Post Icon



Почему рождаются даунами


Почему дети рождаются с синдромом дауна причины

Этот вопрос волнует многих будущих родителей. Почему? Ведь синдром Дауна – это не болезнь, а заболевание на уровне генетики, которое вызывается наличием дополнительной хромосомы, когда дети рождаются. Именно поэтому дети с синдромом Дауна это не больные или инвалиды, а люди с особенностями развития, которые так рождаются.

Почему в мире рождаются дети с синдромом Дауна?

По статистике Всемирной Организации Здравоохранения каждый рожденный 700-й младенец на планете отличается синдромом Дауна. Следует отметить, что синдром Дауна у детей не связан ни с какими факторами (внешними или внутренними), при этом он не зависит от стран, климатических зон, социального уровня, здоровья родителей или национальности. Почему и девочки, и мальчики, которые рождаются с синдромом Дауна, с одинаковой частотой появляются на свет. То есть иными словами, в любой семье может родиться ребенок с синдромом Дауна даже у тех, кто имеет нормальный хромосомный «набор».

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? По словам врачей у детей синдром Дауна – это генетическая случайность. Именно 47-я играет важную роль, которой, как правило, вообще не должно быть у здорового ребенка, когда он рождается. Почему ребенок и развивается значительно медленнее, а иногда даже по-другому.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна, мы уже рассказали, а вот как можно выявить эту проблему в начале развития беременности мы расскажем вам ниже.

Как выявить у ребенка синдром Дауна до его появления на свет?

Следует отметить, что раннюю диагностику на наличие «лишней» хромосомы и синдрома Дауна сегодня проводят во время беременности. Благодаря биохимическому анализу и УЗИ врачи могут оценивать риск рождения ребенка с синдромом Дауна. В случае если вероятность высока, беременную женщину отправляют к врачу-генетику, на еще более глубокие обследования. Врач-генетик подтверждает или опровергает диагноз еще не рожденных детей изучив ворсинки хориона – наружную зародышевую оболочку – и амниоцентез (то есть «проверяет» околоплодные воды).

Иногда, диагноз ставится уже после того, как дети рождаются с синдромом Дауна, если во время осмотра врачи обнаруживают характерные особенности, к которому относят малый вес ребенка, искривленный мизинец, узкие глаза, плоскую переносицу, приоткрытый рот и т. д.

Как уже говорилось выше, синдром Дауна – это не болезнь, но все же нередко дети родившиеся с синдромом Дауна имеют такие заболевания, как порок сердца, близорукость, проблемы с речью и слухом. Естественно, ряд сопутствующих болезней излечимы, когда ребенок родился. Следует отметить, что детей с синдромом Дауна можно научить многому, они могут хорошо разговаривать, писать, читать, рисовать, и даже играть на музыкальных инструментах. Главное более внимательно отнестись к ребенку.

© Терапевт Елена Габелко

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Синдром Дауна - это довольно распространенное генетическое заболевание: по статистике оно присутствует у одного новорожденного из семисот. Выявить болезнь можно путем пренатальной диагностики во время беременности, однако окончательно вылечить ребенка ни до, ни после рождения современная медицина не способна. Поэтому многих будущих родителей очень волнует вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна и как предотвратить это. Ведь отклонения в психическом и физическом развитии у таких маленьких пациентов весьма значительны и не всегда полностью корректируются приемом лекарств и интенсивными занятиями.

Факторы, ответственные за развитие заболевания

Современная медицина установила, что причины, объясняющие, почему рождаются дети с синдромом Дауна. никак не зависят от климата страны, национальности мамы и папы, их цвета кожи или образа жизни, а также социальных условий, в которых обитает семья.

Эта болезнь обусловлена наличием в генотипе ребенка лишней хромосомы. Во всех клетках человеческого организма содержится 46 хромосом, отвечающих за передачу наследственных признаков от родителей детям. Все они являются парными: мужскими и женскими. Но иногда происходит серьезный генетический сбой, поэтому в 21 паре хромосом появляется лишняя 47-я хромосома. Вот почему рождаются дети-дауны, полное исцеление которых маловероятно, поскольку в наше время генетические отклонения не поддаются корректировке.

