Post Icon



Лечение синдрома дауна


Синдром Дауна: лечение, причины, симптомы, признаки, дети с синдромом Дауна

Синдром Дауна является одним из самых часто встречающихся генетических патологий. Один ребёнок с заболеванием рождается на 700 здоровых детей. Однако сегодня врачам удалось улучшить статистику и сократить частоту появления больных детей.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Дауна»?

Синдром Дауна — хромосомное заболевание, которое приводит к возникновению пожизненной умственной отсталости и ряда других тяжелых проблем со здоровьем. Заболевание названо в честь врача Джона Дауна, который обнаружил сходство в поведение, умственных возможностях и проявление эмоций у людей, обладающих общими особенностями строения черепа и языка. Заболевание получило официальное название в 1965 году.

Интересный факт. Детей, страдающих синдромом, называют солнечными. Это произошло из-за их позитивного мышления, любви ко всему живому, умение сопереживать, сочувствовать и дружить.

У здоровых людей имеется 46 хромосом. Больные синдромом Дауна имеют одну лишнюю хромосому. Она находится в 21 паре. Патология не имеет гендерную градацию. У мужчин и женщин заболевание встречается одинаково часто. Шанс на появление ребенка с патологией увеличивается с возрастом матери. Однако такие дети появляются и у 18 летних матерей. Риск рождения ребенка с патологией существенно возрастает после 33 лет. Особенно велик шанс появления такого ребёнка в семье, в которой уже рождались дети, больные синдромом Дауна.

Выделяют несколько разновидностей патологии. В перечень входят:

  1. Трисомия. Разновидность патологии констатируется в 90% случаев. Суть болезни состоит в присутствии дополнительной хромосомы. Вместо положенных 2, в последней паре их 3. Она появляется в результате нарушения клеточного деления в процессе развития яйцеклетки и спермии. Подобные явления наблюдаются во всех клетках человека.
  2. Транслокация. Суть заболевания состоит в перестановке части хромосомы в 21 паре. Это значит, что у человека имеется столько же хромосом, сколько и у здорового, однако участок 1 хромосома в 21 паре прикреплен к другому. Возникает так называемое лишнее плечо. Подобная патология встречается в 4% случаев.
  3. Мазоизм. Лишнюю хромосому имеют только часть клеток. Организм человека представляет собой мозаику из нормальных и патологических клеток. Дефект связан с возникновением нарушения клеточного деления после зачатия. Заболевание констатируют в 2-3% случае.

Дети с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна очень похожи друг на друга. Это происходит из-за скорости генетического кода. Однако люди с патологией все же не одинаковые. Каждый ребёнок похож на своих родителей. Дети с синдромом Дауна имеют необычную внешность. Однако она мало влияет на нормальную жизнедеятельность. Проблемами становятся присутствие внутренних патологий, сопровождающих синдром Дауна.

Продолжительность жизни таких детей нигде не указывается. Это происходит из-за того, что показатель зависит от степени развития сопутствующих патологий. В целом продолжительность жизни даунов точно такая же, как и у других людей, у которых выявлены аналогичные сопутствующие патологии. Так, дети, родившиеся с дополнительной хромосомой, могут страдать:

  1. Патологиями дыхания. Они вызваны из-за нарушения строения носоглотки и других верхних дыхательных путей.
  2. Наблюдается нарушение внутренней секреции.
  3. Желудочно-кишечный тракт функционирует неправильно. Присутствует нарушенная ферментация.
  4. Присутствует врожденный порок сердца. Такая патология характерна для 2/5 даунов.
  5. Присутствует нарушения органов чувств. У детей, больных синдромом, наблюдается снижение слуховых способностей, а также патология зрения. Нередко выявляются катаракта, глаукома и косоглазие.

Имеет место быть патологии скелета. Возможно появление серьезных нарушений, таких, как деформация грудной клетки или таза, а также отсутствие одной пары ребер, или просто заметные. Например, у ребёнка с этим синдромом может быть невысокий рост.

Родители детей, у которых выявили синдром, должны помнить о том, что, несмотря на задержку в развитии, они поддаются обучению. При помощи специальных программ можно повысить айкью до 75. После школы такие дети могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.

Дети с синдромом Дауна развиваются значительно быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в интернате. Люди, больные патологией, отличаются добротой, открытостью и дружелюбием. Они могут любить и создавать семьи. Однако риск появления больного ребенка в этом случае составляет 50%.

Если в семье родился такой ребенок, это отразится на последующих родах. Риск возникновения больного ребенка снизится. Он будет составлять всего 1%.

Как выглядит синдром Дауна с фото

Присутствие синдрома Дауна можно заметить даже по внешним признакам. Детей, у которых развилась это патология, отличает очень плоское лицо и сильно приплюснутый нос. Наблюдается несколько скошенный разрез глаз и маленькая складка кожи возле внутреннего угла. Оба признака в сочетании наделяют ребенка несколько монголоидный внешностью. Череп у больных кажется укороченным. Затылок имеет скошенную и плоскую форму. В строении внешнего уха можно заметить различные аномалии.

Рост у детей с заболеванием достаточно маленький. При этом у больных патологией имеется большой язык. Всё это приводит к тому, что дети довольно часто высовывают его. Больным вообще характерно всегда держать рот немного приоткрытым.

Мышцы детей, страдающих патологией, отличаются ослабленным тонусом. Суставы фиксируют положение менее надежно. На внутренней стороны ладони иногда возникает поперечная складка. Достаточно часто наблюдается аномалии мизинца. Ему свойственна неестественная кривизна.

Внешность взрослых, страдающих патологией, отличается от внешности детей. В более старшем возрасте характерные признаки могут стереться. Однако они не исчезают полностью. Внешность больных патологией всю жизнь останется достаточно специфичной. Болезнь не поддается излечению.

