Post Icon



Кариотип у женщин


Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Метод определения Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Доступен выезд на дом

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

КариотипыБолезньКомментарии
47,XXY; 48,XXXYСиндром КлайнфельтераПолисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)Синдром Шерешевского - ТернераМоносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХПолисомии по X хромосомеНаиболее часто - трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21Болезнь ДаунаТрисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18Синдром ЭдвардсаТрисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13Синдром ПатауТрисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р-Синдром кошачьего крикаДелеция короткого плеча 5-й хромосомы

Смотрите также:

Хромосомный анализ (хромосом) в Киеве от ИГР

ХРОМОСОМНЫЙ АНАЛИЗ: какую ценную информацию предоставляет кариотип?

Что означает слово «кариотип»?

Кариотип (от греч. karyon - орех и  typos  - отпечаток, форма) – это совокупность характеристик хромосом по количеству, строению, форме и т.п.. У разных видов разное количество хромосом. Как известно, у человека 46 хромосом: 44 аутосомы (не определяющие пол) и 2 хромосомы половые. Соответственно, нормальный кариотип мужчины обозначается как 46,XY, а женщины – 46,ХХ.

46,XY- нормальный мужской кариотип, анализ проведен с применением стандартных методов цитогенетики

 

 NOR - хромосомный анализ с применением молекулярно-цитогенетического метода FISH

1025 Исследование кариотипа одного человека 1550 Грн.
1026 Исследование кариотипа одного человека срочно 2090 Грн.
1068 Пакет: Кариотип одного человека +скрининг микроделеционных синдромов репродуктивной панели (3 патологии) 3200 Грн.

Телефон для справок: (044) 220-00-03, (093) 220-00-03, (095) 220-00-03.

Что такое хромосома?

Хромосома (от греч. chroma - цвет  и  soma -  тело) – комплекс молекулы ДНК с белками. Человеческая ДНК, если растянуть нить, достигает в длину около двух метров. Для того чтобы сжать в размерах наследственный материал, природой предусмотрена компактизация молекулы ДНК в несколько этапов. В итоге  типичное ядро клетки человека, наблюдаемое только при помощи микроскопа, занимает объём около 110 мкм³, а хромосома человека в среднем не превышает 5 – 6 мкм. В каждой хромосоме компактно упакована одна молекула ДНК с уникальной последовательностью. Такая организация генетического материала необходима для того, чтобы разделение ДНК было равноценно между клетками организма или  половыми клетками, которые формируются для зачатия.

Почему анализ кариотипа очень важен?

Набор хромосом в норме соответствует определенным количественным и структурным критериям, которые оценивают специалисты. У человека, как упоминалось ранее, нормальному количеству соответствует 46 хромосом. Но при этом возможны структурные нарушения в строении хромосом. Если это сбалансированные перестройки - транслокации (обмен участками разных хромосом) или инверсии (перестройки внутри одной хромосомы), то на здоровье носителя это не отразится. В то же время, если в семейной паре кто-то из супругов является носителем перестройки, то часто возникают случаи самопроизвольных выкидышей или рождения детей с пороками развития. Другие особенности хромосом, которые считаются вариантами нормы, могут вызывать неправильное количественное распределение хромосом в половых клетках, а это проводит к формированию эмбриона с недостатком хромосомы (например, моносомия Х – синдром Шеришевского - Тернера) или с лишней хромосомой (например, трисомия 21 – синдром Дауна).

Если у человека 46 хромосом, то как их можно различить?

Все хромосомы различаются по размеру, строению и форме. Каждая хромосома имеет свою пару, так как одну хромосому из пары мы получаем материнскую из яйцеклетки, а вторую аналогичную отцовскую – из сперматозоида.

В зависимости от размера, ученые пронумеровали каждую пару хромосом от больших к меньшим. Также каждая пара хромосом имеет свою индивидуальную последовательность активных и неактивных зон. Для того, чтобы увидеть эту исчерченность, работники цитогенетических лабораторий выполняют различные манипуляции и применяют разные методы окраски препаратов.

Что нужно для того, чтобы узнать свой кариотип?

Хромосомный анализ можно провести с использованием различного биологического материала: лимфоциты крови, костный мозг, абортивный материал, клетки из околоплодных вод, плаценты и даже клетки ранних эмбрионов до переноса их в полость матки. Какой материал будет взят на исследование, зависит от задач и причин, по которым проводится анализ. Чаще всего кариотип человека устанавливается путем культивирования лимфатических клеток венозной крови. При этом небольшой объем крови помещается в питательную среду на 72 часа при температуре 37˚С. Так как хромосомы можно увидеть только на определенном этапе деления клетке (стадия метафазы), в культуру клеток добавляется специальный реактив, который останавливает процесс деления именно во время метафазы. Далее культура клеток подвергается процессу фиксации, после чего идет подготовка препарата к анализу. С момента получения крови до получения готового препарата, пригодного к исследованию, в среднем, проходит две недели, а результат анализа пациент получает через месяц.

Как проводится анализ препаратов?

Как только препараты прошли все необходимые этапы подготовки, они поступают на анализ к специалисту цитогенетику. С помощью специальной программы специалист расставляет все хромосомы в соответствии с их номерами, а затем сверяет каждую полосу на каждой хромосоме с общепринятой схемой, называемой идеограммой. При этом анализируется 15-20 клеток. Поэтому на исследование каждого пациента уходит около 6 часов.

В чем особенность анализа кариотипа в Медицинском Центре ИГР?

Диагностическая лаборатория для своей работы использует только качественные реактивы европейского и американского производства. Качество препаратов отвечает требованиям Европейской Ассоциации Цитогенетиков (E.C.A.), а  исследование выполняется в соответствии с международной номенклатурой ISCN (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature). Для анализа препаратов каждого пациента применяются не только стандартные методы цитогенетики (например, окраска препаратов G -и C- методами), а также молекулярно-цитогенетические методы диагностики (FISH - флуоресцентная гибридизация in situ). Такой комплексный подход позволяет точно установить все возможные варианты и особенности кариотипа.

Как готовится перед сдачей крови на кариотип?

Забор крови производится из вены.

Не натощак!  Желательным условием является отсутствие антибиотикотерапии, недавних рентгенологических исследований,  употребления накануне алкогольных напитков и повышенной температуры тела. Данные факторы негативно отражаются на росте культуры клеток, вследствие чего может возникнуть потребность повторного забора материала.

Исследования выполняются на протяжении 4 недель.

Результаты Вы можете получить на рецепции медицинского центра.

Каким бы не был результат кариотипа,  доктора нашего центра проведут квалифицированную консультацию и предложат все возможные варианты, чтобы в Вашу семью пришло счастье.

МОЯ ЖЕНА — МУЖЧИНА - МК

  “У нас нет детей. Мы долго пытались выяснить почему. А вчера, вернувшись из центра, жена прямо с порога выпалила: “Я — мужчина...” Голос в телефонной трубке кажется далеким и глухим. “Поймите, Лена — очень миловидная, нежная и женственная! Может, генетики что-то напутали?..”

    

     -Речь, вероятно, идет о женщине с генетическим набором, свойственным мужчине, — говорит заведующий лабораторией клинической генетики Российского центра акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН Владимир Анатольевич Бахарев. — Только сравнительно недавно, в 1956 году, ученым удалось описать кариотип человека. У каждого из нас 46 парных хромосом. У женщины — это ХХ-половые хромосомы, у мужчины — ХY-хромосомы. У одной из 25 тысяч женщин в организме присутствуют мужские хромосомы. В биологическом смысле слова они не женщины...

     — И каким образом выясняется, что женщина имеет кариотип мужчины?

     — Берем у пациентки кровь из вены... Можно исследовать и другие ткани организма. Анализируем и выводим формулу креотипа.

     ...В лаборатории под микроскопом среди сплетенных структур я вижу блестящие звездочки. “Это и есть хромосома Y”, — поясняет Владимир Анатольевич.

     — Значит, еще одна женщина узнает правду о себе. И одной трагедией будет больше... Чем же они прогневили природу?

     — Нарушения формирования пола происходит еще до рождения, в утробе матери, — поясняет доктор медицинских наук Ирина Генриховна Дзенис. — первоначальная причина — некоторые дефекты генов. Например, может происходить мутация гена, когда, грубо говоря, теряется его кусочек или нарушается последовательность его строения. После зачатия случается и “нерасхождение хромосом”...

     — Операции по смене пола в таких случаях не требуется?

     — Внешне и психологически это нормальные женщины.

     — А по поведению такую женщину можно отличить?

     — При феминизирующей форме ложного мужского гермафродитизма это, как правило, очень красивые женщины. Они обладают пропорциональной фигурой, у них хорошо развит бюст. Но они лишены полового оволосения. В детстве у таких девочек имеются зачатки мужских половых желез, которые могут в дальнейшем не развиваться, но могут и перерождаться в опухоль. Тогда требуется оперативное вмешательство — их попросту удаляют. Из-за отсутствия овуляции и менструального цикла у таких женщин нет резких перепадов настроения. Y-хромосомы хорошо защищают женский организм: в критических ситуациях их обладательницы хладнокровны и уравновешенны. Девочки с мужскими хромосомами с детства стремятся возглавить различные кружки, встать во главе общественных движений, раньше они руководили пионерскими и комсомольскими организациями... Они любят выступать с трибун с докладами, становятся хорошими спортсменками. На них с детства обращают внимание тренеры, потому что они быстрее бегают, дальше прыгают и метают гранаты. Они отличаются от других детей и большей выносливостью. Подрастая, такие женщины занимают высокое социальное положение. Как правило, они все замужем. Но природа их все-таки “выбраковывает”: женщины с мужским кариотипом не способны иметь детей.

     — Но они лет с 12 должны понимать, что отличаются от ровесниц. Ведь в этом возрасте девочки начинают менструировать...

     — Да, они явно лукавят. С генетиками такие девочки должны столкнуться еще в отрочестве.

     — Согласны ли вы с введением на соревнованиях так называемого секс-контроля?