Рассмотрим подробнее важнейшие факторы, влияние которых может привести к появлению на свет больного малыша:

  1. Возраст матери, превышающий 33-35 лет. Исследования доказали, что риск рождения сына или дочери, страдающих синдромом Дауна, у таких женщин существенно выше. Это связано с началом старения организма, когда он может вырабатывать неполноценные яйцеклетки, или перенесенными заболеваниями женских половых органов. Часто у таких мам до этого рождались мертвые дети или они умирали в раннем возрасте. Поэтому если вы входите в группу риска, во время беременности рекомендуется сделать амниоцентез, при котором отбирают околоплодную жидкость и затем проводят соответствующий анализ. Не стоит пренебрегать этой процедурой: при изучении вопроса, почему может родиться ребенок с синдромом Дауна, врачи установили интересный факт. Если у молодых женщин до 25 лет вероятность появления на свет новорожденного с таким заболеванием составляет 1/1400, у рожениц, чей возраст составляет более 35 лет, риск значительно больше: в среднем, один случай из 350 родов.
  2. Наследственный фактор. Хотя известно, что мужчины с таким заболеванием бесплодны, у 50% женщин с установленным синдромом Дауна возможно появление потомства. Однако в большинстве случаев дети наследуют это заболевание, поэтому стоит задуматься о том, необходимо ли продолжение рода при таком диагнозе.
  3. Возраст отца. Одной из причин, почему может родиться ребенок-даун, является то, что папе больше 42 лет. В этот период качество спермы несколько ухудшается, поэтому оплодотворение яйцеклетки неполноценным сперматозоидом и риск развития этого серьезного генетического заболевания, более чем вероятны.
  4. Браки между очень близкими родственниками. Недаром в большинстве мировых культур традицией запрещено вступать в брак не только родным, но даже двоюродным и троюродным братьям и сестрам.
  5. Специалисты установили, почему иногда рождаются дети с синдромом Дауна: чем старше была женщина на момент рождения дочери, тем больше вероятность появления на свет больного внука или внучки.

К сожалению, не все детки рождаются одинаково здоровыми. Существует ряд внешних и внутренних факторов, влияющих на возникновение и развитие у плода, а в последствии и у новорожденного малыша, отклонений в здоровье.

Резидуальная энцефалопатия, по ряду причин, иногда возникает у детей в раннем младенчестве. Заболевание можно предупредить, если знать, что именно делать. Поэтому чрезвычайно важно понимать, от чего возникает заболевание и кто попадает в группу риска, чтобы быть настороже.

Врожденная гидроцефалия - серьезное тяжелое заболевание, которое в своем большинстве можно определить невооруженным глазом по непропорционально большой голове ребенка. Существует ряд других симптомов недуга. Подробнее о симптомах заболевания читайте в нашей статье.

Причины, почему на свет появляются детки с ДЦП, учеными до сих пор до конца не изучены, и никто не ответит на этот вопрос однозначно. Однако известен ряд факторов, влияющих на возникновение патологии. Далее подробно рассмотрим их в нашей статье.

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Синдром Дауна: причины появления

В норме клетки организма человека содержат по 23 пары хромосом. Одна из хромосом каждой пары наследуется от отца, а другая - от матери. Генетические механизмы развития синдрома Дауна заключаются в количественном нарушении аутосом, когда к 21 паре хромосом добавляется дополнительный генетический материал. Черты, которые характерны при синдроме Дауна, определяет наличие трисомии по 21 хромосоме.

Возникновение дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью, нарушением деления клеток уже после оплодотворения или наследованием генетической мутации от отца или матери. С учетом таких механизмов в генетике различают 3 варианта аномалии кариотипа при этом синдроме: - мозаицизм;- простая (регулярная) трисомия;

- несбалансированная транслокация.

Примерно 94% случаев синдрома Дауна связано с регулярной трисомией. При этом три копии 21 хромосомы имеются во всех клетках из-за нарушения разделения парных хромосом в период мейоза в отцовской или материнской половых клетках.

Около 1-2% случаев этого синдрома приходится на мозаичную форму, обусловленную нарушением митоза лишь в одной клетке зародыша, который находится на стадии гаструлы или бластулы. При мозаицизме трисомия 21 хромосомы выявляется лишь в дериватах этой клетки. Остальная часть клеток обладает нормальным хромосомным набором.

У 4-5% пациентов встречается транслокационная форма синдрома Дауна. В таком случае 21 хромосома или ее фрагмент транслоцируется (прикрепляется) к какой-нибудь из аутосом и отходит вместе с ней при мейозе во вновь образовавшуюся клетку. Самые частые «объекты» транслокации - хромосомы 14 и 15, реже – 22, 13, 4 и 5.

