анафазе II начинается формирование веретена, к полюсу которого двигаются новые хромосомы. В телофазе II второе мейотическое деление заканчивается, в результате чего каждый сперматоцит II порядка дает два спермати-да, из которых дифференцируются затем сперматозоиды. Как и во вторичном сперматоците, число хромосом в сперматиде является гаплоидным (п). Однако хромосомы сперматид являются одиночными, тогда как хромосомы вторичных сперматоцитов II являются двойными, будучи построенными из двух хроматид. Вторичное мейотическое деление является делением митотического типа (экваториальным делением). Оно разделяет двойные сестринские хроматиды и отличается от редукционного деления, в котором гомологичные хромосомы разделены. Единственное существенное отличие от классического митоза заключается в том, что здесь имеется гаплоидный набор хромосом.[ ...]

Мейотическое деление осуществляется в клетках с диплоидным набором хромосом, возникшим в результате оплодотворения, откуда следует, что каждая хромосома в них имеет своего гомолога. При зтом совмещаются процессы, обеспечивающие, с одной стороны, превращение диплоидного ядра (2п) в гаплоидное (п), с другой — рекомбинации генетического материала, обмен участками между гомологичными хромосомами (кроссинговер).[ ...]

Эти гибриды Ег хорошо развиваются, имеют большое сходство с пыреем, но у них уже проявляются, хотя и слабо, признаки пшеницы. В процессе микро- и макроспорогенеза этих гибридов пшеничные хромосомы геномов АВБ, полученные от первого поколения гибридов, образуют биваленты с гомологичными хромосомами, включенными при беккроссе с пшеницей. Кроме того, го-меологичные геномы пырея Е1Е2 также могут образовать дополнительно от 0 до 7 бивалентов; хромосомы пырейного генома В2, как правило, остаются унивалентными или одна-две из них могут присоединяться к бивалентам пшеницы ВВ и образовать трива-ленты.[ ...]

Цитологические основы расщепления генов (первого закона наследственности) определяются парностью хромосом, поведением хромосом диплоидных клеток при мейозе (спаривании и расхождении гомологичных хромосом) и последующим оплодотворением половых клеток, хромосомы которых несут по одному аллелю генных пар. У соматических клеток один аллель одной пары генов располагается на одном члене хромосомной пары, тогда как другой аллель представлен в другом члене хромосомной пары.[ ...]

Хромосомные мутации заключаются в изменении количества или перераспределении наследственного материала хромосом. При кроссинговере происходит реципрокный обмен генетическим материалом между гомологичными хромосомами, что ведет к изменению последовательности аллелей, и в результате получаются рекомбинаты, но без потери каких-либо генных локусов. Сходные эффекты возникают при таких хромосомных перестройках, как инверсии и транслокации. При перестройках других типов — делециях и дупликациях — число генных локусов в хромосомах изменяется, что оказывает влияние на фенотип.[ ...]

Блексли установил, что каждый первичный мутант дурмана способен дать два вторичных мутанта, т. е. всего их может быть 24 (рис. 82). Третичные мутанты по той же формуле (2л+1) способны возникать лишь в тех случаях, когда лишняя хромосома образована сегментами, принадлежащими не гомологичным хромосомам, а хромосомам из разных пар. На рисунке 83 представлен набор хромосом дурмана с обозначением их половинок числами от 1 до 24. При этом третичный мутант может иметь лишнюю хромосому, возникающую путем транслокации между хромосомами (1, 2) и (17, 18), что приводит к новым комбинациям (1, 18) и (2, 17). Соответственно этому растения будут иметь набор хромосом, определяемый формулами [2я+ (1, /5)] и [2п+(2, 17)], что в действительности наблюдалось и было описано.[ ...]

В некоторых очень редких слу1 в мейозе наблюдаются отдельные триваленты, вероятно, в рез тате синдеза (хотя и слабого) пшеничного бивалента с хром мой пырея. Это также может привести к транслокации ме пшеничными и пырейными хромосомами.[ ...]

На стадии пахинемы, которая является наиболее долгой во времени стадией в мейотической профазе, происходит конденсация бивалентов и разделение каждой хроматиды надвое, в результате чего каждый бивалент представляет собой сложную спиральную структуру, состоящую из четырех сестринских хроматид (тетрад). В конце этой стадии начинается разделение спаренных хромосом-бивалентов. Теперь гомологичные хромосомы могут наблюдаться рядом. Поэтому в некоторых препаратах можно видеть четыре хромосомы, которые образуются в результате дупликации каждого гомолога, формирующего сестринские хроматиды. На этой стадии происходят обмены между гомологами и формирование хиазм.[ ...]

Ядро — это центр регуляции жизнедеятельности клетки. Ядро отделено от цитоплазмы ядерной мембраной, в которой имеются поры. Внутри оно заполнено кариоплазмой, в которой находятся молекулы ДНК, обеспечивающие передачу наследственной информации. Здесь происходит синтез ДНК, РНК, рибосом. Часто в ядре можно увидеть одно или несколько темных округлых образований — это ядрышки. Здесь образуются и скапливаются рибосомы. В ядре молекулы ДНК не видны, так как находятся в виде тонких нитей хроматина. Перед делением ДНК спирализуются, утолщаются, образуют комплексы с белком и превращаются в хорошо заметные структуры —хромосомы (рис. 49). Обычно хромосомы в клетке парные, одинаковые по форме, величине и наследственной информации. Парные хромосомы называются гомологичными. Двойной парный набор хромосом называется диплоидным. В некоторых клетках и организмах содержится одинарный, непарный набор, который называется гаплоидным.[ ...]

ТРАГЕДИЯ МУЖСКОЙ ХРОМОСОМЫ – Огонек № 47 (4826) от 28.12.2003

Представьте себе мир, в котором нет места мужчинам. Мир, управляемый женщинами. Скажете, не может быть? А ведь будет...

ТРАГЕДИЯ МУЖСКОЙ ХРОМОСОМЫ

Мужчины будущего будут отличаться от женщин лишь дефектным набором генов. Возможно, они будут даже плодородны, но только как женщины

Не зря, оказывается, радикально настроенные феминистки пытались убедить человечество в том, что на самом деле слабым полом являются мужчины. Теперь их поддержала и наука. Недавно один из столпов современной генетики во всеуслышание заявил, что мужчины обречены и уже относительно недалек тот час, когда они полностью исчезнут с лица Земли.

Случится это, если верить профессору, крупнейшему в Оксфорде специалисту по человеческой генетике Брайану Сайксу, не далее как через 125 000 лет. То есть примерно через 5000 стандартных поколений. По современным научным данным, первый человек вида Sahelanthropus tchadensis появился на Земле уже 7 000 000 лет назад.


ЖЕНЩИНЫ, МУЖАЙТЕСЬ!

К неутешительному для мужчин выводу профессор Сайкс пришел после того, как в течение нескольких лет анализировал тенденции развития представителей человеческого вида. За последние несколько столетий генетический материал, отвечающий за «мужскую информацию», оказался в значительной степени разрушенным. И процесс разрушения продолжается.

Виновником этой катастрофы является как раз тот основной кирпичик, который и делает мужчину мужчиной. Единственная непарная хромосома в генотипе человека. Хромосома, появившаяся сотни миллионов лет назад в результате чрезвычайно сложной мутации, механизм которой до сих пор является для ученых-генетиков одной из основных загадок. Хромосома, разделившая животный мир на мужскую и женскую особи. Y-хромосома. Хромосома, которая не умеет исправлять ошибки.

Для тех, кто не силен в генетике, напомним, что генотип человека содержит всех хромосом по паре: одна от папы, одна от мамы - это в примитиве. Члены каждой пары не идентичны друг другу, но очень похожи. Исключение составляет лишь мужская пара половых хромосом: она состоит из двух АБСОЛЮТНО разных частей - женской X и мужской Y.

Именно эта Y-хромосома, возникшая, если верить науке, в результате ошибки (ибо мутация есть не что иное, как ошибка при размножении), и делает мужчин более сильными, более агрессивными и более конкурентоспособными в борьбе за жизнь, чем женщины.