Первые признаки синдрома Дауна

Первые признаки синдрома Дауна у будущего ребенка выявляются ещё во время беременности матери. Для этого проводится пренатальный скрининг. Он представляет собой комплекс исследований, которые проводятся для того, чтобы выявить грубые нарушения и генетические патологии плода. Исследование проходят все беременные женщины, которые стоят на учете в женской консультации. Исследование дает возможность выявить самые распространенные генетические патологии:

  • синдром Дауна;
  • дефект нервной трубки;
  • синдром Эдвардса.

В первую очередь все беременные проходят УЗИ. Исследование выполняют с 11 по 13 неделе беременности. Повторное УЗИ проводят на 24 и 34 неделе. Однако метод исследования является недостаточно информативным для диагностики синдрома Дауна. На наличие патологии могут указывать:

  1. Недоразвитость костей носа. У больных детей они короче, чем у здоровых. В ряде ситуаций кости носа могут полностью отсутствовать.
  2. В сосудистом сплетении головного мозга наблюдается кисты. Дополнительно присутствует нарушение движения крови в венозных протоках.
  3. Имеют место быть пороки сердца.
  4. Плечевые и бедренные кости ребёнка укорочены.
  5. Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм. В норме она должна быть до 2 мм. Если у человека выдан синдром Дауна, наблюдается увеличение пространства между шейной кости и поверхности кожи на шее плода. В нём скапливается жидкость.

С помощью УЗИ удаётся выявить и другие патологии. В перечень подобных явлений входят тахикардия, увеличение мочевого пузыря и отсутствие одной пупочной артерии. Если выявлен только один симптом, риск возникновения заболевания  возрастает на 2-3%. Если присутствуют они все, шанс развития патологии повышается до 92%. Дополнительным исследованиям является биохимический анализ крови. На него направляют, если возраст матери больше 30 лет, а также в семье уже имелись дети с синдромом Дауна. Аналогичные правила действуют и в случае, если у близких родственников имелись генетические заболевания, предыдущие беременности заканчивается выкидышем, или женщина перенесла во время вынашивания ребенка тяжёлое заболевание. Врач оценит полученные данные и сравнит их с нормой. В зависимости от отклонения может быть сделано предположение о наличии того или иного заболевания.

Выявить развитие заболевания можно и при помощи амниоцентеза. Суть процедуры состоит в отборе околоплодных вод для исследования. Под контролем УЗИ осуществляется прокол специальной иглой и забор 10-15 мл жидкости. Процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований. В амниотической жидкости присутствуют клетки плода. В них содержится все хромосомы. Если в результате генетического исследования выявляется 3 21-х хромосомы, можно с вероятностью 99% говорит о том, что у ребенка развился синдром Дауна.

Симптомы синдрома Дауна

Обычно синдром Дауна выявляется ещё до рождение ребёнка. Если по каким-либо причинам этого не произошло, заподозрить наличие патологии можно сразу после появления на свет. Новорождённый обладает характерными признаками. Однако точный диагноз устанавливается после определения хромосомного набора.

Симптомом заболевания выступает специфическая внешность. Дети имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы. На глазах присутствует вертикальная кожная складка, прикрывающая внутренний угол глаза. Дополнительно отмечается повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония. Всё это приводит к тому, что рот у ребенка постоянно приоткрыт, а язык высунут. Имеет место быть укороченная шея. Голова у детей с синдромом маленьких размеров. Уши поставлены вертикально. Они имеют приросшие мочки. Наблюдаются зубные аномалии.

После того, как дети достигают возраста 8 лет, у них часто развиваются глазные заболевания. Чаще всего выявляется глаукома или катаракта.Нередко имеет место быть косоглазие и короткий нос. На ладонях присутствует поперечная складка. Мизинец укорочен и искривлен.

Нередко дети, у которых выявили синдром Дауна, страдают врождёнными пороками сердца и пищеварительного тракта. У них может наблюдаться симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки. Дети, страдающие патологией, способны достичь среднего роста. Однако достаточно часто физическое развитие отстает. Это происходит из-за того, что присутствуют нарушения развития скелета. У всех пациентов, столкнувшись с заболеванием, констатируется умственная отсталость той или иной степени.

Причины и профилактика синдрома Дауна

Заболевания возникают в результате генной мутации. Причины подобного явления точно не установлено. Однако специалисты выделяют группу людей, у которых дети с подобной патологией появляются значительно чаще. Однако даже при минимальном риске гарантия, что ребёнок родится без нарушений, отсутствует. Специфика мутации в генах до сих пор не изучена. Специалисты выделяют следующие факторы, повышающие риск столкновения с подобной патологии у ребёнка:

  1. Поздний возраст зачатия. Чем старше женщина, тем сложнее дать нормальное потомство. Считается, что после 35 лет вероятность мутации генов существенно повышается. Аналогичное правило действует и в отношении мужчин. Однако для них порог немного выше. Он составляет 45 лет.
  2. Наследственность. Этот вопрос достаточно спорный. Даже идеальная наследственность не говорит о том, что в семье не может появиться ребёнок даун. Возможна и полностью противоположная ситуация. Известны случаи, когда у двоих даунов рождались здоровые дети. Прямая передача мутации отсутствует. Однако большинство мужчин даунов бесплодно с самого детства. Если в семье имела место быть генная мутация, рекомендуется проконсультироваться с врачом перед зачатием.
  3. Кровосмешение. Процесс размножения человека требует, чтобы в нём принимали участие двое людей. Это необходимо для того, чтобы ребёнок получил разные гены и был максимально приспособлен к влиянию внешнего мира. Если наблюдается сексуальный контакт между близкими родственниками, набором генов будет очень похож. Поэтому может включиться механизм мутации. Организм старается придумать приспособленность к наибольшему количеству внешних раздражителей. В итоге возможно появление серьезных нарушений.