Подобная перестройка хромосом может быть случайностью или же наследоваться от одного из родителей, который является носителем сбалансированной транслокации и имеет нормальный фенотип. В случае, когда носителем транслокации выступает отец, возможность рождения малыша с синдромом Дауна составляет только 3%. Если же носительство связано с генетическим материалом матери, вероятность увеличивается до 10-15%.

Факторы, увеличивающие вероятность рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с этим синдромом не связано с образом жизни, регионом проживания и этнической принадлежностью родителей. Единственный достоверно установленный фактор, который повышает вероятность появление такого ребенка - это возраст матери.

В частности, если у женщин до 25 лет риск появления больного ребенка составляет только 1 к 1400, к 35 годам - 1 к 400, к 40 - 1 к 100, к 45 - 1 к 35. Это связано, в первую очередь, с увеличением риска нерасхождения хромосом и уменьшением контроля за процессом деления клеток. Тем не менее, статистика утверждает, что 80% детей с синдромом Дауна рождается у матерей до 35 лет. Это связано с тем, что частота родов у молодых женщин выше. По некоторым данным, также увеличивает риск появления у ребенка такой аномалии возраст отца более 42-45 лет.

При наличии этого синдрома у одного из однояйцовых близнецов, такая патология в 100% случаев будет иметься у второго. У разнояйцовых близнецов, а также сестер и братьев возможность подобного совпадения крайне мала.

Среди других факторов риска можно отметить следующие: возраст матери менее 18 лет, наличие в роду людей с синдромом Дауна, носительство одним из супругов транслокации, близкородственнные браки, а также случайные события, которые нарушают правильное развитие половых клеток либо зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики зачатие при помощи вспомогательных репродуктивных технологий существенно уменьшает вероятность появления ребенка с этим синдромом у родителей из группы риска.

Источники: http://www.medmoon.ru/med/pochemu_rozhdajutsja_deti_s_sindromom_dauna.html, http://womanadvice.ru/pochemu-rozhdayutsya-deti-s-sindromom-dauna, http://www.kakprosto.ru/kak-882957-prichiny-rozhdeniya-detey-s-sindromom-dauna-

Комментариев пока нет!

vsehvylechim.ru

Синдром дауна: что это такое, почему рождаются дети с синдромом Дауна, причины / Mama66.ru

Синдром Дауна – это аутосомная патология, обусловленная наличием лишней хромосомы в кариотипе. По статистике, частота встречаемости болезни такова: 1 ребенок с аномалиями в развитии на 600-700 новорожденных. При этом патология диагностируется с одинаковой частотой у обоих полов.

Болезнь Дауна в 1866 г. впервые была описана английским педиатром. Название патологии дали по его фамилии. Но природа заболевания была установлена гораздо позже (почти через 100 лет). Ученые определили, что хромосомный набор составляет 47 вместо 46. В современном мире даунята причислены к особой группе пациентов в педиатрии, так как они нуждаются в медицинской помощи со стороны различных узкопрофильных специалистов.

Причины и факторы риска

Причины синдрома Дауна не связаны с состоянием здоровья родителей, плохим питанием, стрессами или вредными привычками. Патологические роды также не имеют отношения к появлению на свет малышей с таким отклонением от нормы.

Причины возникновения кроются в генетическом сбое, происходящем еще в момент слияния сперматозоида с яйцеклеткой. Механизм развития синдрома Дауна заключается в том, что биологический материал для оплодотворения одного из родителей содержит лишнюю хромосому (в норме их 23). В результате в одной группе вместо 2-х получается 3 единицы, поэтому болезнь еще называют трисомия. Чаще всего она передается плоду от матери и лишь в 10% случаев даунизм развивается из-за неправильного набора хромосом в клетке отца.

Причиной синдрома Дауна у плода является возраст родителей, поэтому полезно будет узнать немного статистики:

  • возраст матери до 25 лет – риск минимален (1:1500);
  • в 35 лет среди новорожденных приходится по 1 малышу с патологией на каждые 400 здоровых детей;
  • к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается (1:60);
  • к 50 годам появляется 1 малыш с патологией на каждые 10 новорожденных.

Стоит отметить, что по той же статистике около 80% больных деток появляются на свет от матерей младше 35 лет. Это объясняется только тем, что частота беременностей и родов в этом возрасте гораздо больше.

