Post Icon



Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов


Преимплантационная генетическая диагностика или преимплантационный генетический тест эмбриона (ПГД/ПГТ)

Позволяет выявить и предотвратить передачу эмбриону тяжелых заболеваний, вызванных генетическими и/или хромосомными аномалиями, которые иногда затрудняют наступление беременности или являются причиной выкидыша на раннем сроке беременности

ПГД — что это и почему этот тест важен? 

Преимплантационная генетическая диагностика или преимплантационный генетический тест эмбриона (ПГД/ПГТ) — это генетический анализ эмбриона с помощью биопсии его клеток до переноса в матку будущей мамы. Этот анализ позволяет нам:

  • Предотвратить перенос эмбрионов, которые из-за хромосомных аномалий могут спровоцировать выкидыш на раннем сроке или не приведут к беременности.
  • Обнаружить и предвидеть на стадии эмбриона тяжелые заболевания, вызванные генетическими аномалиями. Обеспечить здоровое потомство и не допустить передачу болезней будущим поколениям.

Хромосомные и моногенные аномалии — что это?

У здоровых людей в геноме 46 хромосом — 23 от папы и 23 от мамы, которые несут в себе наследственные признаки. В геноме 22 аутосомы и одна пара половых хромосом, которые определяют пол (XX у женщин и XY у мужчин). Каждая хромосома — это «большая книга», содержащая всю генетическую информацию, которая указывает как должны выглядеть и работать клетки нашего организма. 

Но иногда при разделении клеток происходят ошибки, которые могут привести к увеличению числа хромосом или, наоборот, к их недостаточному количеству. Такие хромосомные аномалии делятся на следующие виды:

  • Численные — лишние или недостающие хромосомы;
  • Структурные — у одной из хромосом не хватает какой-либо части, или есть лишняя часть, или эта часть находится в другой хромосоме, или возникает инверсия хромосом; 

Аномалия в числе или структуре хромосом эмбриона — это самая частая причина отторжения при имплантации или выкидыша на ранней стадии. Поэтому ПГТ-A анеуплоидий — очень полезный анализ в диагностике и лечении в нашем Отделе по вопросам отторжения эмбрионов при имплантации. 

Иногда аномалия происходит в конкретном гене и влияет на работу организма, вызывая моногенное заболевание, которое передается следующему поколению.

Виды преимплантационной генетической диагностики

  1. ПГТ-A хромосомных аномалий. Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона для обнаружения анеуплодий.
  2. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПГТ-A хромосомных аномалий.
  3. ПГТ-M моногенных заболеваний — преимплантационный генетический тест для обнаружения моногенных заболеваний
  4. ПГТ-SR для диагностики структурных аномалий

Далее подробно описывается каждый тест:

1. ПГТ-A — преимплантационный генетический тест для анализа анеуплодий (хромосомных аномалий) 

Избегая переноса таких эмбрионов, мы помогаем родителям не столкнуться с вынашиванием ребенка с генетическим заболеванием, избежать отторжения эмбриона или выкидыша на ранней стадии беременности.

 

Например, лишняя копия 21-ой хромосомы является причиной синдрома Дауна (трисомия 21). Другие распространенные хромосомные нарушения (лишняя или недостающая хромосома) — трисомия 18, трисомия 15 или 47, и XXY (Синдром Клайнфельтера).

Кому рекомендуется ПГТ-A?

  •  
  • Если будущая мама старше 35 лет.
  • В случаях неоднократного самопроизвольного прерывания беременности и/или отторжения эмбриона в двух или более циклах ЭКО.
  • Пациенты с диагностированными хромосомными аномалиями.

Пошаговое описание ПГТ-A

  1. На приеме гинеколог разработает план процедуры, которая начнется в первый день менструации.
  2. Стимуляция яичников для получения ооцитов.
  3. Получение эмбрионов с помощью цикла ЭКО.
  4. Когда эмбрион достигнет 5-6 дней развития, наступит стадия бластоциста: мы проведем забор клеток с помощью биопсии эмбриона.
  5. Криоконсервация эмбрионов до момента переноса.
  6. Обработка биопсии для хромосомного анализа и постановки диагноза.
  7. После получения результата проводится подготовка эндометрия матери и переноса эмбриона без хромосомных нарушений, при этом исключаются аномальные эмбрионы и неудачные переносы.

 

2. Неинвазивный ПГТ-A

Новейший вариант ПГТ-A — это неинвазивный ПГТ-A, который заключается в хромосомном скрининге эмбриона. Вместо анализа клеток, полученных при биопсии эмбриона, изучается ДНК, выделяемая эмбрионом в питательную среду. Мы проверили в лабораторных условиях, что в процессе развития «в пробирке» эмбрион выделяет ДНК в питательную среду. Мы можем проанализировать ее, чтобы установить, является ли эмбрион эуплоидным (нормальный набор хромосом) или анеуплодным (хромосомная аномалия). В первых исследованиях получаются результаты, аналогичные ПГТ-A с биопсией, хотя в настоящий момент этот вид диагностики не считается таким же точным и надежным, как традиционный ПГТ-A. По этой причине неинвазивность метода соседствует с некоторой степенью недоверия к результатам. 

Кому рекомендуется ПГТ-A?

Родителям, которым по этическим и эмоциональным причинам сложно проводить биопсию эмбриона.

 

3. ПГТ-M — преимплантационный генетический тест для обнаружения моногенных заболеваний

Генетический анализ эмбрионов будущих родителей — носителей наследственного заболевания. Он позволяет обнаружить аномалию или мутацию гена, который вызывает болезнь.

 

Первый шаг: генетическое исследование будущих родителей для выявления ошибки (мутации) гена, который вызывает болезнь (информативное исследование).

После получения генетической информации, на следующем шагу мы выполняем информативное обследование, которое позволит нам создать специфическую стратегию диагноза для борьбы с заболеванием этой семьи.

Болезни могут быть аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные и связанный с Х-хромосомой, например: синдром ломкой X-хромосомы, гемофилия А, муковисцидоз, болезнь Гентингтона, серповидноклеточная анемия, синдром Марфана и т. д.

Кому рекомендуется ПГТ-M?

  • Парам, где один из партнеров является носителем генетического заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования (50% детей будут страдать этим заболеванием).
  • Парам, в которых женщина является носителем генетического заболевания, связанного с полом (50% детей будут страдать этим заболеванием).
  • Парам, в которых оба партнера являются носителями генетического заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования (25% детей будут страдать этим заболеванием).

 

Пошаговое описание ПГТ-M

  1. В первую очередь, необходим генетический анализ родителей. Мы должны изучить историю болезни и определить мутацию гена, которая вызывает заболевание.
  2. Затем проводится информативное исследование, в ходе которого мы разработаем стратегию для определения аномалии в эмбрионах. Зачастую в этом исследовании должны участвовать здоровые и больные члены обеих семей.
  3. Запускается цикл ЭКО. Когда у женщины начинается менструация, производится стимуляция яичников, и через 15-25 дней проводится забор ооцитов.
  4. В лаборатории мы оплодотворим их спермой партнера или донора и будем выращивать до 5-6-го дня, т.е. до стадии бластоциста. В этот момент проводится биопсия эмбриона — забор нескольких клеток для генетического анализа. Эмбрионы замораживаются до получения результатов.
  5. Биопсия обрабатывается для генетического анализа, и мы ставим диагноз.
  6. После получения результата проводится подготовка эндометрия матери и перенос эмбриона без аномалий исследованного гена.

 

4. ПГТ-SR — преимплантационный генетический тест для обнаружения структурных аномалий

Тест обнаруживает эмбрионы с аномальными хромосомами — «разорванными» или с неправильным соединением сегментов. Такие структурные хромосомные аномалии бывают разного типа: делеции, транслокации, дупликации, инсерции, инверсии и кольца. Заболевание проявляется, когда невозможна правильная экспрессия гена из-за аномалии, которая влияет на структуру хромосомы. 

Виды структурных хромосомных аномалий

Сбалансированные реципрокные транслокации

Транслокация — тип хромосомной аномалии, при которой одна из частей хромосомы отрывается и присоединяется к другой хромосоме. Реципрокные транслокации возникают при переносе сегментов между двумя хромосомами с изменением конфигурации, но не количества хромосом.

Реципрокные транслокации считаются сбалансированными, если при их формировании не происходит ни потеря, ни добавление генетического материала. Это случается, когда участок хромосомы меняет свое положение в геноме.

Несбалансированная реципрокная транслокация

В этом случае происходит потеря или добавление генетического материала. Также изменяется количество копий на хромосомном участке. Можно найти участки одной хромосомы в другой.

Робертсоновские транслокации

Происходит слияние двух акроцентрических хромосом (с одним плечом) и потеря одного из концов, при этом две хромосомы объединяются в одну. Носители имеют 45 хромосом вместо 46, и повышается риск трисомии.

Делеции

Потеря участка ДНК хромосомы.

Дупликация

Сегмент хромосомы повторяется вдоль исходного участка и создает одну или несколько копий гена или части хромосомы.

Инсерция

Часть хромосомы оказывается в необычном месте в той же или в другой хромосоме. Если нет ни добавления, ни потери генетического материала, рождается здоровый ребенок.

Парацентрические инверсии

Инверсии возникают, когда часть хромосомы ломается в двух точках, внутренний сегмент поворачивается на 180° и снова соединяется с хромосомой. При парацентрической инверсии инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры.

Перицентрические инверсии

Центромера находится внутри инвертированного фрагмента

Кольца

Края хромосомы разрываются и соединяются, формируя кольцо. Это вызывает генетические заболевания, чаще всего синдром Шерешевского-Тёрнера.

Кому рекомендуется такое исследование?

Парам, в которых один из партнеров является носителем структурной хромосомной аномалии. 

Пошаговое описание ПГТ-SR

  1. На первом приеме гинеколог оценит ваш случай.
  2. Возможно будет необходим тест на обнаружения структурных аномалий.
  3. На следующем приеме будет проведена диагностика и разработка процедуры, которая начнется в первый день менструации.
  4. Стимуляция яичников для получения ооцитов.
  5. Получение эмбрионов с помощью цикла ЭКО.
  6. Когда эмбрион достигнет 5-6 дней развития, наступит стадия бластоциста: мы проведем забор клеток с помощью биопсии эмбриона.
  7. Криоконсервация эмбрионов до момента переноса.
  8. Обработка биопсии для хромосомного анализа и постановки диагноза.
  9. После получения результата проводится подготовка эндометрия матери и переноса эмбриона без хромосомных нарушений, при этом исключаются аномальные эмбрионы и неудачные переносы.

 

Преимущества ПГД/ПГТ

Улучшенный отбор эмбрионов: мы будем знать, у каких эмбрионов нет хромосомных аномалий, и какие гарантируют рождение здорового ребенка. 