Специфические методы профилактики отсутствуют. Единственной рекомендацией является своевременное генетическое консультирование. Выполнять его необходимо с особенной тщательностью в том случае, если возраст матери превышает 35 лет, или в роду имелись подобные патологии.

Лечение синдрома Дауна

Дауны являются неизлечимым заболеванием. На сегодняшний день не существует методов, позволяющих откорректировать ДНК. Однако общее состояние больного можно улучшить. Проведение своевременной терапии позволит продлить жизнь пациента.

Лечением этой патологии занимаются педиатры, кардиологи, гастроэнтерологи, окулист и иные специалисты в зависимости от того, какие именно нарушения спровоцировали мутации генов. Усилия направляются на улучшение состояние здоровья пациента. Назначается прием медицинских препаратов. Чтобы нормализовать кровообращение в головном мозге, могут быть назначены  Церебролизин, Пирацетам или Аминалон. Для улучшения общего состояния здоровья используются витаминные комплексы. Дополнительно применяются нейростимуляторы.

С возрастом, у детей с такой патологией появляется ряд осложнений. Нередко пациенты страдают болезнями сердца и органов пищеварения. Дополнительно присутствуют проблемы со слухом, сном, зрением, эндокринной и иммунной системы. Известны случаи остановки дыхания. Практически у четверти пациентов после сорока наблюдается ожирение, болезнь Альцгеймера, лейкоз и эпилепсия. Достаточно сложно предположить, как в дальнейшем будет развиваться заболевание. Всё зависит от индивидуальных особенностей организма, занятие с ребенком в детстве и степени патологии.

Логопед и невролог занимаются устранением значительных расстройств вербальных и моторных функций, а также задержки интеллектуального развития. Ребенка учат навыкам ухода за собой. Особое внимание уделяется родителям и сверстникам. Дети с синдромом Дауна лучше развиваются, если находятся в компании здоровых детей. Специалисты рекомендуют зачислить ребенка с синдромом Дауна в специализированные учебные заведения. Чтобы скорректировать задержки умственного развития, применяются специально разработанные программы обучения. Психическая и познавательная симптоматика в каждом случае выражается по-разному.

В зависимости от степени поражения и проводимого лечения можно добиться значительного сокращения отставания в развитии. Если с ребенком регулярно занимаются, он может научиться ходить, говорить, писать и обслуживать себя. Люди с такой патологией могут учиться в общеобразовательных школах, проходить обучение в университете, вступать в брак и даже в некоторых случаях иметь детей. Среди больных в патологии присутствует много художников, писателей и артистов. Существует мнение, что синдром Дауна — не генетическое отклонение, а отдельный тип людей, которые отличаются не только присутствием лишней хромосомы, но и жизнью по собственным законам морали и своим принципам. Людей с таким синдромом часто называют детьми солнца. Они постоянно улыбаются, отличаются нежностью, добротой и теплотой.

zdorrov.com

Лечится ли синдром Дауна

22.09.2016

На вопрос — можно ли в принципе вылечить синдром Дауна можно ответить кратко — нет. Но не все так просто — ведь эта врожденная болезнь — не просто набор хромосом, а еще и комплекс внешних, внутренних факторов, психологических и физических особенностей. Исправлять особенности по отдельности можно, по этому можно сказать, что с помощью некоторых усилий можно приблизить множество характеристик ребенка к норме. Ребенок может быть не просто развит — он может быть более развит, чем его сверстники без генетического заболевания.

Особенности заболевания

Синдром Дауна — это генетический сбой, когда на клеточном уровне появляется одна лишняя, 47-я хромосома. Болезнью такое состояние организма назвать трудно, но все же ребенок с таким врожденным заболеванием развивается по особенному принципу, отличается внешне и психологически.

Эта генетическая особенность встречается в приблизительно в одном случае на 800. Дети могут иметь физические недостатки, часто скрытых от посторонних глаз, их нужно выявить и лечить. А относительно психологического развития — если ребенка чем-то заинтересовать и работать в определенном направлении, то ребенок может пройти любой курс обучения и стать профессионалом в своем деле, ведь у него есть некоторая рассеяность, которая вполне компенсируется усердием и специализацией в выбранной области.

Дети, у которых этот генетический синдром, отличаются глазами с несколько приподнятыми уголками глаз, лицо не имеет достаточного объема, рот менших, а язык больших размеров. Кроме внешних признаков, синдром сопровождается физическими заболеваниями — пороки сердца, которые иногда нужно оперировать, поражение слуха, зрения, может быть ослабленной щитовидная железа, дети имеют ослабленный иммунитет, чаще болеют простудой. Расстройства интеллекта при синдроме состоят в отставании развития, он бывает разной степени, иногда оно проявляется в наивности и простодушии при том, что дети вполне обучаемы и могут занять достойное место в обществе.

Терапия

Дети, у которых синдром Дауна, должны находится под постоянным присмотром, лечение может включать:

  • посещение врача должно быть регулярным, в случае необходимости проводят рентгеноскопию;
  • хронические болезни лечат медикаментами, также делают медикаментозную профилактику при угрозе какой-либо болезни, если обнаруживается склонность к ней ребенка;
  • так как дети подвержены разным генетическим дефектам, которые проявляются в разных физических недугах, проводят хирургические операции, например при пороке сердца;
  • важную роль в лечении играет психологическая поддержка, развитие интеллекта с помощью усиленного обучения в обычных или специальных учебных учреждениях;
  • моральное обучение помогает преодолеть подростковый кризис и уверенно войти во взрослую жизнь.