Риск развития геномной мутации повышается, если отец ребенка достиг 50-летнего возраста.

Формы

Медики различают 3 формы синдрома Дауна. Рассмотрим их:

  • Простая трисомия диагностируется гораздо чаще других типов заболевания. В этом случае ребенок с патологией рождается из-за лишней хромосомы группы аутосом. Эта форма провоцируется тем, что организм матери как бы износился и дал сбой.
  • Тип транслокационного синдрома Дауна (Робертсоновская форма) развивается из-за патологии в биологическом материале отца. Механизм сбоя обусловлен переносом фрагмента хромосомы или гена в неправильное положение. При этом он может как остаться в той же хромосоме, так и трансплантироваться в другую клетку. Генетика нарушается в 21 или 22 аутосомах. Также могут быть вовлечены 13, 14 и 15 пары.
  • Мозаичная форма синдрома Дауна отличается тем, что лишняя хромосома присутствует не во всех клетках. Диагностируется трисомия по 21-й паре. У новорожденных детей с мозаицизмом умственные способности в большей степени развиты, чем у малышей с другими формами синдрома.

Признаки

Особенности развития детей с синдромом Дауна проявляются отклонениями от нормы в психическом здоровье, патологиях внутренних органов и специфическом внешнем виде. Даунята выделяются среди остальных младенцев определенным набором признаком.

Особенности внешнего облика:

  • Лицо ребенка с синдромом выглядит несколько плоским, нос небольшого размера, рот и надбровные дуги слабо выделяются в профильном рельефе лица.
  • Брахицефалия — у новорожденного ребенка с патологией череп несколько укорочен, а на шее имеется складка. Также визуализируется плоский затылок.
  • Внешние признаки синдрома Дауна у грудничка выражаются в наличие эпикантуса, придающего лицу вид схожий с представителями монголоидной расы.
  • Нередко встречается косоглазие.
  • Пятно Брашвилда (особенное строение ткани радужной оболочки).
  • Своеобразно курносый нос, приподнятый вверх.
  • Часто встречаются аномальное развитие зубочелюстной системы.
  • Конечности нередко выглядят непропорционально относительно роста.
  • На ладони и стопе есть только одна складка.
  • Среди признаков синдрома Дауна у новорожденного описана чрезмерная подвижность суставов, аномальное строение и расположение мизинцев и больших пальцев.

Характеристика развития:

  • Раннее развитие детей с синдромом происходит так же, как и у здоровых новорожденных (первые 2-3 месяца).
  • Возрастная разница в сроках приобретения навыков становится больше, чем у ровесников.
  • Младенцы способны долго рассматривать лица окружающих людей. Стремление к взаимодействию, желание общаться, отсутствие агрессии или недоверия послужило поводом для того, что пациентов с синдромом Дауна стали называть солнечными детьми.
  • Достаточно большой разрыв между пониманием речи и формированием собственного словарного запаса.
  • Большинство малышей с патологией плохо воспринимают информацию на слух.
  • Навыки смены позы появляются значительно позже, чем умение ее сохранять.
  • Формирование мелкой моторики требует больших усилий со стороны родителей.
  • Вербальная зрительная память развита слабо.
  • Наследственное заболевание лишь у немногих детей обуславливает выраженную задержку интеллектуального развития. У большинства малышей этот показатель колеблется в пределах нижних и средних показателей от общепринятой нормы.
  • У родившихся детей с патологией различной степени тяжести навыки самообслуживания зависят от моторики, соответственно, от времени, которое уделяют родители для обучения.

Количество и степень тяжести характеристик может проявляться по-разному у каждого ребенка с синдромом Дауна. Стоит отметить, что некоторые симптомы встречаются и у здоровых новорожденных.

Диагностика

Предотвратить рождение ребенка с патологией вполне реально, учитывая уровень развития современной диагностической медицины. Рассмотрим существующие способы:

  • Амниоцентез – исследование околоплодных вод, взятых через небольшой прокол в животе беременной женщины.
  • Ультразвуковое исследование. Его важно провести в период с 11 до 13 недели. Признаком синдрома Дауна у плода является появление подкожной жидкости в области шеи (сзади). Однако количество неточных результатов колеблется в пределах 20%. Поэтому берут во внимание не только результаты УЗИ, но и учитывают другие показатели.
  • Диагностика синдрома Дауна по анализу крови. В составе на 11-13 неделях появляется ряд маркеров. Они указывают на большой риск того, что родится дауненок.
  • В период 14-18 недель проводят исследование уровня женского полового гормона.