Y-хромосома определяет пол эмбриона через маленькую свою часть, называемую SRY (the Sex-determining Region of the

Y-chromosome - определяющая пол область Y-хромосомы). Кстати, эта самая SRY очень хорошо проявляет себя именно на фоне сильных, волевых личностей. Генетики всегда приводят пример с американскими президентами: 43 американских президента, от Джорджа Вашингтона до Джорджа Буша, произвели на свет 90 сыновей и только 63 дочери.

Но, несмотря на это, согласно Сайксу именно Y-хромосома со своим SRY-участком пребывает сейчас в состоянии все увеличивающихся хаоса и беспорядка, вызванных постоянной цепью распадов и мутаций. Из присутствовавших в ней изначально полутора тысяч генов сейчас в живых осталось лишь тридцать девять. «Как ни тяжело мне это говорить, - признает профессор, - но она обречена».


РЕМОНТУ НЕ ПОДЛЕЖИТ

Причиной такого положения дел является то, что Y-хромосома не способна «излечивать» себя. Остальные гены пытаются компенсировать и минимизировать последствия вредных мутаций за счет того, что в парной хромосоме содержится своеобразный «эталон», по которому разрушенный участок можно «реконструировать». Y-хромосома такой возможности просто лишена, и, следовательно, все «неисправности», которые в ней происходят, не исправляются, а накапливаются. Что и повлечет в конце концов, по словам оксфордского профессора, «смерть хромосомы от множественных ранений». Уже сейчас ученые находят в ней огромное количество поврежденных участков, и со временем это число будет только расти.

Одним из проявлений этого роста является увеличение количества случаев мужского бесплодия. Только за последние полстолетия их количество выросло на треть и составило цифру в семь процентов. По расчетам ученых, через 125 000 лет эта цифра достигнет 99%. В этом случае нормальное зачатие будет просто невозможным. Конечно, можно возразить, что особой проблемы в этом нет, что искусственное зачатие, когда сперматозоид, даже полностью неподвижный, искусственно вводится в яйцеклетку, уже сейчас не вызывает у людей удивления. Но ведь проблема этим не решается, а только оттягивается и переносится на плечи следующих поколений. Отсекая, таким образом, всякую возможность естественного отбора, человечество просто добьется того, что несчастная хромосома вконец высохнет и полностью потеряет какое-либо влияние на организм.

 


СПАСТИ РЯДОВУЮ ХРОМОСОМУ

Пока ученые говорят о двух возможных способах решения этого непростого вопроса.

Можно пойти по пути, уже подсказанному природой, и постараться разбросать гены, отвечающие за мужские функции, по другим хромосомам. Это позволит довольно существенно продлить жизнь человечества. И ничего особенно фантастичного в этом проекте нет. В предгорьях Кавказа обитает зверек, называемый горной слепушонкой, Ellobius lutescens. У самца этого, похожего на крота-грызуна, нет ни Y-хромосомы, ни SRY-участка, и, несмотря на это, он остается вполне полноценным и продуктивным самцом. Правда, полностью спасти мужской род от вымирания таким способом нельзя, ибо ген, отвечающий за выбор пола, все равно рано или поздно «сломается» окончательно, но увеличить срок его жизни на десяток миллионов лет вполне реально.

Есть, однако, и другой, гораздо более радикальный способ, который приведет в восторг феминисток. Когда-то, еще в 1967 году, Валери Соланс, прославившаяся тем, что чуть не убила Энди Уорхола, прострелив ему легкие и селезенку, основала движение SCUM, название которого расшифровывается как Общество полного уничтожения мужчин. В манифесте SCUM было написано: «...социально активным, не склонным к компромиссам женщинам остается единственный выход - ...полностью уничтожить мужской пол». Возможно, мечтам Валери суждено сбыться. В этом случае зачатие опять будет происходить по искусственной схеме, но в яйцеклетку будут внедряться не мертвые сперматозоиды, а хромосомные наборы, взятые из клетки другой женщины. При таком способе клонирования на свет будут появляться только девочки, а мужчины займут свое место в витринах палеонтологических музеев где-нибудь между птицей додо и сумчатым волком.

Впрочем, наряду с этими двумя путями профессор Сайкс предлагает свой, третий, путь: путь создания особой «адонисовой» хромосомы - X-хромосомы с вмонтированными в нее мужскими генами. У такого способа есть один недостаток: если он будет осуществлен, то на каждую родившуюся девочку в мире будут приходиться три родившихся мальчика. Но зато это будут вполне нормальные, сильные, активные и готовые к репродукции мальчики.


НЕ БОЙТЕСЬ, МУЖИКИ!

Справедливости ради стоит отметить, что не и все генетики согласны с пессимистическими прогнозами профессора Сайкса. Например, группа ученых под руководством доктора Дэвида Пейджа из Института Уайтхед при Технологическом институте штата Массачусетс, исследовав злосчастную хромосому, пришла к выводу, что она таки обладает особым механизмом саморемонта. Согласно Пейджу Y - сама себе пара, она содержит в себе удвоенный набор генов, которых в ней на самом деле не тридцать девять, как считалось ранее, а семьдесят восемь.

Кроме того, Пейдж считает, что даже если допустить, что хромосома действительно гибнет, то по мере гибели будет увеличиваться ее сила. То есть репродуктивных мужчин будет становиться все меньше, зато от оставшихся будут рождаться все больше мальчиков.

Их поддерживает команда австралийских исследователей во главе с доктором Дженни Грейвс из Исследовательской школы биологических наук при Австралийском национальном университете в Канберре. Им удалось посчитать скорость «умирания» Y-хромосомы. Согласно их подсчетам она теряет по пять генов за миллион лет. А раз так, то еще пять-десять миллионов лет у самцов человека в запасе есть. А за это время человечество, наверное, какой-нибудь выход найдет. Если, конечно, живо будет.

Валерий ЧУМАКОВ

По материалам журналов National Post, Nature, SkyTecLibrary и газеты Daily Mail

На фотографиях:

  • ИМЕННО ЭТА Y-ХРОМОСОМА, ВОЗНИКШАЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ ОШИБКИ, И ДЕЛАЕТ МУЖЧИН БОЛЕЕ СИЛЬНЫМИ И АГРЕССИВНЫМИ.
  • В материале использованы фотографии: EAST NEWS / B.S.I.P
90 000 XX и XY, или что определяет пол - Crazy Science

Всего у нас 23 пары хромосом, включая одну пару хромосом, отвечающую за определение пола.

Мы всегда получаем Х-хромосому от матери, поэтому наш пол зависит от того, какую хромосому нам дал отец. У птиц, лягушек и бабочек все наоборот.

У человека Х-хромосома крупнее Y-хромосомы и содержит больше генов. Y, в свою очередь, содержит ген SRY, определяющий мужской пол.

Хорошо, это то, чему мы учимся в школе.Но не все так просто.

Например, при формировании Y-хромосомы без гена SRY женщина развивается с набором XY-хромосом, что называется синдромом Свайера. Такие женщины обычно имеют внутренние половые органы, за исключением яичников, и не имеют менструаций, поэтому они бесплодны.

Аналогичным образом рождаются мужчины с XX хромосомами, у которых ген SRY, определяющий мужской пол, перенесен в X хромосому. Эти мужчины имеют мужские половые органы, но бесплодны из-за отсутствия сперматозоидов в их сперме.

А вообще комбинаций половых хромосом у человека может быть не меньше десятка. Особенно часты случаи у мужчин с XXY хромосомами (синдром Клайнфельтера, встречающийся с частотой 1:500 новорожденных мужского пола, а потому достаточно частый), характеризующийся бесплодием, высоким ростом и слегка женственным силуэтом.

Некоторые из этих комбинаций проявляют настолько тонкие симптомы, что многие люди не подозревают, что их хромосомы расположены по одному из двух распространенных паттернов.Более детальное исследование показывает, что деление школ на XX и XY является большим упрощением.

Источник: Википедия

Что вы искали у нас?

Интересно? Поделитесь с другими

.90 000 гомологичных полов, Филадельфия. Что такое хромосома?

Хромосома - что это?

