Post Icon



Кариотип плода


Кариотип плода: хромосомный анализ абортного материала (Karyotyping, Chromosome analysis of the miscarriage tissue)

Метод определения Основной метод: длительное культивирование, анализ хромосом в культивированных клетках (абортный материал) с GTG окрашиванием. 

Вспомогательный метод: флуоресцентная in situ гибридизация (FISH), применяется при отсутствии роста клеток абортуса, позволяет оценить наличие полиплоидии и наиболее частых анеуплоидий (хромосом 13, 18, 21, X, Y).

Исследуемый материал Смотрите в описании

Доступен выезд на дом

Исследование кариотипа абортуса при спонтанном выкидыше или замершей беременности используют для выявления возможных причин самопроизвольного прерывания беременности.

От 10 до 20% клинически диагностированных беременностей заканчиваются самопроизвольным абортом (выкидышем). К этому может приводить воздействие различных факторов, включая гормональные нарушения, инфекции, хронические заболевания матери, иммунные причины, анатомические особенности, влияние лекарственных препаратов, токсинов, профессиональных вредностей и пр. Как показано в многочисленных исследованиях, одной из ведущих причин спонтанных выкидышей на ранних сроках беременности являются хромосомные дефекты эмбриона (около 50% случаев). Большинство из выявляемых после самопроизвольного выкидыша или замершей беременности хромосомных дефектов плода относится к изменению числа хромосом (трисомии, полиплоидии, моносомии), существенно реже – к их структурным нарушениям. Для выявления количественных и структурных аномалий хромосом применяют исследование кариотипа абортуса. Понимание конкретной причины невынашивания желанной беременности в каждом случае важно для прогноза и составления врачом индивидуальных рекомендаций. 

Формирование анеуплоидии или полиплоидии хромосом плода часто является по своей природе случайным процессом, их появление почти непредсказуемо, причины изучены недостаточно. Исследование кариотипа родителей чаще не выявляет патологии. При последующих беременностях такая аномалия обычно не повторяется, если только у одного или у обоих родителей нет сбалансированных хромосомных нарушений, генетически связанных с выявленным хромосомным дефектом.

Материал для исследования 

генетический анализ после выкидыша, аборта, выскабливания. Цитогенетическое исследование абортуса. Кариотип абортуса

Генетический анализ абортивного материала подразумевает анализ кариотипа абортуса для выявления хромосомных нарушений как одной из основных причин остановки беременности в 1 триместре. Для исследования необходим материал, собранный в стерильный контейнер с физиологическим раствором. Существует несколько методов анализа кариотипа абортуса.

Мы проводим исследования для определения кариотипа плода после остановки развития беременности:

  • после выкидыша;
  • при медикаментозном аборте;
  • при выскабливании.

Центр Иммунологии и Репродукции уже более 25 лет работает в области репродукции. И наша лаборатория специализируется на выполнение сложных генетических анализов репродуктивной сферы. По результатам анализов консультируют специалисты, имеющие многолетний опыт работы в области репродукции - гинекологи, андрологи и генетики.

Мы предлагаем на выбор несколько услуг исследования абортуса для выявления хромосомной патологии:

Цитогенетическое исследование абортуса

Молекулярное кариотипирование материала абортуса (Хромосомный микроматричный анализ)

Замершая беременность на сроке до 14-15 недель

Замершая беременность на любом сроке

Необходимы только живые клетки материала абортуса

Может проводиться даже когда беременность остановилась давно и живых клеток не осталось

Выявляет грубые нарушения кариотипа: дополнительные и недостающие хромосомы (анеуплодии), мозаицизм более 50%

Выявляет не только грубые, но и мелкие нарушения генома в пределах разрешающей способности: (анеуплоидии, триплоидии, дупликации и делеции, однородительская дисомия и др.), мозаицизм более 10%

Анализ всех 23 пар хромосом

Анализ всех 23 пар хромосом

Не определяет контаминацию материнскими клетками

Позволяет выявлять контаминацию материнскими клетками

Относительно низкая стоимость

Высокая стоимость

Оплатить анализ со скидкой

Оплатить анализ со скидкой

Причины замершей беременности. Какие аномалии чаще всего приводят к остановке развития беременности на ранних сроках. Рассказывает Гузов И.И.

 

Привычное невынашивание беременности. Проблемы, подходы и обследование.


Какие существуют подходы к медицинской помощи при невынашивании беременности у нас, в Европе и в Соединённых Штатах Америки, и о том, с какими трудностями сталкиваются женщины с привычным невынашиванием беременности.


Когда могут назначить исследование кариотипа абортуса

«Замершая» беременность. Этим понятием называют остановку развития беременности, гибель плода, в результате которых происходит самопроизвольный выкидыш. То есть остановка развития беременности и выкидыш – разные стадии одного и того же процесса.

В некоторых случаях это может быть случайным и однократным событием и чаще всего обусловлено хромосомными аномалиями. Такие нарушения являются одной из причин невынашивания беременности и составляют около половины случаев самопроизвольных выкидышей. 

Как собрать материал на анализ после выкидыша. Что делать, если произошел выкидыш дома.
  • В учреждении в месте прерывания материал после операции должен быть помещен в стерильный контейнер с физиологическим раствором. 

  • Если выкидыш произошел дома, то необходимо как можно больше биоматериала собрать в стерильный пластиковый контейнер (стерильную емкость). При невозможности сразу доставить в лабораторию материал рекомендуется хранить в дверце холодильника при температуре 2-8○C

  • Вызовите нашу курьерскую службу для доставки биоматериала в нашу лабораторию! До прибытия курьера материал храните в холодильнике. 

Результат анализа кариотипа абортуса

Заключение по результату кариотипа выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре хромосом человека ISCN 2016. При выявлении изменений в кариотипе необходима консультация врача-генетика. Приглашаем Вас получить квалифицированную консультацию опытного врача-генетика в нашей клинике.

На выбор услуги, получение результата и/или его достоверность влияет несколько моментов:

  • Сбор биоматериала не в физ.раствор
  • Продолжительность периода между остановкой беременности до момента ее прерывания
  • Отсутствие в образце ворсинчатого хориона и/или тканей плода
  • Большая примесь материнских тканей в образце
  • Длительность срока получения результата
  • Стоимость услуги
Цитогенетическое исследование абортуса

Цитогенетическое исследование абортуса – классический анализ абортивного материала для определения грубых нарушений в кариотипе плода. В основе метода лежит культивирование клеток ворсин хориона, которое имеет несколько ограничений по получению результата.

Молекулярно-генетические исследования абортуса
  • Молекулярно-генетическое исследование абортивного материала для выявления анеуплоидий
  • Молекулярное кариотипирование абортивного материала (Хромосомный микроматричный анализ, ХМА)

представляют собой ДНК-диагностику, однако основные преимущества ХМА: возможность дифференцировать примесь материнских клеток и определение более мелких структурных нарушений генома.


Исследование при неразвивающейся (замершей) беременности

В данном разделе приведены ответы на часто задаваемые вопросы об услугах Медико-генетического центра «Проген». Если вы не нашли ответ на свой вопрос, можете задать его нам «Онлайн» и мы обязательно ответим вам в ближайщее время.

Чем отличается ВИТА 5, 9 и 24?

Данные тесты отличаются количеством хромосом, на которые проводится исследование (соответственно 9 и 24), и методикой его проведения. Преимуществом теста ВИТА24 является исследование всего хромосомного набора человека методом сравнительной геномной гибридизации на чипах, что позволяет выявить нарушения по любой паре хромосом, являющиеся причиной неразвивающейся беременности, тогда как при ВИТА9 исследование ограничено только 9-ю парами хромосом, нарушения по которым чаще встречаются при неразвивающейся беременности.

Какой материал необходим для исследования? Как долго и в каких условиях необходимо хранить материал после сбора?

Для исследования необходимо предоставить любой плодный материал (хорион, плодное яйцо, часть пуповины или кожи плода). Возможно хранение и транспортировка материала до 5 дней во флаконе с физ. раствором при температуре (+2 С+8 С). Не использовать формалин!