Если комплексное обследование указывает на вероятность наличия патологии у плода, тогда женщине рекомендуют сделать амниоцентез. Затем доктор может поставить окончательный диагноз.

Сопутствующие заболевания

Рассматриваемая болезнь вызывает различные отклонения в функционировании организма. Рассмотрим патологии, вызванные сбоем в кариотипе ребенка. От их количества и степени тяжести зависит продолжительность и качество жизни человека с синдромом.

Сердечно-сосудистая система:

  • патология межпредсердной перегородки;
  • дефект межжелудочной перегородки;
  • открытие общего атриовентрикулярного канала;
  • стеноз легочной артерии;
  • тетрада Фалло.

Нередко встречается сочетание этих патологий.

Злокачественные образования:

  • острый лимфобластный лейкоз;
  • рак печени;
  • объемные образования в различных органах;
  • очень редко встречается онкология груди, легких.

Патологии щитовидной железы:

  • гипотиреоз;
  • снижение функциональности железы.

Болезни пищеварительной системы:

  • кольцевидная поджелудочная железа;
  • болезнь Гиршпрунга;
  • атрезия двенадцатиперстной кишки;
  • новорожденные с синдромом Дауна нередко страдают отсутствием ануса.

Неврология:

  • эпилепсия;
  • болезни Альцгеймера.

Патологии зрительного органа:

  • астигматизм;
  • косоглазие;
  • дальнозоркость;
  • миопия;
  • младенцы с синдромом часто рождаются с глаукомой или катарактой.

Репродуктивные патологии:

  • чаще всего мужчины бесплодны;
  • женщины способны забеременеть, но выносить ребенка им достаточно сложно;
  • вероятность передачи даунизма по наследству составляет 50%.

Органы дыхания:

  • апноэ (остановка дыхания во сне);
  • аномальное строение ротоглотки.

 Проблемы опорно-двигательного аппарата:

  • дисплазия тазобедренных суставов;
  • деформация грудной клетки;
  • с одной или с обеих сторон нет одного ребра;
  • низкий рост;
  • клинодактилия (искривление пальцев).

Даунята рождаются с различным набором сопутствующих заболеваний, некоторые патологии развиваются с возрастом. Поэтому важно часто проходить обследование.

К какому врачу обращаться при синдроме Дауна?

Новорожденные с рассматриваемой патологией находятся на особом учете у педиатра. В зависимости от сопутствующих симптомов, при синдроме Дауна может понадобиться помощь других узкопрофильных специалистов (эндокринолог, гастроэнтеролог, кардиолог, невропатолог, физиотерапевт, логопед). При нарушениях в органах зрения и слуха рекомендовано обращаться к офтальмологу и отоларингологу.

Существует ли лечение?

Вылечить хромосомную аномалию нельзя. Однако медики разработали экспериментальные методики, например, дельфинотерапия. Подтверждения эффективности такого лечения нет, но в некоторых случаях наблюдаются положительные изменения.

С момента рождения дети с патологией нуждаются в постоянном наблюдении у различных специалистов. Лечение синдрома Дауна заключается в своевременном выявлении и коррекции сопутствующих патологий.

Нередко выявленные пороки сердца и болезни пищеварительной системы устраняют хирургическим путем. При нарушениях в зрительном аппарате пациенту подбирают очки либо проводят операцию для устранения глаукому или катаракты.

Снижение слуха компенсируется специальным аппаратом. Важно не упустить этот момент, иначе слабослышащий ребенок будет отставать в умственном развитии еще больше.

Логопед поможет развить речь, а лечебная физкультура – мелкую моторику.

Прогноз

Установлено, что дети с рассматриваемой патологией обучаемы. Степень тяжести задержки развития зависит от типа синдрома, а также качества и количества занятий с ребенком. Применяя современные методики, можно добиться хороших результатов.

Конечно, из-за физиологии людей, страдающих синдромом Дауна, они медленнее развиваются и осваивают некоторые навыки. Однако при надлежащем уходе и внимательном отношении большинство пациентов способно научиться говорить, ходить, даже писать и читать. Людям с даунизмом нередко под силу большинство навыков, которые есть у обычных детей.

Продолжительность жизни, благодаря современной медицине значительно увеличилась. Сегодня средняя отметка достигает 50 лет.

