Post Icon



Молекулярные яичники


Молекулярные изменения при спорадическом раке яичников

Также как и при других опухолях, ключевую ответственность за мультишаговый процесс канцерогенеза в яичниках несут мутации нормальных генов, регулирующих рост и дифференцировку клеток. 60 онкогенов были идентифицированы при РЯ, значение не всех их в патогенезе этих опухолей уточнено. Мутации протоонкогенов, превращающие их в онкогены, могут иметь различное выражение: инсерция (вставка нуклеотидов), инверсия (замена порядка локусов на обратный в хромосомах), делеция, транслокация (перемещение генетического материала), амплификация, гипометилирование.

3 основных категории генов причастны к возникновению РЯ – прото-онкогены, которые являются промоторами роста и дифференцировки клеток, супрессорные гены – негативные регуляторы роста клеток и гены, отвечающие за исправления дефектов ДНК.

Наиболее значимы из онкогенов при РЯ – гены KiRAS, HRAS.

KiRAS кодирует белок р21 (гуанозин трифосфат, который в норме взаимодействует с рецепторами тирозин киназ и активирует сигнальную трансдукцию). Особенно часто описывается мутация гена KiRAS при муцинозном РЯ.

Мутации гена H-RAS встречаются реже. Они ответственны за усиление транскрипционных сигналов через ER, рецепторы глюкокортикоидов.

АКТ2 – ген, кодирующий серин-треонин протеин киназу, его амплификация отмечается в 10-15% случаев спорадического РЯ. Встречаются мутации этого гена главным образом у больных с III и IV стадиями и никогда при доброкачественных и пограничных опухолях. Мутации АКТ-2 ведут к активации и гиперэкспрессии EGF, IGF, PDGF, FGF (эпидермального, инсулиноподобного, выделенного из тромбоцитов и фибробластного факторов роста).

PIK3CA амплифицирован у 58% пациенток, активация этого гена влияет на неблагоприятный прогноз РЯ.

Амплификация или оверэкспрессия гена Erb В2 (Her2/neu) наблюдается в 26% случаев рака яичников, материалы по поводу прогностической значимости дефектов этого гена овариальных опухолей противоречивы.

При РЯ обнаружены мутации или потеря экспрессии следующих супрессорных генов р53 (в 50%): VHL, ENIT, RASSFIA, p27kipi, PAI-I и др.

Характерными для РЯ являются потеря гетерозиготности, делеции аллелей (отмечаются в 3, 6, 7, 9, 11, 17, 18, 19 и 22 хромосомах). Мутации или потеря супрессорных генов ведут к ослаблению их сдерживающего влияния на пролиферацию, дезрегулируют физиологическую гибель клеток.

При спорадическом РЯ описывается и микросателлитная нестабильность, обусловленная мутациями или потерей генов группы MMR, отвечающая в норме за исправление дефектов ДНК.

По монографии А.М. Гарина, И.С. Базина
«Десять наиболее распространенных злокачественных опухолей»,
г. Москва, 2006

Генетическая связь между эндометриозом и раком яичников

Исследователи из Университета Квинсленда, Австралия, показали генетическую связь между эндометриозом и подтипами рака яичников, что может привести к лучшему пониманию обоих заболеваний и определению потенциальных мишеней для терапии.

Исследователи из Института молекулярной биологии в Университете штата Калифорния, Австралия, провели большое генетическое исследование, объединив большие наборы данных, в которых сравнивались геномы 15.000 25 женщин с эндометриозом и 000 XNUMX женщин с раком яичников, чтобы найти совпадение факторов риска между двумя заболеваниями.

«Мы исследовали определенные участки ДНК, повышающие риск обоих заболеваний, и идентифицировали гены в ткани яичников и матки, которые могут быть мишенями для терапии и могут быть полезны для понимания связи между двумя расстройствами и нарушения биологических путей, вызывающих рак». объяснила доктор Салли Мортлок, одна из главных сторон, подписавших estudio опубликовано в Cell Reports Medicine.

«Мы показываем, что люди, которые несут определенные генетические маркеры, которые предрасполагают их к эндометриозу, также имеют повышенный риск некоторых подтипов эпителиального рака яичников, а именно эндометриоидного и светлоклеточного рака яичников», — говорят исследователи.

Важно отметить, что хотя заболевания связаны генетически, риск рака яичников у людей с эндометриозом существенно не увеличивается.

«В целом исследования показали, что 1 из 76 женщин подвержены риску развития рака яичников в течение жизни, а наличие эндометриоза немного увеличивает этот риск до 1 из 55, поэтому общий риск все еще очень низок».

«Необходимо больше информации о том, как они развиваются, связанных с ними факторах риска и общих путях между эндометриозом и различными типами рака яичников», — заключил доктор Мортлок.

ЭНДОМЕТРИОЗ: ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ И СИМПТОМЫ

La эндометриоз, хроническое заболевание который в основном поражает женщин детородного возраста (от 10 до 50 лет), может вызывать сильную боль во время менструации и овуляции, постоянную тазовую боль, дискомфорт во время полового акта и трудности с наступлением беременности.

Точно узнать невозможно, но считается, что эндометриоз может поражать примерно от 10 до 15% женского населения мира..

Рак яичников - лечение, симптомы и диагностика

Новое в понимании болезни

Ученые считают, что молекулярно-направленная или таргентная терапия – это путь, который в будущем позволит говорить об излечении от рака даже на позднем этапе болезни. Таргентная терапия (от английского слова the target – мишень) – целевое воздействие на клетки опухоли или метастазов. Долгие годы работы над проблемой привели к сегодняшним успехам, достигнутым при применении молекулярно-направленной терапии.

Таргентная терапия при раке яичников подавляет метастазирование и открывает новые возможности для полного излечения больных. Сегодня процесс изучения молекулярных особенностей опухолевых клеток продолжается. Специалисты уверены, что в будущем применение таргентной терапии позволит не только подавлять рост злокачественных клеток, но и полностью их разрушать. И в этом надежда на избавление человечества от рака.

Читать полностью Скрыть

Рак яичников – злокачественная опухоль, развивающаяся из ткани яичников. 5% случаев смертности от онкологических заболеваний приходится на рак яичников. Смертность от этой болезни превышает смертность от вместе взятых рака тела матки и рака шейки матки. Заболеваемость увеличивается с возрастом – пик после 70 лет. Возникает рак яичников на фоне пограничных или доброкачественных новообразований. Метастатический рак яичников – это метастаз опухоли, которая находится в другом органе: щитовидной железе, желудочно-кишечном тракте, матке, молочной железе. Асцит развивается в 60-70% случаев. Опухоль увеличивается очень быстро. Исследования свидетельствуют, что в развитых странах рак яичников встречается чаще. Среди женщин, у которых нарушена функция яичников (применение средств для стимуляции овуляции, частые аборты, бесплодие), распространенность заболевания выше. В Украине рак яичников находится на третьем месте среди гинекологических онкозаболеваний.

Диагностика

В LISOD применяются современные методы диагностики и лечения рака яичников согласно международным стандартам. Диагностика рака яичника складывается из осмотра и выявления симптомов, а также обследования с помощью инструментальных методов исследования. Гинекологический осмотр проводит ведущий онкогинеколог больницы.