Для чего необходима кровь одного из супругов? Есть ли разница в том, чья кровь (отца или матери)?

Кровь одного из супругов необходима для определения происхождения хромосомного нарушения путем сравнительного анализа. Предпочтительнее предоставление крови матери для исключения контаминации с материнскими клетками и точного определения происхождения патологии. Генетическое исследование родительского образца не проводится.

Как долго нужно ждать результаты?

Срок выполнения исследования ВИТА 5 и 9 - 10 рабочих дней, ВИТА 24 - 14 рабочих дней. Это позволяет одновременно консультировать пациента по результатам, как генетического, так и патогистологического исследования.

Будет ли в результатах указан кариотип ребенка или кариотип родителей?

В результатах указывается молекулярный кариотип исследуемого материала. Кариотипирование родителей не входит в тест ВИТА.

Нужно ли мне проводить исследование, если мне еще нет 35 лет и в семье есть здоровый ребенок?

Тест ВИТА рекомендован всем пациенткам с неразвивающейся беременностью, независимо от возраста и наличия предыдущих здоровых детей из-за спонтанного возникновения хромосомных нарушений на этапе деления половых клеток при подготовке к оплодотворению.

Можно ли получить консультацию генетика по телефону?

Да. Вы можете проконсультироваться с генетиком по телефону по выбору теста, также в любое исследование ВИТА входит бесплатная очная консультация врача-генетика по результатам.

Если я сдам панель ВИТА 5, 9 или 24, что мне даст полученный результат?

По результатам любого исследования ВИТА можно выявить хромосомное нарушение, явившееся причиной неразвивающейся беременности, что позволяет провести дообследование супругов и обсудить дальнейшую репродуктивную тактику в семье.

Почему тест называется ВИТА 24, если у человека 23 пары хромосом?

В рамках теста ВИТА24 исследуются с 1 по 22 пары хромосомы и 2 половые - Х и Y.

Показывает ли данное исследование генетическую несовместимость супругов?

Нет, данное исследование определяет нарушение хромосомного набора плодного материала (как причины неразвивающейся беременности).

Необходимо ли проводить тест, если при первой замершей беременности выявлено нарушение по 13 паре хромосом и сейчас беременность не развивается с 7 недель?

Да, лучше провести тест ВИТА 24, т.к. к неразвивающейся беременности в малом сроке может привести аномалия любой, а не только 13, пары хромосом.

Кариотипирование

Здравствуйте. Меня зовут Ксения Вячеславовна Шунькина, я цитогенетик в клинике «АВА-ПЕТЕР». Сегодня мы поговорим о кариотипировании. Когда пациенты приходят в клинику ЭКО, одним из первых назначаемых анализов для них является кариотипирование. Кариотипирование это единственный метод изучения хромосом, который позволяет оценить не только их количество, но и структуру, увидеть изменения, если они произошли.

В норме у каждого человека 23 пары хромосом, одна из которых отвечает за определение пола. Однако у некоторых людей встречается так называемые хромосомные перестройки, которые могут быть унаследованы от родителей или возникать в процессе формирования плода. Самыми известными среди них являются транслокации, когда негомологичные хромосомы, то есть хромосомы из разных пар обмениваются между собой генетическим материалом. Такие хромосомные перестройки могут никак не проявляться у взрослого человека, так что он может и не подозревать о них, однако очень часто являются проблемой при зачатии ребенка. У таких родителей, к сожалению, может родиться и больной ребенок.

Почему это происходит. В норме большинство клеток человека несет 46 хромосом. Однако половые клетки мужчины и женщины содержат по 23 хромосомы. При формировании эмбриона, когда сливаются мужская и женская половые клетки, снова получается 46. Таким образом, эмбрион получает 23 хромосомы от папы и 23 хромосомы от мамы. Если же расхождение генетического материала пошло неправильно, у такого эмбриона его может не хватить или присутствовать слишком много. Обычно такие эмбрионы не развиваются, замирают на ранних сроках беременности, или же, в крайнем случае, у пары может родиться больной ребенок.

Именно поэтому кариотипирование необходимо для пар, планирующих беременность, в особенности для тех, кто имеет проблемы с зачатием. Это исследование выполняется до 3х недель специалистами-цитогенетиками, прошедшими специальное образование получившими большой опыт работы.

При необходимости стандартное кариотипирование может быть дополнено другими методами исследования, такими как флуоресцентная in situ гибридизация, которая позволяет уточнить точки разрыва хромосом, которые обменивались своим генетическим материалом, или выявить мозаичные варианты перестроек, когда не все клетки организма несут так называемые неправильные хромосомы. Доноры яйцеклеток и спермы в нашей клинике и в других клиниках в обязательном порядке проходят это исследование перед тем, как их материал будет использован.

Однако часто хромосомные патологии возникают спонтанно, в ходе развития эмбриона. Поэтому для любой женщины, планирующей беременность, или которая уже является беременной, необходимо проходить узи и биохимические скрининги. Ведь только они позволяют выявить патологии, возникающие на ранних стадиях развития плода. Если результаты одного или обоих скринингов являются неудовлетворительными, врач-генетик назначает женщине инвазивную перинатальную диагностику. Ведь только она позволяет увидеть структуру и количество всех хромосом плода и выявить какие-либо изменения. Эту диагностику также рекомендуют женщинам старше 35 лет, поскольку с возрастом растет риск рождения ребенка с хромосомными патологиями.

Хорионбиопсия обычно проводится на 10-12 неделе беременности. В ходе операции врач специальной иглой отбирает ворсины хориона с одной из оболочек плода, что является безопасным для беременной и ее будущего ребенка.

На более поздних сроках беременности проводится кордоцентез, то есть забор пуповинной крови плода или амниоцентез, забор амниотических клеток плода.

К сожалению, иногда беременность прерывается раньше срока. В таких случаях необходимо кариотипирование материала плода, это позволяет определить дальнейшее планирование беременности. Если в материале плода обнаруживаются какие-либо хромосомные патологии, то таких пациентов направляют на проведение дополнительных анализов или на консультацию к врачу-генетику.

Дата публикации: 09.06.17

Генетическая диагностика ворсин хориона замершей беременности / Москва

Бесплатная консультация или второе мнение врача-хирурга перед операцией в Клиническом госпитале на Яузе! подробнее

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначить только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Специалисты Клинического госпиталя на Яузе проводят генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся (замершей) беременности, которое необходимо для установления/исключения генетической патологии, как причины выкидыша. Данная диагностика позволяет акцентировать внимание на одной из самых частых причин нарушения развития беременности и дает возможность составить тактику дальнейшего обследования и лечения.

  • 12–15% всех клинически установленных беременностей прерываются самопроизвольным выкидышем
  • 65–70% частота выявляемых хромосомных аномалий при самопроизвольных абортах до 10-й недели, а до 12-й недели — 35–45%;
  • 99% и выше эффективность определения численных хромосомных нарушений молекулярно-генетическими методами

Записаться на процедуру

Что такое неразвивающаяся беременность

О неразвивающейся беременности говорят, когда эмбрион/плод прекращает свое развитие и погибает в сроке до 28 недель. Частая причина гибели плода — нарушения в кариотипе. В большинстве случаев (93,6%) гибель эмбриона происходит из-за спонтанных мутаций в кариотипе, а 6,4% — по вине структурных перестроек хромосом.

Кариотип — это хромосомный набор, в норме содержащий 46 хромосом, в котором заложены не только информация о внешнем виде человека, но и о том, как человеческий эмбрион должен развиваться с момента зачатия. За некоторым исключением, при наличии хромосомных нарушений эмбрион останавливается в развитии и погибает внутриутробно. Срок, на котором происходит гибель плода, зависит от типа хромосомной патологии.

Хорион представляет собой ворсинчатую оболочку плодного яйца, которая к 16-й неделе беременности трансформируется в плаценту, осуществляющую питание плода. Хромосомный набор хориона соответствует кариотипу плода, поэтому генетическое исследование ворсин хориона может выявить хромосомные нарушения, ставшие причиной неразвивающейся беременности.