     — Думаю, стоит согласиться с австрийским профессором Людвигом Прокопом, который в шестидесятые годы опубликовал в “Международном спортивном вестнике” статью “Амазонки в спорте”. Тогда она произвела эффект разорвавшейся бомбы. Он на весь мир заявил, что многие женщины получили медали и гонорары, не имея на то права. А ведь профессор прав: “амазонки” по своему биологическому состоянию полностью относиться к женщинам не могут. У женщин, выходящих с ними на старт, изначально неравные условия...

     — Есть ли яркий исторический пример женщины с генетическим набором, свойственным мужчине?

     — Английская королева Елизавета, которая отправила на тот свет Марию Стюарт...

Дополнительные Х и Y хромосомы – НИПТ Пренетикс

Генетическая информация содержится в каждой клетке в виде расположенных в ядре образований — хромосом. При этом у человека двойной (диплоидный) набор, то есть кариотип представлен 23 парами хромосом, а самих хромосом в норме 46.

Нормальная хромосомная формула может записываться, как 44+ХХ или 46(ХХ) — для женщин и 44+ХУ или 46(ХУ) — для мужчин. 44 хромосомы или правильнее 22 пары — аутосомы — они одинаковые для обоих полов, а 23-я пара называется половыми хромосомами, так как они определяют пол будущего ребенка.

Если 23-я пара — ХХ, то пол женский, если ХУ, то мужской.

Изменения общего числа хромосом, или нормального кариотипа называются анеуплоидиями. Хромосом при этом может быть больше или меньше нормы.

Виды анеуплоидий

Аутосомные

Изменения числа аутосом бывают по разным парам хромосом. Чаще всего встречаются трисомии по следующим парам хромосом, то есть ситуации, когда вместо двух хромосом — три. Трисомия по 21 паре — это синдром Дауна, трисомия по 18 паре — это синдром Эдвардса, трисомия по 13 паре — синдром Патау. Эти типы хромосомных патологий могут сочетаться с рождением живого плода, но со множественными тяжёлыми пороками развития, причём трисомии 18 и 13 отличаются очень слабой выживаемостью таких детей, а трисомия 21 несмотря на пороки развития позволяет человеку прожить достаточно длительный срок. Информация по основным трисомиям есть в соответствующих статьях на нашем сайте.

Вообще анеуплоидий по аутосомам значительно больше — они могут встречаться и по другим парам хромосом, значительно реже бывают тетрасомии или сочетания трисомий по нескольким парам одновременно, однако все они фатальны, и еще на самых ранних сроках беременности происходит самопроизвольное её прерывание.

Дополнительные Х и У хромосомы по 23 паре

Дополнительные хромосомы по 23 паре или дополнительные половые хромосомы формируют характерные клинические признаки, однако по степени своих проявлений дополнительные половые хромосомы сопровождаются значительно более мягкими дефектами. При этом, пусть очень редко, но могут встречаться тетра-, пента- и большее число хромосом, что приводит к усилению выраженности дефектов развития.

Ниже будут рассмотрены наиболее часто стречающиеся варианты дополнительных У и Х хромосом.

Синдром ХХУ — синдром Клайнфельтера

Кроме этого классического варианта есть другие более редкие сочетания с увеличением Х и У хромосом.

Данный синдром анеуплоидий по половым хромосомам характеризуется нарушением развития мужского организма в сторону его феминизации, то есть с преобладанием женских черт. Важно то, что до начала полового созревания в ряде случаев он может быть вообще не распознан, его можно лишь заподозрить по ряду косвенных признаков.

После наступления пубертатного возраста проявления становятся характерными — высокий рост, при этом женский тип фигуры с широким тазом и узкими плечами. Голос может оставаться практически без изменений — не мутирует, не становится мужским. Характерным является недоразвитие наружных половых органов и эректильная дисфункция. При этом отмечается оволосение по женскому типу. Отмечается более низкий уровень либидо у таких мужчин, очень часто возникает бесплодие ввиду нарушения развития сперматозоидов. В интеллектуальной сфере возможно некоторое отставание.

Синдром ХУУ — синдром «супермужчины»

Несмотря на название, никаких суперспособностей у таких людей нет, как впрочем и излишней агрессии, и чрезмерного потенциала в интимной сфере.

Основные черты — более низкий рост и более ранее начало полового созревания. Маскулинизация наступает раньше, нежели у сверстников, чаще встречается избыточное оволосение и ранее облысение. В интеллектуальной сфере отмечается незначительное отставание от популяции, но это связано с тем, что у таких детей с раннего детства повышенная отвлекаемость, лабильность внимания, неусидчивость, они труднее усваивают материал, именно со школы наблюдается указанное отставание. Может отмечаться некоторое снижение способности к зачатию. Хотя подавляющее большинство пациентов с синдромом ХУУ выявляется не клинически, а при различных генетических тестах, то есть «попутно»

Синдром ХХХ — синдром «суперженщины»

Аналогично предыдущему может быть «случайной находкой» при генетических исследованиях, внешне имеет минимальные проявления.

Из наиболее выраженных — некоторое снижение способности к вынашиванию, за счет большего процента самопроизвольных прерываний, могут наблюдаться минимальные проявления в репродуктивной и интеллектуальной сферах.

Дополнительные У и Х хромосомы с минимальными проявлениями

В данном случае речь идет о так называемом «мозаицизме». Это явление, когда определенная часть клеток организма содержит какой-либо вариант анеуплоидии, а остальные клитки описываются нормальной хромосомной формулой. Такая ситуация возникает, если хромосомная мутация возникла не при оплодотворении яйцеклетки, а на ранних стадиях деления зиготы. Чем позднее это происходит, тем меньшая часть клеток имеет нарушения кариотипа и тем меньше клинические проявления. Очень часто такой мозаицизм обнаруживается только при генетических исследованиях.

Диагностика различных типов анеуплоидий.

Единственным достоверным способом ранней внутриутробной диагностики хромосомных аномалий у плода является генетическое исследование. Подтверждение диагноза, заподозренного на основании выявленных при скрининге рисков, проводится с инвазивным забором материала, что требует чётко обоснованных показаний к проведению.

С помощью неинвазивного пренатального теста Пренетикс можно исследовать ДНК плода в венозной крови будущей матери начиная с  10-й недели беременности. Надёжность и специфичность метода позволяет отнести Пренетикс к скринингу экспертного уровня, значительно повышающему информативность традиционного скрининга первого триместра.

Цитогенетическое исследование (кариотип), периферическая кровь (1 чел.) Только для Москвы и Московской области

Цитогенетическое исследование (кариотипирование) представляет собой исследование хромосомного набора пациента с помощью специфической G-окраски максимально конденсированных хромосом в период метафазы митотического деления клетки и анализа количества и структуры хромосом под микроскопом. Исследование проводит опытный врач цитогенетик.

Важной особенностью стандартного цитогенетического исследования является возможность выявления в том числе сбалансированных хромосомных перестроек (например, транслокаций) в пределах разрешающей способности метода (что особенно актуально для супружеских пар с бесплодием и невынашиванием беременности), а также способность обнаружения полиплоидии и определённой степени мозаицизма. При стандартном кариотипировании считается достаточным проведение анализа 11 метафазных пластинок. В случае выявления хромосомного мозаицизма количество анализируемых клеток увеличивается.

Изменение хромосомного набора можно заподозрить при бесплодии в семье (женский и мужской фактор), наличии пороков развития (особенно множественных) у пациента, задержке психо-речевого и/или моторного развития, наличии большого количества стигм дизэмбриогенеза (морфо-генетических признаков) и др.

Данное цитогенетическое исследование считается «золотым стандартом» диагностики любых анеуплоидий (то есть количественных изменений хромосомного набора), в том числе, позволяет подтвердить или исключить синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13), Клайнфельтера (дополнительная Х-хромосома у мужчины), Шерешевского-Тернера (недостаток одной Х-хромосомы у женщины) и многие другие.

В ходе исследования анализируются все 23 пары хромосом. К ограничениям анализа относится невозможность выявления малой степени мозаицизма (в таких случаях для окончательного исключения назначается FISH-метод на определенную пару хромосом), а также отсутствие технической возможности определения микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.

АНАЛИЗ КАРИОТИПА

Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используется либо одноядерные лейкоциты, извлеченные из пробы крови, деление которых провоцируется добавлением митогенов либо культуры клеток, интенсивно делящихся в норме (фибробласты кожи, клетки костного мозга). Обогащение популяции клеточной культуры производится остановкой деления клеток на стадии метафазы митоза добавлением колхицина — алкалоида, блокирующего образование микротрубочек и «растягивание» хромосом к полюсам деления клетки и препятствующего тем самым завершению митоза.

Полученные клетки в стадии метафазы фиксируются, окрашиваются и фотографируются под микроскопом; из набора получившихся фотографий формируется систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом (аутосом). Изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора.

Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом, получались окраской по Романовскому—Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможной с появлением методик их дифференциального окрашивания. Классический и спектральный кариотипы

Классический и спектральный кариотипы

Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов локализуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном. Используются и другие красители. Такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом: Q-окрашивание — окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом)

G-окрашивание — модифицированное окрашивание по Романовскому—Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, нежели нормальные гомологичные хромосомы).

R-окрашивание — используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.

C-окрашивание — применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин, и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.

T-окрашивание — применяют для анализа теломерных районов хромосом.

Анализ кариотипов

Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипии или участков со специфичными спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и их отдельные участки, что позволяет детально определять хромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушением числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом).

это что? Курс и цена теста на кариотип 9000 1

Кариотип - что это такое?

Кариотип

— это уникальный набор хромосом, присутствующий в каждой клетке человеческого организма. Структура кариотипа человека зависит от пола и аутосомно. У здорового человека 22 пары аутосом и хромосом, определяющих пол. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х- и одна Y-хромосома.Людей с другой структурой кариотипа называют хромосомными аномалиями.

Хромосомные аномалии подразделяются на транслокации (хромосомные смещения), инверсии (смещения хромосомных фрагментов) и делеции (хромосомные дефекты), в случае изменения числа хромосом это называется полиплоидией.

