Post Icon



Сколько живут даунята максимум


Дети с синдромом дауна сколько живут

Диагностировать наличие у плода синдрома Дауна можно на достаточно раннем сроке беременности. Современная диагностика дает очень высокий процент достоверности. Женщина сама принимает решение о целесообразности прерывания беременности в случае риска рождения ребенка с таким синдромом. Поэтому он может просто не родиться.

Также многие женщины отказываются от новорожденных с синдромом в родильном доме, и брошенные детишки на государственном обеспечении чаще всего живут недолго. Если же ребенок живет в семье, чувствует себя желанным, нужным маме и папе, за ним хорошо ухаживают, обучают его по специальным методикам – есть все шансы, что он проживет долгую жизнь. Сколько живут с синдромом Дауна, зависит от особенностей здоровья, окружающей среды, ухода и уровня медицинского обслуживания. Средняя продолжительность жизни таких людей в мире составляет 50 лет, но показатели варьируются в разных странах.

В странах с высоким уровнем жизни и толерантным отношением к людям с особенностями развития они живут в основном более 50 лет. Имея возможность трудоустройства на специальных предприятиях, постоянно находясь под наблюдением медиков, получая полноценный уход и питание, такие люди хорошо социализируются в обществе. Это существенно влияет на продолжительность их жизни. Они даже могут вступать в браки, женщины способны родить ребенка, хотя мужчины с синдромом бесплодны. А в связи с тем, что появилась масса специальных методик для раннего обучения этих особенных деток, они могут достичь высокого уровня развития, стать самостоятельными в быту. Чем выше уровень их развития и самостоятельности, тем больше шансов на долгую жизнь.

В силу врожденного ослабленного иммунитета и пороков развития дети с синдромом Дауна больше других подвержены различным заболеваниям. Поэтому для них очень важно вовремя получать адекватную, профессиональную медицинскую помощь. Если в населенном пункте, где проживает такой человек, медицина находится на хорошем уровне, врачи знают, как лечить и умеют это делать, то шансы на продолжительную жизнь также увеличиваются.

Сколько живут с синдромом Дауна, зависит от множества факторов. В первую очередь это степень тяжести поражения организма, индивидуальные особенности здоровья человека. Не менее важны проживание в семье среди любящих людей, раннее начало обучения, правильный уход и полноценное питание. На продолжительность жизни влияет также социализация в обществе и хороший уровень медицинского обслуживания. При благополучной сочетаемости всех перечисленных факторов человек с синдромом Дауна может прожить до старости.

Синдром Дауна – это чаще всего встречаемая хромосомная патология. Синдром не передается по наследству, он не лечится, им нельзя заразиться, поскольку это не заболевание. У детей с синдромом Дауна 47 хромосом, а у простого человека лишь 46, так как появляется хромосомная поломка, сбой и появляется трисомия 21-ой хромосомы (другими словами эта хромосома имеет 3 копии).

В первый раз данный синдром обрисовал американский доктор Джон Даун, в 1887 году, в честь которого и назвали данную патологию. на данный момент детей с синдромом Дауна рождается меньше, благодаря ранней перинатальной диагностике.

Тяжело назвать главную причину хромосомной поломки, так как у полностью здоровых молодых своих родителей может появиться солнечный ребенок.

Сейчас наличие синдрома Дауна у ребенка определяется с громадным процентом возможности уже внутриутробно. И у своих родителей имеется выбор – вынашивать данную беременность либо прервать ее на ранних сроках.

Скрининговое обследование проводится всем беременным дамам. Это анализ крови на определение хромосомной мутации и проведение ультразвукового обследования. При положительных либо вызывающих большие сомнения итогах скринингового обследования с согласия дамы проводятся инвазивные способы: амниоценез, кордоцентез, биопсия хориона.

Кроме того с современными способами обследования время от времени рождаются дети с неустановленным диагнозом синдрома Дауна. Это есть неприятным сюрпризом как для своих родителей, так и для докторов. Заподозрить наличие синдрома у новорожденного достаточно легко – у них весьма специфичные фенотипические показатели. Все новорожденные дети с синдромом Дауна похожи как близнецы.

  • Лицо плоское, приплюснутое, амимичное.
  • Спинка носа маленькая и уплощена (седловидная).
  • Затылок плоский приплюснутый, череп укорочен, шея маленькая.
  • Кожная складка на шее.
  • Искривленные ушные раковины.
  • Гипоплазия нижней челюсти.
  • Монголоидный разрез глаз. Над внутренним углом глаза имеется кожная складка.
  • Наличие ярких пятен на радужке глаз (пятна Брушфильда).
  • Язык большой, толстый, бороздчатый, не помещается во рту, рот неизменно открыт.
  • Наличие четырехпальцевой горизонтальной (обезьяньей) складки на ладони.
  • Укорочение пальцев кистей, стоп.
  • Низкий мышечный тонус (диффузная мышечная гипотония), ребенка возможно сложить пополам.
  • Хриплый низкий голос специфический показатель синдрома Дауна.
  • Довольно часто наличие сложных пороков сердца и других аномалий развития: синдактилии, деформация грудины, гипоплазия таза, пороки развития кишечника.
  • Согласно данным фенотипическим показателям возможно лишь заподозрить наличие у ребенка синдрома Дауна. Окончательный диагноз ставят лишь по окончании кариотипирования, в то время, когда у ребенка берут кровь и подсчитывают количество хромосом. Результата данного обследования приходится ждать от двух до 20 дней.

    razryd2000.ru

    Как живут люди с синдромом Дауна?

    Каждый 600-й малыш приходит в этот мир с синдромом Дауна, причем это соотношение не зависит от страны, образа жизни родителей или их достатка. Причина болезни – лишняя хромосома. Если у обычных людей содержится 46 хромосом, то у людей с синдромом Дауна – 47. Как жить с больным ребенком? Об этом мы беседуем с мамой четверых детей, директором общественного объединения «Даун синдром» Ольгой ПРОТАСЕВИЧ и членом организации Валентиной МЕТЕЛИЦА.

    – Создавая нашу организацию, мы руководствовались тем, что дети с синдромом Дауна также нуждаются в уважении и любви, – говорит Ольга Протасевич. – Они обретают человеческое достоинство, которым мы их наделяем. Это непрерывный путь преодоления себя, своего эгоизма, самолюбия… Мы хотим освещать достижения наших детей, рассказывать об их талантах и способностях, делиться собственными открытиями, которые мы сделали для себя благодаря нашим детям.