Кому проводится исследование

Генетическая диагностика клеток ворсин хориона замершей беременности показана:

  • при привычном невынашивании беременности в первом триместре;
  • при выкидышах неустановленного генеза.

Внимание! Цены на сайте могут отличаться.
Пожалуйста, уточняйте актуальную стоимость у администраторов по телефону.

Хромосомный анализ (хромосом) в Киеве от ИГР

ХРОМОСОМНЫЙ АНАЛИЗ: какую ценную информацию предоставляет кариотип?

Что означает слово «кариотип»?

Кариотип (от греч. karyon - орех и  typos  - отпечаток, форма) – это совокупность характеристик хромосом по количеству, строению, форме и т.п.. У разных видов разное количество хромосом. Как известно, у человека 46 хромосом: 44 аутосомы (не определяющие пол) и 2 хромосомы половые. Соответственно, нормальный кариотип мужчины обозначается как 46,XY, а женщины – 46,ХХ.

46,XY- нормальный мужской кариотип, анализ проведен с применением стандартных методов цитогенетики

 

 NOR - хромосомный анализ с применением молекулярно-цитогенетического метода FISH

1025 Исследование кариотипа одного человека 1550 Грн.
1026 Исследование кариотипа одного человека срочно 2090 Грн.
1068 Пакет: Кариотип одного человека +скрининг микроделеционных синдромов репродуктивной панели (3 патологии) 3200 Грн.

Телефон для справок: (044) 220-00-03, (093) 220-00-03, (095) 220-00-03.

Что такое хромосома?

Хромосома (от греч. chroma - цвет  и  soma -  тело) – комплекс молекулы ДНК с белками. Человеческая ДНК, если растянуть нить, достигает в длину около двух метров. Для того чтобы сжать в размерах наследственный материал, природой предусмотрена компактизация молекулы ДНК в несколько этапов. В итоге  типичное ядро клетки человека, наблюдаемое только при помощи микроскопа, занимает объём около 110 мкм³, а хромосома человека в среднем не превышает 5 – 6 мкм. В каждой хромосоме компактно упакована одна молекула ДНК с уникальной последовательностью. Такая организация генетического материала необходима для того, чтобы разделение ДНК было равноценно между клетками организма или  половыми клетками, которые формируются для зачатия.

Почему анализ кариотипа очень важен?

Набор хромосом в норме соответствует определенным количественным и структурным критериям, которые оценивают специалисты. У человека, как упоминалось ранее, нормальному количеству соответствует 46 хромосом. Но при этом возможны структурные нарушения в строении хромосом. Если это сбалансированные перестройки - транслокации (обмен участками разных хромосом) или инверсии (перестройки внутри одной хромосомы), то на здоровье носителя это не отразится. В то же время, если в семейной паре кто-то из супругов является носителем перестройки, то часто возникают случаи самопроизвольных выкидышей или рождения детей с пороками развития. Другие особенности хромосом, которые считаются вариантами нормы, могут вызывать неправильное количественное распределение хромосом в половых клетках, а это проводит к формированию эмбриона с недостатком хромосомы (например, моносомия Х – синдром Шеришевского - Тернера) или с лишней хромосомой (например, трисомия 21 – синдром Дауна).

Если у человека 46 хромосом, то как их можно различить?

Все хромосомы различаются по размеру, строению и форме. Каждая хромосома имеет свою пару, так как одну хромосому из пары мы получаем материнскую из яйцеклетки, а вторую аналогичную отцовскую – из сперматозоида.

В зависимости от размера, ученые пронумеровали каждую пару хромосом от больших к меньшим. Также каждая пара хромосом имеет свою индивидуальную последовательность активных и неактивных зон. Для того, чтобы увидеть эту исчерченность, работники цитогенетических лабораторий выполняют различные манипуляции и применяют разные методы окраски препаратов.

Что нужно для того, чтобы узнать свой кариотип?

Хромосомный анализ можно провести с использованием различного биологического материала: лимфоциты крови, костный мозг, абортивный материал, клетки из околоплодных вод, плаценты и даже клетки ранних эмбрионов до переноса их в полость матки. Какой материал будет взят на исследование, зависит от задач и причин, по которым проводится анализ. Чаще всего кариотип человека устанавливается путем культивирования лимфатических клеток венозной крови. При этом небольшой объем крови помещается в питательную среду на 72 часа при температуре 37˚С. Так как хромосомы можно увидеть только на определенном этапе деления клетке (стадия метафазы), в культуру клеток добавляется специальный реактив, который останавливает процесс деления именно во время метафазы. Далее культура клеток подвергается процессу фиксации, после чего идет подготовка препарата к анализу. С момента получения крови до получения готового препарата, пригодного к исследованию, в среднем, проходит две недели, а результат анализа пациент получает через месяц.

Как проводится анализ препаратов?

Как только препараты прошли все необходимые этапы подготовки, они поступают на анализ к специалисту цитогенетику. С помощью специальной программы специалист расставляет все хромосомы в соответствии с их номерами, а затем сверяет каждую полосу на каждой хромосоме с общепринятой схемой, называемой идеограммой. При этом анализируется 15-20 клеток. Поэтому на исследование каждого пациента уходит около 6 часов.

В чем особенность анализа кариотипа в Медицинском Центре ИГР?

Диагностическая лаборатория для своей работы использует только качественные реактивы европейского и американского производства. Качество препаратов отвечает требованиям Европейской Ассоциации Цитогенетиков (E.C.A.), а  исследование выполняется в соответствии с международной номенклатурой ISCN (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature). Для анализа препаратов каждого пациента применяются не только стандартные методы цитогенетики (например, окраска препаратов G -и C- методами), а также молекулярно-цитогенетические методы диагностики (FISH - флуоресцентная гибридизация in situ). Такой комплексный подход позволяет точно установить все возможные варианты и особенности кариотипа.

Как готовится перед сдачей крови на кариотип?

Забор крови производится из вены.

Не натощак!  Желательным условием является отсутствие антибиотикотерапии, недавних рентгенологических исследований,  употребления накануне алкогольных напитков и повышенной температуры тела. Данные факторы негативно отражаются на росте культуры клеток, вследствие чего может возникнуть потребность повторного забора материала.

Исследования выполняются на протяжении 4 недель.

Результаты Вы можете получить на рецепции медицинского центра.

Каким бы не был результат кариотипа,  доктора нашего центра проведут квалифицированную консультацию и предложат все возможные варианты, чтобы в Вашу семью пришло счастье.

Подготовка к успешной беременности в СПб| Центр медицины плода

Пренатальное консультирование

Пренатальное медико-генетическое консультирование – коммуникативный процесс, направленный на помощь семье в принятии решений по обследованию плода во время беременности, выборе скрининговых программ и диагностических исследований, оценки их результатов для снижения вероятности и исключения конкретных наследственных патологий и пороков развития с целью рождения здорового ребенка.

Любой человек, любая семья могут обратиться в медико-генетическую консультацию с вопросами о своем здоровье, о наследовании тех или иных признаков или заболеваний, о прогнозе потомства и планировании беременности.

Но есть особая ситуация, когда пациентом становится тот, кто сам никак не может заявить о своих проблемах, да и до осознания этих проблем им самим ещё очень далеко…

Но еще нерожденный ребенок уже обладает правами, и в первую очередь – на любовь и ответственную заботу со стороны родителей. Частью этой заботы являются медицинские обследования.

Современная медицина предлагает

Программу пренатальных исследований для оценки состояния самых маленьких пациентов (плодов) еще до рождения.

Врачи Центра медицины плода также уверенны: каждая беременность – уникальна! Поэтому для каждой беременной женщины, для каждой семьи, ожидающей рождения ребенка мы рекомендуем Индивидуальную программу пренатальных исследований.

Составит её для вас врач-генетик, который будет оценивать результаты всех исследований плода и делать все необходимые дальнейшие назначения.