Предотвращение переноса эмбрионов, которые не приживутся. Существуют генетические нарушения, которые несовместимы с жизнью и затрудняют развитие эмбриона на раннем этапе или даже имплантацию в матку. 

Благодаря анализу, мы не будем переносить или имплантировать эмбрионы, которые в дальнейшем могут привести к выкидышу или рождению ребенка с каким-либо синдромом

Уменьшение времени ожидания успешной беременности. Мы не переносим эмбрионов, которые не гарантируют рождение здорового ребенка или не будут развиваться. 

Снижение затрат. Нет необходимости замораживать и переносить генетически нездоровых эмбрионов, даже если они выглядят здоровыми. Таким образом, мы избегаем лишних расходов на перенос эмбрионов, которые точно не приведут к успешной беременности.

Психологическое здоровье. Гарантия здорового эмбриона снижает возможность выкидыша и эмоциональное напряжение для пары в таких случаях.

Недостатки ПГД/ПГТ

Это инвазивная процедура, так как проводится биопсия эмбриона для генетического анализа. Кроме успешного опыта применения этой техники, существует неинвазивный ПГТ-A, который анализирует ДНК в питательной среде, где развивается эмбрион. Он также исследует количество хромосом, хотя на данный момент точность этого метода ниже. 

Цикл без переноса. Иногда все эмбрионы имеют хромосомные аномалии, и перенос не проводится. С одной стороны, это ведет к прерыванию процедуры, а с другой, эмоционально воздействует на будущих родителей. 

Мозаицизм эмбриона. В настоящее время, благодаря развитию различных генетических анализов, мы можем знать, отличаются ли клетки эмбриона генетически (мозаицизм). Остается определить, влияет ли этот факт на эмбрион каким-либо образом. Этому вопросу посвящены различные исследовательские работы Instituto Bernabeu. 

Скрининг. Биопсия эмбриона анализирует внешнюю часть и не затрагивает часть, которая приводит к рождению ребенка. Многие научные исследования доказали высокий уровень их взаимосвязи. Взятый материал содержит информацию обо всем эмбрионе. 

Трудность в принятии решения. Многим парам по этичным и эмоциональным причинам больно принять решение об исследовании своего эмбриона. В этом случае они могут провести неинвазивный ПГТ-A. Кроме того, наша клиника предлагает профессиональную психологическую помощь.

Преимплантационная диагностика | Хирсланден Швейцария

Методы диагностики: ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР

На сегодняшний день исследование генома эмбрионов на предмет генетических отклонений может быть выполнено до переноса эмбрионов. ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний) используется как метод ПИД (преимплантационной диагностики) в парах с наследственными заболеваниями, например, муковисцидозом. При наличии структурных дефектов в хромосомах применяется ПГТ-СР. ПГТ-А показано, если все эмбрионы должны быть исследованы, например, на наличие обусловленных возрастом хромосомных аномалий.

Показания для ПГТ-М

Известные мутации с доказанной способностью вызывать заболевания с серьезными последствиями для здоровья, которые с высокой вероятностью разовьются до 50 лет, и для которых не существует эффективного и специально разработанного вида лечения

Показания для ПГТ-СР

  • Бесплодие
  • Повышенный риск прерывания беременности / случаи Прерывания беременности в анамнезе
  • Пороки развития

В целом, ПГТ-СР рекомендуется только в том случае, если используемая техника способна выявить все ожидаемые несбалансированные формы перестройки (инверсия, реципрокная транслокация, Робертсоновская транслокация).

Показания для ПГТ-А

  • Возраст женщины превышает 38 лет
  • Выкидыши в анамнезе
  • Несколько неудачных переносов эмбрионов
  • Отклонения показателей спермограммы партнера
  • Желание пары иметь уверенность в том, что подсаживаются только эмбрионы с нормальным числом хромосом

Процесс ПИД

На пятый или шестой день эмбрион превращается в так называемую бластоцисту. Во время биопсии эмбриона биолог берет всего пять-десять клеток из нескольких сотен.

Крошечные образцы тканей с особой тщательностью маркируются и доставляются курьером в специальную генетическую лабораторию Genetica AG в самом центре Цюриха. Прежде чем результаты станут доступны, пройдет несколько недель.

В 98% случаев ПГТ-А позволяет выявить нежизнеспособные эмбрионы или эмбрионы, которые могут привести к выкидышу.

Успешный метод


В отличие от обычной ситуации, при преимплантационной диагностике со скринингом анеуплоидий (ПГТ-А) перенос эмбриона не происходит немедленно. Через четыре недели после извлечения яйцеклеток — при наличии всех данных и отсутствии генетических отклонений — специалисты клиники Хирсланден подсаживают эмбрион. Вероятность успешного переноса эмбриона после проведения ПГТ-А составляет около 60% независимо от возраста женщины.


Более подробно узнать о шансах на успех и рисках ЭКО или ИКСИ можно из обзора на тему планирования беременности.

Использование различных методов биопсии эмбриона для преимплантационного генетического тестирования (обзор литературы)

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — процедура определения генетической и/или хромосомной патологии эмбриона до его переноса в полость матки. Применявшиеся ранее термины «преимплантационная генетическая диагностика/скрининг» (ПГД/ПГС) в настоящее время заменены на «преимплантационное генетическое тестирование». ПГТ предусматривает два этапа: биопсия эмбриона — изъятие одной или нескольких клеток для получения источника ДНК и последующий ее анализ молекулярно-генетическими методами. В настоящее время по мере расширения спектра выявляемых аномалий востребованность процедуры ПГТ непрерывно возрастает. Проведение ПГТ помогает родить здорового ребенка семейным парам — носителям наследственных заболеваний (ПГТ моногенных заболеваний, ПГТ-M), семьям с наследственными транслокациями и другими особенностями кариотипа (ПГТ структурных перестроек, ПГТ-СП). Проведение доимплантационной генетической диагностики широко применяется для скринингового исследования числа хромосом эмбрионов (ПГТ на анеуплоидии, ПГТ-А), которое дает возможность избежать рождения детей с хромосомными синдромами [1].

Важным условием выполнения ПГТ является минимальное повреждение эмбриона при изъятии материала для исследования, при этом необходимо получить достаточное для анализа количество ДНК. Главными принципами при биопсии эмбрионов должны быть минимизация вреда и сохранение их репродуктивного потенциала [2]. Процедура биопсии эмбриона человека может выполняться на разных стадиях развития эмбриона. В настоящее время наиболее широко применяемой является биопсия трофэктодермы.

В современной практике клинической эмбриологии идут поиск и апробация новых неинвазивных методов биопсии или иных методов получения ДНК эмбриона для исследований, таких как генетический анализ среды культивирования эмбрионов [3]. Первая преимплантационная генетическая диагностика проведена на эмбрионах кролика. Материал для диагностики получен методом биопсии эмбриона на стадии бластоцисты [4]. В 1989 г. опубликована работа об успешной биопсии эмбриона человека на стадии дробления с целью определения пола [5]. Первоначально преимплантационная диагностика применялась для выявления моногенных и сцепленных с полом генетических заболеваний. С целью выявления носительства моногенного заболевания также использовали анализ ДНК, полученной при биопсии полярных телец [6]. Цитогенетические методы исследования, а именно FISH (fluorescence in situ hybridization, флюоресцентная гибридизация in situ), позволили определять число хромосом в фиксированном бластомере [7]. По мере развития технологий и перехода от цитогенетических к молекулярно-генетическим методам стало возможным определение анеуплоидий по всем 22 парам аутосом и половым хромосомам. Это позволило говорить о преимплантационном генетическом скрининге [8]. Следует отметить, что развитие и применение методов биопсии нельзя рассматривать в отрыве от развития методов молекулярно-генетического анализа. В процессе их совершенствования ПГТ начали использовать для многих других целей, таких как диагностика предрасположенности к опухолевым заболеваниям [9], выявление митохондриальных нарушений [10], оценка вероятности резус-конфликта [11], оценка системы тканевой совместимости HLA [12].

Биопсия полярных телец

Биопсия полярных телец — один из малоинвазивных методов биопсии: так как полярные тельца самопроизвольно отделяются от ооцита, их взятие не травмирует яйцеклетку. Исследование хромосомного и/или генетического статуса полярных телец — способ непрямой оценки хромосомного и/или генетического статуса ооцита. Метод не может давать полного представления о наличии или отсутствии патологии эмбриона, так как при его применении невозможно оценить генетическую составляющую, привнесенную сперматозоидом. Кроме того, очень высок уровень ошибок, ложноположительных и ложноотрицательных результатов [13]. Однако этот метод получил развитие в странах, в которых существуют законодательные ограничения на биопсию эмбрионов [14, 15]. Наибольшая информативность метода достигается при биопсии обоих полярных телец. В зависимости от способа анализа полярных телец возможна одновременная биопсия 1-го и 2-го полярных телец (последующий анализ методом FISH), или последовательная биопсия при замораживании яйцеклетки после биопсии 1-го полярного тельца, или при последующем анализе методами полимеразной цепной реакции (ПЦР), сравнительной геномной гибридизации (СGH), секвенирования нового поколения (NGS). Биопсию 2-го полярного тельца проводят через 8—14 ч после оплодотворения. В случае более ранней биопсии 2-го полярного тельца возможна энуклеация, так как все веретено деления может быть изъято вместе со 2-м полярным тельцем. Этот метод является наиболее экономически нецелесообразным, так как исследуются все ооциты, часть из которых затем не оплодотворяется, а часть отбраковывается ввиду низких морфологических характеристик и отставания в развитии. При этом нет свидетельств о негативном влиянии биопсии полярных телец на потенциал эмбриона к имплантации [2].

Биопсия бластомеров на стадии дробления

Широкое применение в рутинной практике получил метод биопсии бластомеров эмбриона на 3-и сутки развития. В этот момент в эмбрионе насчитывается 6—8 бластомеров. В ходе биопсии из объема эмбриона изымаются 1 или 2 клетки. Для облегчения изъятия клеток часто биопсию проводят в среде без кальция и магния, что ведет к потере адгезии между бластомерами и облегчает проведение манипуляции, снижает вероятность механического повреждения соседних бластомеров [16]. Рекомендовано проведение биопсии 3-суточного эмбриона в случае, если он имеет не менее 6 бластомеров, и фрагментация занимает менее 30% объема [2, 17]. В недавнем прошлом на долю биопсии на 3-и сутки развития приходилось 90% всех выполняемых биопсий эмбрионов [18]. Возможное негативное влияние биопсии бластомеров у 3-суточных эмбрионов широко обсуждалось, опубликовано множество работ как подтверждающих, так и опровергающих негативное влияние биопсии на потенциал к имплантации. В частности, показано, что эмбрионы после биопсии на стадии 6—8 бластомеров дробления образуют бластоцисты меньшего размера с утолщенной блестящей оболочкой (zona pellucida), что обусловлено нефизиологическим хетчингом эмбриона [19]. Окончательно то, что биопсия эмбрионов на 3-и сутки развития сильно влияет на жизнеспособность эмбриона и его потенциал к имплантации, подтвердили R. Scott и соавт. [20] в 2013 г. в результате двойного слепого рандомизированного исследования. Для переноса женщинам (моложе 35 лет с хорошим овариальным резервом) выбрали 2 эмбриона наилучшего качества во время стандартного цикла экстракорпорального оплодотворения, один эмбрион был подвергнут биопсии, другой же оставляли интактным, затем оба эмбриона переносили без анализа биоптата. Если имплантировался только один эмбрион, то ДНК плода сравнивали с ДНК из биоптата, чтобы оценить их соответствие. Это исследование показало, что существует значительное снижение (39%) потенциала к имплантации эмбриона после биопсии бластомера на 3-и сутки развития. Интересно отметить, что в ходе аналогичного исследования воздействия биопсии трофэктодермы, выполненной на стадии бластоцисты, авторы не отметили ее влияния на потенциал эмбрионов к имплантации.