Инструментальные методы исследования включают трансвагинальное ультразвуковое исследование, при котором может быть выявлена опухоль яичников, а также оценена распространенность процесса (вовлечение матки, других смежных органов, накопление жидкости в брюшной полости).

С целью уточнения распространенности процесса проводится компьютерная томография органов грудной и брюшной полостей и таза. Применяются и лабораторные методы исследования, дающие дополнительные сведения. В LISOD также используют лапароскопический метод с возможностью взятия биопсии для морфологического исследования гистиотипа материала и цитологического исследования перитонеальной жидкости.

Поскольку рак яичников может иметь метастатическую природу, проводят полное обследование больной для исключения первичного рака другого органа (в первую очередь, эндоскопическое исследование желудка и тщательное обследование молочных желез).

Лечение

Полную информацию о диагностике и лечении этого вида рака Вам предоставят консультанты Информационной службы LISOD:

  • 0-800-500-110 (бесплатно для звонков со стационарных телефонов по Украине)
  • или +38 044 520 94 00 – ежедневно с 08:00 до 20:00.

При выборе тактики лечения больных раком яичников учитывают стадию процесса, морфологическую структуру опухоли, степень дифференцировки, отягощающие факторы, возраст больной, иммунный статус, хронические заболевания как противопоказания к проведению того или иного метода лечения. Лечение рака яичников всегда комплексное.

Ведущим методом остается хирургический (удаление рака яичника) и химиотерапия при раке яичников. Химиотерапия при раке яичников улучшает результаты лечения при локализованной форме болезни, занимает ведущее место при диссеминированном характере опухоли. Химиотерапия при раке яичников может быть применена также в предоперационном периоде с целью уменьшения проявлений болезни. Лечение планируется на междисциплинарной онкологической конференции с привлечением высококвалифицированных специалистов LISOD (с учетом всех данных обследования).

При IА стадии заболевания выполняют органосохраняющие операции у женщин, желающих сохранить детородную функцию, с последующим строгим контролем. При изначально распространенном раке проводится современное лечение метастазов рака яичников – лечение начинают с химиотерапии, позволяющей уменьшить размер опухоли или привести к полному ее исчезновению, с целью создания условий для проведения радикальной операции. Выполняется овариэктомия. Овариэктомия – это хирургическое удаление яичников. Стандартный объем операции включает в себя удаление матки с придатками, удаление большого сальника, удаление всех макроскопических очагов опухоли. В послеоперационном периоде продолжается химиотерапия. В связи с возможностью возврата (рецидива) рака яичников даже после достижения полного эффекта от лечения больная должна находиться под постоянным контролем. Для этого раз в три месяца проводится контроль маркера СА-125 (онкомаркер яичников), УЗИ органов брюшной полости и малого таза, осмотр онкогинеколога.

Симптомы

Как правило, локализованные формы остаются бессимптомными. Рак яичников симптомы у многих пациенток проявляет только в третьей стадии. Иногда у молодых женщин возникает боль в животе – симптоматика «острого живота». Это происходит вследствие перфорации капсулы или перекручивания ножки опухоли.

У многих пациенток рак яичника симптомы проявляет при распространенном процессе: похудание, недомогание, общая слабость, интоксикация, повышение температуры тела, снижение аппетита. Также могут наблюдаться: тяжесть внизу живота, тошнота, рвота, понос, чередующийся с запором. Из-за асцита (скопление жидкости в брюшной полости) увеличивается живот.

Асцит может развиваться в течение нескольких месяцев (сопровождается метеоризмом, болью в животе, чувством распирающей тяжести), а может внезапно возникнуть. Большой объем асцита вызывает одышку при ходьбе, трудности при наклоне туловища. Появляются признаки дыхательной и сердечнососудистой недостаточности, отеки нижних конечностей.

Факторы риска

Как и при других злокачественных новообразованиях, истинные причины развития рака яичника мало изучены. Установлено, что заболевание чаще встречается у нерожавших женщин и у женщин, не применявших оральные контрацептивы .

Риск появления злокачественных образований яичников выше у больных раком груди. Как и в случае рака молочной железы, в заболевании раком яичника генетический фактор играет определенную роль, но менее выраженную. Рак яичников у двух и более близких родственников больной наблюдается редко. Но если такая ситуация возникает, то для женщины существует большой риск развития заболевания.

Ученые предполагают, что рост заболеваемости в развитых государствах связан и с питанием – в частности, с большим содержанием животных жиров в рационе.

Вопросы и ответы

В разделе публикуются вопросы пациентов и ответы наших специалистов. Вопрос каждого человека касается конкретной проблемы, связанной с его заболеванием. Пациентам отвечают израильские клинические онкологи и главный врач LISOD, д.м.н., профессор Алла Винницкая.

Ответы специалистов основаны на знаниях принципов доказательной медицины и профессиональном опыте. Ответы соответствуют исключительно предоставленным сведениям, имеют ознакомительный характер и не являются врачебной рекомендацией.

Основная цель раздела
– дать информацию пациенту и его семье, чтобы вместе с лечащим врачом принять решение о виде лечения. Предложенная Вам тактика лечения может отличаться от принципов, изложенных в ответах наших специалистов. Не стесняйтесь задать лечащему врачу вопрос о причинах отличий.  Вы должны быть уверены, что получаете правильное лечение.

Новости по теме

Анализ на СА-125. Онкомаркер рака яичников

Референсные значения (вариант нормы):

Параметр Референсные значения Единицы измерения
CA 125 (Раковый антиген 125, Cancer Antigen 125) 0 — 35 Ед/мл

Дискриминационный уровень*:

* Дискриминационный уровень (ДУ) – верхняя допустимая граница концентраций у здорового человека.

ВНИМАНИЕ! Следует помнить, что незначительное повышение концентрации многих онкомаркёров возможно при различных доброкачественных и воспалительных заболеваниях, физиологических состояниях. Поэтому выявление повышенного содержания того или иного онкомаркёра ещё не является основанием для постановки диагноза злокачественной опухоли, а служит поводом к дальнейшему обследованию.

Повышение значений
  • Рак яичников
  • Рак тела и шейки матки
  • Рак фоллопиевых труб
  • Рак молочной железы
  • Рак поджелудочной железы
  • Рак прямой кишки
  • Рак желудка
  • Рак легких
  • Рак печени
  • Эндометриоз
  • Воспалительные заболевания и кистозные образования яичников
  • Заболевания печени (гепатит, цирроз)
  • Хронический панкреатит
  • Аутоиммунные заболевания
  • Полисерозиты любой этиологии

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Сдать анализ: Онкомаркер яичников (HE-4)

Описание анализа:

Человеческий епидидимальний белок 4 (HE4) принадлежит к семейству сывороточных кислых белков, содержащих 4 дисульфидных связи, имеет молекулярную массу около 20-25 кДа. Белок HE-4 впервые был определен в эпителии дистального отдела эпидидимиса. В незначительных концентрациях обнаруживается в эпителии дыхательных путей и репродуктивных тканей, включая яичники, но имеет высокий уровень экспрессии при раке яичников. Высокие уровни HE-4 могут определяться в сыворотке крови больных раком яичников.

Иммунологический анализ на HE-4 предназначен для количественного определения HE4 в сыворотке крови.

 

Показания к назначению анализа:

 

• Дифференциальная диагностика опухолевых новообразований придатков матки (доброкачественные или злокачественные).

