Post Icon



Скрининг в роддоме


Скрининг новорожденного в роддоме на какие болезни - Моя крошка

Существует довольно большое количество врожденных заболеваний, которые не всегда (или редко) проявляют себя с первых дней жизни младенца.

В основном, это недостаточная выработка каких-то ферментов или гормонов.

Если заболевание не выявить на ранних стадиях, оно значительно ухудшит качество жизни ребенка. Это может привести или к преждевременному половому созреванию, или к умственному недоразвитию, или к длительным и частым заболеваниям внутренних органов.

Скрининг-тест новорожденных был придуман как раз для ранней диагностики. Вашему малышу нужно будет сдать на анализ всего несколько капелек крови, зато вы сможете быть уверенными, что таких ферментно-гормональных заболеваний у него нет.

Какие болезни выявляет такой скрининг

В роддоме проводится не полный генетический скрининг новорожденных, который включает в себя выявление около 50 разных болезней и требует наличия большого количества оборудования и реактивов.

С помощью капли крови вашего малыша в данных условиях можно выявить только 5 заболеваний:

  1. Фенилкетонурия. Это наследственный дефицит феремента, который отвечает за расщепление аминокислоты фенилаланина, который содержится во многих продуктах. Если болезнь вовремя не выявить и не назначить специальную диету, то ацетоновые тела, образующиеся в результате распада этой аминокислоты, будут вызывать умственную отсталость, судороги и другим симптомам поражения ЦНС. В итоге родителям предложат сделать УЗИ головного мозга у новорожденных, но оно не сможет ничего выявить.
  2. Муковисцидоз – генетическое заболевание, при котором все органы, вырабатывающие экзокринный секрет (потовые железы, клетки в бронхах, кишечнике, поджелудочной железе), работают ненормально. В результате их патологии образуется очень густая вязкая слизь, которая приводит к закупорке и нарушению работы многих органов (особенно дыхательной и пищеварительной систем). К слизи присоединяется инфекция, в итоге ребенок почти все время болеет тяжелыми бронхитами, воспалениями легких, нарушением работы ЖКТ. В поздних стадиях муковисцидоз можно выявить на УЗИ брюшной полости ребенку: поджелудочная железа имеет много кист и элементов фиброза (рубцовой ткани).
  3. Адреногенитальный синдром. В этом случае не образуется нормальное количество кортизола в надпочечниках. В результате ребенок имеет раннее половое созревание, бесплодие, почечные заболевания. УЗИ почек у новорожденных болезнь не выявляют.
  4. Врожденный гипотиреоз. Это – нарушение нормальной работы одного из важнейших эндокринных органов – щитовидной железы. Это заболевание мы рассмотрим подробнее ниже.
  5. Галактоземия – непереносимость галактозы и других углеводов молока. Это приводит не только к тому, что, употребляя обычные грудное молоко или смесь, ребенок не набирает вес и страдает поносами. Вследствие заболевания поражается и печень, и зрение, страдает развитие ребенка – как умственное, так и физическое.

Как проводится диагностика новорожденных

«Просеивание», то есть отбор группы риска (это и называется словом «скрининг») проводится еще в роддоме. Кровь на скрининг у новорожденных доношенных берется из пяточки на 3-4 день жизни, у недоношенных – на седьмой.

Далее эту капельку наносят на специальные кружочки на тестовых бланках, пропитанные реактивом. В зависимости от результата, кружочек окрашивается в определенный цвет.

Медсестра, бравшая кровь у ребенка, заполняет бланк, где указываются данные ребенка, его вес, наличие или отсутствие желтухи и так далее. Эта форма с тест-кружочками передается в поликлинику или генетический центр.

Диагностика слуха у малышей

логический скрининг новорожденного проводится в роддоме или поликлинике с первых дней жизни ребенка. Его выполняют с помощью специального прибора – аудиометра.

Принцип метода базируется на том, что в ухо младенца подается звуковой  сигнал, на это реагируют специальные клетки в ухе, они подают ответный сигнал, что и улавливается прибором. Также прибор может уловить самостоятельные колебания таких клеток – отоакустическую эмиссию, которая формируется уже на второй день жизни.

Как проводится аудиологический скрининг новорожденных.

 Для этого используется прибор аудиометр. Это маленький, похожий на мобильный телефон, аппарат, который снабжен маленьким гибким зондом. На зонд надевается одноразовая насадка, и он вставляется неглубоко в ухо малыша. Это совершенно безболезненно. Проводится на 3-4 день жизни.

Помехи исследованию создают плач или беспокойство малыша, а также наличие в ухе пробки, слизи или первородной смазки.

Поэтому для аудиометрии нужно, чтобы ребенок или спал, или был спокоен. В противном случае нужно младенца покормить, чтобы провести аудиометрию во время сосания

Результаты аудиологического скрининга новорожденных будут видны сразу на приборе. После того, как зонд вставлен в ушко, через некоторое время на экране прибора высвечивается результат.

Трактуется он так: AD – это правое ухо, AS – левое ухо. «+» — это значит, что ухо слышит, «-» — что нет. Должна быть также запись AD=AS, то есть, оба уха слышат одинаково.

Однократный «минус» еще не означает, что ребенок не слышит.

Если аудиоскрининг не проводился в роддоме или возникли какие-то проблемы при первом исследовании, процедура повторяется в 1 месяц жизни в поликлинике.

В то же время можно пройти плановое УЗИ сердца грудничку.

Выявление проблем со щитовидной железой

Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз – важное исследование, которое должно выполняться всем без исключения, но некоторым категориям детей – в обязательном порядке.

Гипотиреоз – это снижение выработки гормонов щитовидной железой. Эти гормоны очень важны для организма, так как они регулируют метаболизм, влияют на умственное и психическое развитие, работу сердца. Врожденное снижение их количества приводит к тяжелой инвалидизации ребенка.

Категории новорожденных группы высокого риска по гипотиреозу

  1. ребенок родился переношенным, с большим весом
  2. отечное лицо
  3. пупочная грыжа
  4. поздно отошел меконий
  5. бледная кожа
  6. кожа грубая, толстая, сухая
  7. прощупывается малый родничок, который больше 5 мм
  8. желтуха длится более 5 суток
  9. большой язык
  10. тонус мышц снижен.

Каждому пункту в случае его присутствия ставится 1 балл, если ребенок – девочка, добавляется еще 1 балл. Если получилось 5 баллов или больше, тест на гипотиреоз – обязателен.

Сдают данный тест в роддоме или поликлинике. Для этого берется кровь из пятки, которая наносится на тест-полоску, пропитанную реактивом. Результат выдается через 10 дней.

Как выдаются результаты обследования новорожденных

Результаты скрининга новорожденных можно узнать в поликлинике, у участкового педиатра. Они уже там есть через 10 дней после взятия крови. В случае, если вы сдавали кровь сами, то результат узнается по месту сдачи.

Если скрининг новорожденных на наследственные заболевания отрицательный, то есть ребенок здоров, родителей обычно не извещают. Если прошел уже месяц, вас планово осматривает педиатр и ничего не говорит, значит, все в порядке (можете у него уточнить).

Повторно скрининг новорожденных проводится, если первое исследование показало сомнительный результат. Это еще не означает, что ребенок точно болен, но обследование нужно пройти обязательно.

Где проводится неонатальный скрининг

Где сделать неонатальный скрининг новорожденных?

Обычно данное исследование проводят в роддоме. Но если вам по какой-то причине его не провели, вам нужно обратиться с данным вопросом к участковому педиатру. Исследование может проводиться или в поликлинике по месту жительства, или в генетическом центре.

Обычно, если вы не прошли скрининг новорожденных в роддоме, вам на руки выдают выписку с пометкой «Скрининг не пройден», которую вы должны отдать участковому педиатру. Увидев такую запись, педиатр должен сам вас пригласить сдать кровь, назначив дату и время.