На консультации вы сможете обсудить всё, что вызывает у вас волнение или сомнения относительно здоровья будущего ребенка:

  • Был ли это приём лекарств, подъем температуры, прививка или рентген
  • Что означают риски по АФП / ХГЧ
  • Нужно ли сдавать кровь на АФП / ХГЧ после РАРР-А и ХГЧ
  • Сколько раз делать УЗИ и в какие все-таки сроки 
  • Стоит ли беспокоиться, если УЗИ хорошее, а белки «показали риск»
  • Какие витамины принимать лучше всего и стоит ли вообще принимать
  • Какие заболевания родственников могут проявиться в будущем у ребенка
  • Может ли у ребенка быть синдром Дауна, если все родственники имели только здоровых детей
  • Если предыдущие беременности были неудачными, не может ли это повториться вновь
  • Какие продукты питания наиболее полезны вашему будущему ребенку, а что нужно исключить из рациона
  • На какие генетические болезни берут кровь в роддоме у младенцев, и нужно ли это будет именно вашему ребенку

Пренатальная диагностика в Центре медицины плода

В Центре медицины плода мы рекомендуем и проводим лучшую пренатальную диагностику: скрининговые тесты, диагностические генетические анализы, УЗИ эксперетного класса всем беременным при их личном желании и согласии.

Врач-генетик при помощи программного обеспечения современного европейского уровня проводит последовательную оценку всех рисков (семейных, возрастных, ультразвуковых и биохимических, репродуктивных – по результатам предыдущих беременностей и т.д.) Только после этого составляется медико-генетическое заключение и семье (подчеркиваем, семье!) или беременной женщине рекомендуются все следующие этапы необходимых пренатальных исследований, включая диагностические генетические тесты (анализ отдельных хромосом, полный кариотип, ДНК-диагностика генных заболеваний, полногеномное тестирование).

В нашем Центре на индивидуальной консультации врач-генетик поможет вам подобрать оптимальную программу пренатальной диагностики, основанную, в первую очередь, на Вашем выборе с учетом Ваших пожеланий и осознания ответственности за судьбу будущего ребенка и всей Вашей семьи.

При этом индивидуально подобранная Программа пренатальных исследований позволяет при её правильном применении уже в 12 недель значительно снизить и исключить десятки и сотни нарушений развития и тяжелых болезней будущего ребенка. Уже к 10 неделе беременности можно иметь уверенность, что синдрома Дауна и других частых хромосомных нарушений у ребенка не будет - тест "Первая 5!" поможет Вам в этом. Расширенный анализ "Первая 5!+" исключает еще и микроделеции - случайные потери небольших участков хромосом, приводящие к серьёзным последствиям.

При хороших результатах, беременной уже не нужно будет дожидаться результатов "по белкам" и беспокоиться по поводу "проколов".

Исследования будут продолжены и дальше – УЗИ плода, эхокардиография его сердца, допплерометрическая оценка плацентарного кровоснабжения и т.д. Важно знать и помнить, что большинство исследований проводятся для исключения какой – либо патологии плода. Ведь Вам и нам важно знать, что Ваш ребенок будет здоров! К тому же генетические анализы чаще всего исключают конкретную проблему «навсегда».

В случае серьезных нарушений плода мы проводим не только стандартное исследование кариотипа, но и ДНК тестирование - для исключения микроделеций и нарушений в отдельных генах.

В Центре медицины плода Вам предложат индивидуальную программу обследования Вашего будущего потомка, а выполнение исследований будет предложено в самые оптимальные сроки беременности.

Определить Ваши индивидуальные риски и запланировать все необходимые пренатальные исследования Вы сможете с помощью врача-генетика, обратившись на медико-генетическую консультацию в Центр медицины плода.

На консультацию может обратиться как сама беременная, так и оба супруга. При желании женщины и доверии с её стороны, она может прийти к врачу вместе с другими родственниками или доверенными лицами. Все консультации конфиденциальны и направлены на помощь каждой конкретной семье реализовать её желание – иметь здорового ребенка.

Тест на кариотип - Medgen

Генетическое тестирование – определение кариотипа

Начните с теста на кариотип (он же цитогенетический тест), если:

  • у вас были выкидыши в первом триместре или у вас был мертворожденный ребенок,

  • вас беспокоит проблема бесплодия партнера,

  • у вас первичная аменорея,

  • у вашего ребенка нарушения созревания или развития, нарушения половой дифференциации,

  • в вашей семье есть генетические заболевания,

  • при УЗИ беременных врач подозревает аномалию плода, предполагающую генетический дефект.

В таких случаях стоит пройти исследование кариотипа и проконсультироваться в Генетической клинике МЕДГЕН.

Помните!!! Около 50-60% самопроизвольных выкидышей и 5% мертворождений являются результатом хромосомных аномалий эмбрионов или плодов.

Что такое кариотип?

Кариотип – это набор хромосом, обнаруженный в клетках, составляющих наш организм (т.н.соматические клетки). Хромосомы – это молекулы ДНК, то есть генетический материал. У человека выделяют две группы хромосом: аутосомы - их 44 (22 пары) и половые хромосомы - 1 пара: ХХ у женщины и XY у мужчины.

Что такое тест на кариотип (цитогенетический тест)?

Цитогенетический тест – это определение числа и структуры хромосом у данного человека. Это позволяет обнаружить возможные отклонения в числе (например,При синдроме Дауна имеется дополнительная третья хромосома 21 пары, при синдроме Тернера отсутствует одна половая хромосома) и в структуре хромосом могут возникать проблемы у человека и его детей. Бывает так, что родитель является бессимптомным «носителем» хромосомных аномалий, влияние которых проявляется только у его потомства.

Как провести тест на кариотип (цитогенетический)?

Теоретически для исследования может быть использована любая соматическая клетка нашего организма, но чаще всего в специальную пробирку берется образец венозной крови (2-5 мл).Испытуемому не нужно голодать. Для проведения теста обращайтесь к сотруднику лаборатории МЕДГЕН, который разъяснит все сомнения, связанные с тестом. Личный визит в лабораторию МЕДГЕН не обязателен – мы поможем вам организовать забор крови в ближайшем к вашему месту жительства отделении.


После получения результата, в случае сомнений, приглашаем Вас обсудить результат на консультации в Генетической клинике.


Дополнительная информация: тел.: 515 14 14 14, 506 069 568, 512 40 90 90, электронная почта: Этот адрес электронной почты защищен от спама. Для его просмотра в вашем браузере должен быть включен JavaScript.
Приглашаем!!!

.

Неверный кариотип и что дальше? шансы на рождение ребенка

Кратко Трудности с зачатием и сохранением беременности могут быть вызваны генетическими (мутационными) изменениями. Хотя они кажутся невидимыми, они вызывают множество расстройств, которые также могут неосознанно передаваться запланированному потомству. Следовательно, стоит проводить диагностику и в этом (генетическом) аспекте, и к основным методам в этой области относится исследование кариотипа.

Что такое кариотип?

Кариотип – набор хромосом, в котором хранится весь генетический материал человека.Правильный должен содержать 22 пары аутосомных хромосом (одинаковых как у мужчин, так и у женщин), отвечающих за наследуемые гены, и 1 пару половых хромосом.

Показания для исследования кариотипа

Хотя причин и симптомов генетических аномалий может быть много, на некоторые из них стоит обратить особое внимание. Показаниями к проведению исследования кариотипа могут быть:

  • аномалии анатомии половых органов,
  • наличие генетических заболеваний в семье,
  • дисфункция половой системы (гипогонадизм),
  • привычные выкидыши или гибель плода,
  • наличие детей с хромосомными дефектами,
  • отсутствие видимой причины бесплодия, не выявленной другими методами диагностики,
  • азооспермия или олигоспермия,
  • нарушение менструального цикла или его преимущественное отсутствие,
  • преждевременная менопауза.

Ход исследования и интерпретация результатов

Исследование кариотипа простое и не требует предварительной подготовки - оно заключается в заборе образца периферической крови (обычно из вены в области локтя), который затем анализируют на количество хромосом в клетках и их структуру.

Тест считается правильным, если он показывает:

  • для мужчин: 46 аутосомных хромосом и одна пара XY,
  • для женщин: 46 аутосомных хромосом и одна пара XX.

