Post Icon



Причины рождения детей с синдромом дауна


Причины рождения детей с синдромом Дауна

Очень часто весёлые и добрые люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у общества жалость или даже непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна нуждаются не только в любви и защите, но в первую очередь — в поддержке и понимании. Есть полностью неоправданное мнение, что люди с этим синдромом абсолютно не приспособлены к жизни, не могут нормально учиться, а также добиваться карьерных высот. Всё совсем не так. Есть много знаменитых людей с синдромом Дауна, которые смогли добиться признания общества и стали известными.

Расшифровка диагноза

Синдром назван в честь врача Джона Дауна, который впервые выявил схожесть в поведении, умственных способностях и проявлениях эмоций у людей с некоторыми особенностями в строении языка и черепа. Официально заболевание получило название в 1965 году.

Врач и учёный Джон Даун ещё с 1858 года работал в Эрсудском Королевском приюте для умалишённых пациентов. Его главной целью являлось доказать, что занятия с детьми с диагнозом умственной отсталости могут привести к положительным результатам. Он основал центр развития Нормансфилд, который был предназначен для детей с генетическими нарушениями и заболеваниями.

«Солнечные дети» с синдромом Дауна названы так по причине их позитивного мышления, любви ко всему живому, способности дружить, сопереживать и сочувствовать окружающим людям.

Симптоматика болезни

Синдром Дауна — это изменения, происходящие в организме на генетическом уровне из-за увеличения количества хромосом. Вместо полноценных 46 хромосом, природа даёт таким людям 47 хромосом, именно в двадцать первой парой у них присутствует лишняя хромосома.

По статистике ВОЗ 1 из 650−700 малышей рождается с этой проблемой. При этом число детей мужского пола и женского, имеющих такую патологию находится на одном уровне.

Шанс рождения детей с синдромом Дауна начинает стремительно расти с возрастом матери, но и 18-летние девушки не застрахованы от появления малыша с таким генетическим отклонением. Считается, что риск рождения ребенка с этой проблемой возрастает у роженицы старше тридцати трёх лет.

Различают три стадии синдрома:

  1. Трисомия;
  2. Мозаицизм;
  3. Транслокация.

Читайте также:  Что такое клиническая депрессия: признаки и лечение БДР

Симптоматика заболевания:

  1. Лицо и затылок обладают неестественным и плоским строением;.
  2. Присутствует особый и хорошо заметный разрез глаз;
  3. Необычная форма черепной коробки;
  4. Широкие кожные складки в области верхних век;
  5. Очень маленькие для ребёнка ушки;
  6. Короткие конечности;
  7. Искривление мизинца;
  8. Сильно отставленный вперёд палец;
  9. Глубокая складка, которая перерезает ладонь на две части;
  10. Замедленный рост и развитие;
  11. Слабый тонус мышц;
  12. Плохая координация движений;
  13. Неразборчивая речь у ребёнка;
  14. Слабые умственные возможности.

Несмотря на большое количество физических различий с простыми детьми, люди с таким синдромом веселы, наивны, открыты и доброжелательны. Про них часто говорят, что они не умеют врать. Эта особенность связана с их психикой. Большинство из солнечных людей обладают хорошо развитым музыкальным слухом и очень любят заниматься искусством.

Типы заболевания

Патология также называется тримосомия по 21 хромосоме. Это значит то, что дети-дауны наследует вместо двух двадцать первых хромосом — целых три. Чаще всего две копии наследуются от матери, а одна от отца. Так, в результате вместо 46 стандартных хромосом, у даунов возникает целых 47, 3 из которых присутствуют в 21.

Около 3% детей наследуют не всю 21 хромосому, а лишь некоторые гены, которые прилегают к 14 хромосоме. Такое явление именуется транслокацией.

Ещё около трёх процентов детей наследует гены 21 хромосомы не в каждой клетке, а лишь в выборочных. Такой вариант относят к мозаичному. Обычно такие люди не обладают никакими яркими признаками наличия отклонения, их физические и интеллектуальные возможности не сильно ограничены (уровень iq низок). Признаки наличия мозаичной отсталости могут быть вообще незаметны для окружающих людей.