Таким образом, неонатальный скрининг новорожденных – очень важная и быстрая диагностика 5 врожденных заболеваний. Для нее нужно всего лишь несколько капель крови из пяточки малыша, и через несколько дней вы будете знать, стоит ли вам беспокоиться по поводу недостаточности важнейших гормонов и ферментов.

Поделитесь информацией с друзьями: Поделитесь информацией с друзьями:

ВНИМАНИЕ! Информация на сайте является справочной или популярной, носит лишь ознакомительный характер. Правильное лечение и назначение лекарственных средств может проводиться только квалифицированным специалистом с учетом проведенной диагностики и истории болезни.

Удачной диагностики и лечения, здоровья и прекрасного самочувствия! Ваш uzilab.ru.

27.02.2015

УзиЛаб

Источник: https://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/neonatalnyiy-skrining-novorozhdennyih.html

Скрининг новорожденных в роддоме – это обязательная процедура. Скрининг новорожденных часто называют «пяточным тестом», так как при проведении теста в роддоме медсестра прокалывает пяточку малышу и прикладывает её к специальному бланку.

Сразу после рождения ребенок подвергается этому обследованию, имеющему целью раннее выявление некоторых заболеваний.

Чаще всего данные заболевания не дают характерных симптомов, или же последние появляются слишком поздно для того, чтобы терапия могла принести существенный результат. Если их своевременно не начать лечить, это может привести к нарушениям развития.

Ранняя диагностика дает возможность спасти ребенка, а назначение необходимых рекомендаций спасает ему жизнь или значительно повышает ее качество.

Объемный скрининг-обследование новорожденных стоит довольно дорого, поэтому он не может проводиться в полном масштабе.

К счастью, развитие медицины и аналитических методов способствует снижению затрат и раннему внедрению очередных тестов.

В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний:

Как проводят скрининг новорожденных в роддоме

На 3-4 сутки жизни ребенка у него из пятки берут несколько капель крови и помещают их на специальные лабораторные бланки. Медсестра размещает на бланке наклейку с данными ребенка.

Вторая часть наклейки идет в книжку здоровья новорожденного, а третья остается в архиве больницы. Такая система позволяет внести в реестр компьютера и тщательного контроля все этапы исследования.

Сведения поступают в областной центр скрининга.

Если результаты не требуют подтверждения, родители не получают никакой дополнительной информации, в противном случае им отправляется приглашение на повторное обследование. Врач, к которому был направлен новорожденный, обязан сообщить в центр скрининга о постановке окончательного диагноза. Только тогда скрининг завершается.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (сокращенно ФКУ) – это генетически обусловленная болезнь. В России рождается один больной ребенок из 10 000. Есть регионы мира, где эта пропорция значительно меньше (Япония) или значительно больше (Турция).

Фенилкетонурия возникает в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена и передают его своему ребенку.

Когда только один родитель является носителем этого гена, малыш родится здоровым, если оба, то дети могут быть здоровыми и не иметь гена ФКУ (25%), они также могут быть здоровыми носителями, как родители (50%) или же иметь это заболевание (25%).

За что отвечает этот ген? Чтобы усвоить белок, полученный из пищи, организм должен разложить его на более простые составные части – аминокислоты. Для этого нужны ферменты.

Одной из таких аминокислот является фенилаланин, который должен быть преобразован в другую аминокислоту – тирозин. Отвечает за это специальный фермент, который больной ФКУ организм не производит (и в этом виноват мутировавший ген).

В результате этого фенилаланин накапливается и распадается, а продукты этого распада отравляют организм.

Сначала никаких симптомов не наблюдается, и новорожденный иногда выглядит здоровым. Со временем, однако, может появиться сыпь, рвота, небольшое увеличение массы тела, неврологические нарушения и необратимое нарушение психического развития.

Поэтому сразу же после диагностики заболевания (более быстро установить наличие болезни позволяют тесты скрининга) следует назначить специальную диету.

Если нарушить ее неукоснительное соблюдение, ваш новорожденный ребенок может развиваться неправильно.

Муковисцидоз

Его также называют кистозным фиброзом (англ. Cystic fibrosis, CF). Это, как и ФКУ, болезнь наследственная, которая может (но не в обязательном порядке) появиться у детей двоих носителей мутантного гена. Подсчитано, что один из 25 человек является носителем дефектного гена.

Данная мутация приводит к нарушению выработки белка. Его нехватка вызывает определенные проблемы, влечет за собой неправильную работу секреторных желез.

В бронхах накапливается вязкое содержимое, появляются густые выделения из носа, все это приводит к закупорке каналов, воспалению и в конечном итоге к повреждению тканей.

В дыхательной системе, желудочно-кишечном тракте, поджелудочной железе, печени, половых органах возникают изменения.

Болезнь неизлечима, и единственное, что можно сделать – это регулярно предпринимать такие действия, которые будут устранять ее симптомы: нужна соответствующая диета, удаление мокроты из дыхательных путей, борьба с инфекциями.

Скрининг-тесты позволяют начать борьбу с болезнью еще до того, как у ребенка начнут проявляться первые симптомы.

Галактоземия

Это наследственная патология проявляющаяся нарушением метаболизма галактозы и как следствие – нормального углеводного обмена. При этом заболевании организм не способен утилизировать галактозу в результате чего у больного, в самом раннем возрасте, возникают тяжелые поражения:

  • нервной системы,
  • зрительной системы,
  • пищеварительной системы.

Адреногенитальный синдром

Это наследственное нарушение синтеза стероидных гормонов. Наиболее часто встречается врожденная гиперплазия коры надпочечников. Данное заболевание сопровождается высоким уровнем андрогенов и уменьшением производства гонадотропина.

Гипотиреоз

Это синдром, обусловленный дефицитом гормонов, вырабатываемых щитовидной железой. Гормоны эти необходимы для нормального функционирования организма – они регулируют обмен веществ, участвуют в регуляции кальций-фосфорного обмена.

Причин у данной болезни может быть много, а симптомы у новорожденных проявляются слабо. Когда возникают характерные симптомы, часто прогрессирование заболевания доходит уже до повреждений центральной нервной системы.

Ранняя его диагностика позволяет своевременно назначить правильное лечение.

Исследование слуха у новорожденных

Очень полезно также как можно раньше провести исследование слуха у младенцев.

Нарушения встречаются чаще, чем ранее перечисленные заболевания, потому что 1-2 новорожденных на тысячу рождается с тяжелой патологией, и 1-2 с потерей слуха меньшей степени. Это может привести к проблемам при развитии речи.

Исследование проводится с использованием небольшого устройства – специального зонда, который вкладывают в ухо, а также при помощи метода регистрации ОАЭ (аудиологический скрининг).

Исследование безболезненно и занимает около минуты. Оно выполняется на вторые сутки жизни новорожденного ребенка, а если результат вызывает сомнения, повторяется в день выписки из роддома.

Медсестра также должна опросить родителей на предмет наличия возможных факторов риска.

Детей с плохими результатами тестов направляют на дополнительные диагностические исследования, и в случае необходимости ребенку даются назначения, благодаря выполнению которых его речь будет правильно развиваться.

Скрининг новорожденных в роддоме – видео

Источник: http://badiga.ru/deti/skrining-novorozhdennyx-v-roddome/

Ввиду постоянно ухудшающейся экологической обстановки и распространенности наследственных заболеваний в наше время новорожденных всесторонне обследуют на наличие врожденных болезней еще в роддоме. А после выписки рекомендуют на первом месяце жизни пройти дополнительные исследования здоровья малыша.

В медицине такой способ выявления недугов называется скрининг новорожденных. Дословно необычный термин переводится с английского как «просеивать» и точно отображает суть процедуры. На основании рекомендаций ВОЗ и принятых законов Минздравом Российской Федерации каждого новорожденного ребенка проверяют на ряд наследственных патологий.