Ни в коем случае нельзя изолировать больного от общества, его нужно интегрировать в него, не зависимо от того, насколько окружение его воспринимает. Ребенок должен уметь преодолевать трудности как физического, так и психологического развития.

Люди, которые имеют синдром Дауна, чаще болеют:

  • врожденным пороком сердца;
  • онкологическими заболеваниями разных видов, к сожалению часто встречается лейкемия;
  • имунная система ослаблена, поэтому часто дети болеют инфекционными, вирусными заболеваниями;
  • щитовидная железа может плохо функционировать;
  • кости, мышцы, нервная система может подвергаться разным заболеваниям, или же просто быть ослабленными и подвержены травмам;
  • болезненный слух;
  • болезненное зрение;
  • возможны приступы в эпилепсии;
  • задержка в развитии может иметь разную степень, но, как правило, она присутствует и заметна, возможна также умственная отсталость в виде олигофрении;
  • возможна болезнь Альцгеймера;
  • организм быстрее подвергается старению.

Люди, у которых синдром Дауна, должны осматриваться у медиков регулярно, даже если видимых симптомов нет, на предмет выявления и предупреждения болезней, к которым они имеют склонность. Так можно отдалить преждевременное старение, к которым также склонны люди с генетической особенностью. Врач составляет график проведения рентгеноскопии, вовремя выявленные отклонения успешно лечатся. К сожалению, на генетическом уровне болезнь не лечится, но можно вполне облегчить жизнь и сделать ее полноценной и без лишних страданий.

Когда нужна операция

К сожалению, у половины детей с синдромом Дауна есть диагностируется порок сердца, а также легочная гипертензия (повышенное давление легких), эти заболевания имеют осложнения:

  • синдром Фалло;
  • артериальный проток бывает открытым;
  • межсердечная перегородка иногда имеет дефект;
  • также встречается дефект междужелудочковой сердечной перегородки.

Сердечные заболевания приводят к повышенному давлению в легких, поэтому их нужно выявлять заблаговременно. Вовремя диагностированное сердце или полностью лечится, или залечивается так, что развитие болезни замедляется. Хирургическое вмешательство нужно при удалении катаракты, которая встречается у каждого тридцатого больного синдромом Дауна.

Адаптация к обществу

Люди с синдромом Дауна попадают в ситуацию, в которой они не могут самостоятельно адаптироваться к полноценной жизни в обществе, а общество не хочет их воспринимать как полноценных членов. Поэтому нет программы их социализации, нет профессиональной адаптации этих людей.

Получается, их не учат, потому, что они будто-бы необучаемы или не очень обучаемы. Но это не так. Конечно, люди с синдромом Дауна не могут быть такими многозадачными, как граждане без генетических заболеваний. Но все же если привить любовь к какому-то виду деятельности и специализировать людей с особенностями развития, то можно вполне ожидать, что они будут хорошими работниками.

Люди с синдромом Дауна не просто могут хорошо работать. Они могут выполнять интеллектуальные задачи, быть профессионалами. Просто нужно не поддаваться стереотипам, а понять, что их нужно обучать и к ним нужно относиться как к нормальным гражданам, которые имеют потребность работать и быть полезными в обществе. Синдром — это сигнал к тому, что нужно помочь человеку стать самостоятельным.

Если работать целенаправленно, можно сказать, что синдром можно вылечить, ведь основной недостаток людей с синдромом — это не генетический дефект, а пренебрежительное отношение других людей, которое можно побороть.

www.deti-semja.ru

Лечение сопутствующих синдрому Дауна заболеваний

12.11.2016

Синдром Дауна — генетический сбой, который возникает совершенно случайно. Проследить закономерность, предвидеть этот сбой невозможно. По статистике один ребенок на тысячу болен синдромом. Возникает вопрос — лечится ли это наследственное заболевание, если нет, то как лечить заболевания, которые сопутствуют этому генетическому отклонению.

Пожалуй самое страшное, что может случится с ребенком с синдромом Дауна — это аборт. Мама, которая сделала прерывание беременности, виновата в смерти ни в чем не повинного существа. Причем часто пренатальные тесты ошибаются и на тот свет отправляют вполне нормально развитого ребенка.

Но также матери часто отказываются от ребенка. И совершенно напрасно, ведь она лишается человеческого существа, который способен дать чувство безграничной любви, преданности, благодарности. Но не только это — мама, которая вложит свою жизнь в ребенка, сможет гордится достижениями своего чада, который сможет многому научится и достичь. Ведь общество в целом откидывает людей с синдромом Дауна, но до определенного уровня. Если люди видят, что ребенок развивается и многого достигает, даже несмотря на болезнь, то с величайшим уважением относятся к такому человеку.

Ведь основная болезнь, с которым сталкивается ребенок с синдромом Дауна — это синдром госпитализма. Эта психологическая болезнь, которая возникает после того, как мама покидает ребенка, имеет множество физических последствий значительно замедляет развитие ребенка. И это касается не только детей с синдромом Дауна, но и всех, которые проходят через нашу систему госпитального воспитания малышей. Ведь медработники в основном заботятся о сохранности жизни, они в силу разных обстоятельств не заботятся о развитии ребенка. И дело не в черствости воспитателей, просто любовь матери, которая способна круглосуточно опекать чадо, незаменима.

Госпитализм — социальное сиротство, которое можно преодолеть только сильными усилиями общества. Но еще эту болезнь можно избежать, внедряя программу воспитания малышей в семьях. Ведь более 80% родителей отказываются от родившихся детей с синдромом Дауна, и это очень печально.

Часто на маму давят окружающие — доктора, близкие люди, которые могут дать неправдивую информацию, на пример, что ребенок не будет долго жить либо не будет узнавать маму и окружающих. Нужно понимать, что мама после родов пребывает в стрессовом состоянии, и ей нужно помогать, а не давать вредные советы.