Причины генетического сбоя

Причин, почему рождаются дети с синдромом Дауна, называют много, однако полностью эта генетическая аномалия не изучена. Одним из фактор является возраст биологических матери и отца. Чем выше возраст потенциальных родителей, тем больше вероятность того, что на свет появится младенец с генетическими отклонениями и нарушениями умственной деятельности.

Для женщины критическим возрастом считается отметка от 33 до 35 лет, когда возможность рождения такого малыша увеличивается до 1:30. Для мужчины такая угроза возникает после 42 лет. Связывают это прежде всего со старением организма женщины и ухудшением качества сперматозоидов у мужчины.

Читайте также:  Народные средства для лечения подагры в домашних условиях

Также возможность рождения малыша с этой проблемой велика у матерей с таким же синдромом (около половины случаев). Но в большинстве случаев у женщины происходят самопроизвольные выкидыши на ранних строках вынашивания. Мужчины-дауны просто не могут иметь детей.

Следует отметить, что высок риск рождения больного ребенка в семьях, где уже были такие случаи в предыдущих поколениях

Возрастной фактор риска

Младенцы с таким заболеванием могут рождаться у полностью здоровых родителей. Если у здоровых родителей уже появлялся на свет ребёнок-даун, то возможность рождения второго такого же доходит до одного процента.

Чем выше возраст женщины, тем больше вероятность рождения больного ребёнка:

  1. Младше возраста 25 лет — 1:2000;
  2. 25 лет — 1:1250 либо 1270;
  3. 30 лет — 1:1000;
  4. 35 лет 1:450;
  5. 40 лет — 1:150;
  6. 45 лет- 1:30 либо к 50.

Больший шанс родить малыша с умственной отсталостью присущ носителям генетической транслокации. Если носителем является мать, то такая вероятность доходит до 30 процентов, а если отец, то до 5 процентов.

Последние наблюдения учёных из Индии дали неожиданные результаты. Оказывается, не только возраст отца и матери может повлиять на развитие такого синдрома, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем в более старшем возрасте она родила дочь, тем выше возможность, что её внуки будут рождены с патологией.

Также возможность рождения такого ребёнка высока при близкородственных связях. Стоит отметить, что заболевание не до конца изучено, так что известны далеко не все факторы риска.

Диагностика во время беременности

На раннем сроке эту проблему определить у ребёнка очень сложно. Одним из главных синдромов такого проявления считается обнаружение на УЗИ подкожной жидкости в задней (воротниковой) области шеи на 11−13 недели беременности. Но такой способ не является надёжным, в 20 процентах ситуаций такое показание является ложным.

Показателями, по которым можно распознать синдром во время УЗИ, считаются:

  1. Воронковая зона заметно увеличивается;
  2. Позвоночник расщеплён;
  3. Носовая кость слишком слабо развита;
  4. Лицо у малыша имеет плоскую форму;
  5. Мизинцы очень укорочены, а также недоразвиты.

Одного проведения УЗИ будет мало для получения более точных результатов. Подтвердить или же опровергнуть наличие такого синдрома у ребёнка поможет проведение дополнительного обследования и сдача анализов сыворотки и крови. Если они оказались положительного характера, то беременной назначается проведение тройного теста на сроке от 16 до 18 недель.

Читайте также:  Краснуха у детей: основные симптомы болезни, лечение

В тех случаях, когда все проведённые тесты и полученные анализы показывают на вероятность проблемы, то сомневаться не приходиться: 99 детей из 100 в этом случае рождаются с дополнительной 47 хромосомой.

Нужно помнить, что чем меньшее количество тестов и анализов было проделано, тем меньше можно полагаться на конечные результаты. Так, тройной тест, во время которого врач выявляет уровень эстриола, ХГЧ и сывороточного альфа-фетопротеина, сам по себе может выдать ошибку в девяти процентах случаев.

Тесты и анализы

Тесты и анализы на определение синдрома нужно в обязательном порядке проделывать тем беременным, у которых при проведении УЗД было найдено утолщение в воротничковом пространстве.

На 16−18 недели нужно сдать анализы на гормоны. Если и такой тест говорит о наличии болезни, то нужно проверить амниотическую жидкость. Такая процедура проводится в больнице и представляет собой прокол брюшной полости беременной женщины и забор околоплодной жидкости для проведения анализа.