Если их вовремя не лечить, ребенок, имея скрытое развивающееся заболевание, рискует стать инвалидом. Поэтому скрининг новорожденных позволяет распознать опасные симптомы на самых ранних стадиях и как можно скорее начать соответствующую терапию. Что же собой представляет анализ на скрининг? Как он проводится?

Неонатальный скрининг

Цель проведения скрининга — выявить еще в роддоме тяжелые наследственные заболевания. Долгое время (на протяжении 14 лет) детей обследовали на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. Сейчас их дополнительно проверяют на муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. Чем опасны подобные диагнозы?

Фенилкетонурия

Советуем почитать:Гипертензионно-гидроцефальный синдром у новорожденных

В основе патологии — сбой в обмене аминокислоты фенилаланина.

Она не может полностью расщепиться, а ее накопление в крови приводит к поражению нервной системы и мозга и, как следствие, умственной отсталости. По некоторым оценкам, в России заболевает 1 из 6950 детей.

Без соответствующей диагностики признаки в задержке развития появляются лишь к 6-ти месяцам. Из-за упущенного времени около 60% заболевших страдают идиотией.

Единственный выход — начать в первые три недели жизни правильную диетотерапию. Исключаются из рациона (или минимизируются) продукты, содержащие фенилаланин. Они замещаются на специальное питание, на котором ребенок находится не менее 10-ти лет, а то и пожизненно. Зато умственное развитие не пострадает.

Врожденный гипотиреоз

Заболевание, связанное с проблемами в выработке тиреоидных гормонов щитовидной железы. На территории РФ рождается 1 больной ребенок на 5000 здоровых. Поражается нервная система и интеллект. Позже прорезываются зубки, кости, и суставы формируются с опозданием, отсюда задержка в росте.

Наследственные патологии, к сожалению, иногда встречаются. Их нужно лечить как можно скорее

Поздно обнаруженная патология делает сложной или невозможной социальную адаптацию ребенка, его способность к обучению и труду. Но если вовремя назначить терапию тиреоидными гормонами, всего этого можно избежать.

Галактоземия

Пяточная кровь наносится на специальный бланк в строго отведенные для этого окружности. Исследуется вероятность присутствия пяти наследственных заболеваний

При данной патологии мутируется ген, отвечающий за преобразование галактозы в глюкозу.

Поскольку не происходит полной ее ферментации, или расщепления, токсические продукты полураспада накапливаются в организме, отравляя его. Как результат, токсическое поражение печени, органов зрения, нервной системы. В тяжелых случаях без лечения наступает смерть.

Заболевание проявляется в развитии цирроза печени, катаракты, психических расстройств.

Если же болезнь была обнаружена сразу, назначается диета, главный принцип которой — безмолочное питание. Поскольку молоко содержит лактозу, которая, ферментируясь, превращается в галактозу и глюкозу, грудное вскармливание противопоказано.

Но на весах жизнь и здоровье ребенка, поэтому отказ от грудного кормления – относительная жертва. Сегодня в детском питании много безмолочных смесей на основе изолята соевого белка или казеинового гидролизата: «Нутрилак-соя», «Хайнц соевая смесь с рождения», «Фрисосой».

Частота заболеваемости галактоземией приблизительно 1: 20000.

Муковисцидоз

Вследствие генной мутации у больных младенцев нет трипсина (фермента поджелудочной железы). В результате страдает пищеварительная и дыхательная системы.

Часто наблюдается кашель с плохо отходящей мокротой, возможно развитие кишечной непроходимости. По некоторым оценкам, заболевает 1 ребенок из 3000 рожденных.

Ранняя диагностика и терапия позволяют в разы улучшить качество жизни больного.

Адреногенитальный синдром

Болезнь возникает на фоне снижения выработки гормонов надпочечника. Это приводит к избыточному накоплению половых гормонов и глюкокортикоидов.

В тяжелых случаях наблюдается стремительное обезвоживание, низкое давление и судороги, что опасно для жизни. В более легких ситуациях замедляется рост, неправильно развиваются половые органы. У девочек проявляются мужские черты поведения.

Для лечения назначается гормональная терапия. Патология встречается у 1 из 5000 детей.

Технология проведения скрининга

Диагностические методы просты в использовании и достоверны. В роддоме у доношенных детей берется кровь из пяточки на 3-й день через 3 часа после кормления. Если малыш родился раньше срока, анализ делают на 7-й день.

Пяточку младенца протирают стерильной салфеткой и прокалывают скарификатором. После выдавливания капельки крови к ножке прикладывается тест-бланк.

Цель — пропитать кровью все имеющиеся кружочки на бланке, после чего высушенные кровяные образцы передаются в лабораторию для исследования.

На бланке есть место для сопроводительной документации: ФИО матери, дата родов и взятия анализа, масса тела малыша, его состояние здоровья, доношенности и т. п.

В подавляющем большинстве случаев скрининг крови дает отрицательный результат. Эти данные заносятся в медицинскую карту ребенка и становятся просто страничкой истории. Если же на одно из заболеваний была выявлена положительная реакция, с родителями немедленно связываются. В таком случае делают повторный тест.

Цель проведения

скрининг назначается на 3-й – 4-й день жизни для выявления детей с нарушениями слуха и оказания им необходимой помощи. Способность слышать очень важна для дальнейшего формирования речевых навыков и общения.

Доказано, что снижение слуха эффективнее всего начинать лечить в первом полугодии жизни. Поэтому, если по каким-то причинам аудиологический скрининг не был проведен в роддоме, сделайте его в поликлинике на ближайшем приеме.

Тишина — главное требование при проверке слуха

Способ проведения

Существует два метода проверки слуха у младенцев:

  1. Отоакустическая эмиссия (ОАЭ). Прибор, напоминающий по виду мобильный телефон, имеет гибкий зонд, на который надевается одноразовая насадка, и он вставляется в ушко. Происходит стимуляция звуком для создания эха. Если эхо обнаружено, на экран выводится знак «+» или кодовое слово, означающее, что тест пройден. Во время проведения исследования малыш должен быть спокоен и не двигаться, в идеале — спать. Иногда для успокоения крохе дают соску или грудь, но сосание может исказить результаты тестирования, создав шумовые помехи. Исследование проводится в тишине. Оно безболезненное и длится несколько минут.
  2. Ответ слухового отдела ствола мозга. На младенца надевают наушники, а к голове прикрепляют электроды. При подаче звука отоларинголог измеряет электроактивность в отделах мозга, отвечающих за восприятие звука.

Если обследование не порадовало результатами, не стоит поспешно делать вывод, что у малыша тугоухость. На процессе тестирования могло сказаться скопление серы или жидкости в слуховом проходе, а также плач и беспокойное поведение, резкие движения. метрию проводят повторно, и только в случае подтверждения этих данных ребенка направляют в сурдологический центр для более глубокого обследования.

Ультразвуковое исследование уже прочно вошло в нашу жизнь. Оно безопасно и дает возможность заглянуть внутрь органов, узнать об их состоянии. УЗИ не требует особой подготовки, не выделяет опасного излучения. Когда же и с какой целью младенцам назначают УЗИ?

УЗИ не представляет никакой опасности для малыша. Напротив, оно помогает увидеть возможные патологии

Педиатр, как правило, выписывает направление в 1 месяц жизни. Рекомендуется сделать:

  1. УЗИ тазобедренных суставов. Патология может быть врожденной и визуально незаметной. Практика показывает, что ранняя диагностика заболевания и проведение лечебных мероприятий позволяют полностью вылечить болезнь в кратчайшие сроки (до года). Запоздалое установление диагноза приводит к лечению, растянутому на годы, а также к хроническим проблемам с суставами.
  2. Нейросонографию. Этот вид УЗИ позволяет оценить структуры головного мозга малютки. Исследование проводится через незакрывшийся родничок специальным аппаратом. Нейросонография помогает выявить патологии, связанные с нарушением мозгового кровообращения, гипоксией и кровоизлиянием в мозг.
  3. УЗИ внутренних органов. Исследуются органы брюшинного и забрюшинного пространства: желудок, селезенка, почки, кишечник, мочевой пузырь. У девочек особое внимание обращают на обследование органов малого таза.