Хромосома представляет собой нитевидную структуру, отвечающую за передачу генетической информации. Таким образом, это платформа для переноса генов, обуславливающих развитие организма и способ его действия, а также черты личности и внешности.

Где находится хромосома? У эукариот, включая человека, хромосома расположена в ядре клетки.Здоровая клетка имеет 46 хромосом в парах. 22 пары составляют аутосомы, а 23-я пара состоит из половых хромосом (аллосом).

Человек наследует одну хромосому в паре от отца и одну от матери. Определение хромосомы определяет ее как набор основных единиц наследственности или генов.

Из чего состоит хромосома?

Структура хромосомы очень проста, хотя и различается в зависимости от стадии клеточного деления.Хромосома состоит из двух плеч, максимально укороченных в профазе. В последующих фазах он удлиняется и, наконец, принимает известную из описаний и рисунков форму — его плечи образуют двойные хроматиды, которые соединяются в точке, называемой центромерой. В этой форме вы можете увидеть хромосому на стадии метафазы , которая находится непосредственно перед клеточным делением.

Важно и то, что внутри. Хромосома человека состоит из :

  1. дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК – тонкая и длинная молекула, представляющая собой совокупность генов, а значит, и информацию о том, как кодировать отдельные аминокислоты; ДНК из одной хромосомы будет иметь длину в несколько сантиметров при растяжении,
  2. гистоны, то есть белки, составляющие структуру, вокруг которой наматывается и конденсируется ДНК,
  3. организатор ядрышка, т.е. вторичная перетяжка (в акроцентрических хромосомах),
  4. сателлиты, или трабанты (не всегда).

Структура, в которой двухцепочечная ДНК намотана на молекулы гистонового белка, называется хроматином. Благодаря этому хромосома является надежным укрытием для генетического материала.

Подробнее: «Некоторые заболевания, вызванные хромосомными аномалиями»

Хромосома - типы

Существует несколько типов хромосом в зависимости от их строения.

  1. Акроцентрическая хромосома .Его характерным признаком является одно короткое плечо, в котором во вторичной перетяжке (ядрышковый организатор) имеются последовательности, кодирующие нуклеогенные участки. Короткое плечо буквы «р» в акроцентрической хромосоме помещает центромеру почти в конец структуры. К акроцентрическим хромосомам относятся хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22.
  2. Метацентрическая хромосома . Тип хромосомы, в которой центромера расположена ровно посередине хромосомы.Плечи образуют в нем букву V и имеют одинаковую длину.
  3. Субметацентрическая хромосома — это хромосома, в которой центромера постоянно расположена близко, но не точно в центре хромосомы. Таким образом, в процессе метафазы и анафазы она имеет форму буквы Л.
  4. Телоцентрическая хромосома . В этом типе хромосома имеет одно плечо, а центромера находится на его конце. Это не происходит у людей.

Гомологическая хромосома - что это такое?

Хромосома человека состоит из пар, называемых гомологичными хромосомами. Они почти идентичны - имеют одинаковую форму и размер, а также имеют схожие гены (генетическую информацию). Однако они могут существовать и в другой форме — аллелях. Тогда речь идет о гетерозиготе. Однако если форма гена одинакова, клетка называется гомозиготной. Гомогенные хромосомы составляют аутосомы, или неполовые хромосомы.

Гомологичные хромосомы образуют пару хромосом, одна от матери, а другая от отца. Спаривание происходит на короткое время в ходе мейоза, затем гомологичные хромосомы расходятся к противоположным полюсам делящейся клетки. Так образуется гамета, состоящая из клеток с гаплоидным числом хромосом.

Читайте также: "Что говорят о нас наши гены?"

Половые хромосомы

Помимо 22 пар аутосом в хромосоме имеется еще 23.пара аллосом. Аллосома – хромосома, определяющая пол. И мужчины, и женщины имеют одинаковую Х-хромосому, но разные.

Х-хромосома всегда наследуется от матери. У женщин вторая Х-хромосома от отца определяет женский пол. Таким образом, у девочки будет набор ХХ хромосом. Y-хромосома, в свою очередь, определяет мужской пол. У мужчин, опять же, одна (X) хромосома от матери, а другая (Y) от отца, что в сумме составляет пару XY-хромосом.

Наследование Y или X хромосомы от отца происходит не при соединении гамет родителей , а в процессе мейоза этих клеток. В ходе этого деления в гамету индивидуально переходит хромосома X или Y. По сравнению с другими клетками организма, эти половые клетки имеют 22 аутосомы и только одну хромосому - X у женщин, X или Y у мужчин.

Хромосомная аберрация может возникать при формировании зиготы с определенным кариотипом.В таких случаях помимо 46 стандартных хромосом появляется дополнительная аллосома или модифицируется структура хромосом.

  1. Синдром Де ла Шапеля (также мужской синдром XX) описывает мужчину с 23-й парой типичных женских хромосом. Он определяется как интерсексуальное расстройство, при котором в большинстве случаев ген SRY переносится с Y-хромосомы на Х-хромосому отца во время мейоза. Отцовская гамета с Х-хромосомой в сочетании с материнской гаметой генетически производит аллосомы ХХ, или женские хромосомы, но на самом деле ген SRY придает ребенку мужские характеристики.
  2. Синдром нечувствительности к андрогенам поражает людей, которые являются женщинами по признакам второго и третьего порядка, но являются генетически мужчинами и, следовательно, женщинами, имеющими мужские XY-хромосомы. Существует два уровня этого расстройства. У первого полностью развиты женские половые органы, но яички располагаются в брюшной полости или в паховом канале, вокруг которых не развиты дальнейшие элементы мужских половых органов.Семенники образованы геном SRY, расположенным на хромосоме Y. Однако синтезируемые ими мужские гормоны не действуют на клетки. В свою очередь, при полной нечувствительности к андрогенам в организме отсутствуют следы мужских половых органов. Периодов тоже нет.
  3. Синдром Тернера поражает женщин только с одной половой хромосомой, известной как кариотип X0. Отсутствие второй Х-хромосомы может быть полным или частичным.При этом узнаваемы черты внешности: невысокий рост, не очень выразительные женские черты в теле и лице, короткая пышная шея, четко очерченные глаза, опущенные веки, бедная мимика. Часто люди с одной Х-хромосомой страдают бесплодием.
  4. Синдром Клайнфельтера поражает мужчин с более чем одной хромосомой Х. Синдром характеризуется 3 хромосомами в 23-й хромосоме в кариотипе.пару, а иногда даже 4 или 5. У людей с таким кариотипом иногда диагностируют умственную отсталость – от средней до тяжелой степени. В случае хромосомы XXY также отмечаются высокий рост, слегка женственная фигура, слаборазвитая мускулатура, длинные руки и ноги, гинекомастия, отсутствие или нежная растительность на лице, маленькие яички, низкое либидо и эректильная дисфункция, часто также склонность к полноте. Комбинации хромосом XXXY и XXYY связаны с гораздо более тяжелой умственной отсталостью, а также с такими дефектами, как глазной гипертелоризм и плоский нос.В свою очередь, возникновение кариотипа XXXXY, т.е. синдрома Фраккаро, характеризуется низким ростом, монгоидным положением век (как при синдроме Дауна), выраженной умственной отсталостью и артериальной гипотензией.
  5. Синдром XYY , который является синдромом супермужчины или супермужчины. Характеризуется наличием 2 Y-хромосом в кариотипе. Это не связано с осложнениями или заболеваниями. Однако с хромосомами XYY у мужчин может быть более низкий IQ или трудности с обучением и концентрацией внимания.
  6. Трисомия по Х-хромосоме означает метаженщина или суперженщина. Для человека с трисомией Х характерны хорошо выраженные женские черты третьего порядка, высокий рост и нормальная фертильность, хотя в крайних случаях могут возникать нарушения менструального цикла. Есть небольшая инвалидность и трудности в обучении. Различают также тетрасомию и пентасомию Х-хромосомы, где последовательно располагаются 4 или 5 Х-хромосом.