    Никто не застрахован

    Все мои собеседницы сходятся во мнении, что за последние годы отношение к детям с синдромом Дауна существенно изменилось:

    – 20 лет назад я боялась выйти с Сашей на улицу, – рассказывает мать взрослого сына с синдромом Дауна Валентина Метелица. – Прохожие на ребенка показывали пальцами, разглядывали, доставали с назойливыми расспросами… Дети с синдромом Дауна считались глубоко умственно отсталыми и необучаемыми. Это сейчас их берут в детские сады и санатории, а в 1985 году мне пришлось уйти с основного места работы и устроиться в детский садик, чтобы туда взяли и сына.

    – Раньше генетикам было выгодно списать рождение ребенка с проблемой на асоциальный, аморальный образ матери, на вредные условия производства, – замечает Ольга Протасевич. – Даже при современном уровне развития медицины, со всеми диагностическими возможностями, никто не застрахован от появления в семье ребенка с синдромом Дауна. Очень много таких детей рождается у молодых мам.

    Синдром хронической доброты

    Закон «Об образовании лиц с особенностями психофизического развития» гарантирует равные права на обучение всем детям, независимо от выраженности их психофизического нарушения. На деле далеко не каждый директор общеобразовательной школы соглашается принять ребенка с синдромом Дауна в обычный класс. В этом смысле показателен пример одной из столичных семей. Когда мальчику с синдромом Дауна пришла пора идти в первый класс, ни в одну из близлежащих школ (семья живет в Центральном районе Минска) его не взяли. Лишь директор одной из школ Фрунзенского района пошла навстречу. Все время, что мальчик учился в школе, мама сидела с ним за одной партой, отстаивала его интересы перед учителями и ребятами.

    Сейчас в младших классах средних школ Минска по общей программе учатся 2 ребенка с синдромом Дауна. Остальные, как правило, находятся на надомном обучении либо учатся в интернате. Существуют также коррекционные центры, но количество мест там ограничено, да и добираться туда зачастую приходится с другого конца города.

    – Я против того, чтобы дети с синдромом Дауна учились в обычных школах! – говорит Валентина Метелица. – В интернате они все одинаковые, а в массовой школе такой ребенок обречен стать объектом насмешек и издевательств. Травмируются в первую очередь родители, которых психологически ранит такое обращение. Дети с синдромом Дауна не знают, что такое обида. Не зря их синдром называют синдромом хронической доброты.

    Таня мечтает выйти замуж, Саша – ездить на работу на такси

    Такие дети мало приспособлены к самостоятельной жизни. Они доверчивы, бесхитростны, в буквальном смысле слова не знают цены деньгам. Единицы вступают в брак, но так или иначе нуждаются в постоянном присмотре.

    – В нашем театре есть 25-летняя девушка, маме которой очень хочется, чтобы она вышла замуж, – рассказывает Ольга Протасевич. – И, надо сказать, у нее есть кое-какие возможности для этого. Таня уже полгода живет одна в деревне: ведет хозяйство, топит печь, готовит, убирает, покупает продукты в автолавке. Кроме того, она занята надомным трудом: уже лет 10 фасует одноразовые столовые приборы в пакетики для пассажиров авиалайнеров.

    В западных странах люди с синдромом Дауна успешно трудоустраиваются на предприятиях сферы обслуживания. Их часто можно встретить в пекарнях, супермаркетах, отелях, ресторанах, тепличных хозяйствах. Такие работники, как правило, великие чистюли, очень ответственно и аккуратно подходят к выполнению своих обязанностей.

    В Беларуси людям с синдромом Дауна трудоустроиться негде. Группа инвалидности, которую присваивают им по достижении 18 лет, практически всегда «нерабочая». Большинство людей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца, имеет проблемы с желудочно-кишечным трактом, зрением, речью. Пенсия по инвалидности составляет 300 тыс. рублей в месяц и едва ли покрывает расходы на лекарства.

    Более 10 лет назад при содействии немецких спонсоров в Церкви «Всех скорбящих Радость» были построены мастерские для людей с ограниченными возможностями. Там уже который год трудится сын Валентины Метелицы Саша.

    – Помню, в 1998 году Саша принес мне первую зарплату – 650 рублей. Какой он был гордый! – улыбается Валентина. – Утром слышу – говорит с кем-то по телефону: такси вызывает! И так важно мне говорит: «Надоело мне, мама, ездить на общественном транспорте, поеду на такси!»

    Родителям нужна гарантия

    Как проверить плод на синдром Дауна?

    Вероятность выявления синдрома Дауна в Беларуси равняется 88 процентам. Эффективность УЗИ во многом зависит от разрешающей способности УЗ-аппарата и опыта специалиста.

    По сравнению с началом 1990-х количество новорожденных с этим заболеванием снизилось в 2 раза. В стране существует система скрининга: каждая женщина в течение беременности как минимум трижды проходит УЗИ на выявление патологий плода.

    Сейчас в Беларуси работает 5 областных медико-генетических центров и РНПЦ «Мать и дитя», где каждый год консультируется более 60 тыс. будущих родителей. Кроме того, диагностику хромосомных нарушений проводят в некоторых частных медицинских центрах.

    Абсолютно точный ответ о здоровье плода могут дать только инвазивные (с проникновением в организм матери) методы исследования. Такую диагностику проводят в Республиканском центре репродуктивного здоровья «Мать и дитя». Процедуры, когда под контролем ультразвука берут те или иные клетки плода (околоплодные воды, ворсинки хориона или плаценты, кровь из пуповины) сопряжены с риском выкидыша (2-3 процента случаев), поэтому их предлагают беременным только из группы высокого риска, у которых вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна больше, чем 1 из 350.

    Объединение «Даун синдром» было создано в 2007 году, охватывает свыше 100 семей из Минска и различных регионов Беларуси.

    Осенью 2008 года под эгидой организации начал работу первый в стране театр «Солнечные дети», где все роли в спектаклях исполняют люди с синдромом Дауна.

    Особые дети особых родителей

    • Свою младшую дочь Машу Ирина Хакамада родила в 42 года. Зная, сколько испытаний приходится проходить детям с синдромом Дауна и их родителям, Хакамада создала Фонд социальной солидарности и отстаивает интересы инвалидов всех возрастов.