В России пока перечисленное ультразвуковое исследование младенцев не приобрело массовый характер, поэтому скринингом новорожденных его не совсем правильно называть. Не все поликлиники оснащены соответствующим оборудованием. Зачастую родителям нужно самим проявлять инициативу и просить направление на подобное полное обследование.

Подведем итог. Скрининг новорожденных — важное мероприятие, позволяющее увидеть, насколько здоров малыш и на что нужно обратить особое внимание. Подобные процедуры – это проявление заботы о детях и о нашем совместном будущем.

Источник: http://mladeni.ru/prochee/chego-novorozhdennomu-nuzhen-skrining-kakoy

После родов молодым мамам рекомендуют провести скрининг новорожденного. И практически у каждой возникает вопрос скрининг новорожденных в роддоме что это? Далее мы постараемся вам как можно подробнее рассказать о таком методе исследования на таком раннем сроке жизни ребенка.

Бытует мнение о том, что данная диагностика является самой эффективной и результативной для диагностики заболеваний передающихся через гены еще в неонатальном периоде.

Как бы грустно не звучало, но генетических заболеваний существует очень много, и рекомендовано проводить диагностику пяти патологий которые выбираются по распространению заболевания и по степени тяжести болезни.

Также в учет берут возможность получения правильных результатов анализов, и применять эффективное лечение. На территории Российской Федерации скрининговое исследование является обязательным для любого новорожденного ребенка, и так продолжается уже в течение последних 15 лет.

Какие существуют условия для проведения исследования и в какие сроки?

Любой будущей маме, которая вот-вот готовится стать мамой, интересно какая же процедура будет проводиться с ее ребенком, и в какие сроки ее будут делать.

Скрининг неврождённых в роддоме проводят на 4 день после рождения, с условием того, что ребенок был доношен и рожден в установленные врачом сроки.

Если малыш был не доношен, данную процедуру сделают спустя неделю или более после его рождения, а если ребенка с мамой выписали раньше, тогда скрининг проводят на дому или же в поликлинике по месту жительства.

Раньше положенного срока делать процедуру скрининга не рекомендуется, так как результаты, полученные всего после 2-3 дней жизни малыша, будут ложными. Рекомендуется сдавать анализ в течение первых десяти дней от рождения.

Также стоит знать о том, что чем раньше выявить нарушение со стороны обмена веществ малыша, тем более вероятность положительного прогноза на будущее.

Со временем мы разобрались, теперь отвечаем на вопрос, что собой представляет собственно сама процедура. У новорожденного ребенка на анализ берется периферийная кровь, которая собирается из пятки малыша, не зря второе название исследования – пяточный тест.

Далее добытая кровь лаборантом наносится на пять отдельных кружочком из фильтрованной бумаги. Скрининг проводится обязательно натощак, а также просят не кормить дитя за три часа до процедуры.

Скрининг новорожденного в роддоме: на какие болезни проводится исследование?

В России с помощью скрининга диагностирует те врожденные заболевания, которые поддаются лечению или хотя бы есть возможность уменьшить их степень тяжести еще на раннем сроке выявления болезни.

Чаще всего эти заболевания связанны с обменом веществ, а вот допустим такая болезнь, которая возникает из-за нарушения хромосом — «Синдром Дауна», скрининоговым исследованием не диагностируется.

Российскими врачами вашему новорожденному ребенку с помощью скрининга могут поставить такие диагнозы:

  • Гипотиреоз – нарушение выработки гормонов щитовидной железой. Заболевание тяжелое и несет за собой такие же последствия, а именно:
  • Задержка в развитии «физическом и психическом».

По статистике на 5 000 новорожденных детей, в одном случае диагностируется гипотиреоз, который был передан наследственно, и чаще всего заболевание обнаруживается у детей женского пола.

Вероятность того, что заболевание удастся вылечить полностью, после того как еще в неонатальном периоде с помощью скрининга будет установлен данный диагноз, высокая. Для этого ребенку будет назначена гормональная терапия и другие методы лечения.

Муковисцидоз – нарушение в выработке секрета в легких и пищеварительном тракте. Та жидкость, которая выделяется клетками, является слишком густой, что приводит к нарушению работы легких, поджелудочной железы и печени.

Это заболевание является часто встречаемым, и из двух – трех тысяч малышей, с помощью скрининга, данное заболевание обнаруживается у одного. Но, не стоит слишком переживать, так как чем раньше будет установлен данный диагноз, тем быстрее начнется лечение, а значит, шанс у ребенка быть полностью здоровым велик.

Фенилкетонурия – заболевание, передающееся по генам, но является редким. Во время данного заболевания появляется нарушения выработки фермента, который служит, дабы уничтожать кислоту фенилаланина.

Продукты распада этого вещества действуют на организм очень негативно и им свойственно накапливаться в крови человека. От этого появляются нарушения в работе ЦНС, мозга и возникают судороги.

Данное заболевание диагностируется у одного ребенка на пятнадцать тысяч, но, не смотря на то, что оно редкое, оно является очень серьезным. Дабы не появились осложнения, вызванные фенилкетонурией, необходимо придерживаться диеты, которая не допустит попадание финилаланина в организм.

Адреногенитальный синдром – этот синдром включает в себя группу разных генетических заболеваний, которые появляются в связи с нарушения выработки кортизола. Данное заболевание несет за собой некие последствия, а именно:

  • Плохо развиваются половые органы;
  • Плохое влияние на почки, сердце, сосуды;
  • Случаются случаи с летальным исходом «при не своевременной медицинской помощи».

Болезнь встречается достаточно редко, приблизительно один больной на 15 тысяч. Лечение – прием гормональных препаратов на протяжении всей жизни.

Галактоземия – появляется данное заболевание из-за нехватки фермента, который отвечает за расщепление галактозы. Галактоза же, в свою очередь, в организм попадает вместе с глюкозой и лактозой. Все симптомы, которые относятся к данному заболеванию, появляются не сразу, от рождения ребенок выглядит абсолютно здоровым малышом.

Но спустя недели появляется рвота, аппетит отсутствует, во время анализов в моче находят белок, также ребенок отекает и возможно появление желтухи.

Болезнь несет за собой опасные последствия, например, функции печени терпят серьезных нарушений, острота зрения также нарушается, развивается ребенок медленно как в физическом плане так и в интеллектуальном.

Галактоземия является самым редким заболеванием, которое можно диагностировать, проведя скрининговое исследование, и судя по статистике, на тридцать тысяч новорожденных малышей у одного диагностируется галактоземия.

Лечится данное заболевание с помощью строгой диеты, из которой исключают любые продукты содержащие лактозу.

В общем, болезней, которые связаны с нарушением обмена веществ или метаболизма насчитывают около 500.

Но в каждой определенной стране с помощью скрининга новорожденных диагностируется разное количество генетических болезней, возьмем например Германию, в этой стране врачи с помощью скрининга могут диагностировать 14 болезней, а вот, например, в Соединенных Штатах Америки диагностируют аж 40 заболеваний.

В России же диагностируют всего пять патологий, которые считаются самыми опасными и развиваются с самого раннего возраста ребенка. Но также есть случаи, когда делают исключение, и вместо пяти заболеваний диагностируют до шестнадцати, это в том случае если малыш находится в группе риска.

Данная процедура вызвала разные мнения со стороны родителей, например те, кто пережил ситуацию, когда их малышу поставили положительный результат на ту или иную болезнь, но это оказалось ложным, не рекомендуют другим проводить такую процедуру.

Но другие родители, у которых ребенок оказался действительно больным на генетическое заболевание, и с помощью скрининга диагноз был вовремя поставлен благодарны. Ведь вовремя поставленный диагноз может спасти не одну новую жизнь.