• Контроль эффективности лечения у пациенток с эпителиальным раком яичников.

• В сочетании с анализом на CA-125 для прогнозирования риска заболевания раком яичников у женщин с новообразованиями в области малого таза в пре- и постменопаузе.

 

Нормы для онкомаркера яичников HE- 4:

 

Женщины в период пременопаузы менее 70 пмоль /л.

Женщины в период постменопаузы менее 140 пмоль /л.

 

Повышение значений:

 

Повышенный уровень HE-4 рядом с нормальным значением CA-125 предусматривает наличие или рака яичника, или другого типа рака , например рака эндометрия.

 

Важно:

 

Анализ на онкомаркер НЕ-4 не следует применять в качестве скринингового теста.

Уровень НЕ-4 не может расцениваться как абсолютное доказательство наличия или отсутствия злокачественной опухоли.

Результаты анализа НЕ-4 должны оцениваться с учетом других клинических данных

(симптомов, анамнеза болезни и т.д.).

Если результаты не согласуются с клиническими данными, рекомендуется провести дополнительные обследования для подтверждения или опровержения диагноза.

Для мониторинга пациенток с диагностированными мукоидными и герминогенными опухолями яичников не рекомендуется использовать Н-Е4.

Для оценки динамики необходимо использовать значения, полученные в одной лаборатории.

 

Подготовка к исследованию: взятие крови проводят натощак. Между последним приемом пищи и сдачей анализа должно пройти не менее 8 часов ( желательно 12 часов). Сок, чай, кофе (тем более с сахаром) не допускаются. Можно пить воду.

 

Материал для исследования: сыворотка крови.

Метод определения : иммунохемилюминисцентний.

Молекулярно-биологические исследования в РНПЦ онкологии им. Александрова

На сегодняшний день молекулярно-генетические маркеры рутинно используются в клинической практике на всех этапах оказания онкологической помощи – в профилактике, ранней и дифференциальной диагностике, а также лечении пациентов, страдающих злокачественными новообразованиями.

Наиболее значимыми представляются два направления клинико-прикладных исследований — диагностика наследственных раковых синдромов и индивидуальный подбор лекарственных препаратов на основе молекулярных характеристик опухоли.

Наследственные опухолевые синдромы

Наследственные опухолевые синдромы – группа заболеваний, проявление которых заключается в передаче из поколения в поколение практически фатальной предрасположенности к тому или иному виду рака. Они составляют незначительную пропорцию от общего числа новообразований (около 1%), хотя для отдельных локализаций (молочная железа, яичник, толстая кишка), их удельный вклад достигает более высоких показателей (5-20%).

Причиной подобных заболеваний является носительство наследуемой «раковой» мутации. Лица, имеющие такое генетическое повреждение, до определенного момента остаются практически здоровыми, однако они обладают фатально увеличенным риском возникновения неоплазм – пенетрантность соответствующих мутаций обычно составляет 85-100%.

Подавляющее большинство известных онкогенов, вовлеченных в патогенез наследственных опухолевых синдромов, составляют т.н. супрессорные гены. Эти генетические элементы в норме осуществляют негативный контроль клеточного деления, регулируют процессы репарации ДНК, запускают механизмы программируемой клеточной гибели и т.д.

Если происходит их инактивация, то соответствующий клон приобретает новые качества (ускоренная пролиферация, иммортализация, патологическое накопление мутаций и т.д.). Подобные события ускоряют приобретение новых критических генетических нарушений – возникает цепная реакция, в конечном счете, приводящая к образованию опухоли.

Виды наследственных опухолевых синдромов

СиндромГеныОсновные онкологическиепроявления синдрома
Наследственный рак молочной железы и/или яичников BRCA1 BRCA2 Рак молочной железы, рак яичников, рак предстательной железы, рак желудка, рак поджелудочной железы, рак органов головы и шеи
Наследственный ракмолочной железы CHEK2 NBS BLM Рак молочной железы
Наследственный неполипозный рак толстой кишки (синдром Lynch, HPNCC) MLh2 MSh3 MSH6 PMS2 Рак толстой кишки, рак эндометрия; реже – опухоли желудка, тонкой кишки, яичников, мозга, желче- и мочевыводящих путей
Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки APC Множественные аденоматозные полипы толстой кишки, опухоли толстой кишки
Наследственный диффузный рак желудка CDh2 Диффузный рак желудка
Наследственный рак щитовидной желез RET Медуллярные опухоли щитовидной железы
Синдром Li-Fraumeni TP53 Опухоли различных типов (саркомы, опухоли молочной железы, опухоли мозга, лейкозы и т.д.)
Наследственная меланома CDKN2A CDK4 Диспластические невусы и меланома
Синдром Von Hippel-Lindau VHL Опухоли почек, надпочечников, поджелудочной железы
Наследственная ретинобластома RB1 Ретинобластомы, остеосаркомы
Наследственная опухоль Вилмса WT1 Нефробластомы

Применение новых противоопухолевых препаратов

Применение новых противоопухолевых препаратов, точечно воздействующих на молекулярные механизмы, лежащие в основе возникновения и развития опухоли, требует обязательной идентификации генетических нарушений, определяющих эффективность лекарственной терапии – создание своеобразного молекулярного портрета.

В настоящий момент выявлено большое количество клеточных мишеней, которые называются биомаркерами и используются в клинической практике для предсказания характера течения болезни и выбора оптимального мишень-направленного препарата каждому конкретному пациенту.

Такими биомаркерами являются: онкоген HER-2/neu при раке молочной железы, яичников, легкого; рецептор эпидермального фактора роста (EGFR) у пациентов с немелкоклеточным раком легкого, онкоген K-RAS при колоректальном раке, онкоген BRAF у пациентов с меланомой и др.

В онкологическом отделении (генетики) проводится анализ молекулярного профиля опухолей различных локализаций с использованием методов ПЦР в режиме реального времени, секвенирования, фрагментного анализа, флуоресцентной in situ гибридизации (FISH).

  • Her-2/neu (рак молочной железы, рак желудка).
  • TOP2A (рак молочной железы).
  • C-myc (рак легкого).
  • EGFR (рак легкого, опухоли головного мозга).
  • К-ras, N-ras (рак толстой кишки, рак легкого).
  • Braf (меланома кожи).
  • C-kit (забрюшинные злокачественные опухоли).

В 2013 и 2014 г. получены Международные сертификаты на проведение KRAS- и NRAS-тестирования методом секвенирования.

Генетический анализатор ABI 3130 («Applied Biosystems», США)

Как быстро развивается рак яичников?

Рак яичников в России составляет до 4% от всех случаев онкологических болезней у женщин. Это не самый распространенный вид рака, но он достаточно опасен. От него погибает больше людей, чем от любого другого рака женской репродуктивной системы, вроде рака шейки матки или эндометрия. В этом материале разбираемся, можно ли его диагностировать на ранней стадии и какие факторы риска с ним связаны.

Содержание

Что такое рак яичников?

Яичники — это органы, имеющие форму и размер миндаля. Они относятся к женской репродуктивной системе и производят яйцеклетки, а также гормоны эстроген и прогестерон. Рак яичников возникает, когда клетки этого органа начинают бесконтрольно делиться из-за каких-то поломок в генах. Чаще всего это происходит в эпителиальных клетках, которые покрывают внешнюю поверхность яичников. Менее 2% случаев приходится на злокачественные опухоли половых клеток. А в 1% рак начинается в стромальных клетках яичников, которые вырабатывают женские гормоны эстроген и прогестерон.