Аномалии кариотипа включают:

  • дефекты, связанные с числом хромосом (трисомы аутосомных хромосом, например, синдром Дауна, синдром Эдвардса или трисомы половых хромосом, например, синдром Клайнфельтера или синдром Джейкобса),
  • дефекты, связанные со структурой хромосом (транслокации - сдвиги хромосом, инверсии - инверсии частей хромосом, делеции - удаление фрагментов хромосом (клеток), дупликации - удвоение фрагментов хромосом (клеток)).

Аномальный кариотип - что дальше?

Плохой кариотип не означает, что невозможно получить здоровую беременность и родить ребенка без генетических дефектов. Стоит подробно проконсультироваться по аномальному кариотипу у генетика – это позволит оценить потенциальные шансы пары на рождение здорового ребенка, и разработать соответствующий план лечения. Кроме того, иногда рекомендуется провести предимплантационную диагностику ПГС или ПГД – если у пары уже есть эмбрионы.Они позволят определить, нет ли у полученных эмбрионов генетических дефектов.

Где пройти тест на кариотип?

Исследование кариотипа можно пройти в любом медицинском учреждении Клиники Аист в часы работы пункта сбора. Более подробную информацию о стоимости и типах проводимых тестов можно найти в нашем прайс-листе.

Аномальный кариотип и бесплодие
Доктор Ярослав Немочиньский, специалист по лечению бесплодия, медицинский директор Клиники Аист в Варшаве

.

это что? Курс и цена теста на кариотип 9000 1

Кариотип - что это такое?

Кариотип

— это уникальный набор хромосом, присутствующий в каждой клетке человеческого организма. Структура кариотипа человека зависит от пола и аутосомно. У здорового человека 22 пары аутосом и хромосом, определяющих пол. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х- и одна Y-хромосома.Людей с другой структурой кариотипа называют хромосомными аномалиями.

Хромосомные аномалии подразделяются на транслокации (хромосомные смещения), инверсии (смещения хромосомных фрагментов) и делеции (хромосомные дефекты), в случае изменения числа хромосом это называется полиплоидией.

Изменения в структуре кариотипа вызывают генетические дефекты, а нередко также выкидыши или мертворождения. Часто бывает так, что аномальный кариотип одного из родителей вызывает проблемы с зачатием, поэтому в случае большего количества выкидышей или длительных проблем с зачатием проводят анализы на кариотип.

См.: Анализ крови выявил генетический дефект у плода

Кариотип и генетика

Хромосомы представляют собой нитевидные структуры в ядрах клеток, которые мы наследуем от наших родителей и которые содержат нашу генетическую информацию в виде генов. Гены управляют синтезом белков в нашем организме, что определяет то, как мы выглядим и функционируем.

Почти у всех нас обычно 46 хромосом, 23 из которых мы наследуем от матери и отца соответственно. Первые 22 пары — это аутосомы, определяющие наши уникальные биологические и физиологические характеристики. 23-я пара состоит из половых хромосом (известных как X или Y).

Любая ошибка в генетическом кодировании может повлиять на развитие и работу нашего организма. В некоторых случаях это может подвергнуть нас повышенному риску заболеваний и генетических дефектов. Кариотип позволяет их обнаружить.

Хромосомные дефекты возникают, когда клетка делится во время внутриутробного развития.Любое нарушение репродуктивных органов называется мейозом. Любое деление, происходящее вне репродуктивных органов, называется митозом.

Читайте: Внезапная смерть младенцев с дефектом развития гиппокампа

Кариотип – о чем он может свидетельствовать?

Кариотип характеризует хромосомы на основе их размера, формы и количества для выявления как числовых, так и структурных дефектов.В то время как числовые аномалии — это те, у которых слишком мало или слишком много хромосом, структурные аномалии могут охватывать широкий спектр хромосомных дефектов, в том числе:

  1. делеции - в какой части хромосомы отсутствует,
  2. транслокации - где хромосома находится не там, где должна быть,
  3. инверсии – при которых часть хромосомы повернулась в противоположную сторону,
  4. дупликации – при которых часть хромосомы случайно скопирована.

Кариотип - хромосомные аномалии

Некоторые из нас рождаются с лишней или отсутствующей хромосомой. Если хромосом больше двух, а должно быть только две, это называется трисомией. Если хромосома отсутствует или повреждена, то это называется моносомией.

Среди некоторых числовых аномалий, которые можно обнаружить с помощью кариотипа, следующие:

  1. Синдром Дауна (трисомия 21), при котором лишняя 21 хромосома вызывает характерные черты лица и умственную отсталость,
  2. синдром Эдвардса (трисомия 18), при котором лишняя 18-я хромосома приводит к высокому риску смерти в возрасте до одного года;
  3. Синдром Патау (трисомия 13), при котором дополнительная хромосома увеличивает вероятность развития проблем с сердцем, умственной отсталости и смерти в возрасте до одного года.
  4. Синдром Тернера (моносомия X), при котором у девочек отсутствует или повреждена Х-хромосома, приводит к более низкому росту, умственной отсталости и повышенному риску проблем с сердцем.
  5. Синдром Клайнфельтера (синдром XXY), при котором лишняя Х-хромосома у мальчиков может вызывать бесплодие, трудности в обучении и недоразвитие половых органов.

Структурные аномалии не так часто наблюдаются или идентифицируются, как трисомы или моносомы, но они могут быть не менее серьезными. Примеры структурных нарушений включают:

  1. Болезнь Шарко-Мари-Тута, вызванная удвоением хромосомы 17, приводящая к уменьшению размера мышц, мышечной слабости и проблемам с моторикой и равновесием.
  2. Инверсия хромосомы 9, связанная с умственной отсталостью, пороками развития лица и черепа, бесплодием и привычным невынашиванием беременности,
  3. Синдром Кри-дю-Ша, при котором делеция хромосомы 5 вызывает задержку развития, маленький размер головы, трудности в обучении и характерные черты лица.
  4. Филадельфийская хромосома, вызванная реципрокной транслокацией хромосом 9 и 22, несет в себе высокий риск развития хронического миелоидного лейкоза.
  5. Синдром Вильямса, при котором транслокация хромосомы 7 вызывает умственную отсталость, проблемы с сердцем, характерные черты лица и открытый, привлекательный характер.

Читать: Заболевания, выявленные в утробе матери – показаны диагностика и пренатальные тесты

Построение кариотипа и невынашивание беременности

Исследования показывают, что пороки развития кариотипа вызывают примерно 16 процентов выкидышей. Предполагается, что до 2-4% выкидышей в первом триместре связаны с аномалией кариотипа , а подавляющее большинство ранних выкидышей имеют другую основу.

Изменения кариотипа человека, ответственные за невынашивание беременности, чаще всего представляют собой транслокации (смещения фрагментов хромосом) или так называемые Транслокации Робертсона (смещения целых плеч хромосом).

Другой частой причиной невынашивания беременности и осложнений при беременности является мозаицизм. Мозаицизм заключается в наличии двух разных клеточных линий, при отсутствии Х-хромосомы возникает синдром Тернера.У женщин с диагнозом мозаицизм риск выкидыша достигает 50 процентов.

Редакторы рекомендуют: Восемь наиболее частых причин выкидыша

Кариотип - как делается тест?

Кариотип человека исследуют на основе образцов крови. Вам не нужно готовиться к тесту, но время ожидания результатов составляет примерно до 3 недель. Тест на кариотип человека является цитогенетическим тестом, т.е.для получения результата соответствующее количество клеток из образца крови должно быть выращено в лаборатории in vitro. На основе культивируемых клеток производится описание и оценка правильности развития хромосом обследуемого.

Исследование кариотипа проводят беременным женщинам, у которых при УЗИ были выявлены аномалии развития плода или у которых в анамнезе было невынашивание беременности. Образцы амниотической жидкости рекомендуются для тестирования на кариотип.Исследуя кариотип, можно определить, является ли ребенок носителем генетической мутации, ответственной за обнаруженные отклонения, или же причины следует искать в другом месте.