Также нужно отметить, что после проведения данного анализа в несколько раз возрастает возможность выкидыша. Проводить либо не проводить проверку — это дело женщины. Если анализ околоплодных вод проводят на более поздних сроках беременности, то сделать аборт уже никак не получится.

Реабилитация и обучение

Сам по себе синдром считается неизлечимым, по сути, так как является генетическим заболеванием. Но такие малыши могут рождаться с общим ослабленным иммунитетом, а также набором врождённых болезней. Именно поэтому, во избежание развития патологических процессов, ребенок должен регулярно находиться под наблюдением ряда специалистов, в том числе более узкого спектра лечения.

Несмотря на то, что умственная отсталость является неизлечимой, с солнечным ребёнком нужно проводить регулярные занятия, правильно ухаживать за ними и общаться, так как это поможет ребёнку социализироваться в обществе.

Обучение малыша с таким синдромом происходит в форме игры и может дополняться энималтерапией (общение с животными). Такие занятия могут давать лишь положительные результаты и позволяют ребёнку хорошо развиваться в интеллектуальном плане.

Внимание, только СЕГОДНЯ!

krasotka.guru

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Синдром Дауна представляет собой врожденную патологию, которая встречается все чаще. По статистике, этой формой умственной отсталости обладает около 10% новорожденных.

Содержание статьи

В норме клетки организма человека содержат по 23 пары хромосом. Одна из хромосом каждой пары наследуется от отца, а другая - от матери. Генетические механизмы развития синдрома Дауна заключаются в количественном нарушении аутосом, когда к 21 паре хромосом добавляется дополнительный генетический материал. Черты, которые характерны при синдроме Дауна, определяет наличие трисомии по 21 хромосоме.Возникновение дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью, нарушением деления клеток уже после оплодотворения или наследованием генетической мутации от отца или матери. С учетом таких механизмов в генетике различают 3 варианта аномалии кариотипа при этом синдроме: - мозаицизм;- простая (регулярная) трисомия;- несбалансированная транслокация.Примерно 94% случаев синдрома Дауна связано с регулярной трисомией. При этом три копии 21 хромосомы имеются во всех клетках из-за нарушения разделения парных хромосом в период мейоза в отцовской или материнской половых клетках.

Около 1-2% случаев этого синдрома приходится на мозаичную форму, обусловленную нарушением митоза лишь в одной клетке зародыша, который находится на стадии гаструлы или бластулы. При мозаицизме трисомия 21 хромосомы выявляется лишь в дериватах этой клетки. Остальная часть клеток обладает нормальным хромосомным набором.

У 4-5% пациентов встречается транслокационная форма синдрома Дауна. В таком случае 21 хромосома или ее фрагмент транслоцируется (прикрепляется) к какой-нибудь из аутосом и отходит вместе с ней при мейозе во вновь образовавшуюся клетку. Самые частые «объекты» транслокации - хромосомы 14 и 15, реже – 22, 13, 4 и 5.

Подобная перестройка хромосом может быть случайностью или же наследоваться от одного из родителей, который является носителем сбалансированной транслокации и имеет нормальный фенотип. В случае, когда носителем транслокации выступает отец, возможность рождения малыша с синдромом Дауна составляет только 3%. Если же носительство связано с генетическим материалом матери, вероятность увеличивается до 10-15%.Рождение ребенка с этим синдромом не связано с образом жизни, регионом проживания и этнической принадлежностью родителей. Единственный достоверно установленный фактор, который повышает вероятность появление такого ребенка - это возраст матери.

В частности, если у женщин до 25 лет риск появления больного ребенка составляет только 1 к 1400, к 35 годам - 1 к 400, к 40 - 1 к 100, к 45 - 1 к 35. Это связано, в первую очередь, с увеличением риска нерасхождения хромосом и уменьшением контроля за процессом деления клеток. Тем не менее, статистика утверждает, что 80% детей с синдромом Дауна рождается у матерей до 35 лет. Это связано с тем, что частота родов у молодых женщин выше. По некоторым данным, также увеличивает риск появления у ребенка такой аномалии возраст отца более 42-45 лет.