Изменения в структуре кариотипа вызывают генетические дефекты, а нередко также выкидыши или мертворождения. Часто бывает так, что неправильное строение кариотипа одного из родителей вызывает проблемы с зачатием, поэтому в случае большего количества выкидышей или длительных проблем с зачатием проводят исследование кариотипа.

См.: Анализ крови выявил генетический дефект у плода

Кариотип и генетика

Хромосомы — это нитевидные структуры в ядрах клеток, которые мы наследуем от наших родителей и которые содержат нашу генетическую информацию в виде генов. Гены управляют синтезом белков в нашем организме, что определяет то, как мы выглядим и функционируем.

Почти у всех нас обычно 46 хромосом, 23 из которых мы наследуем от матери и отца соответственно. Первые 22 пары — это аутосомы, определяющие наши уникальные биологические и физиологические характеристики. 23-я пара состоит из половых хромосом (известных как X или Y).

Любая ошибка в генетическом кодировании может повлиять на развитие и работу нашего тела. В некоторых случаях это может подвергнуть нас повышенному риску заболеваний и генетических дефектов. Кариотип позволяет их обнаружить.

Хромосомные дефекты возникают, когда клетка делится во время внутриутробного развития.Любое нарушение репродуктивных органов называется мейозом. Любое деление, происходящее вне репродуктивных органов, называется митозом.

Читайте: Внезапная смерть младенцев с дефектом развития гиппокампа

Кариотип – о чем он может свидетельствовать?

Кариотип характеризует хромосомы на основе их размера, формы и количества для выявления как числовых, так и структурных дефектов. В то время как числовые аномалии — это те, у которых слишком мало или слишком много хромосом, структурные аномалии могут охватывать широкий спектр хромосомных дефектов, в том числе:

  1. делеции - в какой части хромосомы отсутствует,
  2. транслокации - где хромосома находится не там, где должна быть,
  3. инверсии – при которых часть хромосомы повернулась в противоположную сторону,
  4. дупликации – при которых часть хромосомы случайно скопирована.

Кариотип - хромосомные аномалии

Некоторые из нас рождаются с лишней или отсутствующей хромосомой. Если хромосом больше двух, а должно быть только две, это называется трисомией. Если хромосома отсутствует или повреждена, то это называется моносомией.

Среди некоторых числовых аномалий, которые можно обнаружить с помощью кариотипа, следующие:

  1. Синдром Дауна (трисомия 21), при котором лишняя 21 хромосома вызывает характерные черты лица и умственную отсталость,
  2. синдром Эдвардса (трисомия 18), при котором лишняя 18-я хромосома приводит к высокому риску смерти в возрасте до одного года;
  3. Синдром Патау (трисомия 13), при котором дополнительная хромосома увеличивает вероятность развития проблем с сердцем, умственной отсталости и смерти в возрасте до одного года.
  4. Синдром Тернера (моносомия X), при котором у девочек отсутствует или повреждена Х-хромосома, приводит к более низкому росту, умственной отсталости и повышенному риску проблем с сердцем.
  5. Синдром Клайнфельтера (синдром XXY), при котором лишняя Х-хромосома у мальчиков может вызывать бесплодие, трудности в обучении и недоразвитие половых органов.

Структурные аномалии не так часто наблюдаются или идентифицируются, как трисомы или моносомы, но они могут быть не менее серьезными. Примеры структурных нарушений включают:

  1. Болезнь Шарко-Мари-Тута, вызванная удвоением хромосомы 17, приводящая к уменьшению размера мышц, мышечной слабости и проблемам с моторикой и равновесием.
  2. Инверсия хромосомы 9, связанная с умственной отсталостью, пороками развития лица и черепа, бесплодием и привычным невынашиванием беременности,
  3. Синдром Кри-дю-Ша, при котором делеция хромосомы 5 вызывает задержку развития, маленький размер головы, трудности в обучении и характерные черты лица.
  4. Филадельфийская хромосома, вызванная реципрокной транслокацией хромосом 9 и 22, несет в себе высокий риск развития хронического миелоидного лейкоза.
  5. Синдром Вильямса, при котором транслокация хромосомы 7 вызывает умственную отсталость, проблемы с сердцем, характерные черты лица и открытый, привлекательный характер.

Читать: Заболевания, выявленные в утробе матери – показаны диагностика и пренатальные тесты

Построение кариотипа и невынашивание беременности

Исследования показывают, что пороки развития кариотипа вызывают примерно 16 процентов выкидышей. Предполагается, что до 2-4% выкидышей в первом триместре связаны с аномалией кариотипа , а подавляющее большинство ранних выкидышей имеют другую основу.

Изменения кариотипа человека, ответственные за невынашивание беременности, чаще всего представляют собой транслокации (смещения фрагментов хромосом) или так называемые Транслокации Робертсона (смещения целых плеч хромосом).

Другой частой причиной невынашивания беременности и осложнений при беременности является мозаицизм. Мозаицизм заключается в наличии двух разных клеточных линий, при отсутствии Х-хромосомы возникает синдром Тернера. У женщин с диагнозом мозаицизм риск выкидыша достигает 50 процентов.

Редакторы рекомендуют: Восемь наиболее частых причин выкидышей

Кариотип - как делается тест?

Кариотип человека исследуют на основе образцов крови. Вам не нужно готовиться к тесту, но время ожидания результатов составляет примерно до 3 недель. Тест на кариотип человека является цитогенетическим тестом, т.е. для получения результата в лаборатории необходимо вырастить подходящее количество клеток из образца крови. На основе культивируемых клеток производится описание и оценка правильности развития хромосом обследуемого.

Исследование кариотипа проводят беременным женщинам, у которых при УЗИ были выявлены аномалии развития плода или у которых в анамнезе было невынашивание беременности. Образцы амниотической жидкости рекомендуются для тестирования на кариотип. Исследуя кариотип, можно определить, является ли ребенок носителем генетической мутации, ответственной за обнаруженные отклонения, или же причины следует искать в другом месте.

Тест на кариотип - цена теста

Цена теста на кариотип варьируется от 300 до 500 злотых и зависит от города, в котором пациент хочет пройти тест. Стоимость теста на кариотип может быть возмещена, но только в том случае, если пациент соответствует определенным условиям. Стоимость тестирования на кариотип будет возмещена пациенткам, у которых есть четкие показания для тестирования, такие как выкидыш в анамнезе, мертворождение или возраст старше 35 лет. Анализ кариотипа также может проводиться в парах, члены семьи которых имеют генетические мутации или имели выкидыши и мертворождения.

Кариотип в рамках возмещения NHF также проверяется у пар, которые, несмотря на более чем год активной половой жизни, не могут оплодотворить ребенка.

Если врач не считает необходимым проводить тест на кариотип, пациентка должна сама оплатить стоимость теста.

Содержание веб-сайта medonet.pl предназначено для улучшения, а не замены контакта между Пользователем веб-сайта и его врачом. Сайт предназначен только для информационных и образовательных целей. Прежде чем следовать специальным знаниям, в частности медицинским советам, содержащимся на нашем Веб-сайте, вы должны проконсультироваться с врачом. Администратор не несет никаких последствий, вытекающих из использования информации, содержащейся на Сайте. Нужна консультация врача или электронный рецепт? Зайдите на halodoctor.pl, где вы можете получить онлайн-помощь - быстро, безопасно и не выходя из дома 90 120 . 90 120 90 120

90 134
  • Симптомы начинаются, когда уже слишком поздно.Достаточно простого исследования

    Хроническая болезнь почек (ХБП) развивается бессимптомно в течение длительного периода времени. На ранней стадии неблагоприятные изменения еще можно обратить вспять. К сожалению, часто бывает...

  • Насколько хорошо вы знаете свою печень? Наша викторина это покажет

    Печень — исключительный орган.Вы не можете жить без этого. Знаете ли вы, где находится ваша печень в вашем теле, каковы ее задачи и как узнать, что она больна? У вас есть возможность...

    Моника Миколайска
  • Диабетическая нефропатия.Опасное заболевание, которое годами не дает никаких симптомов. Простой осмотр - решение

    Следует иметь в виду, что диабетическая нефропатия, хотя и малоизвестная и длительное время бессимптомная, не является редким заболеванием. Есть...

    Варшавская пресса
  • Болезнь Хашимото - симптомы и анализы.Как диагностируется Хашимото?

    Болезнь Хашимото — хроническое воспаление щитовидной железы аутоиммунного характера. Постепенно разрушает железу, приводя чаще всего к возникновению...

    Марлена Костыньска
  • Болезнь Альцгеймера.Две личностные черты способствуют слабоумию. Каков ваш риск?

    Болезнь Альцгеймера необратимо разрушает мозг, лишая память и способность жить самостоятельно. Несмотря на то, что с ней борются уже десятки миллионов людей (и быстро их...

    Моника Миколайска
  • Как узнать, есть ли у вас рассеянный склероз? Список исследований

    Рассеянный склероз — это заболевание, причины которого до конца не изучены.Диагностировать тоже непросто, потому что симптомы не четкие и не всегда...

    Беата Михалик
  • Морфология - подготовка, показания, оценка результатов.Что такое морфология? МЫ ОБЪЯСНЯЕМ

    Морфология — это основной лабораторный тест, выполняемый для диагностики состояния здоровья или выявления аномалий на ранней стадии. Морфологическое исследование состоит из ...

    Марлена Костыньска
  • Предполагалось, что вирус SV40 вызывает рак.История этого исследования — медицинский триллер.

    Наука занимается не только SARS-CoV-2, вирусом полиомиелита и ВИЧ, она годами изучает многие другие, которые могут вызывать смертельные инфекции. На бодрствующей волне...

    Моника Зеленевская
  • Один из худших напитков для печени.Мы не говорим об алкоголе. Есть исследование

    Слоган «проблемы с печенью» чаще всего ассоциируется с алкоголем. Анализ, проведенный исследователями из Медицинской школы Бостонского университета, подчеркивает ...