Тест на кариотип - цена теста

Цена теста на кариотип варьируется от 300 до 500 злотых и зависит от города, в котором пациент хочет пройти тест. Возврат стоимости теста на кариотип возможен, но только при выполнении пациентом определенных условий. Тестирование на кариотип будет возмещено пациентам с явными показаниями для тестирования, такими как предыдущий выкидыш, мертворождение или возраст старше 35 лет. Анализ кариотипа также может проводиться в парах, члены семьи которых имеют генетические мутации или имели выкидыши и мертворождения.

Кариотип в рамках возмещения NHF также проверяется у пар, которые, несмотря на более чем год активной половой жизни, не могут оплодотворить ребенка.

Если врач не считает необходимым проводить тест на кариотип, пациентка должна сама оплатить стоимость теста.

90 118
  • Эти тесты должны быть выполнены каждой беременной женщиной.Все равно не все делают

    Анализы, которые проводят женщины, когда узнают о беременности, дают врачу важную информацию о здоровье будущей матери и плода. Малгожата, MD, PhD ...

    Моника Зеленевская
  • Профилактические осмотры адаптированы к нашему времени.Вам больше не нужно идти в клинику

    Поддержание здоровья — ответственная работа. В повседневной суете и переизбытке обязанностей мы часто забываем записаться на прием в клинику и время ожидания...

  • Почему комары обычно летают вокруг головы и ушей? Эксперты объясняют

    Устраивайтесь поудобнее для послеобеденного сна.Любимая подушка под голову, теплое одеяло. Становится тихо и приятно. Ты собираешься заснуть. Но вдруг...

    мешает Томаш Гданец
  • Сколько витамина С нужно есть? Новое исследование

    Витамин С (аскорбиновая кислота) является одним из наиболее важных органических соединений, необходимых для правильного развития большинства живых организмов.Витамин С... 9000 7 Моника Татара

  • Болезнь Альцгеймера – это могут быть первые симптомы задолго до болезни.Новое исследование

    Это не просто проблемы с памятью. Первые симптомы болезни Альцгеймера могут проявиться гораздо раньше. - Активность рецепторов в головном мозге, связанная с мотивацией и ...

    ПАП
  • Диабетический профиль в диагностике.Каковы самые ранние симптомы диабета?

    Сахарный диабет – болезнь цивилизации, которую легко выявить на основании лабораторных анализов. Разовые анализы не всегда дают четкий диагноз, ...

    Марлена Костыньска
  • Симптомы начинаются, когда уже слишком поздно.Достаточно простого исследования

    Хроническая болезнь почек (ХБП) развивается бессимптомно в течение длительного периода времени. На ранней стадии неблагоприятные изменения еще можно обратить вспять. К сожалению, часто бывает...

  • Насколько хорошо вы знаете свою печень? Наша викторина это покажет

    Печень — исключительный орган.Вы не можете жить без этого. Знаете ли вы, где находится ваша печень в вашем теле, каковы ее задачи и как узнать, что она больна? У вас есть возможность...

    Моника Миколайска
  • Диабетическая нефропатия.Опасное заболевание, которое годами не дает никаких симптомов. Простой осмотр - решение

    Следует иметь в виду, что диабетическая нефропатия, хотя и малоизвестная и длительное время бессимптомная, не является редким заболеванием. Есть...

    Варшавская пресса
  • Болезнь Хашимото - симптомы и анализы.Как диагностируется Хашимото?

    Болезнь Хашимото — хроническое воспаление щитовидной железы аутоиммунного характера. Постепенно разрушает железу, приводя чаще всего к возникновению...

    Марлена Костыньска
  • .

    Тесты на кариотип | WP воспитание

    Тесты на кариотип – это тесты, проводимые, в частности, в установить причину невынашивания беременности. Аномалии строения хромосом хотя бы у одного из родителей могут привести к появлению мутаций в кариотипе плода, что нарушает его развитие, а также способствует возникновению невынашивания беременности. Исследование кариотипа проводится при привычном невынашивании беременности или при завершении беременности мертворождением.Исследование кариотипа необходимо проводить как женщине, так и мужчине.

    Смотрите видео: "Нормальная прибавка веса при беременности"

    1. Что такое кариотип и для чего проводится исследование кариотипа?

    Кариотип

    — это набор из хромосом в каждой соматической клетке организма. Он характерен для данного вида или пола. В полном наборе хромосом мы различаем аутосомы и половые хромосомы.Аутосомы – это хромосомы, встречающиеся как у женщины, так и у мужчины – 22 пары у здорового человека. Половые хромосомы - это X-хромосома и Y-хромосома.У женщины есть 2 X-хромосомы, а у мужчины есть одна из X- и Y-хромосом. хромосомные аномалии. Это могут быть мутации в хромосомах, например, делеции, инверсии или транслокации, или изменения числа хромосом, например, трисомия.

    Хромосомные аберрации могут поражать как аутосомные хромосомы, так и аллосомы.Эти нарушения в кариотипе приводят к появлению генетических дефектов, генетических заболеваний, могут способствовать невынашиванию беременности. Бывает, что в результате наличия аномалий в строении хромосом возникают либо трудности с зачатием, либо с сохранением беременности, т.е. привычные выкидыши. Тестирование кариотипа как у женщин, так и у мужчин следует проводить при самопроизвольном выкидыше, особенно если выкидыш произошел не впервые.

    2. Нарушения кариотипа и невынашивание беременности

    Цитогенетический тест проводится при невынашивании беременности. Если помимо выкидыша имеется мертворожденная беременность, то вероятность наличия аномалий в строении хромосом у любого из родителей очень высока. До 16%. Когда у женщины происходят привычные выкидыши, т.е. три и более самопроизвольных выкидыша, преимущественно в первом триместре беременности, они, скорее всего, являются результатом хромосомных аберраций.Встречается примерно в 2-4% случаев.

    Наиболее распространенными хромосомными аномалиями , вызывающими выкидыши, являются сбалансированная транслокация или транслокация Робертсона. Транслокация — это генетическая мутация, суть которой заключается в перемещении части хромосомы в другое место в пределах той же или другой хромосомы. Сбалансированная транслокация — это тип транслокации, при котором изменяется не количество генетического материала, а его расположение в геноме. Если эта мутация возникает у родителя, у ребенка происходит несбалансированная транслокация (изменение количества генетического материала), что может привести к гибели плода и выкидышу.Транслокация Робертсона включает соединение плеч длинных хромосом. Тест на кариотип выявляет отсутствие одной хромосомы.

    Часто причиной невынашивания беременности также является мозаицизм, который в основном встречается у женщин. Мозаицизм — это наличие у человека двух разных клеточных линий, например 45, Х/46, ХХ. Отсутствие Х-хромосомы — синдром Тернера. У 50% женщин с этим генетическим заболеванием случается выкидыш. Другими хромосомными аномалиями, которые могут повлиять на возникновение выкидышей, являются инверсии или делеции хромосом.

    .

    Кариотип из тканей абортированного плода - Клиника лечения бесплодия

    Кариотип из тканей абортированного плода - Клиника лечения бесплодия - №1 в Польше! Наш веб-сайт использует файлы cookie для правильного функционирования веб-сайта. Если вы не согласны с этим, вы можете отключить файлы cookie в настройках вашего веб-браузера.

    Закрывать

    Кариотип тканей абортированного плода

    метафаз.
    Метод: клеточные культуры
    Время ожидания результата: 30 дней
    Биологический материал: Трофобласт / ткань абортированного плода
    Примечания: Материал (трофобласт) забирается врачом - путем биопсии трофобласта.Если материал собирается в другой клинике или кабинете, кроме INICTA, пациент должен забрать транспортировочный контейнер с питательным раствором из пункта сбора клиники INVICTA перед запланированной процедурой.
    Описание теста: Метод культивирования: 2-3 недели культивирования in vitro. Метод анализа хромосом: анализ окрашенных GTW
    Интерпретация результата: Хромосомные аберрации встречаются у 50-60% спонтанно абортированных эмбрионов человека и прибл.5% мертворождений. Крупные геномные изменения, такие как делеции, полилиоиды и трисомы большинства аутосом, вызывают многочисленные пороки развития, летальные для плода. Исследование тканей от выкидыша позволяет определить, не явилась ли причиной гибели плода хромосомная аберрация. Забор материала следует проводить в условиях стационара, чтобы он не инфицировался и содержал живые клетки, способные к делению в культуре клеток.
    Возврат

    Проверьте результаты онлайн!

