Post Icon



Пяточный тест у новорожденных


Скрининг новорожденных («пяточный тест»)

В родильном доме или акушерском стационаре перед выпиской всех новорожденных обследуют на наследственные заболевания. Такая процедура называется неонатальный скрининг новорожденного. Скрининг новорождённого способен выявить заболевания, которые практически невозможно обнаружить до рождения ребенка, но которые просто необходимо лечить для предотвращения инвалидности и даже летального исхода.

Для проведения скрининга берут образец крови из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления:

При выписке из роддома ранее 4 суток маме новорожденного малыша выдают заполненный бланк для взятия крови, а в обменной карте ставят пометку «кровь на скрининг не взята!». В этом случае взятие крови на скрининг в обязательном порядке проводится в поликлинике по месту жительства при первом патронаже.

В случаях взятия крови в более ранние сроки (на 1–2-й день жизни ребенка) возможны ложноположительные результаты.

Данные о проведенном неонатальном скрининге вносятся в карту развития новорожденного и в выписной эпикриз.

Как берут кровь на скрининг?

Забор образцов крови

Забор образцов крови осуществляется на специальный фильтровальный бумажный тест-бланк. Перед забором образца крови пяточку малыша протирают стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом. Далее, после прокола кожи приблизительно на глубину 1-2 мм, медсестра мягко надавливает на пятку новорожденного и прикладывает к кружкам тест-бланка, которые пропитываются кровью полностью и насквозь. Всего таких кружков должно быть не менее 5 по количеству определяемых заболеваний.

На какие заболевания проводится скрининг новорожденных?

В рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» и во исполнение приказа Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:

Адреногенитальный синдром (врождённая гиперплазия коры надпочечников) - это заболевание приводит к нарушению развития половых органов мальчиков и девочек и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Поздняя диагностика, несвоевременное и некорректное лечение приводят к тяжелым последствиям: гибели ребенка от сольтеряющих кризов, нарушениям роста и полового созревания, бесплодию. В случае получения положительного результата (повышения уровня 17-гидроксипрогестерона) ребенок немедленно вызывается для обследования эндокринологом или неонатологами в стационаре. В идеале обследование ребенка должно быть начато не позднее 14 дня его жизни (для доношенного ребенка).

Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу. При данном заболевании галактоза, накапливаясь в организме, поражает печень, головной мозг, глаза и другие органы. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты, при которой из рациона ребенка полностью исключаются молоко и молочные продукты, ребенка переводят на вскармливание безлактозными смесями. Диагноз ставится при повышении галактозы в крови ребенка.

Врожденный гипотиреоз - одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь от недостатка гормонов у новорожденного ребенка страдает центральная нервная система. Основная цель скрининга на врожденный гипотиреоз - как можно раньше выявить всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови. Врожденный гипотиреоз - заболевание, при котором своевременно начатое лечение предотвращает развитие умственной отсталости у ребенка.

Муковисцидоз - заболевание, приводящее к системному нарушению функции экзокринных желез (поджелудочной, потовых, сальных) и сопровождающееся нарушением работы пищеварительной (цирроз печени) и дыхательной систем (бронхиты, пневмонии), а также нарушением роста и развития ребенка. Это происходит из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции этих органов. Диагноз ставится при повышении в крови иммунореактивного трипсина.

Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости. Так как фенилаланин находится во всех пищевых продуктах, содержащих белок, лечение сводится главным образом к специальной диете - полное ограничение продуктов, содержащих белок - мясные, рыбные, молочные продукты и др. Таким деткам бесплатно выделяются специализированные продукты лечебного питания без фенилаланина по рецептам врача в рамках оказании дополнительной медицинской помощи.

Где и когда можно узнать о результатах скрининга новорождённого?

Исследование образцов крови проводится в медико-генетической консультации (центре) в срок до 10 дней после забора образца крови.

Родителям сообщают о результатах только если обнаружат отклонение от нормы биохимических показателей. При повышенных показателях в крови назначается повторное обследование новорожденного ребенка. Кровь берется на чистый бланк и на бланке обязательно указывается пометка «повтор на АТС», или «повтор на ФКУ», или «повтор на галактоземию», или «повтор на муковисцидоз», или «повтор на ВГ». Бланк в течение 48 часов доставляется центр неонатального скрининга.

© Copyright: kukuzya.ru

www.kukuzya.ru

Скрининг новорожденных: генетическая диагностика 5 патологий

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Сроки и условия проведения скрининга

Как проводится скрининг новорожденных?

  • У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
  • Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
  • Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
  • Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
  • Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
  • Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

  • Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.
  • Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
  • Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
  • Галактоземия. Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
  • Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.

  1. Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
  2. Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
  3. Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
  4. Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
  5. Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

kids365.ru

"Пяточный тест" новорожденного малыша (скрининг)

В чем задача первого скрининга новороджденного малыша, как и когда он проводится?