Биопсия эмбрионов на стадии морулы

Метод предложен российской группой исследователей [21]. Как и при биопсии эмбриона на 3-и сутки развития, манипуляции с эмбрионом проводятся в безкальциево-безмагниевой среде, которая обусловливает декомпактизацию эмбриона на стадии морулы, в это время эмбрион состоит из гораздо большего числа клеток (20—30), чем эмбрион 3-суточный. Это позволяет взять для исследования несколько клеток и уменьшить риск влияния эмбрионального мозаицизма на точность диагностики. Кроме того, при биопсии эмбрионов на 4-е сутки развития есть возможность провести диагностику эмбрионов на анеуплоидии (в данном исследовании использовали FISH) до 5—6-х суток культивирования эмбриона, что дает возможность сделать перенос в этом же цикле, а так же криоконсервировать только эмбрионы без хромосомной или генетической патологии. Авторами не выявлены статистически значимые различия в частоте наступления беременности между группами пациенток с биопсией и без нее. Таким образом, метод биопсии эмбриона на стадии морулы может рассматриваться как перспективный, требующий, однако, дополнительного изучения с целью оценки его влияния на дальнейшее развитие эмбриона и его потенциала к имплантации.

Биопсия трофэктодермы

Биопсия бластоцисты — метод биопсии эмбриона на 5—6-е сутки развития, в котором дифференцированы трофэктодерма и внутренняя клеточная масса (ВКМ). Впервые применение метода биопсии трофэктодермы с целью преимплантационной диагностики эмбриона описано K. de Boer и соавт. [22]. О рождении ребенка в результате переноса эмбриона после биопсии трофэктодермы сообщено в 2005 г. сразу двумя группами исследователей [23, 24]. При биопсии бластоцисты изымаются несколько клеток трофэктодермы, как правило, с полюса, противоположного ВКМ. Для проведения процедуры биопсии эмбрионам проводят вспомогательный хетчинг на 3—4-е сутки развития [23], или же хетчинг производится непосредственно перед биопсией [25]. В первом случае к моменту проведения биопсии эмбрион, как правило, частично выходит из блестящей оболочки. Стеклянной пипеткой захватывают клетки трофэктодермы, вышедшие из оболочки, и отделяют их или механически, или при помощи лазерной пушки. При заблаговременном хетчинге существует вероятность, что при выходе из блестящей оболочки эмбриона будет лидировать ВКМ. В этой ситуации возможна биопсия трофэктодермы эмбриона после полного выхода его из оболочки. В случае хетчинга, проведенного непосредственно перед биопсией, есть возможность сориентировать эмбрион для наиболее безопасного и удобного положения ВКМ, однако в этом случае требуется вводить биопсийную пипетку под блестящую оболочку и «вытягивать» клетки трофэктодермы из оболочки эмбриона, далее проводится отделение этих клеток при помощи лазера или механически. Анализ полученных при биопсии клеток требует времени, поэтому после биопсии трофэктодермы эмбрионы криоконсервируют. Перенос пригодных эмбрионов проводят в криоцикле. Учитывая высокий потенциал таких эмбрионов, обычно практикуют перенос одного эмбриона. Это предотвращает развитие СГЯ и наступление многоплодной беременности [26, 27]. Следует отметить, что метод биопсии бластоцисты получил широкое распространение благодаря развитию технологии витрификации эмбрионов, которая позволяет сохранить высокий репродуктивный потенциал эмбриона при замораживании и последующем размораживании. Напомним, проведение процедуры биопсии трофэктодермы не оказывает влияния на выживаемость и имплантационный потенциал эмбрионов [20]. Необходимо также отметить возможное влияние эмбрионального мозаицизма на результат диагностики, взятие нескольких клеток трофэктодермы делает анализ более точным. Однако в случае диагностики методом NGS может быть выявлено присутствие в биоптате клеток, например с разным набором хромосом. В этом случае требуется интерпретация результатов с целью определить целесообразность переноса эмбриона.

Аспирация жидкости из полости бластоцисты (бластоцентез)

Для проведения преимплантационной генетической диагностики необходимо получение ДНК. Как правило, образец ДНК получают из одной или нескольких клеток, взятых путем механического изъятия из эмбриона на разных стадиях его развития. Однако такое механическое воздействие на эмбрион может быть сопряжено с риском его повреждения [28]. В настоящее время активно идут поиск и разработка новых методов получения внеклеточной ДНК, так, в 2013 г. обнаружено наличие внеклеточной ДНК в содержимом полости бластоцисты, причем показано, что эта ДНК соответствует ДНК эмбриона [29]. Процедура аспирации жидкости из полости бластоцисты получила название бластоцентеза, ранее этот метод применялся для коллапсирования бластоцисты перед процедурой криоконсервации. Стеклянной микропипеткой осуществляется пункция клеток полюса трофэктодермы, противоположного ВКМ, и производится изъятие жидкости из полости бластоцисты. Как правило, в результате процедуры удается получить относительно небольшое количество жидкости (около 0,01 мкл) для дальнейшего анализа [30]. Анализ полученного аспирата проводили методом ПЦР в сочетании с полногеномной амплификацией. Геномная ДНК присутствовала примерно в 90% проанализированных образцов. Высказано предположение, что фрагменты ДНК, находящиеся в жидкости бластоцеля, попадают туда в результате апоптоза клеток трофэктодермы и ВКМ. Показана возможность определения пола эмбриона путем амплификации мультикопийных генов TSPY1 (на Y-хромосоме) и TBC1D3 (на хромосоме 17). В случае амплификации обоих генов пол определяли как мужской. Это открывает новые возможности для пар с носительством Х-сцепленных нарушений для идентификации мужских эмбрионов с высоким риском заболевания. В другой работе [31] сделана попытка исследования анеуплоидий эмбрионов путем анализа ДНК, полученной из полости бластоцеля. Большинство (76,5%) образцов жидкости бластоцеля дало положительные сигналы на наличие ДНК. В качестве контроля проведена биопсия клеток трофэктодермы всех бластоцист. При сравнении данных плоидности, полученных при диагностике жидкости бластоцеля, с данными биопсии полярных телец и бластомеров выяснилось, что из 29 образцов, полностью соответствующих по хромосомному составу контрольным данным, только 6 оказались эуплоидными. В остальных 23 случаях установлена анеуплоидия. Таким образом, сделан вывод о возможности рассмотрения жидкости бластоцеля в качестве материала для диагностики анеуплоидии. При анализе хромосомного состава в 82% случаев сигналы образцов жидкости бластоцеля полностью совпадали с контрольными сигналами от клеток трофэктодермы. Причина расхождения сигналов в оставшихся случаях, предположительно, заключалась в явлении мозаицизма между клетками трофэктодермы и ВКМ, так как ученые предполагали, что геномная ДНК из полости бластоцисты может принадлежать не только клеткам трофэктодермы, но и клеткам ВКМ. 

В 2015 г. группа российских ученых также опубликовали работу с описанием молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК, полученной из полости бластоцеля, диагностику проводили методом сравнительной геномной гибридизации. Показано соответствие внеклеточной ДНК и ДНК клеток бластоцисты [32]. По другим данным [33], при сравнении результатов биопсии жидкости из полости бластоцисты и биопсии трофэктодермы различия в кариотипах выявлены в 52% случаев.

Анализ аспирата бластоцеля может проводиться также методом NGS, при этом, по данным одной из публикаций [34], 84% образцов содержали ДНК, пригодную для исследования. Показано также, что в аспирате полости бластоцеля может детектироваться не только ядерная, но и митохондриальная ДНК, что существенно расширяет спектр выявляемых нарушений [35]. В недавних работах описана недостаточно высокая статистическая значимость диагностики генетического статуса эмбриона, причем указано несовпадение ДНК, полученной при аспирации полости бластоцисты, с биоптатом трофэктодермы и ВКМ. O. Tšuiko и соавт. [36] исследовали 16 криоконсервированных донорских бластоцист, из них 10 образцов аспирата полости бластоцисты и 14 образцов трофэктодермы и ВКМ оказались пригодными для анализа хромосом методом NGS. Только 40% молекулярных кариотипов, определенных в аспирате полости бластоцисты, полностью совпадали с таковыми трофэктодермы и ВКМ, в то время как соответствие между трофэктодермой и ВКМ отмечено в 85,7%. Кроме того, в аспирате полости бластоцисты выявлены множественные мозаичные анеуплоидии.

В это же время другая группа исследователей [37] проводили анализ ДНК, полученной из полости бластоцисты методами количественной флюоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР) и однонуклеотидного полиморфизма (SNP — Single nucleotide polymorphism). Целью было определить в том числе пригодность использования ДНК, полученной при аспирации полости бластоцисты и из среды культивирования эмбриона, для диагностики моногенных заболеваний. Установлено, что при диагностике моногенных заболеваний в аспирате полости бластоцисты и среды культивирования эмбриона в 2,9 и 20,8% случаев получен результат как и при исследовании трофэктодермы эмбриона. При этом образцы ДНК, полученной из полости бластоцисты, показали меньший уровень несоответствия результатов диагностики, а также контаминации, как посторонней, так и материнской ДНК. При анализе на анеуплоидии аспирата полости бластоцисты показана высокая частота отказов амплификации — 65,2%, а также всего 37,5% соответствия ДНК аспирата и ДНК, полученной при биопсии. Таким образом, авторы полагают, что аспирация полости бластоцисты не является надежным методом для получения ДНК с целью диагностики моногенных заболеваний.

Получение ДНК эмбриона для дальнейшего исследования в ходе ПГТ методом бластоцентеза представляет большой интерес, однако целесообразны дальнейшие исследования для повышения эффективности и точности метода [37].