Отвечаем на вопросы

Поэтому мы хотим вам ответить на 5 вопросов, которые очень часто звучат из уст обеспокоенных родителей:

Спустя какое время результат диагностики будет у нас?

Анализ скрининга проводится в течении 21 дня. Если у вашего ребенка результат отрицательный – вас об этом не уведомят, ну так случается часто. Но не беспокойтесь, эти данные в обязательном порядке записываются в медкарту новорожденного.

Ежели получен положительный результат скрининга, тогда вас обязательно об этом проинформируют. Вам позвонят и направят на еще один повторный анализ, дабы подтвердить или же наоборот опровергнуть результат первого анализа.

На такое заболевание как муковисцидоз положительные ложные результаты анализа встречаются чаще всего.

Повторный скрининг подтвердил первый результат. Что делать?

После того как первый результат был подтвержден на втором скрининге, родителей ребенка направляют на консультацию к врачу генетику.

Врач в свою очередь направляет малыша на другие обследования, а именно – ДНК-диагностика, копрограмма, и проводится анализ сухого пятна крови.

Если есть подозрение на заболевание муковисцидоз, ребенка направляют на потовый тест. В результате всех обследований делается вывод, если все-таки диагноз подтвержден – врач обдумывает схему лечения, а если не подтвержден – отпускают домой.

Проводят ли скрининг новорожденных дома?

Да, такое возможно. Случается так, что ребенка с мамой выписали на 3 день после родов, либо же по другим причинам в роддоме не провели скрининг, тогда процедура проводится дома либо в поликлинике.

Если же на дому или в поликлинике не получается сдать анализ, тогда есть возможность воспользоваться услугами платной лаборатории.

Результаты скрининга – насколько они достоверны?

То, насколько достоверны будут результаты скрининга, зависит от соблюдения некоторых правил.

Ребенка нельзя кормить за 3 часа до анализа и проводить скрининг нужно в определенные сроки. Но никто не ставит диагноз сразу после первого полученного положительного результата.

Так как случаи бывают разные, и положительные результаты не всегда являются таковыми. Также как и отрицательные результаты не всегда правдивые, а это несет за собой ряд последствий, так как болезнь будет развиваться, и проявляться в виде симптомов.

Есть ли право отказаться от проведения скрининга?

Да, таково право у родителей есть, но это все накладывает на них ответственность за свое решение.

Родителям предоставляют документ, который свидетельствует об отказе от процедуры скрининга новорожденного. Данная бумага вклеивается в медицинскую карту ребенка.

Отметим то, что если отказ родителями не будет подписан, то работники медучреждения будут звонить и приходить домой к семье, и просить родителей пройти процедуру.

Источник: https://2poloski.com/skrining-novorozhdennyx-v-roddome/

В последнее время практикуется проведение скрининга новорождённых в роддоме. Это массовое освидетельствование с применением лабораторных исследований. После появление малыша на свет, возникает возможность легко выявить болезнь, которую нельзя было определить во время беременности.

Сбор анализов

Ряд заболеваний, возникающих с первых дней и не проявляющих себя, приводит к инвалидности, угрожает жизни. Гормоны и ферменты вырабатываются не полностью, маленький ребёнок отстаёт в развитии умственно или физически.

Какие анализы берут у новорождённых в роддоме:

  1. общий разбор крови;
  2. биохимический;
  3. на билирубин;
  4. мочи;
  5. кала.

Обязательно проводят скрининг в рамках бесплатной государственной программы. Процедура предусмотрена для доношенных детей на четвёртый день после рождения, и на седьмой для недоношенных. С её помощью на раннем сроке выявляются проблемы.

Зачем берут кровь из пятки в роддоме:

  • определить генетические заболевания;
  • назначить своевременное лечение;
  • увеличить шанс на выздоровление.

Образцы берут на специальный бланк с кружками. В каждую из них промакивают кровь, чтобы исследовать сухое пятно. Для получения результатов понадобится 10 дней. Если анализ на генетические заболевания показал превышение нормы, проводят повторное исследование. После подтверждения наличия наследственного отклонения маму с малышом отправят к узким специалистам.

Проведение диагностики

Неонатальный скрининг при рождении ребёнка используют для выявления болезней. Проводят процедуру всем без исключения, чтобы определить опасный недуг на ранней стадии. Это позволит врачу сразу приступить к лечению, скорректировать формирование недомогания, спланировать дальнейшее развитие.

скрининг диагностирует отклонения в нарушении слуха, позволяет подобрать способы коррекции дефекта. Назначают установку кохлеарной имплантации или слухового аппарата, чтобы предотвратить проблемы речи. По статистике тугоухость наблюдают в одном случае из 650.

Специалист воздействует на внутренний отдел уха, который отвечает за восприятие и распознавание звука. Процедуру проводят с помощью электроакустического зонда в полной тишине. Устройство вставляют в ухо и фиксируют колебания клеток.

Узи-скрининг проходит с проведением нейросонографии, оценки состояния тазобедренных суставов. С помощью генетического анализа проверяют головной мозг для определения врождённых патологий, возникающих во время беременности и после родов. Это безопасная для ребенка, информативная и простая процедура. Часто ставят диагноз перинатальной аномалии ЦНС.

Проведение УЗИ таза выявляет наличие вывихов и дисплазии. Лечение в первые месяцы позволяет в дальнейшем избежать хирургического вмешательства. Если до года процедуры не проводятся, возникает хромота, тяжесть при ходьбе, инвалидность.

Осмотр узкими специалистами обязателен для всех новорождённых и проводится с определённой периодичностью. Анализы берут у ребёнка при подозрении на отклонение от норм. Состояние малыша оценивают в роддоме, а затем в поликлинике по месту жительства.

Профильные специалисты осматривают грудничка в первый месяц жизни. Необходимость вызвана своевременной проверкой на наличие болезней, которым подвержены малыши. Среди специалистов находится окулист, хирург, невролог. Они определят врождённые заболевания глаз, наличие грыжи и доброкачественной опухоли, косолапость, проблемы с нервной системой.

Родители вправе отказаться от проведения скрининга новорожденного в роддоме, подписав документ и взяв на себя ответственность за дальнейшее развитие ребенка.

Анализы делаются так же по согласию, чтобы предупредить осложнения. При отказе бумагу вклеивают в карточку. При желании пройти процедуру можно в поликлинике, если родители решат узнать о наличии болезни.

Неонатальный скрининг

Скрининг ребёнка в роддоме позволяет выявить генетический дефект и не дать ему развиваться дальше. Недуг определяют на доклинической стадии с помощью анализов крови. Берут анализ на наследственные заболевания в роддоме из пяточки новорождённого. Ножку протирают спиртом, насухо вытирают. После нанесения капель на бланк его высушивают, подписывают данные и отправляют на экспертизу.

Положительный результат. В карточке указывают, что обследование новорождённого пройдено. Диагностика позволяет определить отклонения пяти видов заболеваний. При положительном показателе понадобится консультация врача-генетика. После перемещении новорожденного в стационар, скрининг осуществляется в отделении.

Отрицательный результат. Пяточный тест проводят натощак. У ребёнка берут капельки крови, помещают на бланк и отправляют в лабораторию. Через 10 дней сообщают результаты. При отрицательном тесте, маму не информируют, но вносят все данные в карту. Если скрининг после рождения ребёнка показал наличие заболевания, процедуру проводят повторно и назначают дополнительное освидетельствование.

Среди методик для подтверждения болезни используются следующие диагностики:

  • исследование сухого пятна крови;
  • анализ сыворотки;
  • копрограмма;
  • потовой тест;
  • ДНК-диагностика.

Это позволит точно определить заболевание и назначить лечение. Повторные анализы новорождённого в роддоме проверяют 21 день. За младенцем устанавливают наблюдение, и постоянно отслеживают последствия. Часто ложноположительный результат возникает при проверке муковисцидоза.