Что такое скрининг новорожденных

Специальный анализ крови на выявление различных врожденных генетических отклонений называется скринингом новорожденных. Еще его называют «пяточным тестом» потому, что берут кровь у малыша из пятки. Этот метод диагностики позволяет определить не менее 50 различных заболеваний. Он рекомендован ВОЗ как обязательный для всех новорожденных деток.

На какие заболевания проводят скрининг новорожденных?

Скрининг определяет много различных заболеваний. Что касается генетических отклонений, то с его помощью можно определить 5 врожденных патологий.

Андрогенитальный синдром

В результате генетических сбоев, кора надпочечников функционирует неправильно и вырабатывается излишек гормона кортизола. Он негативно влияет на развитие моче-половой, работу сердечно-сосудистой систем. Полностью избавится от данного синдрома невозможно, но контролировать удается с помощью гормональных препаратов. Заболевание встречается достаточно редко, примерно у 15% всех новорожденных.

Врожденный гипотиреоз

Гипотиреоз — нарушение функций щитовидной железы. При врожденном заболевании у ребенка может задерживаться физическое и психическое развитие. В наши дни данная болезнь корректируется гормональной терапией. Встречается синдром не так уж редко — у каждого 5 новорожденного малыша.

Галактоземия

В организме новорожденного ребеночка плохо вырабатывается или отсутствует фермент, что помогает усваивать галактозу. В результате, через несколько дней жизни, общее состояние младенца значительно ухудшается, возникает желтушность, обильная рвота, пропадает аппетит. В последствии развивается тяжелый порок печени, умственное и физическое отставание в развитии, значительно ухудшается зрение. Случается такое отклонение достаточно редко, но имеет очень негативные последствия для здоровья малыша.

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Заболевание наследственное. При его развитии сгущается слизь в органах дыхания и пищеварения — достаточно серьезная патология. Разработана специальная схема лечения, при систематическом применении которой можно контролировать заболевание. Встречается болезнь раз на 10 000 рожденных малышей.

Фенилкетонурия

Нарушение ферментации. Отстутствует вещество, позволяющее расщеплять фенилаланин, что является составной частью белковой пищи. В результате он накапливается в организме малыша и превращается в опасный токсин. Может поражать центральную нервную систему и головной мозг. Несвоевременное лечение приводит к умственной неполноценности. Правильный подход к устранению заболевания и ранняя его диагностика позволяют больному ребеночку нормально развиваться, но оставаться носителем болезни навсегда. Проявляется патология не часто, примерно раз на 10 000 новорожденных.

Когда и как проводят скрининг новорожденного ребенка?

Забор крови для скрининга проводится еще в роддоме, у доношенных малышей примерно на 4 сутки, у недоношенных — через неделю после рождения. Важно провести анализ не позже 10 дня после появления на свет. Кровь собирается на голодный желудок. Для этого малыша не рекомендуется кормить 3 часа до взятия анализа. Берет медсестра кровь из пятки, с помощью тонкого прокола, который ребеночек почти не ощущает. Прикладывает пяточку к специальным бумажным карточкам с кружочками. На каждое заболевание отдельная карточка.

Интерпретация результатов анализа

Обрабатывается анализ около 2 недель. Результаты анализируют врачи. При положительном тесте не стоит расстраиваться. Скрининг не всегда показывает точный результат. Понадобятся повторные и дополнительные исследования. Если же повторные анализы подтвердят диагноз, ребенка следует показать специалистам чем раньше, тем лучше.

Скрининг после рождения проводится в обязательном порядке, но по желанию родители могут отказаться от него. Однако не стоит этого делать, ведь в случае серьезных генетических нарушений, своевременное вмешательство поможет ребеночку не только выжить, но и вести полноценную жизнь.

40-nedel.ru

Cкрининг новорожденных - исследование генетических отклонений

Когда к молодой маме в роддоме подходит медсестра и сообщает о том, что ее крошечному новорожденному ребенку в обязательном порядке будут делать скрининг, у мамы начинается паника. Пугает и само по себе грозное незнакомое слово «скрининг» и особенность проведения самой процедуры, ведь в первые дни жизни малышу придется проколоть пяточку, что приводит родителей в настоящий шок.

На самом деле ничего ужасного здесь нет. Наоборот, анализ абсолютно безвреден и позволяет выявить генетические заболевания на ранней стадии, помогая сохранить крохе не только здоровье, но и жизнь.

Не пренебрегайте анализом, даже если оба родители абсолютно здоровы и не имеют никаких генных отклонений. Многие заболевания могут развиться только лишь из-за несовместимости генов матери и отца ребенка.

Что такое скрининг?