Профилактика

Специальных мер, позволяющих предотвратить развитие патологии у плода, нет. Однако некоторые действия снижают риск рождения больного ребенка:

  • Посещение во время планирования беременности специалиста-генетика. Он проверит и просчитает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
  • Прием фолиевой кислоты поможет правильно развиваться ребенку.
  • На ранних сроках нужно обязательно посетить гинеколога и сделать все необходимые исследования.

Даже если во время беременности диагностировали наличие синдрома Дауна, это не приговор. Уже на данном этапе УЗИ поможет определить степень отклонений от нормы в развитии внутренних органов и скорректировать план дальнейших мероприятий. В современном мире дети с такой патологией имеют возможность долго жить, радуя своих родителей.

Автор: Татьяна Гросова, медсестра, специально для Mama66

Полезное видео про синдром Дауна

Список источников: 

  • ред. Барашев Ю. Синдром Дауна. Триада-Х, 2007.
  • Шагдурова Н.К. Особенные дети // 2009.

Татьяна Гросова

Стоматолог

Окончила Донецкий базовый медицинский колледж по специальности «стоматология профилактическая». Опыт работы – 3 года. Воспитывает двоих детей. Изучала медицинскую литературу по вопросам беременности, родов, детских заболеваний. Все статьи автора

Вы здесь: Главная » Детские болезни » Синдром Дауна: характеристика, сопутствующие проблемы, прогноз

mama66.ru

Синдром Дауна: почему он возникает и как избежать? Объясняют генетики

21 марта – это не обычный мартовский день в году: в 2006 году он был провозглашен Международным днем синдрома Дауна. Это дата была выбрана неспроста. Она символизирует причину рождения солнечных людей: 3 копии 21-й хромосомы. О том, почему возникает такая «поломка», и что делать, чтобы избежать ее, читай дальше.

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие лишней 21 хромосомы, что приводит к умственным нарушениям. Синдром возникает через нерасхождение хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает дополнительную хромосому от мамы в 90% случаев или от отца в 10%. Есть варианты заболевания, когда присутствует не целая лишняя хромосома, а ее фрагменты. Поэтому синдром Дауна также называют трисомией 21 хромосомы.

По статистике «Всемирной организации здравоохранения» в мире ежегодно рождается приблизительно 1 ребенок с синдромом Дауна на 1000 новорожденных. Количество рождения детей с патологией, сравнивая с прежними годами, уменьшилось благодаря развитию пренатальной диагностики. И эти соотношения больных приблизительно одинаково во всем мире. Генетический сбой происходит независимо от здоровья, образования, расы, места проживания и социального благополучия родителей, однако есть некоторые причины, которые увеличивают вероятность рождения детей с Дауном.

Причины рождения детей с синдромом Дауна

  • Одной из причин рождения «солнечных деток» является возраст матери. Есть данные, что для женщины возрастом до 25 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом 1 к 1400, до 30 лет – 1 к 1000, в 35 лет увеличивается риск до 1 на 350, в 42 года – 1 на 60, а в 49 лет каждый 12 новорожденный. Вместе с тем, важно обратить внимание, что практически у 80% новорожденных с синдромом Дауна мамам было до 30 лет. Это связано с тем, что молодые женщины чаще рожают.
  • Влияние оказывает и возраст отца. Считается, что снижение качества спермы у мужчин после 42 лет увеличивает вероятность возникновения генетических дефектов у ребенка.
  • Еще одно открытие индийских ученых позволило предположить: возраст бабушки по материнской линии на момент рождения ее дочкой ребенка тоже может оказывать свое влияние на развитие синдрома Дауна. Чем больше возраст бабушки, тем вероятнее рождение ребенка с синдромом.
  • Причиной рождения «солнечного малыша» могут стать и близкородственные браки, так как у людей с похожей генетической информацией повышается вероятность генетических отклонений.
  • Очень маленькая вероятность, но существующая, при некоторых вариантах заболевания – это наследственность.
  • Нарушения фолатного цикла у будущей мамы. Именно про него мы поговорим детальней.

Фолиевая кислота или витамин В9 назначается для приема женщинам, которые планируют беременность, и тем, кто уже в положении. И не зря врачи это делают. Нарушения в усвоении фолиевой кислоты приводит к тому, что хромосомы не расходятся и остаются вместе – так возникает трисомия.