    • Ребенок с синдромом Дауна растет и в семье первого президента России Бориса Ельцина. Мальчик родился во втором браке его дочери Татьяны с Алексеем Дьяченко. В своем блоге Татьяна подробно рассказывает о больном сыне. Мальчик учится в спецшколе, занимается плаванием и шахматами.

    • Лолита Милявская родила дочь в 35 лет. Малышка весила меньше полутора килограммов, ее долго выхаживали в барокамере, до 4 лет она не могла говорить. Сейчас Ева, по словам певицы, с выражением декламирует стихи, поет джазовые импровизации.

    Люди с синдромом Дауна, прославившиеся на весь мир

    • Паскаль Дюкен, актер. В 1997 году получил главный приз за исполнение лучшей мужской роли на Каннском фестивале.

    • Пабло Пинеда. Стал первым человеком с синдромом Дауна, получившим высшее образование. В 2009 году в Испании вышел художественный фильм «Я тоже», в котором сыграл Пабло. На Международном фестивале «Сан-Себастьяно» он получил приз за лучшую роль.

    • Андрей Востриков. Житель Воронежа, ставший абсолютным чемпионом Европы по спортивной гимнастике.

    • Американец Саджит Десаи. Играет на 6 инструментах!

    www.sqlapp.ru

    «Врачи сказали забрать сына домой умирать». Как живут «солнечные» дети

    21 марта во всем мире отмечают День человека с синдромом Дауна. В Кыргызстане общество все еще недостаточно информировано о «солнечных» людях и их особенностях.

    Kaktus.media навестил 10-летнего Торогелди.

    Ребенок сильно ослаб после недавних болезней, поэтому тихонечко сидел на диване. Он получает кислородную терапию на домашнем аппарате — кислородном концентраторе. Помимо синдрома Дауна у Торогелди много проблем со здоровьем. Но он терпит и борется.

    О «солнечном» мальчике подробнее рассказали его родители — Сеиль и Кадырбек.

    Странные линии на руках

    Торогельди, или, как его ласково называют папа с мамой, Торош, родился недоношенным. «Как обычный ребенок, родился, описался. Пока не наберет вес, его положили в кувез», — говорят родители.

    «О том, что у сына синдром Дауна, врачи заподозрили по рукам. У Тороша было слияние двух линий на ладошке в одну поперечную. Вызвали генетика. Тот взял анализ, и результаты подтвердили, что у сына — синдром Дауна. Помимо этого, у Тороша выявили сложный порок сердца, легочную гипертензию и еще букет различных заболеваний. Мне тогда было 24 года. Врачи предложили от ребенка отказаться», — поделилась Сеиль.

    «Мы не согласились. Это ведь наш первый мальчик. Старший ребенок у нас — девочка», — шутит папа Торогелди Кадырбек и подчеркивает, что никогда и ни при каких обстоятельствам Тороша они бы не бросили.

    На тот момент о том, что такое синдром Дауна, пара вообще не знала ничего. Им сказали, что дети с такими диагнозами, как у Торогелди, живут максимум до 6-7 лет. Но могут дожить и до 60, если вовремя прооперировать порок сердца. Медики тут же добавили, что до достижения двух лет оперировать ребенка нельзя.

    «Сперва на четвереньках ходил, как паук. Мы ему до этого массаж делали. А то врачи говорили, что он не чувствует ног. Первый раз на ноги сын встал в 2 года и 7 месяцев. Так радовались. Встанет и падает на попу, потом снова встает и снова падает. Мы за ним потом с подушкой бегали, подставляли», — поделился воспоминаниями Кадырбек.

    Торогелди часто болел пневмонией. Сильно кашлял. Однажды даже попал в реанимацию. Ситуация была тяжелая: изо рта мальчика текла кровь, был постоянно жидкий стул с кровью.

    «Врачи развели руками и сказали, что сын уже неизлечим и лучше забрать его домой, чтобы умер среди родных, а не в больничной палате. Мы написали отказ от дальнейшего лечения и повезли Тороша домой. В этот день у сына был день рождения. Он почти не мог дышать. Мы купили ему торт. Плакали, конечно. Не хотели сидеть и ждать смерти ребенка. Пошли в мечеть. Там дедушка хорошо читал молитвы. Он сказал нам приходить и молиться семь дней, чтобы за это время Аллах дал «ответ», останется сын жить или нет», — со слезами вспоминает мама мальчика.

    Чудо случилось! Торогелди стало лучше, он начал есть. Мальчик ходил в садик. Окончил первый класс спецшколы.

    «Моторчик» так и не починили

    Родители предпринимали несколько попыток прооперировать сердце Торогелди. Но каждый раз их надежды рушились. Хирурги несколько раз обещали сделать операцию, но после обследования понимали: операцию ребенок не перенесет.

    «В девять лет мы попали в 3-ю детскую больницу. Там врачи отругали, что Торош такой большой, а операцию ему до сих пор не сделали, хотя надо было. И снова нам подарили надежду, но позже оказалось, что оперировать мальчика поздно. Также выяснилось, что без фурасемида у сына не работают почки. То есть орган надо постоянно стимулировать препаратом, чтобы Торогелди мог ходить по-маленькому», — рассказала Сеиль.

    Торогелди поставили диагноз «синдром Эйзенменгера» (кардиологическое заболевание, которое характеризуется наличием сочетанного дефекта межжелудочковой перегородки и легочной гипертензии. — Прим. Kaktus.media). С таким заболеванием об операции не может быть и речи. Сейчас ребенок живет на терапии на кислородном концентраторе.

    «Сын любит петь песни. Раньше еще танцевал хорошо. Но сейчас стал слабым. Обожает рисовать. Человечков рисует. Говорит: «Мама, это ты. Это папа. И Алихан». Сестру почему-то не рисует. В садике все Тороша очень любили. Не знаем, почему, глаза, что ли, красивые (смеется мама). Он послушный. Очень хорошо кушает все, что дашь. Если я в маленькой чашке еду дам, он ругается, мол, нормальную чашку дай, и показывает на поверхности стола, какого размера ему нужна тарелка», — отметила Сеиль.

    Кадырбек добавил, что, когда Торогелди с мамой лежали в больнице, мальчику не понравился размер пиалы. Пришлось идти в столовую. «Меня там ругают. Не знают же, что это не для меня, а сын просит», — смеется Сеиль.