Анализируя развитие вспомогательных репродуктивных технологий, можно сделать вывод о том, что биопсия эмбриона является неотъемлемой частью проведения преимплантационного генетического тестирования. Развитие техник биопсии идет рука об руку с развитием методов молекулярно-генетического анализа. При проведении этой манипуляции необходимо сохранение качества эмбриона и его потенциала к имплантации. В настоящее время все чаще используется метод биопсии трофэктодермы бластоцисты на 5—6-е сутки развития. Он позволяет получить достаточное количество ДНК при минимальном повреждении эмбриона. Однако и другие методы биопсии эмбриона могут применяться в определенных случаях. Перспективным представляется метод бластоцентеза. Минимальное воздействие на эмбрион при таком способе получения ДНК является важным фактором, делающим необходимым совершенствование техники бластоцентеза и методов молекулярно-генетического анализа полученной ДНК с целью повышения их чувствительности и точности. Биопсия эмбриона для хромосомного скрининга является эффективным средством профилактики хромосомных заболеваний новорожденных и самопроизвольных патологических прерываний беременности по причине хромосомной патологии плода. Проведение преимплантационного генетического тестирования моногенных заболеваний дает возможность избежать рождения больных детей у супружеских пар с носительством заболевания. Квалификация эмбриолога, выполняющего процедуру биопсии, имеет решающее значение для успешности процедуры. Безукоризненное проведение биопсии эмбриона и получение достаточного количества информативного материала для генетической диагностики позволяют оптимизировать эмбриологический этап экстракорпорального оплодотворения.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

The authors declare n conflict of interest.

Сведения об авторах

Краснопольская К.В. — д.м.н., проф., член-корр. РАН; https://orcid.org/0000-0003-3412-9868

Сесина Н.И. — https://orcid.org/0000-0001-7357-6682

Воскобоева Е.Ю. — e-mail: [email protected]

КАК ЦИТИРОВАТЬ:

Краснопольская К.В., Сесина Н.И., Воскобоева Е.Ю. Использование различных методов биопсии эмбриона для преимплантационного генетического тестирования. Проблемы репродукции. 2019;25(6):-50. https://doi.org/10.17116/repro201925061

Автор, ответственный за переписку: Сесина Н.И. —
e-mail: [email protected]

Биопсия бластомера/трофэктодермы / полярного тельца ооцита

Протокол ЭКО – сложный многоэтапный процесс, результатом которого в идеале должно стать рождение здорового ребенка. Одна из процедур, которая помогает будущим родителям и медикам достичь желаемого – предимплантационная генетическая диагностика плода (ПГД).

Что такое ПГД

Предимплантационная диагностика генетических заболеваний – это генетический анализ, который проводится на стадии культивирования эмбриона, до переноса его в полость матки будущей матери. Благодаря ПГД отклонения в геноме плода можно выявить еще до наступления беременности.

Таким образом, многократно уменьшается риск:

  • рождения больного ребенка
  • получения замершей беременности
  • самопроизвольного аборта (выкидыша)
  • иммунного конфликта между матерью и ребенком.

Биопсия (забор клеток) может проводиться на разных стадиях, в зависимости от каждого конкретного случая:

  • на стадии яйцеклетки/зиготы (полярные тельца яйцеклетки исследуют обычно, если будущая мама является носителем аномалии)
  • на стадии дробления эмбриона на 6-8 бластомеров, примерно на третий день его развития (один из бластомеров отбирают для исследования)
  • на стадии бластоцисты – на пятый день развития эмбриона производят забор 5 – 7 клеток трофэктодермы, что дает более достоверные результаты).

Сегодня существуют разные методы ПГД, которые применяются в зависимости от того, каким оборудованием оснащена генетическая лаборатория:

  • FISH (флуорисцентная гибридизация in situ (то есть на своем месте) – довольно доступный и быстрый метод диагностики, который, к сожалению, не позволяет сделать анализ всех хромосом
  • CGH - Comparative Genomic Hybridization (сравнительная геномная гибридизация) – в этом случае на генетические отклонения могут быть диагностированы все 24 хромосомы в эмбрионе
  • PCR - Polymerase chain reaction (полимерная цепная реакция) – метод, который позволяет диагностировать заболевания, в основе которых лежат доминантные и рецессивные мутации, определять хромосомные нарушения, антигены системы HLA, а также резус-фактор эмбрионов. Прежде, чем проводить PCR эмбриона, необходимо обследовать будущих родителей, а иногда и других близких родственников на наличие мутации
  • NGS - Now-Generation Sequencing (высокопроизводительное секвенирование) – наиболее современный и дорогостоящий метод, который позволяет максимально точно проводить генетический тест, находя мутации в любом участке хромосом.

Биопсия бластомера

Биопсия бластомера – процедура, при которой в блестящей оболочке эмбриона (зоне пеллюцида) делают микроскопический прокол, через который при помощи биопсийной иглы отбирают для исследования один или два бластомера.

Безопасность процедуры доказана: после биопсии, в ходе которой изымается не более двух клеток, эмбрион продолжает нормально развиваться, сохраняя достаточное количество генетического материала.

Биопсия трофэктодермы

В ходе биопсии трофэктодермы (поверхностного слоя бластоцисты) изымаются клетки, из которых впоследствии формируются внезародышевые ткани – плацента. Извлечения внутренних клеток эмбриона в этом случае не требуется. Диагностика генетических нарушений в этом случае более точна, так как может проводиться при помощи большего количества клеток.

Какие заболевания позволяет выявить ПГД

Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов позволяет выявить до полутора сотен наследственных заболеваний – моногенных мутаций или генетический аномалий.

Среди последних – синдром Дауна, синдромы Эдвардса, Патау, Тернера, Кляйнфельда. Среди наиболее распространенных моногенных мутаций - гемофилия, фенилкетонурия, муковисцедоз, гемолгобинопания, наследственные миопатии, хорея Гемингтона, синдром Мартина-Белла, нейросенсорная тугоухость, невральная амиотрофия и другие.

Показания к проведению

В ряде случает проведение ПГД необходимо. Сдать генетический анализ нужно, если

  • хотя бы один из родителей страдает генетическими болезнями или является их носителем
  • генетические или хромосомные аномалии выявлены в сперматозоидах или яйцеклетках
  • олигозооспермия, азооспермия, большой процент аномальных сперматозоидов обнаружены в отцовском материале
  • возраст матери – больше 35 лет, а отца – больше 39 лет
  • имеет место невынашивание беременности (два выкидыша и более)
  • резус-конфликт привел к гибели ребенка
  • в анамнезе есть несколько неудачных попыток ЭКО

Преимплантационная генетическая диагностика

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – процедура, проводимая с целью диагностики наследственных болезней будущего ребенка.

ПГД появился в конце 1980-х годов и призван помогать парам с повышенным риском передачи наследственных заболеваний ребенку.

Альтернативой данному методу является проведение амниоцентеза. Но у него есть недостаток: если плод является носителем заболевания, супруги должны прервать беременность или сохранить, зная, что у них родится больной ребенок. ПГД дает этим парам возможность выбирать.

Этот метод проводится в цикле ЭКО до переноса эмбриона в полость матки. После проведения диагностики женщине производят перенос только здоровых эмбрионов, и вынашиваемый ею ребенок не несет генетическое заболевание. Это новое направление в области генетической диагностики и репродуктивных технологий.

Исследование проводится на самом раннем этапе развития человеческого организма - на этапе, когда возраст эмбриона всего несколько дней, и он состоит из нескольких клеток. Такая диагностика возможна только при проведении лечебного цикла экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

забор трофэктодермы

ПГД (доимплантационная диагностика) позволяет предотвратить перенос генетически неполноценного эмбриона в полость матки, определить пол ребнка. Главным преимуществом ПГД является то, что она проводится еще до наступления беременности. Первая беременность в центре «Семья», после проведения метода ПГД была получена в 2010 году. 

Порой семейной паре интересно заранее знать пол ребенка. В этом случае уместно проведение ПГД.

ПГД проводиться в том случае, если есть повышенный риск того, что эмбрионы будут иметь определенные хромосомные патологии. Они снижают вероятность имплантации в матке, приводят к привычному невынашиванию беременности или рождению детей с физическими или умственными отклонениями.

Но, к сожалению, далеко не все патологии генетики можно диагностировать при помощи ПГД.

Диагностика дает возможность выявлять отклонение в количестве хромосом, называемое анеуплоидией, и изменения в структурных перестройках хромосом. При анеуплоидии нет одной хромосомы (моносомия), или есть дополнительная хромосома (трисомия).

Известно, что анеуплоидия чаще встречается в яйцеклетках и эмбрионах женщин старше 34 лет. Такая патология может  привести к выкидышу, а иногда к рождению ребенка с разной патологией.

У всех людей имеется 23 пары хромосом. ПГД проводят обычно для 9 хромосом с частой встречаемостью анеуплоидии. Это такие хромосомы 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y.

Также встречаются транслокации – структурные изменения хромосом. Несбалансированная транслокация приводит к отсутствию части генетического материала, и риск генетических патологий у ребенка резко повышается.

Преимплантационную генетическую диагностику транслокаций рекомендуют проводить тогда, когда уже известно, что будущие мама или папа являются носителями определенной транслокации.

Еще одна патология, при которой проводят преимплантационную диагностику - моногенное заболевание, связанное с изменениями в структуре лишь одного отдельного гена. Если известно, что родители являются носителями моногенного заболевания, можно провести диагностику этого гена у эмбриона. Для проявления моногенного заболевания должны быть повреждены два гена, или один ген на X хромосоме, если ребенок – мальчик. Примерами таких заболеваний могут быть гемофилия, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, болезнь Тэй-Сакса.

Сначала проводят диагностику семейной пары на носительство патологии гена, если у них в семье были случаи данной болезни. Обследование пары проводят перед началом цикла ЭКО и включает медико-генетическое консультирование.

Следует указать, что провести ПГД можно не при всех заболеваниях, которые имеют генетическую причину, и даже далеко не для всех заболеваний, связанных с наследственностью, известен ген, которые определяет проявление этой болезни.