При наличии этого синдрома у одного из однояйцовых близнецов, такая патология в 100% случаев будет иметься у второго. У разнояйцовых близнецов, а также сестер и братьев возможность подобного совпадения крайне мала. Среди других факторов риска можно отметить следующие: возраст матери менее 18 лет, наличие в роду людей с синдромом Дауна, носительство одним из супругов транслокации, близкородственнные браки, а также случайные события, которые нарушают правильное развитие половых клеток либо зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики зачатие при помощи вспомогательных репродуктивных технологий существенно уменьшает вероятность появления ребенка с этим синдромом у родителей из группы риска.

Распечатать

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Статьи медицинского характера на Сайте предоставляются исключительно в качестве справочных материалов и не считаются достаточной консультацией, диагностикой или назначенным врачом методом лечения. Контент Сайта не заменяет профессиональную медицинскую консультацию, осмотр врача, диагностику или лечение. Информация на Сайте не предназначена для самостоятельной постановки диагноза, назначения медикаментозного или иного лечения. При любых обстоятельствах Администрация или авторы указанных материалов не несут ответственности за любые убытки, возникшие у Пользователей в результате использования таких материалов.

www.kakprosto.ru

Причины Рождения Ребенка с Синдромом Дауна

Распространенное генное нарушение, известное под названием синдром Дауна, приводит к появлению на свет особых детишек. Порой их называют «Детишками солнца». Такие малыши отличаются монголоидным разрезом глаз, уплощенным лицом и затылком, а также отставанием в интеллектуальном развитии и восприимчивостью организма к инфекциям.

Наше общество немилосердно к таким детишкам. По словам медиков, более 70% женщин, узнав о том, что у них родится малыш с синдромом Дауна, решаются на искусственное прерывание беременности. Да и появление на свет таких детей в большинстве случаев приводит к ситуации, когда родители от них отказываются, оставляя в доме малютки. А ведь на самом деле «Детьми солнца» их прозвали неспроста. Они очень добродушные, безобидные и ласковые, никогда не врут и не испытывают ненависти к окружающим. К тому же такие дети хорошо обучаемы, особенно если их не отрывать от общества, а дать возможность учиться в обычной школе и получить достойную профессию.

И все же, родителей, у которых появился на свет малыш с таким заболеванием, очень волнуют причины рождения ребенка с синдромом Дауна. Рассмотрим их в данной публикации.

Распространенность заболевания

Мировая статистика говорит о том, что примерно один ребенок из 700 появляется на свет с таким синдромом. Однако у старородящих женщин, которые беременеют в возрасте старше 35 лет, риск такого недуга возрастает до показателя 1 на 119 детей. Кстати, замечено, что частота появления на свет детей с такой аномалией зависит от конкретной территории. Так, например, на Британском полуострове в последние годы число детей с синдромом Дауна выросло на 15%.

Причины заболевания

Сразу скажем о том, что родителям детишек с таким синдромом не следует винить себя в появлении этой аномалии. От этого не застрахована ни одна пара в мире.

Дело в том, что синдром Дауна развивается вследствие аномального количества хромосом. Если у обычного человека их 46, то у ребенка с данной аномалией 47 хромосом. В 90% случаев лишнюю хромосому ребенку передает мама, тогда как сперматозоид отца становится причиной этой болезни лишь в крайнем случае.

В появлении «лишней» хромосомы виноват белок, необходимый для деления клеток. Именно неправильная работа этого биологического вещества приводит к тому, что клетка отца или матери может нести не 23, а 24 хромосомы. И если эта клетка оплодотворяется, на свет рождается малыш с рассматриваемым синдромом.

Факторы, приводящие болезни

За годы изучения данной проблемы медики выяснили, что к рождению детей с рассматриваемой патологией могут приводить следующие неблагоприятные факторы:

1. Возраст матери от 35 лет. В таком случае яйцеклетки женщины подвержены различным вредным факторам, что не самым лучшим образом сказывается на генетическом материале. Таким будущим мамам еще до родов необходимо пройти специальную консультацию и выявить вероятность возможных заболеваний.