    Доминик Колодзей
  • Прием витамина D защищает от COVID-19? Новые исследования и новые факты

    Предположение о том, что люди, принимающие витамин D, менее восприимчивы к COVID-19, бытует с самого начала пандемии.Но было ли это оправдано? Британские ученые... 9000 7 Die Welt

  • .

    это что? Курс и цена теста на кариотип 9000 1

    Кариотип - что это такое?

    Кариотип

    — это уникальный набор хромосом, присутствующий в каждой клетке человеческого организма. Структура кариотипа человека зависит от пола и аутосомно. У здорового человека 22 пары аутосом и хромосом, определяющих пол. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х- и одна Y-хромосома.Людей с другой структурой кариотипа называют хромосомными аномалиями.

    Хромосомные аномалии подразделяются на транслокации (хромосомные смещения), инверсии (смещения хромосомных фрагментов) и делеции (хромосомные дефекты), в случае изменения числа хромосом это называется полиплоидией.

    Изменения в структуре кариотипа вызывают генетические дефекты, а нередко также выкидыши или мертворождения. Часто бывает так, что неправильное строение кариотипа одного из родителей вызывает проблемы с зачатием, поэтому в случае большего количества выкидышей или длительных проблем с зачатием проводят исследование кариотипа.

    См.: Анализ крови выявил генетический дефект у плода

    Кариотип и генетика

    Хромосомы — это нитевидные структуры в ядрах клеток, которые мы наследуем от наших родителей и которые содержат нашу генетическую информацию в виде генов. Гены управляют синтезом белков в нашем организме, что определяет то, как мы выглядим и функционируем.

    Почти у всех нас обычно 46 хромосом, 23 из которых мы наследуем от матери и отца соответственно. Первые 22 пары — это аутосомы, определяющие наши уникальные биологические и физиологические характеристики. 23-я пара состоит из половых хромосом (известных как X или Y).

    Любая ошибка в генетическом кодировании может повлиять на развитие и работу нашего тела. В некоторых случаях это может подвергнуть нас повышенному риску заболеваний и генетических дефектов. Кариотип позволяет их обнаружить.

    Хромосомные дефекты возникают, когда клетка делится во время внутриутробного развития.Любое нарушение репродуктивных органов называется мейозом. Любое деление, происходящее вне репродуктивных органов, называется митозом.

    Читайте: Внезапная смерть младенцев с дефектом развития гиппокампа

    Кариотип – о чем он может свидетельствовать?

    Кариотип характеризует хромосомы на основе их размера, формы и количества для выявления как числовых, так и структурных дефектов. В то время как числовые аномалии — это те, у которых слишком мало или слишком много хромосом, структурные аномалии могут охватывать широкий спектр хромосомных дефектов, в том числе:

    1. делеции - в какой части хромосомы отсутствует,
    2. транслокации - где хромосома находится не там, где должна быть,
    3. инверсии – при которых часть хромосомы повернулась в противоположную сторону,
    4. дупликации – при которых часть хромосомы случайно скопирована.

    Кариотип - хромосомные аномалии

    Некоторые из нас рождаются с лишней или отсутствующей хромосомой. Если хромосом больше двух, а должно быть только две, это называется трисомией. Если хромосома отсутствует или повреждена, то это называется моносомией.

    Среди некоторых числовых аномалий, которые можно обнаружить с помощью кариотипа, следующие:

    1. Синдром Дауна (трисомия 21), при котором лишняя 21 хромосома вызывает характерные черты лица и умственную отсталость,
    2. синдром Эдвардса (трисомия 18), при котором лишняя 18-я хромосома приводит к высокому риску смерти в возрасте до одного года;
    3. Синдром Патау (трисомия 13), при котором дополнительная хромосома увеличивает вероятность развития проблем с сердцем, умственной отсталости и смерти в возрасте до одного года.
    4. Синдром Тернера (моносомия X), при котором у девочек отсутствует или повреждена Х-хромосома, приводит к более низкому росту, умственной отсталости и повышенному риску проблем с сердцем.
    5. Синдром Клайнфельтера (синдром XXY), при котором лишняя Х-хромосома у мальчиков может вызывать бесплодие, трудности в обучении и недоразвитие половых органов.

    Структурные аномалии не так часто наблюдаются или идентифицируются, как трисомы или моносомы, но они могут быть не менее серьезными. Примеры структурных нарушений включают:

    1. Болезнь Шарко-Мари-Тута, вызванная удвоением хромосомы 17, приводящая к уменьшению размера мышц, мышечной слабости и проблемам с моторикой и равновесием.
    2. Инверсия хромосомы 9, связанная с умственной отсталостью, пороками развития лица и черепа, бесплодием и привычным невынашиванием беременности,
    3. Синдром Кри-дю-Ша, при котором делеция хромосомы 5 вызывает задержку развития, маленький размер головы, трудности в обучении и характерные черты лица.
    4. Филадельфийская хромосома, вызванная реципрокной транслокацией хромосом 9 и 22, несет в себе высокий риск развития хронического миелоидного лейкоза.
    5. Синдром Вильямса, при котором транслокация хромосомы 7 вызывает умственную отсталость, проблемы с сердцем, характерные черты лица и открытый, привлекательный характер.

    Читать: Заболевания, выявленные в утробе матери – показаны диагностика и пренатальные тесты

    Построение кариотипа и невынашивание беременности

    Исследования показывают, что пороки развития кариотипа вызывают примерно 16 процентов выкидышей. Предполагается, что до 2-4% выкидышей в первом триместре связаны с аномалией кариотипа , а подавляющее большинство ранних выкидышей имеют другую основу.

    Изменения кариотипа человека, ответственные за невынашивание беременности, чаще всего представляют собой транслокации (смещения фрагментов хромосом) или так называемые Транслокации Робертсона (смещения целых плеч хромосом).

    Другой частой причиной невынашивания беременности и осложнений при беременности является мозаицизм. Мозаицизм заключается в наличии двух разных клеточных линий, при отсутствии Х-хромосомы возникает синдром Тернера. У женщин с диагнозом мозаицизм риск выкидыша достигает 50 процентов.

    Редакторы рекомендуют: Восемь наиболее частых причин выкидышей

    Кариотип - как делается тест?

    Кариотип человека исследуют на основе образцов крови. Вам не нужно готовиться к тесту, но время ожидания результатов составляет примерно до 3 недель. Тест на кариотип человека является цитогенетическим тестом, т.е. для получения результата в лаборатории необходимо вырастить подходящее количество клеток из образца крови. На основе культивируемых клеток производится описание и оценка правильности развития хромосом обследуемого.

    Исследование кариотипа проводят беременным женщинам, у которых при УЗИ были выявлены аномалии развития плода или у которых в анамнезе было невынашивание беременности. Образцы амниотической жидкости рекомендуются для тестирования на кариотип. Исследуя кариотип, можно определить, является ли ребенок носителем генетической мутации, ответственной за обнаруженные отклонения, или же причины следует искать в другом месте.

    Тест на кариотип - цена теста

    Цена теста на кариотип варьируется от 300 до 500 злотых и зависит от города, в котором пациент хочет пройти тест. Стоимость теста на кариотип может быть возмещена, но только в том случае, если пациент соответствует определенным условиям. Стоимость тестирования на кариотип будет возмещена пациенткам, у которых есть четкие показания для тестирования, такие как выкидыш в анамнезе, мертворождение или возраст старше 35 лет. Анализ кариотипа также может проводиться в парах, члены семьи которых имеют генетические мутации или имели выкидыши и мертворождения.

    Кариотип в рамках возмещения NHF также проверяется у пар, которые, несмотря на более чем год активной половой жизни, не могут оплодотворить ребенка.

    Если врач не считает необходимым проводить тест на кариотип, пациентка должна сама оплатить стоимость теста.

    Содержание веб-сайта medonet.pl предназначено для улучшения, а не замены контакта между Пользователем веб-сайта и его врачом. Сайт предназначен только для информационных и образовательных целей. Прежде чем следовать специальным знаниям, в частности медицинским советам, содержащимся на нашем Веб-сайте, вы должны проконсультироваться с врачом. Администратор не несет никаких последствий, вытекающих из использования информации, содержащейся на Сайте. Нужна консультация врача или электронный рецепт? Зайдите на halodoctor.pl, где вы можете получить онлайн-помощь - быстро, безопасно и не выходя из дома 90 120 . 90 120 90 120

    90 134
  • Симптомы начинаются, когда уже слишком поздно.Достаточно простого исследования

    Хроническая болезнь почек (ХБП) развивается бессимптомно в течение длительного периода времени. На ранней стадии неблагоприятные изменения еще можно обратить вспять. К сожалению, часто бывает...

  • Насколько хорошо вы знаете свою печень? Наша викторина это покажет

    Печень — исключительный орган.Вы не можете жить без этого. Знаете ли вы, где находится ваша печень в вашем теле, каковы ее задачи и как узнать, что она больна? У вас есть возможность...

    Моника Миколайска
  • Диабетическая нефропатия.Опасное заболевание, которое годами не дает никаких симптомов. Простой осмотр - решение

    Следует иметь в виду, что диабетическая нефропатия, хотя и малоизвестная и длительное время бессимптомная, не является редким заболеванием. Есть...

    Варшавская пресса
  • Болезнь Хашимото - симптомы и анализы.Как диагностируется Хашимото?

    Болезнь Хашимото — хроническое воспаление щитовидной железы аутоиммунного характера. Постепенно разрушает железу, приводя чаще всего к возникновению...

    Марлена Костыньска
  • Болезнь Альцгеймера.Две личностные черты способствуют слабоумию. Каков ваш риск?

    Болезнь Альцгеймера необратимо разрушает мозг, лишая память и способность жить самостоятельно. Несмотря на то, что с ней борются уже десятки миллионов людей (и быстро их...

    Моника Миколайска
  • Как узнать, есть ли у вас рассеянный склероз? Список исследований

    Рассеянный склероз — это заболевание, причины которого до конца не изучены.Диагностировать тоже непросто, потому что симптомы не четкие и не всегда...