В нашем организме фолиевая кислота принимает участие в метаболизме аминокислоты – метионина. Эта аминокислота является донором метильных групп. Если метильных групп в организме женщины не хватает, то во время созревания яйцеклетки (принято называть овуляцией), некоторые доли 21-й хромосомы остаются без них. Недостача фолиевой кислоты не позволяет долям 21-й хромосомы разойтись, что и приводит возникновения синдрома Дауна у малыша.

Почему не усваивается фолиева кислота? За метаболизм фолиевой кислоты отвечают три гена: MTHFR, MTR, MTRR – их еще называют генами фолатного цикла. Иногда варианты этих генов способствуют усвоению кислоты не на 100 %, а всего на 30 %. Узнать, нет ли у женщины нарушений фолатного цикла можно, сдав генетический тест у генетика. Таким образом, женщинам, у которых фолиева кислота усваивается лишь частично, необходимо не игнорировать рекомендации врачей и дополнительно употреблять витамин В9 или обогащенную им еду, особенно во время вынашивания плода.

Помимо генетических особенностей, проблемы с желудочно-кишечным трактом могут также вызывать нехватку фолиевой кислоты. Частые метеоризмы нарушают всасывание полезных веществ. Именно поэтому перед беременностью необходимо проконсультироваться и, при необходимости, пролечиться у гастроэнтеролога. Это необходимо для того, чтобы все, что ты употребишь, твой ребеночек мог получить сполна.

 Рекомендации для профилактики от синдрома Дауна:

Чтобы узнать, есть ли у вас нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, необходимо сдать генетический тест.

Заблаговременно до беременности принимай фолиевую кислоту и витамины группы В (В6, В12, В9) либо наполни свой рацион продуктами, богатыми на эти витамины.Если у вас есть нарушения всасывания витаминов и других веществ в желудочно-кишечном тракте, обратись к гастроэнтерологу.

При поздней беременности регулярно проходи медицинское обследование.

Генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина

Фото предоставлены MyHelix

tvoymalysh.com.ua

Почему дети рождаются с синдромом Дауна? Факты и вымослы

Известие о желанной беременности настоящий праздник. В первое время, увидев две долгожданные полоски на тесте, будущие мамочки буквально «летают» на крыльях счастья. Однако со временем начинают появляться и страхи. И основным из них являются переживания о том, здоров ли малыш.

Так, будущих родителей нередко волнует вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Можно ли предотвратить развитие этой патологии?

Прежде всего, стоит уяснить, что любой врожденный синдром, в том числе и синдром Дауна – это не болезнь, поэтому вылечить его невозможно. Синдром – это совокупность определенных симптомов, вызванных патологиями развития организма. Многие врожденные синдромы являются наследственными, однако синдром Дауна является исключением.

Данный синдром вызван утроением 21 хромосомы. В норме у человека 23 пары хромосомы, но иногда случается сбой, и на месте 21 пары оказывается три хромосомы. Вот эта лишняя, 47 хромосома и вызывает данную патологию.

Синдром получил такое название в честь человека, который впервые дал подробное описание патологии. Звали этого ученого Джон Даун, поэтому и синдром назвали в честь исследователя.

Почему развивается патология?

Конечно, родителей интересует, почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? К сожалению, данная патология – это всего лишь случайность, от которой не застрахована ни одна семья в мире.

Дополнительная хромосома в паре может появиться вследствие:

  • нерасхождения парной хромосомы при делении клеток сперматозоида и яйцеклетки;
  • нарушения деления клеток уже после совершения оплодотворения;
  • передачей мутации от одного из родителей.

​В 94% случаев патология обусловлена простой трисомией, когда копии тройной 21 хромосомы присутствуют в каждой клетке.

Факторы риска

Причины, провоцирующие генетический сбой и приводящие к развитию данного синдрома, ученые до сих пор найти не могут, считается, что это абсолютная случайность.

Вероятность рождения ребенка с таким синдромом не зависит от образа жизни родителей, хотя обыватели часто уверены в том, что к данной патологии приводит неправильного поведения матери во время беременности.

На самом деле это не так. В семье, в которой ведут исключительно здоровый образ жизни, вероятность рождения ребенка с данной патологией не становится меньше.

Поэтому вопрос, почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом Дауна, имеет только один ответ: произошла случайность, генетический сбой. Никакой «вины» матери или отца в болезни ребенка нет.