    Сервис MEDIPOINT – это место, благодаря которому Вы имеете доступ к результатам своих лабораторных исследований через Интернет из любой точки мира в любое время!


    Узнайте больше! .

    Исследование кариотипа и причина невынашивания беременности и генетических дефектов

    Исследование кариотипа проводится во многих случаях как у женщин, так и у мужчин. К наиболее распространенным причинам относятся подозрения, связанные с генетическим заболеванием или нарушением репродуктивной функции, например последующий выкидыш. Прейскурант тестов на кариотип вариабелен и зависит от метода проведения анализа. Вам также следует подождать несколько недель, чтобы получить результат теста. Для исследования кариотипа чаще всего используют кровь из периферической вены (конкретно лимфоциты) или костного мозга, слюну, амниотическую жидкость или хорион.Что такое исследование кариотипа, почему его делают только один раз в жизни и что означают аббревиатуры «t, del, inv, +» в результате анализа? Ответы на эти вопросы – в этой статье.

    Тестирование кариотипа, т.е. изучение числа и структуры хромосом с помощью цитогенетических или молекулярных методов, обычно проводится при диагностике выкидышей, бесплодия и в основе генетических дефектов, выявляемых у детей, но оно также полезно, например, прив гематоонкологической диагностике, при которой он позволяет выявить основу некоторых опухолевых заболеваний.

    Кариотип - что это такое?

    Хромосомы — это структуры, расположенные в ядре каждой соматической клетки в организме, которые обеспечивают пространственную организацию дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), то есть генетического материала, несущего генетическую информацию. Кариотип — это набор хромосом , специфичный для каждого организма, унаследованный от родителей при оплодотворении яйцеклетки. В случае человеческого тела нормальное число хромосом равно 46, из них 23 хромосомы унаследованы от матери и 23 от отца. Двадцать две пары хромосом (от 1 до 22) называются аутосомы , т. е. хромосомы, отвечающие за передачу генетической информации, связанной с наследованием соматических признаков (не связанных с полом и определяющих, например, рост, цвет глаз, волос и кожи, предрасположенность к определенным заболеваниям и т. д.), а — двадцать -третья пара хромосом – так называемаяаллосомы или гетеросомы, т.е. Х и Y хромосомы , определяющие биологический пол - обозначение, характеризующее женский пол, - ХХ, а обозначение, описывающее мужской пол, - ХУ.

    Тест на кариотип (кариотипирование) оценивает количество и структуру (морфологию) хромосом на метафазной стадии цикла клеточного деления. Их проводят для выявления так называемых анеуплоидия , то есть наличие дополнительных хромосом или отсутствие одной из хромосом, приводящее к нарушениям количества генетического материала в клетках и структурным аберрациям , то есть делециям, инверсиям или транслокациям (включая сбалансированные и несбалансированные транслокации), заключающийся в изменении распределения генетического материала на одной или нескольких хромосомах.

    Изредка кариотип может иметь аномалии, которые приводят к наличию нарушений развития или возникновению определенных генетических нарушений у человека, в то время как в других случаях аномалии кариотипа не беспокоят носителя аномального кариотипа, а препятствуют его возникновению. детей или затрудняют сообщение о беременности или рождении здорового ребенка (например, сбалансированные транслокации).

    Виды тестов на кариотип - классический и молекулярный

    Тестирование кариотипа может быть выполнено с использованием двух типов методов, т.е.классическое микроскопическое цитогенетическое исследование, заключающееся в микроскопической оценке соответствующим образом окрашенных хромосом и более современные молекулярные методы (aCGH) и теста FISH (флуоресцентная гибридизация in situ ).

    Что такое анализ кариотипа? Подготовка к тестированию хромосом

    В случае классического определения кариотипа цитогенетическими методами из образца крови, взятого у больного , выделяют лимфоцитов, которые затем клеток культивируют в условиях in vitro , а их рост и размножение угнетают в момент, когда при дальнейшем анализе хромосом они будут наиболее заметны, т.е. на стадии метафазы клеточного цикла (фаза клеточного деления).Затем хромосом окрашивают соответствующими красителями и подвергают микроскопическому анализу для оценки их количества, размера и структуры, среди прочего. благодаря оценке полос, видимых после окрашивания.

    Кариотипирование проводят с использованием образца венозной крови , взятого у пациента при сгибании в локтевом суставе. В обоснованных случаях (например, при пренатальной диагностике) может проводиться исследование кариотипа, например, с использованием амниотической жидкости или материала биопсии ворсин хориона .

    Тест на кариотип — это тест, который можно проводить пациенту один раз в жизни, поскольку результат остается неизменным. Время проведения исследования и факт приема пищи, физические нагрузки перед исследованием или прием лекарственных препаратов здесь не имеют значения.

    Кариотип - Классическое исследование

    Классическое цитогенетическое кариотипирование включает микроскопический анализ целых хромосом на стадии метафазы. Хромосомы обычно получают из культивируемых in vitro лимфоцитов, выделенных из периферической крови, и подвергают ферментативному расщеплению и окрашиванию соответствующими красителями.Благодаря соответствующему окрашиванию на микроскопическом изображении получаются более темные и более светлые полосы (Q, G, R, C, T) в характерном для данной пары хромосом расположении. Когда в тесте используется метод, который делает невозможным получение полос, микроскопический анализ основан на отнесении хромосом к одной из семи групп (A-G) из-за длины и положения центромеры хромосомы (характерное сужение между двумя плечами хромосомы). хромосома). Цитогенетическая оценка позволяет изучить количество и структуру всех алло- и аутосом пациента и выявить числовые и структурные аберрации.

    Кариотип - молекулярный анализ (FISH) и aCGH

    Более современные исследования кариотипа могут быть выполнены с использованием метода сравнительной микрочиповой гибридизации (aCGH) и флуоресцентной гибридизации in situ (тест FISH).

    Метод FISH с использованием флуоресцентных ("светящихся") ДНК-зондов и флуоресцентной микроскопии позволяет выявить в тестируемом генетическом материале специфическую последовательность ДНК.Его применяют при изучении ядер клеток на стадии метафазы и интерфазы, а также в тех случаях, когда классический тест на кариотип не позволяет определить место перестройки или точный тип аберрации (мутации), трещины или транслокации (смещения). Метод FISH позволяет оценить микроделеции (микроскопы) и микродупликации (микротрансляции).

    Используя ДНК пациента и эталонную (правильную) ДНК, метод высокого разрешения aCGH обнаруживает дополнительный или отсутствующий генетический материал в клетке.В ходе теста генетический материал, полученный от пациента и эталонной ДНК, маркируют с помощью флуоресцентных маркеров, а затем гибридизуют (объединяют, смешивают) с молекулярными зондами на микрочипах с последующим считыванием флуоресценции, испускаемой Образцы ДНК и изображение микрочипа анализируют с использованием методов биоинформатики. Преимуществом молекулярного тестирования, как и метода FISH, является возможность выявления микроделеций и микродупликаций, которые невозможно обнаружить классическим цитогенетическим методом.

    Тест на кариотип - показания

    Наиболее частыми показаниями для исследования кариотипа как у женщин, так и у мужчин являются акушерские неудачи (трудности с зачатием и прерыванием беременности, привычные выкидыши, мертворождения), рождение ребенка с пороками развития , подготовка к процедуре в экстракорпоральное оплодотворение экстракорпоральное оплодотворение . В случае диагностики заболеваний, не связанных с предпринятыми супружеской парой репродуктивными попытками, показаниями к исследованию кариотипа будут:в подозрение на генетическое заболевание вследствие аномального фенотипа и пороков развития, умственной и/или психоофтальмологической отсталости, черты аутистического спектра , отсутствие полового созревания , в том числе аменорея ранняя, дефицит роста (например, рост ), аномальное строение половых органов , семейный анамнез со сведениями о наличии больного потомства (врожденные аномалии или множественные невынашивания).Если результаты неинвазивных пренатальных тестов, проведенных у беременной, указывают на возможность хромосомных аберраций у плода, также рекомендуется кариотипирование из амниотической жидкости.