    Еще, по словам родителей, мальчик очень терпеливый. «Когда мы в больнице однажды были, и он не мог нормально дышать, то сам себя успокаивал: тер ладошки. И потом делал так: «уфф», выдыхал воздух и махал руками. И он не плачет. А когда у Тороша температура, то я смачиваю тряпку в холодной воде и кладу ему на лоб. Он берет мою руку и целует. Чувствует, что я для него стараюсь», — поделилась женщина.

    «Он все понимает», — комментирует отец ребенка.

    А еще Торогелди хочет стать как папа. «Муж приходит домой, в руках пакет с продуктами. Сын тоже повторяет. Берет пакет, кладет туда одежду, идет к двери, будто он пакет принес. Делает так: «фуух». Будто устал, с работы пришел. А еще Торош любит помогать по дому. Начинает иногда подметать. Я говорю: «Не надо тебе. Садись». А он все равно хочет подметать. Если я устану и прилягу в зале на диван подремать, то Торошка подходит и накрывает меня одеялом. Мечтаем, чтобы он хорошо разговаривал. Мы не хотим верить в плохие прогнозы. Только в лучшее», — продолжила рассказ Сеиль.

    Торош — укротитель собак

    А еще Торогелди ни капельки не боится собак. Даже злых. «Любую собаку может усмирить. А мы боимся. У соседа была собака слишком вредная. Никого близко не подпускала к дому. А он зашел и играет с псом. Живот чешет, массирует. А тот кайфует», — заключила Сеиль.

    kaktus.media

    «Будет жить с нами». Мама девочки с синдромом Дауна – о воспитании

    То, что для обычных детей не составляет труда, Соне дается не с первого раза.

    Десятилетняя Соня учится во втором классе, она почти не разговаривает и пока не знает и не отличает цвета. У нее получается немного читать, а в математике — прибавить два к одному, и эти знания для нее уже достижение. В том, что Сонечка не такая, как все, виновата одна лишняя хромосома.

    В семье Хайруллиных Соня стала поздним, но любимым ребенком. Вере Хайруллиной было уже 45, когда тест на беременность показал две полоски. Для нее и мужа это был второй брак, у обоих росли взрослые дети от первой семьи. Рождение общего малыша они не планировали, к тому же муж утверждал, что полюбить еще одного ребенка он уже не сможет. Но когда узнали о пополнении, вопросов рожать или нет, не возникло.

    «Мы ведь взрослые люди и прекрасно знали, как избежать ненужной беременности, но если Бог хочет, то сколько угодно загадывай, а все будет так, как суждено. Мысли об аборте тоже не возникали, в молодости у меня уже был такой опыт, я решила: хватит грешить», — вспоминает Вера Хайруллина.

    Беременность протекала, как обычно, сил и энергии у будущей мамы, несмотря на возраст, было хоть отбавляй. Никаких тревожных звоночков по УЗИ и анализам не было, но о том, что ребенок может родиться с синдромом Дауна, на приеме у генетика их на всякий случай предупредили и предложили сделать пункцию плодного пузыря, чтобы быть уверенным на все сто процентов. От не безопасной для плода процедуры Вера Хайруллина с мужем отказались, решили, что даже если малыш родится с лишней хромосомой, они от него не откажутся.

    После появления малышки на свет никто из врачей в роддоме не зашел к маме с печальным известием. Тогда внешне Соня не отличалась от других младенцев. Страхи и волнения у новоиспеченных родителей рассеялись. О том, что у них «особый» ребенок, Хайруллины узнали, только когда девочке было девять месяцев.

    «На плановом осмотре у невропатолога в три месяца доктор поделилась сомнениями о здоровье Сонечки и посоветовала сдать анализы на синдром Дауна. Я это восприняла в штыки, ведь у меня сомнений в здоровье ребенка не было. Тем более я видела, что она такая же, как все дети. Сдать кровь на анализ решились, только когда Сонечке было девять месяцев. Результаты оказались положительными, — рассказывает мать девочки. — Да, для нас эта новость стала большим стрессом, я не смогла сдержать слез, ведь мы уже настроились на то, что у нас растет обычный ребенок».

    Приняв печальный факт, Вера Хайруллина результаты анализа положила на дальнюю полку и приняла решение жить дальше, как обычно, а еще — никому о диагнозе не говорить. Родители решили: все узнают, когда придет время.

    Как это редко бывает в таких случаях, папа Сонечки из семьи не ушел. Для него дочка стала любимым ребенком.

    Сегодня каждый день Сонечки расписан чуть ли не поминутно. С утра — занятия дома с мамой, после обеда — уроки в специальной школе. Найти своего педагога Хайруллиным удалось только со второй попытки.

    «У нас в классе у всех детей разные диагнозы, разной степени тяжести. Справиться с такими учениками под силу не каждому педагогу, — рассказывает Вера Хайруллина. — Соня долго не хотела садиться за парту, ей нравилось сидеть на диване. Чтобы переучить ее, потребовалось немало времени, также пришлось учить складывать учебники в портфель, соблюдать порядок на парте. То, что для обычных детей не составляет труда, нам дается не с первого раза».

    Так же и дома, быть маминой помощницей Соня только учится. Например, помогает развешивать белье, и пусть пока получается не совсем аккуратно, мама верит, что со временем она научится.

    «Такие дети очень упрямы и если чего-то не хотят, то заставить их невозможно», — говорит мама девочки.

    Помимо школы у Сони занятия в областном центре реабилитации инвалидов, она любит посещать кружки, мастер-классы. Вера Хайруллина делает все, чтобы дочка развивалась и научилась всему, что в ее силах. Например, Соня берет уроки рисования у художника. И пусть то, что получается у нее, сложно назвать полноценным рисунком, мама радуется, ведь главное для девочки не то, как получается выводить предметы, а то, что она понимает, что нарисовано на «образце», и пытается это повторить.

    В планах у мамы занять Соню скалолазанием, в одном из центров есть специальные группы для таких детей. Физическая нагрузка девочке нужна, чтобы укрепить слабые мышцы. Но из-за того, что уроки со второй смены, она не успевает посетить многие занятия.

    Большую любовь солнечная девочка питает к музыке. Классику, произведения симфонического оркестра она слушает с упоением. Родители стараются водить ее в филармонию, когда могут позволить себе купить билеты, в семье с ребенком-инвалидом денег на развлечения не всегда хватает.

    «Как-то мы пошли в органный зал. Сомневались, что Соне понравится, но, к нашему удивлению, она весь концерт слушала с большим интересом, — говорит Вера Хайруллина. — А когда вышли, подтвердила, что ей очень понравилось».