Единственная закономерность, которую ученым удалось выявить, это связь возраста родителей и повышением риска рождения больного ребенка. Особенно рискуют женщины, которые решают стать мамами в возрасте после 45 лет. Влияет на вероятность рождения больного ребенка и возраст отца, хотя и в меньшей степени.

Нужно сказать, что риск рождения нездорового ребенка велик не только у матерей в возрасте, но и у слишком юных, не достигших 16 лет рожениц. Повышается риск и в том случае, если в брак вступают кровные родственники.

Нужно заметить, что дети с синдромом Дауна рождаются нередко, согласно статистике болен один малыш из каждых семисот рожденных. Пол ребенка на развитие патологии не влияет, с одинаковой вероятностью с синдромом может родиться и мальчик, и девочка.

В наши дни существуют методы диагностики, которые позволяют диагностировать наличие патологии на ранних стадиях беременности.

Читайте также:  Почему нельзя купать ребенка после прививки: все за и против

С определенной долей вероятности поставить предварительный диагноз можно даже при ультразвуковом исследовании. Но для получения точных результатов используют другие методы.

Самой точной из существующих методик является амниоцентоз. Для проведения этого исследования проводится забор околоплодных вод, точность анализа составляет 99,8%. Однако на подобное исследование направляют только женщин, у которых очень высок риск родить больного ребенка, так как забор материала – это процедура, которая может привести к самопроизвольному аборту.

Большинство (более 90%) беременных женщин, получив известие о том, что они вынашивают дитя с синдромом Дауна, принимает решение о прерывании беременности. И даже те женщины, которые родили больных детей, не всегда готовы взять на себя ответственность за его воспитание. Поэтому, к сожалению, велик процент отказов от таких деток в родильных домах.

Как проявляется синдром?

По данным статистики, беременность плодом с синдромом Дауна примерно в 30% случаев закачивается самопроизвольным выкидышем на ранних сроках. В остальных случаях дети рождаются доношенными, но масса тела у них ниже, чем у здоровых малышей.

Как можно увидеть на фото, большинство больных детей с данным синдромом имеют ярко выраженные внешние черты, поэтому предварительный диагноз им ставят сразу после внешнего осмотра. Однако точно сказать, если ли у ребенка генетическая патология можно только после проведения анализа на кариотип.

У 90% больных детей имеются специфические черепно-лицевые изменения. Это такие признаки, как плоское лицо, широкая укороченная шея, деформированные уши, плоский нос. У новорожденных можно наблюдать кожную складку на шее.

Читайте также:  Как часто купать новорожденного? Правила организации купания

Характерны для этого синдрома и изменения глаз, у детей всех рас глаза заужены, характерно наличие вертикальной кожной складки у внутреннего уголка. Нередко у больных детей отмечается плохое зрение, к 7-8 годам может развиться катаракта.

Помимо внешних изменений у детей с синдромом Дауна нередко выявляются и разнообразные патологии внутренних органов. Особенно часто страдает сердечнососудистая система.

Мифы о синдроме

В обществе существует масса разнообразных предрассудков о людях с синдромом Дауна. Например, многие уверены, что рождение больного ребенка – это следствие «неполноценности» родителей. На самом деле малыш с синдромом может родиться у абсолютно здоровой пары, более того, другие дети тех же родителей, чаще всего, здоровы.

Нередко встречается и мнение, что дети с синдромом являются совершенно необучаемыми. На самом деле это не верно. Конечно, определенное отставание в физическом и умственном развитии присутствует, но ребенок вполне может научиться обслуживать себя, читать и получить другие необходимые навыки.

Еще одним совершено необоснованным заблуждением является то, что люди с синдромом Дауна агрессивны. Напортив, они весьма миролюбивы и доброжелательны, поэтому их нередко называют «солнечными людьми».

Рождение ребенка с синдромом Дауна является случайностью, генетическим сбоем. Вероятность развития данной патологии не зависит от образа жизни родителей, страны проживания, экологической обстановки и прочих внешних факторов.

Вылечить данную патологию развития невозможно. Но в силах родителей максимально адаптировать ребенка в обществе. Обучаясь по специальным программам, дети могут получить необходимые навыки, освоить профессию. По наблюдениям врачей, дети, растущие в семье в атмосфере любви, достигают больших успехов в освоении различных навыков, чем те малыши, которые воспитываются в интернатах.

4allwomen.ru


Смотрите также