Скрининг новорожденных – современный метод диагностики, позволяющий уже в первые дни жизни ребенка выявить наследственные заболевания. Первый скрининг делается еще во время внутриутробного развития на узи, он позволяет выявить некоторые генетические отклонения но, к сожалению, не все.

Анализ делается еще в роддоме на 3-4 день жизни, а у недоношенных малышей — на седьмой. Если взять его сразу же после рождения — на первый или второй день жизни, то результаты могут быть ложноположительными. Столь ранний подход необходим для того, чтобы как можно раньше выявить генетические отклонения и начать своевременное лечение. Если же исследование не провести, болезни могут не проявиться в первые месяцы и даже годы жизни.

Для того чтобы взять анализ крови, ребенку прокалывают пяточку и выдавливают несколько капель на специальный бумажный тестер, пропитанный реактивом. Мгновенно кружочек окрашивается в определенный цвет.

На каждого ребенка заполняются специальные документы, где указывают все его данные: вес, наличие или отсутствие желтухи и т.д. Заполненные бланки вместе с тест-полосками отправляются в генетический центр на исследование.

Да, процедура не из приятных, но больший стресс испытывает мама, а малыш уже через несколько минут забудет о процедуре.

Виды обследуемых заболеваний

Скрининг новорожденных одновременно охватывает анализ на несколько генетических заболеваний:

  • Фенилкетонурия. При таком заболевании в организме отсутствует или имеется в недостаточном количестве или активности фермент, отвечающий за расщепление такой аминокислоты как фенилаланин. Если фенилаланин будет накапливаться в крови, возникает риск развития неврологических нарушений, поражения головного мозга и, как следствие, умственной отсталости.
  • Муковисцидоз. При данной болезни нарушается рост ребенка, нормальная работа дыхательной и пищеварительной систем.
  • Врожденный гипотиреоз. Он представляет заболевание щитовидной железы. У малыша нарушается выработка гормонов, он отстает в умственном и физическом развитии. Чаще всего это заболевание диагностируют у девочек.
  • Адреногенитальный синдром. Целый клубок заболеваний, которые связаны с нарушением полноценной работы надпочечников. Они негативно сказываются на работе всех органов, обмене веществ, половой и сердечно-сосудистой системах. Промедление в лечении может стоить жизни.
  • Галактоземия характеризуется недостатком ферментов, которые перерабатывают галактозу. Если она будет накапливаться в организме, то негативно скажется на работе печени, нервной системы, нарушит физическое развитие и слух.

Чаще всего ответы на скрининг находятся у участкового педиатра по месту жительства. Если вы делали скрининг в роддоме или поликлинике, то результаты готовы будут примерно через 10 дней. Если же вы проводили исследование в частных центрах или лабораториях, тогда и ответ придется забирать по месту сдачи анализа.

Как правило, если все результаты отрицательные и карапуз не имеет генетических заболеваний, родителей могут и не извещать. Чтобы полностью быть спокойным, можно поинтересоваться у вашего педиатра, когда придете в месяц в поликлинику на плановый осмотр.

Если же результат скрининга сомнительный, отчаиваться не стоит. Чтобы окончательно подтвердить диагноз, нужно будет пройти дополнительное обследование.

Аудиологический скрининг – новые возможности

Преимущества нашего времени в том, что медицина шагнула далеко вперед, у нас появилась возможность выявлять на ранних стадиях многие заболевания и эффективно с ними бороться.

Еще один общеобязательный метод диагностики — аудиологический скрининг новорожденных. Он позволяет выявить проблемы со слухом. В 90% случаях его делают еще в роддоме на 3-4 день жизни и только 10% детей направляются для его прохождения в поликлинику по месту жительства.

Раньше эта процедура была показана только малышам, которые находятся в группе риска. Сегодня же она является общеобязательной для всех новорожденных. Это связано с тем, что эффективность восстановления слуха достаточно высока, если проблема обнаружена вовремя. Кроме этого современная диагностика позволяет выполнить протезирование слуховыми аппаратами уже в первые месяцы жизни ребенка.

Для аудологического скрининга имеется специальный прибор аудиометр. Он состоит из небольшого аппарата и гибкого зонда. На кончик зонда надевается одноразовая насадка, он вставляется в ухо малыша — совсем неглубоко.

Принцип скрининга состоит в следующем. В ушко новорожденного подается сигнал. Этот сигнал улавливают специальные клетки. Когда они на него реагируют, прибор фиксирует и выдает результат.

Ознакомлен – значит, вооружен! Надеемся, после нашей статьи слово «скрининг» не будет вызывать шок и вы спокойно и с пониманием отнесетесь к необходимой для вашего малыша процедуре.

Хороших результатов и здоровья вам и вашему ребенку!

  • Автор: anatomia seo
  • Распечатать

moy-kroha.info


Смотрите также