    Беата Михалик
  • Морфология - подготовка, показания, оценка результатов.Что такое морфология? МЫ ОБЪЯСНЯЕМ

    Морфология — это основной лабораторный тест, выполняемый для диагностики состояния здоровья или выявления аномалий на ранней стадии. Морфологическое исследование состоит из ...

    Марлена Костыньска
  • Предполагалось, что вирус SV40 вызывает рак.История этого исследования — медицинский триллер.

    Наука занимается не только SARS-CoV-2, вирусом полиомиелита и ВИЧ, она годами изучает многие другие, которые могут вызывать смертельные инфекции. На бодрствующей волне...

    Моника Зеленевская
  • Один из худших напитков для печени.Мы не говорим об алкоголе. Есть исследование

    Слоган «проблемы с печенью» чаще всего ассоциируется с алкоголем. Анализ, проведенный исследователями из Медицинской школы Бостонского университета, подчеркивает ...

    Доминик Колодзей
  • Прием витамина D защищает от COVID-19? Новые исследования и новые факты

    Предположение о том, что люди, принимающие витамин D, менее восприимчивы к COVID-19, бытует с самого начала пандемии.Но было ли это оправдано? Британские ученые... 9000 7 Die Welt

  • .

    это что? Курс и цена теста на кариотип 9000 1

    Кариотип - что это такое?

    Кариотип

    — это уникальный набор хромосом, присутствующий в каждой клетке человеческого организма. Структура кариотипа человека зависит от пола и аутосомно. У здорового человека 22 пары аутосом и хромосом, определяющих пол. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х- и одна Y-хромосома.Людей с другой структурой кариотипа называют хромосомными аномалиями.

    Хромосомные аномалии подразделяются на транслокации (хромосомные смещения), инверсии (смещения хромосомных фрагментов) и делеции (хромосомные дефекты), в случае изменения числа хромосом это называется полиплоидией.

    Изменения в структуре кариотипа вызывают генетические дефекты, а нередко также выкидыши или мертворождения. Часто бывает так, что неправильное строение кариотипа одного из родителей вызывает проблемы с зачатием, поэтому в случае большего количества выкидышей или длительных проблем с зачатием проводят исследование кариотипа.

    См.: Анализ крови выявил генетический дефект у плода

    Кариотип и генетика

    Хромосомы — это нитевидные структуры в ядрах клеток, которые мы наследуем от наших родителей и которые содержат нашу генетическую информацию в виде генов. Гены управляют синтезом белков в нашем организме, что определяет то, как мы выглядим и функционируем.

    Почти у всех нас обычно 46 хромосом, 23 из которых мы наследуем от матери и отца соответственно. Первые 22 пары — это аутосомы, определяющие наши уникальные биологические и физиологические характеристики. 23-я пара состоит из половых хромосом (известных как X или Y).

    Любая ошибка в генетическом кодировании может повлиять на развитие и работу нашего тела. В некоторых случаях это может подвергнуть нас повышенному риску заболеваний и генетических дефектов. Кариотип позволяет их обнаружить.

    Хромосомные дефекты возникают, когда клетка делится во время внутриутробного развития.Любое нарушение репродуктивных органов называется мейозом. Любое деление, происходящее вне репродуктивных органов, называется митозом.

    Читайте: Внезапная смерть младенцев с дефектом развития гиппокампа

    Кариотип – о чем он может свидетельствовать?

    Кариотип характеризует хромосомы на основе их размера, формы и количества для выявления как числовых, так и структурных дефектов. В то время как числовые аномалии — это те, у которых слишком мало или слишком много хромосом, структурные аномалии могут охватывать широкий спектр хромосомных дефектов, в том числе:

    1. делеции - в какой части хромосомы отсутствует,
    2. транслокации - где хромосома находится не там, где должна быть,
    3. инверсии – при которых часть хромосомы повернулась в противоположную сторону,
    4. дупликации – при которых часть хромосомы случайно скопирована.

    Кариотип - хромосомные аномалии

    Некоторые из нас рождаются с лишней или отсутствующей хромосомой. Если хромосом больше двух, а должно быть только две, это называется трисомией. Если хромосома отсутствует или повреждена, то это называется моносомией.

    Среди некоторых числовых аномалий, которые можно обнаружить с помощью кариотипа, следующие:

    1. Синдром Дауна (трисомия 21), при котором лишняя 21 хромосома вызывает характерные черты лица и умственную отсталость,
    2. синдром Эдвардса (трисомия 18), при котором лишняя 18-я хромосома приводит к высокому риску смерти в возрасте до одного года;
    3. Синдром Патау (трисомия 13), при котором дополнительная хромосома увеличивает вероятность развития проблем с сердцем, умственной отсталости и смерти в возрасте до одного года.
    4. Синдром Тернера (моносомия X), при котором у девочек отсутствует или повреждена Х-хромосома, приводит к более низкому росту, умственной отсталости и повышенному риску проблем с сердцем.
    5. Синдром Клайнфельтера (синдром XXY), при котором лишняя Х-хромосома у мальчиков может вызывать бесплодие, трудности в обучении и недоразвитие половых органов.

    Структурные аномалии не так часто наблюдаются или идентифицируются, как трисомы или моносомы, но они могут быть не менее серьезными. Примеры структурных нарушений включают:

    1. Болезнь Шарко-Мари-Тута, вызванная удвоением хромосомы 17, приводящая к уменьшению размера мышц, мышечной слабости и проблемам с моторикой и равновесием.
    2. Инверсия хромосомы 9, связанная с умственной отсталостью, пороками развития лица и черепа, бесплодием и привычным невынашиванием беременности,
    3. Синдром Кри-дю-Ша, при котором делеция хромосомы 5 вызывает задержку развития, маленький размер головы, трудности в обучении и характерные черты лица.
    4. Филадельфийская хромосома, вызванная реципрокной транслокацией хромосом 9 и 22, несет в себе высокий риск развития хронического миелоидного лейкоза.
    5. Синдром Вильямса, при котором транслокация хромосомы 7 вызывает умственную отсталость, проблемы с сердцем, характерные черты лица и открытый, привлекательный характер.

    Читать: Заболевания, выявленные в утробе матери – показаны диагностика и пренатальные тесты

    Построение кариотипа и невынашивание беременности

    Исследования показывают, что пороки развития кариотипа вызывают примерно 16 процентов выкидышей. Предполагается, что до 2-4% выкидышей в первом триместре связаны с аномалией кариотипа , а подавляющее большинство ранних выкидышей имеют другую основу.

    Изменения кариотипа человека, ответственные за невынашивание беременности, чаще всего представляют собой транслокации (смещения фрагментов хромосом) или так называемые Транслокации Робертсона (смещения целых плеч хромосом).

    Другой частой причиной невынашивания беременности и осложнений при беременности является мозаицизм. Мозаицизм заключается в наличии двух разных клеточных линий, при отсутствии Х-хромосомы возникает синдром Тернера. У женщин с диагнозом мозаицизм риск выкидыша достигает 50 процентов.

    Редакторы рекомендуют: Восемь наиболее частых причин выкидышей

    Кариотип - как делается тест?

    Кариотип человека исследуют на основе образцов крови. Вам не нужно готовиться к тесту, но время ожидания результатов составляет примерно до 3 недель. Тест на кариотип человека является цитогенетическим тестом, т.е. для получения результата в лаборатории необходимо вырастить подходящее количество клеток из образца крови. На основе культивируемых клеток производится описание и оценка правильности развития хромосом обследуемого.

    Исследование кариотипа проводят беременным женщинам, у которых при УЗИ были выявлены аномалии развития плода или у которых в анамнезе было невынашивание беременности. Образцы амниотической жидкости рекомендуются для тестирования на кариотип. Исследуя кариотип, можно определить, является ли ребенок носителем генетической мутации, ответственной за обнаруженные отклонения, или же причины следует искать в другом месте.

    Тест на кариотип - цена теста

    Цена теста на кариотип варьируется от 300 до 500 злотых и зависит от города, в котором пациент хочет пройти тест. Стоимость теста на кариотип может быть возмещена, но только в том случае, если пациент соответствует определенным условиям. Стоимость тестирования на кариотип будет возмещена пациенткам, у которых есть четкие показания для тестирования, такие как выкидыш в анамнезе, мертворождение или возраст старше 35 лет. Анализ кариотипа также может проводиться в парах, члены семьи которых имеют генетические мутации или имели выкидыши и мертворождения.

    Кариотип в рамках возмещения NHF также проверяется у пар, которые, несмотря на более чем год активной половой жизни, не могут оплодотворить ребенка.

    Если врач не считает необходимым проводить тест на кариотип, пациентка должна сама оплатить стоимость теста.

    Содержание веб-сайта medonet.pl предназначено для улучшения, а не замены контакта между Пользователем веб-сайта и его врачом. Сайт предназначен только для информационных и образовательных целей. Прежде чем следовать специальным знаниям, в частности медицинским советам, содержащимся на нашем Веб-сайте, вы должны проконсультироваться с врачом. Администратор не несет никаких последствий, вытекающих из использования информации, содержащейся на Сайте. Нужна консультация врача или электронный рецепт? Зайдите на halodoctor.pl, где вы можете получить онлайн-помощь - быстро, безопасно и не выходя из дома 90 120 . 90 120 90 120

    90 134
  • Симптомы начинаются, когда уже слишком поздно.Достаточно простого исследования

    Хроническая болезнь почек (ХБП) развивается бессимптомно в течение длительного периода времени. На ранней стадии неблагоприятные изменения еще можно обратить вспять. К сожалению, часто бывает...

  • Насколько хорошо вы знаете свою печень? Наша викторина это покажет

    Печень — исключительный орган.Вы не можете жить без этого. Знаете ли вы, где находится ваша печень в вашем теле, каковы ее задачи и как узнать, что она больна? У вас есть возможность...

    Моника Миколайска
  • Диабетическая нефропатия.Опасное заболевание, которое годами не дает никаких симптомов. Простой осмотр - решение

    Следует иметь в виду, что диабетическая нефропатия, хотя и малоизвестная и длительное время бессимптомная, не является редким заболеванием. Есть...

    Варшавская пресса
  • Болезнь Хашимото - симптомы и анализы.Как диагностируется Хашимото?