ПОКАЗАНИЯМИ для проведения ПГД являются:

  • Возрастной фактор (женщины 35 лет и старше; мужчины 39 лет и старше)
  • Если кто-то в семейной паре является носителем хромосомных и генетических патологий
  • Привычное невынашивание беременности (более 2 выкидышей)
  • При наличии у мужчины тяжелого нарушения сперматогенеза (единичные сперматозоиды, высокий процент аномальных сперматозоидов и т. д.)
  • Супружеские пары после неоднократных неудачных попыток ЭКО

К ПРЕИМУЩЕСТВАМ преимплантационной диагностики относят:

  • Возможность выбора и переноса в матку лишь тех эмбрионов без хромосомных отклонений
  • Сниженный риск родить ребенка с определенными генетическими дефектами
  • Сниженный риск невынашивания
  • Сниженный риска многоплодия
  • Увеличенный шанс на успешную имплантацию
  • Увеличенный шанс на благополучное рождение ребенка

Однако есть и РИСКИ при ПГД:

  • Случайное повреждение эмбриона (<1%)
  • Ошибочные диагностики (до 10%)
  • 3,5% вероятности диагностирования эмбриона с патологией как нормального
  • 10% вероятности диагностирования здорового эмбриона как эмбриона с патологией
  • Отмена переноса потому, что иногда по результатам диагностики все эмбрионы несут патологию (до 20%)

ПГД проводят при стандартном цикле ЭКО. При этом из эмбриона забирают одну или две клетки, а после этого методом FISH проводится их генетический анализ (fluorescent in situ hybridization) на хромосомные патологии. Еще один вид диагностики - полимеразная цепная реакция (ПЦР), применяемая при моногенных заболеваниях.

Безопасность ПГД

Многих будущих родителей волнует вопрос: «А не навредит ли процедура ПГД здоровью ребёнка?».

Забор бластомера производят на третий день, когда клетки будущего ребёнка ещё универсальны, недифференцированы и одни клетки без ущерба для его здоровья заменяются другими. Забор полярных телец считается еще менее инвазивным для эмбриона. Риски использования ПГД связаны, главным образом, с общими рисками программы ЭКО (например, риск развития синдрома гиперстимуляции яичников).

ОПИСАНИЕ ПРОЦЕДУРЫ ПГД:

  • В начале проводится стандартная программа ЭКО до трансвагинальной пункции яйцеклеток;
  • Далее идут обычная эмбриологическая обработка спермы, проведению микроманипуляций;
  • На 3 день культивирования эмбриона проводят лабораторную процедуру биопсии (механическим, химическим или лазерным методом) и фиксации бластомера;
  • Генетическая диагностика зафиксированных бластомеров и получение результатов диагностики к 5 дню культивирования эмбрионов;
  • Перенос женщине эмбрионов без хромосомной патологии на 5 день культивирования;
  • Обычные процедуры заморозки после переноса эмбрионов;
  • Процедура определения беременности спустя две недели после переноса.

При беременности можно проводить диагностические исследования, которые позволят узнать, нормально ли развивается плод. Ряда патологий можно диагностировать при помощи амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Изучение амниотической жидкости и УЗИ могут помочь обнаружить определенную патологию ЦНС плода или других органов. Вам надо обсудить, возможно ли проведение этих исследований со своим гинекологом, наблюдающим беременность. И знайте, что такие исследования не являются на 100% достоверными.

Как и при естественном зачатии, в случае проведения ЭКО нет гарантии того, что не будет рожден ребенок с невыявленными отклонениями в физическом или психическом развитии.

Согласно известных на сегодня данных риск развития то или иной патологий у детей после ЭКО не выше и не ниже соответствующего риска после естественного зачатия.

Памятка для пациентов, планирующих проведение преимплантационной генетической диагностики

При планировании проведения преимплантационной генетической диагностики в лечебном цикле ЭКО-ИКСИ необходимо проконсультироваться у врача-генетика. С врачом обсуждаются следующие вопросы:какой вид ПГД необходим в Вашем случае, возможность проведения ПГД, есть ли у Вас все необходимые обследования, риски, связанные с проведением цикла ЭКО-ИКСИ-ПГД. При планировании ПГД моногенных заболеваний и ПГД при транслокациях может потребоваться подготовительный этап, суть которого разъясняет врач генетик.

Если все обследования пройдены, и врач сообщил, что всё готово для проведения ПГД, то Вам необходимо за неделю до планируемого вступления в лечебный цикл связаться с врачом-генетиком и сообщить, о том, что Вы планируете вступление в цикл.

ПГД | Элегра

ПГД - позаботьтесь о здоровье будущего малыша

Стать мамой и обрести долгожданное счастье мечтает каждая женщина. Мы знаем,
как помочь Вам родить здорового малыша. В нашей клинике “Элегра” доступна услуга
преимлантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов.

Преимплантационная (предимплантационная) генетическая диагностика (ПГД) – современный метод выявления хромосомных и генных аномалий у эмбриона до переноса его в полость матки.

Процедура ПГД вместе с циклом ЭКО позволят существенно увеличить шансы
будущих родителей на рождение здорового малыша.
С помощью ПГД выявляют хромосомные аномалии, которые являются причиной
генетических заболеваний (например — синдром Дауна, Патау и др.). К сожалению, по
статистике 55% эмбрионов имеют хромосомные аномалии. Это значит, что при ЭКО без ПГД есть риск невынашивания или рождения детей с
генетическими нарушениями.

По статистике у тех, кто делал ПГД эмбриона в программах ЭКО, реже бывают замершие беременности или прерывания на ранних сроках. Это объясняется тем, что для имплантации в матку отбираются только эмбрионы без хромосомных и генных аномалий.

Что такое ПГД методом NGS?
Это исследование генетического материала эмбриона на 5 день его развития до
переноса в матку. С помощью ПГД можно определить генетические заболевания и
хромосомные аномалии, (например — синдром Патау, Дауна и др.).

Преимущества ЭКО с ПГД:
- существенно снижается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями;
- снижается риск потери беременности;
- возрастает шанс наступления беременности при ЭКО;
- снижается частота наступления многоплодных беременностей.

Показания к ПГД:
Не всегда предимплантационная диагностика эмбрионов проводится только по показаниями при ЭКО. ПГД супружеская пара может сделать по своей инициативе, если они желают точно знать, что их малыш родится здоровым. ПГД при ЭКО избавит будущих родителей от лишних переживаний.

- возраст партнеров старше 35 лет;
- хромосомные аномалии в анамнезе у детей, плода, или родственников;
- 2 и более неудачи при ЭКО;
- сбалансированные хромосомные аберрации у супругов;
- в анамнезе неразвивающиеся беременности, самопроизвольные выкидыши, случаи
пузырного заноса;
- генетические причины мужского бесплодия.

Проводится по рекомендации врача или по желанию пациентов в рамках цикла ЭКО.

Результаты ПГД очень важны при принятии решения о дальнейшем переносе
эмбриона в матку, поэтому наша клиника сотрудничает с Medical Genomics. Единственной
генетической лабораторией в России, которая прошла международную программу внешней
оценки качества (ВОК), проводимой авторитетными независимыми организациями UK
NEQAS и CEQAS.

Запишитесь на консультацию к репродуктологу по тел: 280-84-78 или через сайт elegra.ru
 

 

 

ПГС/ПГД (ПГТ-А/ПГТ-М) - iVF Riga ģenētikas centrs

На данный момент Генетический центр iVF Riga – единственный в странах Балтии, где возможно проведение ПГС/ПГТ-А и ПГД/ПГТ-М эмбрионов

Методы ПГТ-А и ПГТ-М позволяют выбрать лучшие и жизнеспособные эмбрионы, улучшая имплантацию, увеличивая шансы клинической беременности и рождения ребёнка уже после первого цикла ЭКО.

Следует иметь в виду, что с 2017 года термины ПГС и ПГД заменены новыми определениями:*
ПГС = ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии – абнормальное число хромосом)
ПГД = ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование на моногенные / связанные с изменениями в одном гене заболевания)*
*Согласно The International Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС), или преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А) позволяет проводить анализ всего набора хромосом одновременно для 5-дневных эмбрионов, используя метод NGS (Next generation sequencing). В результате возможно определить потенциал дальнейшего развития эмбриона и выбрать для переноса в полость матки эмбрионы с нормальным комплектом хромосом.

Индикации:
  • Для пациентов с неоднократными неудачными циклами ЭКО;
  • Если беременность наступает, но затем прерывается (спонтанный аборт) или замирает;
  • Если возраст женщины > 35 и возраст мужчины > 45 лет.

В таких случаях часто развиваются эмбрионы с измененным хромосомным комплектом, которые не способны имплантироваться в слизистую матки или останавливаются в развитии на ранних сроках беременности.

  • Если определены изменения в кариотипе (комплекте хромосом) родителей (Робертсоновские транслокации, реципрокные транслокации или хромосомный мозаицизм). Носители таких транслокаций подвержены повышенному риску бесплодия, сниженной фертильности, спонтанных абортов и рождения детей с врождёнными наследственными заболеваниями, так как у пациентов этой группы развиваются эмбрионы с измененным хромосомным комплектом.
ПГС (ПГТ-А) применяется:
  • для скрининга всего набора хромосом на наличие аномалий;
  • чтобы улучшить результаты ЭКО;
  • чтобы повысить процент успеха ЭКО;
  • не нуждается в персонализированной подготовке теста

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), или преимплантационное генетическое тестирование на моногенные / связанные с изменениями в одном гене заболевания (ПГТ-М) – уникальная диагностика, необходимая для семей, в которых:

  • из поколения в поколение передаются наследственные моногенные (возникшие из-за изменений одного гена) заболевания;
  • данное заболевание уже диагностировано у одного из детей в этой семье.

С помощью использования методики ПГД (ПГТ-М) возможно подтвердить или исключить наличие уже известного моногенного заболевания у эмбрионов 5-го дня развития, выбрать здоровые, жизнеспособные эмбрионы для подсадки (эмбриотрансфера) и последующего рождения здорового малыша. Если у женщины или мужчины выявлено заболевание на генном уровне, уникальная методика ПГД (ПГТ-М) позволяет определить его точную локализацию и исследовать и на хромосомном, и на генном уровне, чтобы у будущего ребенка не было такой проблемы со здоровьем.

ПГД (ПГТ-М) применяется:
  • чтобы снизить риск развития генетического заболевания;
  • для проверки на наличие моногенных наследственных заболеваний;
  • нуждается в персонализированном дизайне и подготовке теста
Преимущества лаборатории Генетического центра iVF Riga:
  • все исследования проводятся в нашей собственной генетической лаборатории; нет необходимости в транспортировке материалов в другие лаборатории;
  • время выполнения тестирования: ПГТ-А ~ 2 недели; ПГТ-М – определяется индивидуально;
  • ПГТ-А включен в ПГТ-М для здоровых эмбрионов;
  • после проведения тестирования – консультация генетика с подробным объяснением.

Предимплантационная диагностика - ПГТ | ИГРА | GAMETA

Предимплантационная диагностика – что это такое?

Преимплантационные тесты (также известные как ПГТ-тесты ) применяются для диагностики генетических дефектов и генных мутаций у эмбрионов, возникших в результате экстракорпорального оплодотворения in vitro, до их переноса в организм будущей матери. Наследственные генетические дефекты, которые могут быть выявлены при преимплантационной диагностике, вызывают физическую и психическую инвалидность или могут способствовать выкидышу и преждевременной смерти новорожденного ребенка.