    Все дети с синдромом Дауна разные, особенности развития у одних проявляются сильнее, нежели у других. По некоторым внешне и не скажешь, что у них этот недуг. Вот и в случае с Соней, о том, что она солнечный ребенок, окружающие начали догадываться, когда ей было года четыре. По словам мамы девочки, даже врачи не сразу распознавали у нее синдром Дауна, часто спрашивали: «А что с вами не так?».

    Родным и друзьям родители не говорили о том, что у них растет «особый» малыш, хотели, чтобы отношение к девочке сформировалось, как обычному ребенку.

    «Помимо ментальных особенностей, у таких детей бывает много проблем со здоровьем, к счастью, нам в этом плане легче. Проблем с сердцем, которые часто бывают у таких детей, нам удалось избежать, — рассказывает мама. — Выдает Соню только косоглазие и то, что она часто сидит с открытым ртом».

    Неодобрение, которым часто окружающие сопровождают таких детей, родители Сони встречают редко. Такого, чтобы, увидев на детской площадке девочку с синдромом Дауна, мамы и папы уводили здоровых детей, в жизни Хайруллиных не было. Соня тянется к своим ровесникам, но здоровым детям оказывается неинтересно с ней играть.

    «Я считаю, что ограничивать общение со сверстниками родителям детей с синдромом Дауна не стоит. Сейчас я жалею, что мы не ходили в обычный сад, общение с обычными детьми Соне дало бы многое, — рассказывает мама девочки. — Да и здоровым детям умение принимать «особых» сверстников важно. Они с детства будут относиться к таким людям внимательнее, научатся помогать им. Да, инклюзивное образование сейчас развивается, но пока медленно. Многие здоровые дети даже знают, что есть такие же, как они, ребята, но с особенностями здоровья».

    Солнечная девочка живет в своем мире, и каким он станет, когда не будет рядом мамы и папы, — самый тревожный вопрос для ее родителей. Хайруллины понимают: жить самостоятельно она не сможет никогда, будут ли о ней заботиться старшие братья и сестры — пока неизвестно.

    «Я понимаю, чем больше Соня будет уметь, чем больше у нее будет навыков ухода за собой, тем больше вероятность того, что ее кто-то возьмет к себе. Я знаю, что есть специальные небольшие деревни для таких людей, где за ними присматривают специалисты, но попасть туда сложно, — говорит Вера Хайруллина. — Мы же не знаем, сколько нам суждено прожить, но пока есть силы и возможности, наша девочка будет жить с нами».

    Загадывать, как все сложится через 10-15 лет, в семье Хайруллиных не принято. Здесь и сейчас — принцип, которым они живут уже десять лет. С Соней мама поняла: все трудности, которые раньше казались трагедией, на самом деле были мелкими неприятностями.

    «Помню, когда сын был маленьким, не выговаривал некоторые буквы, нас определили в логопедическую группу в садике. Тогда я мучила себя мыслью о том, что мой ребенок не такой, как все. И вот сейчас судьба мне показала, что такое на самом деле ребенок с особенностями здоровья», — говорит мама Сони.

    Сегодня Хайруллины живут одним днем и идут только вперед, не останавливаясь ни на секунду, не оглядываясь назад и не спрашивая себя «почему?». Для них дочка — любимый и желанный ребенок, которая научила взрослых главному — не унывать.

    Ежегодно в АУ СОН ТО «Областной центр реабилитации инвалидов» проходят медико-социальную реабилитацию более 40 детей с синдромом Дауна. Специалисты Центра успешно разрабатывают и реализуют методики, комплексные программы реабилитации для детей с синдромом Дауна.

    www.tmn.aif.ru

    Вышли из тени. Как в Воронеже живут люди с синдромом Дауна

    Истории 51-летней Риты, 17-летней Алины и 11-летнего Максима.

    Концерт в честь Международного дня людей с синдромом Дауна прошел в воронежском центре реабилитации детей и подростков с ограниченными возможностями «Парус надежды» в воскресенье, 25 марта.

    Праздник организовал областной «Даун Центр» – общественная организация, объединившая семьи, где воспитываются дети с синдромом Дауна. При регистрации в 1997 году и до 2014 года организация называлась «Судьба». Такое нейтральное название выбрали неслучайно – семьи боялись неприязни общества к их детям, не хотели привлекать к себе внимание.

    – Так, замаскировавшись под непримечательным названием «Судьба», наша организация прожила 17 лет. А потом мы почувствовали, что родители уже не так стесняются своих даунят, реже стали оставлять их в детских домах, да и люди на улицах перестали коситься и показывать пальцами на таких детей. И мы решили, что пора выйти из тени. Сменили название и сделались «Даун Центром», чтобы сразу было понятно, кто мы и чем занимаемся, – пояснила Зинаида Вострикова, председатель «Даун Центра» и мать профессионального гимнаста с синдромом Дауна.

    Сейчас в центре зарегистрировано 139 человек с синдромом Дауна из Воронежа, Рамонского, Семилукского и Каширского районов.

    Все члены «Даун Центра» – большая семья. Сообща решают проблемы, советуются по любым вопросам. И самое главное – дружат, ведь людям с синдромом Дауна чаще всего не хватает именно общения. Как никто другой, это знает Александра Симонова, мать 51-летней Маргариты.

    – Я Риту в 22 года родила. Муж сразу после этого ушел из семьи. Сколько я слез за 51 год выплакала, даже представить сложно. Сколько оскорблений выслушала в адрес дочки, до сих пор в ушах звучит «дура», «дебилка». Врачи говорили, что я жизнь себе ломаю, оставляя такого ребенка, муж открыто сказал: «Да кому ты будешь нужна с ней?». А я ради куклы моей любимой жила. Мама моя много для Риты сделала, находилась с ней, когда я на работе была, обучением ее занималась. Мы попробовали дочь в семь лет в специализированную школу отдать. Ее там протестировали и выдали заключение, в котором было написано «болезнь Дауна глубокой дебильности, обучению не подлежит». Такую путевку в жизнь нам дали. А на самом деле Рита оказалась хорошо обучаемой. Но тогда к даунятам иначе относились. Это сейчас мы с дочкой спокойно по улицам гуляем, никто косо не смотрит. А раньше как белые вороны были, – вспоминает Александра Симонова.