Лечение заболеваний

Процедура практикуется в родильных домах для массового обследования новорождённых малышей. Это эффективный метод выявления серьёзных заболеваний, которые приводят к летальному исходу.

С помощью скрининга после родов выявляют тяжёлые наследственные заболевания. Каждое из них проявляется в любом поколении. Генетическая природа обусловлена мутацией гена, который передаётся от дальних родственников.

На какие болезни делается скрининг новорождённых в роддоме:

  1. фенилкетонурия;
  2. муковисцидоз;
  3. гипотиреоз;
  4. галактоземия;
  5. адреногенитальный синдром;
  6. задержка в развитии.

Фенилкетонурия. При дефиците ферментов возникает фенилкетонурия. Ферменты требуются для расщепления аминокислоты, которая содержится в белковых продуктах. При патологии процесс не происходит, образовывается интоксикация нервных клеток и головного мозга. Ребёнок умственно отстаёт, поэтому понадобится диета и специальные препараты.

Муковисцидозу. Нарушение функционирования органов, которые вырабатывают слизь и секрет, приводит к муковисцидозу. Плохо работает кишечник, поджелудочная и потовая железа, лёгкие и бронхи. Выделения становятся густыми и вязкими, что нарушает пищеварение и дыхание. При такой болезни черты лица становятся кукольными, грудная клетка расширяется, вздувается живот, отмечают пупочную грыжу.

Заболевание проходит в смешанной форме в 80% случаев, в лёгочной около 15%, в кишечной не более 5%, около 2% приходится на атипичную и стёртую. Каждая форма выделяется разнообразным проявлением. Препараты не избавляют от проблемы, патология неизлечима. Ребёнку пожизненно придётся принимать дорогие лекарства, проходить реабилитацию и придерживаться диеты.

Гипотиреозу. Проблемы с выработкой гормонов приводят к врождённому гипотиреозу. Неправильно работает щитовидная железа, нарушается обмен веществ, ребёнок отстаёт в умственном и физическом развитии. Расстраивается функционирование почти всех систем организма. Своевременное лечение минимизирует риск дальнейшего формирования болезни.

Галактоземия. При мутации гена, который отвечает за преобразование галактозы начинается галактоземия, связанная с нарушением обмена веществ. Генетическая патология возникает в одном случае из 50 тысяч.

Вещество накапливается в крови и тканях, происходит токсическое отравление, поражается нервная система, ухудшается зрение, страдает печень. У новорождённого отмечают рвоту, судороги, желтуху, вялость мышц.

При осложнении диагностируется психическое отклонение, снижается иммунитет. Первый год жизни – важное время для лечения. При его отсутствии смертность малышей составляет 75%. Понадобится диета, в которой отсутствуют продукты с галактозой для облегчения состояния, увеличения продолжительности жизни.

Адреногенитальный синдром. Недостаточность гормонов коры надпочечников кортизола приводит к адреногенитальному синдрому. Нарушается половое развитие, дети страдают низкорослостью, возникают проблемы с почками. Генетическое заболевание провоцирует недостаток веществ, которые необходимы для защиты от стрессов и инфекций, работы внутренних органов, нормального давления.

Процедура скрининга проводится быстро, безболезненно и бесплатно. Медработники рекомендуют не отказываться от проведения диагностики.

Сознательный подход к обследованию выявляет генетическое заболевание, которое приводит к инвалидности и необратимым последствиям.

Своевременное обнаружение отклонения поможет при составлении плана лечения, корректировке состояния. У новорожденного появляется шанс нормально развиваться, избежать инвалидизации.

Источник: https://rozhau.ru/posle/skrining-novorozhdennich-v-roddome/

Поделиться:

Нет комментариев

detikids.ru

Скрининг новорожденных в роддоме

Скрининг новорожденных в роддоме - это обязательная процедура. Скрининг новорожденных часто называют «пяточным тестом», так как при проведении теста в роддоме медсестра прокалывает пяточку малышу и прикладывает её к специальному бланку.

Сразу после рождения ребенок подвергается этому обследованию, имеющему целью раннее выявление некоторых заболеваний. Чаще всего данные заболевания не дают характерных симптомов, или же последние появляются слишком поздно для того, чтобы терапия могла принести существенный результат. Если их своевременно не начать лечить, это может привести к нарушениям развития. Ранняя диагностика дает возможность спасти ребенка, а назначение необходимых рекомендаций спасает ему жизнь или значительно повышает ее качество.

Объемный скрининг-обследование новорожденных стоит довольно дорого, поэтому он не может проводиться в полном масштабе. К счастью, развитие медицины и аналитических методов способствует снижению затрат и раннему внедрению очередных тестов. В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний:

Как проводят скрининг новорожденных в роддоме

На 3-4 сутки жизни ребенка у него из пятки берут несколько капель крови и помещают их на специальные лабораторные бланки. Медсестра размещает на бланке наклейку с данными ребенка. Вторая часть наклейки идет в книжку здоровья новорожденного, а третья остается в архиве больницы. Такая система позволяет внести в реестр компьютера и тщательного контроля все этапы исследования. Сведения поступают в областной центр скрининга.

Если результаты не требуют подтверждения, родители не получают никакой дополнительной информации, в противном случае им отправляется приглашение на повторное обследование. Врач, к которому был направлен новорожденный, обязан сообщить в центр скрининга о постановке окончательного диагноза. Только тогда скрининг завершается.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (сокращенно ФКУ) – это генетически обусловленная болезнь. В России рождается один больной ребенок из 10 000. Есть регионы мира, где эта пропорция значительно меньше (Япония) или значительно больше (Турция). Фенилкетонурия возникает в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена и передают его своему ребенку. Когда только один родитель является носителем этого гена, малыш родится здоровым, если оба, то дети могут быть здоровыми и не иметь гена ФКУ (25%), они также могут быть здоровыми носителями, как родители (50%) или же иметь это заболевание (25%).

За что отвечает этот ген? Чтобы усвоить белок, полученный из пищи, организм должен разложить его на более простые составные части – аминокислоты. Для этого нужны ферменты. Одной из таких аминокислот является фенилаланин, который должен быть преобразован в другую аминокислоту – тирозин. Отвечает за это специальный фермент, который больной ФКУ организм не производит (и в этом виноват мутировавший ген). В результате этого фенилаланин накапливается и распадается, а продукты этого распада отравляют организм.

Сначала никаких симптомов не наблюдается, и новорожденный иногда выглядит здоровым. Со временем, однако, может появиться сыпь, рвота, небольшое увеличение массы тела, неврологические нарушения и необратимое нарушение психического развития. Поэтому сразу же после диагностики заболевания (более быстро установить наличие болезни позволяют тесты скрининга) следует назначить специальную диету. Если нарушить ее неукоснительное соблюдение, ваш новорожденный ребенок может развиваться неправильно.

Муковисцидоз

Его также называют кистозным фиброзом (англ. Cystic fibrosis, CF). Это, как и ФКУ, болезнь наследственная, которая может (но не в обязательном порядке) появиться у детей двоих носителей мутантного гена. Подсчитано, что один из 25 человек является носителем дефектного гена. Данная мутация приводит к нарушению выработки белка. Его нехватка вызывает определенные проблемы, влечет за собой неправильную работу секреторных желез. В бронхах накапливается вязкое содержимое, появляются густые выделения из носа, все это приводит к закупорке каналов, воспалению и в конечном итоге к повреждению тканей.

В дыхательной системе, желудочно-кишечном тракте, поджелудочной железе, печени, половых органах возникают изменения. Болезнь неизлечима, и единственное, что можно сделать – это регулярно предпринимать такие действия, которые будут устранять ее симптомы: нужна соответствующая диета, удаление мокроты из дыхательных путей, борьба с инфекциями. Скрининг-тесты позволяют начать борьбу с болезнью еще до того, как у ребенка начнут проявляться первые симптомы.