Предимплантационное обследование - курс

С помощью самых современных микрохирургических технологий происходит забор клеток из эмбриона. Оптимально собирать клетки из эмбрионов бластоцисты - на 5 или 6 день после экстракорпорального оплодотворения. Несколько клеток трофобласта собирают через разрез, сделанный в прозрачной оболочке эмбриона. В период тестирования эмбрион состоит из нескольких десятков клеток.

Самым современным методом диагностики, а значит, и самым эффективным, в настоящее время является PDG NGS . Он использует платформу секвенирования следующего поколения.

Показания к предимплантационной диагностике

Предимплантационные исследования предназначены только для пар, лечащих бесплодие методом экстракорпорального оплодотворения in vitro. Прежде чем партнеры примут окончательное решение о прохождении предимплантационной диагностики, врач проведет подробное медицинское собеседование, в ходе которого также объяснит ход обследования.Цель интервью — полностью объяснить процедуру, чтобы пара могла принять решение полностью осознанно и взвешенно. Каковы показания к прохождению преимплантационной диагностики?

  • Один или оба родителя являются носителями генетического заболевания или в семье имеется генетическое заболевание.
  • Поздний возраст, когда родители планируют зачать потомство. Особенно это касается женщин, желающих забеременеть после 35 лет, когда значительно возрастает частота генетических заболеваний.
  • Предыдущие выкидыша по неустановленной причине .
  • Аборт произведен в связи с неверными результатами пренатальных тестов.
  • Ранее родов с генетическим заболеванием .
  • Идиопатическое бесплодие - невозможность указать причины проблем с зачатием.
  • Предыдущие неудачи при попытке ЭКО .

Предимплантационная диагностика – почему это стоит делать?

Преимплантационные тесты являются самым ранним этапом пренатальной диагностики. Если у эмбриона обнаружен генетический дефект, у пары есть возможность не пересаживаться в организм женщины. Это позволяет избежать сложного решения о продолжении или прерывании беременности развивающимся ребенком с выявленным генетическим дефектом.

Преимплантационная диагностика также может дать ответы на вопросы о перенесенном ранее невынашивании беременности, причины которого не удалось диагностировать. Генетический материал, проанализированный во время исследований PGT, имеет больше шансов на успех в процессе экстракорпорального оплодотворения.

Что можно обнаружить во время преимплантационных тестов?

Предимплантационные тесты проводятся в первую очередь для диагностики хромосомных аберраций. Речь идет об изменении числа и структуры хромосом. К генетическим заболеваниям, вызванным хромосомными мутациями, относятся: Даун , Эдвардс , Клайнфельтер или Патау . Диагностика преимплантации также обеспечивает обнаружение моногенных заболеваний, таких как:

  • Гемофилия,
  • Склероз. мышечная атрофия, мышечная атрофия, .

Метод позволяет снизить риск генетических заболеваний, а также избежать риска, связанного с инвазивной диагностикой. Узнайте, что такое ранняя диагностика заболеваний и генетических дефектов PGD-NGS.

.

Предимплантационная диагностика: тест PGD - Gyncentrum

Преимплантационная диагностика позволяет исключить риск передачи генетических заболеваний ребенку еще до наступления беременности. Его целью является обнаружение генетических дефектов у эмбрионов, созданных в результате экстракорпорального оплодотворения.

ПГД позволяет оценить генетический материал эмбрионов на самой ранней стадии их формирования. Это позволяет будущим родителям исключить риск передачи генетических заболеваний своим детям или обнаружить генетическое заболевание, возникающее случайно (de novo). Для некоторых семей это единственный способ иметь здоровое потомство.

Диагноз ПГД можно считать очень ранним типом пренатальной диагностики. Распознав генетическое заболевание в яйцеклетке или эмбрионе, мы избавляем пары от трудного решения прервать развивающуюся беременность.

Показания к применению преимплантационной диагностики ПГД:

  • положительный генетический интеллект в отношении генетического бремени,
  • семейная история генетических заболеваний,
  • генетически подтвержденный носитель моногенных заболеваний или хромосомных транслокаций у родителей,
  • возраст женщины старше 37 лет (рекомендация Европейского общества репродукции человека и эмбриологии),
  • неудачных попыток in vitro (с переносом эмбрионов хорошего качества),
  • самопроизвольных выкидышей по неизвестной причине (ПГД может решить проблему привычных выкидышей).


Людям с высоким риском передачи серьезного генетического дефекта своему потомству рекомендуется пройти экстракорпоральное оплодотворение и преимплантационную диагностику, что возможно только при таком оплодотворении. В лабораторных условиях эмбриологи подберут здоровый (свободный от генетических дефектов) эмбрион на основе генетического теста, а не только по внешнему виду. В результате шансы иметь здоровое потомство без риска передачи им генетических дефектов значительно выше.

Почему стоит делать ПГД?

Ключевым преимуществом преимплантационной диагностики является то, что генетический анализ проводится до переноса эмбрионов в матку женщины, благодаря чему для переноса отбираются только генетически правильные эмбрионы (прошедшие генетический тест и оценен риск генетических дефектов), т.е. без генетических отклонений.

Генетическая преимплантационная диагностика имеет неоспоримое преимущество перед традиционной пренатальной диагностикой, т.е. генетическими тестами, проводимыми на плоде уже во время беременности.Это возможность избежать необходимости принимать решения о судьбе беременности в случае неблагоприятного результата пренатального теста!
Итого:

  • ПГД дает шанс рождения ребенка без генетического заболевания и предотвращает необходимость принятия решения о судьбе беременности из-за неблагоприятного результата пренатального теста
  • ПГД может объяснить повторяющиеся выкидыши
  • исследования на такой ранней стадии увеличивают шансы на успех in vitro.

Как проводится тест ПГД?

Проведение преимплантационной диагностики требует использования специализированного оборудования, наличия соответствующей генетической лаборатории и опыта проведения всей процедуры. Чаще всего он заключается в извлечении одной клетки через прозрачную оболочку и подготовке ее к анализу генетического материала с использованием флуоресцентной гибридизации in situ (методы FISH) или полимеразной цепной реакции (ПЦР).Материалом для генетического исследования также может быть яйцеклетка, из которой взято полярное тельце. Выбор метода предимплантационных тестов зависит от конкретной клинической ситуации и имеет свои преимущества и недостатки.

В клинике Gyncentrum перед ПГД проводится генетическая консультация, чтобы заинтересованная пара имела возможность сделать осознанный выбор и получить исчерпывающую информацию.

Список заболеваний, которые можно диагностировать с помощью ПГД

Диагностированы как хромосомные (числовые, так и структурные) аберрации m.в том числе: синдром Тернера, синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, а также моногенные заболевания с известным генетическим фоном, в т.ч. гемофилия, туберозный склероз, болезнь Гентингтона, муковисцидоз, врожденная глухота, спинальная мышечная атрофия (СМА), мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера.

Преимплантационная диагностика - ПГД цена

Вас интересует стоимость преимплантационной диагностики - ПГД? Пожалуйста, ознакомьтесь с прайс-листом или свяжитесь с горячей линией Gyncentrum по телефону 32 506 57 77.

Преимплантационная диагностика - прейскурант ПГД >>

Запишитесь на прием и узнайте больше о преимплантационной диагностике ПГД!

  • Клиника лечения бесплодия Gyncentrum Katowice
    ул. Желязна 1
    телефон: 32 506 57 77
    электронная почта: [email protected]
  • Клиника лечения бесплодия Gyncentrum Краков
    ул. Мехоффер 10
    тел.12 306 73 77
    электронная почта: [email protected]
  • Клиника лечения бесплодия Gyncentrum Bielsko-Biała
    ул. Коморовицка 140
    телефон: 32 506 57 77
    электронная почта: [email protected]
  • Клиника лечения бесплодия Gyncentrum Częstochowa
    ул. Козелевского 9
    телефон: 32 506 57 77
    электронная почта: [email protected]
.

Преимплантационная диагностика эмбрионов - ПГС и ПГД, чем они отличаются?

Коротко Пары, обращающиеся к ЭКО, теперь могут проводить преимплантационную диагностику, то есть проверять эмбрионы на генетическом уровне до того, как женщина забеременеет. Доступны два типа генетического тестирования — PGS и PGD.

ПГС и ПГД

Проведение преимплантационной диагностики снижает риск передачи генетических заболеваний ребенку. ПГС (преимплантационный генетический скрининг) — скрининг-тест, позволяющий исключить или подтвердить хромосомные нарушения (анеуплоидию), являющиеся причиной m.например,

  • Синдром Дауна,
  • Патау,
  • Эдвардс,
  • Клайнфельтер,
  • Тернер.

Этот тест также позволяет верифицировать анеуплоидию, которая может стать причиной неудачной имплантации эмбриона в полость матки и выкидыша. Для пар с известным генетическим бременем, с риском передачи мутации одного гена своему ребенку, рекомендуется ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Затем эмбрионы проверяют на наличие специфических мутаций одного гена, которые вызывают такие заболевания, как m.в:

  • спинальная мышечная атрофия (СМА),
  • муковисцидоз, гемофилия,
  • мышечная дистрофия Дюшенна,
  • серповидноклеточная анемия,
  • синдром ломкой Х-хромосомы,
  • болезнь Гентингтона.

Показания к предимплантационной диагностике

Использование предимплантационной генетической диагностики в рамках процедуры in vitro возможно после предварительной консультации с врачом. Показаниями для данного вида исследования являются:

  • возраст матери старше 40 лет,
  • аномальный кариотип у одного или обоих партнеров,
  • самопроизвольные выкидыши неизвестной этиологии,
  • неудачные программы экстракорпорального оплодотворения с переносом хороших -качественные эмбрионы,
  • низкая концентрация сперматозоидов в сперме,
  • пары с хромосомными аномалиями плода при предыдущих беременностях,
  • носитель сбалансированных или робертсоновских транслокаций или инверсий у одного или обоих партнеров,
  • в случае ПГД, носитель мутация одного гена у одного или обоих партнеров.

Этапы предимплантационной диагностики

Первый этап предимплантационной диагностики – биопсия трофобласта. У эмбриона на стадии бластоцисты берут 5-6 клеток таким образом, чтобы не нарушить зародышевый узел. Далее эмбрионы замораживают, каждый на отдельном носителе, а сохраненные в стерильных условиях клетки отправляют в генетическую лабораторию. В зависимости от показаний проводится ПГД или ПГС-тест, в обоих случаях он проводится современным методом NGS (секвенирование следующего поколения).Нормальные эмбрионы могут быть разморожены и перенесены в полость матки - самое раннее в следующем месячном цикле пациентки.