    To view this video please enable JavaScript, and consider upgrading to a web browser that supports HTML5 video

    Жительница Воронежа Александра Симонова – о воспитании дочери с синдромом Дауна

    В «Даун Центре» Риту считают уникальной. Еще 20 лет назад было редкостью, если человек с синдромом Дауна доживал хотя бы до 30 лет. Во-первых, у таких людей с рождения слабое здоровье, многих всю жизнь сопровождают тяжелые заболевания. Во-вторых, в прошлом большинство родителей отказывались от детей с синдромом Дауна, а в интернатах от нехватки общения и отсутствия ухода такие дети умирали. Поэтому Рита Симонова – яркий пример того, что любовь и забота близких позволяют людям с синдромом Дауна прожить долгую и счастливую жизнь.

    Семнадцатилетней Алине Алиевой повезло больше. В отличие от Риты она без проблем поступила в школу. Правда, Алина на надомном обучении из-за слабого здоровья – у девочки диагностировали порок сердца и лейкоз. К Алине приходят педагоги, некоторые предметы преподают по Skype.

    – Конечно, у дочки облегченная программа, но она изучает все предметы, а не только математику и чтение, как некоторые думают. У Риты в расписании алгебра, физика, химия, география, история, русский язык, литература, геометрия. Больше всего ей нравится география. Всегда говорит, что из стран любит Россию, а мечтает побывать в Болгарии. Три года назад Алина увлеклась творчеством Филиппа Киркорова и теперь мечтает увидеть его родину. Дочь самостоятельно изучила всю информацию про него в интернете, даже знает, когда родились его дети, кто их крестил, – говорит Альбина Алиева.

    Как сложится будущее единственной дочери, Альбина не знает. Пока ее дни наполнены уроками, репетициями в хореографическом коллективе, рукоделием и занятиями с логопедом.

    – Главное для дочки – общение. Оно ей нужно как воздух. Здесь нас хорошо занятия в кружках выручают. Поэтому о том, чтобы искать для социализации Алины работу, мы пока не думаем. Да и слабенькая она у нас, куда ее с таким набором возьмут? А устраивать на работу ради работы мы не хотим. Пусть лучше живет, поет, слушает Филиппа Киркорова и нас своей любовью и нежностью радует, – добавила мама Алины.

    Одиннадцатилетний Максим Постников – подающий надежды пловец. Начал тренироваться, когда ему было пять лет. Сейчас в копилке мальчика две бронзовые медали межрегионального турнира и серебро областных соревнований среди детей с синдромом Дауна.

    – Во второй половине апреля поедем на всероссийские соревнования, сейчас активно тренируемся. Ну как активно… Это же все от Макса зависит. Если хорошее у него настроение, он как рыба в воде, а если плохое – сразу лентяйничать начинает. И тут его уже никак не заставишь тренироваться, – сказал отец Максима Александр Постников.

    Скучать Максиму не приходится, каждый его день расписан по часам. Кроме плавания, мальчик посещает хореографическую студию и школу.

    – Мы живем в Семилуках, а в коррекционную школу он ходит в Воронеже. Мы бы и рады, чтобы Максим учился в обычной школе, сейчас ведь это возможно благодаря тому, что там рядом с ними всегда находятся тьюторы (педагоги сопровождения, наставники, – прим. РИА «Воронеж»). У нас знакомая девочка-дауненок так успешно учится. Однако сунулись мы в семилукские школы, а нам везде отказали – не хотят брать на себя такую обузу. Но ничего, мы уже привыкли по утрам в город ездить. Ведь все активности для даунят именно в Воронеже, в райцентрах для таких детей ничего нет, – заметил Александр Постников.

    Региональная общественная организация «Даун Центр» расположена на территории филиала воронежской поликлиники №3 на улице Остроухова, 1. У организации есть свой спортзал с ковровым покрытием и тренажерами, компьютерный класс, кабинет и просторный холл. В своем здании общественники хотят проводить регулярные уроки с логопедом, физиотерапевтом, педагогом для детей с синдромом Дауна, но на это пока нет средств.

    – Конечно, можно привлечь волонтеров, но нет уверенности, что они смогут регулярно проводить занятия, ведь это работа на добровольных началах. А нашим детям нужны систематические уроки. Наша цель – чтобы дети с синдромом Дауна стали достойными и полноправными членами общества. Для этого надо не только заниматься с самими ребятами, но и поддерживать родителей, чтобы они не падали духом. Видя моего сына Андрея, который самостоятельно передвигается по городу, ездит на международные соревнования и побеждает там (Андрей Востриков – четырехкратный чемпион по спортивной гимнастике Всемирных игр для людей с синдромом Дауна и шестикратный чемпион Специальных Олимпийских игр, – прим. РИА «Воронеж»), семьи должны понимать: их дети тоже могут добиться больших результатов. Да, это тяжело, но у малышей с синдромом Дауна сейчас гораздо больше возможностей, чем было у нас 20-30 лет назад, – подытожила председатель воронежского «Даун Центра» Зинаида Вострикова.

    riavrn.ru

    Как улучшить качество жизни человека с синдромом Дауна

    Люди с синдромом Дауна, кроме хромосомной трисомии, имеют множество врожденных пороков — может быть больным сердце, неправильная работа кишечника может быть связана с атрезией двенадцатиперстной кишки, почки могут работать не на полную мощность. Ослабленный иммунитет не может давать такой же отпор вирусным и бактериальным атакам, как здоровый организм. Если проблемы вовремя не рашать, различные болезни могут привести к ослаблению организма и сокращению продолжительности жизни. Нужно знать все риски и как можно быстрее решать проблемы, чтобы жизнь была долгой и безболезненной.

    К сожалению, множество патологий действительно средняя продолжительность жизни ниже, чем у обычных людей. Но в статистику входит высокая детская смертность, также на длительность жизни влияет качество медицинского обслуживания, питания и психологический комфорт больных. Люди с синдромом Дауна в принципе, могут доживать до старости, при этом прожив полную и интересную жизнь.

    1. Порок сердца наблюдается в 40 процентах новорожденных с хромосомным синдромом.
    2. Дефект кишечника чаще всего представлен атрезией двенадцатиперстной кишки.
    3. Почки имеют разные аномалии.
    4. Из-за ослабленного иммунитета дети часто болеют ОРВИ, которые могут перейти в воспалительные процессы в организме. Это объясняется сниженным количеством интерферонов в крови.
    5. Склонность к лейкозу объясняется тем, что ДНК не в достаточной мере способны самостоятельно чинить молекулярные разрывы цепочек ДНК, такой патологический процесс в 9 из 10 случаев ведет к онкологии и у здоровых людей. Но люди с синдромом Дауна реже болеют другими формами онкологии, которые связаны с образованием опухолей.