    Болезнь Хашимото — хроническое воспаление щитовидной железы аутоиммунного характера. Постепенно разрушает железу, приводя чаще всего к возникновению...

    Марлена Костыньска
  • Болезнь Альцгеймера.Две личностные черты способствуют слабоумию. Каков ваш риск?

    Болезнь Альцгеймера необратимо разрушает мозг, лишая память и способность жить самостоятельно. Несмотря на то, что с ней борются уже десятки миллионов людей (и быстро их...

    Моника Миколайска
  • Как узнать, есть ли у вас рассеянный склероз? Список исследований

    Рассеянный склероз — это заболевание, причины которого до конца не изучены.Диагностировать тоже непросто, потому что симптомы не четкие и не всегда...

    Беата Михалик
  • Морфология - подготовка, показания, оценка результатов.Что такое морфология? МЫ ОБЪЯСНЯЕМ

    Морфология — это основной лабораторный тест, выполняемый для диагностики состояния здоровья или выявления аномалий на ранней стадии. Морфологическое исследование состоит из ...

    Марлена Костыньска
  • Предполагалось, что вирус SV40 вызывает рак.История этого исследования — медицинский триллер.

    Наука занимается не только SARS-CoV-2, вирусом полиомиелита и ВИЧ, она годами изучает многие другие, которые могут вызывать смертельные инфекции. На бодрствующей волне...

    Моника Зеленевская
  • Один из худших напитков для печени.Мы не говорим об алкоголе. Есть исследование

    Слоган «проблемы с печенью» чаще всего ассоциируется с алкоголем. Анализ, проведенный исследователями из Медицинской школы Бостонского университета, подчеркивает ...

    Доминик Колодзей
  • Прием витамина D защищает от COVID-19? Новые исследования и новые факты

    Предположение о том, что люди, принимающие витамин D, менее восприимчивы к COVID-19, бытует с самого начала пандемии.Но было ли это оправдано? Британские ученые... 9000 7 Die Welt

  • .

    это что? Курс и цена теста на кариотип 9000 1

    Кариотип - что это такое?

    Кариотип

    — это уникальный набор хромосом, присутствующий в каждой клетке человеческого организма. Структура кариотипа человека зависит от пола и аутосомно. У здорового человека 22 пары аутосом и хромосом, определяющих пол. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х- и одна Y-хромосома.Людей с другой структурой кариотипа называют хромосомными аномалиями.

    Хромосомные аномалии подразделяются на транслокации (хромосомные смещения), инверсии (смещения хромосомных фрагментов) и делеции (хромосомные дефекты), в случае изменения числа хромосом это называется полиплоидией.

    Изменения в структуре кариотипа вызывают генетические дефекты, а нередко также выкидыши или мертворождения. Часто бывает так, что неправильное строение кариотипа одного из родителей вызывает проблемы с зачатием, поэтому в случае большего количества выкидышей или длительных проблем с зачатием проводят исследование кариотипа.

    См.: Анализ крови выявил генетический дефект у плода

    Кариотип и генетика

    Хромосомы — это нитевидные структуры в ядрах клеток, которые мы наследуем от наших родителей и которые содержат нашу генетическую информацию в виде генов. Гены управляют синтезом белков в нашем организме, что определяет то, как мы выглядим и функционируем.

    Почти у всех нас обычно 46 хромосом, 23 из которых мы наследуем от матери и отца соответственно. Первые 22 пары — это аутосомы, определяющие наши уникальные биологические и физиологические характеристики. 23-я пара состоит из половых хромосом (известных как X или Y).

    Любая ошибка в генетическом кодировании может повлиять на развитие и работу нашего тела. В некоторых случаях это может подвергнуть нас повышенному риску заболеваний и генетических дефектов. Кариотип позволяет их обнаружить.

    Хромосомные дефекты возникают, когда клетка делится во время внутриутробного развития.Любое нарушение репродуктивных органов называется мейозом. Любое деление, происходящее вне репродуктивных органов, называется митозом.

    Читайте: Внезапная смерть младенцев с дефектом развития гиппокампа

    Кариотип – о чем он может свидетельствовать?

    Кариотип характеризует хромосомы на основе их размера, формы и количества для выявления как числовых, так и структурных дефектов. В то время как числовые аномалии — это те, у которых слишком мало или слишком много хромосом, структурные аномалии могут охватывать широкий спектр хромосомных дефектов, в том числе:

    1. делеции - в какой части хромосомы отсутствует,
    2. транслокации - где хромосома находится не там, где должна быть,
    3. инверсии – при которых часть хромосомы повернулась в противоположную сторону,
    4. дупликации – при которых часть хромосомы случайно скопирована.

    Кариотип - хромосомные аномалии

    Некоторые из нас рождаются с лишней или отсутствующей хромосомой. Если хромосом больше двух, а должно быть только две, это называется трисомией. Если хромосома отсутствует или повреждена, то это называется моносомией.

    Среди некоторых числовых аномалий, которые можно обнаружить с помощью кариотипа, следующие:

    1. Синдром Дауна (трисомия 21), при котором лишняя 21 хромосома вызывает характерные черты лица и умственную отсталость,
    2. синдром Эдвардса (трисомия 18), при котором лишняя 18-я хромосома приводит к высокому риску смерти в возрасте до одного года;
    3. Синдром Патау (трисомия 13), при котором дополнительная хромосома увеличивает вероятность развития проблем с сердцем, умственной отсталости и смерти в возрасте до одного года.
    4. Синдром Тернера (моносомия X), при котором у девочек отсутствует или повреждена Х-хромосома, приводит к более низкому росту, умственной отсталости и повышенному риску проблем с сердцем.
    5. Синдром Клайнфельтера (синдром XXY), при котором лишняя Х-хромосома у мальчиков может вызывать бесплодие, трудности в обучении и недоразвитие половых органов.

    Структурные аномалии не так часто наблюдаются или идентифицируются, как трисомы или моносомы, но они могут быть не менее серьезными. Примеры структурных нарушений включают:

    1. Болезнь Шарко-Мари-Тута, вызванная удвоением хромосомы 17, приводящая к уменьшению размера мышц, мышечной слабости и проблемам с моторикой и равновесием.
    2. Инверсия хромосомы 9, связанная с умственной отсталостью, пороками развития лица и черепа, бесплодием и привычным невынашиванием беременности,
    3. Синдром Кри-дю-Ша, при котором делеция хромосомы 5 вызывает задержку развития, маленький размер головы, трудности в обучении и характерные черты лица.
    4. Филадельфийская хромосома, вызванная реципрокной транслокацией хромосом 9 и 22, несет в себе высокий риск развития хронического миелоидного лейкоза.
    5. Синдром Вильямса, при котором транслокация хромосомы 7 вызывает умственную отсталость, проблемы с сердцем, характерные черты лица и открытый, привлекательный характер.

    Читать: Заболевания, выявленные в утробе матери – показаны диагностика и пренатальные тесты

    Построение кариотипа и невынашивание беременности

    Исследования показывают, что пороки развития кариотипа вызывают примерно 16 процентов выкидышей. Предполагается, что до 2-4% выкидышей в первом триместре связаны с аномалией кариотипа , а подавляющее большинство ранних выкидышей имеют другую основу.

    Изменения кариотипа человека, ответственные за невынашивание беременности, чаще всего представляют собой транслокации (смещения фрагментов хромосом) или так называемые Транслокации Робертсона (смещения целых плеч хромосом).

    Другой частой причиной невынашивания беременности и осложнений при беременности является мозаицизм. Мозаицизм заключается в наличии двух разных клеточных линий, при отсутствии Х-хромосомы возникает синдром Тернера. У женщин с диагнозом мозаицизм риск выкидыша достигает 50 процентов.

    Редакторы рекомендуют: Восемь наиболее частых причин выкидышей

    Кариотип - как делается тест?

    Кариотип человека исследуют на основе образцов крови. Вам не нужно готовиться к тесту, но время ожидания результатов составляет примерно до 3 недель. Тест на кариотип человека является цитогенетическим тестом, т.е. для получения результата в лаборатории необходимо вырастить подходящее количество клеток из образца крови. На основе культивируемых клеток производится описание и оценка правильности развития хромосом обследуемого.

    Исследование кариотипа проводят беременным женщинам, у которых при УЗИ были выявлены аномалии развития плода или у которых в анамнезе было невынашивание беременности. Образцы амниотической жидкости рекомендуются для тестирования на кариотип. Исследуя кариотип, можно определить, является ли ребенок носителем генетической мутации, ответственной за обнаруженные отклонения, или же причины следует искать в другом месте.

    Тест на кариотип - цена теста

    Цена теста на кариотип варьируется от 300 до 500 злотых и зависит от города, в котором пациент хочет пройти тест. Стоимость теста на кариотип может быть возмещена, но только в том случае, если пациент соответствует определенным условиям. Стоимость тестирования на кариотип будет возмещена пациенткам, у которых есть четкие показания для тестирования, такие как выкидыш в анамнезе, мертворождение или возраст старше 35 лет. Анализ кариотипа также может проводиться в парах, члены семьи которых имеют генетические мутации или имели выкидыши и мертворождения.

    Кариотип в рамках возмещения NHF также проверяется у пар, которые, несмотря на более чем год активной половой жизни, не могут оплодотворить ребенка.

    Если врач не считает необходимым проводить тест на кариотип, пациентка должна сама оплатить стоимость теста.

    Содержание веб-сайта medonet.pl предназначено для улучшения, а не замены контакта между Пользователем веб-сайта и его врачом. Сайт предназначен только для информационных и образовательных целей. Прежде чем следовать специальным знаниям, в частности медицинским советам, содержащимся на нашем Веб-сайте, вы должны проконсультироваться с врачом. Администратор не несет никаких последствий, вытекающих из использования информации, содержащейся на Сайте. Нужна консультация врача или электронный рецепт? Зайдите на halodoctor.pl, где вы можете получить онлайн-помощь - быстро, безопасно и не выходя из дома 90 120 . 90 120 90 120

    90 134
  • Симптомы начинаются, когда уже слишком поздно.Достаточно простого исследования

    Хроническая болезнь почек (ХБП) развивается бессимптомно в течение длительного периода времени. На ранней стадии неблагоприятные изменения еще можно обратить вспять. К сожалению, часто бывает...