Читайте также: "Обнаружены новые гены, ответственные за аутизм и умственную отсталость"

Хромосомы - болезни

Генетические заболевания возникают в результате аномальных структур или аномального количества генов или хромосом.Одни из них передаются по наследству, другие возникают в результате новых генных мутаций или изменений в структуре хромосом в результате неправильного распределения аутосом в родительской гамете и, как следствие, изменения их количества в организме ребенка. Генетические заболевания являются врожденными и диагностируются внутриутробно или сразу после рождения.

Наиболее распространенными заболеваниями, вызванными искаженным геном или хромосомой, являются:

  1. Синдром Дауна - трисомия хромосомы 21, т.е. появление в кариотипе дополнительной такой хромосомы, встречается один раз на 650-700 живорождений, часто встречается у самопроизвольно абортированных плодов; дети выжившие 1.они должны дожить до 50-60 лет, но самец будет бесплоден, а самка с вероятностью 50% передаст дефектную хромосому своему потомству,
  2. синдром Эдвардса – возникает из-за лишней 18 хромосомы в кариотипе, обычно при перенесенных беременностях, при которых выявлена ​​малая подвижность плода, недоразвитие плаценты или недоразвитие плода,
  3. Синдром Патау – возникает в результате трисомии по 13 хромосоме и встречается крайне редко, т. к. его появление обычно приводит к невынашиванию беременности и смертности до 1.приближается к 90 процентам возраста
  4. Синдром Прадера-Вилли - редкое генетическое заболевание, возникающее в результате незначительной редукции хромосомы 15, полученной от отца, возможно диагностируемое после рождения, - связано со специфическими чертами внешнего вида, а также со снижением мышечного тонуса и поведенческими нарушениями, в т.ч. агрессивное поведение,
  5. Синдром Ангельмана - также возникающий в результате потери определенного фрагмента хромосомы 15, но унаследованный от матери, несколько чаще встречается, называемый синдромом счастливой марионетки из-за неконтролируемых приступов смеха,
  6. Синдром Вильямса – возникает в результате делеции хромосомы 7, поражает 1 из 20 000 новорожденных, проявляется характерным «эльфийским» лицом, кротким нравом и небольшими нарушениями, часто так называемымабсолютный слух,
  7. Синдром ломкой Х-хромосомы - генетическое заболевание, обусловленное динамической мутацией (дупликацией сегмента гена) в гене FMR1, расположенном на Х-хромосоме, активируется чаще у мальчиков, чем у девочек и проявляется снижением уровня интеллектуального развития (часто похоже на аутизм).

Подробнее о синдроме Ангельмана и синдроме Прадера-Вилли

Хромосома 21 – за что она отвечает?

Одной из самых известных аутосом в клетке человека является хромосома 21.Это связано с генетическим заболеванием, которое несет лишнюю хромосому, синдром Дауна. Это относительно распространенное состояние по сравнению с частотой других генетических заболеваний.

Однако изменение хромосомы в паре 21 может привести к другим заболеваниям.

  1. Болезнь Альцгеймера. Хотя нет никаких научных доказательств, подтверждающих конкретную причину заболевания, есть исследования Джона Харди и Дэвида Оллсопа, проведенные в 1991 году, в которых предполагается, что причиной может быть дефект гена APP, расположенного на хромосоме 21.
  2. Гомоцистинурия. Метаболическое заболевание, связанное с более чем дюжиной различных мутаций в гене CBS.
  3. Боковой амиотрофический склероз. Генетический тип этого заболевания является результатом мутации гена SOD1, который находится на хромосоме 21.

Филадельфийская хромосома

В профессиональной литературе встречается филадельфийская хромосома под английской записью .Его открыли два ученых — Питер Ноуэлл (Пенсильванский университет, Филадельфия) и Дэвид Хангерфорд (Филадельфийский научно-исследовательский институт рака). В его роли важен тип мутации, происходящей в филадельфийской хромосоме.

Это транслокация гена BCR с 22-й хромосомы в сторону гена ABL на 9-й хромосоме, в результате чего последний характеризуется более длинным плечом. Ген ABL относится к протоонкологическим генам, т.е. генам, которые могут приводить к опухолевым процессам.В результате слияния с геном BCR он становится активным и становится онкологическим геном, влияющим на избыточное образование лейкоцитов в костном мозге.

Филадельфийская хромосома выявляется при раке крови, а именно:

  1. хронические миелоидные лейкозы (встречается в 95% случаев),
  2. острые миелоидные лейкозы (более 1% случаев),
  3. острые лимфобластные лейкозы (25-30%случаев у взрослых и 6 процентов. у детей).

Содержание веб-сайта medonet.pl предназначено для улучшения, а не для замены контакта между Пользователем веб-сайта и его врачом. Сайт предназначен только для информационных и образовательных целей. Прежде чем следовать специальным знаниям, в частности медицинским советам, содержащимся на нашем Веб-сайте, вы должны проконсультироваться с врачом. Администратор не несет никаких последствий, вытекающих из использования информации, содержащейся на Сайте. Нужна консультация врача или электронный рецепт? Зайдите на halodoctor.pl, где вы получите онлайн-помощь - быстро, безопасно и не выходя из дома. 90 174

90 180
  • Коронавирус «прячется в неожиданном месте»? Исследование, которое разделило экспертов

    Есть случаи, когда люди победили COVID-19, но снова получили положительный результат на SARS-CoV-2.Это говорит о том, что их иммунная система оказалась не в состоянии...

    Моника Миколайска
  • У мужчин потеря Y-хромосомы означает более короткую жизнь и более высокий риск развития рака.

    Мужчины не считают неблагоприятным слишком большую потерю Y-хромосомы в некоторых клетках с возрастом.Он укорачивает жизнь мужчин и повышает их предрасположенность к раку –...

  • Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром

    Син.: лимфопролиферативное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой (XLPD), болезнь Дункана. Опр.: Первичный иммунодефицит - из группы болезней с нарушением регуляции иммунного ответа.

  • Хромосома, ответственная за синдром Дауна, может быть отключена

    В лаборатории удалось заблокировать активность дополнительной хромосомы, наличие которой является причиной синдрома Дауна, с помощью одного гена...

  • Дополнительная Х-хромосома

    У большинства из нас 46 хромосом или 23 пары, которые содержат генетическую информацию, определяющую нашу физиологию.Обычно это ...

  • Хромосомы ребенка под полным контролем

    Каталонские исследователи разработали методику, позволяющую более точно обследовать плод на наличие генетических аномалий.Новый метод к сожалению дважды...

  • Мужская Y-хромосома связана с риском сердечно-сосудистых заболеваний

    Генетические факторы Y-хромосомы мужского пола могут частично объяснить большую восприимчивость мужчин к ишемической болезни сердца...

  • Ген на хромосоме 8 увеличивает риск мигрени

    Обнаружен первый генетический фактор риска мигрени.Ген расположен рядом с другими, участвующими в метаболизме нейротрансмиттера глутамата, по мнению ученых из ...

  • Польский ученый и его коллеги объяснили, почему хромосомы распадаются

    Августовский номер американского научного журнала Genome Research уже на обложке призывает вас прочитать статью поляка - Марцина фон Гроттусса и его самого...

  • Синдром Патау (синдром Патау) - трисомия по 13 хромосоме

    Синдром Патау — самая редкая и тяжелая форма трисомии, обнаруживаемая у живорожденных детей.Суть этой команды в наличии...

    Матильда Мазур
  • .

    Дополнительная Х-хромосома 9000 1

    Рождается мальчик или девочка в зависимости от того, какая связь будет установлена. Когда яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом с Х-хромосомой, рождается девочка. Если оплодотворение произошло с участием Y-хромосомы – родится мальчик. Эти связи называются биологией. Самку обозначают XX, а самца XY.

    Бывают случаи, хотя до сих пор неизвестно почему, что яйцеклетка или сперматозоид имеют больше, например.24 хромосомы. Если они слипнутся, у развивающегося плода будет 47 хромосом. И это является причиной так называемого хромосомные аберрации.

    Дополнительный X у мальчиков

    Дополнительная Х-хромосома мальчика, взятая из яйцеклетки или спермы, способствует развитию синдрома Клайнфельтера, состояния, впервые описанного в 1942 году. Кариотип – это набор хромосом в соматической клетке организма.Это характеристика особей одного и того же вида, одного пола или страдающих одной и той же хромосомной аберрацией. Кариотип мужчины с дополнительной Х-хромосомой обозначается как 47 или XXY. Группа выступает в частоте 1:500.