Галактоземия

Это наследственная патология проявляющаяся нарушением метаболизма галактозы и как следствие - нормального углеводного обмена. При этом заболевании организм не способен утилизировать галактозу в результате чего у больного, в самом раннем возрасте, возникают тяжелые поражения:

  • нервной системы,
  • зрительной системы,
  • пищеварительной системы.

Адреногенитальный синдром

Это наследственное нарушение синтеза стероидных гормонов. Наиболее часто встречается врожденная гиперплазия коры надпочечников. Данное заболевание сопровождается высоким уровнем андрогенов и уменьшением производства гонадотропина.

Гипотиреоз

Это синдром, обусловленный дефицитом гормонов, вырабатываемых щитовидной железой. Гормоны эти необходимы для нормального функционирования организма – они регулируют обмен веществ, участвуют в регуляции кальций-фосфорного обмена. Причин у данной болезни может быть много, а симптомы у новорожденных проявляются слабо. Когда возникают характерные симптомы, часто прогрессирование заболевания доходит уже до повреждений центральной нервной системы. Ранняя его диагностика позволяет своевременно назначить правильное лечение.

Исследование слуха у новорожденных

Очень полезно также как можно раньше провести исследование слуха у младенцев. Нарушения встречаются чаще, чем ранее перечисленные заболевания, потому что 1-2 новорожденных на тысячу рождается с тяжелой патологией, и 1-2 с потерей слуха меньшей степени. Это может привести к проблемам при развитии речи. Исследование проводится с использованием небольшого устройства – специального зонда, который вкладывают в ухо, а также при помощи метода регистрации ОАЭ (аудиологический скрининг).

Исследование безболезненно и занимает около минуты. Оно выполняется на вторые сутки жизни новорожденного ребенка, а если результат вызывает сомнения, повторяется в день выписки из роддома. Медсестра также должна опросить родителей на предмет наличия возможных факторов риска. Детей с плохими результатами тестов направляют на дополнительные диагностические исследования, и в случае необходимости ребенку даются назначения, благодаря выполнению которых его речь будет правильно развиваться.

Скрининг новорожденных в роддоме - видео

badiga.ru

Скрининг новорожденных в роддоме

В последнее время практикуется проведение скрининга новорождённых в роддоме. Это массовое освидетельствование с применением лабораторных исследований. После появление малыша на свет, возникает возможность легко выявить болезнь, которую нельзя было определить во время беременности.

Сбор анализов

Ряд заболеваний, возникающих с первых дней и не проявляющих себя, приводит к инвалидности, угрожает жизни. Гормоны и ферменты вырабатываются не полностью, маленький ребёнок отстаёт в развитии умственно или физически.

Какие анализы берут у новорождённых в роддоме:

  1. общий разбор крови;
  2. биохимический;
  3. на билирубин;
  4. мочи;
  5. кала.

Обязательно проводят скрининг в рамках бесплатной государственной программы. Процедура предусмотрена для доношенных детей на четвёртый день после рождения, и на седьмой для недоношенных. С её помощью на раннем сроке выявляются проблемы.

Зачем берут кровь из пятки в роддоме:

  • определить генетические заболевания;
  • назначить своевременное лечение;
  • увеличить шанс на выздоровление.

Образцы берут на специальный бланк с кружками. В каждую из них промакивают кровь, чтобы исследовать сухое пятно. Для получения результатов понадобится 10 дней. Если анализ на генетические заболевания показал превышение нормы, проводят повторное исследование. После подтверждения наличия наследственного отклонения маму с малышом отправят к узким специалистам.

Проведение диагностики

Неонатальный скрининг при рождении ребёнка используют для выявления болезней. Проводят процедуру всем без исключения, чтобы определить опасный недуг на ранней стадии. Это позволит врачу сразу приступить к лечению, скорректировать формирование недомогания, спланировать дальнейшее развитие.

Аудиоскрининг диагностирует отклонения в нарушении слуха, позволяет подобрать способы коррекции дефекта. Назначают установку кохлеарной имплантации или слухового аппарата, чтобы предотвратить проблемы речи. По статистике тугоухость наблюдают в одном случае из 650.

Специалист воздействует на внутренний отдел уха, который отвечает за восприятие и распознавание звука. Процедуру проводят с помощью электроакустического зонда в полной тишине. Устройство вставляют в ухо и фиксируют колебания клеток.

Узи-скрининг проходит с проведением нейросонографии, оценки состояния тазобедренных суставов. С помощью генетического анализа проверяют головной мозг для определения врождённых патологий, возникающих во время беременности и после родов. Это безопасная для ребенка, информативная и простая процедура. Часто ставят диагноз перинатальной аномалии ЦНС.

Проведение УЗИ таза выявляет наличие вывихов и дисплазии. Лечение в первые месяцы позволяет в дальнейшем избежать хирургического вмешательства. Если до года процедуры не проводятся, возникает хромота, тяжесть при ходьбе, инвалидность.

Осмотр узкими специалистами обязателен для всех новорождённых и проводится с определённой периодичностью. Анализы берут у ребёнка при подозрении на отклонение от норм. Состояние малыша оценивают в роддоме, а затем в поликлинике по месту жительства.

Профильные специалисты осматривают грудничка в первый месяц жизни. Необходимость вызвана своевременной проверкой на наличие болезней, которым подвержены малыши. Среди специалистов находится окулист, хирург, невролог. Они определят врождённые заболевания глаз, наличие грыжи и доброкачественной опухоли, косолапость, проблемы с нервной системой.

Родители вправе отказаться от проведения скрининга новорожденного в роддоме, подписав документ и взяв на себя ответственность за дальнейшее развитие ребенка.

Анализы делаются так же по согласию, чтобы предупредить осложнения. При отказе бумагу вклеивают в карточку. При желании пройти процедуру можно в поликлинике, если родители решат узнать о наличии болезни.

Неонатальный скрининг

Скрининг ребёнка в роддоме позволяет выявить генетический дефект и не дать ему развиваться дальше. Недуг определяют на доклинической стадии с помощью анализов крови. Берут анализ на наследственные заболевания в роддоме из пяточки новорождённого. Ножку протирают спиртом, насухо вытирают. После нанесения капель на бланк его высушивают, подписывают данные и отправляют на экспертизу.

Положительный результат. В карточке указывают, что обследование новорождённого пройдено. Диагностика позволяет определить отклонения пяти видов заболеваний. При положительном показателе понадобится консультация врача-генетика. После перемещении новорожденного в стационар, скрининг осуществляется в отделении.

Отрицательный результат. Пяточный тест проводят натощак. У ребёнка берут капельки крови, помещают на бланк и отправляют в лабораторию. Через 10 дней сообщают результаты. При отрицательном тесте, маму не информируют, но вносят все данные в карту. Если скрининг после рождения ребёнка показал наличие заболевания, процедуру проводят повторно и назначают дополнительное освидетельствование.

Среди методик для подтверждения болезни используются следующие диагностики:

  • исследование сухого пятна крови;
  • анализ сыворотки;
  • копрограмма;
  • потовой тест;
  • ДНК-диагностика.

Это позволит точно определить заболевание и назначить лечение. Повторные анализы новорождённого в роддоме проверяют 21 день. За младенцем устанавливают наблюдение, и постоянно отслеживают последствия. Часто ложноположительный результат возникает при проверке муковисцидоза.

Лечение заболеваний

Процедура практикуется в родильных домах для массового обследования новорождённых малышей. Это эффективный метод выявления серьёзных заболеваний, которые приводят к летальному исходу.

С помощью скрининга после родов выявляют тяжёлые наследственные заболевания. Каждое из них проявляется в любом поколении. Генетическая природа обусловлена мутацией гена, который передаётся от дальних родственников.

На какие болезни делается скрининг новорождённых в роддоме:

  1. фенилкетонурия;
  2. муковисцидоз;
  3. гипотиреоз;
  4. галактоземия;
  5. адреногенитальный синдром;
  6. задержка в развитии.