    Люди с синдромом Дауна рождаются с добрым сердцем. Они наивные и безобидные, что может их сделать жертвой человеческого безразличия, а то и агрессии. Детям приходится трудно — они имеют проблемы с развитием, которое совершается с задержкой, и еще они не находят контактов со сверстниками. Для того, чтобы детям с особенными потребностями было комфортно, их не нужно вовлекать в коллектив таких, же, как они, их нужно социализировать с помощью посещения обычной школы, обычных музыкальных и спортивных кружков.

    Не нужно смотреть на то, что эти дети труднее все воспринимают — они, в силу жизненных обстоятельств довольно хорошо сосредотачиваются на одном виде деятельности, поскольку не имеют такого разнообразного общения, как их однолетки. Дети с синдромом Дауна готовы часами заниматься одним и тем же, и, несмотря на трудности восприятия, при должном трудолюбии они могут достигать весьма больших результатов. Например, обычный ребенок может поупражняться в каком-то занятии полчаса в день. А ребенок с синдромом Дауна может заниматься три — четыре часа ежедневно (и даже больше), таким образом, за счет большей вовлеченности, он может выучить довольно много в разных сферах.

    Достигая определенных умений, ребенок может преодолеть пропасть, которая возникает при небольших социальных навыках. Человек получает уверенность не только в общении со сверстниками, но и надежду на будущую жизнь. Хорошо обученный ребенок может не только следить за своим здоровьем, зная особенности своего организма, но и быть самостоятельным, содержать себя, а возможно, даже помогать близким.

    Если уж вопрос идет о продолжительности жизни, здесь нет однозначного ответа. Сколько человек должен прожить, столько он и проживет — ведь известно множество случаев, когда доктора отводят человеку несколько месяцев жизни, а этот же человек еще живет десятилетиями, переживая этих самих докторов. По статистике, конечно, люди с синдромом Дауна живут меньше, так как статистика учитывает большую детскую смертность, а также смертность из-за болезней, сопутствующих синдрому. Но нужно учитывать, что это средние значения. Генетическая аномалия в принципе не сокращает жизнь сама по себе, поэтому не корректно вычислять, сколько проживет тот или другой человек, и речь идет не только о этом заболевании, а в общем.

    Иногда мама настолько хорошо заботится о своем ребенке, помогая ему психологически и заботясь о организме, что люди с лишней хромосомой доживают до глубокой старости, поддерживая жизнь родителей, которые знают, что должны быть здоровыми, бодрыми и долго жить, чтобы иметь возможность помогать своему ребенку. Иногда эти, казалось бы, всегда отстающие люди становятся настолько успешными, что могут родителями помогать не только морально, но и материально. Так что нужно всегда оптимистично смотреть в будущее, а не считать на пальцах статистику, которая отображает данные, не имеющие отношения к конкретным людям.

    Но впрочем можно выделить причины низкого среднего возраста жизни, чтобы понять, что люди с синдромом нуждаются в дополнительной заботе:

    • многочисленные аборты не учитываются в продолжительности жизни, поэтому не влияют на сухую статистику, но факт остается фактом — детей убивают еще нерожденными, тут речь идет не о смертности, а о убийствах;
    • дети могут умирать в младенческом возрасте из-за непредоставления им медицинской помощи, от этих детей часто отказываются, а кто захочет сильно лечить оставленного родной матерью;
    • иногда высокая детская смертность обусловлена тяжелыми заболеваниями, которые могут стремительно развиваться из-за особенностей организма и слабого иммунитета;
    • в зрелом возрасте люди также страдают от различных генетических особенностей, возникают заболевания различных внутренних органов, что не должно сказываться на продолжительности жизни при должном медицинском уходе, но не все люди в принципе имеют доступ к этому уходу, в том числе из-за материальных трудностей;
    • психологически людям очень трудно, переживания, стрессы ведут к износу организма, этот фактор можно уменьшить социализацией человека с возможностью ощутить себя полноценным членом общества.

    Общество показывает свою силу не через научный прогресс, а через заботу о слабых и незащищенных. Отмахиваться от людей с синдромом Дауна бесполезно: это как клетки единого организма — когда болит одна, даже незначительная часть тела, страдает и весь организм человека. Дарите радость другим — и ваша радость будет только умножаться, дайте полноценно жить другим — и ваша жизнь будет долгой и счастливой.

    www.deti-semja.ru

detskie-sudbi.ru

Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины, риски :

Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.

«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.

Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.

Какой может быть «солнечная» болезнь?

Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия – это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.

Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.

Самая легкая форма «солнечной» болезни – мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.

Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.

В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.

А возраст отца?

Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом – тогда риск патологии возрастает.

Какие генетические причины являются факторами риска?

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.

Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.

Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?

Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.

Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.

Что такое нарушение фолатного цикла?

Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же – витамин В9).

Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря – недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.

Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.

Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.

Больше никаких исследований не проводили?

Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.

Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.

Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.

Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки – это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.

Как диагностируется генетическое заболевание?

Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.

После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.

Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.

Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.

А что в других странах?

Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.

Кто оставляет особенного ребенка?

Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.

«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто - врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.

Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?

Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.

Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.

Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?

Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.

Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.

www.syl.ru

Ребенок с синдромом Дауна

Синдром Дауна – это не заболевание, а генетическая аномалия, которая приводит к значительным изменениям в организме. Он не лечится. Именно поэтому правильнее говорить «синдром», а не «болезнь».

Синдром подразумевает набор определенных характеристик и особенностей. Свое название он получил благодаря британскому врачу, впервые его описавшему – Джону Л. Дауну. Синдром Дауна очень распространенная аномалия. С ним рождается примерно 1 ребенок из 700. Сейчас благодаря методам диагностики беременных эта цифра несколько меньше, 1:1000. Единственный способ выяснить, есть ли у ребенка хромосомная аномалия - это сделать анализ жидкости из пуповины. Всем мамам, которые находятся в зоне риска, рекомендуется его сделать.

Новорожденный ребенок с синдромом Дауна

Опытные врачи детей могут определить таких с первых дней жизни. Их отличает ряд характерных признаков.