    Эта форма аберрации мужских половых хромосом является наиболее распространенной. Бывает, однако, что в организме может содержаться еще большее количество хромосом Х. Тогда мы имеем дело с кариотипом 48 (XXXY) или 49 (XXXXY).С такой ношей (по подсчетам) рождается один из 1000 родившихся мальчиков. Заболевание встречается с одинаковой интенсивностью среди всех рас и этнических групп.

    Последствия ошибки

    У мальчиков с дополнительной Х-хромосомой наблюдается нарушение выработки тестостерона и аномальное развитие яичек. Они меньше, чем у здоровых мальчиков, но размеры полового члена в норме. Также в организме меньше тестостерона.Характерной чертой мальчиков с лишней Х-хромосомой является очень высокий рост, обычно превышающий 185 см, что в подростковом возрасте может вызывать нарушения координации движений. У этих мальчиков также ноги и руки длиннее, чем у их сверстников. Тело слабо мускулистое и волосатое. Грудь и таз имеют женственную форму. Наиболее неприятным признаком является гинекомастия, то есть увеличение груди. Бывает, что во взрослом возрасте мужчины с гинекомастией решаются на хирургическое удаление скопившейся в области груди жировой ткани.Азооспермия, т.е. полное отсутствие сперматозоидов в сперме, что приводит к бесплодию, имеет большое значение для будущего мальчика, а затем и мужчины с синдромом Клайнфельтера. Но это не влияет на сексуальную активность. Мужчина может иметь нормальный половой акт. Немаловажно и то, что у большинства мужчин с лишней Х-хромосомой отсутствуют отклонения в умственном и эмоциональном развитии. Исключением из этого правила является отягощение организма двумя соседними хромосомами, т. е. кариотип 49. В этом случае часто возникает умственная отсталость.

    Мальчики с кариотипом XXY склонны к застенчивости и неуверенности в себе. Из-за женственного вида их бедер и груди они подвергаются неприятным замечаниям со стороны сверстников. Поэтому родители ребенка должны знать об этом и поддерживать ребенка, чтобы не допустить развития депрессии.

    Обычно в возрасте около 12 лет мальчикам назначают гормональные препараты, чтобы помочь организму развиваться наиболее мужским образом. Лечение тестостероном способствует развитию мышечной массы, что обычно улучшает внешний вид тела и повышает уверенность в себе.

    Экстра Х у девочек

    Наличие дополнительных Х-хромосом у девочек известно как синдром тройной Х-хромосомы, трисомии Х или 47 XXX. По оценкам, этот генетический дефект встречается у одной из каждых 1000 родившихся девочек.

    Механизм наследования дополнительных хромосом до конца не изучен, как и синдром Клайнфельтера. Многое известно о последствиях такого генетического дефекта.

    Последствия присоединения к X

    Стоит отметить, что у многих женщин с лишней Х-хромосомой симптомы практически отсутствуют. Характерная черта девушек – высокий рост, маленькая голова, морщинка под глазом. Это вертикальная складка кожи, покрывающая параназальный угол глаза. Такая же складка наблюдается у людей с синдромом Дауна, синдромом кошачьего крика и фетальным алкогольным синдромом. У людей с генетическими заболеваниями диагональные линии начинаются у нижнего края века и проходят над верхним веком.Также отмечается ослабление мышечного тонуса, т.е. гипотония.

    У девочек наблюдается задержка развития речи и моторики. Эти дети позже начинают сидеть и ходить. Иногда дислексия и эмоциональные расстройства приводят к трудностям в обучении и налаживании отношений со сверстниками. Позже в жизни это выливается в трудности в построении правильных профессиональных и семейных отношений.

    Некоторые женщины с дополнительной Х-хромосомой испытывают преждевременную недостаточность яичников.Если это происходит в молодом возрасте, остановка овуляции исключает материнство. Однако обычно такие женщины могут иметь детей.

    Результатом наследования лишней Х-хромосомы может быть эпилепсия (встречается примерно у 10% девочек) и наличие только одной почки. Последний дефект, однако, не влияет на функционирование организма.

    Женщин с дополнительной Х-хромосомой также часто называют «суперженщиной» или «мета-женщиной».

    Контент из медонета.pl предназначены для улучшения, а не замены контакта между пользователем веб-сайта и его врачом. Сайт предназначен только для информационных и образовательных целей. Прежде чем следовать специальным знаниям, в частности медицинским советам, содержащимся на нашем Веб-сайте, вы должны проконсультироваться с врачом. Администратор не несет никаких последствий, вытекающих из использования информации, содержащейся на Сайте. Нужна консультация врача или электронный рецепт? Зайди к галодоктору.pl, где можно получить онлайн-помощь - быстро, безопасно и не выходя из дома.

    • Коронавирус «прячется в неожиданном месте»? Исследование, которое разделило экспертов

      Есть случаи, когда люди победили COVID-19, но снова дали положительный результат на SARS-CoV-2.Это говорит о том, что их иммунная система оказалась не в состоянии...

      Моника Миколайска
    • Хромосома - строение, виды и функции в организме

      Хромосома представляет собой совокупность определенного числа и типа генов, унаследованных от обоих родителей.Нормальная хромосома человека состоит из 23 пар хромосом, и все...

      Анна Тайлец
    • У мужчин потеря Y-хромосомы означает более короткую жизнь и более высокий риск развития рака.

      Мужчины считают неблагоприятным потерю слишком большого количества Y-хромосомы в некоторых клетках с возрастом.Он укорачивает жизнь мужчин и повышает их предрасположенность к раку –...

    • Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром

      Син.: лимфопролиферативное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой (XLPD), болезнь Дункана. Опр.: Первичный иммунодефицит - из группы болезней с нарушением регуляции иммунного ответа.

    • Хромосома, ответственная за синдром Дауна, может быть отключена

      Удалось - пока в лаборатории - заблокировать активность дополнительной хромосомы, наличие которой является причиной синдрома Дауна, одним геном...

    • Хромосомы ребенка под полным контролем

      Каталонские исследователи разработали методику, позволяющую более точно исследовать плод на наличие генетических аномалий.Новый метод к сожалению дважды...

    • Мужская Y-хромосома связана с риском сердечно-сосудистых заболеваний

      Генетические факторы Y-хромосомы мужского пола могут частично объяснить большую восприимчивость мужчин к ишемической болезни сердца...

    • Ген на хромосоме 8 увеличивает риск мигрени

      Обнаружен первый генетический фактор риска мигрени.Этот ген рядом с другими участвует в метаболизме нейротрансмиттера глутамата, говорят исследователи из ...

      .
    • Польский ученый и его коллеги объяснили, почему хромосомы распадаются

      Августовский номер американского научного журнала Genome Research уже на обложке призывает вас прочитать статью поляка - Марцина фон Гроттусса и его самого...

    • Синдром Патау (синдром Патау) - трисомия по 13 хромосоме

      Синдром Патау — самая редкая и тяжелая форма трисомии, обнаруживаемая у живорожденных детей.Суть этой команды в наличии...

      Матильда Мазур
    .90 000 Хромосомы - строение, деление, роль и хромосомные изменения 90 001

    Хромосомы представляют собой организацию генетического материала внутри клетки. Эти нитевидные структуры несут генетическую информацию. Они отвечают за характер или особенности внешности, но и за предрасположенности, как в плане здоровья, так и талантов. Сколько хромосом у человека? Как они построены? Что происходит, когда они мутируют?

    Посмотреть фильм: "Почему стоит проходить профилактические осмотры?"

    1.Что такое хромосомы?

    Хромосомы — это нитевидные внутриклеточные структуры, отвечающие за передачу генетической информации — именно здесь передаются гены. От них зависит развитие, работа организма, характер, таланты, а также цвет глаз, группа крови и рост. Название «хромосома» происходит от сочетания двух греческих слов: «хрома» — цвет и «сома» — плоть.