Фенилкетонурия. При дефиците ферментов возникает фенилкетонурия. Ферменты требуются для расщепления аминокислоты, которая содержится в белковых продуктах. При патологии процесс не происходит, образовывается интоксикация нервных клеток и головного мозга. Ребёнок умственно отстаёт, поэтому понадобится диета и специальные препараты.

Муковисцидозу. Нарушение функционирования органов, которые вырабатывают слизь и секрет, приводит к муковисцидозу. Плохо работает кишечник, поджелудочная и потовая железа, лёгкие и бронхи. Выделения становятся густыми и вязкими, что нарушает пищеварение и дыхание. При такой болезни черты лица становятся кукольными, грудная клетка расширяется, вздувается живот, отмечают пупочную грыжу.

Заболевание проходит в смешанной форме в 80% случаев, в лёгочной около 15%, в кишечной не более 5%, около 2% приходится на атипичную и стёртую. Каждая форма выделяется разнообразным проявлением. Препараты не избавляют от проблемы, патология неизлечима. Ребёнку пожизненно придётся принимать дорогие лекарства, проходить реабилитацию и придерживаться диеты.

Гипотиреозу. Проблемы с выработкой гормонов приводят к врождённому гипотиреозу. Неправильно работает щитовидная железа, нарушается обмен веществ, ребёнок отстаёт в умственном и физическом развитии. Расстраивается функционирование почти всех систем организма. Своевременное лечение минимизирует риск дальнейшего формирования болезни.

Галактоземия. При мутации гена, который отвечает за преобразование галактозы начинается галактоземия, связанная с нарушением обмена веществ. Генетическая патология возникает в одном случае из 50 тысяч. Вещество накапливается в крови и тканях, происходит токсическое отравление, поражается нервная система, ухудшается зрение, страдает печень. У новорождённого отмечают рвоту, судороги, желтуху, вялость мышц.

При осложнении диагностируется психическое отклонение, снижается иммунитет. Первый год жизни – важное время для лечения. При его отсутствии смертность малышей составляет 75%. Понадобится диета, в которой отсутствуют продукты с галактозой для облегчения состояния, увеличения продолжительности жизни.

Адреногенитальный синдром. Недостаточность гормонов коры надпочечников кортизола приводит к адреногенитальному синдрому. Нарушается половое развитие, дети страдают низкорослостью, возникают проблемы с почками. Генетическое заболевание провоцирует недостаток веществ, которые необходимы для защиты от стрессов и инфекций, работы внутренних органов, нормального давления.

Процедура скрининга проводится быстро, безболезненно и бесплатно. Медработники рекомендуют не отказываться от проведения диагностики. Сознательный подход к обследованию выявляет генетическое заболевание, которое приводит к инвалидности и необратимым последствиям. Своевременное обнаружение отклонения поможет при составлении плана лечения, корректировке состояния. У новорожденного появляется шанс нормально развиваться, избежать инвалидизации.

rozhau.ru

Особенности неонатального скрининга у новорожденных

Автор: Ирина Тымчук Опубликовано: 27 ноября 2016

Приблизительное время чтения: 7 минут

Поделиться:

Содержание

После появления на свет столь любимого и долгожданного малыша, всех родителей без исключения волнует состояние здоровья карапуза. И, если нюансы внешней патологии или функциональной недостаточности можно заметить практически сразу, то многие генетические заболевания носят скрытый характер. Развеять сомнения новоиспеченным родителям поможет неонатальный скрининг. Не стоит пугаться этих медицинских терминов! Сейчас мы Вам доступно объясним что это такое — скрининг новорожденных.

Реклама

Скрининг новорожденного в роддоме проводиться с целью выявления возможных генетических заболеваний в первые дни после рождения. Скринингом называют совокупность исследований, которые позволяют с высокой точностью утверждать о наличии определенного наследственного заболевания.

Статистика утверждает, что с момента введения скрининга, как обязательного исследования новорожденных значительно уменьшились негативные последствия наследственных заболеваний обмена веществ и явно снизился уровень детской инвалидности и смертности в следствии неправильного ухода за такими детьми.

О каких заболеваниях идет речь?

Мировая медицина насчитывает около 3 тысяч генетических заболеваний. Скрининг новорожденных на наследственные заболевания включает в себя исследование на 5 основных заболеваний обмена веществ. Краткое их описание и негативные последствие болезней представлены в таблице.

Название болезни

Описание

Фенилкетонурия

Развивается вследствие нарушения обмена аминокислоты под названием фенилаланин. При накоплении этого вещества в организме возникают симптомы поражения нервной системы и отставание ребенка в умственном развитии.

Муковисцидоз

Сопровождается нарушением функционировая желез внешней секреции. В основном поражаются органы дыхания и пищеварения, где накапливается очень густая слизь, что может вызвать кишечную непроходимость и сильный навязчивый кашель.

Галактоземия

Характеризуется непереносимостью организмом молочного углевода — галактозы. Причиной такого состояния является отсутствие определенных ферментов, которые перерабатывают данный углевод и превращают его в столь необходимую глюкозу. Как следствие, непереработанные вещества для организма становятся токсическими и поражают практически все жизненно важные системы и органы.

Реклама

Адреногенитальный синдром

Развивается по причине недостаточного функционирования фермента, который отвечает за работу надпочечников. Выраженность симптомов заболевания зависит от уровня блокировки в работе фермента.

Врожденный гипотиреоз

Реклама

Сопровождается врожденным нарушением выработки гормонов щитовидной железы, что может привести к серьезному поражению нервной системы (вплоть до умственного отставания).

Нужно обратить внимание, что все вышеизложенные заболевания (при своевременной диагностике) отлично поддаются корректировке с помощью диеты и заместительной терапии. Главным условием успешного лечения является своевременная диагностика.

Когда проводят скрининг новорожденных на наследственные заболевания?

Анализ на генетику у новорожденных проводят в родильном доме согласно определенных рекомендаций. Сроки взятия скрининга новорожденных представлены ниже:

  • на третий день — у доношенного малыша;

  • на шестой — седьмой день — у ребенка, рожденного раньше срока.

    Реклама

Проводить манипуляцию разрешается только специально обученному персоналу, так как данное обследование требует соблюдение определенных нюансов.

Как проводиться скрининг новорожденных?

Анализ на наследственные заболевания у новорожденных проводиться путем исследование крови из пятки младенца. Не переживайте! Данный анализ абсолютно безопасный для крохи. Медсестра легким движением руки проколет определенное место на пяточке карапуза и выжмет несколько капель крови на специальный бланк, который содержит фильтры в виде кружочков. Эти кружки подписаны названиями болезней, на которые проводят скрининг.

После того, как бланк с взятой кровью на наследственные заболевания у новорожденных подсохнет, медсестра четко и внимательно должна заполнить всю информацию о малыше и его родителях. Заполненный бланк передают в специальную медико-генетическую лабораторию, где специалисты проводят химическое исследование переданного материала.

Сколько делается скрининг новорожденных?

После передачи анализа на наследственные заболевания у новорожденных в лабораторию, спустя 10-12 дней результат исследования отправляют в поликлинику, за которой закреплен младенец. В большинстве случаев, результаты анализа негативные и участковый педиатр ничего не говорит родителям.

При наличии положительного результата, участковый врач обязан связаться с родителями малыша и предоставить им дальнейшую информацию для более тщательного обследования.

Нужно обратить внимание родителей на то, что своевременная диагностика вышеуказанных заболеваний позволяет значительно снизить риск развития нежелательных явлений. И даже при наличии положительного результата скрининга не стоит преждевременно расстраиваться! Соблюдение всех необходимых рекомендаций грамотного специалиста поможет Вашему малышу вырасти здоровым и счастливым ребенком!

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ

Обновлено: 27.11.2016 06:56 Реклама

You have no rights to post comments

malysham.info


Смотрите также