Синдром госпитализма должен лечится любовью матери, а если это невозможно — двойным вниманием персонала — и за маму, и за общество, которое также должно заботится о своих членах.

В целом синдром Дауна трудно назвать заболеванием, так как заболеть невозможно, можно только родиться с синдромом. Но если считать все же, что генный дефект существует не изначально, а образовывается в момент слияния яйцеклеток, то этот момент можно назвать началом генетического заболевания.

Дети с синдромом Дауна имеют 47 хромосому, из-за которой у них проявляются определенные отклонения. Называть это состояние отклонением или генетическим состоянием, или болезнью, все это не меняет суть дела — у ребенка появляются сопутствующие синдрому заболевания, среди которых:

  • замедление развития, если сравнивать со сверстниками;
  • проблемы со зрением;
  • ухудшение слуха;
  • развитие речи проходит другие этапы;
  • более половины детей с синдромом имеют порок сердца.

Дети с синдромом Дауна получают инвалидность, но не по врожденному заболеванию, а по сопутствующим. К сожалению, часто на комиссиях врачей статус инвалида нужно подтверждать каждый год, будто-бы проблема может куда-то исчезнуть. Но семьи идут на подтверждение инвалидности из-за социальных льгот, ведь они несут огромные издержки, заботясь о своем ребенке. Воспитанный в семье ребенок может вполне посещать детский сад и школу.

Умственное отставание

Много лет преобладало ошибочное мнение, что люди, которые имеют синдром Дауна необучаемы. Такой подход приводил к тому, что члены общества с генетическим заболеванием исключались из жизни этого общества и не допускались к полноценному образованию, и, что еще хуже, помещались в специальные учреждения закрытого типа. При таком подходе, часто при отсутствии родительской любви, дети и вправду не могли полноценно развиваться. Но, как показывает практика, вполне здоровые дети, помещенные в такие условия, также страдают умственным и физическим отставанием.

Для больных синдромом детей в развитии очень важен возраст до 3 лет. Отставание есть, но есть и развитие — к году ребенок самостоятельно сидит, к двум начинает ходить, дальше учится есть ложкой, говорить. После четырех лет становится самостоятельным настолько, что помогает по дому и может посещать детский сад. Он может учить другие языки, играть на компьютере, посещать спортивные занятия.

Родители не должны отдавать ребенка полностью на попечение педагогам или же государственным структурам, ведь в случае синдрома Дауна обычные методы работают плохо. Родители — мамы и папы должны самостоятельно обучать ребенка, а образовательные структуры должны играть роль социализации.

Социализация — тоже нужные знания, которые получает ребенок в ходе общения в другими людьми. Важно, чтобы ребенок, который имеет синдром, не только общался с детьми, у которых подобное заболевания или же другие заболевания, связанные с отставанием в развитии, но и пребывал в вполне здоровом коллективе. Если ребенок будет обучатся среди здоровых людей, которые адекватно к нему относятся, он всегда сможет совершенствоваться. И не обязательно, чтобы прямо все хорошо к нему относились — небольшой процент людей, которые с неприятием относятся к ребенку (но без унижений), смогут его обучить ответной реакции, тепличные условия тоже не нужны. Обучение должно готовить ребенка к самостоятельной жизни в реальном мире (как и любого другого ребенка в обществе).

Синдром Дауна — генетическая болезнь, которую невозможно вылечить, но сопутствующие заболевания, как физиологические, так и умственное отставание лечатся. Но самое главное при синдроме — не оставить человека на едине с проблемой, а помочь ему стать полноправным членом общества.

www.deti-semja.ru

Синдрома дауна лечение — RusPsiholog.ru

Дауны – особая группа детей, нуждающихся в сочувствии и помощи окружающих, родителей, педагогов и, конечно, врачей.

Как, известно, в Израиле, как и во всех экономически развитых странах мира, отношение к детям с синдромом Дауна особенное. Израильские специалисты разработали и применяют на практике различные программы педагогической помощи детям с синдромом Дауна. Маленькие дети с синдромом Дауна посещают детские сады и школы, учатся более полно взаимодействовать с окружающим миром.

Несмотря на широкие возможности педагогики, способной оказывать положительное эмоциональное воздействие на психологическое здоровье даунов, не следует забывать и о физическом здоровье этих детей.

Специалисты клиники Топ Ихилов при обследовании, лечении и реабилитации детей-даунов применяют комплексный подход. Маленьких пациентов обследует группа врачей: детские врачи, кардиологи, нефрологи, невропатологи, ортопеды, отоларингологи, логопеды, психологи и другие специалисты в области лечения пороков развития.

В клинике Топ Ихилов проводится лечение следующих заболеваний у детей с синдромом Дауна:

  • Сердечно-сосудистой системы — дефектом межжелудочковой перегородки, дефектом межпредсердной перегородки, открытым атриовентрикулярным каналом;
  • Аномалиями крупных сосудов;
  • Заболеваниями органов пищеварения — атрезией или стенозом двенадцатиперстной кишки, атрезией пищевода;
  • Заболеваниями мочевой системы — гипоплазией почек, гидроуретером, гидронефрозом;
  • Ортопедическими заболеваниями;
  • Отоларингологическими заболеваниями;
  • Расстройствами нервной системы;
  • Отставанием в развитии, задержкой речи и другими возможными заболеваниями.
  • Также в генетическом центре Топ Ихилов родители детей с синдромом Дауна могут пройти точные генетические тесты и получить прогноз здоровья и развития будущего потомства.