  • Насколько хорошо вы знаете свою печень? Наша викторина это покажет

    Печень — исключительный орган.Вы не можете жить без этого. Знаете ли вы, где находится ваша печень в вашем теле, каковы ее задачи и как узнать, что она больна? У вас есть возможность...

    Моника Миколайска
  • Диабетическая нефропатия.Опасное заболевание, которое годами не дает никаких симптомов. Простой осмотр - решение

    Следует иметь в виду, что диабетическая нефропатия, хотя и малоизвестная и длительное время бессимптомная, не является редким заболеванием. Есть...

    Варшавская пресса
  • Болезнь Хашимото - симптомы и анализы.Как диагностируется Хашимото?

    Болезнь Хашимото — хроническое воспаление щитовидной железы аутоиммунного характера. Постепенно разрушает железу, приводя чаще всего к возникновению...

    Марлена Костыньска
  • Болезнь Альцгеймера.Две личностные черты способствуют слабоумию. Каков ваш риск?

    Болезнь Альцгеймера необратимо разрушает мозг, лишая память и способность жить самостоятельно. Несмотря на то, что с ней борются уже десятки миллионов людей (и быстро их...

    Моника Миколайска
  • Как узнать, есть ли у вас рассеянный склероз? Список исследований

    Рассеянный склероз — это заболевание, причины которого до конца не изучены.Диагностировать тоже непросто, потому что симптомы не четкие и не всегда...

    Беата Михалик
  • Морфология - подготовка, показания, оценка результатов.Что такое морфология? МЫ ОБЪЯСНЯЕМ

    Морфология — это основной лабораторный тест, выполняемый для диагностики состояния здоровья или выявления аномалий на ранней стадии. Морфологическое исследование состоит из ...

    Марлена Костыньска
  • Предполагалось, что вирус SV40 вызывает рак.История этого исследования — медицинский триллер.

    Наука занимается не только SARS-CoV-2, вирусом полиомиелита и ВИЧ, она годами изучает многие другие, которые могут вызывать смертельные инфекции. На бодрствующей волне...

    Моника Зеленевская
  • Один из худших напитков для печени.Мы не говорим об алкоголе. Есть исследование

    Слоган «проблемы с печенью» чаще всего ассоциируется с алкоголем. Анализ, проведенный исследователями из Медицинской школы Бостонского университета, подчеркивает ...

    Доминик Колодзей
  • Прием витамина D защищает от COVID-19? Новые исследования и новые факты

    Предположение о том, что люди, принимающие витамин D, менее восприимчивы к COVID-19, бытует с самого начала пандемии.Но было ли это оправдано? Британские ученые... 9000 7 Die Welt

  • .

    показаний, курс исследования, нарушения кариотипа

    Тест на кариотип - показания

    Нарушения в структуре хромосом могут способствовать развитию генетических дефектов, генетических заболеваний , а также вызывать выкидышей . Бывает и так, что они мешают женщине забеременеть или являются источником больших трудностей в ее сохранении. Тест на кариотип , который позволяет анализировать хромосом внутри клеток и таким образом выявлять любые отклонения в их количестве или форме, должен проводиться как у женщин, так и у мужчин.Рекомендуется особенно в случае самопроизвольного аборта , особенно если он произошел впервые. Также ее следует проводить в том случае, если у женщины более одного раза случился выкидыш или она родила мертворожденного ребенка.

    Исследование кариотипа также следует рассмотреть тем, кто планирует создать семью и имеет семейный анамнез генетических заболеваний. Тест определяет, будет ли ребенок носителем мутации, ответственной за заболевание.

    Нарушения кариотипа и невынашивание беременности

    У женщин, которым трудно сообщить о беременности или у которых родился мертвый ребенок, хромосома , вероятно, будет аномальной или мутированной примерно в 16 процентах случаев. Тест на кариотип является цитогенетическим тестом. Выкидыш в первом триместре беременности, скорее всего, может означать, что он вызван мутацией на хромосоме .Подсчитано, что такие дефекты появляются примерно в 2–4 процентах случаев.

    Выкидыши чаще всего вызваны так называемым сбалансированная робертсоновская транслокация или транслокация, в основе которой лежит смещение фрагмента хромосомы из другого участка на ту же или другую хромосому .

    Сбалансированная транслокация происходит, когда количество генетического материала не изменилось, а изменилось только его расположение в геноме.Если такая мутация возникает у одного из родителей, у ребенка может развиться несбалансированная транслокация, т.е. изменится количество генетического материала. Как следствие, очень часто происходит внутриутробная гибель плода и невынашивание беременности. Транслокация Робертсона представляет собой комбинацию длинных плеч хромосом , каждое исследование кариотипа показывает отсутствие одной хромосомы .

    мозаицизм очень часто вызывает проблемы с вынашиванием и сохранением беременности (особенно у женщин). Мозаицизм - наличие у человека более одной генетической линии (например, вместо 46ХХ хромосом во всех соматических клетках появляется сочетание 46ХХ и 45Х клеток). Если отсутствует одна хромосома X , говорят о синдроме Тернера. Исследования показывают, что 50 процентов женщин с генетическим заболеванием имеют выкидышей .

    Кариотип - ход исследования

    Для проведения теста на кариотип достаточно взять у пациента небольшое количество крови.Вам не нужно к нему готовиться и вы можете взять пробу практически в любое время. Обычно анализируют генетический материал из лейкоцитов, т.е. белых кровяных телец. В ситуациях, когда, например, при ультразвуковом исследовании беременной врач заметил что-то тревожное или женщина потеряла предыдущую беременность или родила мертвого ребенка, материалом для исследования служат амниотическая жидкость или фрагмент хориона.

    Цитогенетический тест требует культивирования определенного количества клеток (с использованием процедуры in vitro), что занимает около трех недель для получения результата.После того, как клетки вырастут, к ним добавляют вещества, останавливающие клеточное деление на определенной стадии (обычно это метафаза, где лучше всего видны хромосом ). Позже готовят препараты хромосомы , которые являются основой для оценки числа и морфологии отдельных хромосом . Описание теста содержит графическое перечисление всех из хромосом пациента, а также подробное описание того, являются ли они нормальными или нет.

    • Что происходит с психикой Эмбер Херд? Психолог о двух расстройствах

      Эмбер Херд, бывшая жена Джонни Деппа, страдает двумя психическими расстройствами: пограничным расстройством (ПРЛ) и истерическим расстройством личности (ГЛР).Хотя бы...

      Моника Миколайска
    • Жизнь на грани.Что такое пограничные расстройства личности?

      Общение с человеком с борделиновым расстройством личности — это эмоциональные перепады: трудно предсказать, что будет завтра или что произойдет. Терапевт ...

      ПАП
    • СДВГ все чаще диагностируют у взрослых.Какие симптомы являются симптомами расстройства?

      Многие люди замечают поведение, которое мешает их повседневной деятельности. У них проблемы с концентрацией внимания, они теряют вещи, постоянно о чем-то забывают...

      Сабина Бернау
    • Эректильная дисфункция – это не только проблема с сексом.Они могут быть первым симптомом многих заболеваний.

      Эректильная дисфункция — это неспособность достичь или поддерживать эрекцию, которая мешает мужчине вести удовлетворительный половой акт. К сожалению, это...

      Пресс-материалы
    • Тест рисования часов помогает выявить болезнь Альцгеймера на ранней стадии.О чем это?

      Тест рисования часов — это простой инструмент, который можно использовать для выявления симптомов неврологических расстройств, таких как болезнь Альцгеймера и другие ...

    • Самое распространенное психическое расстройство: алкогольная зависимость 90 092 7%население Польши хотя бы раз в жизни сталкивалось с расстройствами, связанными со злоупотреблением алкоголем. Ежегодно лечение алкоголизма касается около 200 000 человек...

      ПАП
    • Эякуляция - как и когда она происходит? Нарушения эякуляции

      Эякуляция — это эякуляция спермы (эякулята, обычно содержащего сперму) из мужской репродуктивной системы в результате оргазма.Это завершающий этап и естественная цель...

      Адриан Юревич
    • Вы подозреваете проблемы со слухом? 11 сигналов, к которым лучше не относиться легкомысленно

      Нарушение слуха - болезнь нашей цивилизации.С ними борются около 1,5 миллиарда человек по всему миру. В Польше можно говорить о почти 3 миллионах людей с расстройствами ...

      Моника Миколайска
    • Атипичные нарушения наблюдаются у привитых женщин.Ученые: необходимы исследования

      Нарушение менструального цикла после вакцины против коронавируса? Официально о таком побочном эффекте пока не упоминалось, но эксперты говорят, что оно того стоит...

      Беата Михалик
    • Гормональные нарушения - симптомы, причины, профилактика.Можно ли их вылечить?

      Гормональные нарушения – это проблемы с балансом эндокринной системы в организме. Гормоны выделяют различные органы - проблемы с функционированием данного... 900 19

    .

    Кариотип - что это такое? Что такое тест на кариотип?

    Что такое кариотип?

    Кариотип представляет собой набор хромосом, специфичный для каждого организма, обнаруженный в соматических клетках (т. е. клетках, не являющихся половыми клетками) с характерной морфологией и числом. Хромосомы представляют собой структуры, содержащие сложную генетическую информацию.

    Правильное число хромосом в соматической клетке человеческого тела равно 46, которые сгруппированы попарно (одна хромосома в каждой паре имеет материнское происхождение, а другая - отцовское).

    аутосом ➜

    пар 1-22

    отвечает за наследование всех признаков, кроме связанных с полом.

    аллосомы ➜

    пара 21

    хромосомы, определяющие пол: XX у женщин, XY у мужчин

    Кариотип может содержать аномалии, приводящие к нарушениям развития и здоровья.В некоторых случаях эти аномалии не вызывают никаких симптомов у хозяина, и проблемы возникают только тогда, когда хозяин планирует иметь детей.