ПГД и ПГС диагностика
Доктор Ярослав Немочинский, специалист по лечению бесплодия, медицинский директор клиники Боциан в Варшаве

.90 000 ПГД - преимплантационная диагностика | Klinika Zdrówko Bydgoszcz
Общая информация

ПГД – преимплантационная генетическая диагностика – это тест, целью которого является диагностика генетических аномалий эмбрионов до их переноса в матку. Это позволяет повысить шансы пар, пытающихся получить потомство, так как вероятность выкидыша неправильно развивающегося эмбриона и передачи генетического заболевания ребенку сводится к минимуму.

Проведение генетических тестов позволяет диагностировать многие хромосомные и генные мутации.

Ссылка на ПГД в последнем акте о лечении бесплодия

В последнем акте о лечении бесплодия указано, когда может быть проведена предимплантационная диагностика:

"Ст. 26. 1. Применение преимплантационной генетической диагностики в рамках процедуры искусственного оплодотворения допускается только из медицинских показаний и данной диагностике предшествует генетическое консультирование в составе медицинского консультирования, указанного в ст.5 сек. 1 балл 1. Преимплантационная генетическая диагностика проводится в лечебно-диагностической лаборатории.

2. Недопустимо использование преимплантационной генетической диагностики в рамках процедуры искусственного оплодотворения для подбора фенотипических признаков, в том числе пола ребенка , за исключением случаев, когда такой выбор позволяет избежать тяжелого , неизлечимая наследственная болезнь».

Как работает процедура ПГД?

Ооциты, собранные при пункции, оплодотворяются и культивируются in vitro до 5-го дня, когда эмбрион уже находится на стадии бластоцисты.Затем с помощью специализированной пипетки собирают несколько клеток трофоэктодермы (серые клетки на рисунке ниже). Этот метод не представляет этических проблем, так как трофоэктодерма в ходе более позднего развития продуцирует плодные оболочки, а сам плод развивается из зародышевого узла (зеленых клеток), который остается интактным. Таким образом, правильно выполненная процедура безопасна для эмбриона.

Рис. Биопсия трофоэктодермы на стадии бластоцисты

Эмбрион замораживается после биопсии трофоэктодермы и может быть перенесен только после получения результатов теста.

Различия между ПГД и ПГС

В некоторых источниках предимплантационной диагностики ПГД различают так называемые Предимплантационный скрининг PGS. Тогда разница в том, что перед преимплантационным тестом ПГД мы знаем, какой дефект может быть у эмбриона, потому что, например, оба родителя являются носителями генетического заболевания. Мы проводим скрининг, когда риск генетического дефекта у потомства значительно повышен, например, в случае предшествующих многократных выкидышей или неудачных попыток ЭКО.

Различия показаны в таблице ниже.

Diagnostics PGD
Преимплантация
ПГ Оба партнера получают потомство
  • ранее, имея ребенка с генетическим дефектом
  • , несущих генетические заболевания
  • Показания :
    • Предыдущие Spontance Sicscarriages
    • . несмотря на эмбрионы хорошего качества
    Что мы выявляем:
    • моногенные заболевания с известным генетическим фоном
    • хромосомные транслокации
      (сбалансированные и робертсоновские)
    Что мы выявляем:
    • числовые аберрации (анеуплоидию и эуплоидию)

    Однако, как следствие, следует обратить внимание на то, какими методами и какие генетические дефекты можно выявить, а не размышлений о значении терминов ПГД и ПГС.

    PGD Домплантационная диагностика включает в себя:

    > Анеуплоидия по всему геному и диагностику эуплоидности, которая фокусируется на:
    • 45, X0 - синдром Turner
    • 47, XXY -KlineFelTerTTRTERT - синдром Клайнфельтера
    • 47, XXY +21; 47, XY, +21 - Команда Двона47, XX, +18; 47, XY, +18 - синдром Эдвардса
    • 47, XX, +13; 47, XY, +13 - синдром Патау
    • трисомы хромосом 2, 7, 15, 16, 17, 22 - могут способствовать невынашиванию беременности
    • моносомы - могут способствовать отсутствию имплантации эмбриона, несмотря на ее хорошее качество
    > диагностика моногенных заболеваний:
    • , вызванных мутациями в отдельных генах.Гены кодируют информацию о структуре и функционировании организма. Нарушение их структуры может вызвать серьезные заболевания.
    • Каждый из нас может быть носителем генной мутации. В зависимости от того, наследуется ли мутация по аутосомно-доминантному, аутосмолятивно-рецессивному или Х-сцепленному (доминантному или рецессивному) типу, риск наследования этого дефекта ребенком различается. Наиболее известными моногенными заболеваниями являются, например, муковисцидоз, талассемия, мышечная дистрофия или синдром ломкой Х-хромосомы
    > HLA-диагностика:
    • , т.е. исследование эмбрионов на совместимость тканей
    • при наличии у родителей больного ребенка принять решение о рождении еще одного потомства, для пересадки стволовых клеток эмбрион должен иметь тест на антигены гистосовместимости
    > диагностика хромосомных транслокаций:
    • т.е. - обмен участками между двумя хромосомами
    • транслокация робертсоновская - в центромерах образуются трещины и плечи хромосом сшиты.При формировании половых клеток возможно нарушение числа хромосом (несбалансированная транслокация в потомстве)

    Методы испытаний:

    • аСГХ - сравнительная геномная гибридизация с микрочипами
    • 7 NGS - 9 next Generation 4 NGS

      используются во всем мире в преимплантационной диагностике, имеют схожую эффективность при выявлении мутаций. Однако в последнее время метод NGS получает все большую поддержку, в основном благодаря ряду преимуществ:

      • более низкая стоимость по сравнению с методом aCGH,
      • улучшенное обнаружение мутаций, таких как несбалансированные транслокации, а также дупликации и делеции. (более высокое разрешение),
      • более эффективная технология выявления мутаций в случае мозаицизма (мозаицизм – различие в геномном составе между трофоэктодермой и зародышевым узлом)
      • большая автоматизация метода.
      ПГД - недостатки

      Преимплантационная диагностика ПГД - это не только преимущества. После обследования эмбриона шансы родить здорового малыша высоки, но 100% уверенности заявлять никто не может. Во-первых, мозаицизм уже упоминался. Может случиться так, что исследованные специалистами клетки трофоэктодермы не обнаруживают генетических дефектов, а в зародыше некоторые клетки будут иметь такие дефекты. Так ребенок может родиться больным. Кроме того, есть недостатки, которые не были приняты во внимание.Например - проводится скрининг на хромосомные дефекты, результаты в норме, а ребенок рождается с генной мутацией, которую мы не проверяли. Диагностика не в состоянии проверить, есть ли у эмбриона мутация, потому что генетических заболеваний много и возможности ограничены.

      Подводя итог - если знать какой генетический дефект искать, выявляемость на самом деле почти стопроцентная (хотя, конечно, могут быть лабораторные ошибки, дефекты оборудования и т.д.).

      Следует также иметь в виду высокую стоимость и риск того, что эмбрион не выживет после биопсии трофоэктодермы и/или процедуры замораживания. Сбор клеток для исследования — малоинвазивная процедура, но есть риск, что после биопсии эмбрион перестанет развиваться или дегенерирует. Аналогично и с процессом заморозки – эффективность витрификации и девитрификации в нашей клинике почти 100%, но «почти» не гарантирует.

      Опыт и доверие

      Многие клиники репродукции предлагают возможность преимплантационной диагностики.При выборе стоит руководствоваться опытом и знаниями эмбриологов, ведь биопсия трофоэктодермы – процедура, требующая мануальных навыков. Эмбриологи Клиники Здрувко участвовали в многочисленных тренингах в этой области. Во время визита врачи предоставят подробную информацию о преимплантационной генетической диагностике. Мы советуем рациональное и выгодное решение каждой паре, пытающейся завести ребенка.

      .

      nOvum - Клиника лечения бесплодия 9000 1

      Файлы cookie

      Наш веб-сайт может использовать файлы cookie для идентификации сеанса пользователя при использовании наших услуг. Эти файлы обеспечивают правильное функционирование Веб-сайта.

      Файлы cookie — это текстовые файлы, которые хранятся на конечном устройстве Пользователя веб-сайта. Обычно они содержат название веб-сайта, с которого они пришли, время хранения на конечном устройстве и уникальный номер.

      Файлы cookie, используемые на веб-сайте www.novum.com.pl и www.novumbank.com , не хранят никаких личных данных или другой информации, полученной от пользователей.

      Сбор данных:

      В соответствии с принятой практикой большинства веб-сайтов мы сохраняем HTTP-запросы, направленные на наш сервер. Это означает, что мы знаем общедоступные IP-адреса, с которых пользователи просматривают информационное содержание нашего веб-сайта.Просматриваемый контент идентифицируется по URL-адресам. Мы также знаем, среди прочего:

      • время прихода запроса,
      • время ответа,
      • URL-адрес ранее посещенной пользователем страницы (реферерная ссылка) - в случае, когда доступ к странице nOvumn осуществлялся по ссылке,
      • информация о браузере пользователя.

      Эти данные не связаны с конкретными людьми, просматривающими веб-сайт nOvum. Чтобы обеспечить высочайшее качество веб-сайта, мы время от времени анализируем файлы журналов, чтобы определить, какие страницы посещаются чаще всего, какие веб-браузеры используются, безошибочна ли структура веб-сайта и т. д.

      Данные также собираются с целью:

      • сопоставление содержания рекламы, транслируемой на веб-сайте,
      • измерение трафика пользователей на веб-сайтах с помощью кода Google Analytics - дополнительная информация о файлах cookie в Google Analytics, 90 022 90 021 с использованием механизма опроса, изучающего предпочтения пользователей, 90 022 90 021 измерение эффективности действий, осуществляемых в рекламной сети Google, 90 022 90 021 сопоставление содержания рекламных объявлений, отображаемых в рекламной сети Google (ремаркетинг).

      Использование данных:

      Собранные данные сохраняются в качестве вспомогательного материала, используемого для администрирования веб-сайта. Содержащаяся в нем информация не разглашается никому, кроме лиц, уполномоченных администрировать сервер и сеть nOvum. На основе файлов журнала можно создать статистику для помощи в администрировании. Коллективные сводки в виде такой статистики не содержат каких-либо признаков, идентифицирующих посетителей сайта.

      Типы файлов cookie:

      Веб-сайт использует два типа файлов cookie: сеансовые файлы cookie и постоянные файлы cookie. Сеансовые файлы cookie — это временные файлы, которые хранятся на конечном устройстве Пользователя до тех пор, пока он не выйдет из системы, не покинет веб-сайт или веб-браузер. «Постоянные» файлы cookie хранятся на конечном устройстве Пользователя в течение времени, указанного в параметрах файла cookie, или до тех пор, пока они не будут удалены Пользователем.

      Блокировка файлов cookie:

      Чтобы заблокировать передачу этих «куки», измените настройки используемого браузера, чтобы он отказывался или удалял определенные куки. Ссылки ниже содержат информацию о том, как настроить параметры в часто используемых браузерах:

      .