    Количество хромосом может варьироваться от вида к виду. У человека большинство клеток содержат 46 хромосом (23 пары хромосом).Дети наследуют их от родителей: 23 — от матери и 23 — от отца. Это означает, что они получают две копии большинства генов, по одной от каждого родителя. Гены состоят из химического вещества под названием ДНК .

    2. Типы хромосом

    Хромосомы делятся на две группы. Это аутосомы и гетеросомы. Аутосомы отвечают за наследование признаков. Они не привязаны к полу. Гетеросомы являются половыми гормонами. Их присутствие проявляется в определенном поле.Хромосомы пронумерованы от 1 до 22. Они выглядят одинаково как у мужчин, так и у женщин. Их называют аутосомами. Пара № 23 отличается у мужчин и женщин. Это половые хромосомы.

    Существует два типа половых хромосом: X-хромосома и Y-хромосома . У женщин две Х-хромосомы (ХХ). У мужчин есть Х-хромосома и Y-хромосома (XY). Самка наследует одну Х-хромосому от матери и одну Х-хромосому от отца, самец наследует Х-хромосому от матери, а самец Y-хромосому от отца.

    Рекомендовано нашими экспертами

    3. Структура хромосомы

    Хромосома представляет собой микроскопическую структуру, состоящую из двух хроматид или удлиненных сестринских частей (плечей хромосомы), соединенных в одной точке центромерой.

    По расположению центромеры, , различают следующие хромосомы:

    • метацентрический, когда плечи одинаковой длины и центромера расположена на середине хромосомы,
    • субметацентрический, когда центромера находится близко к центру, но не в центре хромосомы,
    • акроцентрический, когда одно плечо короче и центромера лежит на конце хромосомы,
    • телоцентрический, когда хромосома имеет одну пару длинных плеч, центромера расположена на конце хромосомы.Этот тип хромосом не встречается в кариотипе человека.

    Хромосомы состоят из комплекса ДНК и гистонов или гистоноподобных белков. Их структура не постоянна — она подвержена изменениям, известным как мутации . Мутации, которые непосредственно влияют на хромосомы, являются либо хромосомными аберрациями, либо геномными мутациями. Хромосома принимает различные формы в зависимости от типа организма, в котором она находится. Его род является характеристикой целого вида, иногда рода.

    4.Хромосомные изменения

    Гены в хромосомах дают очень подробные инструкции клеткам тела. Это означает, что любое изменение числа, размера или структуры хромосом может представлять собой изменение количества или распределения генетической информации. Это может привести к проблемам со здоровьем или задержке развития. Мы не в состоянии это контролировать.

    Хромосомные изменения могут быть унаследованы от родителя, но чаще возникают как при формировании яйцеклетки или сперматозоида, так и при оплодотворении.Различают два основных типа хромосомных изменений. Они связаны с изменениями числа хромосом и изменениями в структуре хромосом.

    Изменения числа хромосом означают, что число копий данной хромосомы меньше или больше нормы. Одним из наиболее частых примеров генетического заболевания, вызванного лишней хромосомой, является синдром Дауна (трисомия 21). Другие распространенные дефекты, связанные с генетическими мутациями, включают синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13), синдром Тернера (поражает только одну Х-хромосому) и синдром Клайнфельтера (поражает мужчин, связан с лишняя Х-хромосома).

    Изменение в структуре хромосомы означает, что хромосомный материал в осоме каким-либо образом нарушен или изменен. В этом контексте появляются такие понятия, как хромосомная делеция , хромосомная дупликация, хромосомная вставка или хромосомная инверсия.

    Воспользуйтесь медицинскими услугами без очередей. Запишитесь на прием к специалисту по электронному рецепту и электронному сертификату или на обследование в abcHealth Найти врача.

    .

    Трисомии, хромосомные аберрации – генетические дефекты у детей

    Хромосомные аберрации – типы

    Хромосомы представляют собой белковые и ДНК-структуры, обнаруженные в ядре клетки. По своим функциям их можно разделить на аутосомные хромосомы (отвечающие за наследование неполовых признаков) и половые хромосомы (отвечающие за детерминацию пола и наследование сцепленных с полом признаков). Правильное число хромосом человека — 46 (22 пары аутосомных хромосом и одна пара половых хромосом) — любые отклонения в их количестве и структуре приводят к генетическим дефектам.Набор хромосом в здоровой клетке называется кариотипом.

    Существует два основных типа хромосомных аберраций — структурные аберрации и числовые аберрации . Структурные аберрации представляют собой изменения в структуре хромосомы и включают делецию (потеря хромосомы с ее генами), дупликацию (удвоение фрагмента хромосомы с ее генами), инверсию (инверсию фрагмента хромосомы на 180°). градусов), транслокация (перенос фрагмента хромосомы в другое место на той же или другой хромосоме), изохромосома (аномальная хромосома без одного плеча, а другое удвоено) или кольцевая хромосома (образуется при разрыве хромосомы на обоих плечах и дистальных частях плеч утрачиваются, а остальная часть хромосомы срастается в кольцо).

    Вторым типом хромосомных аберраций являются числовые аберрации - вызываемые ими изменения обычно заключаются в потере одной хромосомы (моносомия ) или появлении лишней хромосомы (трисомия ). Численные мутации чаще всего вызываются нарушениями (например, нарушением хромосом) в процессе деления половых клеток.

    К заболеваниям, связанным с наличием хромосомных аберраций у детей, относятся синдромы, обусловленные трисомиями (чаще всего трисомы 21, 18 или 13 хромосом), синдромы хромосомных делеций и микроделеций, синдромы аберраций половых хромосом.

    Генетические дефекты у детей - Трисома

    Наиболее распространенной трисомией является трисомия по 21-й хромосоме, также известная как синдром Дауна . Встречается с частотой 1:700 рождений, но вероятность рождения больного ребенка увеличивается с возрастом матери (риск синдрома Дауна у беременного ребенка в 35 лет составляет 1:360 и возрастает до 1:100 в 40 и 1 год). :30), когда женщине 45). Более 60% беременностей с трисомией 21 у эмбриона или плода заканчиваются самопроизвольным абортом.Существует несколько форм этой трисомии – полная трисомия (все клетки тела имеют дополнительную хромосому 21), мозаичная трисомия (лишь некоторые клетки содержат дополнительную хромосому) или транслокационная трисомия (дополнительный материал из хромосомы 21 может транслоцироваться на другую хромосому). - развитие ребенка с синдромом Дауна, однако, не зависит от типа трисомии. К внешним признакам, позволяющим диагностировать трисомию у ребенка, относятся косое положение щелей век, запавшая переносица, опущенные углы рта, короткая шея, короткие широкие кисти, равномерное расположение светлых пятен на радужной оболочке глаза. .Рост детей с трисомией по 21 хромосоме ниже, чем у их сверстников, к тому же они склонны к набору веса. Характерной особенностью больных детей является также задержка в приобретении речевых и моторных навыков. При этом люди с синдромом Дауна чаще болеют острым миелоидным лейкозом, почти у 90% больных в возрасте 35-40 лет наблюдаются симптомы болезни Альцгеймера. Средний IQ больного составляет 35-49 (умеренная умственная отсталость). Мужчины обычно бесплодны, а фертильность у женщин значительно снижена.В настоящее время люди с синдромом Дауна живут около 50-60 лет.

    Исследование кариотипа

    Если вы планируете беременность, у вас есть проблемы с наступлением или сохранением беременности, или в вашей семье были случаи генетических дефектов, бесплодия или невынашивания беременности - проведите тест, позволяющий провести тщательный анализ вашего кариотипа на наличие изменения в нем.

    В составе пакета изучаем:

    наличие числовых хромосомных аберраций

    наличие структурных хромосомных аберраций

    Узнать больше

    Еще одна трисомия – трисомия 13-й хромосомы, называемая Синдром Патау – частота этого синдрома составляет 1:8000-12000 живорождений (риск заболевания увеличивается с возрастом матери).Как и в случае с синдромом Дауна, он отличается полной, мойзаподобной и транслокационной формой. Новорожденный с трисомией 13 хромосомы имеет многочисленные врожденные аномалии - микроцефалию, дефекты кожи на голове, плоскую переносицу, низко посаженные уши, лишние пальцы или спайки на конечностях. У многолетних детей наблюдают мышечную гипотонию, отсутствие речи и самостоятельной ходьбы, глухоту. Однако большинство детей с синдромом Патау умирают в неонатальном периоде, и только 5% доживают до 1 года.возраст.