    Кто должен проводить тест на кариотип?

    Этот тип генетического теста обычно проводится при подозрении на заболевание, вызванное хромосомной аномалией, или в случае репродуктивной недостаточности - это также тест, который назначается при бесплодии, обычно в первую очередь.

    Показаниями к обследованию являются:

    • наличие фенотипических признаков, характерных для данного заболевания (например, синдром Дауна – цель исследования – подтверждение клинического диагноза),
    • наличие психомоторной заторможенности,
    • умственная отсталость,
    • признаков аутизма,
    • отсутствие признаков полового созревания,
    • аменорея первичная или вторичная (неизвестной этиологии),
    • острая нехватка роста,
    • аномальное строение наружных половых органов,
    • невынашивание беременности (особенно при прерывании беременности 2 и более раз по естественным причинам),
    • трудности с зачатием ребенка,
    • рождение ребенка с врожденным пороком в прошлом,
    • семейная история структурных хромосомных аберраций,
    • 90 050 случаев врожденных дефектов, бесплодия или невынашивания беременности в семье, 90 051
    • подготовка к процедуре экстракорпорального оплодотворения (это один из стандартных тестов, рекомендованных специалистами перед проведением данной процедуры),
    • планирование беременности - цитогенетическое тестирование можно также проводить обоим партнерам профилактически в рамках планирования потомства, что позволит лучше подготовиться к беременности в случае неверного результата.

    Какие существуют тесты на кариотип?

    Исследование 1. Исследование цитогенетического кариотипа

    Целью цитогенетического теста является оценка количества и структуры всех хромосом у пациента – благодаря его выполнению можно обнаружить числовые и структурные хромосомные аберрации.

    Аберрации числа хромосом чаще всего вызваны нерасхождением (отсутствием или аномальным разделением хромосом во время клеточного деления) и состоят из аномального числа хромосом в клетке.

    К основным структурным хромосомным аберрациям относятся:

    • делеция - потеря фрагмента хромосомы вместе с ее генами,
    • дупликация - удвоение фрагмента хромосомы с содержащимися в нем генами,
    • инверсия - инверсия фрагмента хромосомы на 180 градусов,
    • транслокация - перенос фрагмента хромосомы на другую хромосому или в другое место той же хромосомы.

    Причиной структурных хромосомных аберраций являются поломки хромосом и пересоединение участков хромосом иначе, чем в исходном состоянии.

    Среди структурных хромосомных аберраций выделяют также так называемые сбалансированные аберрации (сбалансированные транслокации, инверсии) - эти изменения обычно не вызывают никаких симптомов у хозяина, но могут приводить к:

    • бесплодный,
    • проблемы с сохранением беременности,
    • возникновение генетических дефектов у потомства.

    Прайс-лист исследования кариотипа цитогенетическим методом ❱


    Исследование 2. Молекулярное исследование кариотипа

    Молекулярное исследование — это тест, проводимый с использованием одного из самых современных методов молекулярной биологии — сравнительной гибридизации с микрочипами (aCGH) — этот метод имеет очень высокое разрешение, недостижимое для других видов исследований.

    Молекулярное исследование выявляет несбалансированные аберрации, в том числе субмикроскопические изменения генома (микродупликации, микроделеции) — они являются наиболее частой генетической причиной таких нарушений, как:

    • врожденные дефекты,
    • признаков аутизма,
    • умственная отсталость,
    • задержка психомоторного развития.

    Прейскурант теста на кариотип молекулярным методом ❱


    Как пройти тест на кариотип?

    Выбранное обследование должно быть забронировано через Zdrowegeny.pl, после чего вы получите номер бронирования в текстовом сообщении или по электронной почте. Затем отправляйтесь в один из примерно 400 пунктов сбора в Польше. Там после показа номера брони сотрудник регистрирует пациента и берет пробы. Срок ожидания результата анализа составляет около 3-4 недель — потом его можно будет забрать как в пункте выдачи, так и онлайн.

    С каких точек делать загрузку?

    Прочитайте, где вы будете проходить тест на кариотип ❱

    Вам нужно подготовиться?

    • Пациенту не нужно никак готовиться - результат также не зависит от текущего состояния здоровья обследуемого.
    • При заборе крови рекомендуется заранее пить воду, чтобы облегчить кровоток.
    • Тест на кариотип можно проводить в любом возрасте – кариотип можно определить даже у плода во время беременности с помощью соответствующих пренатальных тестов (например, амниоцентеза).
    • Достаточно один раз провести этот тест и полученный результат будет действителен вечно.

    Какие образцы используются?

    Наиболее распространенным является образец крови из периферической вены - материалом в данном случае являются лимфоциты, присутствующие в крови. Однако также возможно использование: костного мозга, амниотической жидкости, хориона, слюны.

    Обновление: 09.11.2018

    .

    Тест на кариотип - Gyncentrum

    Целью теста является исключение аномалий в структуре и числе хромосом, которые могут быть причиной бесплодия или привычных выкидышей. Оба партнера должны пройти тест на кариотип.

    Кариотип - что это такое?

    Кариотип – это набор хромосом, специфичный для определенного вида.Здоровые соматические клетки человека содержат 46 хромосом (22 пары аутосомных хромосом и одну пару половых хромосом.

    ).

    Аномалии числа и строения хромосом вызывают заболевания и генетические синдромы, в том числе Синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера.

    Когда изменяется только распределение генетического материала внутри хромосом, но число и, следовательно, количество ДНК сохраняется, у пациента могут отсутствовать клинические симптомы. Однако у нее могут быть проблемы с фертильностью.У таких пациенток существует риск передачи изменения кариотипа потомству, что может привести к повторным выкидышам и проблемам с вынашиванием беременности.

    Тест на кариотип (цитогенетический тест) проводится для определения количества и структуры хромосом пациента. Это позволяет обнаруживать числовые и структурные хромосомные аберрации.

    Тестирование кариотипа рекомендуется людям, которые:

    • безуспешно пытается завести ребенка,
    • пережили привычные выкидыши,
    • потенциально генетически отягощенный, т.е.при наличии генетических заболеваний в семье.

    Генетическая диагностика – многоэтапный и сложный процесс. Он помогает определить, связана ли причина невозможности забеременеть с изменениями генетического материала у одного или обоих партнеров на основе анализа ДНК, РНК и хромосом. Генетическое тестирование является надежным методом диагностики для всех пар, которые хотят стать родителями естественным путем или с помощью экстракорпорального оплодотворения.

    Исследование кариотипа на бесплодие

    Бесплодие — сложное заболевание репродуктивной системы, характеризующееся невозможностью забеременеть после более чем 12 месяцев регулярных половых контактов без предохранения.Знание точной причины бесплодия позволяет принимать правильные диагностические решения и дает возможность врачу применить соответствующий вид лечения для пар, которые безуспешно пытаются зачать ребенка. Исследования и тесты в области генетической диагностики позволяют выявить генетические причины бесплодия. Одним из таких тестов является тест на кариотип.

    Что такое тест на кариотип

    Он включает в себя взятие образца периферической крови и определение числа хромосом в клетках.Эти хромосомы содержат исчерпывающую генетическую информацию человека. Исследуемый кариотип позволяет выявить возможные аномалии числа и структуры хромосом, которые могут повлиять на фертильность человека и быть связаны с риском рождения ребенка с генетическими врожденными дефектами.

    Тест на кариотип чаще всего рекомендуется пациентам. Благодаря этому вы можете обнаружить, среди прочего:

    • делеции - изменение генетического материала, заключающееся в утрате части хромосомы,
    • транслокации - перенос фрагмента хромосомы на другую хромосому,
    • дупликации - удвоение фрагмента хромосомы,
    • наличие маркерной хромосомы – это небольшие дополнительные хромосомы, чаще всего неизвестного происхождения.

    Роль теста на кариотип в лечении бесплодия

    Постоянное развитие наук в области молекулярной биологии и генетики человека позволяет верифицировать причины болезней, записанные в нашей ДНК. Для пар, борющихся с проблемой невозможности забеременеть, генетическое тестирование может дать ответ на вопрос о причине их бесплодия. Кроме того, генетическая диагностика позволяет на раннем этапе выявить аномалии (например, хромосомные аномалии) и риск передачи этих дефектов потомству.Благодаря этим знаниям на раннем сроке беременности, а еще раньше – при планировании потомства, будущие родители могут проверить, не отягощены ли они генетическими аномалиями, которые могут передаться ребенку, и вместе с врачом решить, какое лечение будет оптимальным. для них.

    Почему стоит пройти тест на кариотип?

    • Тест позволяет оценить риск передачи генетических дефектов потомству
    • Тест показывает, является ли причиной бесплодия генетический фактор
    • Генетические заболевания являются наиболее частой причиной невынашивания беременности, поэтому первое, что нужно сделать, это исключить генетический фактор
    • Исследование позволяет оценить риск будущих выкидышей
    • Зная причину выкидыша, вы сможете лучше подготовиться к следующей беременности
    • Результат теста, проведенного в Генетической лаборатории Gyncentrum, вы можете получить у врача репродуктивной медицины Gyncentrum

    Для получения более подробной информации или для организации испытаний, пожалуйста, свяжитесь с лабораторией.

    Позвоните нам по телефону: 32 506 507 77

    Приглашаем вас пройти тест на кариотип в наших центрах в Катовицах, Кракове, Ченстохове и Бельско-Бяле.

    Gyncentrum Katowice
    ул. Железна 1
    телефон: 32 506 57 77
    электронная почта: [email protected] 9000 3

    Gyncentrum Краков
    ул. Мехоффер 10
    тел.12 306 73 77
    электронная почта: [email protected] 9000 3

    Gyncentrum Бельско-Бяла
    ул.Коморовицкая 140 90 089 телефон: 32 506 57 77
    электронная почта: [email protected] 9000 3

    Gyncentrum Ченстохова
    ул. Козелевского 9
    телефон: 32 506 57 77
    электронная почта: [email protected] 9000 3 .


    Смотрите также