Кроме злокачественных опухолей, в яичниках часто могут появляться доброкачественные опухоли. Часть из них является кистами — мешочками, которые образуются на поверхности или внутри яичника. Они могут быть как твердыми, так и  заполненными жидкостью. Обычно эти образования имеют небольшой размер, не вызывают никаких симптомов и проходят сами по себе. Если киста большая, не проходит или увеличивается — врач может назначить дополнительные анализы или посоветовать убрать ее хирургическим путем (только так можно убедиться, что это точно не рак).

Как и с многими другими видами рака, чем раньше обнаружен рак яичников и начато лечение, тем больше у женщины шансов на выздоровление.

Какие факторы риска есть у этой болезни?

К факторам риска относят всё, что может увеличить шанс человека столкнуться с онкологическим заболеванием, вроде курения, различных инфекций или особенностей внешней среды.

Но нужно помнить: даже если у женщины есть какой-то фактор риска — это не значит, что она точно заболеет раком яичников. И напротив: некоторые люди, встретившиеся с болезнью, могли не иметь ни одного из известных факторов риска.

К факторам, которые могут увеличить вероятность развития рака эпителиального рака яичников, относят:

  • Старший возраст. Рак яичников редко встречается у людей моложе 40 лет, а большинство случаев приходится на женщин после менопаузы;
  • Отсутствие беременностей или рождение первого ребенка после 35 лет;
  • Использование гормональной терапии после менопаузы;
  • Семейную историю рака яичников, а также некоторых других типов рака, вроде колоректального рака и рака молочной железы;
  • Личная история рака молочной железы у самой женщины.

Отягощенный семейный или личный анамнез может указывать на наличие наследственного опухолевого синдрома. Например, синдрома наследственного рака молочной железы и яичников, который вызывается наследственными патогенными вариантами в генах BRCA1 и BRCA2. Вероятность столкнуться с раком яичников в течение жизни у женщин с наследственными патогенным вариантом BRCA1 — 35–70%. Для женщин с BRCA2 — 10%–30%.

Для сравнения: пожизненный риск рака яичников для женщины без мутаций — около 2%.

Еще один опухолевый синдром — наследственный неполипозный рак толстой кишки (синдром Линча). Развивается вследствие генетических поломок в генах MLh2, MSh3, MSH6, PMS2 и EPCAM. Кроме очень высокого риска колоректального рака, люди с синдромом также имеют повышенный риск развития рака эндометрия и рака яичников. Так вероятность столкнуться с последним у женщин с синдромом Линча около 10%.

Кроме этого, повлиять на развитие рака яичников могут еще синдром Пейтца-Егерса (вызывается мутациями в гене STK11), MUTYH-ассоциированный полипоз (мутации в гене MUTYH), а также наследственные патогенные мутации в генах ATM, BRIP1, RAD51C, RAD51D, PALB2, CHEK2, TP53 и других.

Менее распространенные подтипы рака яичников (опухоли половых клеток и стромальные опухоли) намного реже связаны с перечисленными опухолевыми синдромами и факторами риска.

Как заболевание проявляется?

У женщин с раком яичников симптомы могут отсутствовать совсем, проявляться лишь в легкой форме, а еще часто схожи признаками менее серьезных заболеваний, вроде синдрома раздраженного кишечника (СРК) или предменструального синдрома. Это все приводит к тому, что болезнь нередко обнаруживают на запущенной стадии, когда она уже хуже поддается лечению.

К возможным симптомам относят боль внизу живота, кровотечение из влагалища, потерю веса, необъяснимую боль в спине, которая может усиливаться, постоянное ощущение вздутия живота, дискомфорт в области живота или таза, быстрое чувство насыщения во время еды, частые позывы к мочеиспусканию и потерю аппетита.

Обратиться к врачу стоит, если:

  • есть ощущение вздутия живота, особенно чаще 12 раз в месяц
  • есть другие симптомы рака, которые не проходят со временем. Особенно если женщине более 50 лет или у нее есть семейная история рака яичников, рака молочной железы.

Можно ли диагностировать рак яичников, когда симптомов еще нет?

Врачи пытаются найти методы, которые позволят легче диагностировать болезнь на ранней стадии, но пока с этим есть проблемы. Для женщин, не имеющих симптомов болезни и без высокого риска развития рака яичников, скрининговых тестов на рак яичников нет.

Для женщин, которые испытывают какие-то симптомы, имеют подтвержденный семейный опухолевый синдром или семейную историю рака яичников и молочной железы — можно рассмотреть ряд обследований (хотя здесь среди медицинского сообщества все еще существуют споры). В основном, ним относят трансвагинальное ультразвуковое исследование. Оно помогает найти новообразование в яичнике, но с его помощью нельзя точно определить, является ли опухоль злокачественной или доброкачественной.

Еще существует анализ крови на онкомаркер CA-125. Его иногда используют при лечении рака яичников. Если уровень CA-125 был высок у женщины до терапии, а потом начал снижаться — препараты, скорее всего, работают. Но при скрининге, даже женщин с высоким риском рака яичников, он может выдавать ошибки. Дело в том, что высокие уровни CA-125 кроме онкологии связаны и с другими состояниями, вроде эндометриоза и воспалительных заболеваний органов малого таза. Кроме того, не у всех женщин с раком яичников в принципе высокий уровень СА-125. Именно поэтому при использовании этого онкомаркера при скрининге высоких групп риска, его результаты нужно подтверждать другими тестами, например, УЗИ.

Как лечится рак яичников?

Обычно все начинается с хирургического лечения. Дело в том, что рак яичников в принципе можно диагностировать (как и определить его стадию) лишь с помощью диагностической хирургии и последующего гистологического исследования материала. Специалист удаляет все видимые опухоли (чаще всего это включает удаление матки, маточных труб и яичников). Это нужно, чтобы предотвратить дальнейшее распространение рака или его последующее возвращение после лечения.

На ранней стадии кроме операции обычно ничего не требуется. Но в большинстве случаев женщине дополнительно будут проводить химиотерапию, чтобы убить оставшиеся опухолевые клетки. Иногда химиотерапию назначают до хирургии, чтобы уменьшить опухоль и увеличить вероятность того, что хирург сможет ее полностью удалить.

При раке яичников, который плохо реагирует на химиотерапию, рецидивирует или найден на тяжелой стадии, дополнительно могут подключать лечение с помощью таргетной терапии. Так ингибиторы PARP применяют при распространенном раке яичников у женщин с мутациями BRCA1 и BRCA2. В России по клиническим рекомендациям Минздрава молекулярно-генетическое исследование мутаций BRCA1 и BRCA2 проводят всем женщинам с серозным и эндометриоидным раком яичников тяжелой стадии. Это значит, что этот анализ можно сделать бесплатно по ОМС, причем используя методы секвенирования нового поколения (NGS).

При проведении более расширенного профилирования опухоли можно обнаружить и другие нарушения, которых позволяют использовать иные «прицельные» препараты.  Например, при микросателлитной нестабильности (MSI) назначают пембролизумаб и прочие типы иммунотерапии. При перестройке NTRK 1-3 — ларотректиниб и энтректиниб (пока не зарегистрированы на территории РФ). А иногда при отдельных генетических поломках попробуют использовать препараты, которые зарегистрированы для других нозологий или перспективны в рамках клинических испытаний.