    Другим заболеванием, связанным с трисомией по 18 хромосоме, является синдром Эдвардса , встречающийся с частотой 1:8000 рождений - как и при синдроме Дауна-Патау, риск его развития значительно возрастает с возрастом матери. Новорожденные с трисомией 18 хромосомы характеризуются низкой массой тела при рождении, выступающим затылком, маленькой нижней челюстью и ртом, узкими щелями век, низко посаженными и деформированными ушными раковинами, сжатыми руками, перекрывающимися пальцами и деформированными стопами.Кроме того, больные дети страдают многочисленными пороками сердца, желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной и костно-суставной систем. Синдром также включает судороги, затрудненное дыхание и тяжелые нарушения психомоторного развития. Большинство беременностей с трисомией 18 заканчиваются самопроизвольным выкидышем, при этом новорожденные обычно погибают в первые недели или месяцы жизни (лишь 5-10% пациенток доживают до 1 года).

    Генетические дефекты у детей - хромосомные делеции

    Делеция или потеря фрагмента хромосомы может вызывать такие заболевания, как синдром Вольфа-Хиршхорна (возникает из-за частичной делеции или микроделеции в хромосоме 4).Частота этого синдрома составляет 1:50 000 живорожденных — у девочек он встречается в два раза чаще, чем у мальчиков. Особенности, наблюдаемые при этом синдроме, включают микроцефалию, широкие щели век, длинную переносицу, высокое и узкое небо. Кроме того, у больных детей также наблюдаются задержка роста, врожденные пороки сердца, недоразвитие легких, односторонняя почечная недостаточность. В 1-2-летнем возрасте очень характерны судороги, которые с возрастом исчезают. Более 30% детей с синдромом Вольфа-Хиршхорна не доживают до 2-летнего возраста.лет, но встречаются и единичные случаи больных, достигших совершеннолетия.

    Молекулярное исследование кариотипа

    Если у Вашего ребенка заболевание неизвестной этиологии, врожденные дефекты, умственная отсталость, задержка психомоторного развития или аутизм - выполните молекулярное кариотипирование. Это позволяет обнаруживать субмикроскопические геномные изменения, которые являются наиболее распространенной генетической причиной таких проблем.

    В составе пакета изучаем:

    субмикроскопических геномных изменения

    Узнать больше

    Другим заболеванием, связанным с хромосомной делецией, является синдром cri du chat (синдром кошачьего крика), встречающийся с частотой 1:37 000 живорождений. Он обусловлен утратой фрагмента короткого плеча хромосомы 5. Пораженные новорожденные обычно имеют малую массу тела при рождении, характерным признаком этого синдрома является пронзительный плач (вызванный аномалиями строения гортани, нервной системы расстройства и мышечная гипотония), что напоминает кошачье мяуканье.Кроме того, у детей отмечается микроцефалия, круглое асимметричное лицо, широко посаженные глазные яблоки, маленькие и низко посаженные уши. В дальнейшем в жизни ребенка обнаруживаются отсутствие должного речевого образования (но его понимание хорошее), задержка психомоторного развития, значительная или умеренная умственная отсталость. Многие больные дети умирают в первые месяцы и годы жизни, но благодаря соответствующей реабилитации некоторые люди могут дожить до совершеннолетия.

    Генетические дефекты у детей - аберрации половых хромосом

    Аберрации половых хромосом (X - определяет женский пол, Y - определяет мужской пол) заключаются в утрате одной хромосомы или наличии дополнительной половой хромосомы.Одним из заболеваний, связанных с такими аномалиями, является синдром Тернера , обусловленный наличием одной Х-хромосомы, — встречается у девочек с частотой 1:2500. Масса тела при рождении у новорожденных примерно на 500 г ниже, чем в среднем у здоровых новорожденных, а длина тела короче примерно на 3 см (у взрослой женщины средний рост составляет 143 см). Кроме того, у новорожденных отмечается лимфедема, высокий лоб, широкий нос, небольшая узкая нижняя челюсть, низко посаженные и оттопыренные уши.Для девочек с синдромом Тернера характерны также нарушения зрительно-моторных навыков, оценки пространственных реакций, концентрации внимания, трудности с решением задач, получением знаний по математике - многие из них музыкально одарены. Большинство взрослых женщин с синдромом Тернера ведут нормальную трудовую жизнь, и их IQ находится в пределах нормы. Синдром Тернера является одной из причин бесплодия у женщин.

    Неинвазивное генетическое пренатальное тестирование

    Если вы беременны и хотите оценить риск генетических дефектов у вашего ребенка, проведите генетический тест Harmony.Этот тест полностью безопасен как для плода, так и для матери, а выявление аномалий при его использовании составляет более 99%.

    В рамках пакета мы исследуем риск:

    синдром Дауна

    для синдрома Эдвардса

    синдром Патау

    анеуплоидия половых хромосом

    Узнать больше

    Еще одна хромосомная аномалия у женщин наличие лишней Х-хромосомы - значит у них три Х-хромосомы вместо двух - частота такой аномалии 1:1000 девочек.Девочки с этой аберрацией нормально развиваются после рождения, но их средний вес при рождении, длина тела и окружность головы несколько меньше, чем у девочек с нормальными Х-хромосомами, ниже, чем в общей популяции (около 15-25% пациенток имеют легкая умственная отсталость). Однако большинство женщин с такой аберрацией ведут нормальную работу и семейную жизнь (около 75% женщин фертильны).

    Синдром Клайнфельтера (частота - 1:700-1000 мальчиков) связан с хромосомными аномалиями у мальчиков. Причиной этого заболевания является наличие лишней Х-хромосомы - вместо одной Х- и одной Y-хромосомы присутствуют две Х- и одна Y-хромосомы. Также может случиться так, что появятся две или три лишние Х-хромосомы, но это бывает очень редко. . Однако диагностика синдрома Клайнфельтера в неонатальном периоде невозможна из-за отсутствия характерных клинических симптомов.Характерными признаками синдрома Клайнфельтера у взрослого мужчины являются высокий рост (более 180 см), лицо со слабой растительностью на лице, женская фигура, абдоминальное ожирение и удлиненные нижние конечности - синдром Клайнфельтера также является причиной мужского бесплодия. Однако это заболевание не влияет на продолжительность жизни.

    У мужчин также может быть дополнительная Y-хромосома (вместо одной их две) - эта аберрация встречается с частотой 1:1000 мальчиков.У детей наблюдаются легкие двигательные нарушения, задержка развития речи и обучения чтению. Мальчики с лишней Y-хромосомой отличаются высоким ростом (более 190 см) и типично мужским телосложением. Половое созревание сходно со здоровыми мужчинами, обычно они фертильны и могут иметь здоровое потомство (отец с двумя Y-хромосомами не передаст их своим сыновьям).

    Генетическое тестирование на генетические дефекты

    Генетическое тестирование можно проводить на ранних сроках беременности.При выявлении каких-либо аномалий в генетическом материале плода ранняя диагностика позволит будущим родителям лучше подготовиться к рождению ребенка, требующего особого ухода, если женщина решит его родить (если пренатальные тесты указывают на высокую вероятность тяжелого и необратимого поражения плода или неизлечимого заболевания, угрожающего жизни плода, можно прервать беременность на законных основаниях до тех пор, пока плод не сможет жить самостоятельно вне беременной женщины).В некоторых случаях подтверждение наличия генетического дефекта у плода позволит начать лечение либо сразу после рождения, либо еще в утробе матери.

    Исследование ДНК ребенка возможно, например, с помощью теста Гармонии – нового метода неинвазивного пренатального тестирования, заключающегося в лабораторном анализе ДНК плода, полученной из крови матери. Этот метод определяет риск возникновения у плода с точностью более 99%:

    • Синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау
    • 90 120 аномалии числа половых хромосом - синдром Клайнфельтера, синдром Тернера, синдром XXX, синдром XYY, синдром XXYY.