    Получить смету на лечение за 2 часа

    (0 голосов, в среднем: 5 из 5)

    Запишите своего ребенка на обследование в нашу клинику и получите бесплатную консультацию от ведущих специалистов по лечению синдрома Дауна!

    ichilovtop.com

    Лечение синдрома Дауна в Израиле

    Синдром Дауна – хромосомная патология, генетическое заболевание (1 из 800 случаев). Заболевание лечению не поддается. Но своевременное лечение в Первом медицинском центре Тель-Авива имени Сураски направлено на обучение навыкам ведения самостоятельной взрослой жизни, получение образования и несложной профессии, создания семьи. Чтобы предупредить синдром Дауна у будущего малыша, врачи-генетики Израиля проводят генетическое обследование пары на риск возникновения хромосомной патологии до зачатия.

    Внешние симптомы: плоское лицо; недостаточно выражены глаза, нос и рот (рот полуоткрыт); укороченный череп (брахицефалия) и плоский затылок; нижняя челюсть выступает вперед; у новорожденных складка кожи на шее; складка кожи около угла глаза (развитый эпикантус); далеко отставленный большой палец на ножке и развитые ножные складки.

    При синдроме Дауна маленький нос, короткая шея, монголоидный разрез глаз и косоглазие (катаракта), укороченные конечности (не пропорциональные к размеру тела), недоразвитость средних пальцев рук, искривленная форма мизинца, поперечная ладонная складка, слабый мышечный тонус. Кожа людей с синдромом Дауна сухая и шелушенная, на щеках румянец, рост достигает 150-160 см.

    У 40% больных пороки сердца, недоразвитость половых органов, незаращение артериального протока, судорожные синдромы, сужение или заращение пищевода.

    Интеллектуальные и психические признаки: умственное отставание в развитии; ограниченный словарный запас, речь невнятная, набор фраз стандартный; отсутствует абстрактное мышление; низкий уровень концентрации. Заниматься физически способны, характеризуются повышенной внушаемостью и подражанием. Люди с синдромом Дауна не умеют анализировать.

    Ребенок держит голову в 5 мес., улыбается в 1,5-4 мес., протягивает ручки и гулит в 6 мес., сидит в 10-12 мес., ползает в 1,5 года, ходит в 2 г. Зубы прорезаются поздно. Говорить слогами ребенок учится в 2 года, словами – в 3-4. Дошкольное развитие подразумевает посещение обычного или специализированного детского садика. Важна разносторонняя деятельность: подвижные игры, музыкальные и художественные занятия, лечебная физкультура. Школа раскрывает характер, но интеллектуальное развитие завершается у детей с синдромом Дауна на уровне 7 лет. Обучение в среднеобразовательной школе дается тяжело. Своевременное лечение в Первом медицинском центре Тель-Авива в Израиле (если уровень IQ выше низкого) помогает пациентам вырасти самостоятельными людьми, устроиться на работу, создать семью и быть особенным, но полноценным членом общества. Взрослые люди с синдромом Дауна живут до 60-65 лет.

    Синдром Дауна в Израиле диагностирует врач-генетик по анализу крови на хромосомы. Тест проводится до зачатия путем генетического обследования матери и отца. Будущей матери на синдром Дауна во время УЗИ (11-13 недель, 22-24 недели, 32-34 недели) указывают следующие показатели:

    • подвздошные кости таза укорочены;
    • ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (норма – до 2 мм);
    • плечевые и бедренные кости увеличены;
    • отмечается недоразвитость носа.
    • Для подтверждения патологии синдрома Дауна у плода женщине назначают:

    • амниоцентез (исследование околоплодных вод) (назначается с 8 по 14 неделю);
    • кордоцентез (метод получения пуповинной крови) (проводится в 22-24 недели);
    • биохимический анализ крови (берется в первом и втором триместре);
    • биопсию ворсин хориона (9,5-12 недель);
    • неинвазивный пренатальный скрининг-тест ДНК выявляет хромосомные аномалии у плода.
    • У новорожденного берется анализ крови на выявление кариотип (исследование проходит 2-3 недели).

      Гарантированный ответ в течение 30 минут

      Вылечить синдром Дауна невозможно, реабилитационная терапия лечения способствует облегчению жизни, помощи в развитии самостоятельности.

      1. Массаж восстанавливает тонус мышц, ребенок начинает держать голову, сидеть и ходить.
      2. Занятия с логопедом развивают мышление, речевые функции. Ребенок выражает мысли четче и членораздельно.
      3. Диетолог корректирует питание, предотвращая ожирение, нарушение сердечнососудистой системы и пищеварительного тракта.
      4. Водные процедуры (гидромассаж) развивают моторику, укрепляют мышцы. Популярно лечение дельфинотерапией и общением с животными, плаванье.
      5. Программы лечения синдрома Дауна в Израиле развивают интеллект и корректируют умственные способности, социализируют пациентов в обществе, прививают бытовые и коммуникативные навыки, помогают освоить трудовые навыки. Лечение синдрома Дауна подразумевает:

        • регулярный осмотр педиатром новорожденного для своевременного выявления сопутствующих заболеваний и внедрения терапии лечения;
        • физиотерапию;
        • мониторинг и терапию заболеваний сердца, ЖКТ, слуховых и офтальмологических сопутствующих заболеваний;
        • реабилитационные программы лечения, разработанные врачами Израиля. Программы решают психологические проблемы, адаптируют пациента к существованию среди сверстников;
        • при аутизме или оппозиционно-вызывающих расстройствах назначается лечение в виде занятий с психологом;
        • при депрессии или изменчивости настроения пациентов подросткового возраста проводится терапия, назначается медикаментозное лечение.
        • Прорыв в лечении пациентов с синдромом Дауна в медицинском центре Израиля – использование стволовых клеток. Они вводятся в организм ребенка, воздействуют на головной мозг, восстанавливают кровеносную систему, обновляют ткани сердца. Стволовые клетки заменяют собой деформированные, возобновляют функционирование головного мозга, нормализуют рост тканей и улучшают физическое развитие.