    Важно помнить, что не каждый аномальный результат кариотипа будет препятствовать зачатию здоровым потомством пары при тестировании на акушерскую неудачу. В таких случаях необходимо будет обратиться к генетику, который представит возможные последствия ситуации.

    Тест на кариотип - нормальная запись и серьезные генетические аберрации

    Результатом классического цитогенетического теста является кариотип, согласно которому нормальный мужской кариотип 46,ХУ, а нормальный женский кариотип 46,ХХ .

    Если в кариотипе обнаруживаются морфологические аномалии, т.е. структурные аберрации (структурные мутации), для их записи используют общепринятые сокращения, т.е. del (в случае делеций, т.е. утраты фрагмента генетического материала, начиная с незначительной потери нескольких отсутствие всей хромосомы), аббревиатура т (для транслокации, т.е. мутации, заключающейся в перемещении фрагмента хромосомы на другое место той же или второй хромосомы) или аббревиатура инв (для инверсии, т.е. мутации, при которой хромосома разрывается в двух местах, а свободный фрагмент перед реинтеграцией в хромосому поворачивается на 180°).Информация о дополнительных хромосомах, присутствующих в кариотипе, представлена ​​с помощью знака «+» .

    В связи с количественными нарушениями хромосом происходит деление на моносома (т.е. отсутствие одной из хромосом в данной паре) и трисома (т.е. наличие третьей, дополнительной хромосомы). Аутосомные моносомы фатальны у мальчиков, но не у девочек, у которых жизнеспособная и относительно нормальная моносомия относительно нормально развивается.Моносомия по X половой хромосоме – синдром Тернера. Наиболее распространенные аутосомные трисомии включают: синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21), синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18) и синдром Патау (трисомия по хромосоме 13). Трисомы половых хромосом у мужчин называются синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома) или Джейкобса/супермужской синдром (лишняя Y-хромосома), а у женщин - так называемый суперженщина или синдром суперженщины (наличие третьей Х-хромосомы).

    Тест на кариотип - цена / возмещение и направление

    Генетические тесты никогда не были одним из самых дешевых диагностических пунктов, и здесь дело обстоит именно так.Так сколько стоит тест на кариотип? Ну, цена хромосомного анализа, выполненного классическим цитогенетическим методом, составляет около 350-500 злотых, в то время как цены на молекулярные тесты колеблются в районе 2000 злотых. Методы исследования, связанные с клеточной культурой и трудоемкой микроскопической или биоинформатической оценкой, означают, что для результата теста можно ожидать до нескольких недель . Во многих случаях для кариотипирования требуется направление от лечащего врача, даже если обследование проводится за плату.Возмещаемые Национальным фондом здравоохранения (НФЗ) анализы возможны при планировании беременности у пациентки старше 35 лет и значительном повышении риска рождения ребенка с генетическими дефектами, а также у пациенток, перенесших привычные невынашивания беременности. или родила ребенка в прошлом мертвым или с генетическими дефектами.

    .

    Амниоцентез что обнаруживает? - показания, рекомендации, результаты амниоцентеза

    Амниоцентез - инвазивный пренатальный тест. Он включает в себя взятие образца амниотической жидкости для диагностики метаболических и генетических заболеваний плода. Это наиболее часто выполняемое инвазивное пренатальное обследование. Несмотря на свою инвазивность, оно остается безопасным исследованием, а вероятность осложнений очень мала.

    Как проводится амниоцентез?

    Тест проводится в асептических условиях под ультразвуковым контролем.Под местной анестезией после дезинфекции покровов живота врач вводит в полость матки очень тонкую иглу, прокалывает плодный пузырь и берет около 20 мл амниотической жидкости. Клетки плода в амниотической жидкости культивируют, чтобы мы могли определить кариотип плода, то есть набор хромосом ребенка.

    Где находятся клетки плода в амниотической жидкости?

    Околоплодные воды матери содержат клетки плода, которые попадают к плоду из отслоившегося эпидермиса, мочеполовой и пищеварительной систем.

    Когда проводится амниоцентез?

    Сроки проведения теста зависят от типа амниоцентеза. Генетический амниоцентез проводят с 15-й недели беременности . Правильные результаты можно получить и раньше, но это время должно быть компромиссом между возможностью осложнений, которые выше на ранних сроках беременности, и необходимостью получения ранней диагностики. Дата обследования по другим показаниям, например диагностического или лечебного амниоцентеза, определяется врачом на основании показаний, вытекающих из диагноза по результатам других исследований.

    Каковы показания к амниоцентезу? Кому следует проводить процедуру амниоцентеза?

    Инвазивное пренатальное тестирование в первую очередь проводится, когда неинвазивное тестирование указывает на вероятность генетических дефектов. Показаниями к амниоцентезу являются:

    1. Возраст беременной старше 35 лет
    2. Возраст отца ребенка старше 55 лет
    3. Генетические или метаболические заболевания, имевшие место в семье беременной или у мужа
    4. Ранняя беременность, при которой имеются генетические нарушения или рождение ребенка с генетическим дефектом, нарушением обмена веществ или дефектами центральной нервной системы
    5. Аномальный результат ультразвукового исследования или неинвазивных пренатальных тестов - теста PAPP-A, теста NIFTY или другого
    6. Необходимость установления отцовства во время беременности
    7. Сильный страх рождения ребенка с генетическими дефектами (психологические показания)

    Какие заболевания выявляются при амниоцентезе?

    В зависимости от показаний к обследованию для конкретной женщины определяется индивидуальный объем обследования.В настоящее время амниоцентез позволяет выявить более 200 аномалий, но не все тесты проводятся одновременно.

    Мы всегда будем уверены в поле ребенка, потому что тестируются половые хромосомы

    Амниоцентез - что он обнаруживает?

    Благодаря амниоцентезу можно:

    • выявить хромосомные аберрации, такие как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера и Клайнфельтера спинальная мышечная атрофия, анемия
    • Определение уровня АФП (альфафетопротеина) в амниотической жидкости помогает в диагностике пороков развития нервной трубки, например расщелины позвоночника классический цитогенетический тест, время ожидания результатов может составлять до 30 дней.Стоит задуматься о проведении экспресс-тестов, результаты которых уже через 3-7 дней.

      Осложнения после амниоцентеза

      Амниоцентез является инвазивным тестом и связан с низким риском невынашивания беременности - менее 1%. Осложнения, такие как:

      • Повреждение плаценты или пуповины
      • пункция органов плода
      • Внутренняя инфекция
      • РЕКОДИЧЕСКИЙ РАЗРЕШЕНИЯ ПЕРЕДИРЕСИНА ПОСЛЕДОВАНИЕ ПОСЛЕДОВАНИЯ ПОСЛЕДОВАНИИ ДЕЙСЕССИИ
      • 4.096446464646464646464.
      • .

        после процедуры проведения процедуры, а риск осложнений устраняется через две недели.В этот период рекомендуется вести щадящий образ жизни. В случае боли рекомендуются обезболивающие или диастолические препараты. При появлении любых тревожных симптомов, таких как боли внизу живота, боли в животе или кровянистые выделения, следует обратиться к гинекологу, который проведет необходимые анализы.

        Каковы преимущества амниоцентеза?

        Проведение инвазивного теста развеивает сомнения многих женщин, которые потенциально подвержены риску.Статистические данные говорят, что девяносто шесть процентов женщин, которые подвергаются риску рождения ребенка с врожденными дефектами при первичном скрининге, будут иметь здорового потомства.

        Знание о том, что у них есть больной ребенок, дает родителям возможность подготовиться к необходимости усиленного ухода. Также врачи, зная, что малыш развивается ненормально, имеют возможность оказать ему необходимую помощь сразу после рождения. Некоторые дефекты можно лечить внутриутробно. К ним относятся, напримертромбоцитопения или обструкция мочевыводящих путей.

        .

        Смотрите также