Узнать о своих особенностях здоровья, индивидуальных рисках и профилактике рака поможет Соло-тест Атлас. Узнать о своих рисках и тестах, которые их выявят, можно на сайте и у специалистов Центра молекулярной онкологии ОнкоАтлас.А если вы уже сдавали тест и хотите поделиться своей историей, напишите нам на [email protected].

  • UpToDate, Screening for ovarian cancer, 2021
  • UpToDate, Patient education: Treatment of ovarian cancer, 2021
  • American Cancer Society, Key Statistics for Ovarian Cancer, 2021
  • NHS, Ovarian cancer, 2021
  • American Cancer Society, Treatment of Invasive Epithelial Ovarian Cancers, by Stage, 2021
  • American Cancer Society, What Is Ovarian Cancer?, 2021
  • American Cancer Society, Ovarian Cancer Risk Factors, 2021
  • American Cancer Society, Signs and Symptoms of Ovarian Cancer, 2021
  • American Cancer Society, Can Ovarian Cancer Be Found Early?, 2021
  • MedlinePlus, Ovarian Cancer, 2021
  • MedlinePlus, Ovarian Cysts, 2021
  • CDC, What Are the Risk Factors for Ovarian Cancer?, 2021
  • А.Д.Каприн, ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ В РОССИИ В 2019 ГОДУ (ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ И СМЕРТНОСТЬ), 2020
  • Ассоциация онкологов России. Российское общество клинической онкологии, Рак яичников / рак маточной трубы / первичный рак брюшины, 2020

Поделиться статьей

Что такое молекулярное тестирование?

Молекулярные исследования — мощный инструмент в медицине

Молекулярные тесты (то есть генетические тесты) имеют большое значение в диагностике - они заключаются в лабораторном анализе генетического материала с использованием доступных методов молекулярной биологии, таких как полимеразная цепная реакция (ПЦР) или секвенирование по Сэнгеру. ДНК-тесты имеют множество различных применений в медицине, они позволяют, в том числе, диагностировать генетические заболевания, выявлять мутации, повышающие риск развития данного заболевания в будущем, определять генетическую основу текущего рака (что влияет на выбор соответствующее лечение), определить отцовство и идентифицировать патогены, присутствующие в нашем организме (например, бактерии или вирусы).

Большое преимущество молекулярных тестов в том, что они очень чувствительны (их чувствительность превышает 99%), специфичны и надежны – благодаря этому практически никогда не бывает ложных результатов.

Узнайте стоимость молекулярных исследований ❱

Диагностические и прогностические тесты на носительство

К молекулярным тестам относятся диагностические тесты, прогностические тесты и тесты на носительство. Диагностические тесты заключаются в анализе генетического материала с точки зрения наличия мутации, ответственной за развитие данного заболевания, и возникновения связанных с ним специфических симптомов.Подтверждение наличия такой мутации позволяет поставить окончательный диагноз и оперативно провести соответствующее лечение (при его наличии). Они используются в диагностике многих генетических заболеваний у детей (таких как мышечная дистрофия Дюшенна, вызванная мутациями в гене дистрофина, или синдром Марфана, связанный с мутацией в гене FBN1), они также очень полезны в диагностике заболеваний, симптомы которых неспецифичны, например, в случаях пищевой непереносимости. Также в случае людей с эпилепсией стоит провести генетические тесты на эпилепсию, чтобы определить первопричину заболевания, а также правильно подобрать лечение.

Прогностический молекулярный тест позволяет выявить наличие мутаций в нашей ДНК, которые значительно увеличивают риск возникновения данного заболевания (например, злокачественной опухоли) в будущем. Знание собственной предрасположенности имеет решающее значение – благодаря этому реализуется соответствующая профилактика, позволяющая свести к минимуму вероятность развития заболевания или выявить заболевание на самой ранней стадии его развития. К таким мутациям относятся, среди прочего, изменения в генах BRCA1 и BRCA2, которые сильно увеличивают пожизненный риск развития рака молочной железы и яичников.

Пакет для генетического теста на рак

Если вы хотите узнать о своем риске развития рака, подумайте о том, чтобы пройти генетический тест – это единственный метод, позволяющий определить вероятность развития рака в будущем.

Доступные исследовательские пакеты:

Опухоли женщины

Опухоли мужчины

Рак молочной железы и яичников - ген BRCA1

Рак молочной железы и яичников - гены BRCA1 и BRCA2

Узнать больше

Другим типом молекулярного тестирования является тестирование на носительство ДНК, которое выявляет людей, являющихся носителями мутаций, ответственных за развитие аутосомно-рецессивных заболеваний (таких как муковисцидоз, врожденная тугоухость или фенилкетонурия).Носители таких мутаций имеют только одну поврежденную копию гена и обычно не проявляют никаких симптомов — но болезнь может проявиться у ребенка, если он унаследует две поврежденные версии гена (по одной от каждого родителя). Благодаря генетическому тестированию на носительство мы узнаем, являемся ли мы носителями таких вредных мутаций и каков риск рождения больного потомства в нашем случае.

Проверьте генетический тест на кистозный фиброз ❱

Экспертиза для установления отцовства/родства

Молекулярная экспертиза также является способом проверки отцовства – эти тесты позволяют подтвердить или исключить отцовство или установить родство между другими потенциальными родственниками.Такая проверка на отцовство проводится как в личных целях, так и в судебных (можно и полностью анонимно, но результат такой проверки не может служить доказательством в суде).

Генетический тест на отцовство

Если вы сомневаетесь в своем биологическом отцовстве или подозреваете, что вы можете быть биологическим отцом ребенка, проведите простой ДНК-тест на отцовство. Он позволяет на 100% исключить отцовство или подтвердить его с достоверностью выше 99,9999%.

Доступные тесты ДНК на отцовство:

Тест на отцовство ➜ выполнение в пункте сбора (образец крови / мазок + микрослед)

Тест на отцовство ➜ заказ на отгрузку (мазок + микрослед)

Тест на отцовство ➜ заказ на отгрузку (мазок + тампон)

Узнать больше ДНК

для установления отцовства чаще всего получают из мазка с внутренней стороны щеки, но можно использовать и другие материалы (например,волосы, ногти, засохшие пятна крови, столовые приборы, стаканы, бутылочка, соска, леденец, жевательная резинка, салфетка). Более того, возможно даже установление отцовства при беременности.

Исследования для определения основы опухолевых заболеваний

Еще одним применением молекулярного тестирования является профилактика новообразований или определение основы уже развивающегося в организме опухолевого заболевания – знание генетического профиля злокачественного новообразования облегчает подбор соответствующей молекулярно-таргетной терапии.Материалом для молекулярного тестирования может быть ДНК раковых клеток в жидкостях организма или ДНК, присутствующая в образцах опухоли. На молекулярно-таргетную терапию возлагаются большие надежды, но в настоящее время она полезна только при лечении некоторых видов злокачественных новообразований.