      Предимплантационная диагностика методом ПДГ | Kliniki.pl

      Предимплантационная диагностика ПГД – это метод генетического анализа яйцеклеток или эмбрионов на наличие дефектов кода ДНК. Тесно связанный с процедурами экстракорпорального оплодотворения, он позволяет избежать риска передачи ребенку многих опасных генетических заболеваний еще до того, как женщина забеременеет.

      Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это процедура, которая обычно проводится в большинстве стран Западной Европы и США в случае принятия решения об экстракорпоральном оплодотворении и считается стандартным медицинским методом.В Польше первое исследование такого типа было проведено в 2005 г. клиникой Tricity «Invicta».

      Лечение бесплодия - найти клинику

      При подготовке к экстракорпоральному оплодотворению эмбрионы проверяют на наличие генетических нарушений и в матку вводят только те, у которых нет дефектов. Диагностировав заболевание до начала беременности, можно избежать сложного решения о ее преждевременном прерывании. Проведение ПГД-диагностики дает многим парам шанс на рождение здорового потомства.

      Показания и методы диагностики PGD

      ESHRE (Европейское общество репродукции человека и эмбриологии) рекомендует диагностику ПГД в следующих случаях:

      • наследственные болезни в семье
      • диагностирован как носитель генетических заболеваний
      • возраст матери старше 40 лет
      • самопроизвольных выкидышей по неизвестной причине (ПГД может решить проблему привычных выкидышей).
      • неудачные программы экстракорпорального оплодотворения с переносом эмбрионов хорошего качества

      Международное общество предимплантационной диагностики дополнительно предлагает использовать диагностику каждой женщине, которая боится родить больного ребенка. Возраст, в котором женщина обязательно должна пройти это обследование, установлен на уровне старше 37 лет, поскольку уже в этом возрасте большинство формирующихся эмбрионов могут быть генетически дефектными.

      Предимплантационная диагностика ПГД может проводиться двумя методами:

      • исследование генетического материала матери - врач с помощью микроскопа и специальной микроиглы или лазера делает отверстие в оболочке яйцеклетки и небольшой ее части, т.н.полярное тельце (фрагмент цитоплазмы яйцеклетки с генетическим материалом, принадлежащим только яйцеклетке). Это лечение не влияет на дальнейшее развитие эмбриона, который правильно делится и развивается в последующие дни. Таким образом, на этом этапе можно проверить качество материнского генетического материала.
      • взятие клетки у эмбриона - через два дня подряд, когда эмбрион достигает стадии 6-8 бластомеров (клеток), можно провести еще один генетический тест путем забора 1-2 эмбриональных клеток.На этом этапе каждая клетка имеет одинаковую генетическую информацию от обоих родителей, но клетки эмбриона еще не дифференцируются, поэтому взятие 1-2 клеток у эмбриона не влияет на его дальнейшее развитие. Техника взятия бластомера аналогична технике сбора полярного тельца. Затем собранный материал тестируют с помощью методики репликации генетического материала (полимеразная цепная реакция – ПЦР) или методики гибридизации на предметном стекле с использованием специальных флуоресцентно меченных зондов (флуоресцентная гибридизация in situ – FISH).

      Какие заболевания может диагностировать ПГД?

      Преимплантационная диагностика ПГД и ее новейший вариант ПГД NGS (секвенирование нового поколения) позволяет изучить генотип эмбриона на самой ранней стадии и диагностировать заболевания, связанные с наличием точечных мутаций, хромосомных транслокаций и хромосомных анеуплоидий. Он позволяет обнаружить, в том числе муковисцидоз, туберозный склероз, болезнь Гентингтона, синдромы Верднига-Гоффмана, Смита-Лемли-Опица, Дауна, Эдварда, Патау, Клайнфельтера, Тюнера и сбалансированные или робертсоновские транслокации.

      По мнению проф. Кшиштоф Лукасик из Клиники лечения бесплодия "Invicta" - заболеваний, вызванных одним дефектным геном, при которых это исследование может быть полезным, составляет около шести тысяч.

      "Это очень точный метод, отличающийся очень высокой чувствительностью. С помощью этого метода мы можем исследовать гены в эмбрионе, проверить их количество на предмет правильности, выявить так называемые хромосомные аберрации, т.е. генетические заболевания, и многие другие, которые чаще всего связаны с аномальным числом этих хромосом, а также с мутациями одного гена, "", - говорит доктор.врач Михал Куницкий, гинеколог и эндокринолог Клиники лечения бесплодия "Invicta".

      ПГД повышает шансы на успех лечения in vitro у пар, лечившихся от бесплодия, и дает возможность родить здорового ребенка парам с повышенным риском передачи генетического дефекта потомству.

      Лечение бесплодия 9000 3

      - узнать цены в 37 клиниках!

      .90 000 новых методов преимплантационной диагностики - Медицина Приватная

      Для пар, у потомства которых высокий риск сцепленного с полом генетического заболевания, в Клинике Инвикта введен особый вид преимплантационной диагностики – ПГД Х-сцепленный. Invicta — единственный центр в Польше, который проводит такого рода исследования.

      В случае высокого риска передачи дефектного варианта гена ребенку пациенты могут принять решение о проведении экстракорпорального оплодотворения вместе с генетическим тестированием эмбрионов.Таким образом, у пары увеличиваются шансы на нормальную беременность и рождение здорового потомства.

      Описано более 400 сцепленных с полом заболеваний с разным типом наследования. Некоторые из них характеризуются тяжелым течением с сокращением продолжительности жизни или неизбежной инвалидизацией больного.

      - При подтверждении медицинских показаний в рамках программы in vitro проводится генетическое тестирование эмбрионов. До сих пор будущие родители могли либо выбрать так называемыйвыбор пола или заказ дизайна диагностики для конкретных изменений в ДНК. ПГД-сцепленный с Х-хромосомой тест позволяет косвенно определить генетический статус эмбриона, определяя, какая из половых хромосом, правильная или аномальная, была им унаследована. - объясняет доктор биол. Себастьян Пукшт из генетической лаборатории Invicta. - Такое уточнение объема обследования позволяет значительно снизить затраты и повысить его доступность для пациентов. В зависимости от ситуации у пары может быть как дочь, так и сын, так как при выборе эмбриона для переноса не обязательно руководствоваться полом.- добавляет доктор Пукшт.

      Преимплантационная диагностика в Invicta основана на инновационной технологии секвенирования нового поколения, которая в настоящее время признана эталонным методом для других. Как уверяют специалисты, он отличается исключительной чувствительностью и достоверностью результата.

      Стоимость теста составляет 5 990 злотых. У пары есть возможность совместить тест с так называемым скрининг хромосом на наиболее распространенные синдромы дефектов за 9.990 злотых за оба теста.

      Инвикта — единственный центр в стране, который проводит собственную преимплантационную диагностику.Имеет более 10 лет опыта и отчитывается о своей деятельности перед международной организацией PGD Consortium ESHRE. По количеству проведенных тестов Invicta занимает 6-е место в мире. Будучи пионером в мировом масштабе, в 2013 году она внедрила в клиническую практику диагностику PGS и PGD с использованием технологии NGS.

      Качество преимплантационных тестов подтверждено международными сертификатами (UK NEQAS, CQAS). В компании есть специальная исследовательская группа, которая проводит исследовательские проекты и расширяет знания об исследованиях PGD и PGS.

      Invicta работает на рынке уже 15 лет. Руководит клиниками по лечению бесплодия в Гданьске, Гдыне, Слупске, Варшаве и Вроцлаве. В нем также работает генетическая лаборатория, которая исследует эмбрионы на наличие генетических аномалий.

      В январе 2016 года Invicta объявила о покупке участка земли в Сопоте на улице Польна, где будет построен Европейский семейный центр. В нем будут проводиться диагностические и лечебные мероприятия.

      Для пар, у потомства которых высокий риск сцепленного с полом генетического заболевания, в Клинике Инвикта введен особый вид преимплантационной диагностики – ПГД Х-сцепленный.Invicta — единственный центр в Польше, который проводит такого рода исследования.

      В случае высокого риска передачи дефектного варианта гена ребенку пациенты могут принять решение о проведении экстракорпорального оплодотворения вместе с генетическим тестированием эмбрионов. Таким образом, у пары увеличиваются шансы на нормальную беременность и рождение здорового потомства.

      Описано более 400 сцепленных с полом заболеваний с разным типом наследования. Некоторые из них характеризуются тяжелым течением с сокращением продолжительности жизни или неизбежной инвалидизацией больного.

      - При подтверждении медицинских показаний в рамках программы in vitro проводится генетическое тестирование эмбрионов. До сих пор будущие родители могли либо выбрать так называемый выбор пола или заказ дизайна диагностики для конкретных изменений в ДНК. ПГД-сцепленный с Х-хромосомой тест позволяет косвенно определить генетический статус эмбриона, определяя, какая из половых хромосом, правильная или аномальная, была им унаследована. - поясняет доктор.биол. Себастьян Пукшт из генетической лаборатории Invicta. - Такое уточнение объема обследования позволяет значительно снизить затраты и повысить его доступность для пациентов. В зависимости от ситуации у пары может быть как дочь, так и сын, так как при выборе эмбриона для переноса не обязательно руководствоваться полом. - добавляет доктор Пукшт.

      Преимплантационная диагностика в Invicta основана на инновационной технологии секвенирования нового поколения, которая в настоящее время признана эталонным методом для других.Как уверяют специалисты, он отличается исключительной чувствительностью и достоверностью результата.

      Стоимость теста составляет 5 990 злотых. У пары есть возможность совместить тест с так называемым скрининг хромосом на наиболее распространенные синдромы дефектов за 9.990 злотых за оба теста.

      Инвикта — единственный центр в стране, который проводит собственную преимплантационную диагностику. Имеет более 10 лет опыта и отчитывается о своей деятельности перед международной организацией PGD Consortium ESHRE.По количеству проведенных тестов Invicta занимает 6-е место в мире. Будучи пионером в мировом масштабе, в 2013 году она внедрила в клиническую практику диагностику PGS и PGD с использованием технологии NGS.

      Качество преимплантационных тестов подтверждено международными сертификатами (UK NEQAS, CQAS). В компании есть специальная исследовательская группа, которая проводит исследовательские проекты и расширяет знания об исследованиях PGD и PGS.

      Invicta работает на рынке уже 15 лет. Руководит клиниками по лечению бесплодия в Гданьске, Гдыне, Слупске, Варшаве и Вроцлаве.В нем также работает генетическая лаборатория, которая исследует эмбрионы на наличие генетических аномалий.

      В январе 2016 года Invicta объявила о покупке участка земли в Сопоте на улице Польна, где будет построен Европейский семейный центр. В нем будут проводиться диагностические и лечебные мероприятия.

      .

      Смотрите также