    Этот тест также позволяет определить пол ребенка.

    Тесты Harmony, NIFTY Pro и SANCO являются только скрининговыми тестами, и в случае аномального результата диагноз должен быть подтвержден инвазивными тестами, для чего необходимо взять биологический образец у плода (что может быть связано с осложнения, такие как повреждение плода, выкидыш или внутриутробная инфекция).

    Инвазивные тесты включают амниоцентез, биопсию ворсин хориона, кордоцентез и фетоскопию .Тест на кариотип (цитогенетический или молекулярный) или тест NOVA также можно провести после рождения ребенка. Тест NOVA не выявляет наличие хромосомных аберраций, но позволяет проверить первичные иммунодефициты или врожденные метаболические заболевания, очень опасные для здоровья ребенка.

    Обновление: 29 января 2020 г.

    .

    Биология - Набор задач CKE, продвинутый уровень (Формула 2015) - Задача 103.

    Ниже представлено графическое изображение хромосом человека (кариотип).

    На основе: Д.Дж. Тейлор, Н.П.О. Грин, Г.В. Стаут, Биологические науки 2, Кембридж, 2006 г., стр. 864.

    а) Выберите из A – D настоящую информацию и запишите ее обоснование так, чтобы получилось правильное окончание предложения.
    А. триплоидия, потому что
    Б. Синдром Дауна,
    С. Синдром Тернера,
    Д. Синдром Клайнфельтера,
    б) Отметьте правильное окончание предложения, относящееся к ходу мейоза при образовании гамет у родителей человека, кариотип которого представлен выше.

    Во время мейоза

    1. У одного родителя расщеплены все пары хромосом, а у другого родителя расщеплены не все пары хромосом.
    2. у одного родителя расщепились все пары хромосом, а у другого одна пара аутосом не расщепилась.
    3. один родитель не расщепил свои аутосомы, а другой имел только пару половых хромосом.
    4. один родитель не расщепил свою аутосомную пару, а другой родитель не расщепил свою пару половых хромосом.
    в) В следующих предложениях подчеркните подходящее словосочетание из предложенных, чтобы появилась верная информация.
    1. Количество хромосом в данном кариотипе указывает на то, что эта клетка может/не может пройти митоз(ов).
    2. Число хромосом в данном кариотипе указывает на то, что эта клетка может/не может подвергаться мейозу(ам).
    г) Назовите процесс, посредством которого каждая хромосома состоит из двух хроматид, и точное название стадии клеточного цикла, на которой этот процесс происходит.

    Решение

    а)

    (0-1)

    Примеры правильных ответов

    90 125
  • B, так как среди пар аутосом есть пара 21 с лишней хромосомой.
  • В, поскольку для этого кариотипа характерно наличие лишней хромосомы на 21-й паре хромосом (аутосом).
  • d)

    (0-1)
    Название процесса: репликация ДНК (амплификация ДНК/синтез ДНК).
    Наименование стадии клеточного цикла: S фаза интерфазы (S фаза периода межделения).

    Направления

    а)

    Анализируя представленный кариотип, подсчитать все пары хромосом и проверить, что отсутствует одна хромосома, или если есть избыток хромосом, и какая это изменение затрагивает пары хромосом. Обнаружив аномалию, напомните себе название генетического синдрома, вызывающего эту аномалию.Это имя он используется в биологической (также медицинской) терминологии. В заключение наслаждаясь из представленного рисунка составьте пояснение.

    b)

    Начните с анализа представленного кариотипа, в частности подсчитав все пары хромосомы, и чтобы увидеть, если хромосома отсутствует или нет имеется избыток хромосом и какая пара хромосом поражена аномалией. Установив аномалию кариотипа, напомним, что его формирование было результат слияния гамет матери и отца этого человека, а гаметы образуются в результате деления специфические мейотические клетки в гонадах родителей.Итак, следующий шаг должна существовать связь между ходом мейоза в стволовых клетках гамет и образованием правильные гаметы у родителей, а от их сочетания - правильный кариотип у ребенка. Теперь проведите ту же мысль в отношении родителей человека с кариотипом. анализируется в задаче.

    в)

    В начале этого задания помните, что кариотип – это картинка диплоидный набор хромосом. Тогда вспомни суть деления митотическое и мейотическое деление и сколько хромосом они могут иметь клеток, подвергающихся митозу, и сколько хромосом имеют клетки, подвергающиеся мейозу.В конце этого ряда рассуждений рассмотрите, наблюдается ли на рисунке влияет неравномерность, а если да - то какая - ход обоих видов деления мобильный.

    г)

    Выполнение данной команды следует начинать с анализа представленного кариотипа, а с точки зрения определенной особенности морфологии хромосом. Обратите на них внимание бихроматидная структура. Затем вспомните процесс, ведущий к получению хромосомами этой структуры и названием стадии клеточного цикла, в которой этот процесс происходит в клетке.

    .

    Неверный кариотип и что дальше? шансы на рождение ребенка

    Кратко Трудности с зачатием и сохранением беременности могут быть вызваны генетическими (мутационными) изменениями. Хотя они кажутся невидимыми, они вызывают множество расстройств, которые также могут неосознанно передаваться запланированному потомству. Следовательно, стоит проводить диагностику и в этом (генетическом) аспекте, и к основным методам в этой области относится исследование кариотипа.

    Что такое кариотип?

    Кариотип – набор хромосом, в котором хранится весь генетический материал человека.Правильный должен содержать 22 пары аутосомных хромосом (одинаковых как у мужчин, так и у женщин), отвечающих за наследуемые гены, и 1 пару половых хромосом.

    Показания для исследования кариотипа

    Хотя причин и симптомов генетических аномалий может быть много, на некоторые из них стоит обратить особое внимание. Показаниями к проведению исследования кариотипа могут быть:

    • аномалии анатомии половых органов,
    • наличие генетических заболеваний в семье,
    • дисфункция половой системы (гипогонадизм),
    • привычные выкидыши или гибель плода,
    • наличие детей с хромосомными дефектами,
    • отсутствие видимой причины бесплодия, не выявленной другими методами диагностики,
    • азооспермия или олигоспермия,
    • нарушение менструального цикла или его преимущественное отсутствие,
    • преждевременная менопауза.

    Ход исследования и интерпретация результатов

    Исследование кариотипа простое и не требует предварительной подготовки - оно заключается в заборе образца периферической крови (обычно из вены в области локтя), который затем анализируют на количество хромосом в клетках и их структуру.

    Тест считается правильным, если он показывает:

    • для мужчин: 46 аутосомных хромосом и одна пара XY,
    • для женщин: 46 аутосомных хромосом и одна пара XX.

    Аномалии кариотипа включают:

    • дефекты, связанные с числом хромосом (трисомы аутосомных хромосом, например, синдром Дауна, синдром Эдвардса или трисомы половых хромосом, например, синдром Клайнфельтера или синдром Джейкобса),
    • дефекты, связанные со структурой хромосом (транслокации - сдвиги хромосом, инверсии - инверсии частей хромосом, делеции - удаление фрагментов хромосом (клеток), дупликации - удвоение фрагментов хромосом (клеток)).

    Аномальный кариотип - что дальше?

    Плохой кариотип не означает, что невозможно получить здоровую беременность и родить ребенка без генетических дефектов. Стоит подробно проконсультироваться по аномальному кариотипу у генетика – это позволит оценить потенциальные шансы пары на рождение здорового ребенка, и разработать соответствующий план лечения. Кроме того, иногда рекомендуется провести предимплантационную диагностику ПГС или ПГД – если у пары уже есть эмбрионы.Они позволят определить, нет ли у полученных эмбрионов генетических дефектов.

    Где пройти тест на кариотип?

    Исследование кариотипа можно пройти в любом медицинском учреждении Клиники Аист в часы работы пункта сбора. Более подробную информацию о стоимости и типах проводимых тестов можно найти в нашем прайс-листе.

    Аномальный кариотип и бесплодие
    Доктор Ярослав Немочиньский, специалист по лечению бесплодия, медицинский директор Клиники Аист в Варшаве

    .

    Смотрите также