Тесты, позволяющие идентифицировать патогены

Молекулярные тесты также позволяют обнаруживать в тестируемом образце фрагмент генетического материала патогенного агента, такого как вирусы (например,HBV, HCV, HPV, HIV) или бактерии (например, хламидиоз, сифилис) - поэтому эти тесты очень полезны при диагностике различных венерических инфекций. Их большим преимуществом является не только высокая чувствительность и специфичность, но и то, что они выявляют инфекцию наиболее ранним из всех доступных методов диагностики. Более того, они позволяют определить количество копий данной бактерии/вируса в исследуемом материале, что дает возможность следить за ходом лечения.

.

Комплекс поликистозных яичников (СПКЯ) | Симптомы СПКЯ

Синдром поликистозных яичников — это заболевание, имеющее несколько названий — оно также известно как синдром поликистозных яичников, СПКЯ (синдром поликистозных яичников) или андрогенизм яичников (так называется причина заболевания). Эта нозологическая форма является одним из наиболее частых эндокринных (гормональных) нарушений у женщин, а также является наиболее частой причиной женского бесплодия.

Подсчитано, что около 20% женщин детородного возраста страдают синдромом поликистозных яичников. Симптомы этого заболевания обусловлены влиянием слишком высокого уровня мужских половых гормонов (присутствующих в женском организме) на яичники. При СПКЯ наблюдаются метаболические и гормональные нарушения. Наблюдается избыток андрогенов, гиперинсулинизм, инсулинорезистентность, нарушения углеводного и липидного обмена.

Симптомы синдрома поликистозных яичников

Симптомы СПКЯ могут быть следствием слишком высокого уровня андрогенов (мужских половых гормонов) и самой дисфункции яичников.Заболевание может иметь различное клиническое течение:

Наиболее распространенные симптомы:

  • нарушения менструального цикла - чаще всего заключающиеся в возникновении нерегулярных циклов, уменьшении их количества (критерий менее 8 менструаций в год) или даже их отсутствии (не менее трех месяцев без начала менструации)
  • гирсутизм — чрезмерное оволосение по мужскому типу у женщин
  • акне, себорея, жирная кожа, а также алопеция
  • маскулинизация - увеличение мышечной массы, изменение тембра голоса и формы тела
  • Гиперандрогения подтверждена исследованиями - слишком высокий уровень мужских половых гормонов, особенно тестостерона
  • метаболический синдром - группа нарушений, к которым относятся: артериальная гипертензия, ожирение (преимущественно абдоминальное) и инсулинорезистентность, предрасполагающие к сахарному диабету 2 типа, и нарушения липидного обмена
  • трудности с зачатием и бесплодие в результате нерегулярных и неовуляторных менструальных циклов

Причины синдрома поликистозных яичников

Патомеханизм СПКЯ до конца не выяснен.Причинами являются гормональные нарушения и изменение чувствительности тканей-мишеней к стероидным гормонам.

Известно, что изменения в яичниках, приводящие к СПКЯ, вызваны слишком высоким уровнем мужских половых гормонов. Однако более глубокие причины синдрома поликистозных яичников до конца не изучены. Синдром был обнаружен в семье.

В определенной степени доказано влияние генетических факторов - женщины с семейным анамнезом СПКЯ более склонны к развитию этого синдрома.

Кроме того, к факторам риска возникновения и осложнения течения этого заболевания относятся ожирение и сахарный диабет.

Синдром поликистозных яичников и беременность

Не все женщины с синдромом поликистозных яичников бесплодны. Это заболевание может затруднить беременность, но часто вполне возможно при соответствующем лечении.

СПКЯ чаще всего возникает в результате ановуляции, которая не всегда является симптомом.Часто количество овуляций (то есть выхода яйцеклетки из яичника) просто ограничено и более нерегулярно, что затрудняет беременность. Для многих женщин наиболее важным методом лечения этих трудностей может быть изменение образа жизни, в первую очередь снижение веса (в случае ожирения).

Исследование синдрома поликистозных яичников

Диагноз СПКЯ основывается на опросе пациентки гинекологом/эндокринологом, а также на лабораторных и визуализирующих исследованиях.При лабораторных исследованиях, проводимых на образце крови, в крови больного чаще всего определяют концентрацию половых гормонов, преимущественно мужских, так как при этом синдроме наблюдается избыток андрогенов – особенно тестостерона и андростендиона.

Дополнительно о наличии СПКЯ у данного пациента могут свидетельствовать нарушения уровней (и соотношения их концентраций) лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ). Еще одним соединением, тестируемым при диагностике СПКЯ, является антимюллеровский гормон и ГСПГ, то есть белок, отвечающий за транспорт половых гормонов в организме.Визуализирующие тесты проводятся с помощью УЗИ репродуктивных органов, чтобы подтвердить наличие кист на яичнике.

Не все женщины с кистами яичников страдают синдромом поликистозных яичников, и не у всех женщин с диагнозом синдром поликистозных яичников при скрининге выявляются все признаки заболевания. Поэтому крайне важно учитывать как симптомы, описанные пациентом, так и результаты диагностических исследований, чтобы точно оценить состояние здоровья пациента.

Параллельно проводится дифференциальная диагностика с другими эндокринными нарушениями, такими как заболевания щитовидной железы, или анализы на предрасположенность к сахарному диабету 2 типа, поэтому также проводятся анализы для оценки концентрации гормонов в крови пациента, которые могли быть нарушены в течения этих заболеваний, таких как гормоны щитовидной железы (ТТГ, свТ3, свТ4), кортизол, пролактин, АКТГ. Кроме того, ПГТТ, пероральный нагрузочный тест на глюкозу, также часто назначается для первоначальной оценки возможного наличия аномальной обработки глюкозы, которая часто может развиваться у женщин с СПКЯ.

Синдром поликистозных яичников - Ссылки

.90 000 Новые перспективы в лечении рака яичников 9 000 1

12 января 2021 г.
С ноября 2020 г. пациентов с распространенным раком яичников в Европе можно лечить новым ингибитором PARP, который улучшает прогноз для всех пациентов, ответивших на химиотерапию на основе препаратов платины1.

Цель: увеличить время выживания без рецидива рака яичников

Рак яичников является пятым наиболее распространенным видом рака среди польских женщин. Он затрагивает ок.3,5 тыс. женщины2. Рак яичников чаще всего является рецидивирующим заболеванием - примерно в 85% случаев возникают рецидивы. пациентов, перенесших операцию и химиотерапию, в большинстве случаев на основе производных платины3-4. В таких случаях заболевание превращается в цикл последовательных периодов рецидивов и все более коротких бессимптомных периодов, вплоть до стадии отсутствия ответа на цитостатическую терапию4. Используя ингибиторы PARP, группу молекулярных препаратов, применяемых в поддерживающей терапии, можно задержать рост опухоли и продлить выживаемость без прогрессирования5-7.Использование ингибиторов PARP у пациентов с раком яичников описано в ключевых международных рекомендациях, в том числе Европейского общества клинической онкологии (ESMO)5, Американского общества клинической онкологии (ASCO)6, а также в Клинической практике онкологии (NCCN) ориентиры 7.