Признаки ребенка Дауна:

  • плоское лицо и широкий плоский нос;
  • косой разрез глаз. У внутреннего угла глаза имеется складка;
  • коротка голова, плоский затылок, аномалии ушей;
  • открытый маленький рот. Короткое небо, язык не вмещается, торчит изо рта;
  • гипотонус – слабый мышечный тонус. Повышенная подвижность суставов;
  • 45% детей с синдромом Дауна наблюдается одна поперечная складка на ладони.

Как правило, ребенок с синдромом Дауна имеет и внутренние аномалии. Наиболее частые среди них:

  • врожденные пороки сердца. Они встречаются у 40% детей;
  • проблемы со зрением. Врожденное косоглазие, катаракта, глаукома;
  • нарушение слуха;
  • патологии в пищеварительной системе;
  • иногда у ребенка могут наблюдаться остановка дыхания во сне, это связано с аномалиями в ротоглотке;
  • заболевания эндокринной системы;
  • нарушения в опорно-двигательном аппарате (дисплазия тазобедренных суставов, отсутствие одного ребра, деформация грудной клетки, низкий рост).

Тем не менее, окончательный диагноз выставляется только после результатов анализа на количество хромосом. Его проводит генетик.

В большинстве своем дети с синдромом Дауна отстают в развитии от своих сверстников. Раньше считалось, что такие дети умственно отсталые. Но сейчас об этом говорят все меньше. >Действительно, развитие ребенка Дауна замедленно, но они такие же дети, как и все остальные. И их успешное вхождение в жизнь зависит от того, насколько близкие люди отнесутся к этому с пониманием.

Почему рождаются дети Дауны?

Синдром Дауна появляется в результате генных нарушений, при которых в каждой клетке организма имеется лишняя хромосома. У здоровых детей в клетках имеются 23 пары хромосом (всего 46). Одна часть достается ребенку от мамы, другая от папы. У ребенка с синдромом Дауна в 21 паре хромосом имеется лишняя непарная хромосома, поэтому это явление называют трисомия. Эта хромосома при оплодотворении может достаться как от сперматозоида, так и от яйцеклетки. В результате при делении яйцеклетки с трисомией, каждая последующая клетка также содержит лишнюю хромосому. Всего в каждой клетке оказывается 47 хромосом. Ее присутствие сказывается на развитии всего организма и здоровье ребенка.

В целом от чего рождаются дети Дауны, до конца не известно. Специалисты отмечают ряд факторов, при которых этот синдром встречается намного чаще.

Причины рождения ребенка Дауна:

  1. Возраст родителей. Чем старше родители, тем выше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Возраст мамы от 35, отца - от 45.
  2. Наследственные генетические особенности родителей. Например, в клетках родителей 45 хромосом, т.е. 21 прикрепляется к другой и ее не видно.
  3. Близкородственные браки.

Недавние исследования украинских ученых показали, что солнечная активность может влиять на появление генной аномалии. Отмечено, что времени зачатия детей с синдромом Дауна предшествует высокая солнечная активность. Возможно, не случайно этих детей называют солнечными. Однако когда факт уже свершился, абсолютно не имеет значения, почему родился ребенок с синдромом Дауна. Нужно понять, что он такой же человек. И близкие люди должны ему помочь войти во взрослую жизнь.

Развитие ребенка с синдромом Дауна

Конечно, родителям, у которых родился ребенок с синдромом Дауна, придется нелегко. К счастью, сейчас все меньше родителей оставляют таких детей. А, напротив, принимают эту ситуацию, и делают все возможное и невозможное, чтобы вырастить счастливого человека.

Такому ребенку обязательно нужно медицинское наблюдение. Необходимо выявить, есть ли какие-то врожденные пороки, сопутствующие заболевания. Доктора могут назначить специальные препараты, которые позволяют уменьшить воздействие синдрома.

Родителей часто волнует, сколько живут дети Дауны. В среднем их продолжительность жизни составляет 50 лет.

Ребенок с синдромом Дауна развивается медленнее. Он позднее начинает держать головку (к трем месяцам), сидеть (к году), ходить (к двум годам). Но эти сроки можно сократить, если не тянуть и обратиться за помощью к специалистам.

Конечно, в нашей стране сейчас для таких детей созданы не лучшие условия. Помимо этого, предрассудки людей препятствуют тому, чтобы такие дети посещали сады и школы. Однако во многих городах есть реабилитационные центры, организованы специальные дошкольные учреждения.

Родители ребенка должны приложить максимум усилий, чтобы обеспечить полноценное общение с детьми, посещение коллективных занятий и праздников и т.д.

Как правило, для таких детей составляют индивидуальную программу занятий, которая включает:

  1. Специальную гимнастику. Она необходима для формирования моторных способностей. Гимнастику нужно начинать в раннем возрасте и делать ежедневно. По мере взросления ребенка комплекс упражнений меняется.
  2. Массаж – эффективное средство реабилитации ребенка. Способствует общему оздоровлению и развитию ребенка.
  3. Игры с ребенком: пальчиковые, активные. Очень важны коллективные игры.
  4. Изучение алфавита и счета.
  5. Чтение и заучивание наизусть стихов, пение песен и т.д.

Основная задача – это максимально подготовить ребенка с синдромом Дауна к самостоятельной жизни. Не изолировать его от общества, не прятать в четырех стенах. Любовь и забота помогут ему пройти через все сложности и жить полноценной жизнью.

Статьи по теме:

В настоящее время рождается много «тревожных» детей. Как же не усугубить данную проблему, а постараться вырастить спокойного человечка? В этом случае очень многое находится в руках родителей: и своевременное обращение к специалисту, и уравновешенность самих взрослых.

Малыши часто делают вещи непонятные взрослым. Например, маленькие 2-3-летние детки вдруг, ни с того ни с сего, начинают биться головой о стены или пол. Разобраться в причинах этого несложно. Наши советы помогут родителям понять действия малыша и подскажут, что делать в такой ситуации.

Практически все родители пытаются выявить у своего малыша признаки раннего развития, особые таланты и даже гениальность. Но одно дело - думать что ваш ребенок особенный и помогать ему развиваться, другое - целенаправленно растить вундеркинда. В нашей статье мы попытаемся разобраться, так ли хорошо быть вундеркиндом.

Дети индиго - мало кто знает, что означает этот термин. Кого-то он просто пугает, другой попытается увидеть эту особенность в своем ребенке. Явление детей индиго мало изучено, но есть ряд признаков, по которым их можно определить. О них мы и расскажем в данной статье.

womanadvice.ru


Смотрите также