2. Роды до 18 лет. В организме молодой девушки половые железы еще не до конца сформированы, а потому есть риск нарушения процесса созревания яйцеклеток, что также угрожает появлением на свет ребенка с синдромом Дауна.

3. Браки между близкими родственниками. Возможность развития аномалии высока у тех пар, где оба партнера имеют одинаковые генные нарушения.

4. Возраст отца более 45 лет. У лиц старшего возраста могут наблюдаться нарушения в процессе образования сперматозоидов, что также может являться поводом для генного отклонения.

Рассмотрев причины рождения ребенка с синдромом Дауна, можно сказать о том, что патологии беременности и тяжелые роды, стрессы и проблемы с питанием, а также инфекционные заболевания и проживание в зараженной местности ни каким образом не влияют на появления на свет малыша с такой особенностью!

И если уж природа распорядилась так, что рожденный малыш является носителем синдрома Дауна, разве стоит его от этого меньше любить? Берегите себя и своих детей!

www.ja-zdorov.ru

Почему рождаются дети с синдромом Дауна и как можно предотвратить генную аномалию

Общество их не приняло, но они рождаются – беззащитные, нежные и очень трогательные «дети Солнца». Ученые, медики не одно десятилетие пытаются выяснить причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.

Однозначный ответ не найден. Впервые явление описал британский врач Джон Л. Даун, в честь которого и названа патология.

По статистике один такой малыш появляется на семьсот новорожденных. «Нестандартный» карапуз может стать как даром для родителей, так и обузой. При любом раскладе, рождение малютки с патологией Дауна – испытание. Как для своей семьи, так и в целом для общества. Такой человечек обладает уникальной энергетикой, наполнен добротой, отзывчив на настроение и эмоции окружающих. Подарок Вселенной. Солнечный малыш.

Никто не застрахован

Заболевание является очень древним. Археологами найдено захоронение, которое насчитывает более полторы тысячи лет. По характерным особенностям ученые определили, что человек страдал даунизмом. Погребение на общем кладбище свидетельствует, что такие люди не подвергались дискриминации, были полноценными членами общин.

Доподлинно болезнь Дауна причины свои науке не открыла, но уже достоверно известно, что ни страны, ни климатические пояса, ни национальность, ни цвет кожи не влияют на появление «необычного» карапуза. Также не имеют значения финансовое положение, социальный статус, условия проживания, поведение будущих родителей.

Генетики объясняют, что рождение такого дитя – результат «путаницы» во время деления половых клеток. У обычных детей в ядре каждой клетки насчитывается «стандартный набор» — 46 хромосом (всего 23 пары). Одну часть человек получает от матери, а другую от отца.

У новорожденных с патологией хромосом на одну единицу больше, т.е. 47. Одна хромосома непарная, лишняя. Такая хромосома в процессе оплодотворения может достаться, как от яйцеклетки, так и от сперматозоида. Такое явление носит название трисомия.

В последующем при делении яйцеклетки с трисомией каждая новая клеточка также будет содержать по одной лишней хромосоме. Именно ее присутствие влияет на развитие всего организма, здоровье человека. Лишняя хромосома — генетическая «оплошность», непредвиденная «поломка» в природе.

Это интересно: Международный день человека с синдромом Дауна отмечается в марте, 21 числа. Такой день подобран специально, чтобы обратить внимание общественности, что заболевание напрямую связано с тремя копиями (третий по счету месяц) 21-й хромосомы.

«Оплошность» с одинаковой частотой наблюдается как у мальчиков, так и у девочек, не передается по наследству. Патология не поддается лечению, поскольку это не болезнь, а врожденное нарушение в организме. В семьях с таким малышом все остальные детки могут быть совершенно здоровыми.

Причины рождения «нестандартных» детей

Никто в мире не знает, по какой причине появляются на свет дети с редким синдромом Дауна, что влияет на неправильное деление клетки. Есть различные предположения, однако точных доказательств нет.

Генетики к возможным причинам рождения «особенных» детей относят:

Возраст родителей

В результате длительных исследований выведена определенная закономерность – с увеличением возраста будущей мамочки значительно возрастает и вероятность родить неполноценного малыша: до 25 лет она составляет меньше одной десятой процента, к сорокалетнему возрасту достигает почти 5 процентов.