          Синдром Дауна в Первом медицинском центре Израиля имени Сураски

          Заболевание лечится комплексно: внедрение стволовых клеток, реабилитационные и развивающие схемы лечения, наблюдение и мониторинг развития внутренних органов, медикаментозная терапия, психологическая помощь. Комплекс мероприятий прогнозирует успешное развитие пациентов с синдромом Дауна.

          telaviv-clinic.ru

          Впервые предложен метод лечения синдрома Дауна

          Специалисты из Института медицинских исследований Sanford-Burnham (Калифорния) впервые выявили молекулярный механизм, стоящий за нарушением когнитивной функции при синдроме Дауна, что позволило им предложить метод ее восстановления. Работа опубликована 24 марта в журнале Nature Medicine.

          В ходе экспериментов на мышах авторы обратили внимание на то, что у животных с «выключенной» копией гена SNX27, кодирующего одноименный белок, и, соответственно, дефицитом этого белка в нейронах головного мозга, наблюдались симптомы, характерные для синдрома Дауна, включая нарушение синаптических связей, снижение обучаемости и памяти. Дополнительные исследования показали, что у людей, родившихся с этой патологией, также снижен уровень белка SNX27 в нервных клетках.

          Было установлено, белок SNX27 (Sorting nexin family member 27), участвующий в регуляции процессов клеточного эндоцитоза, отвечает также за поддержание нужного количества глутаматных рецепторов на поверхности нейронов – ключевого звена синаптических связей. Поэтому дефицит этого белка снижает число активных глутаматных рецепторов. Новая роль SNX27 в процессах, происходящих в головном мозге, была выявлена впервые.

          Пытаясь разобраться в связи между трисомией по 21 хромосоме и дефицитом SNX27 при синдроме Дауна, авторы выяснили, что обнаруженный эффект объясняется гипер-экспрессией микро-РНК, называемой miR-155, которая кодируется как раз 21 хромосомой. Было установлено, что miR-155 подавляет экспрессию гена SNX27 и ее избыток из-за наличия дополнительной хромосомы вызывает недостаток белка SNX27 в нейронах, дефицит активных глутаматных рецепторов на их поверхности, и, как следствие, синаптическую дисфункцию, что означает нарушение обучаемости, памяти и поведения.

          Выявленный механизм позволил авторам предположить, что возмещение дефицита SNX27 сможет помочь восстановлению нарушенной когнитивной функции. Эксперимент на мышах прошел успешно – методом генной терапии им был введен человеческий белок SNX27, после чего наблюдалось увеличение числа глутаматных рецепторов и нормализация функций мозга. Однако до применения подобной методики в отношении людей пока еще далеко, поэтому сейчас авторы заняты поиском молекул, способных стимулировать выработку SNX27 в организме пациентов с синдромом Дауна.

          medportal.ru

          Лечение Синдрома Дауна

          Синдром Дауна – врожденная генетическая патология, связанная с нарушением в хромосомах: наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы (либо целой хромосомы, либо её участков) и имеющее характерное проявление во внешности человека. Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки: «плоское лицо», аномальное укорочение черепа, плоский затылок, короткие конечности, мышечная гипотония, укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг, постоянно открытый рот, плоская переносица, короткая широкая шея, косоглазие и др. У всех лиц с синдромом Дауна имеются выраженные проявления задержки умственного и речевого развития. Люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний. У них ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом – около 50 лет. Большинство людей родившихся с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от деменции (слабоумия).

          В настоящее время медицина не знает способов лечения синдрома Дауна.

          Лечение синдрома Дауна методом ВБВ .

          Сейчас трудно представить когда и как будет найден метод лечения синдрома Дауна, возможно, это удастся генетикам.

          Детей, родившихся с синдромом Дауна в практике нашей лаборатории лечилось около десяти. Во всех случаях в той или иной мере были получены положительные результаты: менялась форма головы, обозначался затылок, менялось выражение глаз, становилось меньше или совсем прекращалось высовывание языка, значительно реже дети держали рот открытым, повышался интеллект, улучшалось общение, появлялась речь и развивалась, вплоть до нормальной. Отмечались положительные результаты и в работе опорно-двигательного аппарата, в моторике рук. Особенно хочется отметить положительную динамику у детей с синдромом Дауна, отягощенных различными видами врожденных пороков сердца (ОАП, ООО). У этих детей отмечена регрессия порока, что подтверждено неоднократными наблюдениями на УЗИ. Степень достижения положительных результатов в каждом конкретном случае зависит от тяжести заболевания. Подход при лечении синдрома Дауна заключается в определении энергетического дисбаланса в организме. Определяются слабые органы и системы. Усиливая их, добиваемся снижения дисбаланса и улучшения работы организма.

          В книге отзывов можно прочесть следующую запись:

          Копылов В.А.

          На протяжении всей истории человечества такие вопросы, как здоровье и способы его сохранения, болезнь, боль и исцеление были и остаются чрезвычайно важными и актуальными, постоянно привлекая к себе внимание. Многие люди посвятили медицине всю свою жизнь, надеясь получить ответы на эти вопросы, стараясь проникнуть в тайны природы и найти универсальную формулу здоровья, понять принципы и освоить искусство врачевания. Но среди них были лишь единицы, кто отправился в этот путь и занялся врачеванием уже в зрелом возрасте, будучи состоявшимся и сложившимся специалистом в совершенно другой области знаний. Таким человеком оказался и Виталий Александрович Копылов.

          www.kopylov.ru

          Синдром Дауна

          Синдром Дауна – это хромосомное заболевание. При данной врожденной аномалии наблюдается трисомия 21 хромосомы, то есть, если обычно 21 пара представлена парой хромосом, то при болезни Дауна их три.