Недостаточное количество генетических тестов

Риск рака яичников выше у женщин с мутациями в генах BRCA 1/2, чем у женщин без этих генетических аномалий.Они составляют от 15 до 24 процентов. больной. В большинстве случаев рака яичников опухоль не связана с мутациями в генах BRCA1/25. В настоящее время рекомендуется, чтобы каждая пациентка с диагнозом рак яичников проходила генетическое тестирование3. По оценкам экспертов, в Польше только около 30 процентов. женщин проверяют на наличие мутации, и целых 70 процентов. таких исследований нет9. В Польше в рамках программы «Лечение больных с распространенным раком яичников» ингибиторы PARP применяются только при рецидиве заболевания и доступны только больным с мутациями в генах BRCA1 и 29.Для пациентов без мутации BRCA или тех, кто не был проверен на статус мутации в этих генах, поддерживающая терапия в настоящее время не возмещается.


Новые перспективы в лечении рака яичников благодаря ингибиторам PARP

С ноября 2020 года, благодаря регистрации нового ингибитора PARP в Европе, пациентки, страдающие раком яичников, могут получать новую поддерживающую терапию. Это может замедлить рост опухолей и продлить выживаемость без прогрессирования.Исследования показали, что терапия эффективна у всех пациентов, которые ответили на химиотерапию на основе препаратов платины1. До сих пор лечение ингибитором PARP можно было использовать только у пациенток с раком яичников с мутацией гена BRCA, то есть только у 15-24% всех пациенток с запущенным заболеванием5,10. Это особенно важно в польской действительности, потому что у большинства пациентов нет теста на мутацию BRCA1/2, и до сих пор они не подходили для поддерживающей терапии ингибиторами PARP9-10.


За дополнительной информацией обращайтесь:
Уршула Карневич
Менеджер по корпоративным коммуникациям
[email protected]
+48 504 144 704

Ссылки:
1. Гонсалес-Мартин А., Потури Б., Верготе И. и др.; Нирапариб у пациентов с недавно диагностированным распространенным раком яичников; N Engl J Med. 2019; 381: 2391-2402
2. Didkowska J. et al. Злокачественные новообразования в Польше в 2017 г.; 2019
3. Фоли О.В., Раух-Хайн Дж.А., дель Кармен М.Г.Рецидивирующий эпителиальный рак яичников: обновленная информация о лечении. Онкотаргет. 2019; 10 (36): 3315-3327
4. Рекомендации Польского общества онкогинекологов по диагностике и лечению рака яичников, 2017
5. Комитет по руководящим принципам ESMO, eUpdate — Рекомендации по лечению рецидивирующей эпителиальной карциномы яичников; 2020
6. Tew W, Lacchetti C, et al; Ингибиторы PARP в лечении рака яичников: руководство ASCO; Дж. Клин Онкол. 2020; 1-28
7. Клинические рекомендации NCCN по онкологии.Рак яичников, включая рак фаллопиевых труб и первичный рак брюшины; 2020
8. Польское онкологическое общество. Зеленая книга. Рак яичников: профилактика, диагностика, лечение.
9. Профилактика ставит нас на лопатки. Интервью с проф. доктор хаб. доктор медицинских наук Мариуш Бидзинский, гинеколог-онколог, заведующий гинекологической онкологической клиникой Онкологического центра - Институт М. Склодовская-Кюри в Варшаве; декабрь 2020 г.
10. Министерство здравоохранения. Программы по наркотикам. Онкологические заболевания.https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-onkologiczne, [доступ: январь 2021 г.]

ГСК в онкологии

GSK нацелена на максимальное увеличение выживаемости пациентов с помощью инновационных препаратов. Разрабатываемые препараты GSK в основном относятся к области иммуноонкологии, клеточной терапии, эпигенетики рака и синтетической летальности. Цель GSK — постоянно внедрять новые методы лечения, основанные на разнообразном наборе экспериментальных препаратов с использованием таких элементов, как малые молекулы, антитела, конъюгаты лекарство-антитело и клеточная терапия, отдельно или в сочетании с другими методами лечения.

Информация о ГСК

GSK — глобальная компания в области здравоохранения, ориентированная на исследования и нацеленная на то, чтобы помочь людям добиться большего, чувствовать себя лучше и жить дольше. Более подробная информация о компании доступна по ссылке https://pl.gsk.com/pl/o-nas/.

Обо всех побочных эффектах лекарственных средств следует сообщать в Отдел мониторинга побочных эффектов лекарственных средств Управления регистрации лекарственных средств, изделий медицинского назначения и биоцидных средств, Ал.Иерусалимские 181С, 02-222 Варшава, т. (22) 492-13-01, факс (22) 492-13-09, в соответствии с правилами контроля безопасности лекарственных средств или лицу, ответственному за продукт для к которому относится уведомление. Форма для сообщения о нежелательной реакции на лекарственное средство доступна на веб-сайте Управления www.urpl.gov.pl.

НП-ПЛ-ОН-ПРСР-210001, январь 2021 г.

.90 000 Шанс на более эффективное лечение рака яичников

Интервью с проф. Павел Блехарз, заведующий гинекологической онкологической клиникой, Национальный институт онкологии Мария Склодовская-Кюри, Филиал в Кракове.

Какая гинекологическая диагностика в эпоху коронавируса?
Доступ к специалистам затруднен, особенно когда речь идет об экстренных случаях. Во всей сфере здравоохранения у нас также есть проблема с доступом к отделениям неотложной помощи, куда часто обращаются пациенты с первыми или внезапными симптомами заболеваний, в том числе онкозаболеваний гинекологического характера.Кроме того, сейчас пациенты откладывают исследования из-за пандемии.

Означает ли это, что обнаружение рака, включая рак яичников, будет затруднено?
Да. Диагностика рака яичников длительна и требует большого количества исследований и консультаций.
Говоря о раке яичников, мы часто говорим об экстренных ситуациях, когда симптомы начинают доставлять такой дискомфорт, что больная чувствует себя вынужденной обратиться к врачу. У нас также есть много пациентов, которые отложили контрольный визит из-за пандемии, и это сделало их болезнь более запущенной, чем это могло бы быть, если бы они регулярно обращались к врачам.

Каковы симптомы рака яичников?
Характерным и специфическим признаком является увеличение живота за счет скопления жидкости, т. е. асцит. В зависимости от того, как развивается рак – в виде опухоли или клеток, отделяющихся от яичника и имплантирующихся в другие органы брюшной полости, – проявляется целый спектр симптомов (в том числе нарушения менструального цикла, боли в животе, чувство распирания, тошнота , отрыжка).
Рак яичников в основном поражает женщин в постменопаузе.

Что такое доступ к гинекологической диагностике во время пандемии?
Онкологические центры продолжают предоставлять его. С другой стороны, повятовые или специализированные многопрофильные больницы в большей степени ориентированы на консультации в рамках БЭД. Таким образом, пациенты, у которых нет специфических симптомов или результаты визуализирующих исследований требуют дополнительных консультаций, могут проходить там расширенную диагностику. В центре, где я работаю, мы ждем таких людей. Больной, пришедший с подозрением на опухоль репродуктивного органа и результатов рентгенологических исследований не ждет.Его примут в тот же день, вне зависимости от ситуации с пандемией, а затем диагностируют и лечат в так называемом онкология быстрого пути (карта DILO).

Какой диагноз должна пройти женщина, если у нее нет тревожных симптомов, но она хочет знать, что с ней происходит?
Он должен начать с гинекологической клиники. Помимо консультации и гинекологического осмотра врач должен сам провести ультразвуковое исследование или направить на него пациентку. Следующим этапом обычно является направление в стационар для более широкой диагностики (биохимическое исследование, компьютерная томография).