Для будущих пап повышенный риск наступает после 45 лет.

  • Генетические особенности матери и отца. Изредка встречаются случаи, когда в клетках родителей насчитывается по 45 хромосом.
  • Браки близких родственников. Кровосмешение может привести к нарушению генома.

Ученые в недавних исследованиях высказали предположение, что на возникновение генной аномалии может влиять высокая солнечная активность. По наблюдениям ученых часто зачатие таких деток происходит после повышенной активности светила. Возможно, поэтому таких ребятишек и называют солнечными.

Возраст родителей и риск рождения малыша с синдромом Дауна

Парапсихологи называют главной причиной появления таких детей – отработку кармы по линии матери. Считают, что есть достаточно веские причины для прихода в мир именно такого человека в определенной семье. Так, зачастую отцы ждут сына, а получают дочку… В будущем у такой девочки может родиться дитя с отклонениями. Если родители откажутся от такого человечка, то эту карму будут вынуждены вдвойне отрабатывать их другие дети.

Это интересно: Согласно древней языческой легенде люди с «особой» наружностью — это реинкарнированные мудрецы и разумники, которые в прошлой жизни имели грех гордыни. И за это боги поместили их души в своеобразную оболочку, которая вызывает у окружающих людей настороженность, а взамен наделили их глубоким миропониманием.

Особенности развития

Признаки синдрома Дауна у новорожденных опытные врачи видят с первых минут их жизни. К основным из них относятся:

  • круглое уплощенное лицо,
  • наличие третьего родничка,
  • рост и вес ниже среднего,
  • «плоское» лицо,
  • глаза монголоидного разреза,
  • кожная складка на шее,
  • короткая голова,
  • пигментные пятна по краю радужки.

Практически всегда у такого малыша немного открыт ротик и виден язык, нарушен прикус. Пальчики на ножках и ручках укорочены, сама кисть широкая. Дети плохо растут, часто страдают нарушением обмена веществ, имеют лишний вес, слабо развиты физически. У них наблюдаются снижение зрения и слуха, чаще бывают врожденные пороки сердца.

Главное – маленький человек с таким заболеванием развивается медленнее сверстников. Он позже своих сверстников начинает держать головку, сидеть, ходить. Несмотря на досужее мнение, что такие дети не способны к обучению, они вполне могут освоить навыки ухода за собой и даже более сложные действия.

Для занятий с «даунятами» подходят различные пальчиковые игры, игры-потешки, пестовальная гимнастика, специальные упражнения, а также разнообразные развивающие игрушки для малышей. Их сильные стороны – хорошее зрительное восприятие, внимание к деталям, достаточно быстро обучаются чтению, часто наделены художественными талантами.

Любовь, терпение и настойчивость родителей помогут таким детям быстрее адаптироваться к окружающему миру.

Пабло Пинеда — первый преподаватель с синдромом Дауна

Родительская любовь

Всем родителям хочется, чтобы их дети были здоровыми и умными, независимо от диагноза врачей – даунизм, синдром дефицита внимания или другие какие-либо отклонения. Главное – любить своего особенного человечка, верить в него, прилагать максимум усилий для его развития.

Если мама с папой с первых дней занимаются развитием своего особенного чада с использованием специальных программ и методик, не изолируют его от сверстников, то маленький человек в будущем может превратиться в достаточно полноценную личность – жить самостоятельно, иметь профессию, создать собственную семью.

Актер Сергей Макаров, художник Раймонд Ху, «золотой» призер специальной олимпийской сборной Мария Ланговая, спортсменка и адвокат Паула Саж, актер Макс Льюисуна и многие другие доказали, что люди с ограниченными возможностями могут жить наполненной жизнью, добиваться успехов.

Следует помнить, что основная опасность для таких детей кроется не в их здоровье, а в предрассудках, безразличии, страхе и жалости окружающих. Мы не знаем точно, какая причина вызывает аномалии в организме у детей с этим синдромом, но в наших силах окружить их заботой и душевным теплом. Способны ли мы принимать людей не таких, как сами? Дано ли нам быть Людьми?

Главная страница

♦  Рубрика: Здоровье ребенка.

zdorovieiuspex.ru


Смотрите также