          Также заболевание развивается при мозаицизме. При этом феномене не происходит расхождения хромосом в процессе формирования родительских половых клеток. В результате при образовании зиготы эта аномалия переходит в новый организм. При Роберстсоновской транслокации первоначальные изменения наблюдаются в кариотипе родителя, когда одно плечо 21-й хромосомы прикреплено к другой паре хромосом. Родительский фенотип при этом составляет норму, однако во время репродуктивного цикла высока вероятность появления трисомии 21-й пары хромосом. Иногда развитие синдрома обусловлено наличием не целой хромосомы, а лишь ее фрагментов.

          Заболевание названо в честь ученого, впервые описавшего его, Джорджа Дауна. Частота встречаемости заболевания составляет 1 на 1000 новорожденных.

          Болезнь Дауна – Виды

          В зависимости от патогенеза различают варианты синдрома Дауна:

        • Трисомия 21-й пары хромосом
        • Мозаичный синдром Дауна
        • Роберстсоновсная транслокация
        • Синдром Дауна – Симптомы

          Для ребенка с синдромом Дауна характерны такие признаки:

        • Характерное «плоское» лицо
        • Кожная складка на шее
        • Укорочение шеи
        • Аномальная форма черепа
        • Эпикантус (кожная складка, закрывающая внутренний уголок глаза)
        • Плоский затылок
        • Плоская переносица
        • Раскосые глаза
        • На радужке глаза обнаруживаются характерные пятна
        • Широкие губы
        • Короткий нос
        • Постоянно приоткрытый рот из-за снижения мышечного тонуса и своеобразного строения неба
        • Аномалии строения зубов
        • Небо у больных аркообразное
        • На языке имеются характерные бороздки
        • Язык плоский и широкий
        • Маленькие ушные раковины с приросшей мочкой
        • Линия роста волос расположена низко
        • Волосы на голове у больных мягкие и редкие
        • Относительно укороченные конечности
        • Укорочение пальцев
        • Поперечная складка на ладони
        • Искривление мизинца, наличие на нем только двух сгибательных борозд
        • Снижение тонуса мышц
        • Повышенная подвижность суставов
        • Раннее развитие катаракты
        • Косоглазие
        • Врожденные пороки сердца
        • Врожденный лейкоз
        • Задержка умственного, физического, речевого развития
        • Синдром Дауна – Диагностика в Израиле

          Для раннего выявления синдрома Дауна у развивающегося плода применяют такие методы исследования:

        • Ультразвуковое исследование – позволяет обнаружить у плода характерные для синдрома Дауна признаки.
        • Амниоцентез – под ультразвуковым контролем проводится пункция амниотической оболочки. Забирается образец околоплодных вод для лабораторного исследования. Проводится генетическое исследование клеток плода, находящихся в жидкости.
        • Биопися хориона – изучение образцов хориона, одной из плодных оболочек, позволяет выявить наличие хромосомных аномалий у плода. Для проведения исследования выполняется пункция матки, осуществляющаяся через переднюю брюшную стенку. Также пункция может проводиться через свод влагалища или шейку матки.
        • Кордоцентез – заключается в получении и исследовании пуповинной жидкости. Такой метод исследования обычно проводится одновременно с амниоцентезом, когда после пункции брюшной стенки под контролем УЗИ забираются образцы крови из сосудов пуповины.

        В основном такие инвазивные диагностические процедуры, как амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез, проводятся после обнаружения УЗ-признаков патологии плода при возрасте женщины старше 35 лет, отягощенном генетическом анамнезе. Разрабатываются новые методы неинвазивной диагностики синдрома Дауна. Например, проводятся исследования по определению патологии, используя материнскую кровь. Эти методы основаны на том, что в кровотоке матери во время беременности содержится до 10% крови плода и, применяя секвенирование (изучение структуры) свободной ДНК, можно выявить патологию.

        Синдром Дауна – Лечение в Израиле

        К сожалению, на сегодняшний день не существует лечения для синдрома Дауна. Однако это не означает, что ситуация безнадежна. При постоянной упорной работе с ребенком можно добиться выраженных успехов в его развитии, социализации и даже освоении им трудовых навыков. Для ускорения процесса хождения ребенком успешно применяется физиотерапия, позволяющая таким больным не отставать от сверстников. При появлении проблем с речью хороший эффект дает работа с опытным логопедом. Проблемы со слухом успешно корректируются применением слуховых аппаратов. Проходить обучение ребенок с синдромом Дауна может как в специализированной школе, так и в самой обыкновенной, что способствует развитию коммуникации, умственных способностей. При оказании ранней педагогической помощи ребенок получает все навыки, которые необходимы для общения с окружающими, интеграции в общество. Успехи обучения зависят от времени его начала, поэтому заниматься развитием и обучением пациента с синдромом Дауна нужно как можно раньше. Кроме того, большую роль играют занятия спортом, позволяющие улучшить координацию движений, повысить мышечный тонус, завести новых друзей.

        На протяжении жизни больной должен проходить постоянный мониторинг заболеваний сердца, пищеварительной системы вследствие повышенной предрасположенности к ним.

        Постоянно происходит поиск средств лечения Синдрома Дауна. Например, разработан ряд препаратов, влияющих на процесс выработки норадреналина в гиппокампе (одной из областей головного мозга), который нарушен у таких пациентов.

        Радикально лечение синдрома Дауна возможно только в будущем, однако помочь таким детям можно уже сейчас.

        hospital-israel.ru

    ruspsiholog.ru


    Смотрите также