Для чего используется диагностика биомаркеров ca-125 и he-4?
Эти сывороточные маркеры выполняют две основные задачи. В первую очередь необходимо дифференцировать характер изменений в яичнике. Проще говоря, все сводится к тому, подозреваем ли мы, что поражение доброкачественное или злонамеренное. Вторая задача – контроль за ходом лечения больных раком яичников. Когда маркеры, особенно маркер ca-125, снижаются, лечение дает эффект, а если нет, то терапия, скорее всего, будет неэффективной.

А какое значение имеет диагностика мутации гена BRCA?
Эффект мутаций в генах BRCA двоякий. Если такая мутация обнаружена у здорового пациента, это семья с высоким наследственным риском рака яичников и/или молочной железы. Такие семьи должны быть включены в более частые профилактические осмотры и наблюдение. Они также должны иметь доступ к хирургическим процедурам, снижающим риск развития заболевания. Поврежденный ген BRCA в организме женщины подобен бомбе замедленного действия.Самый простой способ ее обезвредить – удалить придатки, т.е. маточные трубы и яичники. Во-вторых, можно рассмотреть возможность удаления груди. Мы также рассматриваем этот вариант у женщин без мутации гена BRCA, в семейство которых входит рак яичников.

Второй вариант диагностики касается ситуации, когда мутация присутствует только в раковой опухоли женщины без мутации BRCA. В процессе развития опухоль начинает мутировать и имеет совершенно другие гены, чем ее хозяин, то есть человек.

Каков прогноз для польских пациенток с раком яичников?
Многое зависит от того, где они будут оперироваться.80 процентов операций по поводу рака яичников в Польше проводятся в центрах, не имеющих большого опыта в этой области. Сложностью при этом заболевании является оперативное вмешательство, которое имеет ключевое значение для прогноза. Больные раком яичников нуждаются не только в уходе гинеколога, гинеколога, онколога и хирурга, но и диетолога и психолога. Поэтому лечить их следует в специализированных центрах, что подтверждено научными исследованиями.

Сколько женщин в Польше страдают раком яичников?
У нас примерно 3–3500 случаев заболевания, а это значит, что у средней женщины риск заболеть составляет 1,5–2 процента.Прогноз неблагоприятный, так как 30–35% больных выживают в течение 5 лет, а у выживших возникают рецидивы. Пик заболеваемости приходится на 60–65 лет. возраст. Распространенность рака яичников у польских женщин намного выше, чем на Западе. Однако дело не в стадии рака, а в том, что польские женщины «переносят» болезнь гораздо дольше и сообщают о ней позже, чем в странах с большей осведомленностью о здоровье.

Как лечится этот рак?
Хирургического лечения недостаточно, так как в большинстве случаев мы имеем дело с диссеминированным заболеванием, полностью удалить которое таким способом невозможно.Однако хирургическое вмешательство повышает чувствительность заболевания к системному лечению (химиотерапия), а также к молекулярному и таргетному лечению. Они являются самой большой надеждой для лечения рака яичников. К сожалению, они дороги и поэтому внедряются с большим опозданием.

Что такое ингибиторы PARP и какую роль играют ингибиторы PARP в лечении рака яичников?
Это новые препараты, подавляющие рост неопластических заболеваний. Они используются для поддержания ремиссии. Они особенно активны у пациентов с мутациями гена BRCA.Каждой пациентке с раком яичников следует проверить эту мутацию, поскольку, по оценкам, с ней связано до 35 процентов опухолей яичников (эта мутация вызывает рак яичников, но ее отсутствие не гарантирует, что женщина не заболеет).

Терапия ингибиторами PARP проводится дома в форме таблеток. Он хорошо переносится и может приниматься до тех пор, пока болезнь находится под контролем препарата. Или пока не станет токсичным.

Сколько показаний к применению ингибиторов зарегистрировано в Польше?
Доступ к ингибиторам в нашей стране ограничен пациентами с мутацией в генах BRCA1/2, у которых была так называемаячувствительный к платине рецидив. Это означает, что заболевание возвращалось через 6 месяцев и более после окончания предыдущего лечения, и у пациентов, проходящих химиотерапию, этот рецидив был в ремиссии.
К сожалению, у нас пока нет широкой доступности ингибиторов PARP в терапии первой линии, где результаты применения этих препаратов даже лучше, чем при лечении рецидивов. Мы ждем такую ​​лекарственную программу.

Итак, на что надеются больные раком яичников?
На польский рынок вышел второй ингибитор PARP (первый - олапариб, второй - нирапариб).Различия в их эффективности незначительны. Нирапариб оказался эффективным не только у пациентов с мутацией гена BRCA, но и у всей группы больных. Для женщин было бы идеально иметь доступ к нему, поскольку он улучшает результаты лечения, увеличивая время до следующего прогрессирования, а также время между химиотерапией после следующего прогрессирования. Этот эффект выражен в группе с мутацией BRCA и в группе без мутации. Регистрация этого препарата — уже факт, а возмещение — вопрос, надеюсь, ближайших месяцев, а не лет.

Есть ли шанс у пациентов без мутации гена BRCA?
Есть страны, где сегодня ингибиторы PARP могут применяться не только в связи с мутацией, но и у всей группы больных, достигших ремиссии либо в первой линии лечения, либо при рецидиве заболевания.

Как насчет профилактики рака яичников?
Если женщина отмечает в семейном анамнезе случаи рака яичников и/или молочной железы, а также рака толстой кишки или шейки матки, ей следует обратиться в генетическую клинику.

В случае гинекологического рака наиболее важным является тестирование мутации гена BRCA1/2, которая вызывает частые случаи рака молочной железы и/или яичников. Никак себя не проявляет, пока не вызывает рак. Этот тест можно провести в генетических клиниках, действующих в каждом воеводском городе, обычно в онкологических центрах или университетских больницах. Вы также можете сделать их самостоятельно, на коммерческой основе. Женщина, у которой развивается рак яичников, должна пройти генетическое тестирование.Тогда они бесплатны.

Что изменилось в лечении рака яичников за несколько десятилетий?
Доступ к современным технологиям и лекарствам расширился. Но было бы наивно ждать, пока одно лекарство вылечит всех больных женщин. Приходится использовать разные препараты в разное время болезни. У нас есть шанс полностью вылечить рак шейки матки. Мы немного медленнее с раком яичников, но это самая большая проблема в гинекологической онкологии.Именно поэтому в нем сосредоточены величайшие усилия медицинского сообщества и благодаря этому мы добиваемся прогресса.

Могут ли женщины безопасно посещать гинекологический осмотр во время пандемии?
Безусловно, не будем откладывать здоровье. Соблюдая основные санитарно-эпидемиологические рекомендации, вы сможете успешно участвовать в медицинских приемах и лечебных процедурах. Так что давайте не будем их двигать, потому что потерянное таким образом время мы не вернем, и болезнь перейдет из ранней стадии в запущенную, давая меньше шансов на выздоровление.

Авторизованное интервью для прессы, подготовленное Ассоциацией «Журналисты за здоровье» в связи с 25-м семинаром Quo Vadis Medicina? пт Рак - образ жизни и ВРЕМЯ на счету!, декабрь 2020.

.

Смотрите также